DICTIONNAIRE DES MALADIES H – I – J

H
1033. HAAB-DIMMER (DYSTROPHIE CORNEENNE DE). Anomalie héréditaire de la cornée, de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par un réseau de filaments situés dans la région centrale de la cornée. Elle apparaît vers l’âge de 20 ans avec une baisse de la vison. Son évolution sera entrecoupée d’ulcérations récidivantes et douloureuses.
1034. HABER (SYNDROME DE). Maladie cutanée génétique dont les lésions faciales ressemblent à la rosacée, associées à des papules verruqueuses et à des cicatrices déprimées. Una antibiothérapie par des cyclines apporte une amélioration.
1035. HAGLUND (MALADIE DE) ou BURSITE POSTERIEURE DU TENDON D’ACHILLE. Inflammation de la bourse située entre la peau et le tendon d’Achille au dessus de son insertion et recouvrant la calcanéum. Ce trouble s’observe surtout chez les femmes jeunes. Il se manifeste par une douleur au niveau du talon (talalgie) ou l’n retrouve une petite zone inflammatoire, sensible, légèrement indurée. Le port d’une talonnette, les anti-inflammatoires non stéroïdiens et l’infiltration de corticoïdes apportent souvent un soulagement. En cas d’échec, une excision chirurgicale est nécessaire.
1036. HAILEY-HAILEY (MALADIE DE ) ou (>) PEMPHIGUS CHRONIQUE BENIN FAMILIAL.
1037. HAJDU-CHENEY (SYNDROME DE). Maladie familiale osseuse rare, caractérisée par une destruction osseuse (ostéolyse), des phalanges distales des doigts et des orteils, qui gagne souvent les os du poignet, de la cheville et de l’avant bras. Elle s’accompagne de malformations des vertèbres (forme biconcave) et de malformations faciales.
1038. HALE (SYNDROME). Acronyme d’hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie. Il s’agit de formations vasculaires pseudo-tumorales inflammatoires, multiples, localisées au niveau des oreilles, des tempes et de la face latérale du cou. Elles sont souvent douloureuses et, parfois, associées à une hyperéosinophilie. Le traitement est chirurgical.
1039. HALLERMAN-STREIFF-FRANÇOIS (SYNDROME DE).
Maladie génétique caractérisée par une perte de cheveux au niveau des sutures crâniennes, un faciès d’oiseau, des anomalies oculaires et dentaires, ainsi que parfois, un retard psychomoteur.
1040. HALLERVORDEN-SPATZ (MALADIE D’). Maladie neurologique familiale rare, probablement de transmission autosomique récessive, caractérisée par une atteinte dégérérative de certaines zones du cerveau qui sont envahies par des pigments ferriques. Elle débute dans l’enfance par des troubles de la marche dus à une hypertonie musculaire. Il existe également des troubles de la parole et de la déglutition, des mouvements involontaires et une démence d’aggravation progressive. Le décès survient en général dix ans après le début de la maladie.
1041. HALLGREN (SYNDROME D’). Maladie héréditaire de transmission autosomique récessive, qui se caractérise par la survenue en général chez l’enfant, d’une rétinite pigmentaire, laquelle aboutit, le plus souvent, à une cécité. Il existe également une surdité congénitale, une ataxie vestibulo-cérébelleuse et une arriération mentale. Il est parfois noté une cataracte avec un nystagmus. Ce syndrome ressemble au syndrome de Usher (>).
1042. HALLOPEAU-SIEMENS (EPIDERMOLYSE BULEUSE DE) (>) EPIDERMOLYSES BULLEUSES HEREDITAIRES.
1043. HALLUS VALGUS.
Définition et causes.
Déformation de l’avant pied caractérisée par une déviation en dehors du gros orteil qui entraine la saillie interne de l’articulation métatarsophalangienne. Les principaux facteurs favorisants sont des anomalies osseuses congéniales, un terrain héréditaire, le port de chaussures à talons hauts.
Epidémiologie.
Affection très fréquente touchant principalement la femme.
Signes et symptômes.
Il existe des douleurs au niveau de la saillie (exostose) interne, qui se complique d’un ‘oignon’ (hygroma), parfois ulcéré.
Investigations.
Le bilan radiologique (cliché dorsoplantaire de face en charge, incidence de Guntz, profil interne en charge, cliché cerclé de Meary) confirme le diagnostic et évalue les déformations.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait en général vers une aggravation très handicapante pour le port de chaussures de marche.
Traitement.
Le traitement est essentiellement chirurgical.
Prévention et Education.
Le port de chaussures larges, sans talons et les soins de pédicure sont recommandés pour ralentir l’évolution et maintenir un bon état cutané du pied.
1044. HAMARTOCHONDROME PULMONAIRE. Tumeur bénigne pulmonaire la plus fréquente constituée de tissu cartilagineux, musculaire et graisseux. La découverte et fortuite sur une radiographie de thorax (nodule unique). L’image est souvent typique au scanner et permet d’éviter une ponction biopsie. Elle peut être extraite par simple énucléation.
1045. HAMARTOMES EPIDERMIQUES .
Tumeurs cutanées caractérisées par une hyperplasie (développement exagéré) de l’épiderme.
1046. HAMARTOME PILAIRE . Tumeur cutanée bénigne caractérisée par l’émergence de poils sur une zone cutane circonscrite, localisée en n’importe quel endroit du corps.
1047. HAMARTOME SEBACE .
Définition et causes.
Tumeur cutanée bénigne, souvent congénitale, siégeant sur le cuir chevelu ou sur la face. Pendant l’enfance il s’agit d’une plaque alopécique (sans cheveux) ovalaire ou rosée, légèrement surélevée, de 2 à 5 cm de long dans le grand axe. A partir de la puberté, la surface devient souvent mamelonnée verruqueuse. A l’âge adulte, l’excision chirurgicale peut être indiquée en cas de modification de l’aspect, du fait du risque de transformation maligne.
1048. HAMARTOME VERRUQUEUX . Tumeur cutanée bénigne, réalisant une hyperplasie épidermique qui apparaît dans l’enfance. Les lésions unilatérales forment des plaques ou des bandes verruqueuses grises, souvent situées sur les membres. D’évolution indéfinie, elle récidive après une ablation chirurgicale, mais ne dégénère pas.
1049. HAMBOURG (MALADIE DE) .
Définition et causes.
Maladie digestive infectieuse, due au germe clostridium pergringens qui secrète une toxine à l’origine de lésions nécrotiques intestinales, prédominant au niveau du jéjunum. Elle est due à l’ingestion de viande de porc mal cuite ou de conserves avariées.
Epidémiologie.
Rare, De petites épidémies sont possibles. Quelques cas sporadiques sont observés en France.
Signes et symptômes.
Elle débute brutalement par des douleurs abdominales violentes associées à des vomissements et à un ballonnement abdominal, une fièvre et un état de choc.
Investigations.
L’examen direct et la culture du liquide interstitielle permettent le plus souvent d’isoler le germe. La toxine peut également être mise en évidence.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est souvent mortelle.
Traitement.
Seule la résection chirurgicale des zones nécrosées permet la guérison. Elle est complétée par une antibiothérapie et l’administration d’un sérum antitoxine.
Prévention et Education.
La prévention nécessite le respect des règles de contrôle sanitaire, la bonne cuisson de viande de porc et la destruction des conserves suspectes.
1050. HAMMAN-RICH (SYNDROME D’). Forme de fibrose pulmonaire interstitielle (>) , de cause inconnue, caractérisée par une évolution aiguë et mortelle en quelques mois.
1051. HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN. (SYNDROME DE). Forme particulière de l’histiocytose X (maladie caractérisée par une prolifération des cellules de Langerhans) d’origine inconnue, qui commence le plus souvent dans la petite enfance mais peut apparaître chez les adultes. Les atteintes osseuses et pulmonaires prédominent, mais d’autres organes peuvent être atteints. Il peut également exister un diabète insipide (incapacité à concentrer les urines) et une exophtalmie. Les lésions osseuses peuvent être traitées chirurgicalement, les autres lésions nécessitent une corticothérapie ou des anticancéreux cytostatiques en cas d’échec.
1052. HANHART (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’association d’anomalies des membres (absence en totalité ou en partie) et de la face ( petite bouche, anomalie de la langue, fente palatine…).
1053. HANSEN (MALADIE DE) ou (>) LEPRE.
1054. HARADA (MALADIE DE) ou (>) VOGT KOYANAGI HARADA (MALADIE DE).
1055. HARTNUP (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, due à une anomalie de l’absorption et de l’excrétion du trytophane ainsi que d’autres acides aminés.
Epidémiologie.
Elle touche 1/24 000 naissances.
Signes et symptômes.
Association d’éruptions cutanées de type pellagre (>) au niveau des zones découvertes, d’une ataxie cérébelleuse (débauche ébrieuse), d’un retard mental, d troubles du caractère et d’une petite taille.
Investigations.
On retrouve un taux très élevé d’acides aminés dans les urines.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les rechutes sont provoquées par de la fièvre, l’exposition au soleil, le stress et les sulfamides. Le traitement prévient les poussées et le pronostic à long terme est bon.
Traitement.
Il consiste en un régime riche en protéines et une supplémentation de vitamine PP.
1056. HASIMOTO (THYROÏDITE DE) (>) THYROÏDITE DE HASHIMOTO.
1057. HASHIMOTO PRITZKER (MALADIE DE). Fore d’histiocytose (dysfonctionnement des cellules de défenses de l’organisme) qui se manifeste dès la naissance, par une éruption de nodules disséminés, fermes, indolores, de
couleur bleu-noirâtre qui se couvrent de croutes et régressent en laissant des cicatrices atrophiques. L’évolution se fait vers une régression spontanée en deux à trois mois.
1058. HAVERHILLOSE.
Définition et causes.
Infection due au streptobacillus moniliformis inoculé par une morsure de rat. La période d’incubation est de 10 jours.
Epidémiologie.
Elle touche les populations défavorisées et certaines professions exposées.
Signes et symptômes.
La plaie est généralement cicatrisée lorsque débute la maladie. Les principaux signes sont une fièvre aiguë récurrente, des frissons, des céphalées, des vomissements, des myalgies et des arthralgies. Au bout de deux à quatre jours débute une éruption cutanée avec une polyarthrite asymétrique.
Investigations.
La sérologie et la culture confirment le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Une endocardite, une pneumopathie et un méningo-encéphalite sont des complications possibles.
Traitement.
Antibiothérapie par pénicilline G par voie intraveineuse pendant 14 jours.
1059. HECK (MALADIE DE). Maladie cutanée due aux paipillomavirus humains également appelée hyperplasie épithéliale focale. Initialement décrite chez les amérindiens d’Amérique du Sud et Centrale, ainsi que chez le esquimaux d’Alaska, elle est maintenant observé dans de nombreux pays, mais reste rare dans la population blanche. Elle est caractérisée par de multiples papules de la muqueuse buccale, de couleur rosée, de 1 à 5 mm de diamètre et d’évolution chronique asymptomatique icβ γ δ ε ζ es ou (>)
1060. HEERFORD (SYNDROME D’). Forme rare de sarcoïdose (>) associant une atteinte oculaire (iridocyclite bilatérale), un état subfébrile prolongé, une hypertrophie des glandes parotides et une atteinte nerveuse de type paralysie faciale périphérique.
1061. HELLP SYNDROME. Complication grave de l’éclampsie (>) qui associe une hémolyse (hemolysis), une élévation des enzymes hépatiques (elevated liver enzymes) et une thrombopénie (low platelets). Elle impose un accouchement imédiat. Le pronostic vital de la mère et du fœtus est engagé.
1062. HEMANGIECTASIE HYPERTROPHIQUE ou (>) PARKES WEBER (SYNDROME DE).
1063. HEMANGIOME DU FOIE.
Définition et causes.
Tumeur bénigne du foie formée de cavités vasculaires mesurant de quelques millimètres à quelques centimètres. Dans les deux tiers des cas, les tumeurs sont multiples. Il s’agit vraisemblablement de malformations vasculaires congénitales.
Epidémiologie.
Il est présent dans 2 à 4 % de la population, sans prédominance de sexe.
Signes et symptômes.
Il est le plus souvent asymptomatique.
Investigations.
L’échographie, le scanner et l’IRM permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La tolérance de l’hémangiome même volumineux est bonne. Les rares complications sont les ruptures spontanées ou provoquées par un traumatisme, entrainant des hémorragies intrapéritonéales.
Traitement.
Il ne nécessite aucun traitement particulier du fait de la rareté des complications.
1064. HEMATOME EXTRADURAL
Définition et causes.
Collection sanguine située entre la dure mère et l’os qui comprime le cerveau sous jacent. Il s’agit d’une complication d’un traumatisme crânien, en général peu sévère. Le saignement est le plus souvent artériel (notamment des branches de l’artère méningée moyenne).
Epidémiologie.
L’hématome extradural apparait dans 1 à 3% des traumatismes crâniens, principalement chez l’enfant et l’adulte jusqu’à l’âge moyen de la vie.
Signes et symptômes.
Il existe souvent une brève perte de connaissance initiale, suivie d’une période de quelques heures sans signes particuliers, appelée intervalle libre. Puis apparaissent une obnubilation, des céphalées, enfin un coma rapidement progressif. Parallèlement se développe un déficit moteur unilatéral, avec souvent une mydriase du côté opposé.
Investigations.
Le scanner pratiqué en urgence, montre une image dense, collée contre l’os, en forme de lentille (biconcave) qui refoule le cerveau.
Evolution, Complication et Pronostic.
En l’absence de traitement, le coma s’aggrave avec l’apparition de signes de décérébration (réactions en extension inadaptées aux stimuli et la mort survient rapidement. Si le traitement est précoce, le pronostic est bon, le plus souvent sans séquelle.
Traitement.
Le traitement est neurochirurgical (évacuation de l’hématome).
Prévention et Education.
La surveillance systématisée des traumatisés crâniens, notamment en cas de perte de connaissance initiale, avec la réalisation d’un scanner au moindre doute, permet un diagnostic précoce.
1065. HEMATOME RETROPLACENTAIRE.
Définition et causes.
Séparation prématurée d’un placenta normalement implanté dans l’utérus survenant au cours du dernier trimestre de la grossesse. Près de la moitié des hématomes rétroplacentaires surviennent chez les patientes qui présentent une hypertension artérielle ou une toxémie gravidique (>). Un traumatisme peut également être en cause. Les principaux facteurs de risque sont l’âge, la multiparité, le tabagisme, la consommation de cocaïne.
Epidémiologie.
Il complique 0,25% des grossesses.
Signes et symptômes.
Il existe une douleur abdominale brutale au niveau de l’utérus, accompagnée de saignements noirâtres. A la palpation, l’utérus est tonique, douloureux et augmenté de volume.
Investigations.
Le diagnostic est clinique dans les formes typiques. L’échographie confirme le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la mort fœtale (mortalité périnatale d 30 à 50% ). Le pronostic maternel est conditionné par le choc hypovolémique et les troubles de la coagulation sanguine (> Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD)).
Traitement.
Si les hémorragies sont peu abondantes, si les bruits du cœur fœtaux sont normaux et si le terme est éloigné, le repos au lit est conseillé. Si les hémorragies se poursuivent ou s’aggravent, l’accouchement est indiqué, en général par césarienne.
1066. HEMATOME SOUS DURAL AIGU.
Définition et causes.
Collection de sang sous la dure mère qui comprime le cerveau sous jacent. La principale cause est un traumatisme, souvent peu sévère (chez le nourrisson, notamment), parfois plus violent (accident de la voie publique) et il peut-être alors accompagné d’autres lésions intracérébrales.
Epidémiologie.
L’hématome sous dural se rencontre principalement chez les enfants (enfants battus notamment) , les polytraumatisés et les personnes âgées.
Signes et symptômes.
Dans la plupart des cas , les signes se développent rapidement dans les minutes qui suivent l’accident. Les principaux symptômes sont une obnubilation, un coma, parfois une hémiplégie, des convulsions et une asymétrie des pupilles.
Investigations.
Le scanner permet le diagnostic. Il montre une image dense, collée contre l’os, en forme de croissance qui refoule le cerveau sous jacent.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est variable. Elle peut évoluer avec une aggravation rapide vers la mort, en particulier dans les traumatismes graves ou il existe souvent un œdème cérébral important associé. Dans d’autres cas, un passage à la forme chronique est possible.
Traitement.
Les petits hématomes asymptomatiques nécessitent une simple surveillance. Dans les autres cas, une évacuation est le plus souvent nécessaire (ponction chez le nourrisson,, trépanation ensuite).
1067. HEMATOME SOUS DURAL CHRONIQUE.
Définition et causes.
Collection sanguine d’origine veineuse qui se constitue lentement entre la dure mère et l’arachnoïde. Un traumatisme préalable est souvent en cause, mais il peut être ancien et/ou complètement banal (se cogner la tête contre une porte) et avoir été oublié. Des facteurs prédisposants sont souvent présents : âge avancé, éthylisme chronique, traitement anticoagulant, déshydratation sévère chez le nourrisson.
Epidémiologie.

Fréquent chez la personne âgée ou la symptomatologie est souvent négligée et mise sur le compte d’une démence débutante ou s’aggravant.
Signes et symptômes.
Les signes sont souvent peu typiques et trompeurs ; céphalées fluctuantes, altération progressive des fonctions supérieures et/ ou de la conscience (somnolence, troubles de l’attention…).
Investigations.
Le scanner permet le diagnostic. Il montre une image dense, collée contre l’os, en forme de croissant (parfois l’hématome est bilatéral avec la même image de l’autre côté du crâne).
Evolution, Complication et Pronostic.
Une évolution brutale avec un passage à une forme aiguë est toujours possible et peut entrainer la mort en l’absence de traitement. Une intervention chirurgicale, même chez des patients très âgés, permet souvent une guérison sans séquelles.
Traitement.
Une évacuation chirurgicale est le plus souvent effectuée après une correction des éventuels troubles de l’hémostase.
Prévention et Education.
La réalisation d’un scanner, au moindre doute, chez les personnes âgées, présentant des troubles neurologiques atypiques d’apparition récente, permet de détecter de manière précoce les hématomes sous duraux chroniques.
1068. HEMERALOPIE CONGENITALE ESSENTIELLE. Maladie génétique rare, de transmission variable (autosomique dominante ou récessive, récessive liée à l’X), caractérisée par une dysfonction rétinienne non évolutive prédominant sur les bâtonnets. Le seul symptôme est le trouble de la vision nocturne (héméralopie), l’acuité visuelle étant modérément abaissée. Il n’existe pas de traitement spécifique.
1069. HEMIATROPIE FACIALE PROGRESSIVE ou (>) ROMBERG (MALADIE DE).
1070. HEMISPASME FACIAL ESSENTIEL. Syndrome caractérisée par des crises de contraction d’abord parcellaires, puis envahissant rapidement tous les muscles d’une moitié de la face. La cause est inconnue et l’évolution peut se faire sur des années. Il existe une forme secondaire à une paralysie faciale.
1071. HEMOCROMATOSE PRIMITIVE.
Définition et causes.
Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une surcharge chronique en fer qui se fixe dans les différents tissus.
Epidémiologie.
Il s’agit de la maladie héréditaire récessive la plus fréquente qui concerne 1a personne sur 300 dans les populations blanches.
Signes et symptômes.
Les signes apparaissent, en général dans la deuxième partie de la vie. Les signes classiques sont une atteinte hépatique (cirrhose), une atteinte cutanée (hyperpigmentation brun-gris), des signes endocriniens (diabète, ménopause précoce chez la femme, impuissance chez l’homme) et une atteinte articulaire (arthralgies diffuses au niveau de la main).
Investigations.
Le fer sérique, la ferritine et le coefficient de saturation de la sidérophiline sont augmentés. La biopsie hépatique est indispensable pour confirmer et quantifier la surcharge en fer.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les eux principales complications sont le cancer du foie et l’atteinte cardiaque (insuffisance cardiaque, trouble de rythme) qui sont à l’origine d’une mortalité non négligeable. La mise en route d’un traitement précoce normalise l’espérance de vie du malade.
Traitement.
Le traitement utilise principalement les saignées. Dans certains cas, un chélateur de fer (fixation du fer et élimination biliaire ou urinaire), peut être utilisé. L’abstinence alcoolique est recommandée mais un régime pauvre en fer, nécessairement déséquilibré n’est pas souhaitable.
1072. HEMOCHROMATOSE SECONDAIRE. Surcharge en fer de l’organisme due principalement à une hépatopathie alcoolique et à des maladies nécessitant des transfusions répétées (thalassémie, drépanocytose…).
1073. HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE A FRIGORE ou SYNDROME DE DONATH LANDSTEINER.
Définition et causes.
Anémie hémolytique auto-immune (>) dans laquelle la destruction des globules rouges survient quelques minutes à quelques heures après une exposition au froid localisée (lavage des mains) ou générale. La plupart des cas surviennent après une maladie virale.
Epidémiologie.
C’est une affection rare qui représente moins de 5% des anémies hémolytiques auto-immunes.
Signes et symptômes.
Il existe des douleurs du dos et des jambes avec des céphalées, des vomissements, une diarrhée et une coloration brun foncé des urines.
Investigations.
On retrouve une hémoglobinurie, une anémie discrète et une légère augmentation du nombre des réticulocytes. Le test de Coombs direct est positif pendant la crise mais négatif en dehors. Le test de Donath landsteiner met en évidence des anticorps particuliers.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est habituellement favorable après les premiers jours, souvent dramatiques.
Traitement.
Il consiste à éviter strictement l’exposition au froid. Les immunosuppresseurs peuvent être efficaces dans les formes prolongées.
1074. HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE ou (>) MARCHIAFAVA MICHELI (MALADIE DE).
1075. HEMOPHILIE.
Définition et causes.
Maladie hémorragique héréditaire, de transmission autosomique récessive liée au chromosome X, due à un déficit en facteur VIII (hémophilie A, 80% des cas) ou en facteur IX (hémophilie B, 20% des cas).
Epidémiologie.
Seuls les hommes sont touchés : 1/ 5 000 naissances pour l’hémophilie A et 1/ 30 000 naissances pour l’hémophilie B.
Signes et symptômes.
Il existe des hémorragies dès le plus jeune âge pour des traumatismes minimes : hématomes, hémarthroses (épanchements articulaires sanglants)…
Investigations.
Le diagnostic repose sur le dosage des facteurs VIII et IX (lorsque le taux est supérieur à 1% , la maladie est grave).
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque permanent d’hémorragies graves conditionne le diagnostic. De très nombreux hémophiles on été contaminés par le VIH et les virus hépatites B et C. L’apparition chez certains malades d’anticorps inhibiteurs du facteur VIII ou IX peut compliquer le traitement.
Traitement.
Il repose sur l’administration de facteur VIII ou IX par voie veineuse. Dans l’hémophilie A, la desmopressine peut être également utilisée pour prévenir et traiter des hémorragies.
Prévention et Education.
Tout hémophile doit être porteur d’une carte indiquant la conduite à tenir en cas d’accident (avec les coordonnées du centre référent). L’éducation des parents hémophiles à l’évitement des traumatismes, à l’auto-traitement (précocité du traitement, mise en place d’une perfusion de facteur VIII ou IX) et à l’auto-prévention (entretien de la force musculaire, pratique du sport en milieu associatif, prise de risque mesurée) est indispensable.
1076. HEMOPTYSIE.
Définition et causes.
Rejet par la bouche de sang provenant des voies aériennes sous glottiques. Les causes sont soient pulmonaires ‘cancer bronchique primitif, tuberculose pulmonaire, dilatation des bronches, infections bronchiques, pneumopathies infectieuses), soit cardiovasculaires (embolie pulmonaire, rétrécissement mitra malformations vasculaires pulmonaires), soit traumatiques au niveau du thorax.
Epidémiologie.
C’est une affection assez fréquente.
Signes et symptômes.
Ce sont des crachats sanglants qui doivent être distingués d’une hématémèse ou d’un saignement des voies aériennes supérieures.
Investigations.
Elles comprennent radiographie du thorax, fibroscopie bronchique, scanner, scintigraphie et angiographie pulmonaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
En cas de grande abondance, il existe u risque d’inondation alvéolaire et de détresse respiratoire plus ou moins associés à un collapsus cardiovasculaire.
Traitement.
Il associe traitement symptomatique, en particulier avec les vasoconstricteurs et traitement de la cause.
1077. HEMORRAGIE DE BENCKISER.
Définition et causes.
C’est une hémorragie fœtale par dilacération d’un ou de plusieurs vaisseaux ombilicaux insérés sur les membranes. Elle survient lors de la rupture de la poche des eaux.
Epidémiologie.
Elle complique 1 grossesse sur 3 00 à 5 000.
Signes et symptômes.
Elle se manifeste par un saignement indolore lors de la rupture des membranes, sans modification de l’état maternel mais avec une souffrance fœtale immédiate.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque fœtale est majeur, avec une mortalité de 50 à 100% .
Traitement.
La seule solution est l’extraction la plus rapide possible du fœtus par césarienne.
1078. HEMORRAGIE DE LA DELIVRANCE OU DU POST PARTUM.
Définition et causes.
Pertes sanguines anormalement importantes prenant origine au niveau de la zone d’insertion du placenta et survenant dans les 24 heures qui suivent l’accouchement. Les causes sont une rétention placentaire, une inertie utérine ou des troubles de la coagulation.
Epidémiologie.
Elle reste une complication grave de l’accouchement, responsable d’une part non négligeable de la mortalité maternelle.
Signes et symptômes.
Que le placenta soit sorti ou non, il existe une hémorragie extériorisée indolore ou un utérus mou et flasque dont la pression fait sortir un flot de sang. Le pouls accéléré, la pression artérielle pincée et des malaises sont des signes de rétention hémodynamique.
Investigations.
Elles sont inutiles.
Evolution, Complication et Pronostic.
En l’absence de traitement, le décès est certain. En cas de troubles de coagulation, la mortalité reste élevée malgré le traitement.
Traitement.
Initialement, une délivrance artificielle ou une révision utérine associée aux ocytociques assurent une bonne rétraction utérine. En cas d’échec, le traitement chirurgical s’impose (ligatures des artères hypogastriques, hystérectomie, embolisation des artères utérines).
Prévention et Education.
La prévention consiste à effectuer une révision utérine en cas de placenta incomplet et une délivrance artificielle dans certaines situations à risque.
1079. HEMORRAGIE DIGESTIVE BASSE.
Définition et causes.
Emission de sang rouge par l’anus dont les principales causes sont les pathologies anales ou coliques qui peuvent léser les vaisseaux de la muqueuse. Une hémorragie digestive haute très abondante peut donner également du sang rouge par l’anus, mais il existe alors en général un retentissement hémodynamique (tachycardie et chute de la pression artérielle) et la sonde gastrique ramène du sang rouge.
Epidémiologie.
L’incidence des hémorragies digestives est de 1/ 1 000 habitants. Elles représentent une des principales urgences digestives.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont liés au retentissement hémodynamique et à l’existence d’une éventuelle irritation péritonéale (douleurs, abdomen sensible ou tendu).
Investigations.
La recherche de la cause utilise l’anuscopie, la coloscopie, l’artériographie en période hémorragique ou la scintigraphie aux hématies marquées (en cas de faibles saignements).
