DICTIONNAIRE DES MALADIES A

A
1. AARSKOG (SYNDROME D’) Syndrome malformatif héréditaire, probablement de transmission récessive liée au chromosome X. Il associe une petite taille, un visage arrondi avec un écartement excessif des yeux, un élargissement de la base du nez, une anomalie de la position des testicules avec un repli des bourses qui remonte au-dessus de la verge, ainsi que des mains et des pieds raccourcis.
2. AASE (SYNDROME D’) Maladie rare, familiale et congénitale associant une malformation des pouces (présence de trois phalanges) et une anémie de type Blackfan-Diamond (>).
3. ABCES AMIBIEN HEPATIQUE.
Définitions et Causes.
Suppuration collectée du foie formée par une migration d’amibes (entamoeba histolyca) à travers le système porte en provenance du colon.
Epidémiologies.
L’amibiase concerne, selon l’Oms 10% de la population mondiale (zone tropicale et inter tropicale). En cas d’atteinte viscérale, le foie est touché dans plus de 50% des cas.
Signes et Symptômes.
Association d’une douleur intense de l’hypocondre, irradiant vers l’épaule droite, d’une fièvre, d’une altération de l’état général, d’une hépatomégalie et d’un épanchement pleural droit (dans 30% des cas).
Investigations.
L’échographie et le scanner localisent l’abcès. La présence d’amibes dans les selles est constante ; la sérologie à une grande valeur d’orientation.
Evolutions, Complications et Pronostic.
Les deux principales complications sont la rupture dans les organes de voisinage et la surinfection. Traitement.
Le traitement repose sur le métronidazole ou la déhydroémétine en cas d’échec, complété éventuellement d’une évacuation à l’aiguille. Si le risque est important, un geste chirurgical s’impose. Il est nécessaire de traiter d’éventuelles amibes digestives pour éviter les récidives.
Prévention et Education.
La prévention collective réside dans l’amélioration des conditions sanitaires et le traitement des porteurs asymptomatiques. Au niveau individuel, elle comporte le lavage des mains après chaque selle et avant chaque repas, l’ingestion d’eau filtrée, le lavage des fruits et des crudités à l’eau propre.
4. ABCES ANORECTAL.
Définitions et Causes.
Collection purulente des espaces périrectaux due à une crypte anale qui s’est infiltrée à travers un espace intermusculaire (inter sphinctérien). Les causes peuvent être des maladies intestines inflammatoires (diverticulite, Crohn, rectocolite) ou une chirurgie antérieure.
Epidémiologies.
C’est une affection relativement fréquente.
Signes et Symptômes.
Si l’abcès est superficiel on retrouve une tuméfaction rouge et douloureuse. Les abcès profonds peuvent entrainer un syndrome infectieux et le toucher rectal retrouve une collection douloureuse.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique . Une rectoscopie peut être utile.
Evolutions, Complications et Pronostic.
Le drainage spontané avec une fistulisation (peau, vagin, vessie) est la principale complication. Une rectoscopie peut être utile.
Traitement.
Il est chirurgical avec une incision et un drainage.
5. ABCES CEREBRAL
Définition et causes.
Collection intracrânienne de pus compliquant une infection, soit par contigüité avec un foyer de suppuration ORL, soit à distance (cardiopathies congénitales, endocardites, infections pulmonaires ou abdominales). Les traumatismes et les gestes opératoires représentent des causes plus rares.
Epidémiologie.
Les patients immunodéprimés (sida alcooliques… sont particulièrement exposés.
Signes et symptômes.
Association d’une hypertension intracrânienne, de signes de localisation neurologiques et d’un syndrome infectieux.
Investigations.
Le scanner et l’IRM localisent l’abcès.
Evolution, Complication et Pronostic.
La mortalité est directement corrélée à l’état de conscience au moment du diagnostic (0 à 5% de mortalité pour les patients obnubilés, jusqu’à 80% pour les patients en coma profond). Des séquelles neurologiques surviennent chez 30 à 50 % des patients.
Traitement.
Il est médicochirurgical : ponction aspiration ou excision complétée par une antibiothérapie de longue durée (pénicilline à forte dose associée à un phénicolé ou métronidazole en première intention), ainsi que par un traitement anticonvulsivant.
