DICTIONNAIRE DES MALADIES Q – R – S

Q
2084. QT COURT CONGÉNITAL (SYNDROME DU). Syndrome héréditaire très rare, de transmission autosomique dominante, caractérisé par un intervalle QT court sur l’électrocardiogramme. Il s’agit d’une affection du sujet jeune dont les manifestations cliniques sont très variables, allant de l’absence de symptômes jusqu’à des épisodes de syncopes ou de mort subite par arythmie ventriculaire. Le seul traitement actuellement disponible est la pose d’un défibrillateur automatique implantable.
2085. QT LONG CONGÉNITAL (SYNDROME DU) . Anomalie congénitale de la conduction cardiaque, caractérisée par un allongement de l’espace QT. Les deux formes les plus importantes sont le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (transmission autosomique dominante, associé à une surdité) et le syndrome de Romano-Ward (transmission autosomique récessive). Le principal risque est la survenue d’une torsade de pointe (>) qui peut être mortelle. Le traitement utilise les bêtabloquants et/ou une section de la chaîne ganglionnaire sympathique au niveau cervicothoracique (sympathectomie).
2086. QUEENSLAND (FIÈVRE À TIQUES DU) > FIÈVREÀ TIQUES DU QUEENSLAND.
2087. QUEUE-DE-CHEVAL (SYNDROME DE LA) .
Définition et causes.
Compression de l’ensemble des racines nerveuses situées au-dessous du cône terminal de la moelle osseuse, soit les cinq dernières paires lombaires L2 à L5, les cinq paires sacrées et la paire coccygienne. Les principales causes sont une hernie discale, un canal lombaire étroit ou une tumeur.
Epidémiologie.
La fréquence est assez élevée du fait de celle de la principale étiologie qui est la hernie discale.
Signes et symptômes.
Le syndrome complet associe des troubles moteurs (paraplégie flasque) ; une abolition des réflexes rotuliens, crémastériens (la stimulation de la face interne de la cuisse entraîne une ascension du testicule ou la rétraction de la grande lèvre du même côté), achilléens et anal (l’excitation de la marge de l’anus déclenche une contraction du sphincter anal) ; des troubles sensitifs (lombalgies, radiculalgies augmentées par la toux ou la défécation); une anesthésie des membres inférieurs et du périnée; des troubles sphinctériens (incontinence urinaire, voire anale) ; et des troubles génitaux (impuissance, frigidité).
Investigations.
Elles comprennent le scanner et l’IRM, éventuellement complétés par une radiculographie ou une myélographie.
Evolution, complications et pronostic.
Il existe une risque de séquelles neurologiques définitives.
Traitement.
La décompression chirurgicale est une urgence. Elle est éventuellement complétée par la radiothérapie et la chimiothérapie en cas de tumeur.
2088. QUEYRAT (MALADIE DE) ou (>) ÉRYTHROPLASIE DE QUEYRAT.
2089. QUINCKE (OEDÈME DE) ouANGIOEDÈME.
Définition et causes.
Éruption semblable à l’urticaire mais avec un oedème des structures sous-cutanées et sous-muqueuses. Les localisations préférentielles sont la face (lèvres, paupières, langue, pharynx), les organes génitaux, les mains et les pieds. La cause essentielle est allergique (médicaments, piqûres d’insectes, aliments…).
Epidémiologie.
Complication heureusement rare de l’urticaire.
Signes et symptômes.
Le gonflement des zones atteintes est brutal et rapidement évolutif. L’oedème des voies aériennes supérieures peut entraîner une détresse respiratoire. Les plaques rouges de l’urticaire accompagnées d’un prurit (démangeaisons) ne sont pas toujours présentes.
Investigations.
Le diagnostic est clinique. L’interrogatoire recherchera le facteur déclenchant.
Evolution, complications et pronostic.
Dans les formes paroxystiques, la détresse respiratoire peut être brutale et entraîner une asphyxie avec la mort du patient. Une réaction généralisée avec choc anaphylactique (>) est également possible.
Traitement.
En cas d’atteinte de la face, l’injection rapide d’adrénaline et de corticoïdes est une urgence. Parfois, une intubation ou une trachéotomie en urgence sont nécessaires. L’hospitalisation en réanimation s’impose.
Prévention et éducation .
Un bilan allergologique permet au patient de connaître les allergènes en cause afin de les éviter. L’éducation à l’utilisation de produit auto-injectable est utile.
2090. QUINTUS VARUS. Anomalie congénitale du cinquième orteil dévié en dedans et en haut, chevauchant le quatrième. Une correction chirurgicale est souvent nécessaire.
R
2091. RABSON-MEN DEN HALL (SYNDROME DE). Syndrome héréditaire très rare, de transmission autosomique récessive, qui fait partie des syndromes d’insulinorésistance extrême. Il se relève très tôt par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, avec une hypotrophie musculaire et graisseuse, un diabètesucré, un acanthosis nigricans (->), des malformations dentaires, un hirsutisme (>) et des anomalies de la face. L’espérance de vie est limitée à quelques années.
2092. RACHITISME PAR CARENCE EN VITAMINE D.
Définition et causes.
Trouble de la minéralisation osseuse liée à une carence en vitamine D. La principale cause est un déficit d’exposition solaire qui ne permet pas la synthèse de la vitamine D par la peau.
Epidémiologie.
Il est devenu rare depuis la supplémentation systématique dans les zones peu ensoleillées, surtout en hiver.
Signes et symptômes.
Les principales anomalies osseuses concernent le crâne (ramollissement des os, retard à la fermeture de la fontanelle), les poignets (bourrelets), le thorax (nouures à la jonction chondrocostale). Il existe, en outre, une hypotonie musculaire.
Investigations.
Les radiographies, notamment du poignet, montrent des anomalies caractéristiques. Le bilan biologique retrouve une calcémie et une phosphorémie basse, avec des phosphatases alcalines élevées et un taux bas de 25-hydroxyvitamine D.
Evolution, complications et pronostic.
Lorsque l’enfant commence à marcher apparaissent des incurvations des membres inférieurs. Les lésions du thorax favorisent les troubles ventilatoires et les infections.
Traitement.
Il consiste en l’administration de vitamine D, éventuellement complétée par un apport de calcium.
Prévention et éducation.
En France, la prévention est systématique pendant les deux à trois premières années de vie par l’apport de 1000 à 1500 UI/j de vitamine D (2 500 UI/j chez les enfants à peau pigmentée).
2093. RACHITISME PSEUDO-CARENTIEL DE PRADER. Maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un trouble de la minéralisation osseuse sévère. La cause est un déficit enzymatique rénal intervenant dans la synthèse de la vitamine D. Elle débute avant 1 an et se manifeste par des déformations osseuses au niveau du crâne, des membres, du thorax, de la colonne vertébrale et du bassin. Des convulsions et une tétanie liée à une hypocalcémie sont souvent présentes. Le traitement utilise le 1,25-dihydroxycholécalciférol .
2094. RACHITISME VITAMINORÉSISTANT ou (>) HYPOPHOSPHATÉMIE FAMILIALE.
2095. RADIODERMITE.
Définition et causes.
Lésions cutanées ou chroniques dues aux radiations ionisantes. Les principales causes sont les accidents d’exposition, essentiellement professionnels, et la radiothérapie.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les formes aiguës se manifestent selon le stade par:
• Une simple rougeur (érythème) avec une épilation;
• Une ulcération suintante et douloureuse;
• Une ulcération nécrotique très douloureuse. La radiodermite chronique se manifeste après un délai variable (quelques mois à plusieurs années) par une atrophie cutanée avec des troubles pigmentaires et des télangiectasies (dilatation des vaisseaux sous cutanés qui deviennent visibles).

•
Evolution, complications et pronostic.
Les formes aiguës laissent des séquelles qui vont de la simple pigmentation à une cicatrice atrophique pigmentée et sans poils, avec une guérison très lente. Les complications de la forme chronique sont l’apparition d’une ulcération avec une nécrose au sein du placard atrophique et une cancérisation dans près de 25 % des cas.
Traitement.
Le traitement de la forme aiguë utilise les antiseptiques, les émulsions cicatrisantes et, parfois, les corticoïdes. L’excision-greffe est indiquée dans la forme chronique évolutive.
Prévention.
La prévention implique le respect des règles de radioprotection et des indications de la radiothérapie.
2096. RAEDER (SYNDROME DE). Atteinte unilatérale de plusieurs nerfs crâniens (V et VI) provoquée par une lésion du sinus caverneux. Elle se manifeste par des douleurs faciales (migraine ophtalmique), une limitation de la motricité oculaire et un syndrome de Claude Bernard-Homer (chute de la paupière = ptosis, pupille contractée = myosis, oeil enfoncé dans l’orbite = énophtalmie).
2097. RAGE
Définition et causes.
Maladie infectieuse neurologique due au virus de la rage. La transmission à l’homme s’effectue par la morsure de nombreux animaux (chiens, renards, chauve-souris…). La période d’incubation moyenne est de 20 à 60 jours après la morsure, mais peut atteindre deux ans.
Epidémiologie.
Quelques cas de rage humaine ont été identifiés en France, ces dernières années, mais il s’agissait uniquement de cas importés (d’Afrique, notamment). En 2002, 4 000 personnes ont reçu un traitement dans les centres antirabiques. Si la rage du renard a été déclarée éradiquée en France en 2001, le risque de contamination persiste par l’intermédiaire des chauves-souris.
Signes et symptômes.
Classiquement, la maladie peut présenter deux tableaux :
• La rage furieuse, avec une agitation incontrôlable, une hypersalivation (« bave »), des spasmes laryngés et pharyngés qui empêchent de boire malgré la soif (hydrophobie) ;
• La rage paralytique avec des paralysies généralisées.

Investigations.
Le diagnostic est confirmé parla mise en évidence d’anticorps spécifiques dans le sang et le liquide céphalorachidien chez l’homme. Si l’animal meurt ou est abattu, il sera adressé à un centre spécialisé pour examen; dans les autres cas, lorsque cela est possible, il sera placé en observation 10 jours.
Evolution, complications et pronostic. Lorsque la rage est declaree, elle est fréquemment mortelle malgré les mesures de réanimation. Le traitement préventif est très efficace.
Traitement.
Après morsure, il associe le traitement local de la blessure (désinfection, parage et suture des plaies) et la mise en oeuvre d’un traitement préventif dans les centres antirabiques agréés (sérothérapie et/ou vaccination selon les cas).
Prévention.
La prévention générale comprend la lutte contre la rage animale, notamment par la vaccination des animaux domestiques et sauvages (vaccination orale des renards). Au niveau individuel, la consultation dans les centres antirabiques après une morsure permet de mettre en oeuvre les mesures de prophylaxie adaptées. La vaccination des professionnels particulièrement exposés est indiquée.
2098. RAMSAY-HUNT (SYNDROME DE) ou (>) ZONA AURICULAIRE.
2099. RANDALL (SYNDROME DE). Atteinte glomérulaire rénale chronique due à des dépôts d’immunoglobuline monoclonale. Dans la majorité des cas, elle s’intègre dans un myélome (>), plus rarement dans une gammapathie monoclonale bénigne (>).
2100. RASMUSSEN (SYNDROME DE). Maladie neurologique auto-immune se traduisant par la dégénérescence d’un hémisphère cérébral. Elle se manifeste chez un enfant sain par des crises convulsives résistantes au traitement. L’évolution se fait vers une hémiplégie et des troubles de la parole. La chirurgie peut permettre parfois d’enlever le foyer. Il semble s’agir de la même affection que le syndrome de Kojewnikoff (>).
2101. RATHBUN (SYNDROME DE) ou (>) HYPOPHOSPHATASIE INFANTILE.
2102. RAYNAUD (SYNDROME DE) .
Définition et causes.
Accès d’ischémie des doigts et, parfois, des orteils, déclenché par le froid et dû à une vasoconstriction artériolaire. Dans la forme primaire ou maladie de Raynaud, aucune cause n’est retrouvée. Il existe des formes secondaires associées à un certain nombre de maladies de système.
Epidémiologie.
Il touche 6 à 20 % de la population féminine et 5 à 12 % de la population masculine.
Signes et symptômes.
Il évolue classiquement en trois phases, mais les phases 2 et 3 ne sont présentes que dans 20 % des cas:
• Phase « blanche» ou syncopale: doigts blancs et gourds au froid;
• Phase « bleue » ou asphyxique: doigts cyanotiques et douloureux;
• Phase «rouge» ou érythermalgique: rougeur et chaleur avec réapparition de la sensibilité.

Investigations.
La capillaroscopie est l’examen clef.
Evolution, complications et pronostic. L’evolution est capricieuse avec, parfois, des complications trophiques.
Traitement.
Le traitement médical utilise sur les inhibiteurs calciques. Dans les formes sévères, une sympathectomie ganglionnaire est parfois nécessaire.
2103. RECKLINGHAUSEN (MALADIE DE VON) ou (>) NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1.
2104. RECTITE.
Définition et causes.
Inflammation du rectum et de l’anus. Les principales causes sont une maladie digestive inflammatoire (Crohn, rectocolite hémorragique), une infection ou une parasitose (maladie sexuellement transmissible, candidose post-antibiothérapie, amibiase…), des séquelles d’une radiothérapie, un abus de laxatifs ou d’utilisation du thermomètre.
Epidémiologie.
Fréquent. Les patients immunodéprimés sont particulièrement exposés.
Signes et symptômes.
Le malade se plaint d’écoulement anal sanglant ou de mucus, de douleurs, de sensations de faux besoins.
Investigations.
La rectoscopie visualise les lésions et permet des biopsies. Les prélèvements locaux recherchent l’éventuel agent infectieux en cause.
Traitement.
Il dépend de la cause.
2105. RECTOCOLITE HÉMORRAGIQUE.
Définition et causes
Maladie inflammatoire ulcéreuse chronique du tube digestif touchant préférentiellemen la muqueuse colique et rectale. La cause es inconnue.
Epidémiologie.
La prévalence est d’environ 1 pour 1000. Elle s’observe à tous les âges mais touche de préférence l’adolescent et l’adulte jeune.
Signes st symptômes.
Lors d’une poussée, il existe une diarrhée sanglante avec des douleurs abdominales. Dans les formes sévères, une fièvre avec une altération de l’état général est présente. Des signes cutanés, articu- laires ou oculaires peuvent également être présents.
Investigations.
L’endoscopie (recto-et coloscopie) complétée par des biopsies permet de faire le diagnostic et d’évaluer l’extension des lésions.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait le plus souvent par poussées, entrecoupées de rémissions. Les principales complications sont le mégacôlon toxique (>), une perforation ou une hémorragie massive. Le risque de cancer rectocolique est augmenté.
Traitement.
Le traitement médical utilise les anti-inflammatoires salicylés ou les corticoïdes en lavements ou per os. La chirurgie est indiquée en cas de complications ou de résistance au traitement.
Prévention.
Les anti-inflammatoires salicylés au long cours diminuent la fréquence des récidives.
2106. REFETOFF (SYNDROME DE) . Syndrome malformatif héréditaire rare dû à un défaut de réceptivité hypophysaire et périphérique aux hormones thyroïdiennes. Il comprend une surdité, un retard de croissance, des anomalies osseuses, un goitre et un taux élevé d’hormones thyroïdiennes.
2107. REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN.
Définition et causes.
Remontée de liquide gastrique acide dans l’cesophage due, le plus souvent, à un dysfonctionnement du sphincter inférieur de l’oesophage. Il est fréquemment associé à une hernie hiatale.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
Il existe des brûlures rétrosternales avec des régurgitations acides (pyrosis) qui surviennent surtout après les repas et en position couchée ou penchée en avant.
Investigations.
Elles comprennent la fibroscopie qui permet de visualiser les atteintes oesophagiennes, la pH¬métrie et la manométrie cesophagienne.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les ulcérations de l’oesophage (oesophagite peptique) et les surinfections bronchiques.
Traitement.
Le traitement médical associe les protecteurs de la muqueuse (alginates = Gaviscon® ou sucralfate = Ulcar ), les prokinétiques qui favorisent la vidange gastrique et les antisécrétoires (anti-H2 et inhibiteurs de la pompe à protons). Le traitement chirurgical est indiqué en cas d’échec.
Prévention et éducation.
Un certain nombre de règles hygiénodiététiques sont recommandées: surélévation de la tête du lit, repas peu abondant, ni tabac ni alcool…
2108. REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN DE L’ENFANT.
Définition et causes.
Remontée de liquide gastrique acide dans l’oesophage due, le plus souvent, à un dysfonctionnement du sphincter inférieur de l’oesophage. Le reflux banal du nourrisson est quasi physiologique et est d’évolution spontanément favorable, alors qu’il représente une véritable maladie chez l’enfant plus grand.
Epidémiologie.
Il touche près d’un enfant sur cinq.
Signes et symptômes.
Régurgitations à répétition et vomissements apparaissant dès les premières semaines, qui sont favorisées par la position couchée et qui peuvent entraîner un retard de croissance. Des pleurs ou une agitation pendant les biberons ou pendant le sommeil sont l’expression, chez le nourrisson, des brûlures rétrosternales.
Investigations.
La pH-métrie et la fibroscopie permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les hémorragies digestives en cas d’oesophagite sévère, les fausses routes avec les pneumopathies de régurgitation, les infections ORL à répétition et les malaises graves.
Traitement.
Les premières mesures comprennent les épaississants alimentaires ainsi que l’augmentation de la fréquence et la diminution du volume des repas. Le traitement médicamenteux utilise les prokinétiques comme le cisapride ou la dompéridone , les pansements gastriques et les antisécrétoires (dans les formes sévères). La chirurgie peut être utilisée en cas d’échec.
Prévention et éducation.
Les mesures de prévention de la mort subite, qui sont prioritaires, impliquent le couchage sur le dos, associé au traitement médicamenteux, des nourrissons qui régurgitent. En cas de reflux sévère, la position orthostatique ventrale à 30° sera utilisée.
2109. REFLUX VÉSICO-URETERAL..
Définition et causes.
Reflux anormal d’urine de la vessie vers l’uretère lors de la miction. Les principales causes sont une malformation de la jonction urétérovésicale, un obstacle à la vidange de la vessie (prostate) ou un trouble neurologique de commande de la vessie.
Epidémiologie.
Affection relativement fréquente.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une douleur lombaire ascendante à chaque miction et des infections urinaires à répétition.
Investigations.
L’urographie intraveineuse et la cystographie rétrograde permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les lésions rénales.
Traitement
C’est celui de la cause, habituellement chirurgical.
2110. REFSUM (MALADIE DE)
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par une anomalie du métabolisme lipidique dont la cause est un déficit enzymatique entraînant une accumulation de l’acide phytanique.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Le début est tardif dans la deuxième enfance ou l’adolescence, avec l’association d’une neuropathie périphérique, d’une ataxie cérébelleuse (démarche ébrieuse), d’une rétinite pigmentaire, d’une surdité et de modifications osseuses et cutanées.
Investigations.
La recherche du déficit enzymatique s’effectue sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est bonne sous traitement.
Traitement.
Il est fondé sur un régime pauvre en acide phytanique et, éventuellement, des plasmaphérèses.
2111. REICHERT (SYNDROME DE). Névralgie du nerf tympanique qui est une branche du glossopharyngien (IX). Elle se manifeste par des douleurs paroxystiques, fulgurantes, au niveau du conduit auditif externe.
2112. REIFENSTEIN (MALADIE DE). Maladie héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X, qui fait partie des syndromes d’insensibilité aux androgènes (>). Elle se traduit par un défaut de virilisation de l’embryon masculin (pseudo-hermaphrodisme masculin). La cause est une anomalie de l’action des androgènes. L’expression dinique est variable et va de la simple azoospermie (absence de spermatozoïdes) jusqu’à des sujets ayant une apparence féminine avec un pseudo¬vagin.
2113. REIS-BUCKLER (MALADIE DE). Atteinte cornéenne héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par de fines opacités disposées irrégulièrement en anneau sur la membrane limitante antérieure de la cornée. L’évolution se fait vers une extension progressive à l’origine d’ulcérations douloureuses et d’une baisse de la vision.
2114. REM SYNDROME. Maladie cutanée caractérisée par une mucinose (>) érythémateuse réticulée (en mailles de filet). Les lésions sont situées le plus souvent sur le thorax. La maladie est bénigne, son seul préjudice est esthétique.
2115. RENANDER (MALADIE DE). Nécrose d’un os sésamoïde du gros orteil se manifestant par des douleurs, parfois vives, sur le dessous du gros orteil. La radiographie montre un aspect très opaque, aplati ou fragmenté, de l’os atteint (en général l’interne).
2116. RENDU-OSLER-WEBER (MALADIE DE).ou TÉLANGIECTASIE HÉMORRAGIQUE HÉRÉDITAIRE
Définition et causes.
Maladie génétique du groupe des phacomatoses (>), de transmission autosomique dominante, caractérisée par des anomalies vasculaires cutanées et viscérales.
Epidémiologie.
La fréquence est de 1 à 2/100000.
Signes et symptômes.
Les premières télangiectasies (dilatations vasculaires) se développent vers l’âge de 20-30 ans sous la forme de petites taches rouge brillant, siégeant au niveau de la face et des doigts. L’atteinte viscérale se révèle sous la forme d’hémorragies touchant le tube digestif, le système nerveux et les poumons.
Investigations.
L’angiographie permet de préciser le type des malformations artérielles et veineuses. Une anémie ferriprive est possible.
Evolution, complications et pronostic.
L’affection peut être bien supportée, sans retentissement général. Les atteintes viscérales conditionnent le pronostic.
Traitement
Il consiste à traiter les saignements (hémostase locale, laser, embolisation, geste chirurgical) et à apporter une supplémentation en fer.
2117. RESTAURANT CHINOIS (SYNDROME DU). Ensemble de symptômes désagréables observés après la consommation de nourriture chinoise. Il semblerait dû à la sensibilité particulière de certains sujets au glutamate utilisé dans la cuisine chinoise. Les principales manifestations sont une sensation d’engourdissement, de chaleur, d’oppression thoracique, d’écrasement de la face. Elles disparaissent en quelques minutes à quelques heures. Le seul traitement est préventif: éviter de manger dans les restaurants chinois.
2118. RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTÉRIN ou (>) HYPOTROPHIE RITALE.
2119. RETARD DE CROISSANCE STATURO¬PONDÉRALE.
Définition et causes.
Taille inférieure à 2 déviations standards sur les courbes de référence (95 % des sujets sont situés entre +2 et — 2 déviations standards, ce qui correspond à une taille adulte comprise entre 151 et 174 cm chez la femme et entre 163 et 187 cm chez l’homme). Les principales causes sont constitutionnelles ou familiales, un retard de croissance intra-utérin, un retard pubertaire (>), un déficit en hormone de croissance (idiopathique ou secondaire à une tumeur), un syndrome de Turner (>) ou un trouble psychoaffectif.