Evolution, Complication et Pronostic.
En cas d’hémorragie abondante, un choc hypovolémique est possible.
Traitement.
Il comprend la compensation d’hypovolémie et de l’anémie, ainsi que le traitement de la cause par une électrocoagulation au cours de l’endoscopie, une embolisation au cours de l’artérioscopie ou la chirurgie.
Prévention et Education.
La prévention consiste dans le dépistage et le traitement des facteurs de risque, en particulier les polypes colorectaux.
1080. HEMORRAGIE DIGESTIVE HAUTE.
Définition et causes.
Hémorragie dont le siège est œsophagien, gastrique ou duodénal. Les causes principales sont l’ulcère duodénal ou gastrique, les varices œsophagiennes et les tumeurs.
Epidémiologie.
L’incidence des hémorragies digestives est de 1/ 1 000 habitants. Elles représentent une des principales urgences digestives.
Signes et symptômes.
L’hémorragie est extériorisée dans 80% des cas et se traduit par une hématémèse, le plus souvent, ou un méléna (émission de sang noir par l’anus) ou encore une rectorragie (émission de sang rouge par l’anus). Dans les autres cas, les signes d’anémie aiguë prédominent (pâleur tachycardie, chute tensionnelle, malaise ou état de choc).
Investigations.
La fibroscopie après lavage gastrique permet de retrouver la cause de l’hémorragie. Elle est éventuellement complétée par une angiographie en cas d’échec et de persistance de l’hémorragie.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’hémorragie cataclysmique avec choc hypovolémique est le principal risque. Le pronostic est lié au terrain ; il est mauvais en cas de cirrhose évoluée.
Traitement.
Il associe compensation de l’hypovolémie et de l’anémie ainsi qu’un traitement de la cause par endoscopie, par vasoconstricteur (terlipressine ou somatostatine) ou sonde d’hémostase en cas d’ avarices œsophagiennes, par chirurgie ou par embolisation artérielle.
Prévention et Education.
Les règles de prescription des médicaments gastro-toxiques, notamment les anti¬inflammatoires non stéroïdiens, doivent être respectés. Les bêtabloquants préviennent en cas de rupture des varices œsophagiennes.
1081. HEMORRAGIE MENINGEE NON TRAUMATIQUE.
Définition et causes.
Saignement dans les espaces sous arachnoïdiens dû, dans 80% des cas, à la rupture d’un anévrisme intracrâniens. L’hypertension artérielle est un facteur favorisant.
Epidémiologie.
3 000 cas/an en France (6 à 8% des accidents vasculaires cérébraux). Elle est rare avant 15 ans et l’incidence augmente avec l’âge.
Signes et symptômes.
Le début est brutal, parfois à la suite d’un effort,, avec une céphalée intense, continue, inhabituelle, avec des vomissements, une obnubilation et une agitation. Ensuite s’installe un syndrome méningé subfébrile (> Méningite) accompagné d’une tachycardie et d’une élévation de la pression artérielle.
Investigations.
Le scanner détecte la présence de sang et évalue l’importance de l’hémorragie. S’il est négatif et en l’absence de contre indication, la ponction lombaire est indiquée et montre un liquide uniformément rosé ou rouge. L’artériographie permet la détection de l’anévrisme
Evolution, Complication et Pronostic.
La récidive du saignement est fréquente dans les mois suivants. La mortalité est de 30% à la phase initiale et il existe des séquelles dans un tiers des cas.
Traitement.
Le traitement médical associe contrôle de la pression artérielle et prévention du vasospasme par un inhibiteur calcique. Le traitement de l’anévrisme (ligature ou embolisation) se fait soit par chirurgie classique, soit par voie vasculaire.
1082. HEMORROÏDES.
Définition et causes.
Dilatation, à types de varices, des veines du plexus hémorroïdal (veines de l’anus et du rectum). Les principaux facteurs sont les troubles du transit.
Epidémiologie.
Très fréquent.
Signes et symptômes.
La plupart du temps elles sont asymptomatiques. Les signes habituels sont des saignements habituellement après la défécation, qui tachent le papier hygiénique, des masses molles palpables au niveau de l’anus (protrusion ou procidence) et de douleurs.
Investigations.
Un examen proctologique avec rectoscopie est nécessaire pour éliminer une autre pathologie (cancer, rectocolite hémorragique…).
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la thrombose hémorroïdaire aiguë avec des douleurs violentes et des paquets hémorroïdaire durs et augmentés de volume.
Traitement et Prévention.
La thrombose hémorroïdaire est traitée par des antalgiques et des anti-inflammatoires ou par une incision chirurgicale. Le traitement de fond utilise : la régulation du transit, des suppositoires ou des pommades améliorant la circulation veineuse, des injections sclérosantes, le laser, la ligature élastique et la chirurgie en cas de procidence majeure ou d’accidents aigus à répétition.
1083. HEMOSIDEROSE PULMONAIRE IDIOPATHIQUE. Maladie rare de cause inconnue, caractérisée par des épisodes d’hémorragies pulmonaires dont la cause est inconnue. Elle atteint le plus souvent, les jeunes enfants, mais peut se voir chez l’adulte. La biopsie pulmonaire montre des dépôts caractéristiques. La gravité et l’évolution sont variables. En cas d’évolution chronique, une fibrose avec une insuffisance respiratoire ainsi qu’une anémie chronique se développent. La mort peut venir par hémoptysie massive.
1084. HEPATITE ALCOOLIQUE AIGUË.
Définition et causes.
Souffrance hématique compliquant une intoxication alcoolique aiguë, souvent massive. Elle survient sur un fond de stéatose (accumulation de graisses dans les cellules hépatiques), voire sur une cirrhose déjà présente.
Epidémiologie.
Sa fréquence est directement liée à celle de l’alcoolisme.
Signes et symptômes.
Elle peut être asymptomatique et découverte lors d’une hospitalisation pour une autre complication de l’alcoolisme. Dans la forme typique, on retrouve une fièvre, une hépatomégalie douloureuse et un ictère.
Investigations.
Les examens biologiques montrent une élévation des transaminases et des γ-Gt. En fonction du degré d’insuffisance hépatique, le taux de prothrombine, de facteur V et d’albumine est plus ou moins diminué. La biopsie hépatique fait le diagnostic (stéatose, infiltrat inflammatoire et présence de corps de Malory.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont des troubles de la conscience (> Encéphalopathie hépatique), une hémorragie digestive, voire pancréatite. Dans les formes sévères avec une encéphalopathie, la mortalité à court terme atteint 50%. A long terme, le pronostic dépend de l’arrêt de l’intoxication éthylique.
Traitement.
Il comprend l’arrêt de l’alcool, le repos et la rééquilibration hydro-électrolytique. Tout médicament hépatotoxique doit être arrêté. Dans certains cas les corticoïdes ont un intérêt.
Prévention et Education.
La lutte contre l’alcoolisme est la base de la prévention. Le sevrage de l’intoxication pemet d’éviter les récidives et d’obtenir une régression de l’atteinte hépatique si le stade de cirrhose n’est pas encre atteint.
1085. HEPATITE MEDICAMENTEUSE OU TOXIQUE AIGUË.
Inflammation du foie liée à la prise d’un médicament ou d’un toxique, similaire à l’hépatite alcoolique aiguë. Les signes régressent à l’arrêt de la prise du médicament ou du toxique, mais la récupération peut être longue. Dans certains cas, heureusement exceptionnels, l évolution peut entre très rapide-on parle d’hépatite fulminante-avec une destruction complète du foie souvent mortelle : dans ce cas la seule chance de sauver le patient est une greffe du foie en urgence, malheureusement pas toujours possible.
1086. HEPATITE VIRALE A.
Définition et causes.
Infection du foie par le virus de l’hépatite A (VHA), transmis par voie orofécale (eaux et aliments contaminés par des matières fécales, coquillages, crustacés). L’incubation est de 15 à 45 jours.
Epidémiologie.
15000 cas/ an en France. Elle survient en général dans l’enfance ou chez le jeune adulte. De petites épidémies existent dans les collectivités (crèche, école…) et la transmission est de plus en plus fréquente au cours des voyages.
Signes et symptômes.
L’infection aiguë passe la plupart du temps inaperçue chez l’enfant et est symptomatique dans plus de deux tiers des cas chez l’adulte. L’évolution se fait en trois phases :
• Phase pré-ictérique durant 1 semaine, avec un syndrome pseudogrippal.
• Phase ictérique durant deux semaines, avec une asthénie intense.
• Phase de convalescence durant de deux à six semaines, voire plus, avec la disparition progressive des signes, mais une asthénie prolongée possible.

Investigations.
Elle comprend un bilan hépatique et le sérodiagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La guérison spontanée est constante sauf dans la forme fulminante (1/ 10 000 cas). Il n’y a pas de forme chronique.
Traitement.
Il se limite au repos. La transplantation hépatique est indiquée dans les formes fulminantes.
Prévention et Education.
La prévention comporte les mesures d’hygiène (lavage des mains, précaution avec les crudités et les coquillages) et la contamination (pour les voyageurs et certaines professions à risque).
1087. HEPATITE VIRALE B.
Définition et causes.
Infections par le virus de l’hépatite B (VHB), transmis par voie sanguine, sexuelle et salivaire, dont la gravité est due à la forme chronique avec le risque de transformation en cirrhose et de cancérisation. L’incubation est de 30 à 180 jours.
Epidémiologie.
300 millions de personnes sont porteuses chroniques dans le monde. En France la prévalence est de 1% de la population avec 200 000 à 300 00 porteurs chroniques du virus. Le nombre de décès annuels liés à l’hépatite B est d’envions 1 000 personnes.
Signes et symptômes.
Seules 10 à 25% des fromes aiguës sont symptomatiques, avec un tableau identique à celui de l’hépatite A. La forme chronique se manifeste soit comme une prolongation d’une forme aiguë, soit est découverte devant une asthénie, un subictère, un amaigrissement ou des signes extra-digestifs (périartérite noueuse, atteinte articulaire…).
Investigations.
Elles comprennent un bilan hépatique et le sérodiagnostic. La biopsie et la recherche d’ADN viral sont indiquées dans la forme chronique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Une forme fulminante se déclare dans 1/ 1 000 cas. La guérison survient dans 90% des cas, mais dans 10% des cas, il y a un passage à la forme chronique. L’évolution de la forme chronique active fait toute la gravité de la maladie avec transformation en cirrhose et cancérisation : au total, vingt à trente ans plus tard, 10 000 infections entraineront 45 carcinomes hépatiques.
Traitement.
Dans l’hépatite chronique active, l’interféron alpha ou encas de contre indication ou d’échec, des antiviraux comme la lamivudine induisent des réponses prolongées chez environ 20% des patients. En cas d’hépatite fulminante et d’hépatite chronique au stade terminal, la transplantation est indiquée avec une survie à 3 ans de plus de 60%.
Prévention et Education.
La sécurité transfusionnelle, la vaccination, la prévention de la contamination périnatale, l’usage de préservatif et l’abandon du partage de seringue sont les principales mesures utiles.
1088. HEPATITE VIRALE C.
Définition et causes.
Infection par le virus de l’Hépatite C (VHC), transmise par voie sanguine (transfusions, hémophiles, toxicomanes, hémodialysés, transmission sexuelle ou maternofoetale possibles, mais rares) dont la gravité est due à la forme chronique, avec le risque de transformation en cirrhose et de cancérisation. L’incubation est de 30 à 100 jours.
Epidémiologie.
500 000 à 1 million de personnes infectées en France (dont plus de 50% de porteurs chroniques).
Signes et symptômes.
Seules 5 à 10% des formes aiguës sont symptomatiques avec un tableau identique à celui de l’hépatite A. La forme chronique est également souvent asymptomatique ou se présente sous la forme d’un ictère, d’une hépatomégalie, d’angiomes stellaires ou de signes d’hypertension portale.
Investigations.
Elles comprennent un bilan hépatique, le sérodiagnostic et une biopsie hépatique.
Evolution, Complication et Pronostic.
10 000 sujets infectés donneront plus de 5 000 formes chroniques, puis 1 000 cirrhoses dans un délai de vingt ans et enfin 200 carcinomes dans un délai de dix ans, avec évolution vers une cirrhose.
Traitement.
L’association interféron alpha et ribavirine représente un progrès majeur avec un taux de rémission initial supérieur à 50%, mais des essais sont encore nécessaires pour confirmer la persistance de ces résultats à moyen et long terme.
Prévention et Education.
La prévention repose sur la sécurité transfusionnelle.
1089. HEPATITE VIRALE D. Infection par le virus de l’Hépatite D (VHD), transmise par voie sanguine ou sexuelle, nécessitant la présence du VHB pour se développer. L’incubation est de 45 jours à 180 jours. Il s’agit d’une co-infection avec le VHB ou d’une surinfection d’un porteur chronique du VHB. Elle affecte presque exclusivement les toxicomanes. Il existe une hépatite fulminante dans 10% des cas. Le passage à la chronicité est de 80% lors d’une surinfection, avec une évolution rapide vers la cirrhose.
1090. HEPATITE VIRALE E. Le virus a été découvert en 1900. La transmission est orofécale. Elle est présente en Afrique et en Asie (épidémies). C’est une hépatite sans forme chronique, dont le tableau clinique initial est similaire à celui de l’hépatite A (>). En revanche l’hépatite E est une maladie aiguë grave : la mortalité (formes fulminantes) est de 1-2% et, chez la femme enceinte, peut atteindre 10-20% (d’autant plus que l terme est proche), sans que l’on sache pourquoi. Le traitement se limite au repos (interdiction au paracétamol et tout autre médicament toxique pour le foie comme pour toutes les hépatites). La guérison sans séquelles, après un délai variable est de règle. Dans les formes fulminantes, la transplantation en urgence est possible. Il n’existe ni sérodiagnostic, ni traitement, ni vaccination. La prévention repose sur les mesures d’hygiène.
1091. HEPATOBLASTOME. Tumeur embryonnaire du foie observée dans la plupart des cas avant l’âge de 3 ans. La sécrétion d’alpha foetoprotéine permet de confirmer le diagnostic et de suivre l’évolution. Le traitement associe chimiothérapie te chirurgie (dans quelques cas, il faut envisager une transplantation hépatique). La survie sans récidive est de 65 à 70%.
1092. HEPATOCARCINOME.
Définition et causes.
Tumeur maligne primitive du foie développée à partir des hépatocytes. Dans 9 cas sur 10, elle se développe sur une cirrhose (post hépatique, alcoolique). Une autre cause relativement fréquente est l’hémochromatose.
Epidémiologie.
L’incidence annuelle est d’environ 20 à 30 cas par million d’habitants (près de 20 fois inférieurs aux métastases hépatiques). Il est beaucoup plus fréquent en Afrique noire et en Asie. Ce cancer affecte principalement des hommes entre 40 et 50 ans.
Signes et symptômes.
Lorsque la tumeur est de petite taille, les symptômes sont absents. Les signes les plus fréquents sont des douleurs de l’hypocondre droit, un amaigrissement et parfois, une décompensation de la cirrhose avec un ictère et une ascite.
Investigations.
L’échographie et le scanner, complétées par la biopsie, assurent le diagnostic. L’élévation de l’alpha-foetoprotéine au dessus de 400 μg/ L est très significative.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est mauvais et les traitements décevants, avec de multiples récidives. Seule la transplantation en cas de tumeur unique de petite taille donne de très bons résultats ; malheureusement la découverte se fait rarement à ce stade et le nombre de greffons est limité.
Traitement.
Les quatre méthodes utilisées sont la résection chirurgicale, l’alcoolisation par injection d’éthanol à l’intérieur de la tumeur, l’embolisation par injection d’anticancéreux dans le territoire artériel de la tumeur et la transplantation hépatique.
Prévention et Education.
La prévention de l’hépatocarcinome est celle de la cirrhose : limitation de la consommation d’alcool, puis abstinence, vaccination contre l’hépatite B, contrôle des produits sanguins…
1093. HEPATORENAL (SYNDROME) ou (>) SYNDROME HEPATORENAL
1094. HEREDO-ATAXIE CEREBELLEUSE. Maladie neurologique héréditaire, de transmission autosomique dominante, qui apparaît chez l’adulte jeune et qui est due à une atrophie des lobes latéraux du cervelet. Elle est caractérisée par une absence de coordination des mouvements, une démarche ébrieuse et spastique, des troubles de la parole, un nystagmus, des réflexes ostéotendineux très vifs et un signe de Babinski. L’évolution est très lente mais aboutit à une infirmité complète.
1095. HERLITZ (EPIDERMOLYSE BULLEUSE DE) (>) EPIDERMOLYSES BULLEUSES HEREDITAIRES.
1096. HERMANSKY PUDLAK (SYNDROME DE). Association d’un albinisme (>) oculaire et cutané, et d’un syndrome hémorragique dû à une anomalie de l’agrégation des plaquettes.
1097. HERMAPHRODISME. Affectio très rare définie par la coexistence de tubes séminifères et d’ovocytes, soit dans la même gonade (ovotestis), soit avec deux gonades distinctes (testicule du côté droit, ovaire de l’autre). Les organes génitaux externes sont ambigus, tous les intermédiaires possibles existent entre les morphotypes masculin et féminin. Le caryotype est XX dans 9 cas sur 10. Le sexe choisi pour l’éducation de l’enfant est le plus souvent féminin et un traitement hormonal complété par la chirurgie est mis en œuvre.
1098. HERNIE CRURALE OU FEMORALE.
Définition et causes.
Passage d’un diverticule du péritoine, pouvant contenir des viscères, au travers de l’orifice crural au niveau de l’aine. Il s’agit d’une hernie de faiblesse au niveau de l’anneau crural qui apparaît souvent à la suite d’efforts de toux ou du port d’une charge lourde.
Epidémiologie.
L’hernie crurale est beaucoup plus rare que la hernie inguinale et se rencontre dans 75% des cas chez la femme.
Signes et symptômes.
Il existe une tuméfaction à la racine de la cuisse, en dedans des battements de l’artère fémorale, indolore, le plus souvent réductible, impulsive et expansible à la toux. Parfois son volume est peu important et elle peut passer inaperçue, en particulier chez les patients obèses.
Investigations.
Le diagnostic est clinique
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est l’étranglement qui se manifeste par une douleur vive et une irréductibilité de la hernie. Il nécessite un geste chirurgical immédiat. Lorsque l’intestin est inséré, il existe une occlusion par strangulation qui évolue rapidement vers une nécrose et une perforation.
Traitement.
Il est chirurgical et systématique du fait du risque d’étranglement.
Prévention et Education.
La prévention des récidives implique l’interdiction du port de charges lourdes.
1099. HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGENITALE.
Définition et causes.
Malformation congénitale caractérisée par une absence de fermeture du diaphragme, le plus souvent à gauche, avec ascension dans le thorax d’une partie du gobe digestif.
Epidémiologie.
C’est une affection non exceptionnelle dont le diagnostic échographique anténatal est possible.
Signes et symptômes.
Il existe une détresse respiratoire dès la naissance, avec un silence auscultatoire dans un hémithorax, un déplacement des bruits du cœur et un abdomen plat. Parfois les signes s’installent quelques jours plus tard, lorsque les viscères ne passent que progressivement dans le thorax.
Investigations.
La radiographie du thorax permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La détresse ventilatoire impose la mise sous ventilation assistée en salle d’accouchement. Le pronostic est sévère avec une mortalité élevée.
Traitement.
Il est chirurgical et précoce.
Prévention et Education.
En cas de diagnostic anténatal, l’accouchement se fera à proximité d’un service de chirurgie adapté.
1100. HERNIE DIAPHRAGMATIQUE TRAUMATIQUE.
Définition et causes.
Lésion du muscle diaphragmatique permettant le passage de viscères abdominaux dans la cage thoracique Les ruptures surviennent dans le cadre d’un polytraumatisme et les plaies sont liées à des lésions thoraco-abdominales pénétrantes (arme blanche…). La hernie de la coupole gauche est la plus fréquente (80%).
Signes et symptômes.
Il faut y penser devant tout polytraumatisé thoraco-abdominal présentant de signes abdominaux (douleurs vomissements) et respiratoires (dyspnée, cyanose, hoquet). L’auscultation peut révéler des bruits hydro-aériques dans l’hémisphère gauche.
Investigations.
La radiographie du thorax peut montrer la présence de tout pu partie de l’estomac dans l’hémithorax gauche avec l’aide d’une sonde radio-opaque).
Evolution, Complication et Pronostic.
Cette lésion peut aggraver l’état respiratoire et hémodynamique d’un patient dont l’état de bas est déjà précaire. Parfois, la lésion n’est découverte qu’à distance, car certaines hernies diaphragmatiques sont bien tolérées.
Traitement.
Il est chirurgical.
1101. HERNIE DISCALE.
Définition et causes.
Détérioration du disque intervertébral entrainant une saillie du noyau central (nucleus pulposus) par rupture de l’anneau fibreux assurant la stabilité du disque. L’origine du disque est une dégénérescence liée à l’âge et facilitée par les traumatismes (chute, effort de soulèvement, port de lourdes charges…). Dans la plupart des cas, l’atteinte se situe au niveau du rachis lombaire bas (L5, S1), plus rarement elle concerne le rachis cervical. La principale conséquence est une compression d’une racine nerveuse à la sortie du canal rachidien.
Epidémiologie.
Très fréquent. Globalement, le ‘mal de dos’ est une des principales causes d’arrêt de travail.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une douleur dans le territoire du nerf irrité (> sciatique, Lumbago aigu).
Investigations.
Les radiographies du rachis montrent, en général, un pincement du disque ; Le scanner et l’IRM permettent de visualiser le disque.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est une souffrance du nerf qui entraine des signes de déficit neurologique (moteur ou sensitif) et qui nécessite un traitement rapide.
Traitement.
Le repos au lit, les antalgiques et les anti-inflammatoires sont en général suffisants pour soulager le patient au cours de la crise. En cas d’échec ou de complication, une nucléolyse (dissolution du noyau par injection d’un produit chimique) ou une intervention chirurgicale de décompression sont indiquées.
Prévention et Education.
L’éducation du patient, avec pour objectif de limiter les contraintes sur le rachis ( école du dos) ; est très importante pour prévenir la récidive de crises aiguës..
1102. HERNIE HIATIALE .
Définition et causes.
Passage intermittent ou permanent d’une partie de l’estomac à travers l’orifice œsophagien du diaphragme. La cause exacte est inconnue, mais elle est favorisée par l’obésité et les déformations du thorax et du rachis.
Epidémiologie.
Elle toucherait près du quart de la population de plus de 60 ans.
Signes et symptômes.
Elle est souvent asymptomatique. Le signe le plus fréquent est le pyrosis (brulure partant de l’épigastre et remontant l’œsophage jusqu’à la gorge avec un renvoi du liquide acide et brulant).
Investigations.
La biopsie permet de reconnaître la hernie et d’évaluer l’état de la muqueuse œsophagienne ( le transit baryté est de moins en moins employé). La pHmétrie œsophagienne permet de quantifier le reflux.
Evolution, Complication et Pronostic.
La première complication est l’œsophagite par reflux de liquide gastrique acide avec le risque d’ulcère et d’hémorragie digestive. Un étranglement de la hernie est également possible et se traduit par des douleurs, une intolérance gastrique et/ ou des signes respiratoires.
Traitement.
Le traitement médical utilise les antisécrétoires (anti H2 ou inhibiteurs de la pompe à protons), les stimulants de la motricité œsophagienne et les protecteurs de la muqueuse œsophagienne. Le traitement chirurgical est indiqué en cas d’œsophagite récidivante et dans les formes avec un risque d’étranglement.
Prévention et Education.
La prévention de l’œsophagite, comprend des règles hygiéno-diététiques (amaigrissement en cas d’obésité, évitements des postures déclenchantes et des vêtements comprimant l’abdomen, suppression des aliments irritants, repas léger le soir, buste surélevé pendant la nuit…).
1103. HERNIE INGUINALE.
Définition et causes.
Passage d’un diverticule du péritoine, pouvant contenir des viscères, au travers de l’orifice inguinal au niveau de l’aine. La cause est une faiblesse de la paroi abdominale congénitale ou acquise. Chez l’homme, la forme la plus fréquente suit le cordon spermatique et se développe vers les bourses. Chez la femme, la hernie accompagne le ligament rond et se développe vers la grande lèvre.
Epidémiologie.
La forme congénitale se rencontre chez le nourrisson, l’enfant, l’adolescent, ou l’adulte jeune chez lequel elles se révèlent souvent à l’occasion d’un effort sportif. La forme acquise touche surtout l’homme après la cinquantaine.
Signes et symptômes.
Il existe une tuméfaction de l’aine indolore, augmentant de volume à la toux ou à une pression ferme de l’abdomen. Il est possible de la réintégrer dans l’abdomen avec le doigt.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est l’étranglement qui se manifeste par une douleur vive et une irréductibilité de la hernie. Il nécessite un geste chirurgical immédiat. Lorsque l’intestin est intéressé, il existe une occlusion par strangulation qui va rapidement évoluer vers une nécrose et une perforation.
Traitement.
Il est chirurgical et ne se discute que chez le nourrisson (possible guérison spontanée avant l’âge de deux ans) et chez le vieillard comportant un état général mauvais.
Prévention et Education.
La prévention des récidives, en particulier chez le sujet âgé, implique l’interdiction du port de charges lourdes.
1104. HERNIE DE LITTRE. Type de hernie décrite par Littré en 1770 correspondant à la présence du diverticule de Meckel (>) dans un sac herniaire. Le diagnostic est souvent posé en peropératoire d’un tableau de hernie étranglée avec une occlusion intestinale, le plus souvent chez la personne âgée.
1105. HERNIE OMBILICALE.
Définition et causes.
Passage d’un diverticule du péritoine, pouvant contenir des viscères, au travers de l’orifice ombilical. Chez l’enfant il s’agit de persistance de l’orifice ombilical laissé par les vaisseaux ombilicaux. Chez l’adulte, la hernie est acquise par distension de l’anneau ombilical (grossesses multiples, cirrhose avec ascite…).
Epidémiologie.
Il s’agit d’une anomalie très fréquente chez le nourrisson.
Signes et symptômes.
Pour les petites hernies, on retrouve une petite masse, souvent réductible et impulsive à la toux. Les grosses hernies sont, en général, irréductibles du fait des adhérences et recouvertes d’une peau fine et distendue.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La complication majeure est l’étranglement, qui se manifeste par des douleurs et des signes d’occlusion. Il est nécessaire un geste chirurgical immédiat pour éviter dune nécrose des anses intestinales et une péritonite.
Traitement.
Il est chirurgical (suture de l’orifice, prothèse de renforcement).
1106. HERPANGINE.
Définition et causes.
Infection due au virus Coxackie A.
Epidémiologie.
Elle touche surtout les jeunes enfants.
Signes et symptômes.
Il existe une pharyngite fébrile érythémateuse. Diffuse sur laquelle quelques vésicules respectant l’amygdale et la langue, s’ulcèrent rapidement. Elles sont sources de douleurs et de difficultés pour avaler.
Investigations.
Le virus peut être isolé à partir des lésions et on constate une ascension du titre des anticorps.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est en général favorable en une semaine.