Prévention et Education.
La prévention repose sur le diagnostic et le traitement actif des infections ORL responsables.
6. ABCES CUTANES (>) FOLLICULITE, (>) FURONCLE et (>) ANTHRAX. Collections purulentes localisées, provoquant une tuméfaction entourée d’érythèmes, qui sont souvent consécutives, des blessures cutanées minimes. Le traitement repose sur l’incision et l’évacuation.
7. ABCES HEPATIQUE BACTERIEN.
Définitions et Causes.
Collection de pus dans le tissu hépatique. Tous les germes peuvent être en cause à partir d’une infection de voisinage (voies biliaires, appendicites, diverticulite…) d’une septicémie ou d’un hématome traumatique s’infectant secondairement.
Epidémiologies.
Ils représentent 15% des abcès de localisation abdominale.
Signes et Symptômes.
Association d’une fièvre, d’une altération de l’état général, de douleurs sous costales droites augmentées par l’inspiration et d’un gros foie douloureux.
Investigations.
L’échographie ou le scanner localise l’abcès et permet une ponction pour la mise en culture.
Evolutions, Complications et Pronostic.
En l’absence de traitement, l’abcès augmente de volume, ce qui entraine un risque de rupture dans les organes de voisinage. L’efficacité du traitement est jugée sur la chute de fièvre en 4 à 8 jours et sur une diminution progressive des images échographiques.
Traitement.
Il repose sur une antibiothérapie adaptée au germe isolé par ponction, complété éventuellement d’un drainage par ponction. En cas d’échec, le drainage chirurgical est nécessaire.
8. ABCES PERIAMYGDALIEN
ou (>) PHLEGMON DE L’AMYGDALE. (Voir ce dernier).
9. ABCES PERINEPHRETIQUE. Collection purulente autour du rein, du à la rupture d’un abcès rénal ou à la dissémination par voie sanguine d’une infection staphylocoque (en général cutanée). Les symptômes sont une fièvre avec des douleurs unilatérales du flanc, accompagnés de troubles mictionnels. Le scanner est l’examen de choix. Les hémocultures et la culture des urines recherchent le germe. Le traitement comprend une antibiothérapie et un drainage chirurgical ou percutané. La mortalité est élevée et peut atteindre 40%.
10. ABCES PROSTATIQUE. Collection purulente au niveau de la prostate, complication d’une infection des voies urinaires (prostatite aiguë, urétrite et épididymite). Le patient âgé de 40 à 60 ans, présente des troubles mictionnels, une douleur périnéale, un écoulement purulent et de la fièvre. La découverte est seulement fortuite lors d’une intervention sur la prostate. Le traitement repose sur une évacuation chirurgicale et une antibiothérapie.
11. ABCES PULMONAIRE
Définitions et Causes.
Cavité localisée, remplie de pus, due à la nécrose du tissu pulmonaire et secondaire à une infection bactérienne ou tuberculeuse. Les germes anaérobies sont très fréquemment en cause. La contamination s’effectue à partir d’un foyer ORL, soit par voie sanguine (septicémie).
Epidémiologies.
Il est beaucoup moins fréquent depuis la large utilisation des antibiotiques et survient principalement chez les patients débilités (alcooliques, toxicomanes…).
Signes et Symptômes.
L’évolution se fait en trois stades :
1 Pneumopathie aiguë.
2 Expectoration purulente et fétide (vomique).
3 Suppuration à foyer ouvert avec fièvre , toux purulente et fétide, altération de l’état général.

Investigations.
La radiographie pulmonaire (complétée par le scanner) montre une image hydroaérique (image claire avec un niveau liquide). Il existe une hyperleucocytose et une VS élevée. Les hémocultures et la fibroscopie avec prélèvements recherchent le germe.
Evolutions, Complications et Pronostic.
La mortalité malgré le traitement est de 10 à 15 %. La principale complication immédiate est la septicémie. A distance il peut exister une greffe aspergillaire ou tuberculeuse dans une cavité résiduelle ou une dilatation des bronches.
Traitement.
Il associe antibiothérapie et kinésithérapie. Un éventuel foyer ORL devra être traité.