Epidémiologie.
Les formes constitutionnelles ou familiales sont les plus fréquentes et représentent plus de 70 % des cas.
Signes et symptômes.
Dans la majorité des cas, il s’agit d’une petite taille harmonieuse. Selon les causes, le retard existe dès la naissance ou apparaît plus tardivement, notamment en cas de retard pubertaire.
Investigations.
La reconstitution de la courbe de poids est essentielle. Le diagnostic de déficit en GH est fait sur l’insuffisance ou l’absence de réponse à une stimulation.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic dépend de la cause. 20% des enfants qui ont un retard de croissance intra-utérin n’ont pas de rattrapage (il s’effectue en général avant l’âge de 1 an).
Traitement.
En cas de petite taille constitutionnelle, une prise en charge psychologique peut être nécessaire. Les indications du traitement par la GH de synthèse sont strictes : déficit en GH, syndrome de Turner, retard de croissance intra-utérin ou insuffisance rénale chronique. Le retard pubertaire (>) bénéficie d’un traitement spécifique.
2120. RETARD PUBERTAIRE.
Définition et causes.
Absence de signes pubertaires après l’âge de 14 ans. Les causes les plus fréquentes sont:
• Le retard constitutionnel, souvent familial, chez le garçon;
• L’insuffisance gonadique: syndrome de Turner (fille), syndrome de Klinefelter (garçon) ;
• Une insuffisance hypophysaire (tumeur…);
• Les maladies chroniques (diabète, affections rénales, mucoviscidose…). •

Epidémiologie.
La forme la plus fréquente est le retard constitutionnel chez le garçon.
Signes et symptômes.
Chez le garçon, il s’agit d’une absence de développement testiculaire et de pilosité pubienne; chez la fille, on observe une absence de développement mammaire et de règles. En outre, la taille est petite avec un retard de croissance dans les deux sexes.
Investigations.
L’IRM est l’examen le plus performant pour rechercher les atteintes hypophysaires. Les différents dosages hormonaux (gonadotrophines dans les urines de 24 heures, test à la GnRH) sont utiles mais ne permettent pas d’affirmer avec certitude le diagnostic de retard pubertaire simple.
Évolution, complications et pronostic.
L’évolution est favorable avant 18 ans dans le retard pubertaire simple. Dans les autres cas, le pronostic dépend de la maladie en cause.
Traitement.
Dans le retard pubertaire simple, on utilise de faibles doses de testostérone chez le garçon et une association cestroprogestative chez la fille pour induire des cydes artificiels. Une prise en charge psychologique, notamment chez le garçon, est utile.
2121. RETENTION D’URINE.
Définition et causes.
Impossibilité d’obtenir une miction. Les principales causes sont, chez l’homme, une sclérose du col, un adénome ou un cancer de la prostate, une sténose ou un corps étranger urétral et, chez la femme, un fibrome utérin, une tumeur de l’ovaire, une sténose urétrale; ce peut être, dans les deux sexes, des caillots en cas d’hématurie abondante, des affections neurologiques, des médicaments et, chez l’enfant, les malformations.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
La forme aiguë associe des douleurs pelviennes. violentes, un besoin permanent d’uriner avec une miction impossible et un globe vésical, dur à la palpation et mat à la percussion. Dans la forme chronique, résultant d’une distension progressive de la vessie, on retrouve une incontinence par regorgement et un globe vésical mou et non douloureux.
Investigations.
L’échographie confirme le diagnostic et apprécie le retentissement sur les voies urinaires et les reins.
Evolution, complications et pronostic..
Les principales complications sont l’infection urinaire et une atteinte rénale par dilatation des voies urinaires.
Traitement.
Dans la forme aiguë, un drainage en urgence s’impose, soit par sondage urétral, soit par drainage sus-pubien. Dans la forme chronique, en l’absence de dilatation des voies urinaires, la priorité n’est pas le drainage mais le traitement de la cause.
2122. RÉTICULOENDOT ÉLIOSE AVEC HYPEREOSINPOPHILIE
Maladie héréditaire de transmission autosomique récessive, caractérisée par la présence d’une éruption érythémato-vésiculeuse de la peau et des muqueuses. On constate, en outre, la présence d’une tuméfaction des ganglions lymphatiques (augmentation de volume) de la rate et du foie associée des infections cutanées, oculaires et pulmonaires.
2123. RÉTICULOHISTIOCYTOSE MULTICENTRIQUE . Maladie touchant surtout les femmes vers 4050 ans et caractérisée par des nodules et papules rosés prurigineux localisés au niveau des articulations des doigts, associés à une polyarthrite destructrice. Une atteinte muqueuse est fréquemment présente. Dans près de 30 % des cas, un cancer ou une leucémie est associée. La cause semble être une accumulation de lipides dans les histiocytes.
2124. RÉTICULOSE HEMOPHAGOCYTAIRE ou (>) LYMPHOHISTIOCYTOSE FAMILIALE.
2125. RÉTINITES PIGMENTAIRES.
Définition et causes.
Groupe d’affections héréditaires caractérisées par un processus dégénératif de la rétine.
Epidémiologie.
Elles touchent 1 individu sur 4 000.
Signes et symptômes.
La maladie débute, en général dans l’enfance, par une perte de la vision nocturne (héméralopie) puis par un rétrécissement du champ visuel. A un stade plus avancé s’installent une baisse de l’acuité visuelle et une perturbation de la vision des couleurs.
Investigations.
L’examen du fond d’oeil montre un aspect pigmenté caractéristique. Le diagnostic est confirmé par l’étude du champ visuel, l’étude de la vision des couleurs et l’électrorétinogramme.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est, en général, lente, sans chute brutale de l’acuité visuelle qui baisse progressivement, sans que le patient ne devienne complètement aveugle.
Traitement.
Il n’existe aucun traitement curatif.
Prevention et education.
Les associations de patients sont souvent d’un grand secours à chaque étape de l’évolution de la maladie.
2126. RETINOBLASTOME.
Définition et causes.
Tumeur maligne qui se développe à partir de la rétine immature. La maladie peut être héréditaire ou la conséquence d’une nouvelle mutation.
Epidémiologie.
L’incidence est d’environ 1 naissance sur 20000, ce qui représente environ 2 % de la totalité des tumeurs malignes de l’enfant.
Signes et symptômes.
Le diagnostic est, en général, posé avant l’âge de 2 ans devant l’existence d’un reflet blanc sur la pupille (leucocorie) ou d’un strabisme. L’atteinte peut être bilatérale dans 20 à 30 % des cas.
Investigations.
Le fond d’oeil permet le diagnostic. Le scanner et l’IRM permettent un bilan d’extension dans les formes évoluées.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic est excellent lorsque la tumeur est intraoculaire (90 % de guérison).
Traitement.
Le traitement est conservateur dans la majorité des cas. Il utilise la radiothérapie externe ou la curiethérapie (application d’un disque d’iode radioâctif). L’énucléation est effectuée dans les formes sévères, complétée éventuellement par la radio- et la chimiothérapie.
Prévention
Dans les formes familiales, le conseil génétique est fondamental.
2127. RÉTINOPATHIE diabétique
Définition et causes.
Lésions vasculaires rétiniennes spécifiques du diabète, qui entrent dans le cadre de la microangiopathie diabétiqueet qui comprennent des microanévrismes, des zones d’ischémie rétiniennes secondaires à des obstructions capillaires. La forme proliférative est caractérisée par le développement de néovaisseaux qui aboutissent à un stade avancé à un décollement de la rétine.
Epidémiologie.
Des lésions sont déjà présentes lors de la découverte de la maladie chez près de 20 % des patients. Une atteinte est presque toujours présente après dix ans d’évolution de la maladie.
Signes et symptômes.
Au stade initial, il n’existe pas de troubles visuels. La baisse de l’acuité visuelle, souvent sévère et brutale, n’apparaît qu’à un stade tardif, lors de l’apparition d’hémorragies rétiniennes ou vitréennes.
Investigations.
Un examen ophtalmologique annuel avec examen du fond d’oeil et du cristallin, éventuellement complété par une angiographie à la fluorescéine,permet de dépister les lésions débutantes.
Evolution, complications et pronostic.
La rétinopathie diabétiqueest une des principales causes de cécité par hémorragies et/ou décollement de la rétine.
Traitement.
Les lésions initiales bénéficient d’une photo-coagulation au laser. Les antiagrégants plaquettaires sont également utile pour ralentir l’évolution des atteintes.
Prévention.
Le renforcement du contrôle de la glycémie et de la pression artérielle est essentiel pour limiter l’évolution de lésions débutantes.
2128. RÉTINOSCHISIS. Affection oculaire héréditaire de transmission récessive liée à IX (seuls les hommes sont atteints) qui est caractérisée par une dystrophie de la macula (zone centrale de la rétine qui correspond à l’axe de la vision). Elle est découverte incidemment chez l’enfant ou l’adulte jeune. L’acuité visuelle varie de 2/10 à 7/10. Le fond d’oeil est caractéristique. Les complications à redouter sont un décollement de la rétine ou une hémorragie intravitréenne.
2129. RÉTRÉCISSEMENT AORTIQUE.
Définition et causes.
Rétrécissement de la valvule aortique entraînant un obstacle à l’éjection du ventricule gauche vers l’aorte. La cause la plus fréquente est la dégénérescence calcifiée chez le sujet âgé ou maladie de Monckeberg. Plus rarement, il s’agit du rhumatisme articulaire aigu (atteinte associée d’autres valvules fréquente) ou d’une malformation congénitale.
Epidémiologie.
C’est la valvulopathie la plus fréquente, avec une augmentation ces vingt dernières années du fait du vieillissement de la population. Elle survient le plus souvent après 70 ans, avec une nette prépondérance masculine.
Signes et symptômes.
Les principaux signes apparaissent à l’effort: angor, dyspnée et syncopes ou lipothymies. L’auscultation retrouve un souffle systolique au foyer aortique (deuxième espace intercostal droit).
Investigations.
L’écho-doppler est l’examen clé du diagnostic visualisant des sigmoïdes aortiques calcifiées, dont l’ouverture est réduite, et appréciant l’importance du rétrécissement et le retentissement sur le ventricule gauche.
Evolution, complications et pronostic.
Le rétrécissement peut rester asymptomatique pendant des années mais, lorsque des symptômes apparaissent, le pronostic vital est engagé (risque de mort subite qui peut être la première manifestation de la valvulopathie). Après un remplacement valvulaire, l’espérance de vie rejoint celle d’une population d’âge comparable.
Traitement.
Le seul traitement efficace est le remplacement valvulaire. Dans les formes congénitales, une valvuloplastie est possible. Le traitement médical n’est qu’adjuvant (diurétiques en cas d’insuffisance ventriculaire gauche).
Prévention et éducation.
L’activité physique doit être limitée, les efforts importants étant formellement contre-indiqués dans les formes symptomatiques.
2130. RÉTRÉCISSEMENT MITRAL.
Définition et causes.
Atteinte de la valvule mitrale caractérisée par une diminution de son ouverture entraînant un obstacle au remplissage du ventricule gauche en diastole. La principale cause est le rhumatisme articulaire aigu.
Epidémiologie.
C’est une affection rare du fait de la quasi-disparition du rhumatisme articulaire aigu en France. La plupart des cas se rencontrent dans la population immigrée.
Signes et symptômes.
Le principal signe est la dyspnée d’effort mais la découverte se fait le plus souvent lors d’une complication. L’auscultation retrouve un souffle diastolique caractéristique, entendu à l’apex.
Investigations.
L’échographie permet le diagnostic. L’électrocardiogramme recherche un trouble du rythme et la radiographie évalue le retentissement pulmonaire.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les troubles du rythme (arythmie par fibrillation auriculaire), les accidents thromboemboliques (accidents vasculaires cérébraux) et l’insuffisance cardiaque (oedème aigu du poumon).
Traitement.
Il utilise la dilatation de la valvule mitrale par voie percutanée, ou la chirurgie en cas d’échec ou de contre-indications. Le traitement médical vise â prévenir les complications : anticoagulants en cas de troubles du rythme et digitalo-diurétiques en cas d’insuffisance cardiaque.
Prévention et éducation.
La prévention repose sur le traitement antibiotique des angines streptococciques, permettant d’éliminer le rhumatisme articulaire aigu.
2131. RÉTRÉCISSEMENT TRICUSPIDIEN.
Définition et causes.
Rétrécissement de l’orifice tricuspidien gênant le flux sanguin de l’oreillette droite vers le ventricule droit. L’origine est presque toujours un rhumatisme articulaire aigu; il est, dans ce cas, associé à un rétrécissement mitral. Il est parfois congénital ou dû à une tumeur cardiaque.
Epidémiologie.
Sa fréquence est en très nette diminution du fait de celle du rhumatisme articulaire aigu.
Signes et symptômes.
Il existe une hépatomégalie et des veines jugulaires turgescentes. L’auscultation retrouve un roulement diastolique au niveau de l’appendice xiphoïde et au niveau de la partie basse du bord gauche du sternum.
Investigations.
L’échocardiographie cardiaque permet de faire le diagnostic et de quantifier l’importance du rétrécissement.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement, l’évolution se fait vers une insuffisance cardiaque irréversible.
Traitement.
Seule la chirurgie (commissurotomie, prothèse valvulaire) est efficace. Le traitement médical palliatif associe un régime sans sel avec des diurétiques et des digitaliques.
2132. RÉTRÉCISSEMENT DE L’URÈTRE. Soit ce rétrécissement est d’origine congénitale, soit il s’agit de séquelles d’un traumatisme ou d’une infection (gonococcie, tuberculose…). Il existe une gêne à la miction (dysurie) et des cystites à répétition chez la femme. L’urographie intraveineuse, l’urétrographie rétrograde et l’endoscopie confirment le diagnostic. Les principales complications sont l’infection et le retentissement rénal. Le traitement utilise la dilatation, l’urétrotomie ou l’urétroplastie.
2133. RETT (SYNDROME DE) Trouble grave du développement du système nerveux central touchant les filles entre 6 et 18 mois, après une période de développement normal. Les principaux symptômes sont une régression des acquisitions avec absence de développement du langage, des stéréotypies manuelles (battement, frottement des mains), un ralentissement de la croissance du crâne avec une microcéphalie et des troubles de la marche. Un dysfonctionnement respiratoire et une épilepsie sont souvent associés.
2134. REYE (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Atteinte neurologique avec accumulation de graisse dans les viscères, notamment le foie, survenant à la suite de certaines infections virales aiguës (grippe, varicelle…).
Epidémiologie.
Très rare. Survient généralement chez les enfants de 2 à 16 ans, avec une prédominance à la fin de l’automne et en hiver.
Signes et symptômes.
Ce syndrome débute par des nausées et des vomissements incoercibles, suivis, un à deux jours plus tard, de troubles de la conscience avec des convulsions évoluant vers un coma profond. L’hépatomégalie (gros foie) est fréquente.
Investigations.
Les transaminases hépatiques sont élevées mais la bilirubine est généralement normale. L’ammoniémie est élevée et le taux de prothrombine est abaissé. L’hypoglycémie est fréquente. La biopsie hépatique montre des signes caractéristiques.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait vers une aggravation du coma avec un arrêt respiratoire. La mortalité est très élevée. Les séquelles neurologiques sont fréquentes chez les survivants (retard mental, convulsions…)
Traitement.
Le traitement est symptomatique avec une hospitalisation dans un service de réanimation.
2135. REYNOLDS (SYNDROME DE) Association d’une cirrhose biliaire primitive (>) et d’un CRESTsyndrome (>). Une particularité de ce syndrome est l’association quasi constante à la présence d’anticorps antinucléaires particuliers, les anticorps anticentromères.
2136. RHADOMYOSARCOM E Tumeur maligne développée aux dépens des fibres musculaires striées. Le rhabdomyosarcome cardiaque se rencontre chez l’enfant. Souvent l’atteinte est multiple, très étendue, infiltrante, avec une obstruction valvulaire fréquente. Le pronostic est effroyable, malgré tous les traitements utilisés. Le rhabdomyosarcome alvéolaire se développe dans les masses musculaires des extrémités et se rencontre chez l’adolescent et l’adulte jeune. La tumeur a tendance à réaliser des sortes de cavité en son centre. Le pronostic est mauvais, mais la combinaison de la chirurgie, de la radiothérapie et de la chimiothérapie est parfois efficace.
2137. RHINITE AIGUË C’est la plus fréquente des infections aiguës des voies aériennes supérieures, caractérisée par un écoulement et une obstruction nasale. Elle s’intègre dans le coryza aigu (>), mais peut être d’origine bactérienne. Le traitement comprend les vasoconstricteurs et une antibiothérapie en cas de surinfection ou d’origine bactérienne.
2138. RHINITE ALLERGIQUE.
Définition et causes.
Rhinite déclenchée par des allergènes. Elle peut être soit saisonnière (rhume des foins) et déclenchée par des pollens, soit annuelle et due à des poussières, des plumes…
Epidémiologie.
Très fréquente, semble en augmentation.
Signes et symptômes.
Le début est brutal, avec des éternuements, des démangeaisons (prurit) et un écoulement (rhinorrhée) nasal clair et abondant. Des signes d’irritation oculaire (conjonctivite allergique) sont fréquemment associés.
Investigations.
Un bilan allergologique peut permettre de retrouver le ou les allergène(s) en cause.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution chronique peut être handicapante. La principale complication est la surinfection avec, parfois, la présence d’un foyer chronique (sinus, amygdale…) qui entretient la rhinite.
Traitement.
Les vasoconstricteurs et les corticoïdes locaux représentent la base du traitement de la crise.
2139. RHINITE ATROPHIQUE PRIMITIVE ou OZÈNE. Rhinite chronique caractérisée par une atrophie, une sclérose de la muqueuse nasale et une perméabilité anormale des cavités nasales. La cause est inconnue. Elle se manifeste par la formation de croûtes et une odeur fétide. Le traitement utilise des préparations locales (antibiotiques, vaseline, vitamines A et D) pour éliminer les croûtes. La chirurgie, pour diminuer la perméabilité des cavités nasales, est parfois nécessaire.
2140. RHINOPHARYNGITE DE L’ENFANT.
Définition et causes.
Inflammation du nez et du rhino-pharynx (végétations) due aux virus et aux germes ambiants. C’est une maladie d’adaptation à l’environnement permettant la maturation du système immunitaire.
Epidémiologie.
La fréquence est très élevée entre 6 mois et 7 ans (jusqu’à 6 mois, l’enfant est protégé par les anticorps maternels).
Signes et symptômes.
Association d’une fièvre élevée d’apparition brutale, d’un écoulement nasal (rhinorrhée) clair puis purulent, visible également dans le pharynx, d’adénopathies cervicales et de tympans inflammatoires.
Investigations.
Elles ne sont utiles que dans les formes récidivantes et chroniques : numération formule sanguine, dosage du fer et de la ferritine, bilan allergologique, recherche d’une hypertrophie des végétations (fibroscopie et radiographie du cavum).
Evolution, complications et pronostic.
En général, la guérison est spontanée en quelques jours. Les complications qui s’observent le plus souvent dans les formes chroniques (plus de 6 épisodes par hiver) sont les infections de voisinage (otite, bronchite, ethmoïdite), les convulsions et la déshydratation.
Traitement.
Il est symptomatique dans la forme simple (antipyrétiques, désobstruction rhinopharyngée). Les antibiotiques seront utilisés en cas de surinfection. L’ablation des végétations est indiquée en cas de forme chronique compliquée.
Prévention et éducation.
Des facteurs favorisants seront recherchés dans les formes chroniques: carence en fer, allergie, reflux gastro-oesophagien, tabagisme parental… La prévention des récidives fait appel aux immunostimulants, à l’oligothérapie (soufre) et aux cures thermales.
2141. RHINOPHYMA Hypertrophie du nez due à un épaississement cutané et au développement inflammatoire hypertrophique des glandes sébacées qui donne à ce niveau une peau lisse, brillante et rouge. Le nez présente une déformation en « pomme de terre ». Il s’observe essentiellement dans le cadre de la rosacée (>).
2142. RHINOSPORIDIOSE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse probablement provoquée par un champignon, Rhinosporidium seeberi. La contamination se fait peut-être lors de baignades en eau stagnante.
Epidémiologie.
La maladie s’observe le plus souvent chez les adolescents et les hommes jeunes, en Inde et au Sri Lanka.
Signes et symptômes.
Il existe de grands polypes friables sur les muqueuses du nez, des yeux, du larynx et du vagin, et, parfois, sur la peau des oreilles et du pénis.
Investigations.
Le diagnostic est assuré par la mise en évidence du champignon sur un prélèvement local ou une biopsie.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les surinfections, parfois graves.
Traitement.
Il consiste en l’ablation chirurgicale des lésions au stade précoce.
2143. RHIZARTHROSE DU POUCE (>) ARTHROSE DES DOIGTS.
2144. RHUMATISME ARTICULAIRE AIGU ou MALADIE DE BOUILLAUD.
Définition et causes.
Complication inflammatoire aiguë d’une infection pharyngée (angine) à streptocoque (3¬hémolytique du groupe A, non ou mal traitée.
Epidémiologie.
Il s’observe essentiellement chez l’enfant de 5 à 15 ans. Il est devenu très rare dans les pays développés, avec l’utilisation large des antibiotiques, mais reste fréquent dans les pays en voie de développement.
Signes et symptômes.
Les douleurs touchant les grosses articulations, associées à de la fièvre sont les signes les plus fréquents. L’atteinte inflammatoire cardiaque (lésion valvulaire, péricardite, myocardite) est inconstante mais fait toute la gravité de la maladie. Les signes neurologiques (chorée de Sydenham 4) et cutanés (nodosités sous-cutanées de Meynet, érythème marginé) ne sont présents que dans 10 à 20 % des cas.
Investigations.
La preuve de l’infection streptococcique est apportée par l’élévation des antistreptolysines O (ASLO). L’échographie cardiaque permet d’évaluer l’existence et la gravité de l’atteinte cardiaque.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est l’atteinte valvulaire cardiaque. Des rechutes sont possibles lors d’une nouvelle infection pharyngée.
Traitement.
Le traitement de la crise associe le repos, les anti-inflammatoires (aspirine, corticoïdes) et les antibiotiques (pénicilline).
Prévention et éducation.
La prévention primaire nécessite le traitement antibiotique de toute angine. La prévention des rechutes impose la pénicilline au long cours après une crise (Extencilline® pendant cinq ans), une protection antibiotique lors de toute intervention chirurgicale et le traitement des foyers infectieux, dentaires notamment, pour éviter une greffe bactérienne (endocardite) sur les lésions cardiaques séquellaires.