Traitement.
Il est symptomatique.
1107. HERPES CIRCINE.
Définition et causes.
Infection cutanée du groupe des dermatophyties du à un champignon, Trichophyton, de transmission interhumaine, animale ou tellurique (par la terre).
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente.
Signes et symptômes.
Il s’agit de lésions rose-rouge annulaires, papulosquameuses avec des bordurent surélevées qui s’étendent par la périphérie tout en s’éclaircissant au centre. Elles sont très prurigineuses et sont localisées sur la peau glabre (sans poils).
Investigations.
L’examen direct et la mise en culture d’un prélèvement de la zone atteinte identifient le champignon.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement est efficace mais les récidives sont fréquentes.
Traitement.
Il comporte des antifongiques locaux et la griséofulvine ou le kétoconazole par voie générale en cas d’échec.
Prévention et Education.
La prévention consiste à traiter tous les foyers chez le patient ( les pieds en particulier), ainsi que toutes les personnes et les animaux de l’entourage.
1108. HERPES GENITAL.
Définition et causes.
Infection par le virus Herpès simplex, le plus souvent de type 2 (HSV2), qui touche la partie inférieure du corps, notamment les organes génitaux. La contamination se fait par contact avec une personne infectée, soit par voie néonatale, soit par voie sexuelle (MST). La contagiosité est importante pendant et autour des périodes de poussée.
Epidémiologie.
On estime que 30% de la population est infectée et la prévalence continue d’augmenter. Bien que la majorité des sujets reste asymptomatique, tous ont un risque de récurrence, symptomatique ou non, facteur de transmission de l’infection. La contamination survient à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Signes et symptômes.
La primo infection se manifeste par un œdème inflammatoire des lèvres et du gland, parsemé de petites vésicules qui s’érodent et se transforment en ulcérations confluentes, jaunâtres ayant l’aspect d’aphtes. Ces lésions entrainent des douleurs spontanées intenses à type de brulures.
Investigations.
Dans la majorité des cas, le diagnostic est clinique. En cas de doute, un prélèvement au niveau des lésions permet soit une détection directe, soit une mise en culture.
Evolution, Complication et Pronostic.
Une fois le virus présent dans l’organisme, il y restera à vie et la maladie va évoluer par poussées (environ trois ou quatre par an) , qui sont en général moins symptomatiques que la primo-infection. Les principaux facteurs favorisants les poussées sont : la fièvre, le stress, une exposition au soleil, les règles, la fatigue, la prise d’alcool…Le traitement peut raccourcir la durée des poussées et les espacer. Les principales complications sont neurologiques (encéphalite pouvant entrainer la mort). La transmission néonatale touche 1 sur 10 000 grossesses, entrainant une mortalité et des séquelles neurologiques importantes chez l’enfant. Les infections peuvent être particulièrement graves chez les sujets immunodéprimés.
Traitement.
Les antiviraux utilisés lors de la primo-infection et les récurrences sont le valaciclodir ou l’aciclovir.
Prévention et Education.
Exclusion des rapports pendant les poussées et port du préservatif le reste du temps. Les contacts orogénitaux sont contaminants.
1109. HERPES GESTATIONIS. Forme de pemphigoïde bulleuse (>), qui survient au cours de la grossesse et dont la prévalence se situe entre 1 : 3 000 et 1/ 50 000. Elle survient en général lors de la première grossesse (ou lors d’une grossesse issue d’un nouveau père). Elle débute après le premier trimestre et l’évolution est spontanément régressive en un ou deux mois après l’accouchement. Elle récidive lors des grossesses ultérieures, souvent de façon plus précoce et plus sévère. Les corticoïdes par voie générale sont efficaces et n’ont pas de retentissement grave sur le fœtus.
1110. HERPES LABIAL.
Définition et causes.
Infection par le virus herpes simplex, le plus souvent de type 1 (HSV 1), qui touche en général la partie supérieure du corps, notamment les lèvres. La contamination se fait par contact direct avec la lésion ou le sécrétions (salive, mucus nasal). La contagiosité est importante pendant et autour des périodes de poussées.
Epidémiologie.
On estime que dans certaines régions, la prévalence atteint 80% de la population. Bien que la majorité des sujets restent asymptomatiques, tous ont un risque de récurrence, symptomatiques ou non, facteur de transmission d l’infection. La contamination survient habituellement entre 6 mois et 4 ans.
Signes et symptômes.
Chez l’enfant, la primo-infection est totalement asymptomatique. La poussée se manifeste par le classique ‘bouton de fièvre’, situé en général sur la lèvre. Il s’agit d’un bouquet de vésicules reposant sur une base érythémateuse qui s’érodent puis se recouvrent de croutes.
Investigations.
Dans la majorité des cas, le diagnostic est clinique. En cas de doute, un prélèvement au niveau des lésions, permet soit une détection directe, soit une mise en culture.
Evolution, Complication et Pronostic.
Une fois le virus présent dans l’organisme, il y restera à vie et la maladie va évoluer par poussée (environ 3 ou 4 par na), qui sont en général moins asymptomatiques que la primo-infection. Les principaux facteurs favorisants les poussées sont ; la fièvre, le stress, une exposition au soleil, la règle, la fatigue, la prise d’alcool…L’évolution se fait vers la cicatrisation en 8 à 10 jours. Les principales complications sont oculaires (cécité possible), neurologiques (encéphalite pouvant entrainer la mort) et cutanées (> érythème polymorphes). Les infections peuvent être particulièrement graves chez les sujets immunodéprimés.
Traitement.
Il n’y a pas vraiment de traitement. L’aciclovir en pommade diminuerait la durée des poussées.
Prévention et Education.
Le baiser lors d’une poussée doit être évité, notamment des adultes vers les enfants. Les contacts orogénitaux sont contaminants.
1111. HERPES ZOSTER ou (>) ZONA.
1112. HERS (MALADIE DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraine une accumulation de glycogène dans les tissus (glycogènose). Elle peut se manifester par une hépatomégalie et des hypoglycémies à jeun, mais souvent aucun symptôme n’est présent.
1113. HEVIL (SYNDROME DE). Acronymes pour hamartome épidermique verruqueux inflammatoire linéaire. Il s’agit de placards rouges avec des squames disposés en bandes linéaires longitudinales sur les membres et transversales, plus ou moins curvilignes sur le tronc, n’atteignant qu’une moitié du corps. L’évolution se fait par poussées et le risque de surinfection est important .Le traitement es décevant ; dans certaines localisations peu étendues, une exérèse chirurgicale est possible.
1114. HIDRADENITE ECCRINE NEUTROPHILIQUE.
Atteinte cutanée rare, caractérisée par une infiltration de polynucléaires neutrophiles autour des glandes sudorales, par l’association à une leucémie aiguë myéloblastique (>) et la survenue fréquente en période de neutropénie. Les lésions sont de deux types, soit un placard inflammatoire périorbitaire, soit une éruption d’éléments papuleux de petite taille. Le diagnostic est confirmé par la biopsie. La régression est spontanée et aucun traitement n’est nécessaire, sauf en cas de lésions très inflammatoires et étendues ou une corticothérapie générale peut être utile.
1115. HIDRADENOMES ou SYRINGOMES.
Tumeurs bénignes développées aux dépens d’une cellule d’une glande sudoripare de la peau. Elles prennent l’aspect de petites papules dont la consistance est ferme et qui sont souvent associées à de petits kystes. Les localisations les plus fréquentes sont le thorax (hidradénome éruptif survenant au moment de la puberté), les paupières inférieures (notamment chez les femmes âgées), les grandes lèvres (hidradénome papillaire bénin survenant pendant les règles) et le cou , ainsi que le cuir chevelu (hidradénome verruqueux fistulo-végétant, qui est une variété de naevus formée de petites tumeurs verruqueuses regroupées en plaques ou e lignes, donnant un aspect de minuscules kystes avec des orifices suintants) ; l’électrocoagulation est le traitement préférentiel.
1116. HIDROSADENITE ou MALADIE DE VERNEUIL.
Définition et causes.
Maladie inflammatoire, suppurative et chronique, affectant les zones corporelles riches en glandes sudoripares apocrines. Les localisations habituelles sont les régions axillaires, périnéales, inguinales et les fesses. La cause est mal connue mais l’hypothèse avancée est celle d’une anomalie de la production sudorale avec une macération locale.
Epidémiologie.
C’est une maladie de l’adulte sans prédominance de sexe.
Signes et symptômes.
Il existe au début un prurit et une hyperhidrose (exagération de la sécrétion de sueur), puis apparaissent des nodules sous cutanés, isolés ou regroupés, douloureux ou regroupés, douloureux saillants sous une peau rouge, qui s’affaissent et s’ulcère à la peau en émettant du pus.
Evolution, Complication et Pronostic L’évolution se fait par poussées sur plusieurs années avec des périodes de rémission. Il existe un risque de développement d’un carcinome spinocellulaire.
Traitement.
Les formes mineures bénéficieront d’antiseptiques locaux associés à une antibiothérapie prolongée par les cyclines ou éventuellement de l’isotrétinoïne. Dans les formes graves, l’évidement chirurgical et la greffe cutanée sont indiqués.
1117. HIDS . Acronyme anglais pour hyperimmunoglobulinaemia Dsyndrome. Il correspond en France, au syndrome hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique (>).
1118. HINSON PEPYS (MALADIE DE) . Inflammation bronchopulmonaire d’origine allergique survenant chez des patients asthmatiques anciens et liée à une infection à Aspergillus fumigatus (> Aspergillose). Le traitement utilise les corticoïdes et les antifongiques par aérosols.
1119. HINTNER-WOLFF (EPIDERMOLYSE BULLEUSE DE) (>) EPIDERMOLYSES BULLEUSES HEREDITAIRES .
1120. HIPPOCRATISME DIGITAL. Elargissement des phalanges distales des doigts avec bombement et épaississement des ongles. Le mécanisme de formation est inconnu. Il se rencontre principalement dans le cadre d’affections pulmonaires (bronchite chronique, dilatations des bronches, abcès, cancer…) Plus, rarement, il s’agit de cardiopathies congénitales ou de maladies intestinales chroniques (Crohn, rectocolite hémorragique). La guérison est possible lorsque la cause est curable.
1121. HIRSCHSPRUNG (MALADIE DE) ou MEGACOLON CONGENITAL.
Définition et causes.
Maladie congénitale due à l’absence des plexus nerveux végétatifs de Meissner et d’Auerbach dans la paroi de l’intestin terminal. Elle se traduit par une hypertonie permanente du muscle lisse intestinal réalisant un obstacle fonctionnel à la pression du bol alimentaire, ce qui entraine une dilatation.
Epidémiologie.
Elle touche 1/5 000 naissances avec une prédominance masculine, le risque est multiplié par 50 chez les apparentés.
Signes et symptômes.
Le diagnostic est plus ou moins précoce. A la naissance, il existe un retard à l’élimination du méconium, un syndrome occlusif avec des vomissements bileux et un ballonnement abdominal. Les manifestations plus tardives sont un syndrome subocclusif et une constipation avec abus de laxatifs.
Investigations.
Elles comprennent un abdomen sans préparation, la manométrie rectale et un lavement opaque.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est grave en l’absence de traitement. Les complications sont l’occlusion, la péritonite par perforation et l’entérocolite ulcéronécrosante par ischémie. Le pronostic est lié à la longueur du segment atteint et au rétablissement de la continence anale après traitement.
Traitement.
La mise en place d’une sonde rectale et des lavements évacuateurs précédent la chirurgie.
Prévention et Education.
En période néonatale, le nursing à domicile est utile pour retarder la chirurgie.
1122. HIRSUTISME.
Définition et causes.
Pilosité abondante chez la femme dans des zones habituellement sans poils. Plusieurs mécanismes sont possibles :
• Augmentations de la sensibilité des récepteurs pileux aux androgènes (forme idiopathique, souvent familiale).
• Hypersécrétion d’androgène par la surrénale (hyperplasie ou tumeur) ou les ovaires (syndrome de Stein Leventhal ou tumeur) ;
• Iatrogénie (corticoïdes, androgènes…).

Epidémiologie.
La forme idiopathique est, de loin, la plus fréquente.
Signes et symptômes.
Des poils sont présents sur le visage, les mamelons, la poitrine, la ligne blanche abdominale avec une pilosité pubienne en losange et sur la face interne des cuisses. Des signes d’hyperandrogénie sont présents en cas de cause surrénalienne ou ovarienne : voix rauque, acné, golfes frontotemporaux, hypertrophie clitoridienne, règles irrégulières.
Investigations.
Les examens biologiques et l’imagerie recherchent une éventuelle cause surrénalienne ou ovarienne.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est variable selon la cause. Dans les formes idiopathiques, le traitement est très efficace.
Traitement.
Dans les formes idiopathiques, on utilise les antiandrogènes associés aux androgènes. L’épilation est un complément utile. Dans les autres formes, le traitement est celui de la cause.
1123. HISTIOCYTOFIBROME ou FIBROME EN PASTILLE.
Tumeur cutanée bénigne, fréquente, développée dans le derme. Unique ou multiple, elle siège généralement aux membres inférieurs. Elle est légèrement en relief, ferme à la palpation et l’invagination que provoque le pincement latéral est caractéristique. Elle n’est pas douloureuse, mais elle peut être gênante, si elle est au contact d’une surface osseuse. Sa couleur est variable du rose pale au noir. En l’absence de gêne fonctionnelle ou de motivation esthétique, son ablation chirurgicale n’est pas nécessaire.
1124. HISTIOCYTOSE HEMOPHAGOCYTAIRE FAMILIALE ou (>) LYMPHOHYSTICYTOSE FAMILIALE.
1125. HISTIOCYTOSE MUCINEUSE PROGRESSIVE HEREDITAIRE.
Affection de transmission autosomique dominante, se présentant sous la forme de papules rouge-brun du nez et des membres, apparaissant vers l’âge de 20 ans et n’évoluant pas vers le régression spontanée. On retrouve la biopsie des histiocytes dendritiques produisant de la mucine. Aucun traitement n’a été proposé en dehors de l’exérèse chirurgicale des lésions gênantes.

1127. HISTIOCYTOSE X.
Définition et causes.
Groupe de maladies, de cause inconnue, caractérisée par une prolifération des histiocytes ou cellules de Langerhans qui peut être localisées dans certains tissus (os, poumon, peau) ou être généralisée.
Epidémiologie.
C’est une affection rare (incidence 1/ 200 00 enfants par an). Les formes disséminées se voient surtout chez le jeune enfant, et les formes localisées chez l’adulte.
Signes et symptômes.
Les atteintes osseuses sont destructrices (‘trous à l’emporte pièce). L’atteinte pulmonaire se manifeste souvent par une bronchiolite diffuse. Au niveau cutané, il s’agit d’une éruption papuleuse avec des ulcérations (les muqueuses peuvent être touchées).
Investigations.
La biopsie des tissus atteints montre des lésions spécifiques (granulome à cellules de langerhans).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution et la gravité de la maladie dépendent de la diffusion de l’atteinte et des organes touchés. Les formes disséminées de l’enfant sont mortelles en l’absence de traitement.
Traitement.
Il est fondé sur les corticoïdes et les anticancéreux cytostatiques en cas d’échec. Les lésions osseuses nécessitent une prise en charge chirurgicale.
1128. HISTOPLASMOSE. Maladie infectieuse due à un champignon histoplasma capsulatum . Elle est caractérisée principalement par une atteinte pulmonaire. C’est une infection opportuniste du sida.
Epidémiologie.
Elle est endémique sur le continent américain (elle peut se rencontrer en Afrique et en Asie du Sud-Est et d’importation en France métropolitaine.
Signes et symptômes.
La primo-infection pulmonaire est asymptomatique dans 90% des cas ou se limite à un syndrome grippal non spécifique. La forme disséminante se traduit par de la fièvre, une altération de l’état général, une pneumopathie et des atteintes viscérales variées (méningo¬encéphalite, hépatite, insuffisance surrénalienne). Dans la forme pulmonaire chronique, il existe une aggravation de la dyspnée, des hémoptysies et des infiltrats pulmonaires bilatéraux évoluant vers la cavitation.
Investigations.
Elles comprennent l’examen direct ou une culture sur les crachats ou le sang, la sérologie et la radiographie pulmonaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
La primo-infection est bénigne. La forme disséminée évolutive entraine 90% de mortalité. La forme chronique évolue vers une insuffisance respiratoire chronique.
Traitement.
Il est fondé sur l’amphotéricine B ou les imidazolés.
Prévention et Education.
Pour les immunodéprimés, il faut éviter les séjours dans les zones d’endémie et instaurer un traitement d’entretien pour éviter les récidives.
1129. HODGKIN (MALADIE DE).
Définition et causes.
Cancer du système lymphatique (lymphome) caractérisée par une polyadénopathie avec la prolifération de cellules de Reed-Sternberg dans des ganglions remaniés.
Epidémiologie.
La fréquence annuelle est d’environ 3 cas pour 100 000 habitants, avec une légère prédominance masculine. Elle existe à tout âge, mais avec un pic entre 20 et 30 ans.
Signes et symptômes.
Le plus souvent, la découverte se fait par la présence de gangliomes cervicaux ou sus claviculaires. D’autres fois, des adénopathies médiatiques sont découvertes sur un cliché thoracique ou devant une toux, une dyspnée ou des douleurs thoraciques. Parfois, il existe des signes généraux : fièvre, amaigrissement et sueurs nocturnes.
Investigations.
La biopsie ganglionnaire permet le diagnostic (présence de cellules de Sternberg, caractéristiques de la maladie). Le bilan d’extension comprend un scanner thoracique et abdominal, l’échographie de la rate et du foie et, éventuellement, une biopsie médullaire et hépatique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La classification de Ann Arbor qui utilise le stade d’extension aux différentes aires ganglionnaires (une ou plusieurs aires, d’un seul ou des deux côtés du diaphragme, existante d’une atteinte viscérale et de signes généraux) permet d’adapter le traitement et à une valeur pronostique. Le traitement permet une rémission complète prolongée dans presque 90% des cas dans les formes localisées, mais de seulement de 50% dans les formes étendues. Des rechutes sont possibles. Les principales complications (cardiaques, pulmonaire, infectieuses) sont à long terme et liées aux séquelles des traitements. Le risque de leucémie est fortement augmenté.
Traitement.
Il associe radiothérapie et chimiothérapie selon des protocoles standardisés.
Prévention et Education.
La surveillance des récidives et des complications liées aux traitements est essentielle.
1130. HOFFA (MALADIE DE). Tumeur de tissu graisseux (lipome) se développant aux dépens de la synoviale du genou. Elle entraine la disparition des deux dépressions situées de chaque côté du tendon rotulien ou même une tuméfaction globale du genou. Elle s’accompagne d’une douleur et d’une gêne lors des mouvements.
1131. HOFFMANN (SYNDROME DE). Atteinte musculaire (myopathie) associée à une hypothyroïdie chez l’adulte. Elle est caractérisée par une hypertrophie musculaire associée à une faiblesse, des crampes, un enraidissement musculaire douloureux et une lenteur du mouvement. L’ensemble de ces symptômes est aggravé à l’effort.
1132. HOFFMANN ET HABERMANN (MALADIE DE) . Affection cutanée caractérisée par une pigmentation du visage, accompagnée d’inflammation des glandes sébacées (comédons, folliculite). Elle est due à l’action des huiles de graissage, des crèmes de beauté et des fards de mauvaise qualité.
1133. HOLT-ORAM (SYNDROME DE). Ensemble de malformations transmises sur le mode autosomique dominant. La fréquence est de 1/100 000. II associe une atteinte cardiaque (communication interventriculaire ou interatriale avec des troubles du rythme) et des anomalies des membres supérieurs.
1134. HOMME DE PIERRE (MALADIE DE L’) ou (>) FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE.
1135. HOMME RAIDE (SYNDROME DE L’) ou (>) MOERSCH WOLTMAN (SYNDROME DE).
1136. HOMOCYSTINURIE.
Définition et causes.
Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une augmentation de la concentration de l’acide aminé homocystine dans le sang et dans les urines du fait d’un déficit enzymatique.
Epidémiologie.
C’est une maladie rare (1/200 000 naissances).
Signes et symptômes.
Le premier symptôme est une luxation du cristallin qui expose au glaucome. Ensuite apparaissent des atteintes du squelette (scoliose, pieds plats, genu valgum, aspect longiligne) et des atteintes vasculaires avec des thromboses artérielles et veineuses. Le retard mental est d’importance très variable, parfois complètement absent.
Investigations.
Elles comprennent la réaction de Brand dans les urines (très sensible mais non spécifique), la chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires, ainsi que le dosage de l’homocystine plasmatique.
Evolution, complications et pronostic.
Près du quart des patients meurent de maladies vasculaires avant l’âge de 30 ans.
Traitement.
Il utilise l’apport de pyridoxine et un régime pauvre en méthionine, supplémenté en cystine.
Prévention et éducation.
Le diagnostic anténatal est possible par dosage enzymatique sur les villosités choriales et sur les cultures de cellules amniotiques.
1137. HOOFT (SYNDROME DE) Affection familiale due à un trouble du métabolisme des lipides. Toutes les fractions lipidiques sont abaissées dans le sang, sauf celle des bêta-lipoprotéines. Le phosphore sanguin est également abaissé et il existe une aminoacidurie. Ce syndrome se caractérise par un nanisme, une éruption rouge et squameuse de la face et des extrémités des membres. Il existe une dystrophie des ongles, du système pileux, des dents et, parfois, une dégénérescence de la couche pigmentaire de la rétine, pouvant intéresser la choroïde.
1138. HOQUET
Définition et causes.
Contraction spasmodique et involontaire du diaphragme qui provoque un mouvement inspiratoire, brusquement interrompu par une fermeture brutale de la glotte. L’origine est une irritation du nerf phrénique dont la cause la plus fréquente est une ingestion rapide ou excessive de liquide ou d’aliment. Il peut être lié à une pathologie thoracique (péricardite, pleurésie, tumeur de l’œsophage ou du médiastin…), abdominale (péritonite, pancréatite…) ou neurologique (tumeurs).
Epidémiologie.
Le hoquet banal est très fréquent.
Signes et symptômes-Investigations.
La fermeture de la glotte produit un bruit sec caractéristique. Le diagnostic est clinique.
Evolution, complications et pronostic.
La répétition des contractions peut être de durée variable. Elles cèdent en général rapidement. Certaines formes qui se prolongent peuvent être très invalidantes.
Traitement.
Les petits moyens pour arrêter le hoquet sont: boire rapidement un verre d’eau froide, avaler du sucre en poudre, presser les globes oculaires, masser le sinus carotidien… Les antinauséeux peuvent être utiles dans les formes sévères.
1139. HORTON (MALADIE DE)
ou ARTÉRITE TEMPORALE
ou ARTÉRITE GIGANTOCELLULAIRE
Définition et causes
Maladie inflammatoire chronique des gros vaisseaux, en particulier des artères du crâne (artère temporale). Un processus auto-immun est suspecté. La pseudopolyarthrite rhizomélique (>) est associée dans près de la moitié des cas.
Epidémiologie.
C’est une maladie fréquente dont l’incidence augmente à partir de 60 ans, avec un pic entre 70 et 80 ans et une légère prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Le tableau typique associe:
• Une céphalée sévère (notamment temporale).
• Une douleur 0 la palpation de l’artère temporale.

• Une atteinte oculaire (baisse brutale de l’acuité visuelle). Dans certains cas, il n’existe qu’une simple fébricule avec une altération de l’état général.
Investigations.
La vitesse de sédimentation est très élevée (> 100, la première heure). Le diagnostic est affirme par la biopsie de l’artère temporale ‘artérite a cellules géantes’.
Evolution, complications et pronostic.
La cécité est la principale complication. Des accidents vasculaires cérébraux ou une atteinte aortique sont possibles. Le pronostic sous traitement est excellent et une rémission complète peut être obtenue chez la plupart des patients.
Traitement.
La corticothérapie à forte dose doit être instituée aussitôt le diagnostic suspecte afin d’éviter une cécité définitive. Le traitement sera poursuivi à doses dégressives pendant au moins un an.
1140. HOWELL-EVANS (SYNDROME DE) . Affection cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un épaississement de la couche corn& de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Dans 70 % des cas est associe un cancer de l’œsophage qui survient après 40 ans, alors que les signes cutanés apparaissent dans l’enfance.
1141. HUGHES-STOVIN (SYNDROME DE). Affection associant un syndrome cave inferieur (manifestations liées a un arrêt de la circulation dans la veine cave inferieure obstruée par une thrombose, >) à des anévrismes pulmonaires.
1142. HUNTER (MALADIE DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE II.
Maladie génétique, de transmission récessive liée au sexe, due a un déficit enzymatique. Elle est caractérisée par des anomalies morphologiques avec un facies grossier, une atteinte cardiovasculaire et une raideur articulaire. II existe une forme sévère, pour laquelle la mort est habituelle avant l’âge de 15 ans, et une forme légère, avec une survie jusqu’a 40-50 ans et peu d’atteinte psychique. Un nouveau médicament, l’idursulfatuse , est maintenant disponible pour le traitement a long terme de la maladie.
1143. HUNTINGTON (MALADIE DE) ou (>) CHOREE DE HUNTINGTON.
1144. HURLER (MALADIE DE) OU MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 H.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive due a un déficit enzymatique. Elle est caractérisée par:
• Des anomalies morphologiques, notamment craniofaciales (gargoylisme) et des membres donnant une attitude simiesque ;
• Un abdomen volumineux avec des hernies fréquentes et une hépatosplénomégalie ;
• Une pilosité anormale;

• Des opacités cornéennes. Le pronostic très sévère avec une espérance de vie limitée sera vraisemblablement améliore par un nouveau médicament apportant l’enzyme déficient. Dans les cas les plus graves, une greffe de moelle osseuse est proposée dans l’enfance.
1145. HUTCHINSON-GILFORD (MALADIE DE) ou (>) PROGERIA.
1146. HYALINOSE CUTANEO-MUQUEUSE ou (>) URBACH WIETHE (MALADIE D’).
1147. HYALINOSE SEGMENTAIRE ET FOCALE.
Définition et causes.
Affection rénale caractérisée par une atteinte de certains glomérules (focale) dont seule une portion est anormale (segmentaire), présentant une sclérose et une hyalinose (aspect transparent des cellules) avec des dépôts (immunoglobulines et fractions du complément). Le mécanisme est immunologique, mais la cause précise reste obscure.
Epidémiologie.
Elle touche l’enfant et l’adulte jeune, avec une prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Les signes se limitent a des œdèmes d’apparition progressive, accompagnes parfois d’une hypertension artérielle. Une hématurie microscopique est souvent retrouvée.
Investigations.
Le bilan biologique retrouve les anomalies typiques du syndrome néphrotique (>) : protéinurie, hypoalbuminémie et hyperlipidémie. La biopsie rénale confirme le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait en général, plus ou moins rapidement, vers une insuffisance rénale chronique.
Traitement.
Les corticoïdes associes à la ciclosporine permettent d’obtenir des remissions chez un certain nombre de patients.
1148. HYDARTHROSE INTERMITTENTE
Définition et causes.