12. ABCES RETROPERITONEAL. Complication d’une appendicite, d’une perforation du colon (diverticulite ou tumeur), d’une perforation gastrique ou duodénale, d’une entérite régionale ou d’une pancréatite. Les principaux symptômes sont une fièvre avec des douleurs abdominales et au niveau de la hanche et de la cuisse (atteinte du muscle psoas). Le scanner permet de faire le diagnostic. Le traitement associe drainage chirurgical et antibiotique.
13. ABCES RETROPHARYNGE
Abcès survenant généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants à la suite d’une infection ORL (en général à streptocoques). Les signes sont une douleur à la déglutition, de la fièvre, des ganglions cervicaux et parfois, des troubles respiratoires (selon la taille de l’abcès). Le scanner permet le diagnostic. Les complications sont les hémorragies et l’asphyxie par rupture de l’abcès dans les voies aériennes. Le traitement associe drainage et antibiothérapie.
14. ABETALIPOPTOTEINEMIE ou MALADIE DE BASSEN KORNZWEIG. Maladie héréditaire du métabolisme des lipides, de transmission autosomique récessive , caractérisée par une absence totale de beta lipoprotéines. Elle débute dans la petite enfance par une malabsorption des graisses, des troubles de l’équilibre (ataxie) une atteinte oculaire (rétinite pigmentaire) et une anomalie des globules rouges (acanthocytose = épines sur les membranes) à l’origine d’une anémie. Le traitement consiste en l’administration de vitamine E qui améliore certains symptômes.
15. ABRIKOSSOF (TUMEUR D’) Tumeur bénigne rare, siégeant le plus souvent sure le dos de la langue. Elle forme une excroissance ferme composée de grosses cellules à granulations éosinophiles, que l’on pense d’origine musculaire. Elle est curable par exérèse, mais peut récidiver.
16. ABT LETTERER SIWE (MALADIE D’) Forme généralisée à évolution aiguë de l’histiocytose X (>) touchant les nourrissons. Elle est caractérisée par une augmentation du volume des ganglions, du foie et surtout de la rate, associées à des lésions cutanées, une tendance aux hémorragies et aux infections. En général, l’évolution est mortelle en quelques mois.
17. ACAD (ATAXIE CEREBELLEUSE TRANSMISE SUR LE MODE DOMINANT). Groupe de maladies neurologiques de transmission autosomique dominante qui sont caractérisées par une dégénérescence du cervelet et de la moelle épinière. Une dégénérescence rétinienne peut être associée .L’âge d’apparition est variable, depuis les premiers mois de la vie jusqu’à 60 ans. La maladie est de plus en plus précoce et de plus en plus grave aU fur et à mesure des générations.
18. ACANTHOSIS NIGRICANS.
Définition et causes.
Dermatose caractérisée par des plaques kératosiques gris sale, localisées dans les grands plis (cou, aisselles, creux inguinaux). Il existe plusieurs formes :
• Maligne ou paranéoplasique (associée le plus souvent à une douleur gastrique).
• Bénigne (héréditaire ou dans le cadre d’un hyperinsulinisme ou induites par des médicaments).
• Pseudo-acanthosis nigricans (chez les individus obèses à teint mat).

Epidémiologie.
Affection rare.
Signes et symptômes.
Association de plaques grisâtres épaississant les plis et s’assombrissant progressivement, de pendulums. (Excroissances attachées par un pied plus fin) et de papillomes verruqueux qui peuvent atteindre également le visage et les mains. L’atteinte des muqueuses est possible, avec une langue qui parait recouverte de villosités.
Investigations.
En cas de suspicion de forme maligne, il faudra rechercher un cancer, avant tout digestif.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans les formes héréditaires ou de pseudo-acanthosis, il existe une accentuation à la puberté puis une régression. Les formes médicamenteuses régressent à l’arrêt du traitement. Le pronostic des formes paranéoplasiques est lié à celui du cancer associé.
Traitement.
Le seul traitement est celui de la cause.
19. ACATALASIE ou MALADIE DE TAKAHARA. Maladie congénitale rare due à l’absence d’une enzyme, la catalase, dont le rôle est de transformer l’eau oxygénée en eau. Elle se manifeste par des ulcérations buccales parfois gangréneuses.