2145. RHUMATISME PALINDROMIQUE. Accès d’arthrites très brefs revenant périodiquement (intervalles de quelques jours à quelques semaines). Il est rare, de cause inconnue et survient entre 20 et 40 ans. Le plus souvent une seule articulation est touchée (doigts, poignet, genou), avec une inflammation brutale qui disparaît en 12 à 72 heures. Il peut évoluer pendant des années; il guérit parfois spontanément ou sous l’effet des sels d’or ou des antipaludéens de synthèse. Il finit quelquefois par se transformer en polyarthrite rhumatoïde.
2146. RHUMATISME PSORIASIQUE . Variété de rhumatisme chronique pouvant frapper les adultes atteints d’un psoriasis (>). Seules quelques articulations peuvent être atteintes mais des formes généralisées progressives aboutissant à des déformations avec des ankyloses sont possibles. Le traitement utilise les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d’inefficacité, l’ajout d’un nouveau médicament, l’étanercept, peut être utile.
2147. RHUME DE HANCHE ou SYNOVITE AIGUË DE HANCHE.
Définition et causes.
Première cause de douleur de la hanche chez l’enfant, dont l’origine demeure inconnue. On retrouve parfois un épisode infectieux, des facteurs traumatiques ou mécaniques (marche ou jeux prolongés).
Epidémiologie.
Elle survient entre 3 et 10 ans, plus fréquemment au printemps et en hiver et chez les garçons.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une boiterie, une douleur au niveau de l’aine ou de la fesse, qui irradie dans le genou. Le mouvement est limité en abduction et en rotation interne.
Investigations.
Les radiographies sont normales. En cas d’épanchement, le meilleur examen est l’échographie. Les examens biologiques sont, en général, normaux ou montrent parfois des signes d’inflammation non spécifiques (augmentation de la VS et de la CRP). En cas de doute avec une arthrite septique, une ponction avec un examen bactériologique du liquide s’impose.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est favorable en 5 à 10 jours. Un contrôle échographique est réalisé au 5′ jour en cas d’épanchement et une radiographie de contrôle au 45′ jour pour éliminer toute lésion (ostéochondrite). Une récidive est présente dans 20 % des cas. Des séquelles sont également possibles dans un tiers des cas.
Traitement.
Il associe une décharge stricte ou, mieux, une traction collée au lit, et des antalgiques.
2148. RICHNER-HANHART (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à l’absence d’un enzyme provoquant une accumulation de tyrosine. Les principales manifestations sont une hypertrophie de la couche cornée (kératose) au niveau des doigts et des orteils, des troubles de la vue, une petite taille et un retard mental.
2149. RICHTER (SYNDROME DE) . Transformation d’une leucémie lymphoïde chronique (>) en lymphome (>) agressif (prolifération à grandes cellules).
2150. RICKETTSIOSES.
Définition et causes.
Ensemble de maladies infectieuses dues à différents types de bactéries du groupe des rickettsies. Les plus connues sont la fièvre Q (>), la fièvre boutonneuse méditerranéenne (>), le typhus exanthématique (>) et le typhus mutin (>).
Epidemiologie.
La plupart des rickettsies se maintiennent dans la nature par un cycle comprenant un réservoir animal et un vecteur (insecte, tique notamment, ou autre arthropode) qui infecte l’homme. Jusqu’au début du xx` siècle, les épidémies ont été responsables de plusieurs millions de morts. Elles sont aujourd’hui plus rares, mais il existe une possibilité de résurgence en cas d’abaissement du niveau d’hygiène.
Signes et symptômes.
Le début est brutal, avec une fièvre durant une à plusieurs semaines. Puis apparaissent des céphalées, des malaises, une prostration, une vascularite (inflammation des vaisseaux) périphérique et un exanthème (rougeur cutanée).
Investigations.
Il existe un sérodiagnostic spécifique pour chaque espèce.
Evolution, complications et pronostic.
La guérison sous traitement est habituelle mais, dans certaines formes, des complications viscérales sont possibles et peuvent déboucher sur un décès.
Traitement.
Les tétracyclines et le chloramphénicol sont, en général, très efficaces.
Prévention et éducation.
La prévention associe l’élimination des vecteurs ainsi que l’hygiène et des mesures de protection individuelle. Il existe une vaccination pour certaines formes.
2151. RIEGER (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par des malformations de la cornée et de l’iris, un glaucome congénital, des anomalies de la face et du système nerveux (hydrocéphalie, retard mental).
2152. RILEY-DAY (SYNDROME DE) ou DYSAUTONOMIE FAMILIALE. Maladie familiale, de transmission autosomique récessive, caractérisée par différentes manifestations neurologiques. Les principaux symptômes sont une absence de larmes, des troubles de la régulation tensionnelle (hypotension orthostatique, poussées hypertensives) et de la régulation thermique (fièvre), une insensibilité à la douleur et, parfois, des troubles de la vue, de l’odorat et de la coordination. La cause est inconnue. Elle touche l’enfant (plus particulièrement d’origine juive) et le pronostic est très mauvais.
2153. RILEY-SMITH (SYNDROME DE) ou (>) BANNAYAN-ZONANA (SYNDROME DE) ;
2154. RITTER-LYELL (SYNDROME DE) ou STAPHYLOCOCCAL SCALDED SKIN SYNDROME (SSSS).
Infection staphylococcique cutanée grave, atteignant le nourrisson ou le jeune enfant, qui réalise une nécrolyse épidermique entraînant un décollement de la peau (d’où l’appellation « syndrome des enfants ébouillantés »). Les lésions sont dues à une toxine sécrétée par certains satphylocoques dorés qui entraînent une nécrose de l’épiderme. L’antibiothérapie par voie générale (pénicilline M) est une urgence et la peau sera traitée comme si elle était brûlée.
2155. ROBERTS (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique récessive, comprenant une réduction des os des membres avec des mains et des pieds qui sont très près du tronc, et des anomalies craniofaciales (faciès arrondi, yeux écartés, bouche ronde, fissure labiale…).
2156. ROBINOW (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, probablement de transmission autosomique récessive, comprenant des avant-bras, des jambes, des mains et des pieds raccourcis, ainsi que des anomalies rachidiennes et faciales.
2157. ROCHON-DUVIGNEAUD (SYNDROME DE)ou (-) FENTE SPHÉNOÏDALE (SYNDROME DE LA).
2158. ROGER (MALADIE DE) . Communication interventriculaire de petite taille qui ne permet qu’un faible débit sanguin du ventricule gauche vers le ventricule droit. La seule manifestation clinique est un souffle systolique, maximum au niveau du troisième espace intercostal gauche, irradiant en rayons de roue. Elle est longtemps bien tolérée.
2159. ROKITANSKY-KUSTER (SYNDROME DE) .Également appelé aplasie mullérienne, ce syndrome est caractérisé par l’absence congénitale du vagin et de l’utérus, tandis que les trompes et les ovaires sont normaux. La cause est une anomalie du développement embryonnaire. Son incidence varie entre 1/4 000 et 1/5 000 nouveau-nés de sexe féminin. Les patientes se plaignent d’une aménorrhée primaire (absence de règles) et de rapports sexuels non satisfaisants, voire impossibles. Le phénotype est féminin, avec des caractères sexuels secondaires normaux, en particulier la croissance mammaire et la poussée de poils pubiens. Plusieurs techniques chirurgicales sont utilisées pour corriger l’anomalie vaginale.
2160. ROLLET (SYNDROME DE) Atteinte unilatérale de plusieurs nerfs crâniens (II, III, IV, VI) due à une lésion située au niveau de l’apex orbitaire (tumeur, processus inflammatoire). Les principaux symptômes sont des troubles de la vision et une atteinte de la motricité oculaire.
2161. ROMANO-WARD (SYNDROME DE) Affection rare, héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un allongement de l’espace QT sur l’électrocardiogramme (> QT long congénital (syndrome du)). Elle se manifeste par des syncopes à répétition dues à des troubles du rythme ventriculaire. Le décès est fréquent par mort subite. Le traitement par bêtabloquants améliore le pronostic.
2162. ROMBERG (MALADIE DE)ou HÉMIATROPHIE FACIALE PROGRESSIVE. Affection acquise rare s’observant surtout chez les femmes, caractérisée par une disparition de la graisse du derme et des tissus sous-cutanés d’un côté du visage. Elle débute chez l’adolescent ou l’adulte jeune et évolue lentement. Dans la forme avancée, le visage est décharné et la peau fine et ridée. Le traitement consiste en une greffe de peau et de tissu sous-cutané adipeux.
2163. ROSACÉE .
Définition et causes.
Dermatose bénigne du visage d’étiologie inconnue, caractérisée par une coloration rouge (érythrose), une couperose, des papules et des pustules.
Epidémiologie.
Elle touche l’adulte d’âge moyen avec une prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Le stade 1 se limite à des flushes (crises de vasodilatation cutanée) du visage après les repas, lors d’émotions, de changement de température ambiante, d’ingestion d’alcool ou de boisson chaude. Le stade 2 est celui de la couperose (visage rouge parsemé de petits vaisseaux dilatés). Le stade 3 correspond à la rosacée papulopustuleuse et le stade 4 au rhinophyama (nez rouge, bulbeux, présent uniquement chez les hommes).
Investigations.
Le diagnostic est uniquement clinique.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est ponctuée de poussées entrecoupées de rémissions, mais avec une aggravation progressive. Des lésions oculaires associées sont possibles.
Traitement.
Le traitement général comprend les tétracyclines au long cours et l’isotrétinoïne. Le traitement local est fondé sur le métronidazole engel et l’électrocoagulation ou le laser argon pour les télangiectasies (dilatations vasculaires).
Prévention et éducation.
La prévention consiste à éviter les facteurs favorisants (boissons chaudes et alcoolisées). La corticothérapie locale doit être proscrite car elle entraîne une aggravation.
2164. ROSAI-DORFMAN (MALADIE DE). Maladie bénigne de l’adulte jeune, du groupe des histiocytoses (dysfonctionnement des cellules de défense de l’organisme, notamment les macrophages). Il s’agit probablement d’une réaction immunitaire à une infection virale prolongée. Elle comporte de volumineuses adénopathies cervicales avec une fièvre, une augmentation des globules blancs et des immunoglobulines G, ainsi que, parfois, des lésions cutanées. La biopsie ganglionnaire permet d’éliminer une affection maligne. L’évolution se fait vers une régression spontanée en quelques mois.
2165. ROSENTHAL (MALADIE DE) . Affection hémorragique héréditaire, non liée au sexe et transmise selon le mode dominant. Le syndrome hémorragique est discret. Elle est due à l’absence du facteur Rosenthal ou facteur XI de la coagulation.
2166. ROSENTHAL-KLOEPFER (SYNDROME DE). Syndrome malformatif associant des opacifications cornéennes, une grosse tête avec des bosses frontales et de gros plis cutanés de la face et du cuir chevelu.
2167. ROSÉOLE INFANTILE.
Définition et causes.
Maladie éruptive infantile due à un virus du groupe herpès (HVH-6). La transmission s’effectue par contact étroit (gouttelettes de salive) et la durée d’incubation est de 10 à 15 jours.
Epidémiologie.
Elle est très fréquente et survient essentiellement entre 6 mois et 3 ans. Des épidémies locales sont possibles.
Signes et symptômes.
Elle débute par une fièvre élevée accompagnée de ganglions cervicaux. Dans les jours qui suivent, la fièvre baisse et une éruption constituée de plaques (maculopapules) rose pâle apparaît au niveau du cou, puis s’étend au tronc et aux membres, en respectant le visage.
Investigations.
Le diagnostic est clinique. La numération formule sanguine montre une leuconeutropénie.
Evolution, complications et pronostic.
Les signes cutanés régressent en 1 à 2 jours. Les complications sont rares et concernent principalement les immunodéprimés (méningite, hépatite…).
Traitement
Il est uniquement symptomatique (antipyrétiques) à la phase initiale.
2168. ROSEWATER (SYNDROME DE). Forme familiale d’hypogonadisme mâle avec gynécomastie et stérilité. Il fait partie des syndromes d’insensibilité aux androgènes (>).
2169. ROSS (SYNDROME DE). Association d’un syndrome d’Adie (4), d’une anhidrose segmentaire (absence de sudation sur une zone localisée du corps) et d’une hyporéflexie ostéotendineuse. La cause est une dysfonction du système nerveux autonome (parasympathique et sympathique). L’évolution est en général bénigne, avec une possible extension de la zone dyshidrotique.
2170. ROTHMANN-MAKAÏ (SYNDROME DE). Variété de panniculite (inflammation du tissu graisseux sous-cutanée), survenant chez le jeune enfant et caractérisée par un grand nombre de nodules, parfois douloureux. L’évolution se fait plus ou moins rapidement vers une guérison spontanée.
2171. ROTHMUND (SYNDROME DE). Nanisme sans retard mental, associant une cataracte, une poikilodermie, des anomalies osseuses et, globalement, un vieillissement prématuré.
2172. ROTHMUND-THOMSON (MALADIE DE) . Affection cutanée qui se manifeste vers l’âge de 3 mois par une peau rouge avec des vaisseaux visibles (érythème télangiectasique), avec atrophie des joues et du front. L’éruption s’étend ensuite à l’ensemble du visage, au cou et aux membres supérieurs, aux cuisses et aux fesses.
Une cataracte est fréquente. L’exposition solaire aggrave les lésions.
2173. ROTOR (SYNDROME DE) . Cette maladie rare est proche de la maladie de Dubin-Johnson (>), mais le foie n’est pas pigmenté et d’autres différences plus subtiles existent.
2174. ROUGEOLE.
Définition et causes .
Maladie virale très conta ieusé de la seconde enfance, caractérisée par un eruption cutanée généralisée. L’incubation est 10 jours.
Epidémiologie.
La vaccination a entraîné une diminution très nette du nombre de cas en France (400 000 cas/ an en 1970, 40000 en 1995, 9000 cas en 2001), mais elle ne couvre pas toute la population, ce qui explique la persistance de la maladie. 40 à 50 % des cas surviennent chez des enfants de plus de 10 ans.
Signes et symptômes.
Elle débute par une fièvre élevée et des signes d’hypersécrétion oculaire, nasale et bronchique. De petites tâches blanchâtres sont retrouvées sur la face interne des joues (signe de Koplick). 3 à 4 jours plus tard apparaît une éruption maculopapuleuse faite de plaques rouge surélevées, avec des intervalles de peau saine, commençant derrière les oreilles puis gagnant le visage et le tronc.
Investigations.
La radiographie pulmonaire peut montrer des opacités hilifuges (qui s’éloignent du hile pulmonaire) et le sérodiagnostic est positif.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est, en général, simple: la fièvre disparaît avec la généralisation de l’éruption qui régresse en quelques jours avec une éventuelle desquamation. Des complications respiratoires (bronchiolites, bronchites, laryngites, pneumonies) avec une éventuelle surinfection et des complications neurologiques (encéphalite aiguë avec une mortalité et des séquelles neurologiques importantes) sont possibles, mais rares.
Traitement.
Le traitement est symptomatique. Les antibiotiques sont fréquemment utilisés en prévention des infections.
Prévention et éducation.
La prévention est fondée sur la vaccination (associée aux oreillons et à la rubéole) dès le 12′ mois. L’isolement et la vaccination (ou sérothérapie pour les femmes enceintes) des sujets contacts non immunisés sont nécessaires.
2175. ROUGET DU PORC ou ÉRYSIPÉLOYDE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse provoquée par l’inoculation accidentelle du bacille du rouget du porc (Erysipelothrix rhusiopathiae).
Epidémiologie.
C’est une maladie qui touche essentiellement les professions en contact avec les animaux réservoirs du germe (porcs, autres mammifères, oiseaux de basse-cour, certains poissons).
Signes et symptômes.
Les formes localisées, les plus fréquentes, succèdent à une piqûre au niveau de la main. Il existe une tache rouge, prurigineuse, qui s’étend en plaque douloureuse et prend une teinte violacée. La forme septicémique comprend un tableau infectieux grave avec des manifestations cutanées et articulaires.
Investigations.
Le germe peut être isolé par prélèvement local et culture.
Evolution, complications et pronostic.
Dans la plupart des cas, la guérison est obtenue en trois semaines sous traitement. Le risque majeur est une greffe endocardiaque qui peut évoluer vers le décès.
Traitement.
Le traitement antibiotique utilise la pénicilline ou un macrolide.
2176. ROUSSY-LEVY (SYNDROME DE). Maladie neurologique qui présente des similitudes avec la maladie de Friedreich (>) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (>). Elle est caractérisée par une ataxie (instabilité à la marche et à la coordination des mouvements), des pieds creux, une absence de réflexes achilléens et rotuliens et une atrophie péronière.
2177. RS3PE SYNDROME. Acronyme anglais pour remitting seronegative symetrical synovitis with pitting edema. Il s’agit d’une affection articulaire du sujet âgé, caractérisée par une polyarthrite des articulations des mains et des pieds, associée à des oedèmes importants. Le début est brutal avec une altération marquée de l’état général. L’évolution est favorable en un à deux ans sous traitement antiinflammatoire, voire sous corticothérapie à faibles doses.
2178. RUBÉOLE.
Définition et causes.
Maladie virale, éruptive, contagieuse. La transmission se fait par voie aérienne ou par voie transplacentaire (>) Rubéole congénitale). La contagiosité précède les signes cliniques. La durée d’incubation est d’environ deux semaines.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente, en diminution grâce la diffusion de la vaccination des enfants. La maladie est immunisante et 90 % des femmes en âge de procréer sont protégées.
Signes et symptômes.
Il existe initialement une fièvre modérée puis, en 48 heures, apparaît l’éruption. Elle débute à la face avec des plaques rouges puis s’étend à tout le corps en quelques heures, en prenant une teinte écarlate. La fièvre est modérée et éphémère à ce stade.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. La numération formule sanguine montre une leuconeutopénie et une plasmocytose. La certitude ne peut être apportée que par l’augmentation des anticorps lors de deux prélèvements à 15 jours d’intervalle.
Evolution, complications et pronostic.
L’éruption disparaît en 3 ou 4 jours. Les complications neurologiques (encéphalite) sont très rares. Ce qui fait la gravité de la maladie est la forme congénitale lors d’une infection pendant la grossesse chez une femme non immunisée.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique (antipyrétiques).
Prévention.
La vaccination systématique (souvent associée à la rougeole et aux oreillons), notamment de toutes les filles avant la puberté, est le meilleur moyen de prévention.
2179. RUBÉOLE CONGÉNITALE.
Définition et causes
Atteinte malformative du foetus (embryofcetopathie) due une infection de la mère par le virus de la rubéole au cours de la grossesse. Le risque de malformations est maximal au cours de 12 premières semaines. On y associe la rubéole congénitale évolutive qui correspond à une infection virale chronique généralisée présente chez le nouveau-né.
Epidémiologie.
Malgré la prévention, plusieurs dizaines de cas sont encore observés en France chaque année (5,4 cas pour 100000 naissances).
Signes et symptômes.
Les organes les plus fréquemment atteints par les malformations sont l’oeil (cataracte bilatérale), l’oreille (surdité) et le coeur (malformations diverses, principalement canal artériel et sténose pulmonaire). Un retard mental et une microcéphalie (tête anormalement petite) sont également présents. Dans la rubéole évolutive, l’enfant est de petit poids à la naissance et présente des anomalies viscérales variées; on observe, plus tard, des anomalies neurologiques et un retard psychomoteur.
Investigations.
Le diagnostic est affirmé par la sérologie qui montre une élévation des anticorps de type IgM.
Traitement.
Une interruption thérapeutique de grossesse est à envisager.
Prévention et éducation.
La prévention nécessite la vaccination systématique de toutes les filles avant l’âge de la puberté ou, au pire, chez toutes les femmes non protégées (séronégatives) immédiatement après un premier accouchement.
2180. RUBINSTEIN-TAYBI (SYNDROME DE). Nanisme avec retard mental, associant une dysmorphie crâniofaciale (nez busqué dont la cloison descend plus bas que les ailes du nez), des anomalies des extrémités (hypertrophie des pouces et des gros orteils) et, parfois, une persistance du canal artériel. Il s’agit probablement d’une maladie héréditaire.
2181. RUD (SYNDROME DE).
Association d’une ichtyose congénitale (4), d’un retard mental, d’une épilepsie et d’une tétanie.
2182. RYTHME IDIOVENTRICULAIRE ACCÉLÉRÉ (RIVA) .
Trouble du rythme ventriculaire qui a l’aspect d’une tachycardie ventriculaire (4) lente entre 60 et 120/min. Il survient habituellement à la phase aiguë d’un infarctus du myocarde, souvent au cours de la reperfusion du myocarde (en cours de thrombolyse notamment). Les complexes QRS sont élargis, réguliers avec des ondes P régulières, indépendantes des complexes ventriculaires (dissociation atrioventriculaire). Ce rythme est souvent de durée brève, cède spontanément et est rarement à l’origine de symptômes.
S
2183. SABOURAUD (SYNDROME DE ) (>) MONILETHRIX.
2184. SADAM. Abréviation du syndrome algodysfonctionnel de l’articulation temporo-mandibulaire. Difficulté de mobilisation de l’articulation temporo-mandibulaire, se traduisant par des douleurs, des craquements, une limitation à l’ouverture de la Bouche, des troubles de l’occlusion dentaire et des grincements de Dents (bruxisme). Un meulage de certaines dents ou le changement d’un appareil dentaire inadapté améliore parfois les symptômes.
2185. SAETHRE-CHOTZEN (SYNDROME DE). ou (>) CHOTZEN (SYNDROME DE).
2186. SAKATI (SYNDROME DE). Ensemble de malformations associant une anomalie de la tête (aplatie d’avant en arrière et très développée en hauteur), des anomalies de la face, une soudure des doigts et des orteils (syndactylie), ainsi que des anomalies osseuses des membres inférieurs.
2187. SALMONELLOSE
Définitions et causes.
Infection digestive due à de nombreuses salmonelles ( à l’exception de salmonella typhi et Samonella patatyphi, responsable de la fièvre typhoïde). La contamination se fait le plus souvent par l’ingestion d’aliments contaminé (viande hachée, lait, œufs, coquillages, pâtisseries…). Les signes apparaissent 12 à 4 heures après l’ingestion.
Epidémiologie.
Très fréquent. Les TIAC (toxi-infection alimentaires collectives) constituent un problème majeur de santé publique.
Signes et symptômes.
Gastro-entérite aiguë, fébrile, avec douleurs abdominales et diarrhée. Une déshydratation est possible, en particulier chez les petits enfants et les personnes âgées.
Investigations.
La coproculture et l’analyse des médicaments incriminés permettent de retrouver le germe.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est en général favorable en 2 à 3 jours. Une complication rare est la dissémination de l’infection à de nombreux tissus dans l’organisme (endocardite, infection biliaire, méningite, arthrite…).
Traitement.