Maladie caractérisée par la survenue périodique d’un épanchement liquidien intra-articulaire. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Très rare. Elle s’observe surtout chez la femme et commence le plus souvent entre 10 et 30 ans.
Signes et symptômes.
L’épanchement, généralement unilatéral, atteint essentiellement le genou. Il est abondant et peu douloureux.
Investigations.
Le liquide articulaire est clair et contient peu de cellules.
Evolution, complications et pronostic.
La régression s’effectue spontanément en quelques jours, puis la récidive survient au bout d’un intervalle variable, en moyenne une dizaine de jours, mais toujours identique pour le même sujet. L’évolution peut s’étaler sur de nombreuses années. Des remissions de plus en plus longues, voire une guérison définitive, l’interrompent souvent. Des lésions articulaires de type arthrose sont possibles.
Traitement.
Le traitement médicamenteux est décevant. Une synoviorthèse (destruction de la synoviale, le plus souvent par injection d’un produit chimique) se discute chez les patients très handicapés.
1149. HYDATIDOSE ou KYSTE HYDATIQUE ou ECCHINOCOCCOSE KYSTIQUE
Définition et causes.
Parasitose due a un petit ver, le tænia du chien ou Echinococcus granulosus . Les œufs sont présents dans les excréments du chien. L’homme se contamine en consommant des végétaux souffles ou en portant a la bouche des mains souillées par contact direct avec le pelage de l’animal.
Epidémiologie.
La maladie se rencontre particulièrement dans les pays d’élevage ovin (le mouton est l’hôte intermédiaire qui se contamine par l’herbe souillée et les chiens se réinfectent en mangeant les viscères des moutons).
Signes et symptômes.
Les kystes pulmonaires donnent des symptômes précoces et marques. Les kystes hydatiques hépatiques ne donnent des signes qu’âpres une latence de cinq à vingt ans.
Investigations.
L’échographie, la radiographie de thorax, le scanner ou l’IRM visualisent les kystes. L’hyperéosinophilie est constante, mais souvent modérée. Il existe un sérodiagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est la rupture et l’infection des kystes.
Traitement.
Le traitement consiste en une ablation chirurgicale des kystes, complète avant et après l’intervention par l’administration d’albendazole . Depuis quelques années, certaines équipes pratiquent la technique PAIR (ponction, aspiration, injection et respiration), qui peut apporter des résultats intéressants permettant d’éviter la chirurgie.
Prévention et éducation.
La prévention est fondée sur le traitement des chiens domestiques et (‘interruption du cycle mouton-chien (miler et enterrer profondément les animaux morts d’hydatidose).
1150. HYDROA VACCINIFORME. Affection cutanée rare qui débute dans l’enfance et disparait spontanément à l’adolescence. Apres une exposition solaire importante en été apparait en quelques heures une sensation de tiraillement et de brûlures. En moins de 24 heures se développe une éruption vésiculeuse des zones les plus exposées. Les vésicules deviennent confluences, se couvrent d’une crane et disparaissent en quelques semaines en laissant une cicatrice de type variole. L’affection récidive chaque été au prix de cicatrices parfois importantes. Le traitement utilise la PUVA- et la photothérapie.
1151. HYDROCELE VAGINALE.
Définition et causes
Epanchement de liquide dans la vaginale autour du testicule. La cause peut être congénitale (communication avec la cavité abdominale par un prolongement de la vaginale), une production excessive de liquide (inflammation, infection) ou une résorption insuffisante (occlusion lymphatique ou veineuse dans le cordon spermatique).
Epidémiologie.
Fréquent.
Signes et symptômes.
Le scrotum est augmente de volume. Le testicule est palpable et fibre.
Investigation.
La masse de liquide se laisse traverser par une source de lumière appliquée en arrière du scrotum (transillumination).
Evolution, complications et pronostic
L’hydrocèle congénitale peut se résoudre spontanément par la fermeture de la communication après la naissance. La régression est spontanée dans les formes inflammatoires.
Traitement.
La ponction permet initialement de mieux apprécier l’état du testicule mais n’est que temporaire. La chirurgie est le traitement de la forme persistante.
1152. HYDROCEPHALIE DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Accumulation de liquide céphalorachidien (LCR) dans des ventricules élargis. La cause est soit une obstruction à l’écoulement du LCR par une tumeur ou une malformation, soit un défaut de résorption du liquide secondaire à une hémorragie méningée (prématuré) ou a une infection (méningite, toxoplasmose).
Epidémiologie.
C’est la cause la plus fréquente d’augmentation anormale de la taille de la tête chez le nouveau-né.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une augmentation rapide du périmètre crânien avec une fontanelle tendue, un front bombant et une disjonction des sutures. Des convulsions sont possibles.
Investigations.
L’échographie peut faire le diagnostic en anténatal. L’échographie et le scanner confirment le diagnostic après la naissance.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est variable en fonction de la cause et de l’existence de l’hydrocéphalie en anténatal.
Traitement.
Le traitement consiste en la mise en place d’une dérivation du LCR. Une surveillance attentive pour dépister l’apparition de complications (infection, obstruction de la valve) est indispensable.
1153. HYDROCEPHALIE A PRESSION NORMALE.
Définition et causes.
Dilatation du système ventriculaire cérébral avec une pression normale du liquide céphalorachidien (LCR). Elle est due un trouble de la résorption du LCR qui se constitue progressivement, sans qu’il existe d’obstacle à son écoulement. La plupart du temps, aucune cause précise n’est retrouvée ; dans d’autre cas, elle est secondaire à une hémorragie méningée, une méningite ou un traumatisme crânien.
Epidémiologie.
Elle touche le plus souvent des sujets âges de plus de 60 ans.
Signes et symptômes.
II existe une démence de type frontal (désintérêt, indifférence affective, ralentissement psychomoteur…), des troubles de l’équilibre et de la marche (début de marche hésitant puis devient possible), des troubles sphinctériens (mictions incontrôlables).
Investigations.
Le scanner, l’IRM et, éventuellement, le transit isotopique de LCR permettent le diagnostic. La soustraction de LCR par ponction lombaire (avec mesure de la pression qui est normale) permet une amélioration transitoire.
Evolution, Complications Et Pronostic.
Révolution est variable et le traitement n’améliore pas toujours le patient.
Traitement.
Lorsque la soustraction de LCR provoque une amélioration, la mise en place d’une valve de dérivation est indiquée. Ce dispositif expose à de nombreuses complications, notamment infectieuses, qui nécessitent une surveillance rigoureuse.
1154. HYDROCHOLECYSTE. Distension aiguë de la vésicule qui se remplit d’un liquide clair, à la suite de l’obstruction du canal cystique, habituellement par un gros calcul unique. A l’examen, la vésicule est palpable, volumineuse, dure. La douleur est inconstante. Les principales complications sont une infection, une perforation ou une gangrène. Le traitement est l’ablation de la vésicule (cholécystectomie).
1155. HYDROCYSTOMES. Tumeurs cutanées bénignes localisées sur les paupières et les joues. II s’agit de petites élevures claires, légèrement bleutées, à contenu liquide, souvent accentuées par l’exposition à la chaleur. Le traitement est l’excision chirurgicale.
1156. HYDRONEPHROSE.
Définition et causes.
Dilatation du bassinet et des calices rénaux en amont d’un obstacle. L’hydronéphrose primaire est due à une malformation, le plus souvent au niveau de l’insertion de l’uretère dans le bassinet (anomalie de la jonction pyelocalicielle). L’hydronéphrose secondaire est due a un obstacle en aval du bassinet (calcul, tumeur…) ou à un reflux vésico-urétéral.
Signes et symptômes.
Elle petit être complètement asymptomatique. Les signes les plus frequents sont les douleurs lombaires sourdes ou bien a type de coliques.
Investigations.
L’échographie et l’urographie intraveineuse avec des cliches tardifs permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les infections urinaires sont fréquentes. La principale complication est la destruction progressive du rein.
Traitement.
La base du traitement est la levée de l’obstacle. En attendant, une dérivation chirurgicale des urines est nécessaire en cas d’altération de la fonction rénale ou d’infection. Si le rein ne fonctionne plus, une néphrectomie (ablation du rein) sera réalisée.
1157. HYPERAMMONIEMIES HEREDITAIRES. Groupe de maladies héréditaires, de transmission autosomique récessif ou lie à l’X, résultant d’un dysfonctionnement du cycle de l’urée hépatique (détoxification de l’ammoniaque en urée) lié à un déficit enzymatique. L’incidence est de 1/25 000 à 1/50 000 naissances. Dans les formes néonatales, les enfants sont bien portants à la naissance puis, dans un délai de 24 a 72 heures, s’installe une léthargie se transformant en coma. Dans les formes tardives, les troubles sont moins marques avec des signes neurologiques transitoires accompagnes de symptômes digestifs. Le dosage de l’ammoniémie confirme le diagnostic. Le traitement est fondé sur un régime hypoprotidique (diminution de la production d’azote) et un nouveau médicament, qui permet d’éliminer l’ammoniaque en excès.
1158. HYPERCALCEMIES.
Définition et causes.
Calcémie totale supérieure a 2,55 mmol/L. Mais attention aux fausses hypercalcémies en cas d’hyperprotidémie qui augmente la calcémie totale (augmentation du calcium lie aux protéines) mais pas le calcium ionise qui est biologiquement actif. Les principales causes sont les maladies parathyroïdiennes et les cancers.
Signes et symptômes.
Association de manifestations digestives (constipation, anorexie, vomissements), de manifestions neurologiques (fatigabilité, hypotonie musculaire et hyperréflexie tendineuse, état dépressif, léthargie, confusion, coma), de manifestations cardiaques (troubles du rythme ventriculaire) et de manifestations rénales (soif, polyuropolydipsie = soif excessive et urines abondantes, nephrocalcinose, lithiase).
Investigations.
Elles comprennent : calcémie, protidémie et gaz du sang (car l’acidose augmente le calcium ionise). L’ECG montre un raccourcissement du QT et une hyperexcitabilité ventriculaire. La recherche de la cause nécessite des examens ciblés.
Evolution, complications et pronostic.
Les troubles du rythme ventriculaire peuvent engager le pronostic vital. Les formes d’origine parathyroïdiennes sont plutôt d’évolution chronique et révélées par des lithiases rénales. Les formes d’origine cancéreuse sont plutôt aiguës, d’évolution rapide et révélées par des signes cliniques d’hypercalcémie.
Traitement.
II utilise les diurétiques de l’anse et les diphosphonates, acide clodronique , complétés par un traitement étiologique.
Prévention et éducation.
Enseigner au patient à limiter ses apports alimentaires de calcium (fromages, laitages …). Les diurétiques thiazidiques sont interdits.
1159. HYPERCALCEMIE HYPOCALCIURIQUE FAMILIALE.
Maladie autosomique dominante à pénétrance forte, caractérisée par une hypercalcémie asymptomatique qui dure route la vie, elle-même associée à une excrétion rénale de calcium comparativement basse. Les seuls symptômes sont, parfois, une pancréatite aigue ou une chondrocalcinose (>).
1160. HYPERCALCIURIE.
Définitions et causes.
Excrétion urinaire quotidienne de calcium supérieure 7,5 mmol (300 mg) chez l’homme et 6,25 mol (250 mg) chez la femme, ou supérieure a 0,1 mmol/kg (4 mg/kg), sans distinction de sexe ni d’âge. Dans la grande majorité des cas aucune cause n’est trouvée.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
On retrouve une lithiase rénale calcique, une nephrocalcinose et/ou une déminéralisation osseuse exposant au risque de fracture.
Investigations.
Elles comprennent une calciurie des 24 heures couplée à la créatininurie et une mesure de l’excrétion urinaire de calcium après absorption d’une quantité connue de calcium.
Evolution, complications et pronostic.
Seules les complications qui révèlent le plus souvent la maladie justifient un traitement.
Traitement et éducation.
II repose sur des mesures diététiques (limiter les apports de calcium: fromages, laitages…) et l’administration d’un diurétique thiazidique qui augmente la réabsorption rénale du calcium.
1161. HYPERCHOLESTEROLEMIE PURE ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IIA.
1162. HYPERCHYLOMICRONEMIE ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I.
1163. HYPEROESINOPHILIE IDIOPATHIQUE (SYNDROME D’).
Définition et causes.
Hyperéosinophilie persistant depuis plus de six mois, sans cause connue, qui s’accompagne d’une atteinte de plusieurs organes (cœur, système nerveux, peau, poumons, œil, rate, foie…).
Epidémiologie.
Rare. Touche le plus souvent l’homme entre 20 et 50 ans.
Signes et symptômes.
L’atteinte cardiaque est la plus grave, avec une insuffisance cardiaque due à une fibrose de la paroi interne du cœur. Les troubles neurologiques se manifestent par des troubles sensitifs périphériques (neuropathie périphérique), une altération de la conscience (encéphalopathie) ou une paralysie (accident ischémique). Des signes cutanés, pulmonaires et oculaires sont présents dans prés de la moitie des cas.
Investigations.
L’éosinophilie est supérieure a 1,5 x 109/L (1500/mm3). Une thrombopénie est fréquente.
Evolution, complications et pronostic.
La mortalité est importante a court terme en cas d’atteinte cardiaque initiale sévère.
Traitement.
La corticothérapie est la base du traitement. En cas d’échec, on utilise l’hydroxyurée.
1164. HYPERIMMUNOGLOBULINEMIE D AVEC FIEVRE PERIODIQUE
Il s’agit d’une affection héréditaire de transmission autosomique récessive, qui se manifeste en général dans l’enfance. Les accès inflammatoires durent typiquement 7 jours et reviennent toutes les 4 à 8 semaines; ils sont caractérises par une fièvre à 39 °C avec des douleurs abdominales, une diarrhée, des vomissements et des douleurs articulaires. Leur spécificité par rapport aux autres syndromes de fièvre périodique est la présence d’adénopathies cervicales et d’une hépatosplénomégalie. En revanche, l’élévation des immunoglobulines D se retrouve dans d’autres affections et l’élément essentiel du diagnostic est le déficit en un enzyme: La mevalonate kinase. Le traitement est symptomatique et le pronostic est en général bon
1165. HYPERLIPIDEMIES.
Définitions et causes.
Augmentation des graisses dans le sang liée à des anomalies des protéines sur lesquelles elles sont fixées. Elles peuvent être d’origine génétique ou secondaires à une autre pathologie (diabète…), à des facteurs nutritionnels, à des médicaments (œstrogènes…)
Epidémiologie.
Elles représentent le premier facteur de risque des maladies cardiovasculaires qui restent la première cause de mortalité en France.
Signes et symptômes.
Les signes observes sont lies à des dépôts de graisses dans certains tissus: arc cornéen, xanthélasma (dépôt jaunâtre sur les paupières) et xanthomes (>) tendineux ou cutanés (petites tumeurs de tissu conjonctif riche en graisse).
Investigations.
Le bilan biologique permet de classer l’hyperlipidémie : cholestérol total, triglycérides, LDL-cholestérol, HDL-cholestrerol.
Evolution, complications et pronostic.
L’athérome (dépôts lipidiques dans la paroi des artères ayant pour conséquence une athérosclérose >) à l’origine d’atteintes cardiovasculaires et, plus rarement, la pancréatite sont les deux principales complications.
Traitement.
Il comprend le traitement de la cause dans les formes secondaires, ainsi que des mesures diététiques et des médicaments (résines échangeuses d’ions, les statines et les dérivés des fibrates).
Prévention et éducation.
Les formes familiales doivent être diagnostiquées et traitées précocement pour limiter les complications. La compliance au régime nécessite une prise en charge multi professionnelle (médicale, diététicienne, psychologue…), ainsi qu’une éducation diététique du patient.
1166. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I ou HYPERCHYLOMICRONEMIE ou HYPERTRIGLYCERIDEMIE EXOGENE
Hyperlipidémie héréditaire, de transmission autosomique récessive. Elle est exceptionnelle (1 cas sur 1 million) et due à un déficit enzymatique qui entraine une accumulation de chylomicrons (triglycérides en suspension dans le sang). La principale complication est la pancréatite. Le traitement comporte un régime très restrictif en graisse et l’utilisation de triglycérides à chaines moyennes .
1167. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IIA ou HYPERCHOLESTEROLEMIE PURE
Définitions et causes.
Surcharge de l’organisme en cholestérol. Il s’agit soit d’une forme héréditaire, de transmission Autosomique dominante, soit d’une forme essentielle sans antécédents familiaux.
Epidémiologie
La forme familiale touche 1 personne sur 500. La forme essentielle est encore plus fréquente.
Signes et symptômes
Le tableau clinique dépend du taux de cholestérol et correspond au dépôt de cholestérol dans différents tissus: arc cornéen (arc blanchâtre à la périphérie de la cornée), xanthélasma (dépôt jaunâtre sur les paupières), xanthomes (>) tendineux et cutanés.
Investigations
Le cholestérol total est augmente par augmentation de la fraction LDL, alors que la HDL est normale ou basse. Les triglycérides sont normaux.
Evolution, complications et pronostic.
Le risque d’athérome est majeur avec des accidents coronariens et des accidents vasculaires ischémiques cérébraux qui peuvent se manifester très jeune (avant 20 ans) dans les formes les plus sévères.
Traitement.
La première étape du traitement consiste en un régime adapte : diminution de la viande rouge, de la charcuterie, des abats, du fromage, des œufs, du beurre au profit du poisson, de la viande blanche, des légumes et des huiles végétales. Les différents médicaments utilises sont les résines échangeuses d’ion, les fibrates et les statines.
Prévention et éducation.
La détection et le traitement les plus précoces possibles dans les formes familiales permettent de diminuer le nombre des complications liées à l’athérome. L’éducation diététique du patient est essentielle.
1168. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE II B. Elévation du cholestérol et des triglycérides avec le plus souvent un taux de HDL-cholesterol abaisse. Elle est le plus souvent héréditaire, de transmission autosomique dominante. C’est une affection fréquente (1 personne sur 200) qui se démasque généralement après 25 ans. Le principal risque est l’athérome. Le traitement fait appel à l’éducation diététique et aux médicaments hypolipérniants (fibrates, statines).
1169. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE III ou (>) DYSBETALIPOPROTEINEMIE.
1170. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IV ou (>) HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE IV.
1171. HYPERLIPIDEMIE DE TYPE V ou (>) HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE V.
1172. HYPERLORDOSE LOMBAIRE. Exagération de la cambrure naturelle du rachis au niveau lombaire. Elle s’observe le plus fréquemment chez les femmes après la ménopause (syndrome trophostatique de la post-ménopause). La principale manifestation consiste en des douleurs diffuses. Le traitement est axé sur le repos sur un plan dur, les antalgiques et la kinésithérapie.
1173. HYPERMETROPIE.
Définition et causes.
Un œil est hypermétrope lorsque l’image d’un objet situe à l’ infini se forme en arrière de la rétine. La cause la plus fréquente est un petit œil dont l’axe antéropostérieur est plus court que la normale.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente, mais moins que la myopie. Selon son degré, elle se manifeste soit très jeune, soit parfois après 40 ans.
Signes et symptômes.
Le sujet ne voit net à aucune distance et il est gêné dans la vision de près qui nécessite un effort d’accommodation supplémentaire.
Investigations.
La skiascopie (détermination de la réfraction totale) permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Elle peut entrainer un strabisme du aux efforts d’accommodation.
Traitement.
La correction par lunettes ou lentilles est efficace. Le traitement chirurgical est exceptionnel.
Prévention.
La correction est d’autant plus nécessaire que l’hypermétropie est importante et que le sujet avance en âge.
1174. HYPERNEPHROME (>) CANCER DU REIN.
1175. HYPEROSTOSE VERTEBRALE ANKYLOSANTE.
Définition et causes
Atteinte du rachis caractérisée par des excroissances osseuses (ostéophytes) très importantes constituant une sorte de gaine autour des vertèbres. La cause est inconnue. Elle est également appelée mélorhéostose vertébrale ou syndrome de Forestier et Rotes-Quérol.
Epidémiologie
Affection assez fréquente. Elle touche surtout l’homme après 50 ans (trois hommes pour une femme), souvent obese et atteint d’un diabète non insulinodépendant.
Signes et symptômes
L’atteinte est souvent asymptomatique. Le rachis est raide et il existe parfois des douleurs intermittentes et modérées.
Investigations
Les radiographies du rachis permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostics
D’autres localisations sont souvent associées : hanche, crêtes iliaques, coudes, calcanéum, genoux… L’évolution se fait vers l’arthrose (>).
Traitement
Le traitement comprend, en cas de besoin, des anti-inflammatoires, des décontracturants et la kinésithérapie
Prévention et éducation
L’éducation du patient consiste à l’apprentissage d’exercices pour limiter les contraintes sur son rachis (Ecole du dos).
1176. HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE
DEFINITIONS ET CAUSES.
Conséquence d’une production inappropriée et excessive d’hormone parathyroïdienne (PTH = hormone intervenant dans l’équilibre phosphocalcique), par une ou plusieurs glandes parathyroïdes. La principale cause est l’adénome parathyroïdien unique d’une glande parathyroïde.
EPIDEMIOLOGIE.
La prévalence est de 100 cas/100000 habitants, ce qui en fait la troisième endocrinopathie après le diabète et l’hyperthyroïdie. Elle peut s’observer à tout âge mais prédomine entre 40 et 65 ans et touche deux fois plus de femmes que d’hommes.
SIGNES ET SYMPTOMES.
Elle est asymptomatique dans 80 % des cas. Sinon, elle se révèle par des signes d’hypercalcémie et, en particulier, une lithiase rénale.
INVESTIGATIONS.
La biologie indique une hypercalcémie, une hypophosphatémie, une augmentation de la PTH. Les radiographies du crane et des os longs révèlent des lésions ostéolytiques a type de géodes (cavités) ou d’ostéoporose diffuse. La tumeur sera localisée par la scintigraphie ou lors d’une cervicotomie exploratrice.
EVOLUTION, COMPLICATIONS ET PRONOSTIC.
L’évolution est chronique avec des poussées nécessitant un traitement en urgence. Les complications sont une pancréatite, une insuffisance rénale, des fractures et des ulcères gastriques multiples. Le pronostic est bon à long terme après un traitement chirurgical.
TRAITEMENT.
II est chirurgical avec exérèse de l’adénome.
PREVENTION.
Dans les formes asymptomatiques, une simple surveillance est suffisante. II faut éviter l’immobilisation prolongée.
1177. HYPERPARATHYROIDIE SECONDAIRE Conséquence d’une production inappropriée et excessive d’hormone parathyroïdienne (PTH), hormone intervenant dans l’équilibre phosphocalcique, par une ou plusieurs glandes parathyroïdes sous l’influence d’une autre affection provoquant un trouble du métabolisme du calcium.
1178. HYPERPHOSPHASIE HEREDITAIRE Maladie osseuse héréditaire à transmission autosomique récessive, elle apparait dès l’enfance et est caractérisée par
• Un gros crane, parfois bosselé, à la voute épaisse.
• Une évacuation, un épaississement et une fragilité des os longs.

• Des taux très élevés de phosphatases alcalines sanguines et d’hydroxyproline. Le traitement par calcitonine peut améliorer certains patients.
1179. HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES.
Définitions et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par une insuffisance surrénale et des anomalies de la différentiation sexuelle. Elle est due à un déficit enzymatique touchant, a un niveau variable, une des étapes de la biosynthèse du cortisol. La forme classique est sévère avec un début d’expression in utero; la forme lente est moins sévère et d’expression plus tardive.
Epidémiologie.
La forme classique survient dans 1/15 000 naissances avec une incidence très grande dans les populations a fort taux de consanguinité (La Réunion). La fréquence de la forme lente est difficile à évaluer, mais semble élevée (1/1 000 dans certaines ethnies).
Signes et symptômes.
La forme classique présente un pseudohermaphrodisme féminin (masculinisation des filles) avec malformation génitale. Chez le nourrisson, elle peut se révéler par un ‘syndrome de perte de sel’ avec hyponatrémie, hyperkaliémie, hypoglycémie, hypotension et choc. Dans la forme lente, les organes génitaux externes sont normaux a la naissance, mais il existe une pseudo¬puberté précoce clans les deux sexes et des signes d’hyperandrogénie (acné, hirsutisme, irrégularités menstruelles, stérilité) après la puberté chez la fille.
Investigations.
Elles comprennent le dosage de la 17-hydroxyprogesterone avec un test à l’ACTH dans la forme lente.
Evolution, complications et pronostic.
L’absence de traitement du ‘syndrome de perte de sel’ entraine un décès rapide. Dans les formes traitées, la fonction de reproduction est normale.
Traitement.
II associe la substitution hormonale (hydrocortisone et minéralocorticoïde) et la réparation chirurgicale des malformations sexuelles.
Prévention.
La prévention implique un diagnostic et un traitement anténatal. Un dépistage néonatal systématique au troisième jour de vie est obligatoire depuis quelques années.
1180. HYPERPLASIE EPITHELIALE FACIALE DE HECK ou (>) HECK (MALADIE DE).
1181. HYPERPLASIE NODULAIRE FOCALE DU FOIE
Définition et causes.
Tumeur bénigne formée de nodules d’hépatocytes, séparés par des travées fibreuses. Dans deux tiers des cas, il existe une seule tumeur et, dans un tiers des cas, deux a cinq, voire plus. La cause semble être une hyper vascularisation d’une partie du foie par une artère hépatique.
Epidémiologie.
Tumeur rare qui affecte principalement la femme entre 15 et 40 ans. La contraception orale semble un facteur favorisant.
Signes et symptômes.
Asymptomatique dans la majorité des cas. Il existe parfois des douleurs de l’hypochondre droit et une masse palpable.
Investigations.
L’échographie, le scanner et l’IRM permettent le diagnostic
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est bénigne. Les hémorragies intra tumorales et intrapéritonéales sont exceptionnelles.
Traitement.
L’abstention thérapeutique est la règle.
1182. HYPERPROLACTINEMIE
Définition et causes.
Augmentation de la production de prolactine qui à pour rôle de provoquer et de maintenir la lactation chez la femme enceinte. Les deux principales causes sont les tumeurs (adénomes hypophysaires = prolactinomes) et les médicaments (neuroleptiques, ‘pilules’).
Epidémiologie.
Relativement fréquent.
Signes et symptômes.
Chez la femme, il existe un arrêt des règles et un écoulement laiteux par les mamelons (syndrome aménorrhée-galactorrhée). Chez l’homme, s’agit d’une impuissance et du développement des seins (gynécomastie). Des signes en rapport avec une éventuelle tumeur sont possibles : céphalées, troubles visuels.
Investigations.
Le taux de prolactine sanguine est élevé. Le scanner et 1’IRM recherchent une tumeur.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement médical permet une récupération de la fertilité dans près de 90 % des cas. Le principal risque est celui d’une poussée tumorale au cours de la grossesse en cas de prolactinome déjà volumineux.
Traitement.
L’arrêt d’un éventuel médicament en cause est la première mesure. Le traitement médical utilise la bromocriptine . La chirurgie est utilisée en cas de signes cliniques, notamment visuels, liés à la tumeur.