20. ACCIDENT DE DECOMPRESSION
Définition et causes.
Accident de plongée due à la formation de bulles d’azote dans les tissus du fait d’une remontée trop rapide. Lors de la plongée, l’augmentation de la pression sanguine ambiante augmente le taux d’azote dissous dans l’organisme ; si la remontée est trop rapide (non respect des paliers), l’azote n’est pas éliminé et provoque des accidents.
Epidémiologie.
Accident rare mais grave.
Signes et symptômes.
Les accidents bénins se traduisent par des signes cutanés (‘puces’ et ‘moutons’ : brulures, picotements, démangeaisons, éruption…) et articulaires (‘bends’ : douleur intolérable au niveau des grosses articulations). Les accidents graves sont neurologiques vestibulaires (vertiges, troubles de l’équilibre), cérébraux (accidents ischémiques), médullaires (para ou tétraplégie).
Evolution, Complication et Pronostic.
La mort ou des séquelles neurologiques sévères sont fréquentes.
Traitement.
La recompression la plus rapide possible permet parfois des résultats spectaculaires. Pendant le transfert, les mesures comprennent l’oxygénothérapie, l’hydratation par voie intraveineuse et les antiagrégants plaquettaires (aspirine).
Prévention et Education.
La prévention se résume au respect des règles de sécurité et des paliers de compression lors de la remontée.
21. ACCIDENT ISCHEMIQUE TRANSITOIRE (AIT).
Définition et causes.
Episode de dysfonctionnement neurologique focalisé d’origine ischémique, de début brusque, entièrement répulsif en moins de 24 heures (en général en moins d’une demi-heure). Les principales causes sont es altérations des artères cervicales ou cérébrales athérosclérose, diabète, hypertension…) des emboles cardiaques (fibrillation articulaire, valvulopathies…) ou une anomalie de l’hémostase.
Epidémiologie.
Il représente 20% de l’ensemble des accidents vasculaires cérébraux.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’un déficit focal d’installation instantanée, de durée brève (10 à 20 minutes en moyenne) et de récupération complète.
Investigations.
Le scanner permet d’éliminer accident hémorragique. L’échographie, complétée d’un doppler pulsé, permet d’explorer des artères cervicales. L’électrocardiogramme et l’exploration de l’hémostase complètent le bilan.
Evolution, Complication et Pronostic.
25% des patients ayant présenté un AIT subiront dans les cinq ans , un accident ischémique constitué.
Traitement.
Il repose sur l’héparine associée à un antiagrégant plaquettaire.
Prévention et Education.
La prévention est celle des facteurs de risque. Une endartériectomie est indiquée dans le cas de sténose importante de la carotide.
22. ACCIDENTS VASCULAIRES CEREBRAUX (AVC)
Définition et causes
Déficits neurologiques dus à une ischémie ou à un saignement au niveau cérébral. Dans 80% des cas il s’agit d’accidents ischémiques (AIC) dus à une occlusion artérielle, une embolie, à une lacune (infarctus de petite taille dans la substance blanche ou les noyaux gris centraux) ou, plus rarement, à une dissection des artères viscérales. Dans un certain nombre de cas, aucune cause n’est retrouvée. Dans 20% des cas, il s’agit d’accidents hémorragiques (AHC) dus à une hypertension artérielle, une tumeur, un traumatisme, à des anomalies vasculaires ou à une prédisposition particulière (traitement anticoagulant, alcoolisme, troubles de la coagulation …)
Epidémiologique.
100 000 à 150 000 cas par an en France, avec une diminution de 50% en trente ans du fait des mesures de prévention des facteurs de risque. L’âge moyen de survenue est de 70 ans (10% des cas soit 10 000 à 15 000/an avant 45 ans), avec une légère prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Dans l’AIC, le début est brutal ou progressif, avec un déficit neurologique net à type d’hémiplégie, d’aphasie (disparition de la parole), de trouble dans la moitié d’un champ visuel (hémianopsie latérale homonyme)… Dans l’AHC, les signes apparaissent le plus souvent progressivement, sont parfois précédés de céphalées et / ou de vomissements et le déficit est souvent sévère, avec un coma et une aggravation dans le temps.
Investigations.