Le traitement de la gastro-entérite est symptomatique. Seules les autres localisations doivent bénéficier d’une antibiothérapie (fluoroquinolones).
Prévention et Education.
La déclaration est obligatoire. Une enquête permet de retrouver l’origine de la contamination et d’éviter une récidive (dépistage et traitement des personnels de cuisine porteurs sains). La prévention nécessite un contrôle précis des symptômes d’alimentation collective.
2188. SALPINGITE AIGUË.
Définition et causes.
Infection des trompes de transmission le plus souvent sexuelle. Les principaux facteurs de risque sont le stérilet et les partenaires multiples avec des rapports non protégés.
Epidémiologie.
Elle est fréquente chez la femme jeune et représente la cause la plus fréquente de stérilité par obstruction tubaire.
Signes et symptômes.
Association d’une douleur spontanée et lors de la palpation hypogastrique, d’une fièvre élevée et de leucorrhées (écoulement vulvaire) jaunâtre, fétides. Les métrorragies (saignements en dehors des règles ) et des signes urinaires peuvent être présents. Les touchers pelviens sont douloureux.
Investigations.
La recherche du germe en cause associe les prélèvements bactériologiques locaux, l’examen cytobactériologiques des urines et la sérologie du Chlamydia. L’échographie recherche un abcès, la cœlioscopie permet d’éliminer les autres diagnostics (appendicite aiguë, grossesse extra-utérine, rupture ou torsion du kyste ovarien) et d’évalue la sévérité des lésions.
Evolution, Complication et Pronostic.
Un traitement précoce et bien conduit permet une évolution favorable. La complication à court terme est l’abcès ; à long terme, ce sont les douleurs pelviennes chroniques, un risque augmenté de grossesse extra-utérine et la stérilité.
Traitement.
L’antibiothérapie associe l’amoxicilline-acide clavulanique et une cycline ou une fluoroquinolone.
Prévention et Education.
Le traitement du partenaire est systématique ; les rapports doivent être protégés durant toute la durée du traitement.
2189. SANHOFF (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique entrainant une accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. L’âge de début se situe entre 3 et 6 mois. Le tableau clinique comprend un retard mental, des convulsions et une cécité.
2190. SANDIFER (SYNDROME). Association chez l’enfant d’une hernie hiatale (>) et d’une posture anormale de la tête (attitude de torticolis). Il s’agit en réalité, d’une attitude antalgique en rapport avec des douleurs d’œsophagite liées à un reflux gastro-œsophagien. Le traitement médical ou chirurgical du problème digestif permet un retour à une position et à une mobilité normale de la tête et du cou.
2191. SANDFILIPPO (MALADIE DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE III.
Groupe de maladies métaboliques héréditaires de transmission autosomique récessive dues à des déficits enzymatiques récessives dues à des déficits enzymatiques entrainant une accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. L’âge de début se situe entre 1 et 4 ans. Ces maladies sont caractérisées par des troubles du développement psychomoteur associés à des anomalies morphologiques discrètes, notamment de la face. L’évolution aboutit à une dégradation mentale profonde et à la mort avant l’âge de la puberté.
2192. SANTAVUORI-HALTIA (MALADIE DE)(>)LIPOFUSCINOSE CEROÏDE NEURONALE.
2193. SAPHO (SYNDROME). Acronyme pour synovite, acné, pustulose, hyperostose par ostéite. Il s’agit d’une affection associant une pustulose palmoplantaire et une hyperostose (épaississement avec déformation d’une portion ou d’un os dans son entier) sterno-costoclaviculaire. Elle touche le sujet jeune. L’atteinte dermatologique évolue souvent indépendamment de l’atteinte rhumatologique (devant une lésion osseuse, il faut rechercher des antécédents, même ancien, d’une éruption). Le traitement utilise les anti-inflammatoires non stéroïdiens et les antalgiques. Le pronostic est favorable avec une guérison progressive du foyer osseux.
2194. SARCOCYSTOSE. Infection par consommation de viande de bœuf (sarcocysstis bovis hominis) ou de proc (sarcocysti suis hominis) insuffisamment cuite et renfermant des kystes du parasite. La plupart du temps l’infection est asymptomatiques mais, dans certains cas, elle peut se manifester par une diarrhée sévère et une nécrose intestinale (entérite nécrosante) ou le développement d’une réaction inflammatoire tumorale (granulome à éosinophile de l’intestin). La coproculture confirme le diagnostic. Seule la forme grave nécessite un éventuel traitement chirurgical.
2195. SARCOÏDOSE OU MALADIE DE BESNIER-BOECK-SCHAUMAN.
Définition et causes.
Maladie inflammatoire chronique atteignant plusieurs organes, plus particulière le poumon. Elle est caractérisée au niveau histologique par l’existence de granulomes tuberculoïdes (amas de lymphocytes et de phagocytes). Sa Cause est inconnue.
Epidémiologie.
C’est une maladie rare (prévalence de 10 pour 100 000) qui touche surtout les sujets jeunes (20 à 40 ans), avec une légère prédominance féminine.
Signes et symptômes.
L’atteinte prédominante est pulmonaire (dyspnée d’efforts et toux sèche). Les adénopathies médiastinales sont très fréquentes, mais rarement symptomatiques. Les autres organes plus rarement touchés, sont la peau (plaques, papules et nodules sous-cutanés = érythème noueux), l’œil (uvéite), les os (douleurs et tuméfactions), le cœur et le rein. Il peut exister une fièvre avec une anesthésie et un amaigrissement.
Investigations.
La radiographie et le scanner thoracique son complétés par des biopsies bronchiques étagées et un lavage bronchoalvéolaire. L’élévation du taux de l’enzyme de conversion sérique ainsi que l’hypercalciurie sont des éléments d’orientation. Les épreuves fonctionnelles respiratoires ‘EFR) évaluent le trouble ventilatoire éventuel.
Evolution, Complication et Pronostic.
La plupart des patients présentant une forme aiguë guérissent sans séquelle. Dans environ 20% des cas, la maladie devient chronique avec des évolutions (fibrose pulmonaire), cardiaque ou rénale. a
Traitement.
Les corticoïdes sont utilisés, mais ont un effet uniquement symptomatique. Dans les formes peu sévères, une simple surveillance est préconisée.
2196. SARCOME CARDIAQUE
Définition et causes.
Tumeur primitive cardiaque maligne. Les deux formes le plus fréquente sont l’angiosarcome et le rhabdomyosarcome. La localisation préférentielle est l’oreillette droite.
Epidémiologie.
Rare. L’angiosarcome se manifeste en général entre 30 et 50 ans. Le rhabdomyosarcome se rencontre principalement chez le nourrisson et l’enfant.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une insuffisance cardiaque droite progressive (hépatomégalie, turgescence jugulaire, œdèmes des membres inférieurs) et des douleurs thoraciques souvent en rapport avec une péricardite (inflammation du péricarde avec un épanchement)
Investigations.
L’échographie, l’angiographie cardiaque et, de plus en plus, l’IRM permettent le diagnostic et un bilan d’extension de la tumeur.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est très mauvais, malgré toutes les tentatives thérapeutiques.
Traitement.
Il est chirurgical, mais l’exérèse est rarement possible du fait de l’extension de la tumeur.
2197. SARCOME D’EWING ou (>) EWING (SARCOME D’).
2198. SARCOME OSTEOGENIQUE.
Définition et causes.
Tumeur maligne des os constituée de tissu fibreux et de travées osseuses désorganisées.
Epidémiologie.
Touche surtout le sujet jeune (seconde enfance et adolescence).
Signes et symptômes.
La tumeur siège surtout aux extrémités des os longs et, dans la moitié des cas, au voisinage du genou (fémur, tibia). Elle se manifeste par une douleur puis un gonflement, parfois par une fracture spontanée.
Investigations.
La radiographie complétée par le scanner et l’IRM montre la tumeur et évalue son extension dans les parties molles. Seule la biopsie permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales métastases sont pulmonaires. Les nouvelles chimiothérapies permettent un taux de survie à cinq ans de 60 à 70%. Le pronostic dépend largement de la réponse à la chimiothérapie préopératoire.
Traitement.
Le traitement associe la chimiothérapie et l’exérèse chirugicale de la tumeur. L’amputation est devenue rare aujourd’hui. Une radiothérapie complémentaire est parfois indiquée.
2199. SARCOME DE PARKER ET JACKSON OU LYMPHOME PRIMITIF OSSEUX.
Tumeur osseuse maligne. Elle s’observe à tout âge, surtout entre 45-60 ans, plus souvent chez l’homme que chez la femme. La localisation préférentielle est le fémur ou le tibia. Les principales manifestations sont une douleur locale, avec parfois une tuméfaction ou une fracture. La radiographie montre une zone transparente. Des métastases sont possibles. Le traitement associe radiothérapie et chimiothérapie. Le taux de survie à cinq ans est d’environ 50 %.
2200. SATURNISME.
Définition et causes.
Intoxication chronique par le plomb due, le plus souvent, à l’absorption du plomb contenu dans les peintures des logements anciens (avant 1948).
Epidémiologie.
Touche principalement les enfants de moins de 3 ans ; elle est favorisée par l’absorption des débris de peinture présente sur le sol
Signes et symptômes.
Les troubles initiaux sont peu spécifiques : anorexie, douleurs abdominales, constipation. Puis apparaissent des signes neurologiques : troubles du sommeil, irritabilité, diminution de l’activité, troubles du langage, altération de la vision et de l’audition.
Investigations.
Le dosage de la plombémie et la mesure de la protoporphyrine érythrocytaire libre permettent le diagnostic. Il existe par ailleurs, une anémie microcytaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont neurologiques : encéphalopathie, paralysies périphériques. En l’absence de diagnostic précoce, il existe une altération des fonctions intellectuelles et un retard scolaire.
Traitement.
Les produits qui fixent le plomb (chélateurs) permettent de former des complexes avec le plomb, éliminés ensuite dans les urines.
Prévention et Education.
La prévention consiste à effectuer un dépistage chez les enfants habitant dans les quartiers à risque. La seule mesure de protection efficace est une réhabilitation des logements ou un relogement.
2201. SAWYER-JAMES (SWYER-JAMES) (SYNDROME DE) ou (>) Mc LEOD (SYNDROME DE).
2202. SCABIOSE ou (>) GALE.
2203. SCALENE ANTERIEUR (SYNDROME DU). Ensemble de symptômes dus à l’irritation ou à la compression de l’artère subclavière ou des racines inférieures du plexus brachial par une côte cervicale ou par le défilé formé entre une première côte et le muscle scalène antérieur, anormalement rigide. Les principaux symptômes sont des douleurs au niveau du bras et de la main (paresthésies, syndrome de Raynaud >), survenant par crises, les plus souvent nocturnes, liées à certaines positions de l’épaule.
2204. SCAPHOIDITE TARSINNE ou (>) KÖHLER (MALADIE DE).
2205. SCARLATINE.
Définition et causes.
Toxi-infection d’origine streptococcique. Elle succède en général à une infection pharyngée (angine) due au streptocoque β-hémolytique sécrétant une toxine érythrogène (qui rend rouge).
Epidémiologie.
C’est une affection immunisante touchant les enfants de 5 à 15 ans.
Signes et symptômes.
Le début est brutal avec une fièvre à 39-40 degré, une angine rouge et une dysphagie (difficulté à avaler). L’irruption en nappe rouge (exanthème) apparaît vers les 48 ième heures, d’abord sur le thorax, puis elle prédomine aux plis de flexion et respecte la face. L’angine persiste pendant 4 à 5 jours, puis la langue devient peu à peu rouge écarlate (énanthème).
Investigations.
Le prélèvement de gorge permet de retrouver le streptocoque β-hémolytique. Le taux des antistreptolysines O (ASLO) est augmenté, mais tardivement.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’éruption régresse en 9 10 jours. Elle est suivie d’une desquamation des paumes et des plantes. La fréquence et la gravité des complications (rhumatisme articulaire aigu, glomérulonéphrite post-streptococcique) ont nettement diminué depuis le traitement antibiotique systématique.
Traitement.
Il comporte le repos au lit et l’isolement du malade (éviction scolaire de 15 jours). L’antibiotique de choix est la pénicilline ou l’érythromycine en cas d’allergie.
Prévention et Education.
Au 15 ieme jour, il faut vérifier l’absence de protéinurie, d’hématurie microscopique et la stérilisation du pharynx (deux prélèvements de gorge négatifs).
2206. SCHÄFER (SYNDROME DE). Maladie cutanée héréditaire de transmission autosomique dominante, apparaissant chez le nouveau né ou le jeune enfant. Elle est caractérisée par un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire), un épaississement des ongles (pachyonychie), une hypertrophie cutanée autour des follicules pileux (kératose folliculaire), des lésions de la muqueuse buccale (leucokératose orale) et une atteinte oculaire. Les différents traitements cutanés sont très décevants.
2207. SCHAMBERG (MALADIE DE). Affection cutanée également appelée purpura pigmentaire progressif. Il s’agit d’une vascularite caractérisée par l’apparition de plaques pigmentées, parsemées de petits points rouges en périphérie, localisées au niveau des memres inférieurs.
2208. SCHATZKI ET GARY (ANNEAU DE). Rétrécissement muqueux annulaire de l’œsophage siégeant à 4 ou 5 cm du diaphragme, au dessus dune petite hernie hiatale. Il se manifeste par une dysphagie plus ou moins importante.
2209. SCHEIE (SYNDROME DE)
ou MALADIE D’ULLRICH-SCHEIE
ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE I S. Maladie métabolique héréditaire de transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique entrainant une accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. Elle débute dans l’enfance et est caractérisée par une rigidité articulaire, des opacités cornéennes et une insuffisance aortique. L’intelligence est normale et l’espérance de vie ne semble pas modifiée.
2210. SCHEUERMANN (MALADIE) ou EPIPHYSE VERTEBRALE ou OSTEOCHONDROSE VERTEBRALE.
Définition et causes.
Appelée également ostéochondrose vertébrale de croissance ou épiphysite vertébrale, elle est caractérisée par des altérations des plaques vertébrales cartilagineuses.
Epidémiologie.
Elle est fréquente et se développe pendant l’adolescence, surtout chez les garçons. Elle est favorable parle port de lourdes charges et est parfois héréditaire.
Signes et symptômes.
Association d’une cyphose dorsale à l’adolescence et d’une hyperlordose de compensation, le plus souvent indolore.
Investigations.
Les radiographies du rachis montrent les lésions des vertèbres.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution des lésions s’arrête à la fin de la croissance. A l’âge adulte apparaissent parfois une accentuation des affaissements discaux et un ostéophyte (excroissances osseuses).
Traitement.
Il comprend une rééducation gymnique et la mise en place d’un corset en cas de cyphose importante ou à progression rapide.
Prévention et Education.
Il est recommandé de se coucher sur un lit dur et de supprimer l’oreiller ou le traversin. La colonne dorsale doit être ménagée.
2211. SCHILDER (MALADIE DE) . Maladie héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X , caractérisée par une atrophie surrénale et une atteinte cérébrale avec démyélinisation diffuse. Les principaux signes sont un retard mental, une hémiplégie ou une tétraplégie spasmodique avec des crises convulsives et une cécité. La mort survient en général avant l’âge de 2 ans.
2212. SCHISTOSOMIASE (ou (>) BILHARZIOSE.
2213. SCHIZOPHRENIE.
Définition et causes.
Psychose (le sujet atteint de psychose n’est pas conscient du désordre de sa personnalité) chronique caractérisée par des troubles de la pensée et de l’affectivité aboutissant à une détérioration de la personnalité. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Touche 1% de la population. Les troubles débutent chez l’adulte jeune (15 à 24 ans chez l’homme et 25 à 34 ans chez la femme).
Signes et symptômes.
Les trois symptômes classiques sont : la dissociation, le délire et l’autisme. La dissociation est :
• Intellectuelle, avec des troubles de la pensée et du langage, une altération du système logique (pensée magique) et un rationalisme morbide (raisonnement abstrait, illogique).
• De l’affectivité, avec une altération de l’expression des sentiments (rires ou pleurs immotivés), une indifférence et un retrait social.
• Psychomotrice, avec une passivité, un apragmatisme (absence d’activité liée à une perte du désir d’agir), un négativisme (opposition à une sollicitation), un maniérisme (attitudes dépourvues de naturel) et une catalepsie (perte de l’initiative motrice avec conservation des attitudes).

Le délire est caractérisé par des modifications de la perception de soi même (dépersonnalisation) et du monde extérieur (déréalisation), dans une atmosphère d’angoisse et de menace. Des hallucinations sont fréquentes.
L’autisme est l’association d’une rupture de contact avec la réalité et de la dépolarisation de la vie mentale sur elle-même avec un repli sur soi.
Evolution, Complication et Pronostic.
On distingue les formes continues (30 à 50%) , avec une aggravation progressive, et les formes oscillantes( 50 à 70%), avec des rémissions (récupération ou aggravation après chaque accès). A long terme, on observe une guérison dans 20 à 25 % des cas ; dans 50 à 60% des cas, une vie communautaire est possible avec prise en charge thérapeutiquement soutenue malgré un apragmatisme important. Dans 20 à 25% des cas, l’évolution est mauvaise, avec une dégradation sociale et intellectuelle imposant une prise en charge permanente. Le risque suicidaire est élevé (10% des schizophrènes se suicident).
Traitement.
L’hospitalisation souvent sous contrainte à la demande d’un tiers, est habituellement nécessaire en début de maladie. Au long cours, le traitement comprend les neuroleptiques et une prise en charge psychothérapeutique.
2214. SCHIMIDT (SYNDROME DE). ou (>) POLYENDOCRINOPATHIE DE TYPE II.
2215. SCHNITZER (SYNDROME DE). Syndrome associant une urticaire chronique et la présence d’une immunoglobuline G anormale dans le sérum (gammapathie monoclonale), la moitié des patients présente des douleurs osseuses et des adénopathies. La cause est inconnue. L’évolution est chronique et, le plus souvent, bénigne. Aucun traitement n’a fait la preuve de son efficacité.
2216. SCHOLTZ-GREENFIELD (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à l’absence d’une enzyme qui provoque l’accumulation de lipides, principalement dans le système neveux. Elle débute vers l’âge de 2-3 ans par des troubles de la marche, un nystagmus, une régression mentale progressive, des convulsions et une cécité. La mort survient en trois ou quatre années.
2217. SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une absence de dents, de poils, d’ongles et l’existence de nombreux kystes des paupières.
2218. SCHWARTZ-BARTTER (SYNDROME DE) ou (>) SECRETION INAPROPRIEE D’HORMONE ANTIDIURETIQUE.
2219. SCHWARTZ-JAMPEL (SYNDROME DE). Maladie musculaire héréditaire, de transmission autosomique récessive. Le tableau clinique associe une myotonie (relâchement anormalement lent après contraction volontaire d’un muscle), des anomalies oculaires (strabisme, blépharospame = contraction spasmodique du muscle fermant les paupières) et un nanisme par anomalie du développement des cartilages. L’évolution se fait vers un déficit et une atrophie musculaire prédominant aux extrémités.
2220. SCIATIQUE ou LOMBOSCIATIQUE.
Définition et causes Définition et causes.
Syndrome douloureux du à une irritation de la racine L5 ou S1 au niveau des disques intervertébraux L4-L5 ou L5-S1 dont la cause la plus fréquente est une hernie discale. l
Epidémiologie.
La prévalence est de 8/1 000 (soit 435 00cas/an) avec un âge moyen de survenue de 35 à 55 ans et une prédominance masculine.
Signes et symptômes.
La lombalgie et la radiculalgie sont unilatérales. Le trajet L5 part de la fesse et descend le long de la face postéro-externe de la cuisse et de la jambe, du dos du pied et se termine sur le gros orteil ; le trajet S1 part de la fesse et descend le long de la face postérieure de la cuisse et du mollet, du talon d’Achille, du bord externe des pieds et se termine sur le cinquième orteil. Le signe de Lasègue correspond à l’apparition de la douleur à un certain angle lors du soulèvement du membre inférieur tendu et le signe de la sonnette, au réveil de la douleur par pression des masses latérorachidiennes.
Investigations.
Radiographies simples. Scanner. Saccoradiculographie .IRM.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans 90% des cas, la guérison est obtenue en 8 à 10 jours. Les signes de gravité sont une forme hyperalgique accompagnée de signes de déficit sensitif ou moteur d’apparition récente (sciatique paralysante).
Traitement.
Les antalgiques, les anti-inflammatoires non stéroïdiens et les myorelaxants. En cas d’échec, on a recours aux infiltrations épidurales de corticoïdes, à la nucléolyse (destruction du ‘noyau’ du disque intervertébral) percutanée ou à une intervention chirurgicale.
Prévention et Education.
La prévention primaire (dès l’école) ou secondaire (patients ayant déjà présenté des lombalgies) est fondée sur les règles de l’école du dos, complétée par une action sur les facteurs de risque (obésité, conduite automobile…)
2221. SCLERITE. Inflammation de la sclère (tissu conjonctif qui entoure le globe oculaire), souvent associée à une maladie générale, touchant le tissu conjonctif (lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde…). Elle se manifeste par des douleurs très importantes et une rougeur violacée s sous conjonctivale. Les formes graves peuvent évoluer vers une perforation du globe oculaire. Le plus souvent, la guérison survient en quelques semaines avec un traitement par les corticoïdes
2222. SCLERODERMIE.
Définition et causes.
Affection multisystématique chronique, de la famille des collagénoses, de cause inconnue caractérisée par une fibrose (sclérose du issu conjonctif) cutanée et viscérale.
Epidémiologie.
L’incidence est de 5 à 20 nouveaux cas par an par million d’habitants, avec une nette prédominance féminine.
Signes et symptômes.
La forme typique correspond au CREST syndrome : calcinose (calcifications sous cutanées sur la pulpe des doigts ou en regard de saillies osseuses), syndrome de Raynaud (>), dysfonctionnement œsophagien (dysphagie ou difficulté à avaler, reflux gastro-œsophagien), sclérodactylie (induration de la peau des doigts et rétraction des doigts en griffe) et télangiectasies (dilatations vasculaires). Une fibrose pulmonaire, des troubles cardiaques et une atteinte rénale peuvent également exister.
Investigations.
Les facteurs antinucléaires sont présents dans plus de 90% des cas et le facteur rhumatoïde dans un tiers des cas. L’examen des capillaires (capillaroscopie) montre une réduction du nombre et des anomalies des anses capillaires.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est variable et imprévisible. Le pronostic est mauvais en cas d’atteinte pulmonaire, cardiaque ou rénale.
Traitement.
Les corticoïdes et les immunosuppresseurs sont efficaces dans certaines formes, mais aucun traitement n’a d’efficacité constante.
Prévention et Education.
La kinésithérapie est utile pour préserver la force musculaire mais insuffisante pour prévenir les raideurs articulaires.