1183. HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE. Maladie rare (entre 6 000 et 9 000 cas en France) caractérisée par un sommeil nocturne et diurne d’une durée excessive, souvent supérieure à 16 heures par jour, sans qu’aucune anomalie ne puisse expliquer ce trouble. Les premiers symptômes apparaissent après l’âge de 30 ans et la maladie dure toute la vie. Le traitement est identique à celui de la narcolepsie (>).
1184. HYPERSPLENISME.
Définition et causes.
Syndrome associant une splénomégalie (grosse rate) et une cytopénie (diminution des éléments d’une ou plusieurs lignées sanguines). Les principales causes sont la cirrhose du foie, la thrombose des veines porte ou splénique, les syndromes lympho-et myeloprolifératifs, les maladies de surcharge (par exemple, maladie de Gaucher) et les maladies de système (par exemple, lupus).
Signes et symptômes.
En plus de la splénomégalie palpable, les cytopénies peuvent provoquer des symptômes: infections en cas de leucopénie, purpura ou hémorragie muqueuse en cas de thrombopénie ou symptômes d’anémie.
Investigations.
La séquence des examens comprend : un hémogramme, un myélogramme, une scintigraphie et un scanner de la rate.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est lié à celui de la maladie causale. Les sujets sans rate sont plus sensibles aux infections.
Traitement.
Dans la majorité des cas, it faut traiter la maladie causale. Les indications de la splénectomie et de la radiothérapie aux formes graves avec un retentissement de la cytopénie.
Prévention.
La vaccination antipneumococcique est indiquée chez les splénectomisés.
1185. HYPERTENSION ARTERIELLE
Définitions et causes.
Au-delà de 140/90 mmHg, la pression artérielle est considérée comme anormale. Dans 95 % des cas, aucune cause n’est retrouvée et on parle d’hypertension artérielle essentielle. Les autres causes sont surrénales (phéochromocytome, syndrome de Conn, syndrome de Cushing), rénales (atteinte des artères rénales, néphropathies) ou toxiques (oestroprogestatifs, réglisse, anti-inflammatoires non stéroïdiens…)
Epidémiologie.
On estime à 7 millions le nombre d’hypertendus en France. L’hypertension multiplie par deux le risque de mortalité cardiovasculaire (accident vasculaire cérébral, infarctus).
Signes et symptômes.
Dans la grande majorité des cas, l’hypertension est asymptomatique. Les signes évocateurs sont des vertiges, des céphalées, des acouphènes (sifflements d’oreille), des mouches volantes devant les yeux.
Investigations.
La mesure doit se faire sur un sujet allongé depuis 15 minutes. Elle s’effectue aux deux bras, en position couchée et debout. Pour affirmer le caractère permanent de l’hypertension, il faut retrouver des chiffres élevés à plusieurs reprises.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont l’insuffisance coronaire, les accidents vasculaires cérébraux, la cardiomyopathie hypertrophique, les lacunes cérébrales (micro-infarctus cérébraux) et l’atteinte rénale (nephro-angiosclérose).
Traitement.
Le changement du mode de vie est la première mesure : amaigrissement, diminution de la consommation d’alcool, activité physique régulière, diminution des apports de sel, arrêt du tabac. En cas de réponse inadaptée, le traitement médicamenteux est instauré d’abord avec un seul médicament, puis deux, voire trois en association (diurétiques, (3-bloquants, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, inhibiteurs calciques, a-bloquants, inhibiteurs de l’angiotensine II). Dans les formes secondaires, le traitement de la cause est essentiel.
Prévention et éducation.
Le traitement de l’hypertension artérielle diminue fortement (de plus d’un tiers) le risque d’accident vasculaire cérébral et plus modestement (10 a 15 %) celui de l’insuffisance coronaire. L’éducation du patient à l’auto mesure tensionnelle contribue au succès du traitement.
1186. HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE
Définitions et causes.
Maladie caractérisée par une atteinte occlusive des artères pulmonaires de moyen et de petit calibre. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Très rare. L’âge de survenue le plus fréquent se situe entre 30 et 40 ans, avec une prédominance féminine. Certains anorexigènes ont été incriminés.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une dyspnée d’effort progressive. Des douleurs thoraciques et des syncopes sont possibles.
Investigations.
L’échographie cardiaque retrouve une hypertrophie et une dilatation du cœur droit et évalue la pression artérielle pulmonaire. Les gaz du sang montrent une hypoxie et une hypocapnie.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait vers le décès par insuffisance cardiaque droite ou mort subite dans les deux a cinq ans après le diagnostic.
Traitement.
Les médicaments utilises sont les vasodilatateurs (notamment des prostacyclines) mais cet emploi nécessite des explorations hémodynamiques avec un test d’efficacité, car ils peuvent aggraver la maladie. Les anticoagulants sont recommandés. En cas d’échec, le seul recours reste la transplantation pulmonaire ou cœur-poumon (aucune récidive n’a été rapportée).
1187. HYPERTENSION ARTERIELLE RENOVASCULAIRE
Définitions et causes.
Forme d’hypertension artérielle due à une sténose des artères rénales. Cette hypertension est la conséquence d’une ischémie rénale due, dans deux cas sur trois, à des lésions athéroscléreuses des artères rénales (touche plutôt l’homme après la cinquantaine) et, dans un cas sur trois, à une anomalie de la paroi musculaire des artères (touche plutôt les femmes jeunes).
Epidémiologie
Cette forme ne représente que 2 a 5 % des patients hypertendus.
Signes et symptômes
L’hypertension artérielle est en général sévère avec une pression diastolique supérieure à 110 mmHg sans traitement. Le tableau est souvent celui d’une hypertension artérielle résistante à un traitement bien suivi.
Investigations
L’exploration du système rénine-angiotensine par cathétérisme des veines rénales montre une élévation concomitante de la rénine et de l’aldostérone, souvent associée à une hypokaliémie. L’échographie et la scintigraphie rénales explorent la morphologie et la fonction rénale. La mise en évidence de la sténose est réalisée par l’echodoppler (difficile à réaliser) et, surtout, l’angiographie des artères rénales.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications aigues sont la crise hypertensive et l’œdème aigu du poumon. En l’absence de traitement rapide, des lésions viscérales apparaissent : atteinte rétinienne, insuffisance rénale, ischémie myocardique, insuffisance cardiaque, accidents vasculaires cérébraux…
Traitement.
Le traitement de choix est l’angioplastie (dilatation de l’artère par un cathéter introduit par voie cutanée). En cas d’échec, la chirurgie est indiquée. Le traitement médicamenteux est difficile, d’autant que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion sont contre-indiqués en cas de sténose bilatérale ou de sténose sur rein unique et doivent être manies avec précaution dans les autres cas.
1188. HYPERTENSION INTRACRANIENNE
Définition et causes.
Augmentation de la pression intracrânienne (normale = 10 mmHg) entrainant une compression des structures nerveuses qui peut entrainer la mort. Les principales causes sont une tumeur, un abcès, un accident vasculaire cérébral (hémorragie, infarctus, phlébite) ou un traumatisme. La forme dite ‘bénigne’, dont les causes exactes sont discutées, est particulière.
Epidémiologie.
Sa fréquence est directement liée à celle de ses causes.
Signes et symptômes.
Les trois signes principaux sont:
• Les céphalées a type de serrement ou de tension et insensibles aux antalgiques;
• Les vomissements en jet qui surviennent au maximum des accès de céphalées et qui les soulagent ;
• L’obnubilation avec un ralentissement et une somnolence.

Investigations.
Le fond d’œil retrouve un œdème papillaire. Le scanner et l’IRM permettent de faire le diagnostic et de retrouver la cause. La ponction lombaire est contre-indiquée car elle risque d’aggraver l’état clinique (engagement).
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est l’engagement qui est une hernie d’une partie de l’encéphale, sous l’effet de la pression, à travers les orifices de la boite crânienne (faux du cerveau, tente du cervelet, trou occipital…). Sa traduction clinique est des troubles de la conscience évoluant vers le coma, des crises convulsives et une évolution vers l’arrêt cardiorespiratoire. Dans la forme ‘bénigne’, il n’y a pas d’engagement et le pronostic est uniquement visuel avec un risque d’atrophie optique et de cécité.
Traitement.
Le traitement symptomatique utilise les corticoïdes, les solutés osmotiques en perfusion (mannitol) et la dérivation du liquide céphalorachidien dans certains cas. Il est complet par le traitement de la cause.
1189. HYPERTENSION PORTALE.
Définition et causes.
Augmentation de la pression sanguine dans la veine porte. Elle est due à un obstacle à l’écoulement sanguin au niveau du foie (cirrhose), au niveau de la veine porte (tumeur) ou au niveau des veines sus-hépatiques (par exemple, syndrome de Budd-Chiari >).
Epidémiologie.
La cirrhose du foie, notamment d’origine éthylique, est la principale pourvoyeuse d’hypertension portale.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une augmentation de volume de la rate (splénomégalie), l’apparition de veines au niveau de la paroi abdominale (circulation collatérale), une ascite et le développement de varices œsophagiennes (>).
Investigations.
L’échographie, le scanner et l’IRM permettent de faire le diagnostic et de détecter la cause de l’hypertension portale.
Evolution, complications et pronostic.
La complication la plus grave est l’hémorragie par rupture de varices œsophagiennes. La splénomégalie peut entrainer une thrombopénie et une anémie par hyperfonctionnement (hypersplénisme).
Traitement.
II s’agit essentiellement de prévenir les récidives des hémorragies digestives en utilisant les bétabloquants, la sclérothérapie ou la ligature des varices, l’anastomose portocave et la mise en place de shunts par voie transjugulaire (TIPS : transjugular intrahepatic portal systemic shunt).
Prévention.
La prévention réside dans la lutte contre l’alcoolisme chronique
1190. HYPERTHERMIE MALIGNE
Définitions et causes.
Trouble caractérisé par une augmentation rapide de la température lors de l’utilisation d’anesthésiques volatiles (halothane principalement) ou de curares . Il s’agit le plus souvent d’une anomalie héréditaire de transmission autosomique dominante (anomalie d’un récepteur musculaire).
Epidémiologie.
La fréquence de l’hyperthermie maligne est de 1/40 000. La forme héréditaire est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000).
Signes et symptômes.
La fièvre est comprise entre 39 °C et 42 °C. Elle est accompagnée de contractures musculaires, d’une hypotension, d’une cyanose et de troubles du rythme cardiaque.
Investigations.
A distance de l’accident, des tests fonctionnels sur des fibres musculaires prélevées par biopsie permettront d’affirmer le diagnostic (mais leur réalisation est difficile).
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement immédiat, révolution se fait vers la mort.
Traitement.
II comporte l’arrêt immédiat de la chirurgie, l’arrêt des anesthésiques volatils, le refroidissement externe et l’injection de dantrolène par voie intraveineuse.
Prévention.
La détection des familles à risques est essentielle. La prévention consiste en l’interdiction des produits concernes et l’administration de dantrolène dans les jours précédant l’intervention.
1191. HYPERTHYROIDIE
Définitions et causes.
Hyperfonctionnement thyroïdien avec augmentation de la production des hormones thyroïdiennes dont la conséquence est la thyrotoxicose. Les causes sont la maladie de Basedow (>), un nodule toxique, une induction par l’iode, une thyroïdite, une atteinte auto-immune familiale, une grossesse, une affection hypophysaire.
Epidémiologie
Elle touche 1 a 2 % de la population, avec une très nette prédominance féminine.
Signes et symptômes
Tous les signes de thyrotoxicose sont en rapport avec une accélération du métabolisme : nervosité, tremblements, tachycardie, amaigrissement, soif, hypersudation, thermophobie, diarrhée, faiblesse musculaire. Il existe un goitre ou un nodule thyroïdien et une exophtalmie (saillie du globe oculaire hors de l’orbite) en cas de maladie de Basedow.
Investigations
La T3 (et T4) sont augmentées avec une TSH effondrée. Les investigations comprennent, en outre, une échographie, une scintigraphie a l’iode, le dosage des anticorps anti récepteur de TSH (maladie de Basedow) et un électrocardiogramme.
Evolution, complications et pronostic
Une régression spontanée est possible (thyroïdites, prise d’iode). L’évolution s’effectue par poussées (maladie de Basedow) ou par aggravation progressive. La principale complication est la crise aiguë thyrotoxique, qui associe hyperthermie, déshydratation et défaillance cardiaque avec une évolution vers le coma et la mort en l’absence de traitement. Des complications ophtalmiques existent dans la maladie de Basedow.
Traitement
II est variable selon la cause et peut être, seul ou en association, médical (repos, bétabloquants et antithyroïdiens de synthèse), chirurgical (toujours après freinage thyroïdien) ou radio isotopique (iode radioactif).
Prévention
Une surveillance hématologique est nécessaire en cas d’utilisation d’antithyroïdiens de synthèse.
1192. HYPERTRICHOSE LANUGINEUSE ACQUISE Affection très rare caractérisée par l’apparition d’un duvet de poils doux et soyeux sur la peau glabre (sans poils) de la face, des joues, du nez, des oreilles, des paupières, du cou, du tronc et des extrémités. En revanche, les zones normalement pileuses ne semblent pas modifiées. II n’y a pas de signes de virilisation. II s’agit du premier signe d’un cancer (digestif, vésical, pulmonaire ou lymphome), qui n’est parfois diagnostique que plusieurs années plus tard.
1193. HYPERTRIGLYCERIDEMIE EXOGENE ou (>) HYPERLIPIDEMIE DE TYPE I.
1194. HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE IV ou HYPERLIPIDEMIE DE TYPE IV.
Hypertriglycéridémie pure qui est soit une surcharge pondérale, une consommation d’alcool et/ou a une résistance a l’insuline, soit d’origine familiale, de transmission autosomique dominante. Les taux de triglycérides sont très élevés (> 10 g/L) La principale complication est la pancréatite. La diététique et le sevrage d’alcool sont souvent suffisants, parfois les fibrates sont nécessaires. .
1195. HYPERTRIGLYCERIDEMIE DE TYPE V ou HYPERLIPIDEMIE DE TYPE V. Forme très rare d’hypertriglycéridémie qui regroupe les caractéristiques des hyperlipidémies de type I et de type IV.
1196. HYPOCALCEMIE HYPERCALCIURIQUE FAMILIALE.
Image en miroir de l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, qui est également de transmission autosomique dominante. L’hypocalcémie est franche (entre 1,25 et 2 mmol/L, souvent découverte lors d’un bilan familial systématique). Le traitement de l’hypocalcémie dépend de sa sévérité et de ses répercussions cliniques éventuelles.
1197. HYPOCALCEMIE NEONATALE.
Définition et causes.
Calcémie inferieure à 1,9 mmol/L dans les premiers jours de vie. La forme précoce débute dans les deux premiers jours de vie chez un prématuré, un enfant de mère diététique ou en cas de souffrance fœtale. La forme tardive se déclare chez le nouveau-né à terme à partir du cinquième jour et est le plus souvent du à une carence en vitamine D chez la mère.
Épidémiologie.
L’incidence est plus faible chez les mères supplémentées en vitamine D (0,21 % contre 0,55 %).
Signes et symptômes.
Association de trémulations (doigts et menton), de vomissements, d’une tachypnée (accélération de la respiration) suivie de phases d’apnée et de cyanose, de convulsions et d’une tachycardie voire d’une défaillance cardiaque.
Investigations.
Elles comprennent un bilan phosphocalcique ainsi qu’un dosage de la parathormone (PTH) et de la vitamine D3 plasmatique.
Évolution, complications et pronostic.
Les apnées, les convulsions et les troubles cardiaques peuvent entrainer la mort. L’évolution est favorable sous traitement.
Traitement.
II repose sur un apport oral ou intraveineux de calcium et de vitamine D.
Prévention.
La prévention implique une supplémentation en vitamine D de la femme enceinte au cours du troisième trimestre de la grossesse.
1198. HYPOCONDRIE ou NEVROSE HYPOCONDRIAQUE
Définition et causes.

Trouble psychiatrique caractérisé par des préoccupations excessives vis-à-vis de la santé et la crainte anormale d’une maladie grave. Un facteur favorisant est une personnalité narcissique, caractérisée par un intérêt excessif pour soi-même et un besoin de dépendance.
Epidémiologie.
Fréquent. Le début se situe vers la trentaine chez l’homme et vers la quarantaine chez la femme.
Signes et symptômes.
Le patient se plaint de symptômes nombreux, le plus souvent au niveau de l’abdomen, du thorax, de la tête et du cou. Les symptômes sont décrits avec minutie, mais ne correspondent a aucune pathologie identifiable. II multiplie les demandes d’avis et de soins. Parfois, toute son existence s’organise autour de la maladie.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est chronique et l’hypochondrie est souvent résistante à toute forme de traitement. L’association à une dépression est un facteur de mauvais pronostic de la maladie dépressive.
Traitement.
Les seules mesures efficaces sont une relation compréhensive avec le médecin, associée a une coopération avec la famille afin d’aménager un environnement favorable évitant que le patient ne grossisse démesurément la signification de ses sensations.
1199. HYPOGLYCEMIE
Définition et causes.
Baisse de la glycémie en dessous de 0,50 g/L (2,75 mmol/L). Les causes les plus fréquentes sont le diabète, l’alcool et les médicaments, ainsi que les hypoglycémies postprandiales fonctionnelles.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
Tout signe ou symptôme neurologique et/ou psychiatrique brutal peut être dû a une hypoglycémie. Des palpitations, des céphalées, des sueurs, une pâleur sont fréquentes.
Investigations.
La glycémie capillaire donne une orientation mais elle devra être confirmée par un prélèvement sanguin.
Evolution, complications et pronostic.
La répétition fréquente ou la durée prolongée des hypoglycémies peut entrainer des séquelles neurologiques.
Traitement.
Il repose sur le resucrage per Os ou, en cas de troubles de la conscience, sur l’injection de glucagon en IM et surtout de glucosea 30 % en IV. Au réveil, un complément par des sucres lents (pain) est indispensable.
Prévention et éducation.
La prévention passe par une éducation appropriée du patient diabétique.
1200. HYPOGONADISME.
Définition et causes.
Déficit du fonctionnement des gonades, tant endocrine (hormone) qu’exocrine (reproduction). Les causes les plus fréquentes sont liées à une anomalie hypothalamo-hypophysaire (tumeur, problème nutritionnel chez la femme…), une anomalie testiculaire chez l’homme et ovarienne chez la femme ou des anomalies génétiques (syndrome de Turner, de Klinefelter, de KallmannMorsier…).
Epidémiologie.
La multiplicité des causes rend ce problème relativement fréquent.
Signes et symptômes.
Les motifs de découverte sont variables selon la cause: anomalie de la différenciation sexuelle chez le garçon, anomalie du développement pubertaire chez le garçon et la fille, apparition de troubles des règles chez la femme ou d’une infertilité, plus rarement des signer d’hyperandrogénie chez l’homme (diminution de la libido, diminution de la pilosité et de la taille des testicules…).
Investigations.
Les différents examens utiles sont un bilan hormonal, un scanner et une IRM de la selle turcique, un spermogramme, un caryotype.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est plutôt favorable dans les formes liées à une cause hypothalamo¬hypophysaire : les différents traitements permettent, en général, un rétablissement de la fertilité.
Traitement.
S’il n’y a pas désir de procréation, le traitement est substitutif (testostérone chez l’homme, œstrogènes chez la femme). Le traitement de l’infertilité nécessite l’induction de la spermatogenèse et de l’ovulation. Les produits utilises sont les gonadotrophines et, chez la femme, dans certaines indications, la GnRH en injections pulsatiles a la pompe.
1201. HYPOPARATHYROIDIE.
Définition et causes.
Affection entrainant une insuffisance de sécrétion de parathormone (PTH) qui intervient dans le métabolisme du calcium, entrainant une hypocalcémie. La cause la plus fréquente est représentée par les séquelles de la chirurgie thyroïdienne. Elle peut également être d’origine congénitale ou s’intégrer dans la polyendocrinopathie de type I (>).
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les symptômes sont ceux de l’hypocalcémie avec un accès tétanique aigu: sensation de picotements au niveau des extrémités, des lèvres, une contracture des muscles de la main avec rapprochement des doigts en cône réalisant la classique ‘main d’accoucheur’. Chez le nourrisson, un laryngospasme avec des troubles respiratoires ou des convulsions sont possibles.
Investigations.
Les dosages biologiques montrent une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, une hypocalciurie et une parathormone abaissée ou normale. L’électrocardiographie retrouve un allongement de l’espace QT et l’électromyogramme une hyperexcitabilité neuromusculaire.
Evolution, complications et pronostic.
Les complications a long terme sont oculaires (cataracte) et cutanées (peau sèche, ongles stries et cassants, cheveux fragiles).
Traitement.
Lors de l’accès aigu, l’injection intraveineuse de calcium (gluconate de calcium) s’impose. Le traitement au long cours comprend l’association de calcium et de vitamine D.
Prévention.
La prévention nécessite une chirurgie très précautionneuse de la thyroïde pour préserver les glandes parathyroïdes
1202. HYPOPHOSPHATASIE INFANTILE ou SYNDROME DE RATHBUN.
Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une décalcification diffuse du squelette. Elle se manifeste chez le nourrisson par des malformations osseuses (crane, membres), une maigreur, des troubles digestifs et des convulsions. Le bilan biologique montre des taux de calcium et de phosphore normaux et une diminution des phosphatases alcalines sanguines. L’évolution est, en général, rapidement mortelle.
1203. HYPOPHOSPHATEMIE FAMILIALE ou RACHITISME VITAMINORESISTANT.
Définition et causes.
Maladie héréditaire, de transmission dominante liée au chromosome X, qui entraine un trouble de la minéralisation osseuse vitaminorésistant. Un trouble rénal affectant la réabsorption du phosphore semble être à l’origine de la maladie.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Le principal signe est une déformation des membres inferieurs qui apparait entre 1 et 2 ans. II existe, en outre, un retard de croissance.
Investigations.
Les radiographies montrent des anomalies caractéristiques. Le bilan biologique retrouve une phosphorémie très basse, avec une fuite urinaire de phosphore.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement est efficace mais la taille est généralement inferieure a la normale à l’âge adulte. La maladie devient, en général, asymptomatique vers l’âge de 20 ans.
Traitement.
II associe de fortes doses de phosphore et de 1-alpha-cholecalciferol ou de 1,25-dihydroxycholecalciferol . Une surveillance étroite de la calcémie et de la calciurie est indispensable (risque d’hypocalcémie et d’hyperparathyroïdie).
1204. HYPOPITUITARISME ou (>) INSUFFISANCE ANTEHYPOPHYSAIRE.
1205. HYPOPLASIE RENALE SEGMENTAIRE. Défaut de développement d’un rein qui se traduit par une hypertension artérielle sévère. Un reflux vésicorénal avec une dilatation des cavités associée. Le traitement médicamenteux de l’hypertension est parfois suffisant, sinon une ablation du rein (néphrectomie) doit être envisagée.
1206. HYPOSPADIAS.
Malformation de l’urètre très fréquente (touche 1 garçon sur 300) caractérisée par une malposition de l’ouverture du méat urinaire, situe plus en arrière sur le gland, dans les formes mineures, voire a la face inferieure de la verge ou au niveau de la jonction pénis-scrotum. Une coudure de la verge est souvent associée. Le traitement est chirurgical et donne d’excellents résultats.
1207. HYPOTENSION ARTERIELLE ORTHOSTATIQUE. Chute de la pression artérielle lors du passage de la position couchée a la position debout. Elle peut s’accompagner d’un malaise, avec vertiges, troubles visuels et, parfois, perte de connaissance. Les principales causes sont l’effet secondaire d’un médicament, le vieillissement et la période postprandiale. De nombreuses affections (neurologiques, endocriniennes…) peuvent également être en cause. Le traitement est essentiellement celui de la cause. II est conseille aux patients de se lever par étapes
1208. HYPOTHERMIE.
Définition et causes.
Température inferieure à 35,5 °C. Les principales causes de survenue sont les intoxications, des conditions d’isolement et de pathologies associées chez le sujet âge, l’anesthésie générale prolongée et certaines perturbations hormonales (hypothyroïdie…).
Epidémiologie.
C’est un problème rencontre fréquemment dans les services d’urgence.
Signes et symptômes.
La peau est froide et livide. Les frissons disparaissent en dessous de 34 °C et font place à une rigidité progressive. En dessous de 32 °C apparaissent des troubles de la conscience, qui s’aggravent jusqu’a un coma calme avec une bradypnée (diminution des mouvements respiratoires), une bradycardie et une hypotension vers 28 °C.
Investigations.
L’électrocardiogramme montre un élargissement des complexes et, parfois, l’onde J d’Osborne (déflexion positive après le QRS), qui est caractéristique.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement, l’évolution se fait vers un arrêt cardiorespiratoire. Lors du réchauffement, le principal risque est la survenue de troubles du rythme ventriculaire de mauvais pronostic; le choc électrique est rarement efficace en dessous de 32 °C.
Traitement.
La remontée se fait au rythme de 0,5 à 1 °C par heure par un réchauffement externe ou interne, actif ou passif. Le réchauffement actif interne utilise la ventilation avec des gaz réchauffés, le lavage d’estomac ou péritonéal et la circulation extracorporelle.
Prévention.
La principale prévention concerne les SDF et les personnels âgés (mesures sociales).
1209. HYPOTHYROIDIE.
Définition et causes.
Insuffisance de sécrétion hormonale de la glande thyroïde entrainant un ralentissement de l’ensemble du métabolisme. Les principales causes sons l’atrophie liée à l’âge, les thyroïdites, la iatrogénie (amiodarone ou autres médicaments, iode 131, thyroïdectomie, radiothérapie), la carence en iode, une atteinte hypothalamo-hypophysaire et les formes congénitales.
Epidémiologie.
La forme frustre touche 3 % des hommes, 7,5 % des femmes et jusqu’a 10 % de la population âgée. Elle se rencontre préférentiellement chez la femme de plus de 40 ans avec une augmentation nette après 75 ans.
Signes et symptômes
Association d’une bouffissure du visage, des mains et des pieds (myxœdème) entrainant une prise de poids, d’une raréfaction des cheveux, d’ongles cassants, d’un ralentissement psychique et moteur avec une asthénie physique, intellectuelle et sexuelle, de crampes, d’une dyspnée d’effort, d’une anorexie et d’une constipation, d’une frilosité et d’une hypothermie modérée.
Investigations.
Le diagnostic repose sur le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH, éventuellement complète par un test a la TRH.
Evolution, complications et pronostic.
La complication la plus grave, mais rare, est le coma myxœdémateux avec un taux de mortalité de 50 %. Les autres complications sont cardiaques (insuffisance coronaire, péricardite, insuffisance cardiaque). Sous traitement, le pronostic est excellent.
Traitement.
Il est fonde sur l’apport d’hormones de synthèse de substitution.
Prévention et éducation.
Le traitement substitutif est a vie. Le patient doit être informe de l’intérêt d’une bonne observance, ainsi que des signes de sous- ou de surdosage.
1210. HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT.
Définition et causes.
Insuffisance totale ou partielle de la glande thyroïde. Les principales causes sont une absence totale de thyroïde, le développement d’une thyroïde en position anormale (ectopique), en général au niveau de la base de la langue, ou un trouble de la synthèse des hormones thyroïdiennes.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des maladies endocriniennes congénitales: elle touche 1/3 000 a 4000 enfants. Le dépistage systématique a la naissance depuis la fin des années soixante-dix a fait disparaitre les formes classiques de découverte tardive: retard psychomoteur avec nanisme (‘cretinisme’ hypothyroïdien).
Signes et symptomes.
Aujourd’hui, les signes de découverte sont une petite taille avec un retard de maturation osseuse, une obésité, un ralentissement des acquisitions, des difficultés scolaires.
Investigations.
Le dosage des hormones thyroïdiennes affirme le diagnostic (TSH élevée et T4 basse). La recherche d’anticorps antithyroïdiens et la scintigraphie permettent de rechercher la cause.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement est généralement efficace. Dans les formes à dépistage tardif, le retard de croissance ne se comble pas totalement et des difficultés psychologiques peuvent persister.
Traitement.
Le traitement utilise l’apport des hormones manquantes (L-Thyroxine ).
Prévention.
Le dépistage systématique se fait au troisième jour de vie pas dosage de la TSH sur du sang sèche (papier buvard envoyé dans des laboratoires spécialisés). Des faux négatifs (enfants déclarés normaux) restent possibles et imposent un dosage des hormones thyroïdiennes chez tout enfant présentant une petite taille.
1211. HYPOTROPHIE FOETALE ou RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN.
Définition et causes.
Il s’agit d’un poids de naissance inferieur a la normale attendue pour l’âge gestationnel. Les causes sont génétiques (anomalies chromosomiques, maladies métaboliques …) toxiques (alcool, drogues, médicaments…), infectieuses (toxoplasmose, placentaires, utérines ou socio¬économiques. Dans 20 % des cas, la cause reste inconnue.
Epidémiologie.
Environ 5 % des enfants nés vivants ont un poids de naissance inferieur a 2 500 g. L’hypotrophie est plus fréquente en cas de prématurité.
Evolution, complications et pronostic.
Chez les enfants de moins de 1 000 g, la mortalité et les séquelles neurologiques restent importantes.
Traitement.
Le transfert anténatal des femmes a risque dans des centres adaptes (disposant d’une unité ou d’une réanimation néonatale) est indispensable. Une extraction fœtale précoce de principe sera discutée dans certains cas avant que ne survienne une souffrance fœtale aigue.
Prévention.
L’éviction des causes évitables, notamment toxiques, ainsi qu’une surveillance accrue en présence de facteurs de risque sont les bases de la prévention.
1212. HYPOVENTILATION ALVEOLAIRE PRIMITIVE ou (—>) ONDINE (MALEDICTION D’).
1213. HYSTERIE ou NEVROSE HYSTERIQUE.
Définition et causes.
Névrose (trouble du fonctionnement du système nerveux sans altération anatomique, ni trouble de la personnalité dans lequel le patient est conscient des symptômes mais ne peut s’en débarrasser) caractérisée par un large éventail de troubles corporels et/ou psychiques qui permettent l’expression de conflits inconscients.
Epidémiologie
Elle commence en général durant l’adolescence ou chez l’adulte jeune avec une nette prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Les symptômes de conversion (reproduction de presque tous les signes de maladies organiques) sont associés à des signes sensitifs ou moteurs (incapacité à se tenir debout ou à marcher, paralysies et contractures qui ne respectent pas la systématisation anatomique, mouvements anormaux, anesthésies, douleurs, troubles visuels, auditifs ou de la phonation). On peut observer aussi des crises d’agitation de type ‘crise de nerfs’ avec des évanouissements. Les troubles psychiques regroupent des troubles de la mémoire (oublis sélectifs, fabulation), une inhibition intellectuelle (incapacité à effectuer un effort intellectuel) et des troubles de la vigilance (états somnambuliques, troubles de l’identité, stupeur…).
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est conditionnée par le milieu. Lorsque le symptôme a perdu sa raison d’être ou que les bénéfices secondaires sont devenus négligeables, des stabilisations rapides sont possibles.
Traitement.
Les moyens utilises sont l’isolement du milieu socio familial, la narco-analyse, l’hypnose et les thérapies comportementales.
1214. IBIDS SYNDROME. Syndrome congénital dû à une carence en protéines riches en soufre, qui associe un trouble cutané (ichtyoses), une atteinte des cheveux (brittle air = trichothiodystrophie), un retard mental (intellectual impairment), une hypofertilité (decreased fertility) et un nanisme (short stature). Le diagnostic est confirmé par l’examen des cheveux en lumière polarisée et sur un dosage des acides aminés soufrés (cystéine, notamment) des cheveux. En cas de photosensibilité, le syndrome prend le nom de PIBIDS.
1215. ICHTYOSE BULLEUSE DE SIEMENS. Forme d’ichtyose (>) héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est caractérisée par un épaississement de la peau (hyperkératose) diffus pouvant atteindre les paumes et les plantes, et par des érosions superficielles. L’examen histologique confirme le diagnostic.
1216. ICHTYOSE LIÉE AU SEXE. Forme d’ichtyose (4) liée au chromosome X qui touche environ 1 garçon sur 6000. Elle débute chez le nouveau-né ou le nourrisson. Les squames sont noirâtres et touchent principalement le thorax. Un prurit (démangeaisons) est fréquent. Elle a tendance à s’aggraver avec l’âge. Le traitement est le même que pour l’ichtyose vulgaire (>).
1217. ICHTYOSE VULGAIRE.
Définition et causes.
Affection cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, qui est caractérisée par un épaississement de la couche cornée qui donne un aspect d’écailles.
Epidémiologie.
Touche 1 personne sur 300.
Signes et symptômes.
La peau est normale à la naissance mais devient sèche et rugueuse, avec de fines squames qui se détachent, à l’âge de 1 à 2 ans. Les zones principalement atteintes sont le dos et la face d’extension des membres (les plis sont respectés). Les follicules pileux sont souvent soulignés par un cône (kératose pilaire).
Investigations.
Le diagnostic est clinique. En cas de doute, une biopsie avec un examen histologique est utile.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est chronique sur toute la vie mais le pronostic est essentiellement esthétique.
Traitement.
Dans les formes modérées, un simple lait hydratant est suffisant. Dans les formes plus importantes, des produits kératolytiques locaux, vaseline salicylée…) sont indiqués.
1218. ICTÈRE AU LAIT DE MÈRE
Définitions et causes..
Ictère néonatal survenant chez les enfants nourris au sein et dû à la présence dans le lait de certaines mères d’une grande quantité de lipoprotéines-lipases dont le métabolisme inhibe la conjugaison de la bilirubine. Le risque est plus important en cas de montée laiteuse précoce.
Epidémiologie.
Il touche 1 à 3 % des enfants nourris au sein.
Signes et symptômes.
Ils se limitent à un ictère simple, modéré et isolé.
Investigations.
La bilirubine non conjuguée est < 340 pmol/L.
Evolution, complications et pronostic.
Il persiste plusieurs semaines en cas de poursuite de l’allaitement, mais disparaît en quelques jours s’il est interrompu.
Traitement.
Le chauffage du lait maternel à 56 °C (destruction des lipoprotéines lipases) pendant quelque temps est efficace, puis une reprise de l’allaitement est normale.
Education.
Eduquer la mère à chauffer systématiquement lait après utilisation d’une trayeuse.
1219. ICTÈRE NEONATAL.
Définition et causes.
Hyperbilirubinémie néonatale dont la principale forme est l’ictère simple dû à un défaut de maturation enzymatique. Les autres causes sont la prématurité, l’hémolyse par incompatibilité Rhésus ou ABO, une infection, un certain nombre de maladies génétiques avec un déficit enzymatique ou une anomalie des voies biliaires.
Epidémiologie.
L’ictère simple touche 30 à 50 % des nouveau-nés à terme normaux.
Signes et symptômes.
Apparition au deux ou troisième jour de vie d’un ictère isolé, sans autre anomalie, d’intensité modérée. Tout ictère évoluant avant le premier jour de vie est pathologique et risque de s’aggraver. Tout ictère associé à une décoloration des selles complète et permanente depuis plus de 8 jours est, jusqu’à preuve du contraire, une atrésie des voies biliaires qui constitue une urgence chirurgicale.
Investigations.
Elles comprennent le dosage de la bilirubine totale et conjuguée, une numération formule sanguine, un groupe sanguin et Rhésus, un test de Coombs direct et une albuminémie.
Evolution, complications et pronostic.
L’ictère simple doit disparaître au quatrième ou cinquième jour, sinon il faut rechercher une autre cause. La complication majeure est l’ictère nucléaire qui correspond à la fixation de la bilirubine sur les cellules cérébrales.
Traitement.
Il utilise essentiellement la photothérapie dont le rayonnement dégrade la bilirubine au niveau de la peau. L’exsanguino-transfusion est indiquée en cas de taux de bilirubine dangereux.
Prévention.
La prévention implique le repérage, avant la naissance ou rapidement après, des incompatibilités sanguines fœto-maternelles et des infections materno-fœtales.
1220. ICTUS AMNÉSIQUE. Déficit de la mémoire d’apparition brutale, de durée limitée (en moyenne 6 heures), survenant en général chez des personnes de plus de 50 ans. Il est caractérisé par une amnésie des faits récents et semi-récents, une amnésie antérograde majeure avec oubli au fur et à mesure, à l’origine de questions incessantes. Les fonctions intellectuelles sont conservées et l’examen neurologique est normal. La récupération est progressive, avec une perte du souvenir de ce qui s’est passé. L’épisode est généralement unique et le risque d’accident vasculaire cérébral n’est pas augmenté.
1221. ICTUS LARYNGÉ. Perte de connaissance survenant au cours d’un accès de toux violent et prolongé. La cause est une augmentation de la pression intrathoracique gênant le retour veineux, ce qui entraîne une chute du débit cardiaque et de la pression artérielle. L’ictus laryngé survient de préférence chez des patients obèses, atteints d’une bronchopathie chronique.
1222. IDIOTIE AMAUROTIQUE FAMILIALE Groupe de maladies de la famille des gangliosidoses (>), caractérisées par une cécité et une absence de développement intellectuel.
1223. ILÉUS BILIAIRE.
Définition et causes.
Il s’agit d’un arrêt du transit dû au passage de calculs dans l’intestin par une fistule avec les voies biliaires (le plus souvent cholécystoduodénale), consécutive à l’accolement de la vésicule inflammatoire sur le tube digestif.
Epidémiologie.
Cette complication de la lithiase biliaire touche souvent les personnes âgées.
Signes et symptômes.
Le tableau est celui d’une occlusion intestinale du grêle (>), avec des vomissements et des coliques.
Investigations.
La radiographie d’abdomen sans préparation montre des niveaux hydroaériques et une aérobilie (présence d’air dans la vésicule et dans la voie biliaire principale).
Evolution, complications et pronostic.
L’occlusion évolue par intermittence avec des périodes d’accalmie ou peut être permanente.
Traitement.
Le traitement de l’occlusion intestinale associe une réanimation et la chirurgie qui lève l’occlusion en évacuant le calcul. Elle est, si possible, complétée par une cholécystectomie et une suppression de la fistule.
Prévention.
La cholécystectomie à froid en cas de lithiase biliaire symptomatique permet de prévenir ce type de complication.
1224. ILÉUS PARALYTIQUE.
Définition et causes.
Arrêt temporaire du transit intestinal en réponse à une affection organique, inflammatoire ou métabolique. La cause la plus fréquente est une péritonite. Une ischémie mésentérique, une intervention chirurgicale abdominale, une affection rénale ou thoracique, un trouble métabolique (hypokaliémie) ou une intoxication peuvent également être en cause.
Signes et symptômes.
Il existe des douleurs, une distension abdominale, des vomissements et un arrêt des matières et des gaz. A l’auscultation, l’abdomen est silencieux.
Investigations.
La radiographie d’abdomen sans préparation montre une dilatation gazeuse des segments isolés de l’intestin grêle et du côlon.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est, en général, rapidement favorable sous traitement et élimination de la cause déclenchante.
Traitement.
Il associe un traitement médical (antalgiques, antispasmodiques, rééquilibration hydro¬électrolytique et aspiration digestive) et la correction de la cause. Certains patients peuvent être soulagés par une décompression côlonoscopique.
1225. IMERSLUND-GRASBECK (MALADIE DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une mauvaise absorption de la vitamine B12 au niveau de l’iléon. Elle se manifeste cliniquement par une anémie mégaloblastique (cellule précurseur du globule rouge de grande taille), qui débute vers l’âge de 2 ans. L’injection intramusculaire de vitamine B12 corrige l’anémie. La guérison est spontanée entre 20 et 30 ans.
1226. IMMUNISATION SANGUINE FOETO¬
MATERNELLE ou MALADIE HÉMOLYTIQUE
NÉONATALE.
Définition et causes.
Il s’agit d’une incompatibilité entre le sang maternel et le sang fœtal due au passage d’anticorps maternels à travers le placenta, qui détruisent les globules rouges du fœtus. La forme la plus fréquente est liée au passage d’une petite quantité de sang, lors de l’accouchement, d’un fœtus Rhésus D positif vers la mère Rhésus D négatif, ce qui entraîne la formation par la mère d’anticorps anti-D qui poseront problème lors de la grossesse suivante. Des incompatibilités pour d’autres facteurs sont possibles et sont liées à des transfusions antérieures chez la mère.
Epidémiologie.
Rare. La généralisation de la prévention depuis plus de vingt ans ainsi que la diminution du nombre de transfusions a fait baisser le nombre de cas.
Signes et symptômes.
L’atteinte fœtale grave se traduit, dans les formes sévères, par une abondance anormale du liquide amniotique (hydramnios), une ascite, un gros foie et un épanchement péricardiquechez le fœtus. À la naissance, la destruction des globules rouges (hémolyse) se traduit par un ictère.
Investigations.
La présence d’agglutinines irrégulières et leur identification chez la femme enceinte affirment le diagnostic. La surveillance de la grossesse utilise l’échographie, le dosage de la bilirubine dans le liquide amniotique prélevé par amniocentèse (indice de Liley) et l’étude du sang fœtal prélevé par ponction du cordon.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement a amélioré le pronostic, avec une survie de la quasi-totalité des enfants et une évolution à long terme strictement normale. Mais des formes graves aboutissent à des décès in utero répétés. L’ictère néonatal (>) peut avoir une évolution défavorable.
Traitement.
Pendant la grossesse, une transfusion in utero peut être indiquée. A la naissance, le traitement de l’ictère utilise principalement la photothérapie (transformation de la bilirubine non conjuguée au niveau de la peau en composés non toxiques) et, dans certains cas graves, l’exsanguino-transfusion (remplacement de tout le sang du fœtus).
Prévention et éducation.
La législation prévoit une surveillance particulière de toutes les femmes enceintes, notamment les femmes Rhésus négatif. L’injection systématique de gammaglobulines anti-D est indispensable chez toutes les femmes Rhésus négatif après l’accouchement d’un enfant Rhésus positif, une interruption de grossesse et, en cours de grossesse, lors de tout événement pouvant entraîner un passage de sang de la mère vers le fœtus (traumatisme abdominal, amniocentèse, métrorragies, cerclage…).
1227. IMPATIENCE DES MEMBRES INFÉRIEURS ou (>) JAMBES SANS REPOS (SYNDROME DES).
1228. IMPÉTIGO.
Définition et causes.
Infection de l’épiderme et du derme due à un streptocoque A β-hémolytique ou à un staphylocoque doré qui est contagieuse et dont la transmission se fait par contact direct ou auto-inoculation par grattage.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des infections cutanées de l’enfant, qui est favorisée par une hygiène défectueuse.
Signes et symptômes.
La lésion élémentaire est une vésicobulle flasque sur une peau inflammatoire qui va se rompre et laisser place à une croûte jaunâtre. Plusieurs éléments d’âges différents coexistent, apparaissant de proche en proche. L’impétigo croûteux est péri-orificiel (autour de la bouche et du nez) chez l’enfant de moins de 10 ans. L’impétigo bulleux existe chez le nouveau-né et le nourrisson. L’impétiginisation est la surinfection d’une dermatose sous-jacente prurigineuse, en général chez l’adulte.
Evolution, complications et pronostic.
Les lésions régressent en quelques jours sous traitement, sans laisser de cicatrice. Les complications sont locales (abcès, pyodermite, lymphangite…) ou générales (septicémie). Une glomérulonéphrite due au streptocoque devra systématiquement recherchée (protéinurie à la bandelette).
Traitement.
Il consiste en une antibiothérapie par voie générale avec la pristinamycine (ou pénicilline M ou macrolide), associée à un traitement local avec un antiseptique et une pommade antibiotique.
Prévention et éducation.
Les mesures d’hygiène comprennent l’éviction scolaire pendant quelques jours, le coupage des ongles, des douches pluriquotidiennes et des vêtements amples.
1229. INCLUSIONS CYTOMÉGALIQUES (MALADIES DES)ou INFECTION CONGÉNITALE À CYTOMÉGALOVIRUS.
Définition et causes.
Malformation fœtale due à une infection à cytomégalovirus (>) de la mère pendant la grossesse. Le risque pour l’enfant est maximum en début de grossesse. Près de 60 % des femmes sont séronégatives en début de grossesse (mais variation en fonction des condition socio-économiques, taux plus faible dans les milieux défavorisés), donc risquent de contracter l’infection.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des infections transmissibles in utero (1500 enfants/an en France), mais seul un enfant sur deux infectés présentera des manifestations pathologiques, soit à la naissance, soit dans les premiers mois de vie.
Signes et symptômes.
L’infection chez la mère est le plus souvent asymptomatique ou peut se traduire par un syndrome grippal ressemblant à une mononucléose (>). L’atteinte in utero est suspectée sur un retard de croissance, une microcéphalie avec ou sans calcifications intracrâniennes. Dans 9 cas sur 10, l’enfant est asymptomatique à la naissance mais risque de développer une surdité à moyen terme. Dans les formes néonatales symptomatiques, les signes sont une hépatosplénomégalie, une anémie, un purpura thrombopénique, une pneumopathie interstitielle .
Investigations.
L’infection chez la mère peut être mise en évidence par l’élévation du taux d’anticorps à la sérologie. Le diagnostic fœtal utilise la recherche du virus sur le liquide amniotique et d’anticorps dans le sang fœtal prélevé sur le cordon.
Evolution, complications et pronostic.
La mortalité atteint 20 % des enfants ayant une atteinte sévère à la naissance. Chez les survivants, les séquelles sont constantes : retard psychomoteur, surdité, atteinte oculaire.
Traitement.
Le dépistage systématique par sérologie maternelle n’est pas la règle. En présence de signes échographiques et biologiques d’infection grave, une interruption thérapeutique de grossesse sera proposée
1230. INCONTINENCE ANALE.
Définition et causes.
Perte du contrôle volontaire de l’évacuation des selles. Les principales causes sont des maladies digestives (Crohn, rectocolite hémorragique), une atteinte du sphincter (séquelles d’accouchement ou de chirurgie) et des troubles neurologiques (lésions de la moelle, atteinte des fonctions supérieures).
Epidémiologie.
Ces troubles sont fréquents mais insuffisamment exposés par les patients qui en souffrent et pris en compte par les médecins qui les soignent.
Signes et symptômes.
Il faut préciser si l’incontinence est totale ou limitée aux selles liquides et aux gaz. L’examen apprécie la tonicité du sphincter.
Investigations.
Le bilan comporte un examen manométrique et un électromyogramme du sphincter anal.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement peut apporter des résultats satisfaisants mais, parfois, il faut se résoudre à une dérivation chirurgicale (colostomie).
Traitement.
Il consiste à établir un programme de rééducation et de régularisation de la défécation (apports suffisants de résidus et de liquides, gymnastique périnéale, biofeedback…). Le traitement chirurgical est difficile et s’adresse surtout aux incontinences d’origine traumatique.
Prévention et éducation.
Le respect du sphincter lors de certains gestes médicaux et chirurgicaux, ainsi que la prise en compte des risques au cours de l’accouchement, sont essentiels en terme de prévention.
1231. INCONTINENCE URINAIRE
Définition et causes.
Perte involontaire d’urine. Elle est due, chez la femme, à une faiblesse des muscles du plancher pelvien et survient surtout à l’effort (des fistules urogénitale sont également possibles). Chez l’homme, il s’agit le plus souvent d’affections prostatiques ou neurologiques.
Epidémiologie.
On estime à 10 % le nombre de femmes jeunes affectées. La prévalence augmente avec l’âge pour devenir une des principales infirmités des personnes âgées des deux sexes.
Signes et symptômes.
La fuite d’urine peut être constante en cas de fistule urogénitale, liée à un effort ou à la toux ou s’effectuer par regorgement (vessie distendue du fait d’un obstacle, prostatique le plus souvent, avec écoulement d’urine lorsque la pression devient supérieure à la résistance du sphincter). Il existe souvent une dysurie (difficulté pour uriner) et une pollakiurie (mictions très fréquentes).
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Un bilan urodynamique et des examens radiologiques avec produit de contraste (urographie, urétrocystographie) sont utiles dans certains cas.
ÉVOLUTION, COMPLICATIONS ET PRONOSTIC.
Les principales complications sont le retentissement sur la vie sociale et les infections urinaires. Dans les deux tiers des cas, les patients peuvent être guéris ou améliorés par le traitement.
Traitement.
Selon les cas, le traitement comprend la chirurgie et/ou la rééducation périnéale.
Prévention et éducation.
Inciter les patients à parler de leurs troubles est essentiel car une prise en charge précoce améliore les résultats du traitement. L’éducation (rééducation périnéale) joue un rôle essentiel.
1232. INCONTINENTIA PIGMENTI . Affection cutanée, le plus souvent congénitale et familiale, touchant les filles. Elle est caractérisée par des taches brunes, en plaques ou en bandes (« en éclaboussures ») réparties sur le tronc. Ces anomalies apparaissent souvent après une phase d’éruption faite de bulles et de plaques rouges. Elle est fréquemment associée à des troubles neurologiques (retard mental, convulsions) et à un retard de croissance.
1233. INFARCTUS MÉSENTÉRIQUE.
Définition et causes.
Défaut aigu de vascularisation (ischémie) d’un segment de l’intestin grêle. Les lésions athéromateuses représentent la cause la plus fréquente. Les autres mécanismes sont des embolies d’origine cardiaque, une chute du débit sanguin (état de choc, médicaments vasoconstricteurs…) ou une occlusion veineuse (compression de voisinage, polyglobulie…).
Epidémiologie.
C’est une affection relativement fréquente chez le sujet âgé.
Signes et symptômes.
Le tableau clinique comprend une douleur abdominale brutale, intense associée à une hypotension et une tachycardie. L’abdomen est complètement silencieux à l’auscultation. Puis apparaissent des signes d’occlusion: arrêt du transit, vomissements…
Investigations.
Les différents examens utilisés sont le scanner, l’écho-doppler et, éventuellement, l’angiographie.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait rapidement vers la péritonite. La mortalité est élevée car le diagnostic est souvent tardif et l’affection survient souvent chez des personnes âgées fragiles.
Traitement.
Le traitement est chirurgical : résection de la zone intestinale infarcie.
1234. INFARCTUS DU MYOCARDE.
Définition et causes.
Nécrose ischémique du muscle cardiaque, d’étendue et de topographie variables, due à une occlusion d’une artère coronaire par un thrombus (plus rarement, il peut s’agir d’un spasme, en général sur une artère athéromateuse (>) Athérosclérose)). Les antécédents et les facteurs de risque sont des éléments d’orientation essentiels : angine de poitrine, infarctus, pontage coronaire, tabagisme, hyperlipidémie, hypertension, diabète et obésité, sédentarité et stress, familiaux (infarctus et mort subite chez les parents).
Epidémiologie.
La France est un pays de faible incidence de la maladie coronarienne avec un taux d’infarctus (110000/an) et de décès coronaires aux alentours de 230 pour 100 000 hommes âgés de 35 à 64 ans. En raison de la protection hormonale, l’infarctus est beaucoup plus rare chez la femme avant 70 ans.
Signes et symptômes.
Les signes typiques comprennent une douleur thoracique rétrosternale, constrictive (« qui serre »), irradiant dans le bras gauche. Elle est en général angoissante et est apparue à l’effort. La douleur peut avoir des formes trompeuses : épigastrique, irradiant dans le dos, accompagnée de vomissements, pâleur, sueurs, éructations…
Investigations.
L’ECG montre des modifications du segment ST (sus-décalage). La biologie objective l’élévation des enzymes cardiaques (CPK-MB) et des marqueurs plus récents comme la troponine et la myoglobine.
Evolution, complications et pronostic.
La précocité du diagnostic est essentielle car elle conditionne la mise en œuvre du traitement thrombolytiques qui doit être débuté dans les 6 premières heures après le début de la douleur. La principale complication est la mort subite due à un trouble du rythme ventriculaire (fibrillation ventriculaire). Une insuffisance cardiaque gauche (œdème aigu du poumon), pouvant déboucher sur un choc cardiogénique, peut également survenir.
Traitement.
Deux choix sont possibles à la phase aiguë (les 6 premières heures) : thrombolyse (désobstruction médicamenteuse de la coronaire par dissolution du thrombus par streptokinase, rt-PA, ténectéplase ou rétéplase) ou angioplastie (désobstruction mécanique de la coronaire par montée d’un cathéter et dilatation de la zone obstruée par le gonflage d’un ballonnet). Après la phase aiguë, un traitement médicamenteux visant à prévenir les récidives sera institué, complété selon les cas par une angioplastie ou un pontage coronaire.
Prévention et éducation.
La prévention secondaire des facteurs de risque est essentielle. L’éducation en postinfarctus consiste en une adaptation de l’activité physique, une diminution des facteurs de stress, une alimentation pauvre en graisses animales, l’arrêt absolu du tabac, une reconnaissance des signes d’alerte pour éviter une récidive.
1235. INFARCTUS RÉNAL.
Définition et causes.
Destruction plus ou moins étendue du tissu rénal due à une occlusion de l’artère rénale ou d’une de ses branches, ou à une thrombose d’une veine rénale. Les causes de l’occlusion artérielle sont soit une embolie (thrombus en provenance du cœur en cas de fibrillation auriculaire), soit une thrombose (compliquant une sténose athéromateuse). La thrombose de la veine rénale survient en cas de déshydratation aiguë chez le nourrisson et, chez l’adulte, dans le cadre d’une amylose ou d’une glomérulonéphrite extramembraneuse.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une hypertension artérielle, des douleurs lombaires, une hématurie.
Investigations.
Les examens utiles sont l’échographie, l’urographie intraveineuse et l’angiographie.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est la crise hypertensive qui peut entraîner le décès du patient.
Traitement.
Le traitement initial a pour but de contrôler la pression artérielle. En cas d’échec, une néphrectomie partielle ou totale peut s’imposer. Chez le nourrisson, un traitement thrombolytiques est possible.
1236. INFECTION GÉNITALE À CHLAMYDIA.
Définition et causes.
Infection sexuellement transmissible (IST) due à Chlamydia trachomatis. Elle est fréquemment associée à d’autres MST. Le principal facteur de risque est la multiplicité des partenaires.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des IST, avec une incidence entre 2 000 et 4 000 cas pour 100 000 habitants par an. Elle touche principalement les jeunes de moins de 25 ans.