2223. SCLEROEDEME DE BÜSCHKE. Forme rare d’atteinte cutanée ressemblant à une sclérodermie (>). Il apparaît après un épisode infectieux sous la forme d’un blindage oedématique de la nuque et des épaules qui s’étend ensuite aux membres et au tronc, en respectant les mains et les pieds. L’évolution est en général, favorable soit spontanément, soit sous corticothérapie générale ou balnéo¬puvathérapie.
2224. SCLEROSE EN PLAQUE (SEP).
Définition et causes.
Maladie du système nerveux central caractérisée par des plaques disséminées de démyélinisation (perte de gaine de myéline autour des nerfs) dans le cerveau et la moelle épinière. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Affecte 50 000 personnes en France avec 2000 nouveaux cas par an. L’âge de début se situe généralement entre 20 et 40 ans. L’existence de la maladie chez un parent direct multiplie le risque par 20 à 50.
Signes et symptômes.
Les symptômes de début les plus courants sont visuels (névrite optique rétrobulbaire avec une baisse de l’acuité visuelle brutale et régressive ; paralysie oculomotrice), sensitifs (paresthésies= fourmillements, picotements, sensation de striction…), moteurs (déficits, spasticité) et cérébelleux (troubles de l’équilibre et de la coordination).
Investigations.
Des anomalies évocatrices du LCR et de l’IRM orientent le diagnostic. Les potentiels évoqués, auditifs et visuels, peuvent être anormaux précocement.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est variable et imprévisible, avec des poussées entrecoupées de périodes de rémission qui peuvent être assez longues au début (plusieurs mois à plusieurs années), puis qui se répètent à des intervalles de plus en plus courts. La forme évoluée comporte une paraplégie avec une hypertonie, des troubles de la coordination des mouvements et des troubles psychiques. La maladie dure en moyenne plus de 25 ans, mais certaines formes évoluent plus rapidement.
Traitement.
Le traitement de la poussée utilise les corticoïdes à fortes doses. Le traitement de fond comprend la rééducation fonctionnelle et le baclofène pour lutter contre la spasticité. ca
Prévention et Education.
2225. SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ou EPILOIA.
Définition et causes.
Maladie héréditaire du groupe des pharcomatoses (>), de transmission autosomique dominante (mais avec une expression variable), dont les atteintes sont principalement cutanées et neurologiques.
Epidémiologie.
L’incidence est de 1/ 20 000.
Signes et symptômes.
Association de troubles cutanées (adénomes sébacés de la face distribués en ‘aile de papillon’ sur les joues, d’une épilepsie et d’un retard intellectuel. Des tumeurs rétiniennes, rénales, cardiaques et vasculaires peuvent également exister.
Investigations.
Le scanner et l’IRM montrent des calcifications intracrâniennes.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’espérance de vie des patients est de 30 ans environ.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique en fonction des atteintes préférentielles.
Prévention et Education.
Le conseil génétique est recommandé
2226. SCOLIOSE.
Définition et causes.
Incurvation latérale de la colonne vertébrale avec rotation des vertèbres. Elle est plus souvent primitive et de cause obscure. Dans d’autres cas, elle est congénitale (défaut de développement d’une ou plusieurs vertèbres), séquellaire d’une poliomyélite ou accompagnée d’une autre maladie (maladie de Von Recklinghausen, syringomyélie…).
Epidémiologie.
Fréquente chez l’enfant d’âge scolaire, avec une nette prédominance féminine (8 filles pour 2 garçons).
Signes et symptômes.
La scoliose peut être suspectée devant une épaule qui semble plus haute que l’autre ou peut se manifester par des douleurs dorsales ou lombaires. L’examen retrouve, sur le patient penché en avant, un déplacement latéral de la ligne des épineuses et une saillie des côtes (gibbosité) du côté opposé à la rotation.
Investigations.
Le bilan radiologique du rachis permet de mesurer l’importance de la scoliose.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’aggravation est fréquente au moment de la puberté. Le pronostic dépend de la localisation, de la gravité et de l’âge de la survenue de la scoliose. En dehors de la difformité, la principale complication à l’âge adulte est la survenue d’une insuffisance respiratoire du fait de la déformation thoracique.
Traitement.
Il est variable en fonction de la gravité et de l’évolution : kinésithérapie, corset, intervention chirurgicale.
Prévention et Education.
La surveillance régulière pendant la croissance de l’enfant est indispensable afin d’instaurer rapidement les mesures thérapeutiques adaptées pour éviter une aggravation de la scoliose.
2227. SCORBUT.
Définition et causes.
Maladie due à une carence en vitamine C, essentielle pour la formation des dents, des os, et de l’ensemble des tissus conjonctifs. Les causes sont des régimes inadaptés et des maladies intestinales. Les besoins sont augmentés pendant la grossesse et la lactation, ainsi que dans l’hyperthyroïdie.
Epidémiologie.
S’observe essentiellement chez les personnes pauvres en zone urbaine avec deux pics de fréquence : entre 6 et 12 mois et chez les personnes âgées.
Signes et symptômes.
Chez le nourrisson, les symptômes sont des hémorragies cutanées et osseuses sous-périostées entrainant des gonflements douloureux. Chez l’adulte, on observe une altération de l’état général, des douleurs osseuses et articulaires, des lésions des ongles et des gencives, une absence de cicatrisation des plaies, des hémorragies cutanées.
Investigations.
Une anémie est fréquente. Le diagnostic est confirmé par le dosage du taux d’acide ascorbique dans les globules blancs.
Evolution, Complication et Pronostic.
En l’absence de traitement, la mort peut survenir brutalement, notamment par hémorragie cérébrale chez l’enfant.
Traitement.
Le traitement repose sur la vitamine C per os ou par voie parentérale.
Prévention et Education.
Une nourriture équilibrée et l’apport systématique de vitamine C dans certaines situations à risque suffisent pour prévenir la maladie (100 mg de vitamine C par jour suffisent).
2228. SCOTT (SYNDROME).
Définition et causes.
Syndrome hémorragique due à une anomalie qualitative des plaquettes. Le taux de plaquettes est normal mais e temps de saignements est allongé. Le dépistage se fait en évaluant le temps de Quick avec la quantité de prothrombine résiduelle. Les saignements sont habituellement localisés au niveau de la peau et des muqueuses ; ils surviennent immédiatement après un traumatisme ou un geste chirurgical et sont rapidement contrôlés par des gestes locaux.
2229. SDRA (>) (SYNDROME) DE DETRESSE RESPIRATOIRE DE L’ADULTE.
2230. SECKEL (SYNDROME DE). Maladie génétique de transmission autosomique récessive caractérisée par un nanisme proportionné de début prénatal, d’une dysmorphie faciale ‘en tête d’oiseau’ et d’un retard mental.
2231. SECRETION INAPROPRIEE D’HORMONE ANTIDIURETIQUE (SYNDROME DE) ou SIADH ou SYNDROME DE SCHWARTZ-BARTER.
Sécrétion en quantité anormale d’hormone antidiurétique due à un cancer bronchique (à petites cellules), à une autre tumeur, à un traumatisme ou à une infection du système nerveux central. La conséquence est une diminution de la diurèse qui entraine une surcharge hydrique avec une hyponatrémie, alors que les urines sont concentrées. Le traitement est celui de la cause. Au stade initial, la restriction hydrique est efficace.
2232. SEEMAN (SYNDROME DE). Troubles du développement cérébelleux associant des troubles de la coordination des mouvements (ataxie), des troubles de l’équilibre et un retard d’apparition à la parole.
2233. SELIGMAN (MALADIE DE) . ou (>) CHAINES LOURDES ALPHA (MALADIE DES)
2234. SELLE TURCIQUE VIDE (SYNDROME DE LA).
Définition et causes.
Selle turcique (petite cavité osseuse au niveau de la base du crane dans laquelle se loge l’hypophyse) augmentée de volume et paraissant vide sur les examens radiologiques. Elle est en fait, occupée par un repli méningé qui refoule l’hypophyse, laquelle est en général, normale.
Epidémiologie.
Ce syndrome est découvert chez les femmes multipares, obèse, parfois hypertendues.
Signes et symptômes.
Elle est souvent asymptomatique. Le plus souvent il existe des céphalées périodiques ou permanentes. Les signes endocriniens (insuffisance antéhypophysaire, hypeprolactinémie) sont rares.
Investigations.
Les radiographie de crane de profil, le scanner te l’IRM montrent une selle turcique vide et augmentée de volume.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les rares complications sont un écoulement de liquide céphalorachidien par le nez et des troubles visuels liés à l’attraction du chiasma optique dans la selle.
Traitement.
En l’absence de signes, l’abstention thérapeutique est la règle. Dans d’autres cas, un traitement chirurgical peut s’envisager.
2235. SEMINOME TESTICULAIRE.
Définition et causes.
Tumeur maligne du testicule développée à partir de tissu d’origine embryonnaire.
Epidémiologie.
Les tumeurs testiculaires sont les cancers les plus fréquents chez l’homme entre 20 et 35 ans (il s’agit d’un séminome dans 30 à 40% des cas). L’incidence augmente progressivement après la puberté et est maximale entre 30 et 50 ans.
Signes et symptômes.
Testicule douloureux. La palpitation, parfois gênée par une hydrocèle ‘épanchement dans la vaginale autour du testicule) perçoit un nodule dur.
Investigations.
Elles comprennent le dosage des marqueurs (α-foetoprotéine, β-HCG, NSE et LDH) et une échographie testiculaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les métastases ganglionnaires et viscérales sont très fréquentes. Le taux de guérison à dix ans est de 90 à 100% selon le stade d’évolution.
Traitement.
Il associe l’orchidectomie (ablation du testicule) et les radiothérapies, complétées par chimiothérapie, selon la forme.
Prévention et Education.
La prévention des rechutes est fondée sur la clinique et la surveillance des marqueurs. Le prélèvement de sperme et sa conversation sont indiqués chez les patients jeunes.
2236. SENIOR-LOKEN (SYNDROME DE). Association de deux maladies héréditaires une néphronophtise (>) et une dégénérescence tapétorétinienne.
2237. SEPTICEMIE.
Définition et causes.
Présence de micro-organismes dans le sang au cours d’un syndrome septique grave. Les principales origines des septicémies acquises hors de l’hôpital sont urinaires, pulmonaires et digestives. A l’hôpital (infections nosocomiales), les cathéters sont également en cause.
Epidémiologie.
Le nombre de cas est de plusieurs dizaines de milliers par an, dont les deux tiers surviennent chez les patients hospitalisés. La mortalité est élevée.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une fièvre > 38 degré ou < à 36 degré, des frissons, une tachycardie < 90/ min et une fréquence respiratoire > 20/ min.
Investigations.
Le bilan sanguin retrouve un taux de leucocytes > 12 000/ mm3 ou < 4 000/mm3. Les hémocultures recherchent le germe en cause.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont l’évolution vers le choc septique (>), une infection métastatique (méninges péricardes) ou un abcès métastatique qui peut se constituer dans presque tous les organes.
Traitement.
La base du traitement est une antibiothérapie probabiliste, adaptée au germe dès son identification. Un geste chirurgical peut être nécessaire pour drainer un abcès ou exciser des tissus infectés.
Prévention et Education.
L’augmentation des infections nosocomiales et l’émergence de germes multirésistants aux antibiotiques rendent indispensables l’application stricte des mesures de prévention des infections nosocomiales (lavage des mains, asepsie rigoureuse, isolement des malades…).
2238. SEVER (MALADIE DE) ou APOPHYSITE CALCANEENNE. Affection douloureuse du talon chez l’adolescent. Elle est due à des activités physiques importantes qui entrainent des contraintes excessives sur le calcanéum en train de s’ossifier, notamment au niveau de l’insertion du tendon d’Achille. La douleur siège au bord latéral interne ou externe du talon. Les troubles peuvent durer plusieurs mois. Le traitement utilise des coussinets placés dans la chaussure, parfois une immobilisation plâtrée.
2239. SEVRAGE ALCOOLIQUE (SYNDROME DE). Ensemble des signes pathologiques survenant à la suite de l’arrêt d’alcoolisation chez un sujet alcoolo-dépendant. Il s’agit en fait des premiers signes du delirium tremens (>).
2240. SEVRAGE AUX OPIACES ou ETAT DE MANQUE. Ensemble de manifestations liées à l’interruption brutale de la consommation de drogue ou d’un traitement de substitution. Les principaux signes sont des douleurs lombaires ou musculaires, une fièvre, des tremblements, des sueurs, des douleurs abdominales, une mydriase, un état anxieux et une insomnie. La prise en charge en urgence utilise la clonidine, la guanfacine, les benzodiazépines et les antalgiques.
2241. SEZARY (SYNDROME DE). Forme évolutive rare du mycosis fongoïde (lymphome chronique affectant principalement la peau) avec une atteinte leucémique. Le signe principal est une hyperleucocytose avec plus de 10% de cellules de Sézary (petits lymphocytes avec des noyaux en serpentins). Malgré la chimiothérapie. Malgré la chimiothérapie, la mortalité, due principalement aux infections, est de 50% à cinq ans.
2242. SHAPIRO (SYNDROME DE). Syndrome lié à une agénésie du corps calleux (absence de développement du corps calleux qui est une importante commissure unissant les deux hémisphères cérébraux). Il se manifeste par des accès répétés d’hypothermie spontanée, accompagnés de sueurs et de troubles de la conscience.
2243. SHARP (SYNDROME DE). ou CONNECTIVITE MIXTE. Maladie auto-immune caractérisée par une combinaison de signes cliniques identiques à ceux du lupus érythémateux disséminé ou LED, de la sclérodermie, de la polymyosite et de la polyarthrite rhumatoïde. Il existe des taux élevés d’anticorps antinucléaires particuliers. Le traitement comprend l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les antipaludéens et les corticoïdes dans les formes sévères. Le pronostic est le même que celui du LED.
2244. SHEENAN (SYNDROME DE). Insuffisance antéhypophysaire (>) apparaissant après un accouchement hémorragique. La cause est une nécrose hypophysaire par ischémie. Le diagnostic est essentiellement porté devant l’absence de montée laiteuse et de retour de couches. La récupération spontanée est possible, permettant parfois une nouvelle grossesse.
2245. SHIGELLOSE.
Définition et causes.
Infection intestinale aiguë provoquée par une famille de bactéries : les shigelles. La transmission se fait par l’eau, les aliments ou des objets contaminés par les germes contenus dans les selles. L’incubation est de 1 à 3 jours.
Epidémiologie.
Les shigelles seraient responsables de 10à 20% des diarrhées, principalement chez les enfants entre 6 mois et 5 ans. Les épidémies sont fréquentes. Shigella dysenteriae est responsable des formes les plus sévères.
Signes et symptômes.
Le début est brutal avec une fièvre, une altération de l’état général, des nausées ou des vomissements, une diarrhée et des douleurs abdominales. En 2 à 3 jours, du sang, du pus et du mucus apparaissent dans les selles (diarrhée dysentérique).
Investigations.
La coproculture permet de retrouver le germe.
Evolution, Complication et Pronostic.
Chez l’enfant la perte de poids et la déshydratation peuvent être sévères. L’évolution spontanée vers la guérison dure en général une semaine.
Traitement.
La base du traitement est la réhydratation. Les antibiotiques ne sont indiqués que dans les formes marquées.
Prévention et Education.
La prévention nécessite le respect de règles d’hygiène strictes, tant alimentaires que pour la manipulation du linge souillé.
2246. SHOSIN (MALADIE DE). Insuffisance cardiaque à bas débit due à une carence en vitamine b1 (béribéri cardiaque). Ill s’observe principalement chez les alcooliques chroniques. les principaux signes sont une hypotension artérielle, une acidose lactique et des résistances vasculaires très basses. L’administration de vitamine b1 put entrainer la guérison, mais la mortalité reste élevée à la phase aiguë.
2247. SHULMAN (SYNDROME DE). ou FASCIITE A OESINOPHILES.
2248. SHWACHMAN-DIAMOND (SYNDROME DE). Maladie héréditaire très rare, de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par une insuffisance pancréatique entrainant un syndrome de malabsorption, un retard de croissance avec un trouble du développement osseux (dysostose) des hanches et des genoux et une neutropénie avec une sensibilité accrue aux infections.
2249. SHY-DRAGER (SYNDROME DE). ou ATROPHIE MULTISYSTEMATISEE.
Définition et causes.
Atteinte dégénérative progressive du système nerveux central (tronc cérébral et noyau gris centraux), dont la cause est inconnue.
Epidémiologie.
Il est rare et touche plus fréquemment les hommes vers 60-70 ans.
Signes et symptômes.
Association d’une hypotension orthostatique, de troubles urinaires, d’une impuissance, d’une anhidrose (absence d sueurs) et d’un syndrome parkinsonien ou cérébelleux (tremblements et rigidité, instabilité à la marche).
Investigations.
IRM et tomographie à émissions de positons.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les troubles deviennent invalidants au bout de cinq à sept ans d’évolution.
Traitement.
Im comprend le traitement de l’hypotension et des signes parkinsoniens.
2250. SIALADENITE. Inflammation du tissu des glandes salivaires. La cause la plus fréquente au niveau des glandes sous maxillaire est une lithiase. Au niveau des parotides, il s’agit plutôt d’une infection viral (oreillons) ou bactérienne.
2251. SIALIDOSES. Maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, dues à des déficits enzymatiques responsables d’une anomalie de dégradation des glycoprotéines, ce qui entraine leur accumulation dans les tissus. Le début est précoce avec un retard mental, un faciès grossier et une atteinte oculaire avec une tache rouge cerise au fond de l’œil. Selon les formes, une épilepsie ou une atteinte rénale sévère peuvent également être présentes.
2252. SICK BUILDING SYNDROME. Syndrome observé dans les immeubles de bureau mal ventilés, notamment climatisés. Il associe des symptômes très variés : sécheresse des muqueuses, réactions allergiques, céphalées, asthénie, douleurs musculaires…
2253. SICRET SYNDROME. Acronyme anglais pour small infarctions of cochlear, retinal ans encephalic tissue. Il s’agit d’une affection rare, d’origine inconnue, touchant surtout les femmes jeunes, à type de vascularité nécrosante. Les lésions sont des infarctus de petite taille en rapport avec des occlusions artérielles, localisées au niveau du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne. L’évolution se fait en général par des épisodes récurrents, espacés de quelques mois pendant un an. Le traitement utilise les corticoïdes, les immunosuppresseurs, les immunoglobulines et les antiagrégants plaquettaires. La rémission est généralement spontanée, mais des séquelles sont possibles.
2254. SIDA (SYNDROME D’IMMUNODEFICIENCE ACQUISE).
Définition et causes.
Maladie infectieuse due au virus de l’immunodéficience humaine (VIH). La transmission s’effectue par voie sexuelle, sanguine (partage de seringue, accident professionnel, risque résiduel de la transfusion estimé à 1/ 600 00o unités de sang) ou materno-fœtale (risque de 20%). En France, la contamination par voie hétérosexuelle est devenue prédominante.
Epidémiologie.
L’épidémie mondiale a commencé à la fin des années soixante dix ; elle touche actuellement 42 millions d’individus dans le monde. L’Afrique est aujourd’hui le continent le plus touché avec 28 millions de malades, 5 millions de personnes supplémentaires ont été touchées en 2002, et 3 millions en sont mortes, dont 600 000 enfants. Le nombre d’individus infectés par le VIH est estimé en France entre 100 000 à 150 000 personnes, avec un peu près 6 000 nouveaux cas par an.
Signes et symptômes.
La définition de la maladie utilise deux classifications ; celle du CDC d’Atlanta (Center of Disease Control) et celle de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé). Elles utilisent des critères biologiques et cliniques. Globalement, le stade sida est défini par l’apparition d’infections opportunistes ou d’affections malignes.
Investigations.

Le diagnostic est affirmé par la sérologie positive au VIH. La surveillance utilise le taux de lymphocytes C et la charge virale.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’avènement de la trithérapie a fait fortement baisser la mortalité dans les pays riches, ainsi que l’incidence du nombre de cas de sida. Le décès survient le plus souvent dans un tableau de cachexie majeure.
Traitement.
Le traitement actuel utilise la trithérapie (association d’une antiprotéase avec deux inhibiteurs de la transcriptase inverse), mais les effets secondaires obligent parfois à son arrêt. Les infections opportunistes et les affections malignes relèvent de traitements spécifiques.
Prévention et Education.
Les différentes mesures de prévention mises en œuvre sont l’utilisation du préservatif, la vente libre et la distribution de seringues aux toxicomanes, les programmes de substitution des opiacés (méthadone), le dépistage des dons du sang. Chez la femme en enceinte séropositive, un traitement antiviral permet de diminuer fortement le risque de transmission materno-fœtale. En cas d’exposition accidentelle (accident professionnel), des procédures particulières ont été édictées, avec notamment la prescription, précoce d’un traitement antiviral. Chez les patients séropositifs, la prescription systématique de médicaments anti infectieux permet de prévenir certaines maladies notamment la pneumocystose et la toxoplasmose.
2255. SIEMENS (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, de transmission dominante liée au chromosome X, caractérisée par une atteinte des follicules pileux (formation d’un bouchon corné au niveau de l’orifice pilosébacé) aboutissant à une calvitie.
2256. SIGMOÏDITE DIVERTICULAIRE ou DIVERTICULITE.
Définition et causes.
Inflammation ou infection de la muqueuse colique au niveau de diverticules sur une diverticulose colique(>).
Epidémiologie.
La diverticulose est l’affection colique la plus connue fréquente, avec une incidence qui augmente avec l’âge (50% après 60 ans) sans prédominance de sexe.
Signes et symptômes.
Elle se manifeste par une douleur de la fosse iliaque gauche avec une défense localisée et une fièvre. Au stade d’abcès péridiverticulaire, les signes sont plus importants avec une masse du flan gauche et une contracture.
Investigations.
Le scanner est l’examen de choix car la coloscopie est dangereuse (risque de perforation colique).
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont la perforation avec une péritonite généralisée, la forme sténosante et / ou pseudotumorale (masse douloureuse avec occlusion), ainsi que des fistules (vésicales, vaginales…). Dans les formes compliquées d’emblée, la mortalité est assez importante.
Traitement.
Dans les formes modérées, le traitement est médical, associant régime sans résidus antispasmodiques et antibiothérapie. La chirurgie (colectomie) est indiquée en cas d’échec du traitement médical ou dans les formes compliquées. Après deux poussées traitées médicalement, une chirurgie à froid est indiquée pour éviter une récidive plus grave.
2257. SILICOSE.
Définition et causes.
Affection pulmonaire due à l’inhalation et à la rétention de poussières de silice sous forme de cristaux (quartz). Elle est caractérisée par des zones de fibrose et de destruction du tissu pulmonaire (bulbes d’emphysème).