Signes et symptômes.
Dans la moitié des cas, l’infection est asymptomatique. Les signes les plus fréquents sont des brûlures mictionnelles, des pertes non sanglantes (leucorrhées), des douleurs pendant les rapports (dyspareunie) et des douleurs pelviennes.
Investigations.
La recherche du germe se fait sur un prélèvement endocervical et urétral chez la femme et sur un premier jet d’urine chez l’homme avec une analyse par la technique de PCR (polymérase chain reaction).
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication chez la femme est la salpingite, qui évolue souvent sur un mode chronique et qui est responsable de la moitié des stérilités actuellement en France. Une transmission néonatale est possible au cours de l’accouchement. Chez l’homme, le Chlamydia est responsable de 50 % des orchiépididymites, qui peuvent entraîner une stérilité.
Traitement.
L’antibiothérapie utilise le traitement ‘minute’ avec l’azithromycine ou les tétracyclines pendant 10 jours. Le traitement simultané du partenaire est indispensable
Prévention et éducation.
Le principal moyen de prévention est le préservatif et un dépistage systématique dans l’année qui suit un changement de partenaire.
1237. INFECTION URINAIRE.
Définition et causes
Présence de plus de 100000 germes par millilitre d’urine vésicale (les souillures sont fréquentes car le prélèvement se fait par miction spontanée). La principale cause est la contamination par voie ascendante avec des germes intestinaux. Chez la femme, la brièveté de l’urètre est le principal facteur en cause. En revanche, chez l’enfant et chez l’adulte, l’infection est le plus souvent secondaire à une anomalie de l’appareil urinaire (malformation, infection de la prostate). On distingue la cystite (4) chez la femme, la prostatite (4) chez l’homme et la pyélonéphrite (>).
Epidémiologie.
Les infections urinaires représentent des millions de consultations annuelles. Elles prédominent largement chez la femme.
Signes et symptômes.
Les signes communs aux différentes formes sont une fièvre > 38 °C, des douleurs (vessie, prostate ou rein) et une altération de l’état général. Les symptômes urinaires (brûlures, mictions fréquentes…) ne sont pas toujours présents.
Investigations.
L’identification du germe se fait sur l’examen cytobactériologique des urines (ECBU) et sur les hémocultures dans les formes graves. Le bilan biologique indique des signes d’inflammation (vitesse de sédimentation et protéine C réactive élevées). L’échographie, le scanner et la scintigraphie sont utilisés pour confirmer l’atteinte du tissu rénal et/ou prostatique. L’urographie intraveineuse permet de détecter des malformations.
Evolution, complications et pronostic.
Les deux grands risques sont la généralisation de l’infection (septicémie) et le retentissement sur la fonction rénale (destruction du rein).
Traitement.
Les schémas d’antibiothérapie sont variables en fonction de l’atteinte: traitement court ou en dose unique dans la cystite, antibiothérapie double par voie veineuse en cas de pyélonéphrite ou de prostatite. La cause éventuelle chez l’enfant ou chez l’adulte sera également traitée.
1238. INSENSIBILITÉ AUX ANDROGÈNES (SYNDROME D’) .
Syndrome héréditaire, de transmission récessive liée à l’X, dû à un dysfonctionnement du récepteur des androgènes entraînant un déficit d’action des androgènes au niveau des tissus cibles. Ce syndrome constitue l’étiologie la plus fréquente du pseudohermaphrodisme masculin (>). Les individus atteints ont un caryotype 46 XY, des testicules normalement différenciés et développés, et un phénotype féminin ou seulement partiellement masculinisé.
1239. INSOMNIE. Définition et causes. Perturbation du déclenchement ou du maintien du sommeil. On distingue l’insomnie transitoire, dont la cause est facile à identifier (environnement, stress, décalage horaire, séjour en altitude…), l’insomnie chronique primaire sans cause retrouvée et l’insomnie secondaire (maladie psychiatrique, médicaments ou substances excitantes, douleurs chroniques, insuffisance cardiaque ou respiratoire…).
Epidémiologie.
On estime que 50 % de la population a souffert au moins une fois dans sa vie de troubles du sommeil.
Signes et symptômes.
Dans la forme primaire, l’insomnie est souvent le seul signe. Il existe soit des difficultés d’endormissement, soit un ou plusieurs réveils nocturnes après un endormissement normal. La journée, le patient présente une inquiétude permanente concernant son sommeil. Un cercle vicieux se crée : plus la nuit précédente a été mauvaise, plus l’inquiétude vis-à-vis de la nuit suivante augmente. Paradoxalement, le patient s’endort plus facilement dans son fauteuil en lisant ou en regardant la télévision.
Investigations.
Le seul examen éventuellement utile dans les formes chroniques est l’enregistrement polygraphique du sommeil.
Evolution, complications et pronostic.
La gravité de l’insomnie tient essentiellement aux conséquences physiques et psychologiques ressenties dans la journée: difficulté au réveil, troubles de la concentration et de l’humeur, atteinte des capacités physiques et intellectuelles, somnolence.
Traitement.
Dans les formes transitoires et secondaires, le traitement est celui de la cause. Dans les autres cas, les moyens utilisés sont la prise en charge psychologique et éducative (contact social, activité physique en première partie de journée, restriction du sommeil, relaxation…) et les médicaments (benzodiazépines, essentiellement).
 Prévention et éducation.
Dans les formes transitoires et secondaires, une bonne connaissance par le patient des facteurs déclenchants permet de mettre en œuvre des mesures préventives, notamment médicamenteuses, pour éviter l’apparition de l’insomnie.
1240. INSOMNIE FATALE FAMILIALE. Forme rare d’encéphalopathie spongiforme subaiguë transmissible (>) liée à un prion, décrite pour la première fois en 1986. C’est une affection autosomique dominante due à la mutation d’un gène codant la protéine prion. En 1998, 70 cas étaient répertoriés dans le monde avec un âge moyen de début vers 50 ans. Elle est caractérisée par une insomnie rebelle et divers troubles neurologiques qui évoluent vers le décès dans un délai moyen d’un an.
1241. INSUFFISANCE ANTÉHYPOPHYSAIRE ou HYPOPITUITARISME.
Définition et causes.
Tableau clinique dû au déficit d’une ou plusieurs hormones produites par l’hypophyse (GH, ACTH, prolactine, FSH, LH, TSH). Les causes sont variées: tumeurs, radiothérapie ou chirurgie, nécrose ischémique (syndrome de Sheehan >), inflammations (sarcoïdose, post¬partum…), malformations congénitales.
Epidémiologie.
Peu fréquent.
Signes et symptômes.
Chez l’enfant, il existe un nanisme et un impubérisme (absence de puberté). Chez l’adulte, le tableau complet associe à des degrés variables: des troubles sexuels (impuissance chez l’homme, disparition des règles chez la femme), une atteinte cutanée (peau fine et sèche, disparition des poils), une hypothyroïdie (>), une insuffisance surrénalienne (asthénie, troubles digestifs, hypoglycémie…)
Investigations.
Elles comprennent un bilan hormonal complexe et des examens pour rechercher la cause, principalement un scanner et une IRM de la région hypophysaire.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution dépend de la cause. La principale complication est la survenue d’un coma dû à une aggravation du déficit hormonal, notamment thyroïdien et surrénalien, déclenchée par le stress, une infection…
Traitement.
Le traitement de la cause est prioritaire. Le traitement symptomatique est fondé sur la substitution hormonale.
Prévention et éducation.
L’éducation du patient est primordiale pour qu’il puisse adapter son traitement en cas de stress, d’infection…
1242. INSUFFISANCE AORTIQUE.
Définitions et causes.
Défaillance de la valvule aortique caractérisée par un reflux anormal de sang de l’aorte dans le ventricule gauche pendant la diastole. Dans près d’un cas sur deux, la cause est une dégénérescence liée à l’âge. Les autres causes comprennent l’endocardite infectieuse, le rhumatisme articulaire aigu, la dissection aortique, un traumatisme thoracique ou une anomalie congénitale.
Epidémiologie.
Elle représente un peu plus de 10 % des valvulopathies opérées en France. La forme dégénérative est en augmentation du fait du vieillissement de la population.
Signes et symptômes.
La forme aiguë, en cas d’endocardite ou de dissection, est mal supportée avec une insuffisance cardiaque gauche d’emblée. La forme chronique est longtemps bien tolérée avec une dilatation progressive du ventricule gauche, un souffle diastolique maximum le long du bord gauche du sternum, un élargissement de la différentielle tensionnelle (baisse de la diastolique) et une hyperpulsatilité artérielle avec pouls amples, bondissants.
Investigations.
La radiographie thoracique montre une dilatation ventriculaire gauche. L’ECG présente des signes d’hypertrophie ventriculaire gauche. L’échographie-doppler permet la quantification de la fuite.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution dépend de l’importance de la fuite et de la rapidité de sa constitution. Les deux principales complications sont l’infection (endocardite) et l’insuffisance ventriculaire gauche.
Traitement.
Lorsque la fuite est peu importante et bien tolérée, le traitement médical suffit (diurétiques, digitaliques, vasodilatateurs). En cas de fuite importante, le remplacement valvulaire s’impose.
Prévention.
Les mesures de prophylaxie systématique de l’endocardite sont indispensables.
1243. INSUFFISANCE CARDIAQUE GLOBALE.
Définition et causes.
Incapacité du cœur à adapter son débit aux besoins de l’organisme. Les principales causes sont les atteintes ischémiques (infarctus), l’hypertension artérielle, les valvulopathies, les atteintes pulmonaires (bronchite chronique…) et certaines maladies endocriniennes (diabète…).
Epidémiologie.
C’est une des pathologies les plus fréquentes dans les pays développés. Elle touche 500 000 patients en France avec 120 000 nouveaux cas par an. Deux tiers des patients ont plus de 70 ans. Elle est à l’origine de 120 000 hospitalisations par an, de 32000 décès et représente 1 % des dépenses médicales totales.
Signes et symptômes.
Association d’une dyspnée d’effort croissante, d’une distension de veines jugulaires, d’une hépatomégalie avec un reflux hépatojugulaire et d’œdèmes des membres inférieurs. L’auscultation pulmonaire retrouve des crépitants aux bases. La classification de la New York Heart Association (NHYA) côte la sévérité de l’insuffisance cardiaque:
• Stade I : dyspnée pour des efforts importants inhabituels, aucune gêne dans la vie courante ; stade II : dyspnée à la marche rapide ou à la montée des escaliers (plus de deux étages) ;
• Stade III: dyspnée à la marche normale ou pour des efforts minimes;
• Stade IV: dyspnée permanente de repos.

Investigations.
L’échographie cardiaque est l’examen clef qui permet d’évaluer l’état du cœur. La radiographie pulmonaire, l’électrocardiogramme, les examens isotopiques et hémodynamiques sont également utiles.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est émaillée de poussées aiguës ( > Œdème aigu du poumon) favorisées par un écart du régime sans sel, une poussée hypertensive, l’arrêt des médicaments, les troubles du rythme auriculaire, une embolie pulmonaire… La mortalité est élevée due soit à une décompensation résistante au traitement, soit à une mort subite le plus souvent par trouble du rythme.
Traitement.
Il repose sur les règles hygiéno-diététiques (régime sans sel, perte de poids) et un traitement médicamenteux (dérivés nitrés, diurétiques, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, digitaliques). La transplantation cardiaque peut être indiquée en cas d’insuffisance cardiaque très évoluée chez un sujet jeune.
Prévention et éducation.
La prévention est celle des pathologies cardio-vasculaires ischémiques et hypertensives. L’éducation concerne le respect des règles hygiéno-diététiques pour éviter les décompensations aiguës, la prise de poids quotidienne (œdèmes), l’auto-évaluation du degré de dyspnée.
1244. INSUFFISANCE MÉDULLAIRE. Terme regroupant un ensemble d’affections caractérisées par l’insuffisance de production des globules rouges, des globules blancs et/ou des plaquettes par la moelle osseuse. Il s’agit des aplasies médullaires (>), des érythroblastopénies (>), des syndromes myélodysplasiques (>) et de l’envahissement médullaire (leucémies, métastases cancéreuses, myélome…).
1245. INSUFFISANCE MITRALE.
Définition et causes.
Dysfonctionnement de la valvule mitrale entraînant un reflux de sang du ventricule gauche vers l’oreillette gauche lors de la contraction cardiaque (systole). Les principales causes sont une dégénérescence liée à l’âge, une endocardite, un infarctus du myocarde, une maladie rhumatismale, une cardiomyopathie dilatée ou obstructive. Des formes congénitales sont possibles, souvent associées à d’autres malformations.
Epidémiologie.
Affection relativement fréquente.
Signes et symptômes.
Les signes les plus fréquents sont la fatigue et la dyspnée d’effort. Dans la forme aiguë, le tableau est celui d’une insuffisance ventriculaire gauche avec un œdème aigu du poumon (>). L’auscultation retrouve un souffle systolique, maximum à l’apex et irradiant dans l’aisselle.
Investigations.
L’echodoppler cardiaque permet de quantifier la fuite et d’en analyser le mécanisme.
Evolution, complications et pronostic.
Dans la forme aiguë, le pronostic vital peut être engagé en l’absence d’un traitement rapide. Dans la forme chronique, la bonne tolérance peut être prolongée puis apparaissent des signes d’insuffisance ventriculaire gauche, avec parfois une arythmie par fibrillation auriculaire.
Traitement.
En cas de forme aiguë ou chronique mal tolérée, une indication chirurgicale à court terme est posée. Dans la forme chronique bien tolérée, une surveillance clinique et échographique régulière suffisent.
Prévention.
La diffusion du traitement antibiotique des infections ORL a fortement diminué le nombre de cas d’atteinte valvulaire d’origine rhumatismale. En cas d’insuffisance mitrale connue, une prophylaxie antibiotique contre l’endocardite (>) est nécessaire lors de tout geste à risque
1246. INSUFFISANCE RÉNALE AIGUË (IRA) .
Définition et causes.
Dégradation totale et brutale de la fonction rénale qui se traduit par l’absence (ou la très faible quantité) d’urine dans la vessie. Dans certains cas, la diurèse est conservée, mais le débit de filtration glomérulaire s’est abaissé brutalement. Les trois principales formes sont: l’IRA fonctionnelle due à un défaut de perfusion du rein (collapsus, par exemple), l’IRA par lésion rénale et l’IRA par obstacle (lithiase, par exemple).
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente en postopératoire et en réanimation (état de choc, infection sévère, hémolyse aiguë, brûlures étendues…).
Signes et symptômes.
Il existe une anurie (< 100 ml/j) ou une oligurie (< 400 ml/j) associée à des signes de rétention hydrosodée (vomissements, asthénie, dyspnée, œdème aigu du poumon, troubles de la conscience, troubles du rythme cardiaque).
Investigations.
On retrouve une créatinine et une urée sanguine élevées, une hyperkaliémie, une acidose et une hyponatrémie. La radiographie d’abdomen sans préparation et l’échographie explorent la morphologie ainsi que la taille des reins, et recherchent la présence d’un obstacle sur la voie urinaire.
Evolution, complications et pronostic.
Le principal risque est un arrêt cardiocirculatoire par défaillance ou troubles du rythme cardiaque. L’évolution est en général favorable en quelques jours ou semaines mais le risque de lésions définitives est réel, avec passage à une insuffisance rénale chronique.
Traitement.
Il associe réanimation hydroélectrolytique (diminution de la kaliémie et correction de l’acidose) et hémofiltration en attendant la récupération éventuelle de la fonction rénale. L’obstacle éventuel doit être levé.
Prévention et éducation.
Un certain nombre de toxiques ainsi que des médicaments (antibiotiques, anticancéreux, produits de contraste, anti-inflammatoires…) peuvent entraîner une IRA.
1247. INSUFFISANCE RÉNALE AIGUË (IRA).
Définition et causes.
Dégradation totale et brutale de la fonction rénale qui se traduit par l’absence (ou la très faible quantité) d’urine dans la vessie. Dans certains cas, la diurèse est conservée, mais le débit de filtration glomérulaire s’est abaissé brutalement. Les trois principales formes sont: l’IRA fonctionnelle due à un défaut de perfusion du rein (collapsus, par exemple), l’IRA par lésion rénale et l’IRA par obstacle (lithiase, par exemple).
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente en postopératoire et en réanimation (état de choc, infection sévère, hémolyse aiguë, brûlures étendues…).
Signes et symptômes.
Il existe une anurie (< 100 ml/j) ou une oligurie (< 400 ml/j) associée à des signes de rétention hydrosodée (vomissements, asthénie, dyspnée, œdème aigu du poumon, troubles de la conscience, troubles du rythme cardiaque).
Investigations.
On retrouve une créatinine et une urée sanguine élevées, une hyperkaliémie, une acidose et une hyponatrémie. La radiographie d’abdomen sans préparation et l’échographie explorent la morphologie ainsi que la taille des reins, et recherchent la présence d’un obstacle sur la voie urinaire.
Evolution, complications et pronostic.
Le principal risque est un arrêt cardiocirculatoire par défaillance ou troubles du rythme cardiaque. L’évolution est en général favorable en quelques jours ou semaines mais le risque de lésions définitives est réel, avec passage à une insuffisance rénale chronique.
Traitement.
Il associe réanimation hydroélectrolytique (diminution de la kaliémie et correction de l’acidose) et hémofiltration en attendant la récupération éventuelle de la fonction rénale. L’obstacle éventuel doit être levé.
Prévention et éducation.
Un certain nombre de toxiques ainsi que des médicaments (antibiotiques, anticancéreux, produits de contraste, anti-inflammatoires…) peuvent entraîner une IRA.
1248. INSUFFISANCE RÉNALE CHRONIQUE (IRC).
Définition et causes.
Aboutissement de toutes les néphropathies chroniques, et parfois aiguës, dû à une destruction des néphrons entraînant une diminution progressive des capacités de filtration du rein qui ne joue plus sa fonction d’épuration sanguine et endocrinienne (vitamine D et érythropoïétine).
Epidémiologie.
Les patients en insuffisance rénale terminale sont estimés à 80 nouveaux cas/million d’habitants par an.
Signes et symptômes.
Il existe une hypertension artérielle, des signes d’anémie, des troubles de minéralisation osseuse (> Ostéomalacie), des signes neuromusculaires (crampes, paresthésies) et des troubles digestifs (nausées et anorexie).
Investigations.
Les signes biologiques permettent le diagnostic (urée et créatinine élevées, acidose métabolique, hypocalcémie par déficit en vitamine D). Le calcul de la clairance de la créatinine quantifie le degré de l’atteinte (< 10 mL/min : insuffisance rénale terminale).
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait à une vitesse variable vers le stade terminal qui nécessite la dialyse ou une transplantation.
Traitement.
Le traitement médical repose sur un maintien de l’équilibre hydro-électrolytique, de la pression artérielle, ainsi que sur l’apport de calcium, de vitamine D et d’érythropoïétine de synthèse. Au stade terminal, on aura recours à la dialyse péritonéale, l’hémodialyse ou la transplantation.
Prévention et éducation.
Une survie de longue durée de qualité est possible avec les traitements de suppléance. L’autonomie repose sur une éducation permettant la dialyse à domicile ou dans des unités d’auto-dialyse. La posologie des médicaments à élimination rénale sera adaptée.
1249. INSUFFISANCE RÉNALE FONCTIONNELLE.
Définition et causes.
Forme d’insuffisance rénale aiguë due à une baisse de la perfusion du tissu rénal sans atteinte organique du rein. Les principales causes sont une hypotension artérielle (hémorragie, état de choc), des troubles hydroélectrolytiques (déshydratation par pertes cutanées, digestives ou rénales, occlusion intestinale, syndrome néphrotique…), une insuffisance cardiaque et certains médicaments (inhibiteurs de l’enzyme de conversion, anti-inflammatoires non stéroïdiens).
Epidémiologie.
C’est un problème fréquent, notamment chez les malades hospitalisés en réanimation.
Signes et symptômes.
Le seul signe rénal est une oligurie (diminution du volume des urines). Les autres symptômes sont en rapport avec la cause.
Investigations.
Différents indices biologiques sont en faveur d’une insuffisance rénale fonctionnelle: Na urinaire < 20 mmol/L, urée urinaire/ urée sanguine > 8, créatinine urinaire/créatinine sanguine > 40 et Na urinaire/K urinaire < 1.
Evolution, complications et pronostic.
Lorsque le traitement est suffisamment rapide, la régression est totale et rapide. Dans le cas contraire, l’évolution se fait vers une néphropathie tubulo-interstitielle aiguë (>) dont le pronostic est moins bon.
Traitement.
Il consiste à assurer une bonne perfusion rénale en corrigeant les troubles hémodynamiques et hydroélectrolytiques.
Prévention
La détection et le traitement précoce des différentes causes sont les seuls moyens de prévention efficace
1250. INSUFFISANCE RESPIRATOIRE CHRONIQUE.
Définition Et Causes.
Ensemble des affections à l’origine d’une perturbation chronique des gaz du sang. On distingue:
• la forme obstructive dont les principales causes sont la bronchite chronique, l’emphysème, l’asthme à dyspnée continue et la dilatation des bronches;
• la forme restrictive due à une déformation du thorax (scoliose, obésité…), une atteinte pleurale (séquelles de pleurésie…), une atteinte du tissu pulmonaire (séquelles de chirurgie ou de tuberculose, fibrose…).

•
Epidémiologie.
La forme obstructive est la plus fréquente. Elle est responsable de 20 000 décès par an en France.
Signes et Symptômes.
Les signes communs à toutes les formes sont une dyspnée et une cyanose d’importance variable. Au cours de l’évolution apparaissent des signes d’insuffisance cardiaque droite: œdème des membres inférieurs, gros foie, distension des jugulaires.
Investigations.
Les gaz du sang montrent une hypoxie (PaO2 < 60 mmHg) avec ou sans hypercapnie (PaCO2 > 49 mmHg). Les anomalies à la radiographie thoracique dépendent de la cause. Le diagnostic est affirmé par les épreuves fonctionnelles respiratoires : dans le syndrome obstructif le rapport volume expiratoire maximum seconde/capacité vitale (VEMS/CV) est inférieur à 75 %; dans le syndrome restrictif, la capacité pulmonaire totale (CPT) est inférieure de plus de 20 % aux valeurs théoriques.
Evolution, Complications Et Pronostic.
L’évolution se fait le plus souvent vers une aggravation progressive avec une limitation de l’autonomie et une dépendance à l’oxygénothérapie. Les infections constituent la principale complication. Elles sont à l’origine de décompensations aiguës nécessitant le plus souvent une ventilation assistée. Elles entraînent une mortalité élevée.
Traitement.
Le traitement comprend la suppression des facteurs d’aggravation (principalement le tabac), la lutte contre l’infection (traitement précoce des infections pulmonaires, suppression des foyers chroniques ORL ou dentaires), la kinésithérapie respiratoire, des médicaments (fluidifiants bronchiques, bronchodilatateurs…), l’oxygénothérapie (au minimum 15 heures/jour) et la ventilation mécanique au long cours. Dans un nombre de cas limité, notamment chez les sujets jeunes, une transplantation pulmonaire peut être envisagée.
Prévention Et Education.
La mesure de prévention essentielle est la suppression la plus précoce possible de l’intoxication tabagique.
1251. INSUFFISANCE SURRÉNALE.
Définition et Causes.
Déficit de sécrétion des hormones corticosurrénales (cortisol, aldostérone et androgènes) qui peut être primitif par lésion des deux surrénales ou secondaire par atteinte hypoyhalamo¬hypophysaire. L’insuffisance surrénale primitive est la forme la plus fréquente et s’appelle la maladie d’Addison.
Epidémiologie.
La prévalence de la maladie d’Addison est de 50 cas pour 10 millions d’habitants.
Signes Et Symptômes.
La forme classique associe une mélanodermie (pigmentation acquise prédominant sur les zones découvertes, les plis de flexion, les cicatrices), une asthénie associée à une anorexie et une hypotension artérielle aggravée en position debout. La forme aiguë qui peut être révélatrice de la maladie est beaucoup plus sévère avec une hypotension, voire un collapsus.
Investigations.
Il existe une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une acidose métabolique et une hypoglycémie Les examens spécifiques retrouvent une cortisolémie basse, une ACTH plasmatique élevée et comprennent le test au Synacthène et le test à la Métopirone. Le scanner des surrénales est indiqué en cas d’atteinte primitive; le scanner et/ou IRM hypophysaire, en cas de forme secondaire.
Evolution, Complications et Pronostic.
En Cas De Forme Aiguë, Le Traitement doit être immédiat, sinon le risque de décès est réel. Sous traitement, l’évolution est favorable.
Traitement.
Dans la forme lente, un traitement de substitution à vie est nécessaire (hydrocortisone et 9¬alpha-fludrocortisone), associé à un éventuel traitement de la cause. La prise en charge de la forme aiguë est une urgence, associant réhydratation par sérum salé, hydrocortisone et traitement spécifique du facteur déclenchant
Prévention et éducation .
Le patient doit être éduqué à adapter son traitement en cas de grande chaleur, d’infection, de stress. Il doit être muni en permanence d’une carte mentionnant sa pathologie ainsi que d’une ampoule d’hydrocortisone à administrer en IM en cas de vomissements.
1252. INSUFFISANCE TRICUSPIDE.
Définitions et causes.
Atteinte de la valvule tricuspide, entraînant un reflux de sang entre l’oreillette et le ventricule droit lors de la contraction du ventricule. La forme la plus fréquente, appelée fonctionnelle, est une insuffisance avec une dilatation du ventricule droit, conséquence d’une atteinte du cœur gauche (valvulopathies mitrales, myocardiopathies non obstructives…). Les causes organiques sont des atteintes liées à un rhumatisme articulaire (dans ce cas, d’autres valvules sont presque toujours atteintes) ou, plus rarement, à une endocardite.
Epidémiologie.
Relativement rare par rapport aux autres valvulopathies.
Signes et symptômes.
Les principaux signes cliniques sont une distension des jugulaires qui peuvent être pulsatiles pendant la systole, ainsi qu’un gros foie qui subit une expansion lors de la contraction du coeur. L’auscultation retrouve un souffle systolique maximum à la xiphoïde.
Investigations.
L’échographie cardiaque couplée au doppler est l’examen le plus performant pour affirmer le diagnostic. L’électrocardiogramme peut retrouver une fibrillation auriculaire qui est assez fréquente.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement, l’évolution se fait vers une insuffisance cardiaque droite puis globale, irréversible.
Traitement.
Dans les formes peu sévères, un traitement médical (régime sans sel, diurétiques, digitaliques, inhibiteurs de l’enzyme de conversion) suffit. Dans les autres cas, le traitement chirurgical s’impose (le plus souvent valvuloplastie).
Prévention.
Dans la forme fonctionnelle, la prévention implique le traitement précoce des valvulopathies mitrales
1253. INSUFFISANCE VENTRICULAIRE DROITE.
Définition et causes.
Incapacité du ventricule droit à adapter son débit au retour du sang veineux périphérique. Les principales causes sont l’insuffisance respiratoire chronique, l’embolie pulmonaire, la péricardite, l’hypertension artérielle primitive, l’infarctus du ventricule droit et l’insuffisance ventriculaire gauche, dans le cadre de l’insuffisance cardiaque globale.
Epidémiologie.
Isolée, elle est rare. Le plus souvent, elle s’intègre dans un tableau d’insuffisance cardiaque globale.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont un reflux hépatojugulaire ou une turgescence jugulaire (dilatation des veines jugulaires spontanée ou lorsque l’on comprime le foie) avec un gros foie douloureux, ainsi que des œdèmes blancs et mous au niveau des membres inférieurs. Il existe également une tachycardie et une diminution du volume des urines (oligurie).
Investigations.
L’échographie est l’examen diagnostique de choix (identification de la cause, mesure des pressions pulmonaires). L’électrocardiogramme montre des signes d’hypertrophie ventriculaire et auriculaire droite, ainsi qu’un bloc de branche droit. La radiographie pulmonaire complète le bilan.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est variable selon la cause. Elle est habituellement progressive, émaillée de poussées, plus ou moins rapprochées selon l’efficacité du traitement.
Traitement et éducation.
Le traitement symptomatique comprend le repos, un régime sans sel, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion, les diurétiques et les digitaliques. Une cause éventuelle sera également traitée. L’éducation du patient est importante: diététique, pesée quotidienne…
1254. INSUFFISANCE VENTRICULAIRE GAUCHE.
Définition et causes.
Incapacité du ventricule gauche à éjecter un volume de sang suffisant lors de la systole, due, le plus souvent, à un défaut de contraction et, plus rarement, à une hypertrophie du ventricule. Les principales causes sont l’hypertension, la maladie coronaire, les valvulopathies et les cardiomyopathies.
Epidémiologie.
C’est une des pathologies les plus fréquentes dans les pays développés chez les sujets d’âge mûr et les personnes âgées.
Signes et symptômes.
Les manifestations sont essentiellement respiratoires: dyspnée d’effort, dyspnée de décubitus, accès de dyspnée paroxystique nocturne pouvant aller jusqu’à l’œdème aigu du poumon (>). L’auscultation pulmonaire retrouve une tachycardie et des râles crépitants d’intensité variable en fonction de la gravité du tableau. La classification de la New York Heart Association (NHYA) côte la sévérité de l’insuffisance cardiaque:
• stade I : dyspnée pour des efforts importants inhabituels, aucune gêne dans la vie courante.
• stade II : dyspnée à la marche rapide ou à la montée des escaliers (plus de deux étages)
• stade III: dyspnée à la marche normale ou pour des efforts minimes.
• stade IV : dyspnée permanente de repos.

Investigations.
L’échocardiographie permet une quantification de l’atteinte et renseigne sur son mécanisme. L’électrocardiogramme retrouve des signes d’hypertrophie ventriculaire gauche. La radiographie de poumon évalue les signes de surcharge pulmonaire (infiltration des bases). Les examens isotopiques et hémodynamiques sont également utiles.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est émaillée de poussées aiguës (œdème aigu du poumon), favorisées par un écart du régime sans sel, une poussée hypertensive, l’arrêt des médicaments, les troubles du rythme auriculaire, une embolie pulmonaire… La mortalité est élevée, due soit à une décompensation résistante au traitement, soit à une mort subite, le plus souvent par trouble du rythme.
Traitement.
Il associe les règles hygiéno-diététiques (régime sans sel, perte de poids) et un traitement médicamenteux (dérivés nitrés, diurétiques, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, digitaliques). La transplantation cardiaque peut être indiquée en cas d’insuffisance cardiaque très évoluée chez un sujet jeune.
Prévention et éducation.
La prévention est celles des pathologies cardio-vasculaires ischémiques et hypertensives. L’éducation (respect des règles hygiéno-diététiques, auto-évaluation de la dyspnée…) est indispensable pour éviter les décompensations aiguës.
1255. INSUFFISANCE VERTEBROBASILAIRE. Déficit circulatoire dans le territoire des artères vertébrales et du tronc basilaire, dû à des lésions athéromateuses. Les manifestations sont transitoires et récidivantes, parfois déclenchées par l’effort ou des changements de position : céphalées postérieures, perte d’équilibre, dérobement des jambes, troubles visuels, épisodes de somnolence ou d’amnésie… L’évolution peut se faire vers la chronicité. Un accident ischémique par thrombose est possible.
1256. INSULINOME.
Définition et causes
Tumeur des cellules bêta des îlots de Langerhans du pancréas produisant de l’insuline.
Epidémiologie
La prévalence est de 0,8 par million, avec un âge privilégié d’apparition entre 50 et 70 ans.
Signes et symptômes
La triade de Whipple associe malaise hypoglycémique, hypoglycémies à jeun répétées et réversibilité des troubles avec des apports sucrés. Les malaises à jeun ou à l’effort ont parfois une présentation d’allure neuropsychiatrique.
Investigations
Une épreuve de jeûne est indiquée. On retrouve une insulinémie à jeun élevée avec une glycémie basse; la pro-insuline et le peptide C sanguins sont élevés. L’échographie et le scanner essayent de localiser la tumeur.
Evolution, complications et pronostic.
Il existe un risque de séquelles neurologiques en cas d’hypoglycémies répétées.
Traitement.
Il consiste en l’exérèse chirurgicale de la tumeur. En cas d’échec ou de métastases, on utilisera la chimiothérapie.
Prévention et éducation.
Des malaises hypoglycémiques répétés doivent déclencher un bilan à la recherche d’une tumeur de ce type.
1257. INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE (IVG).
Définition et causes
Interruption d’une grossesse autorisée par la loi de 1975 avant la 10′ semaine de grossesse (la 12′ semaine d’aménorrhée). Elle doit être effectuée par un médecin dans un établissement agréé. Ces mesures ont permis de diminuer la mortalité et la morbidité, autrefois très importantes, des avortements clandestins.
Epidémiologie
Environ 200 000 IVG sont pratiquées en France chaque année, soit environ 25 pour 100 naissances.
Procédure légale
Une première consultation médicale orientera la femme vers un établissement d’information et de conseil familial pour un entretien, puis une deuxième consultation, après un délai légal d’au moins une semaine, permettra de prendre une décision définitive. Pour les mineures, le consentement d’un des parents ou du représentant légal est nécessaire.
Méthodes
L’aspiration sous anesthésie locale ou générale reste la plus employée. Avant 7 semaines d’aménorrhée (dans certains cas, ce délai peut être porté à 9 SA), l’IVG médicamenteuse est possible avec la mifépristone (RU 486 ou Mifégyne), sans hospitalisation systématique.
La mifépristone (RU 486) est considérée par certains spécialistes médicaux comme un véritable poisson pour l’organisme. Sa pratique est d’ailleurs interdite dans certains pays en raison du danger de son utilisation et des effets collatéraux et secondaires.
Complications.
Immédiates, ce sont les accidents anesthésiques, les hémorragies, les perforations utérines ; retardées, ce sont les échecs, la rétention placentaire, les infections et la stérilité, ainsi qu’une dégradation de l’état psychosomatique de la jeune mère qui peut porter des remords à vie d’avoir pratiqué l’IVG. Risque de stérilité.
1258. INTERTRIGO DES ORTEILS ou (>) PIED D’ATHLÈTE.
1259. INTESTIN COURT (SYNDROME DE L’). Syndrome qui s’observe chez des enfants ou des adultes ayant subi une résection intestinale massive. Les principaux symptômes sont des diarrhées, un gain de poids insuffisant ou une perte de poids, des ballonnements, un manque d’appétit, une fatigue et des vomissements. Le traitement consiste à adapter le régime alimentaire. En général, l’intestin s’adapte et est finalement capable de jouer son rôle. Dans certains cas, une transplantation intestinale peut être envisagée.
1260. INTOLERANCE AU fructose.
Définition et causes.
Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à au déficit d’un enzyme (fructose-1-phosphate aldolase) intervenant dans le métabolisme du fructose.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les enfants deviennent symptomatiques lors de la diversification de l’alimentation (fructosedans les fruits, le miel ou certains légumes). Les signes habituels sont des vomissements, une anorexie, une apathie, des malaises, un retard staturo-pondéral et un gros foie.
Investigations.
Le diagnostic est assuré par le dosage enzymatique sur une biopsie hépatique. Le bilan sanguin peut montrer une hypoglycémie après les repas, une hypophosphatémie, une hyperlactacidémie, une hyperuricémie, des troubles de la coagulation et des fonctions hépatiques.
Evolution, complications et pronostic.
L’ingestion forcée de fructosepeut entraîner une insuffisance hépatique sévère avec un syndrome hémorragique et un ictère. Une atteinte rénale est également possible.
Traitement et éducation.
L’éviction complète du fructose, du sorbitol et du saccharoseentraîne une disparition des signes en quelques jours. Ce régime doit être poursuivi à vie.
1261. INTOLERANCE AUX HYDRATES DE CARBONE ou MALABSORPTION DES glucideS.
Définition et causes.
Incapacité à digérer les glucides par suite de l’absence d’un ou plusieurs enzymes. La plus fréquente est le déficit en lactase (les autres sont beaucoup plus rares).
Epidémiologie.
Il existe une diminution normale de l’activité lactasique à partir du sevrage chez toutes les populations (75 % des adultes), sauf chez les Blancs du Nord où elle persiste chez 60 à 90 des individus du fait d’une mutation régulatrice de caractère dominant.
Signes et symptômes.
Chez l’enfant, on constate une diarrhée et l’absence de prise de poids. Chez l’adulte, la symptomatologie est mineure avec des flatulences, des nausées, une diarrhée lors de l’absorption de lactose.
Investigations.
Les selles sont acides. On a recours au test de tolérance au lactoseet au test respiratoire à l’hydrogène.
Evolution, complications et pronostic.
Dans deux tiers des cas, le régime sans lactosedonne de bons résultats. Dans les autres cas, on constate un syndrome de l’intestin irritable ou colopathie fonctionnelle.
Traitement.
Il associe un régime sans ou appauvri en lactoseet une supplémentation calcique.
1262. INTOLÉRANCE AU lactose(>) INTOLÉRANCE AUX HYDRATES DE CARBONE.
1263. INTOLÉRANCE AUX PROTÉINES DU LAIT DE VACHE.
Définition et causes.
Accidents allergiques survenant lors de l’introduction du lait de vache dans l’alimentation. Le mécanisme n’est pas complètement élucidé: un facteur génétique est sûrement en cause. Des intolérances à d’autres protéines (soja, riz, blé, œuf, viande, poisson) sont souvent associées.
Epidémiologie.
Sa fréquence est d’environ 0,5 % des naissances.
Signes et symptômes.
Le tableau peut être aigu avec un état de choc. Dans la majorité des cas, il existe un simple accès de pâleur avec tachycardie, vomissements et diarrhée. Une forme subaiguë avec diarrhée et vomissements chroniques, associés à un syndrome de malabsorption avec chute du poids, est également possible.
Investigations.
Les différents examens montrent des signes de malabsorption non spécifiques (hypoprotidémie, atrophie villositaire à la biopsie de l’intestin grêle). Le seul examen fiable est l’épreuve de réintroduction qui se fait en milieu hospitalier.
Evolution, complications et pronostic.
La suppression du lait de vache entraîne la guérison. Le caractère de l’intolérance est transitoire, avec une durée moyenne de 6 à 10 mois.
Traitement et éducation.
Outre la suppression du lait de vache, il est nécessaire d’éliminer les protéines fortement antigéniques (soja, riz, viande de bœuf, œuf, poisson) et de n’introduire le gluten (céréales) que vers l’âge d’un an. Le lait de femme et les aliments de substitution seront utilisés initialement, puis l’alimentation sera progressivement diversifiée, avec la réintroduction du lait de vache en dernier, très progressivement et sous contrôle médical.
Prévention.
En cas d’antécédents familiaux, la meilleure prévention est l’allaitement maternel pendant au moins 3 mois, avec un sevrage très progressif.
1264. INVAGINATION INTESTINALE AIGUË DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Pénétration d’un segment intestinal d’amont dans la lumière du segment intestinal d’aval (en doigt de gant), le plus souvent au niveau de l’iléon terminal qui s’engage dans la lumière du côlon ascendant et dont la conséquence est une occlusion. Dans 90 % des cas, aucune cause n’est retrouvée.
Epidémiologie.
Il s’agit d’un enfant de 3 mois à 3 ans dans 90 % des cas (dont 60 % avant 1 an), avec une très nette prédominance de garçons.
Signes et symptômes.
Association de douleurs abdominales, de vomissements et de rectorragies (émission de sang par l’anus). La palpation recherche le boudin d’invagination (masse constituée par les anses invaginées).
Investigations.
L’échographie montre l’image du boudin d’invagination.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement s’installe un tableau d’occlusion grave, avec déshydratation, nécrose intestinale et perforation avec péritonite. Le pronostic est lié à la précocité du diagnostic.
Traitement.
Le lavement baryté refoule le boudin et entraîne la désinvagination (90 % de succès). En cas de contre-indication ou d’échec, on aura recours à la chirurgie.
Prévention.
Il faut prévenir les parents du risque de récidive (10 à 15 % après lavement).
1265. IRITIS ET IRIDOCYCLITE.
Définition et causes.
Inflammation de l’iris (iritis) ou de l’iris et du corps ciliaire (iridocyclite) qui forment l’uvée antérieure. Elles surviennent soit dans le cadre d’une infection locale (dentaire ou ORL), soit dans le cadre d’une maladie systémique, surtout rhumatismale; mais le plus souvent, aucune cause n’est retrouvée.
Epidémiologie.
C’est une affection assez fréquente.
Signes et symptômes.
L’oeil est rouge et douloureux, avec un flou ou une baisse de l’activité visuelle, accompagnés d’une photophobie (sensation douloureuse à la lumière) et d’un myosis.
Investigations.
L’examen à la lampe à fente permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement et de récidive, des séquelles sont possibles (glaucome, cataracte…).
Traitement.
Il associe les anti-inflammatoires et la dilatation de la pupille (mydriatiques), ainsi que le traitement de la cause éventuelle.
Prévention.
Tout œil rouge douloureux nécessite un examen ophtalmologique.
1266. IRVINE-GASS (SYNDROME D’). Complication postopératoire de la cataracte qui se traduit par un œdème de la macula. Elle se manifeste une photophobie avec baisse de l’acuité visuelle. L’évolution peut se faire vers la guérison sans séquelles ou vers une perte plus ou moins importante de la vision.
1267. ISAACS-MERTENS (SYNDROME DE). Affection très rare, d’origine inconnue, caractérisée par une hypertonie musculaire permanente, entrecoupée de paroxysmes indolores. S’y associent des fasciculations et des myokimies (secousses musculaires plus prolongées). Le patient devient de plus en plus lent à se mouvoir. La phénytoïne et la carbamazépine sont efficaces et une guérison clinique est parfois possible après plusieurs années de traitement.
1268. ISCHÉMIE AIGUË DES MEMBRES INFÉRIEURS.
Définition et causes.
Occlusion brutale d’une artère d’un membre entraînant un arrêt de sa vascularisation. Les deux causes principales sont les embolies, le plus souvent d’origine cardiaque (troubles du rythme, cardiopathie ischémique, valvulopathies…), et les thromboses athéromateuses.
Epidémiologie.
C’est une affection assez fréquente, en particulier chez le sujet âgé.
Signes et symptômes.
Association d’une douleur brutale, d’une impotence fonctionnelle plus ou moins marquée, d’une pâleur du membre avec disparition des pouls en aval de l’occlusion.
Investigations.
Le doppler permet le diagnostic. L’artériographie est utilisée en cas de doute.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement, le pronostic vital peut être engagé, ainsi que le pronostic fonctionnel du fait du risque d’amputation. Le pronostic dépend de la rapidité du traitement.
Traitement.
L’association d’héparine, d’antalgiques et, éventuellement, de vasodilatateurs est indiquée en attendant la revascularisation qui est la base du traitement (thrombolyse in situ, thrombo¬aspiration et angioplastie, embolectomie chirurgicale, pontage).
Prévention.
La prévention est celle des facteurs de risque de l’athérosclérose et sur l’anticoagulation dans les cardiopathies emboligènes.
1269. ISOSPOROSE. Complication infectieuse du sida due à un parasite digestif, Isospora belli. Elle se manifeste par une diarrhée chronique. Le diagnostic est confirmé par l’examen parasitologique des selles. Le traitement utilise l’association triméthoprimesulfaméthoxazole qui doit être poursuivi à dose réduite en prévention, après la guérison.
1270. IVEMARK (SYNDROME DE). Maladie génétique, le plus souvent de transmission autosomique récessive, caractérisée par une inversion (droite/gauche) de position des organes thoraciques et/ou abdominaux. La gravité dépend des anomalies au niveau du coeur et des gros vaisseaux. Une dyskinésie ciliaire (4) est souvent associée.
1271. IVRESSE IDIOSYNCRASIQUE. Ivresse caractérisée par des modifications importantes du comportement (agressivité…), apparaissant dans les minutes qui suivent l’ingestion d’une quantité d’alcool insuffisante pour induire une intoxication chez la plupart des gens.
1272. IVRESSE PATHOLOGIQUE.
Définition et causes.
Intoxication éthylique aiguë accompagnée de troubles d’allure psychiatrique.
Epidémiologie.
Elle est relativement rare et touche des sujets alcoolo-dépendants.
Signes et symptômes.
On distingue classiquement trois variétés :
• L’ivresse excitomotrice avec une agitation extrême, une agressivité et des troubles majeurs du comportement pouvant être à l’origine de délits, souvent graves.
• L’ivresse hallucinatoire avec des hallucinations auditives et visuelles contre lesquelles le sujet peut se défendre avec violence; l’ivresse délirante avec une autodénonciation délirante (risque de suicide), une mégalomanie, une jalousie et un sentiment de persécution (risque de geste agressif).

Investigations.
L’alcoolémie est élevée à la phase initiale.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est longue (plusieurs jours) et se termine par un coma et une amnésie post-critique. Il existe une tendance à la récidive sur le même mode. Les principales complications sont les actes auto- ou hétéro-agressifs.
Traitement.
L’hospitalisation est nécessaire, si besoin sous contrainte et en chambre d’isolement. La sédation utilise les benzodiazépines ou les neuroleptiques .
Prévention.
Le sevrage peut être facilité par une prise en charge par des équipes spécialisées (CCAA = centre de cure ambulatoire en alcoologie) et le soutien d’associations d’anciens alcooliques
1273. JACKSON-LAWLER (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, faisant partie des pachyonychie congénitales. Elle est caractérisée par des dents néonatales, des kystes épidermiques, un épaississement des ongles (pachyonychie), un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire), des bulles lors des traumatismes et de l’exposition au soleil, une hypertrophie cutanée autour des follicules pileux (kératose folliculaire) et une voix rauque. Les différents traitements à visée cutanée sont décevants. Il existe un risque important de cancer du côlon associé, qui impose une surveillance régulière.
1274. JACOBSEN (SYNDROME DE) . Ensemble de malformations congénitales dues à une perte du bras long du chromosome 11. Le syndrome est caractérisé par des difformités diffuses (notamment de la tête avec une trigonocéphale = aspect triangulaire du crâne), un retard mental, des anomalies cardiaques, une sténose du pylore et une thrombocytopénie (risque de saignements).
1275. JACOD (SYNDROME DE) . Syndrome dû à la compression de plusieurs nerfs crâniens (II, III, IV, V, VI) par une tumeur locale (pharyngée, hypophysaire, orbitaire). Les principaux signes sont une cécité et une paralysie oculaire complète unilatérales, accompagnées de douleurs de la partie supérieure de la face correspondante (névralgie du trijumeau).
1276. JADASSOHN -LEWANDOWSKY (SYNDROME DE) Maladie cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, faisant partie des pachyonychies congénitales, qui apparaît chez le nouveau-né ou le jeune enfant. Elle est caractérisée par un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire) ainsi que des ongles (pachyonychie), associée à une hypertrophie cutanée autour des follicules pileux (kératose folliculaire) et à des lésions de la muqueuse buccale (leucokératose orale). Les différents traitements sont décevants.
1277. JAFFÉ-LICHTENSTEIN (SYNDROME DE).
Affection osseuse congénitale caractérisée parla dégénérescence fibreuse de la moelle (dysplasie fibreuse des os) avec la formation de kystesosseux. Elle touche principalement les os longs (col du fémur, tibia) et se manifeste par des douleurs, des déformations et des fractures. L’évolution est très longue. Le traitement est symptomatique.
1278. JAMBES SANS REPOS (SYNDROME DES)ou IMPATIENCE DES MEMBRES INFÉRIEURS. Syndrome assez fréquent, qui touche surtout les femmes, caractérisé par une sensation désagréable, indéfinissable, exaspérante, au niveau des membres inférieurs, qui crée un irrésistible besoin de bouger les jambes. Il peut apparaître en position assise, mais il survient fréquemment au lit et peut être une cause d’insomnie. Il s’agit d’une affection bénigne dont l’évolution se fait souvent par poussées entrecoupées de rémission. Le traitement fait appel à des mesures hygiénodiététiques (augmentation de l’activité physique et diminution des excitants comme le café) et à certains médicaments comme le ropironole , les antiépileptiques et des somnifères.
1279. JARCHO-LEVIN (SYNDROME DE) ou DYSOSTOSE SPONDYLOCOSTALE.
Maladie osseuse héréditaire de transmission autosomique récessive, touchant principalement les vertèbres et les côtes. Le thorax est sévèrement déformé. L’évolution est fréquemment mortelle à brève échéance par infection pulmonaire.
1280. JERVELL ET LANGE-NIELSEN (SYNDROME DE). Affection héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une surdité et une mutité associées à des syncopes survenant à l’effort. L’électrocardiogramme montre un important allongement de l’espace QT (4 QT long congénital (syndrome du)). Le décès survient dans les premières années de vie par une mort subite due à des troubles du rythme ventriculaire.
1281. JET LAG.
Définition et causes.
Expression recouvrant l’ensemble des symptômes résultant de l’adaptation de l’organisme à un nouvel horaire lors d’un voyage entraînant un décalage horaire (surtout au-delà de 3 heures). La cause est une désynchronisation de rythmes biologiques circadiens.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont des troubles du sommeil (difficultés d’endormissement, réveils nocturnes avec difficultés de rendormissement, réveil trop précoce le matin) et de l’humeur (irritabilité, malaise, troubles de la mémorisation, baisse des capacités d’apprentissage). Après un décalage de 6 heures, il faut deux à trois jours pour réajuster le cycle veille/sommeil, sept jours pour régulariser le rythme de la température et plusieurs semaines pour adapter certains rythmes hormonaux. L’adaptation est plus facile lors d’un voyage vers l’ouest (allongement de la journée) que vers l’est (réduction de la journée).
Principaux conseils.
Pour ceux qui le peuvent et qui présentent une intolérance sévère au décalage, s’ajuster durant les jours qui précèdent le départ en décalant progressivement ses horaires de coucher et de lever d’une demi-heure par jour. Renforcer les synchroniseurs sociaux en mettant sa montre à l’heure d’arrivée dès l’embarquement et en adoptant les horaires locaux pour les repas Utiliser la lumière: les écrans de lumière de haute intensité permettent une adaptation plus rapide des rythmes circadiens aux nouveaux horaires (lors d’un voyage vers l’ouest: exposition le soir et protection le matin; lors d’un voyage vers l’est: exposition le matin et protection lesoir). Éviter les siestes pendant la journée, prendre des repas riches en protéines durant la journée et riches en glucides le soir. En cas de mauvaise tolérance, il est possible d’utiliser, à faible dose et pendant une durée de trois jours, un hypnotique. La mélatonine utilisée dans certains pays n’est pas commercialisée en France.
1282. JEUNE (SYNDROME DE). Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une malformation asphyxiante du thorax, associée à des anomalies du bassin et des doigts. Elle porte également le nom de dystrophie thoracique asphyxiante.
1283. JOB-BUCKLEY (SYNDROME DE) . Affection caractérisée par un défaut des défenses de l’organisme due à une anomalie de la fonction des polynucléaires neutrophiles. Elle se manifeste chez l’enfant par des infections récidivantes (suppurations froides multiples à staphylocoques au niveau de la peau, des sinus, des poumons…) et un eczéma récidivant. Ces enfants ont généralement une peau claire et des cheveux roux. Le bilan biologique retrouve un taux élevé d’immunoglobulines E.
1284. JOHANSON-BLIZZARD (SYNDROME DE). Affection héréditaire très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une insuffisance pancréatique et une malformation du nez. Il peut s’y associer une imperforation anale, une hypothyroïdie, une surdité et un nanisme.
1285. JONCTION PYÉLO-URÉTÉRALE (SYNDROME DE LA).
Définition et causes.
Malformation urinaire congénitale caractérisée par une anomalie de l’abouchement des cavités rénales dans l’uretère, qui entraîne une mauvaise évacuation de l’urine.
Epidémiologie.
Ce syndrome représente 40 % des malformations de l’appareil urinaire. Il est bilatéral dans 15 % des cas.
Signes et symptômes.
L’échographie fœtale peut montrer dès la 30′ semaine des dilatations des cavités pyélocalicielles. Chez le nourrisson, il peut être révélé par une masse abdominale, une infection urinaire sévère. Chez l’adulte, la découverte est liée à une douleur lombaire à type de colique néphrétique ou intermittente, ou bien à une complication.
Investigations.
L’échographie montre une dilatation des cavités pyélocalicielles. L’urographie intraveineuse permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont une infection (pyélonéphrite), un calcul qui peut entraîner des coliques néphrétiques ou une hématurie, une destruction du rein en amont en cas de retard au diagnostic et une insuffisance rénale en cas d’obstacle bilatéral.
Traitement.
Le traitement est chirurgical par résection de la zone pathologique. Une ablation du rein (néphrectomie) est nécessaire en cas de destruction rénale.
1286. JOUBERT-BOLTSHAUSER (SYNDROME DE) . Affection génétique, de transmission autosomique récessive, associant un nystagmus, des mouvements rythmiques de la langue, un défaut de développement du cervelet, un trouble de la coordination des mouvements (ataxie) et un retard mental. L’évolution est mortelle en quelques années.
1287. JUBERG-HAYWARD (SYNDROME DE).Également appelé syndrome oro-crânio-digital, il s’agit d’une maladie génétique transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est caractérisée par l’association d’une fente labio-pala¬tine, d’une microcéphalie et d’un développement insuffisant des pouces (hypoplasie).
1288. JUBERG-MARSIDI (SYNDROME DE). Syndrome génétique très rare, de transmission récessive liée à l’X, caractérisé par un retard mental sévère, un retard de croissance, une surdité, des organes génitaux de petite taille et une mort précoce.
1289. JUMEAU TRANSFUSE (SYNDROME DU) ou (–}) TRANSFUSEUR TRANFUSE (SYNDROME).
1290. JUNG-VOGEL (SYNDROME DE). Association d’une érythrodermie ichtyosiforme (4) congénitale non bulleuse et d’une dystrophie cornéenne.
1291. JONGLING (OSTÉITE POLYKYSTIQUE DE) ou (>}) PERTHES-JUNGLING (MALADIE DE).