Epidémiologie.
C’est une maladie professionnelle ouvrant droit à une indemnisation. Elle touche les mineurs, les fondeurs, les céramistes, les tailleurs de pierre…L’intensité des lésions est fonction de la durée d’exposition.
Signes et symptômes.
Les manifestations sont tardives et d’apparition progressive. Le tableau est celui d’ne broncho-pneumopathie chronique (>) avec une hypersécrétion bronchique et une sensibilité aux infections.
Investigations.
La radiographie pulmonaire et e scanner montre des anomalies (opacités nodulaires bilatérales et symétriques) avant l’apparition des signes cliniques.
Evolution, Complication et Pronostic.
La maladie peut se déclarer après une période de latence de plusieurs années et évoluer après l’arrêt de l’exposition. La principale complication est l’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique, avec une insuffisance cardiaque droite. Le pneumothorax est fréquent.
Traitement.
Le traitement est essentiellement préventif. Lorsque les lésions sont installées, il s’agit de la prise en charge d’une broncho-pneumopathie chronique.
Prévention et Education.
La prévention comporte des mesures de surveillance et de protection (port de masques filtrants, hottes aspirantes dans les ateliers…) des sujets exposés.
2258. SILVER-RUSSEL (SYNDROME DE). Nanisme sans retard mental, associant des malformations craniofaciales (crane volumineux, mandibule peu développée), une asymétrie de l’ensemble du corps et des perturbations du développement sexuel.
2259. SILVERKIOLD (MALADIE DE). Maladie osseuse héréditaire, de transmission autosomique dominante. Il s’agit d’une anomalie du développement osseux touchant les cartilages de croissance (chondrodysplasies métaphysaires) des os des pieds et des mains. La taille est réduite, les pieds et les mains ont t un aspect massif avec des doigts boudinés et des ongles en forme d’ellipse.
2260. SILVERMAN (SYNDROME DE). Syndrome des enfants, chez lesquels on retrouve des fractures multiples, d’âges différents. Au moindre doute, en particulier lors d’une consultation pour une nouvelle fracture, l’enfant sera hospitalisé et on pratiquera une radiographie du squelette entier. En cas de situation conflictuelle avec les parents, ou un signalement immédiat au procureur de la République est nécessaire pour obtenir une ordonnance de placement provisoire confiant l’enfant à l’hôpital.
2261. SILVESTRINI-CORDA (SYNDROME DE). Ensemble des troubles endocriniens liés à une cirrhose du foie. Ils sont dus à un défaut d’inactivation des œstrogènes et à leur accumulation dans leur organisme du fait de l’insuffisance hépatique. Les principaux signes sont une dépilation, une atrophie des testicules, une disparition de la libido et une gynécomastie chez l’homme ; des métrorragies et une ménopause retardée chez la femme ;
2262. SINDING LARSEN-JOHANSSON (MALADIE DE). Trouble de la croissance ostéocartilagineuse (ostéochondrose) de la rotule. Elle touche les adolescents et se traduit par un épanchement douloureux du genou, avec une diminution de la taille (amyotrophie) du quadriceps.
2263. SINUSITE.
Définition et causes.
Inflammations des cavités sinusiennes de la face dues à une infection bactérienne ou virale. Elle peut être aiguë ou chronique ; il peut également exister un facteur allergique. Les facteurs prédisposants sont toutes les situations qui influencent le drainage et la ventilation des sinus (déviation de la cloison nasale, polypes nasaux, rhinite allergique, intubation nasotrachéale…)
Epidémiologie.
Affection très fréquente à tous les âges de la vie. L’atteinte ethmoïdale est prépondérante chez l’enfant (un seul sinus formé avant l’âge de 1 an, les autres ne se développent qu’entre 4 et 8 ans.
Signes et symptômes.
Association d’une rhinorrhée (écoulement nasal) purulente, d’une fièvre modérée, de céphalées et surtout d’une douleur dont le siège dépend du sinus atteint : pour le sinus maxillaire, au niveau des joues et de l’arcade dentaire supérieure ; pour le sinus frontal et ethmoïde, au dessus des sourcils ; pour la sinusite sphénoïdale (plus rare), rétro-orbitaire.
Investigations.
La rhinoscopie retrouve un écoulement purulent au niveau des méats sinusiens. les radiographies et le scanner recherchent des complications, en particulier des extensions cérébrales. La radiographie panoramique dentaire recherche un foyer d’origine dentaire. La position éventuelle permet de réaliser une culture un antibiogramme.
Traitement.
Il associe des soins locaux (lavages de nez, installations de vasoconstricteurs, inhalations ou aérosols), une antibiothérapie par amoxicilline-acide clavulanique ou par céphalosporine), des antalgiques et des fluidifiants.
Prévention et Education.
L’élévation de la tête du lit et une hydratation suffisante pour améliorer le drainage des sinus sont recommandées. Il est nécessaire de respecter la durée du traitement antibiotique pour éviter les récidives.
2264. SIPPLE (SYNDROME DE). ou NEOPLASIE ENDOCRINNIENNE MULTIPLE DE TYPE 2 A (NEM 2 A). Maladie familiale, de transmission autosomique dominante, à expression variable, caractérisée par un cancer médullaire de la tyroïde, un phéochromocytome et/ ou une hyperparathyroïdie. L’examen périodique des membres des familles atteintes doit être régulier jusqu’à l’âge de 35 ans.
2265. SIRS. Acronyme anglais pour systemic inflammatory response syndrome. Il s’agit d’un syndrome de réaction inflammatoire généralisée qui peut être d’origine infectieuse (septicémie) ou non (pancréatite, polytraumatisme) et se compliquer d’un syndrome de défaillance multiviscérale (>).
2266. SJÖGREN-LARSSON (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par des anomalies cutanées (ichtyose), une paraplégie spasmodique et un retard mental.
2267. SMITH, LEMLI et OPITZ (SYNDROME DE). Nanisme précoce, souvent intra-utérin, caractérisé par un retard mental, des anomalies du visage (petite tête, mandibule peu développée, écartement excessif des yeux), des mains (fusions des doigts) et des pieds (pieds bots). Des malformations cardiovasculaires et urogénitales (hypospadias) sont possibles. Il s’agit probablement d’une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive.
2268. SNEDDON (SYNDROME DE). Syndrome associant un livedo reticularis (lividités cutanées violacées, formant de larges mailles) et des accidents vasculaires cérébraux ischémiques ; l’atteinte cutanée précède en général d’une dizaine d’années les accidents neurologiques. Ces derniers régressent partiellement et vont se répéter à intervalles très variables d’un patient à l’autre. Une hypertension artérielle est fréquente. Cette affection, de cause inconnue, touche des sujets jeunes avec une prédominance féminine. Un traitement par les anticoagulants oraux permet d’éviter les récidives.
2269. SNEDDON-WILKINSON (SYNDROME DE) ou PUSTULOSE SOUS-CORNEE. Affection cutanée caractérisée par une éruption, faite de petites pustules superficielles (pustulose sous-cornée) localisées sur le tronc et la racine des membres. La biopsie cutanée retrouve un infiltrat de polynucléaires neutrophiles. La présence d’une immunoglobuline anormale (gammapathie monoclonale) est possible. L’évolution est chronique sans altérer l’état général. Le traitement utilise la dapsone, les rétinoïdes, la colchine ou la Puvathérapie.
2270. SODOKU.
Définition et causes.
Maladie infectieuse, due à spirillum minus, provoquée par une morsure de rat. L’incubation est de 3 à 6 semaines.
Epidémiologie.
Il touche les populations défavorisées et certaines professions exposées.
Signes et symptômes.
La morsure cicatrise, puis une inflammation locale apparaît avec fièvre, frissons, céphalées et, souvent, des signes méningés, accompagnés d’une éruption cutanée.
Investigations.
Recherche de Spirillum dans les frottis sanguins ou sur un prélèvement de lésion.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est spontanément favorable en 2 à 3 jours, puis survient un second épisode fébrile avec les mêmes manifestations cliniques. D’autres récurrences du même type sont possibles en l’absence de traitement, avec de rares complications rénales, pulmonaires ou nerveuses, mais le pronostic est généralement bénin.
Traitement.
Antibiothérapie par pénicilline ou tétracycline.
2271. SOMATOSTATINONE. Tumeur exceptionnelle, généralement maligne, touchant les cellules pancréatiques qui fabrique la somatostatine (hormone qui freine la formation de l’hormone de croissance au niveau de l’hypophyse et inhibe les sécrétions digestives et pancréatiques). Les principaux signes cliniques sont une diarrhée graisseuse, un diabète, des lithiases vésiculaires et un amaigrissement. Les investigations sont complexes et intègrent des dosages de marqueurs spécifiques et une imagerie complexe (IRM, scintigraphie). Le traitement est variable en fonction de l’existence ou non de métastases et comprend essentiellement la chirurgie et la chimiothérapie.
2272. SOMMEIL (MALADIE DU) OU (>) TRYPANOSOMIASE AFRICAINE.
Définition et causes.
Parasitose du Trypanosomia Rhodiense ou Gambiense, transmise par la mouche tsé-tsé (ou glossine), dont les signes neurologiques font toutes la gravité. L’incubation est de 15 jours à deux ans.
Epidémiologie.
15 000 à 20 000 cas/an en Afrique entre le 15e de latitude Nord et le 20e de latitude Sud, principalement dans les zones rurales. T ; Gambiense est présente en Afrique de l’Ouest et T. Rhodiense en Afrique de l’Est.
Signes et symptômes.
La piqure passe souvent inaperçue. La phase de généralisation associe une fièvre irrégulière, des adénopathies cervicales, ne hépatosplénomégalie, des placards érythémateuse des troubles neurologiques (insomnie ou hypersomnie, délire, agitation nocturne..).La phase de polarisation cérébrale se caractérise par des troubles majeurs des grandes régulations (appétit, température, sommeil), des doleurs profondes et des troubles neurologiques (tremblements, incoordination motrice, hébétude, convulsions).
Investigations.
Le trypanosome se recherche sur le sang, le LCR ou sur un frottis ganglionnaire. Il existe également un sérodiagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les formes non traitées sont toujours mortelles. Avec le traitement la mortalité chute de 10 à 20%. La forme T Gambiense évolue sur plusieurs mois, alors que la T Rhodiense a une évolution rapide et gravissime vers la mort en 4 à 8 semaines.
Traitement.
Il est variable en fonction du type et du stade. Les différents médicaments utilisés sont :la suramine, la pentamidine, les dérivés arsénicaux et l’éflornithine.
Prévention et Education.
La prévention individuelle passe par les vêtements protecteurs et les répulsifs ; la prévention collective par la lutte contre les glossines.
2273. SOMNAMBULISME. Trouble du sommeil, d’origine inconnue, caractérisée par l’association d’un comportement éveillé et dune absence de réaction aux stimulations extérieures, dont le sujet ne garde aucun souvenir. Il survient surtout chez les jeunes garçons. Il faut empêcher le somnambule de se placer dans des situations dangereuses et le calmer, restant fort doux.
2274. SOUFFRANCE FŒTALE AIGUË. Dégradation brutale de l’état du fœtus au cours du travail Elle se traduit par une bradycardie permanente (supérieure à 10/minute) et sévère, avec une fréquence cardiaque inférieure à 100/ minute. Les causes les plus fréquentes sont une anomalie du cordon (> Procidence) ou un hématome rétroplacentaire. Chez la patiente multipare à dilatation complète, l’accouchement par voie basse peut être tenté. Dans tous les autres cas, une césarienne en urgence s’impose.
2275. SOULIER-BOFFA (SYNDROME DE). Association d’avortements spontanés et de la présence d’un anticoagulant circulant (antiprothrombinase). Des thromboses artérielles et veineuses sont présentes dans un cas sur deux. Ces patientes développent un lupus érythémateux disséminé dans un délai moyen d’onze années. L’association corticoïdes-aspirine permet de mener des grossesses à terme dans 50% des cas.
2276. SPASMES EN FLEXION (SYNDROME DES) OU (>) WEST (SYNDROME DE).
2277. SPASMES DU SANGLOT. Convulsion d’origine anoxique survenant chez le nourrisson au cours d’un accès de colère. Elle est précédée par une apnée prolongée, un accès de cyanose et une perte de connaissance.
2278. SPASMOPHILIE.
Définition et causes.
Augmentation de l’excitabilité des nerfs périphériques donnant contractions musculaires prédominant au niveau de la main. Son origine n’est pas connue, mais elle peut être considérée comme proche des attaques de panique.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente survenant essentiellement chez les jeunes femmes ayant des personnalités de type hystérique (sic).
Signes et symptômes.
Les principaux signes de la crise sont une hyperventilation, une contracture typique de la main (‘main d’accoucheur’) et des malaises, souvent associées à des pleurs et des sanglots.
Investigations.
Le diagnostic est clinique. Il peut être utile dans certains cas, de rechercher une diminution des taux sanguins de calcium et de magnésium.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les crises se répètent à intervalles variables et sont très impressionnantes pour l’entourage, en dépit de leur bénignité. Elles tendent à disparaitre avec l’âge.
Traitement.
Le traitement de la crise comprend l’isolement et la mise au calme, l’injection de tranquillisants (sic). La prise en charge au long cours est compliquée et utilise essentiellement la psychothérapie.
2279. SPÄT HURLER (MALADIE DE).
Dénomination allemande (spät = tard) de la forme tardive de la maladie de Hurler (>).
2280. SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE OU (>) MINKOWSKI- CHAUFFARD (MALADIE DE).
2281. SPIELMEYER-VOGHT (MALADIE DE) OU (>) BATTEN-MAYOU (MALADIE DE).
2282. SPINA BIFIDA.
Définition et causes.
Défaut de fermeture de l’arc postérieur de certaines vertèbres avec mise à nu des méninges (méningocèle) ou de la moelle épinière (myéloméningocle). La cause est inconnue, il existe parfois un caractère familial (risque de récidive dans 3 % en cas d’antécédent lors d’une précédente grossesse) .
Epidémiologie.
C’est l’une des plus graves malformations neurologiques compatible avec la vie (700 grossesses par an en France).
Signes et symptômes.
Le diagnostic peut être anténatal par échographie. A la naissance il existe une tuméfaction médiane, dorsale, lombaire ou lombosacrée qui s’étend sur 3 à 6 segments vertébraux. Il peut exister des signes neurologiques en aval, selon la forme et sa gravité.
Investigations.
Elles comprennent les radiographies et le scanner. Un bilan urinaire et rénal est également nécessaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est marquée par des signes de paraplégie, d’hydrocéphalie, de vessie neurologique avec retentissement rénal et de complications orthopédiques. Malgré le traitement, la mortalité est élevée (par complications infectieuses) et les séquelles souvent importantes.
Traitement et prévention.
Après la naissance, le traitement est chirurgical par fermeture de la brèche et mise en place d’une dérivation en cas d’hydrocéphalie.
Prévention et Education.
Le dysfonctionnement vésical fréquent impose une surveillance de la fonction rénale et les infections urinaires seront rapidement traitées. L’apport systématique d’acide folique durant le mois qui précède la conception puis pendant le premier trimestre de la grossesse réduit considérablement ce risque, y compris chez les femmes sans antécédent (prévention primaire).
2283. SPIRADENOME ECCRINE. Tumeur cutanée bénigne nodulaire solide (0,5 à cm de diamètre, localisation sous cutanée et adhérente au derme), apparaissant sur la face ventrale du tronc et des membres. Elle est fréquente chez l’homme entre 20 et 30 ans. Son principal caractère est d’être douloureuse.
2284. SPLENOMEGALIE MYELOÏDE.
Définition et causes.
Prolifération de fibroblastes extra médullaires associée à une fibrose de la moelle osseuse et à une splénomégalie. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
La maladie se déclare près 50 ans.
Signes et symptômes.
La splénomégalie peut être massive et entrainer des douleurs et une sensation de plénitude abdominale. Il existe également des signes en rapport avec l’anémie (pâleur, essoufflement asthénie). Une hépatomégalie est fréquemment associée.
Investigations.
Le bilan sanguin retrouve une anémie avec des anomalies de la forme des globules rouges ( en forme de larmes). La ponction médullaire met en évidence une fibrose.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est chronique et progressive (la splénomégalie peut exister des années avant que le diagnostic ne soit posé). Les accidents liés à l’insuffisance médullaire et la transformation en une forme aiguë diminuent la survie.
Traitement.
Il n’existe pas de traitement spécifique. Les différents moyens utilisés sont le androgènes , l’hydroxyurée, la splénectomie, les transfusions et la greffe et la moelle chez les patients les plus jeunes.
2285. SPONDYLARTHRITE ANKYLOSANTE OU PELVISPONDYLITE RHUMATISMALE.
Définition et causes.
Rhumatisme inflammatoire chronique, à tendance ankylosante, affectant particulièrement le rachis et le pelvis. Il existe une prédisposition héréditaire avec une présence très fréquente du gène HLA B27. Souvent la cause reste inconnue ; parfois on retrouve une association avec un syndrome de Fiessinger Leroy Reiter, un rhumatisme psoriasique ou une rectocolite hémorragique.
Epidémiologie.
La maladie touche l’homme jeune (8 hommes pour deux femmes). Son début est entre 15 et 30 ans.
Signes et symptômes.
Les premiers signes sont des douleurs fessières et lombaires, avec parfois une sciatique atypique. Leur rythme est particulier ; recrudescence nocturne, surtout en seconde partie de la nuit, diminution dans la journée et réapparition le soir. Le malade se plaint d’un enraidissement matinal et l’examen révèle une raideur vertébrale.
Investigations.
Les radiographies du bassin et du rachis montrent des signes évocateurs : élargissement des interlignes sacro-iliaques, calcifications des ligaments intervertébraux (Spondesmophytes). La vitesse de sédimentation est élevée. On retrouve l’antigène HLA B27 dans près de 80% des cas.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait en général lentement sur dix à vingt ans, souvent sous forme de poussées entrecoupées de périodes d’accalmie. L’atteinte initialement pelvienne, s’étend de manière ascendante à l’ensemble du rachis. Dans 20 à 40 % des cas, les hanches et les épaules sont atteintes. Au stade ultime, l’enraidissement entraine des déformations rachidiennes (cyphose dorsale et une altération de la marche. Des atteintes oculaires (iritis) et cardiaque (insuffisance aortique sont possibles.
Traitement.
Les bases du traitement sont les anti-inflammatoires non stéroïdiens et la kinésithérapie, notamment la gymnastique posturale et respiratoire. Dans les autres cas les plus sévères, la phénylbutazone peut être utilisée en cures courtes lors de poussées, tut comme la salazopyrine, le méthotrexate. Des infiltrations intra-articulaires de corticoïdes sont également possibles.
2286. SPONDYLODISCITE.
Définition et causes.
Infection du disque intervertébral et des corps vertébraux adjacents qui se produit le plus souvent par voie sanguine ou par inoculation locale. Le staphylocoque est le germe responsable de la moitié des cas ; le bacille tuberculeux est en recrudescence depuis quelques années.
Epidémiologie.
Il existe deux pics de fréquence dans l’adolescence et autour de 60 ans, avec une légère prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’une douleur rachidienne fébrile qui s’installe le plus souvent progressivement, intense, permanente avec des réveils nocturnes, entrainant une raideur, avec une contracture des muscles paravertébraux. La localisation lombaire est la plus fréquente (elle est souvent dorsale dans la forme tuberculeuse).
Investigations.
Les radiographies standard (mais elles sont souvent normales dans les premières semaines) et l’IRM permettent le diagnostic. La ponction biopsie permet souvent d’identifier le germe.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont les atteintes neurologiques ; l’atteinte d’une racine (sciatique…), le syndrome de la queue de cheval (>), la compression médullaire et les abcès.
Traitement.
L’antibiothérapie utilisant deux antibiotiques synergiques selon le germe suspecté constitue la base du traitement, complétée par l’immobilisation et la rééducation. La chirurgie est parfois indiquée en cas de complications.
Prévention et Education.
L’asepsie la plus stricte est parfois nécessaire lors des interventions (ponction, chirurgie) sur le rachis.
2287. SPONDYLOLISTHESIS.
Définition et causes.
Glissement antérieur d’une vertèbre, le plus souvent lombaire, par rapport à sa voisine. Il est dû soit à une destruction de isthmes (sorte de fracture survenant chez l’enfant), soit à de l’arthrose (adulte après 50 ans).
Epidémiologie.
La lyse isthmique touche 3 à 5 % de la population. La forme arthrosique est également fréquente.
Signes et symptômes.
Lombalgie et lombosciatiques banales avec souvent une hyperlordose (fort creusement) lombaire. Mas la découverte est souvent fortuite.
Investigations.
Les radiographies de profil du rachis permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
En cas de glissement important, une sciatique ou une atteinte pluriradiculaire identique aux symptômes du canal lombaire étroit (>) peuvent exister. L’obésité et les traumatismes sont des facteurs aggravants.
Traitement.
Dans les formes simples, le ménagement du rachis et le port de lombostat suffisent. Dans les formes compliquées, la chirurgie est nécessaire.
Prévention et Education.
Les enseignements de l’école du dos apportent une aide efficace.
2288. SPOROTRICHOSE. Maladie infectieuse provoquée par sporothrix schenckii, un saprophyte des végétaux, caractérisée par la formation de nodules, d’ulcères et d’abcès touchant la peau et les voies lymphatiques, avec parfois une atteinte des poumons et d’autres tissus. Elle touche principalement es cultivateurs et les jardiniers. L’évolution est chronique et indolore, mais la forme disséminée est parfois fatale. Le traitement est fondé sur l’iodure de potassium.
2289. SPRINTZEN (SYNDROME). Malformation congénitale associant une atteinte cardiaque (communication interventriculaire, une tétralogie de Fallot…), des anomalies faciales (fente palatine, nez proéminant), des mains fines et des troubles de l’apprentissage.
2290. SPRUE TROPICALE.
Définition et causes.
Trouble de l’absorption touchant les habitants et les visiteurs des zones tropicales dont la cause est inconnue (certains évoquent une origine bactérienne ou virale).
Epidémiologie.
Il existe des formes épidémiques ou endémiques. Les manipulations sont possibles des mois ou des années après le retour des tropiques.
Signes et symptômes.
Débute par une diarrhée trainante, évoluant vers un syndrome sévère de malabsorption avec un amaigrissement et signes de carence (anémie, troubles cutanéomuqueux…).
Investigations.
On retrouve une stéatorrhée (élimination des graisses non absorbées dans les selles) et une anémie mégaloblastique (carence de folate et en vitamine B12). Le test au D-xylose et le test de Schilling (absorption de la vitamine B12) sont perturbés.
Evolution, Complication et Pronostic.
Sans traitement, il existe des périodes de rémission avec de nouvelles poussées.
Traitement.
Fondé sur une antibiothérapie longue par les tétracyclines et la supplémentation en folates et en vitamine B 12.
2291. SRAS. Définition et causes. Acronyme pour syndrome respiratoire aigu sévère. Il s’agit d’une forme pneumopathie très contagieuse apparue en novembre 2002 en Asie. L’agent responsable est un coronavirus. La maladie se transmet de personne à personne par contact étroit avec le malade. La durée d’incubation serait comprise entre 2 et 10 jours.
Epidémiologie.
Ce virus a été à l’origine d’une épidémie d’extension mondiale qui a touché plus de 8 000 personnes dans 30 pays jusqu’à l’été 2003, date à laquelle l’OMS a déclaré l’arrêt de sa transmission interhumaine.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une fièvre supérieure à 38 degré et des signes d’infection pulmonaire (toux, dyspnée, anomalies auscultatoires, anomalies à la radiographie pulmonaire, désaturation) survenant chez un patient ayant séjourné depuis moins de 10 jours dans une zone touchée par l’épidémie.
Investigations.
Des tests sérologiques sont actuellement disponibles.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution peut se faire vers une insuffisance respiratoire sévère réfractaire au traitement. La mortalité globale est estimée à 10%.
Traitement.
Le traitement est uniquement symptomatique, avec une hospitalisation en réanimation et une mise sous ventilation assistée pour les formes les plus graves.
Prévention et Education.
Du fait de sa contagiosité, la prise en charge des malades suspects ou confirmés nécessite des mesures d’isolement et de protection stricte, ainsi qu’une hospitalisation dans un service de référence désigné par les autorités sanitaires.
2292. STAPHYLOCOCCAL SCALDED SKIN SYNDROME (SSSS) OU (>) RITTER LYELL (SYNDROME DE).
2293. STAPHYLOCOCCIE MALIGNE DE LA FACE.
Définition et causes. Infection grave du tissu sous cutané de la face, due le plus souvent à la manipulation d’un furoncle (en particulier de la lèvre supérieure).
Epidémiologie.
C’est une affection rare.
Signes et symptômes.
Il existe une fièvre brutale à 40 degré, avec une tuméfaction rouge violacée qui déborde le furoncle et gagne la région orbitaire. Sur le front, le cuir chevelu ou à l’angle de l’œil, les cordons inflammatoires des veines thrombosées sont visibles. L’œil est saillant, immobilisé par la cellulite inflammatoire rétro-orbitaire.
Investigations.
Le diagnostic est clinique. Les hémocultures permettent d’isoler le germe et de tester sa sensibilité aux antibiotiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est foudroyante. Les principales complications sont la thrombophlébite du sinus caverneux (veine cérébrale) avec une extension aux méninges et au cerveau, ainsi que la septicémie avec choc septique. La mortalité est importante.
Traitement.
L’antibiothérapie doit être précoce, adaptée au germe et posséder une bonne diffusion dans le tissu neuroméningé.
Prévention et Education.
Il faut interdire la manipulation des furoncles de la face.
2294. STAPHYLOCOCCIE PULMONAIRE DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Infection pulmonaire à staphylocoque associée à une pleurésie purulente. Les infections virales jouent un rôle favorisant.
Epidémiologie.
Elle touche principalement les enfants en collectivité (crèches).
Signes et symptômes.
Le début est brutal, avec une fièvre et une altération de l’état général. Les signes respiratoires (toux, polypnée, cyanose, tirage) sont associés à des signes digestifs (ballonnement, diarrhée).
Investigations.
La radiographie pulmonaire montre des opacités arrondies avec, souvent, un épanchement pleura. Les hémocultures permettent d’identifier le germe et de tester sa sensibilité aux antibiotiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est grave, avec un risque de choc septique, de pneumothorax ou de bulles intrapulmonaires extensives.
Traitement.
Une antibiothérapie précoce et énergique est nécessaire, complétée par un drainage pleural ou l’évacuation chirurgicale d’une bulle si nécessaire.
2295. STARGARDT MALADIE DE) ou DYSTROPHIE MACULAIRE PURE. Atteinte oculaire héréditaire, le plus souvent de transmission autosomique récessive, caractérisée par une dystrophie de la macula (zone centrale de la rétine qui correspond au point de fixation). Elle se révèle dès l’enfance (entre 7 et 12 ans) et conduit rapidement à une perte de la vision centrale, avec un champ visuel périphérique conservé. Le fond de l’œil et l’angiographie à la fluorescéine (aspect en ‘œil de bœuf’ de la macula) évaluent les lésions.
2296. STAUFFER (SYNDROME DE). Syndrome paranéoplasique (accompagnant un cancer) apparaissant au cours de l’évolution de certains cancers du rein. Il se manifeste par une hépatomégalie avec une cholestase anictérique (absence d’ictère car bilirubine libre), associé à des atteintes réversibles du fonctionnement du foie.
2297. STEATOSE AIGUË GRAVIDIQUE.
Définition et causes.
Accumulation de graisses (triglycérides) dans le foie au cours de la grossesse, généralement au troisième trimestre (plus rarement au deuxième). De cause inconnue, elle est accompagnée dans la moitié des cas de signes de toxémie gravidique (>).
Epidémiologie.
Elle se rencontre dans 0,01 % des grossesses (aussi bien chez la primipare que chez la multipare). Dans 20% des as, il s’agit d’une grossesse gémellaire.
Signes et symptômes.
Association de nausées, vomissements, douleurs abdominales, parfois céphalées et/ou polydipsie. Un ictère et un prurit apparaissent pendant la période de la grossesse.
Investigations.
Le bilan hépatique est perturbé ; la créatinine et l’urée sanguine sont élevées. Il existe une hyperleucocytose et une thrombopénie. La biopsie hépatique transveineuse permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Même en cas de diagnostic précoce, le pronostic maternel et fœtal est engagé. Il n’ya habituellement pas de récidive lors de grossesses futures.
2298. STEATOSE HEPATIQUE NON ALCOOLIQUE ou (>) NASH.
2299. STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI (SYNDROME
DE) ou (>) PARALYSIE SUPRENUCLEAIRE
PROGRESSIVE.
Définition et causes.
Maladie neurologique dont la cause est inconnue, caractérisée par des lacunes cérébrales secondaires à une dégénérescence des neurones.
Epidémiologie.
Rare. Se manifeste en général entre 50 et 65 ans.
Signes et symptômes.
Il existe une perte des mouvements oculaires volontaires avec conservation des mouvements réflexes, des troubles de l’équilibre et de la marche avec des chutes inexpliquées, une rigidité du cou et des muscles du tronc, une flexion extrême de la nuque et une difficulté à regarder vers le bas.
Investigations.
Le scanner et l’IRM visualisent les lésions cérébrales.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait par paliers avec une démence fréquente et sévère. La mort survient en moins de dix ans.
Traitement.
Il est très décevant. Les antiparkinsoniens apportent parfois, des bénéfices, qui demeurent modestes.
2300. STEIN-LEVENTHAL (SYNDROME DE). ou SYNDROME DES OVAIRESS POLYKYSTIQUES DE TYPE 1.
Définition et causes.
Dysfonctionnement hypothalamo-hypophyso-ovarien, source de troubles de l’ovulation, aboutissant à des ovaires contenant une multitude de microkystes.
Epidémiologie.
Il s’agit de la cause la plus fréquente d’hyperandrogénie d’origine ovarienne.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont des troubles des règles (spanioménorrhée = allongement de l’intervalle entre les règles) et le développement d’un système pileux masculin (hirsutisme) avec , parfois , une obésité.
Investigations.
Le bilan biologique retrouve un taux de LH élevé et de FSH normal. Les tests à la Gn-Rh et au clomifène orientent le diagnostic. La cœlioscopie permet de visualiser les ovaires.
Evolution, Complication et Pronostic.
La conséquence essentielle est une stérilité.
Traitement.
Le traitement de la stérilité utilise le clomifène ou, en cas d’échec, la FSH. Contre l’hyperandrogénie, l’acétate de cyproterone associé à des œstrogènes est efficace.
2301. STEINERT (MALADIE DE) ou DYSTROPHIE MYOTONIQUE.
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique dominante, du groupe des myopathies.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte avec une prévalence de 1 pour 8 0000.
Signes et symptômes.
Elle survient à tout âge et sa gravité est variable. Il existe une myotonie (lenteur à la décontraction) prédominant sur les muscles des mains, une faiblesse des muscles des extrémités des membres, une cataracte, une atrophie testiculaire et des troubles de la conduction cardiaque.
Investigations.
Le diagnostic est clinique. L’électromyogramme et la biopsie musculaires sont parfois utiles.
Evolution, Complication et Pronostic.
En général, le décès survient vers 50 ans dans les formes graves.
Traitement.
La phénytoïne est parfois utile contre la myotonie. Un stimulateur cardiaque peut être nécessaire.
Prévention et Education.
Un diagnostic prénatal est possible.
2302. STENOSE DU PYLORE CHEZ L’ENFANT.
Définition et causes.
Obstacle à l‘évacuation gastrique due à une hypertrophie des fibres musculaires du sphincter du pylore (orifice entre l’estomac et le duodénum), de cause inconnue mais avec 10% de formes familiales.
Epidémiologie.
2 à 3 cas/ 1000 naissances, le plus souvent chez le garçon. Elle touche plus souvent les premiers nés et les prématurés.
Signes et symptômes.
Début, après un intervalle libre, entre 8 jours et trois semaines de vie, avec des vomissements abondants, explosifs pendant ou peu de temps après le repas, un appétit conservé, une constipation et une absence de prise normale de poids. Il est parfois possible de palper l’olive pylorique.
Investigations.
L’échographie montre une image en cocarde au niveau du pylore.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque principal est la déshydratation et la dénutrition en cas de retard au diagnostic.
Traitement.
Il est chirurgical avec une pylorotomie et reprise de l’alimentation dès 12 heures postopératoire.
Prévention et Education.
Tout trouble du transit chez un nourrisson doit être exploré sans délai du fait des risques de complications graves rapides.
2303. STERILITE.
Définition et causes.
Incapacité de concevoir, après une période de 18 mois à deux ans de rapports non protégés. Les causes féminines sont les troubles de l’ovulation (tumeur hypophysaire, ovaires kystiques…), une atteinte des trompes (salpingite notamment les infections à Chlamydia), l’endométriose, des anomalies utérines, un trouble au niveau de la glaire (insuffisance, incompatibilité glaire/ sperme). Les causes masculines sont essentiellement liées à une anomalie du sperme (insuffisance quantitative et/ ou qualitative.
Epidémiologie.
Plus de 20% des couples présentent des difficultés pour concevoir, mais seulement 3 à 5% présentent une stérilité définitive. Les causes masculines sont impliquées seules dans 20% des cas et associées à un facteur féminin dans 40% des cas.
Signes et symptômes.
L’examen clinique vérifie l’absence de malformations génitales et la qualité de signes sexuels secondaires.
Investigations.
Le bilan comprend les dosages hormonaux, l’hystérographie et le test de Hühner (recueil et examen de la glaire après un rapport sexuel) chez la femme, et le spermogramme chez l’homme.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement et notamment la fécondation in vitro (FIV) ont des taux de succès intéressants, mais le taux de grossesse multiple reste élevé et les problèmes de prématurité en rapport sont importants.
Traitement.
Selon la cause, le traitement utilise les inducteurs de l’ovulation, une plastie tubaire, l’insémination intra-utérine, les techniques de procréation médicalement assisté (FIV ou GIFT = transfert de gamètes dans la trompe de Fallope).
Prévention et Education.
Les maladies sexuellement transmissibles, notamment les infections à Chlamydia qui sont une cause de plus en plus fréquente de stérilité, doivent bénéficier de mesures de prévention efficaces, en particulier auprès des adolescentes et des femmes jeunes.
2304. STEVENS-JONHSON (SYNDROME DE). OU (>) ECTODERMOSE EROSIVE PLURI-OFFICIELLE.
Définition et causes.
Forme grave d’érythème polymorphe (éruption inflammatoire faite de lésions cutanées ou muqueuses, bulleuses, œdémateuses ou érythémateuses). L’origine peut être médicamenteuse ou infectieuse (herpès, pneumopathie à Mycoplasma pneumoniae…) mais, dans 50% des cas , aucune cause n’est trouvée.
Epidémiologie.
C’est une affection rare qui touche l’enfant (chez l’adulte on parle d’ectodermose pluri¬officielle).
Signes et symptômes.
Les lésions caractéristiques sont des bulles de la muqueuse buccale, du pharynx, de la région anogénitale et des conjonctives. Le malade peut être incapable de manger ou de fermer complètement la bouche, et bave en permanence. La conjonctivite peut être très douloureuse et empêcher l’ouverture des yeux.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’issue est parfois mortelle, du fait de complications respiratoires. Des cicatrices cornéennes sont possibles.
Traitement.
Il associe des mesures symptomatiques et le traitement de la cause (éviction du médicament suspecté, traitement de l’infection en cause…). Les corticoïdes peuvent être utiles s’ils sont utilisés précocement.
2305. STEWART-TREVES (SYNDROME DE). Tumeur développée à partir des éléments conjonctifs des vaisseaux (angiosarcome) survenant, après amputation du sein, sur le bras oedématié (atteint d’un lymphoedème) du côté opéré.
2306. STICKLER (SYNDROME DE). Maladie héréditaire de croissance squelettique (groupe de chondrodysplasies) responsable d’un nanisme disharmonieux. Son incidence paraît élevée (1/ 10 000). Les altérations touchent les tissus cartilagineux et les yeux.
2307. STILL (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie articulaire inflammatoire de l’enfant avec une atteinte systémique (forme systémique de l’arthrite chronique juvénile).
Epidémiologie.
La maladie de Still représente un tiers des arthrites chroniques juvéniles avec une fréquence à peu près égale dans les deux sexes. Elle commence dans les deux tiers des cas avant 5 ans.
Signes et symptômes.
Le début est brusque, avec une fièvre élevée intermittente, une éruption cutanée souvent fugace et contemporaine de la fièvre. L’atteinte bilatérale et symétrique des articulations des poignets, des genoux et des chevilles ne survient souvent qu’après un délai de quelques semaines à plusieurs mois. Des douleurs abdominales avec une hépatosplénomégalie et une péricardite sont possibles.
Investigations.
Les radiographies permettent d’évaluer l’atteinte osseuse. La vitesse de sédimentation est très élevée. Une hyperleucocytose est constante et une anémie modérée est fréquente.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait par poussées avec des périodes de rémission sur plusieurs années. Au but de quinze ans, près de 40 % des patients ont une invalidité sévère incompatible avec une vie autonome et 10 % sont morts d’infection, d’amylose (atteinte rénale), de myocardite…
Traitement.
L’aspirine est utilisée en premier, les corticoïdes sont préconisés en cas d’échec. La kinésithérapie et le soutien psychologique complètent le traitement.
2308. STOCKHOM (SYNDROME). Comportement particulier des otages qui refusent de coopérer avec les forces de l’ordre et sympathisent avec leurs ravisseurs.
2309. STOMATITE.
Définition et causes.
Inflammation de la bouche. Les causes sont une infection (candidose, herpès…), un traumatisme (dents…), des produits irritants ou toxiques, une allergie, ou une maladie générale (lichen plan, érythème polymorphe, lupus, Behçet…).
Epidémiologie.
Affection fréquente.
Signes et symptômes.
Les signes sont variables selon la cause : rougeur, plaques blanchâtres, douleur au contact, sécheresse, sensation de brulures, œdème…
Investigations.
Elles sont orientées vers la recherche de la cause, notamment du germe en cas d’infection. Une lésion buccale unique, résistant au traitement, doit être biopsiée.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est variable selon la cause. Des formes chroniques, récidivantes limitant l’alimentation sont possibles dans certaines maladies générales.
Traitement.
Les maladies générales nécessitent un traitement spécifique. Les infections réagissent rapidement au traitement antibiotique local ou général. Les ulcérations douloureuses peuvent être soulagées par des bains de bouche et l’application d’anesthésiques locaux.
2310. STRABISME.
Définition et causes.
Trouble de la vision binoculaire avec une perte de parallélisme des yeux dû à la déviation de l’un deux (la personne louche du fait d’un déséquilibre oculomoteur). Les causes sont oculaires (cataracte congénitale, rétinoblastome, décollement de la rétine…), musculaires (paralysie, malformation orbitaire…) ou fonctionnement (accommodation en cas d’hypertrophie ou de myopie).
Epidémiologie.
Fréquent. Touche 3 à 5% de la population, principalement l’enfant.
Signes et symptômes.
On parle de strabisme convergent lorsque la déviation se fait en dedans, de strabisme divergent lorsqu’elle se fait en dehors. L’œil dévié devient amblyope (baisse de l’acuité visuelle due à la neutralisation par le cerveau de l’image provenant de l’œil dévié : un seul œil est utilisé pour la vision).
Investigations.
In bilan ophtalmologique avec un fond d’œil est nécessaire, notamment pour détecter un rétinoblastome (>).
Evolution, Complication et Pronostic.
Le résultat dépend de la précocité du diagnostic et du traitement (après trois ans, la diminution de l’acuité visuelle sera fixée).
Traitement.
Il est initialement médical avec la correction d’une éventuelle amétropie (myopie ou hypermétropie), le traitement de l’amblyopie (port de caches) et une rééducation orthoptique. Si la déviation persiste, un traitement chirurgical sera effectuée vers 5 – 6 ans.
2311. STRACHAN (SYNDROME DE). Syndrome dû à une carence vitaminique d’origine nutritionnelle. Il associe une diminution de l’acuité visuelle (amblyopie), des troubles neurologiques périphériques (polynévrite) et une atteinte cutanéomuqueuse de la bouche et des organes génitaux.
2312. STRESS POST-TRAUMATIQUE (SYNDROME DE). Ensemble de réactions qui se développent chez des personnes victimes ou témoins d’événements traumatisants (accident, agressions, catastrophes…). Ces personnes revivent régulièrement l’événement traumatique sous forme de rêves ou de flashs, sont incapables de supporter tout ce qui rappelle de près ou de loin cet événement et vivent dans un état d’alerte permanent. Ce syndrome peut transformer la vie en un véritable supplice pour l’individu concerné, mais aussi pour son entourage. Il peut s’’accompagner de dépression, de troubles somatiques, de phobie et entrainer une toxicomanie. Une prise en charge médico psychologique précoce est indispensable pour aider l’ensemble de ces personnes. La mise en place des CUMP (cellules d’urgence médico psychologique) apporte une aide précieuse directement sur le lieu de l’événement.
2313. STRIDOR LARYNGE CONGENITAL ou LARYNGOMALACIE. Anomalie isolée du larynx se manifestant à la naissance par un bruit inspiratoire le plus souvent aigu, isolé, sans modification du cri, ni de toux, sans dyspnée importante, ni trouble de la déglutition. La fibroscopie montre une trop grande souplesse des cartilages et des ligaments du larynx. En général, la disparition est spontanée entre 12 et 18 mois. Dans quelques rares cas entrainant des troubles digestifs et respiratoires, une intervention chirurgicale est nécessaire.
2314. STRONGYLOÏDOSE ou (>) ANGUILLULOSE.
2315. STRUDWICK (SYNDROME DE). Maladie héréditaire de la croissance squelettique (groupe des chondrodysplasies) responsable d’un nanisme disharmonieux. Les altérations touchent les tissus cartilagineux et les yeux.
2316. STRÜMPELL LORRAIN (SYNDROME DE) ou (>) PARAPLEGIE SPASTIQUE FAMILIALE.
2317. STUCCOKERATOSE. Maladie cutanée constituée de petites élevures grisâtres, plates, posées sur la peau (stuck on) qui se détachent sans saigner d’un coup de curette. Elles prédominent aux extrémités, notamment dans la région du tendon d’Achille. Le diagnostic est histologique. Elles peuvent être éliminées à la curette ou par dermabrasion à la meule, sous anesthésie locale.
2318. STURGE-WEBER (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie génétique du groupe des pharcomaoses (>), habituellement sporadique (les formes familiales autosomiques dominantes sont exceptionnelles), caractérisée par une angiomatose encéphalotrigéminée ou méningofaciale (malformations vasculaires cutanées et méningées. β
Epidémiologie.
L’incidence est de 1/ 10 000 naissances, sans prédominance de sexe.
Signes et symptômes.
Association d’un angiome (‘tache de vin’) de l’hémiface supérieure et de crises convulsives apparaissant dans la première année de vie. Une arriération ou une détérioration mentale existe dans la moitié des cas. Une lésion de la rétine par un angiome choroïdien (malformation vasculaire de la membrane située en arrière de la rétine) est parfois associée.
Investigations.
Les radiographies du crane et l’IRM montrent des calcifications au niveau de ‘angiome méningé.
Evolution, Complication et Pronostic.
La survie est souvent longue, avec des séquelles mentales et motrices (hémiplégie).
Traitement.
La résection des lésions est parfois possible.
2319. SUDECK (ATROPHIE DE). Décalcification des os, succédant parfois à un traumatisme. Les principaux signes sont des douleurs et une impotence, avec parfois une atrophie cutanée. L’origine sympathique est probable, ce qui explique l’efficacité de la sympathectomie dans de nombreux cas. Il s’agit d’un tableau proche de celui de l’algodystrophie (>).
2320. SURDITE BRUSQUE.
Définition et causes.
Surdité brutale qui touche habituellement une seule oreille, dont le début est soudain ou rapidement progressif en quelques heures. Elle est le plus souvent unilatérale et provient d’une atteinte de l’oreille interne (surdité de perception) dont la cause reste obscure.
Epidémiologie.
Atteint environ 1 personne sur 5 000 chaque année.
Signes et symptômes.
La surdité est profonde, brutale, souvent accompagnée de bourdonnement d’oreille, parfois de vertiges.
Investigations.
L’audiogramme confirme le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La récupération est totale ou partielle pour la plupart des patients en moins de 15 jours mais pour certains, la surdité est définitive. La rapidité de la mise en œuvre du traitement influe sur le pronostic.
Traitement.
Il consiste en l’administration par voie veineuse le plus rapidement possible de corticoïdes et de vasodilatateurs. Il est également possible d’utiliser du mannitol, une hémodilution normovolémique ou une oxygénothérapie hyperbare.
2321. SURPRESSION PULMONAIRE.
Définition et causes.
Accident de plongé du à l’augmentation de la pression intrapulmoanire par extension de gaz lors d’une remontée trop rapide et/ ou avec une respiration bloquée. Il entraine la rupture des alvéoles avec passage de gaz dans la plèvre dans le médiastin et dans la circulation sanguine.
Epidémiologie.
C’est un des accidents graves de la plongée, heureusement eu fréquent.
Signes et symptômes.
Le plus souvent il existe une perte de connaissance à la remontée ou peu après la sortie. Les signes pulmonaires sont dominés par une douleur thoracique, une dyspnée, une toux, des crachats sanglants et un emphysème sous cutané (air sous la peau provoquant une crépitation à la pression). Des troubles neurologiques sont variés, vertiges, crises convulsives, troubles visuels, hémiplégie (droite le plus souvent)…
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution peut être sévère, avec un décès ou des séquelles neurologiques importantes.
Traitement.
L’oxygénothérapie au masque est la première mesure, suivie d’un transfert le plus rapide possible vers un caisson hyperbare.
Prévention et Education.
La prévention nécessite une sélection des plongeurs (exclusion des asthmatiques, emphysémateux…) et un entrainement adapté (expirer et contrôler la vitesse à la remontée).
2322. SUTHERLAND (SYNDROME DE). Affection héréditaire, de transmission autosomique dominante, associant une hypertension artériele, une hypokaliémie avec une alcalose métabolique, et une anomalie de la fonction surrénalienne (hyperaldostéronisme primaire avec activité rénine plasmatique basse). La cause est inconnue. L’administration d’un glucocorticoïde (dexaméthasone) permet une normalisation de la pression artérielle.
2323. SWEET (SYNDROME DE) ou DERMATOSE AIGUË FEBRILE NEUTROPHILIQUE. Maladie cutanée rare, touchant uniquement les femmes adultes. Elle est caractérisée par une éruption fébrile d’apparition brutale, formée de plaques rouges, surélevées et oedémateuses. Le diagnostic est confirmé par une hyperleucocytose sanguine neutrophile, dépassant 80%, et par la biopsie cutanée, qui montre un infiltrat formé presque exclusivement de polynucléaires neutrophiles. La corticothérapie générale à un effet spectaculaire en quelques heures. Les récidives ne sont par rares. Dans quelques cas, ce syndrome peut précéder ou révéler une leucémie ou un cancer.
2324. SYCOSIS DE LA BARBE. Inflammation et infection des follicules pileux de la barbe et de la moustache du au staphylocoque doré ou, plus rarement, à un dermatophyte. Les lésions sont des placards inflammatoires et pustuleux. Le sycosis survient souvent sur un fond de dermatite séborrhéique. Le traitement repose sur une antisepsie locale et une antibiothérapie par voie générale (éventuellement complète par une corticothérapie.
2325. SYMBLEPHARON. Adhérence entre les paupières et le globe d l’œil, généralement d’origine cicatricielle et, plus rarement, d’origine congénitale.
2326. SYNCOPE.
Définition et causes.
Perte de connaissance brutale et brève liée à un bas débit sanguin cérébral transitoire. Dans la moitié des cas, aucune cause n’est trouvée. Les autres causes sont vagales réflexes (toux, miction, défécation…), l’hypotension orthostatique, les cardiopathies (valvulaires notamment) et les troubles du rythme ou de la conduction cardiaque.
Epidémiologie.
C’est un événement très fréquent, en particulier chez les sujets âgés.
Signes et symptômes.
Perte de connaissance brutale entrainant une chute de traumatisme. Le réveil est soudain, avec une récupération quasi immédiate de la conscience et une amnésie totale des faits. Des secousses cloniques de la face et des membres sont possibles.
Investigations.
L’électrocardiogramme et le Holter recherchent une cause cardiaque. Le test d’inclination est utilisé depuis quelques années et permet de reproduire la syncope.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les chutes peuvent entrainer des fractures (col du fémur…). Les causes cardiaques peuvent nécessiter un traitement urgent pour éviter des complications graves, en particulier une mort subite.
Traitement.
C’est celui de la cause si elle est connue. L’hypotension est souvent due aux médicaments.
Prévention et Education.
En cas d’hypotension orthostatique ou de syncopes vagales, des conseils pratiques (se lever en deux temps…) peuvent éviter les chutes et leurs conséquences.
2327. SYNDROMES AUTO-INFLAMMATOIRES. Ensemble des maladies héréditaires qui s’expriment le plus souvent dès l’enfance par des accès inflammatoires intermittents, mais sans régularité, associant de la fièvre à des douleurs abdominales ou à des signes articulaires ou articulaires. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente des maladies.
2328. SYNDROME CAVE INFERIEUR. Ensemble des signes cliniques dus à une obstruction de la veine cave inférieure. Les principales causes sont un envahissement tumoral direct, une compression par un processus malin ou une thrombose. Le tableau clinique comprend un œdème souvent asymétrique des membres inférieurs, des douleurs lombaires ou abdominales et une circulation collatérale à la racine des cuisses (veines visibles sous la peau). La principale complication est l’embolie pulmonaire, pouvant être révélatrice. Les examens diagnostics sont l’échographie, le scanner et l’IRM, le traitement est variable selon la cause et les complications (anticoagulants, filtre cave…).
2329. SYNDROME CAVE SUPERIEUR.
Définition et causes.
Ensemble de signes cliniques dus à une obstruction de la veine cave supérieure. Les principales causes sont un envahissement tumoral direct, une compression ou une thrombose. Il est souvent révélateur de la tumeur.
Epidémiologie.
Relativement fréquent du fait de la multiplicité des tumeurs de voisinage (cancer broncho pulmonaires, maladie de Hodgkin, cancer thyroïdien…).
Signes et symptômes.
Lorsque l’obstruction est progressive, les signes se limitent à une circulation collatérale thoracique. En cas d’obstruction brutale, le tableau comprend un œdème en ‘pèlerine’ avec un gonflement de la base, du cou ou des membres supérieurs, une distension des veines du cou, une dyspnée, une circulation collatérale thoracique (du simple lacis veineux à un réseau sous cutané très dilaté visible sous la peau.
Investigations.
Le scanner avec opacification veineuse et l’IRM permettent de visualiser l’obstruction et d’apprécier les anomalies médiastinales en cause.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont liées au problème de compression au niveau du cou : troubles respiratoires, troubles de la déglutition ; malaises, crises convulsives… Les décès sont essentiellement dus à l’extension du cancer sous jacent.
Traitement.
Le traitement associe anti-coagulants et/ou thrombolytiques, anti-inflammatoires et traitements de la cause (irradiation et ou chimiothérapie). Dans quelques rares cas, un geste chirurgical peut être utile.
2330. SYNDROME DE LA CLASSE ECONOMIQUE ou CLASSE ECONOMIQUE (SYNDROME DE LA) .
2331. SYNDROME DE DETRESSE RESPIRATOIRE DE L’ADUTE (SDRA).
Définition et causes.
Forme la plus grave d’insuffisance respiratoire hypoxémique (concentration d’oxygène dans le sang basse), caractérisée par une atteinte de la membrane alvéolocapillaire. Les causes peuvent être pulmonaires (infection, inhalation, contusion, brûlure respiratoire) ou extra-pulmonaires (infection sévère, polytraumatisme, état de choc, transfusions massives, pancréatite, embolie pulmonaire…).
Epidémiologie.
Les causes extra-pulmonaires représentent une complication fréquente des patients hospitalisés en ranimation.
Signes et symptômes.
Il existe une détresse respiratoire aiguë nécessitant le plus souvent l’intubation et la mise sous ventilation assistée.
Investigations.
Les gaz du sang montre une hypoxémie sévère (PaO2 en air ambiant inférieure à 50 mmHg, qui ne se corrige que très partiellement sous oxygène) et la radiographie pulmonaire des opacités alvéolaires bilatérales (‘poumons blancs’).
Evolution, Complication et Pronostic.
La mortalité reste très élevée entre 40 et 70%, dépendant de la cause.
Traitement.
L’hospitalisation doit se faire en réanimation. Les différents moyens thérapeutiques sont ; la ventilation assistée avec une fraction inspirée de 100% d’oxygène, une pression positive de fin d’expiration (PEEP), le monoxyde d’azote, l’almitrine, la mise en décubitus ventral.
2332. SYNDROME HEMOLYTIQUE et UREMIQUE (SHU).
Définition et causes.
Atteinte vasculaire rénale responsable d’une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) et une insuffisance rénale. La cause chez le nourrisson est essentiellement une infection digestive à Escherichia coli. Chez l’adulte, les causes sont plus variées ; infection, médicaments, post partum immédiat, hypertension artérielle maligne, lupus…
Epidémiologie.
Il représente la cause la plus fréquente d’insuffisance rénale aiguë chez le nourrisson.
Signes et symptômes.
Chez l’enfant, le début est brutal avec une fièvre, une diarrhée sanglante. Les signes classiques sont une pâleur, un ictère discret et un purpura en rapport avec l’anémie, une oligoanurie (diminution ou absence d’urines), une hématurie et une protéinurie en rapport avec l’insuffisance rénale.
Investigations.
Le bilan biologique retrouve une anémie avec des globules rouges déformés, une thrombopénie et une insuffisance rénale.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est favorable, avec régression de l’insuffisance rénale dans plus des deux tiers des cas, mais la mortalité initiale n’est pas nulle. Des séquelles rénales (hypertension artérielle, insuffisance rénale) sont possibles. La maladie est globalement plus grave chez l’adulte que chez l’enfant.
Traitement.
Le traitement est symptomatique : transfusion, dialyse.
2333. SYNDROME DE HEMOPHAGOCYTAIRE ou SYNDROME D’ACTIVATION MACROPHAGIQUE. Syndrome fréquemment observé au cours des infectons sévères caractérisé par un dysfonctionnement du système immunitaire se traduisant par une hyperactivation des macrophages médullaires. Le diagnostic est confirmé par une ponction médullaire qui montre une augmentation du nombre des macrophages et une phagocytose des cellules sanguines (hémophagocytose). Les principaux signes cliniques sont une fièvre avec une altération de l’état général, une hépatosplénomégalie et un ictère. Biologiquement, il existe une pancytopénie, une cytolyse hépatique, une hypertriglycéridémie et des troubles de l’hémostase. Les différentes causes déclenchantes sont les leucémies, les maladies inflammatoires et les infections.
2334. SYNDROME HEPATO-CEREBROL-RENAL ou (>) ZELLWEGER (SYNDROME DE).
2335. SYNDROME HEPATORENAL.
Définition et causes.
Complication grave touchant les patients atteints d’une cirrhose avec ascite. Elle peut se développer spontanément ou être provoqué par un facteur précis : hémorragie digestive, infection bactérienne, traitement diurétique, ponction trop abondante.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une diminution des volumes des urines (oligurie), une hypotension et une impossibilité réduire le volume de l’ascite.
Investigations.
Le bilan biologique retrouve une augmentation du volume des taux d’urée et de créatinine sanguins, associée à une hyponatrémie et à une faible élimination urinaire de sodium.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est en général mortelle avec une insuffisance rénale irréversible.
Traitement.
Certains malades peuvent répondre à une perfusion d’albumine désodée mais, le plus souvent , le traitement est un échec et seule une transplantation hépatique peut sauver le patient au stade terminal.
2336. SYNDROME HYPEROESINOPHILIQUE IDIOPATHIQUE.
Définition et causes.
Syndrome défini par une hyperéosinophilie supérieure à 1 500/mm3, persistant au moins depuis 6 mois, associées à des manifestations viscérales variées, en l’absence de cause déterminée. Il prédomine chez l’homme d’âge moyen. Les principaux signes sont cutanés (lésions maculopapuleuses érythémateuses et prurigineuses), cardiaques ( anomalies des bruits du cœur et de l’ECG, neurologiques , (troubles du comportements , démence, déficits), pulmonaires ( toux bronchospasme …) thromboemboliques et digestifs (douleurs abdominales , diarrhée). Le traitement utilise les corticoïdes, l’interféron alpha ou les cytostatiques, ainsi que les anticoagulants.
2337. SYNDROME INTERMENSTRUEL.
Définition et causes.
Douleurs pelviennes survenant en milieu de cycles, en période ovulatoire, plus fréquente an cas d’ovaires polykystiques.
Epidémiologie.
Fréquent. Survient le plus souvent chez des femmes neurotoniques.
Signes et symptômes.
La triade caractéristique comprend ; douleur pelvienne, perte de sang, gonflement abdominopelvien.
Investigations.
L’échographie permet de mettre en évidence des ovaires polykystiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
La chronicité peut entrainer ou aggraver des troubles psychologiques existants.
Traitement.
Les antispasmodiques et les antalgiques sont souvent insuffisants. En cas de forme grave et de désir de contraception, il faut utiliser un oestroprogestatif ou des progestatifs pendant toute la durée du cycle. Un soutien psychothérapeutique est parfois nécessaire.
2338. SYNDROME DE LA JONCTION PYELO¬URETRALE (>) JONCTION PYELO-URETRALE (SYNDROME DE).
2339. SYNDROME DES LOGES. Douleur et œdème d’un groupe musculaire au niveau de la jambe apparaissant de manière retardée après un effort, sportif notamment. Ce syndrome est du à la compression et au défaut de vascularisation (ischémie) des muscles, car ils sont enfermés dans un compartiment ou une loge inextensible, limitée par les os et les aponévroses. Le traitement consiste à arrêter le sport incriminé et à reprendre un entrainement visant à renforcer les muscles concernés.
2340. SYNDROME MALIN DES NEUROLEPTIQUES.
Définition et causes.
Réaction anormale lors de l’administration de neuroleptiques à des doses normales.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Ce syndrome est caractérisé par une hyperthermie, un dysfonctionnement du système neveux autonome (tachycardie, instabilité de la pression artérielle, sueurs abondantes, dyspnée, incontinence urinaire) et des troubles extrapyramidaux (troubles du tonus, rigidité musculaire, tremblements), La température peut atteindre 41 degré, il existe des troubles de la conscience pouvant aller jusqu’au coma.
Investigations.
Le bilan biologique retrouve une hyperleucocytose et une élévation des CPK.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont une insuffisance rénale, des troubles du rythme, une embolie pulmonaire ou une pneumopathie d’inhalation qui peuvent entrainer le décès dans 20% des cas. Les signes persistent pendant 5 à 10 jours après l’arrêt des neuroleptiques.
Traitement.
Le traitement est symptomatique et comprend notamment le refroidissement et l’arrêt des neuroleptiques.
Prévention et Education.
2341. SYNDROME METABOLIQUE ou (>) X (SYNDROME DE).
2342. SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES ou MYELODYSPLASIES.
Définition et causes.
Groupe d’affections hématologiques caractérisées par des anomalies des cellules des différentes lignées de la moelle osseuse. On distingue les syndromes primitifs, dans lesquels aucune cause n’est trouvée, et les syndromes secondaires observés après une chimiothérapie ou l’exposition à certains toxiques industriels (benzènes, hydrocarbures aromatiques).
Epidémiologie.
Les formes primaires s’observent essentiellement chez les sujets de plus de 50 ans.
Signes et symptômes.
Tantôt il s’agit d’une découverte systématique, tantôt le malade présente des signes d’anémie (pâleur, faiblesse, essoufflement), thrombose (hémorragies) ou des affections en rapport avec une neutropénie.
Investigations.
La numération formule sanguine et la ponction sternale permettent de qualifier et de quantifier les atteintes.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque d’évolution vers une leucémie est variable selon le type (jusqu’à 40% dans certains cas) et peut survenir de manière brutale ou progressive. Il s’agit presque toujours de leucémies aiguës myéloïdes (>) dont le pronostic est très mauvais.
Traitement.
Le traitement symptomatique comprend l’antibiothérapie précoce en cas de fièvre, la transfusion de plaquettes et de globules rouges. Chez les patients de moins de 55 ans, la greffe de moelle osseuse est indiquée. Dans les autres cas on utilise la chimiothérapie. Chez les gens âgés et dans les formes peu agressives, une simple surveillance suffit.
2343. SYNDROME NEPHROTIQUE.
Définition et causes.
Le syndrome néphrotique est caractérisé par l’association d’une protéinurie importante et d’une hypoprotidémie avec une hypoalbuminémie. La cause est une lésion glomérulaire soit primitive (> Néphrose lipoïdique, Hyalinose segmentaire focale, Glomérulonéphrite chronique), soit secondaire dans le cadre de maladies générales (diabète, amylose, lupus…) d’hémopathies (lymphomes, thalassémie, drépanocytose…), de cancers d’infections, de phénomènes allergiques ou de toxicité médicamenteuse. Il existe aussi des formes familiales.
Epidémiologie.
Le syndrome néphrotique primitif survient à tout âge, mais il est fréquent chez l’enfant ( âge de début entre 18 mois et 4 ans, avec prédominance masculine et néphrose lipoïdique dans 90% des cas).
Signes et symptômes.
Le signe principal est l’apparition d’œdèmes se traduisant par une prise de poids significative. Ils sont blancs, mous, infiltrant les tissus, en particulier les paupières au réveil. Des épanchements pleuraux et une ascite peuvent également être présents.
Investigations.
Le diagnostic est obtenu en évaluant la protidémie (avec une électrophorèse et un dosage de l’albuminémie) et la protéinurie de 24 heures. Une hyperlipidémie est également fréquente. La biopsie rénale (qui n’est pas systématique chez l’enfant) identifie les lésions rénales responsables.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont des crises douloureuses abdominales, des thromboses veineuses ou artérielles et une sensibilité accrue aux infections. Le pronostic varie selon la néphropathie sous-jacente entre la guérison complète et l’évolution vers l’insuffisance chronique.
Traitement.
Il associe traitement de la néphropathie causale (si elle existe) et mesures symptomatiques (repos, régime désodé, anticoagulants…).
2344. SYNDROMES PARANEOPLASIQUES.
Définition et causes.
Manifestations dermatologiques, endocriniennes et surtout neurologiques survenant au cours de l’évolution d’un cancer, mais n’étant pas du à un envahissement malin direct. Ils peuvent apparaître en même temps ou en cours d’évolution du cancer, mais aussi le précéder.
2345. SYNDROME POST-THROMBIQUE. Conséquence courante à long terme dune thrombose veineuse profonde ou phlébite (>) comprenant la destruction des valves des veines profondes et des veines communicantes de la jambe, ainsi que l’oblitération des veines thrombosées au lieu de leur recanalisation. Les conséquences en sont une insuffisance veineuse chronique caractérisée par un œdème , une dermatite de stase et des ulcères de jambe.
2346. SYNDROME PREMENSTRUEL.
Définition et causes.
Ensemble des manifestations qui surviennent dans la période qui précède les règles. La cause principale est un déséquilibre hormonal liée à une insuffisance de production de progestérone par le corps jaune après l’évolution.
Epidémiologie.
Il est quasiment constant dans les années qui précédent la ménopause.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont :
• Une rétention d’eau et de sel se manifestant par une tension de seins, un gonflement abdominal et une prise de poids.
• Des troubles du comportement avec une anxiété, une irritabilité et une dépression.
• Des troubles digestifs (diarrhée ou constipation), une poussée d’herpès…

Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les symptômes débutent 10 à 12 jours avant les règles et se poursuivent jusqu’à la fin du cycle. Le syndrome prémenstruel peut être à l’origine de la décompensation d’affections psychiatriques préexistantes.
Traitement.
Il comprend l’administration de progestatifs et une psychothérapie si nécessaire.
2347. SYNDROME SEROTONINERGIQUE. Ensemble des manifestations liées à un excès de sérotonine au niveau des neurones cérébraux. Sa cause la plus fréquente est une surdose en antidépresseurs de la classe des inhibiteurs de recapture de la sérotonine, comme la fluoxétine. Les principaux signes sont des troubles du comportement, une agitation, des myoclonies, une hyperréflexie, une hypersudation, des tremblements, une diarrhée, des troubles de la coordination et une fièvre. L’évolution est en général favorable en 1 à 2 jours après un traitement symptomatique qui peut nécessiter dans les cas les plus sévères, une ventilation assistée).
2348. SYNDROME SINU-AORTIQUE. Brefs accès d’hypotension accompagnés parfois de vertiges ou de syncopes, provoquées par de courtes poussées hypertensives, par exemple à l’occasion d’efforts de toux. La cause est une hyperexcitabilité des zones réflexogènes des sinus carotidiens.
2349. SYNOVITE AIGUË DE HANCHE OU (>) RHUME DE HANCHE 2350. SYPHILIS
Définition et causes.
MST due au tréponème pâle ou treponema pallidum. La transmission par des érosions cutanées et la contamination materno-fœtale sont possible. L’incubation est de trois semaines.
Epidémiologie.
L‘incidence est une augmentation depuis l’apparition du sida.
Signes et symptômes.
La lésion typique de la phase primaire est le chancre (ulcération unique, indolore siégeant le plus souvent dans le sillon balanopréputial), associée à une adénopathie satellite. La phase secondaire débute en moyenne 6 semaines après la contamination et se traduit par des signes cutanéomuqueux, une polyadénopathie et, parfois, des signes généraux et viscéraux. Chez le patient infecté par le VIH, l’atteinte neurologique associée à une atteinte oculaire est précoce.
Investigations.
Le tréponème peut être recherché sur un prélèvement de sérosité au niveau du chancre. Le diagnostic repose sur la sérologie (VDRL, TPHA, FTA absorbé). La ponction lombaire est indiqué en cas de signes neurologiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement antibiotique permet la guérison et fait disparaître les formes neurologiques tardives. Les principales complications sont liées à la dissémination viscérale : atteinte méningée, hépatite, glomérulonéphrite….
Traitement.
L’antibiothérapie utilise la pénicilline ou la docycycline ou l’érythromycine en cas d’allergie.
Prévention et Education.
La prévention est celle des MST. Le dépistage et le traitement simultané des partenaires est indispensable. Le dépistage prénatal n’est pas obligatoire, mais reste recommandé.
2351. SYPHILIS ENDEMIQUE OU (>) BEJEL.
2352. SYRINGOMES OU (>) HIDRADENOMES.
2353. SYRINGOMYELIE
Définition et causes.
Atteinte neurologique caractérisée par une cavitation de la partie centrale de la moelle cervicale qui peut s’étendre au bulbe ou au reste de la moelle. Dans la moitié des cas, l’affection est congénitale, le plus souvent sporadique et associée parfois à d’autres malformations (Arnold Chiari, par exemple) ; dans l’autre moitié des cas, elle est associée à des tumeurs intra médullaires, ou à des traumatismes.
Epidémiologie.
C’est une affection rare dont les premiers symptômes, dans la forme congénitale apparaissent tard dans l’enfance ou à l’adlescence.
Signes et symptômes.
L’installation est insidieuse et progressive, avec une anesthésie touchant la sensibilité thermoalgique et préservant le toucher et la sensibilité profonde, une spasticité et un déficit de la force musculaire aux membres inférieurs ; En cas d’atteinte du bulbe, il existe des troubles au niveau de la face et de la sphère ORL.
Investigations.
L’IRM est l’examen de choix.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est variable ; certains patients restent stable pendant des années et d’autres s’aggravent très rapidement et sont confinés au fauteuil en cinq à dix années.
Traitement.
Le traitement chirurgical est décevant et ne sera envisagé qu’en cas de franche évolutivité.