Le scanner sans injection ou l’IRM permettent le diagnostic (les images de l’AIC n’apparaissent parfois qu’après un certain délai). Dans le cas d’un AHC du sujet jeune, l’angiographie est indiquée à la recherche d’une malformation vasculaire opérable.
Evolutions, complications et pronostic.
Une aggravation est possible avec l’apparition de crises convulsives, d’un coma et de signes de mort cérébrale. La mortalité est de 30ù% les trois premiers mois, avec 45% de survie de survie à six mois et 30% à cinq ans. Il existe des séquelles de degré variable dans 80% des cas.
Traitement.
Dans l’AIC, la thrombolyse (dissolution médicamenteuse du caillot) dans les trois premières heures est possible dans un centre spécialisé. Sinon le traitement repose sur un contrôle de la pression artérielle et les antithrombotiques (aspirine). Les anticoagulants sont indiqués en cas de pathologie emboligène. Dans l’AHC, on recherchera et on traitera une éventuelle malformation vasculaire curable. Dans tous les cas, le nursing est indispensable.
Prévention.
La prévention est celle des facteurs de risque vasculaire : hypertension artérielle (son traitement réduit de 50% l’incidence des AIC), tabac, diabète, hypercholestérolémie.
23. ACHALASIE DU SPHINCTER DU BAS ŒSOPHAGE OU MEGA-ŒSOPHAGE.
Définition et causes.
Absence de mouvements (péristaltisme) le long de l’œsophage et relaxation incomplète du sphincter inférieur lors de la déglutition, due à une anomalie de l’innervation intrinsèque du muscle œsophagien. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Affection rare, sans prédominance de sexe. Découverte en général chez l’adulte d’âge moyen.
Signes et symptômes.
Association :
• D’une dysphagie (difficulté d’avaler) aux liquides et aux solides, intermittente et d’évolution capricieuse ; -De régurgitation perprandiales (au cours des repas) puis nocturnes, accompagnés d’une toux ;
• De douleurs thoraciques à la déglutition.

Investigations.
La fibroscopie permet d’éliminer un cancer. Le transit baryté montre une dilatation avec rétrécissement au niveau du sphincter inférieur. La manométrie prouve l’absence de péristaltisme.
Evolution, complications et pronostic.
Les complications sont : l’inhalation bronchique, la dénutrition et la cancérisation (5% des cas).
Traitement.
Il consiste dans la dilatation pneumatique, (efficace dans 70-80% des cas) ou en la chirurgie.
24. ACHARD, FOIX ET MOUZON (SYNDROME D’). Malformation congénitale, également appelée dystrophie cruro-vésico-fessière. Elle est caractérisée par l’absence de coccyx et des deux ou trois dernières parties du scrotum, l’atrophie des os du bassin, des fesses et des muscles de la jambe, associées à une incontinence sphinctérienne.
25. ACHENBACH (SYNDROME D’) Hématome spontané au niveau des doigts ou de la paume de la main, parfois récidivant, de cause inconnue.
26. ACHONDROPLASIE OU MALADIE DE PARROT
Définition et causes.
Maladie génétique qui entraine une variété de nanisme due à un défaut de prolifération des cartilages de conjugaison. Il s’agit dans 85% des cas, d’une mutation génétique et, dans 15% des cas d’une transmission de type autosomique dominant.
Epidémiologie.
1 ca s pour 15 000 naissances (c’est la plus fréquente des chondrodysplasies génotypiques).
Signes et symptômes.
Apparition des signes dès la naissance avec un retard statural qui augmente avec l’âge. La taille définitive est de 1,20 à 1,30 m avec des membres très courts et une grosse tête.
Investigations.
Elles comprennent la radiologie classique et l’IRM
Evolution, Complication et Pronostic.
La mortalité fœtale, néonatale et au cours de la première année est très importante et semble expliquée par des compressions neurologiques dues au rétrécissement du trou occipital. Après l’âge d’un an, l’évolution est correcte et les patients peuvent atteindre un âge avancé.
Traitement.
Aucun traitement n’agit sur la croissance. La lutte contre la cyphose dorsale est utile chez le nourrisson.
27. ACHOR-SMITH (SYNDROME D’). Trouble nutritionnel grave avec un déficit sévère et chronique en potassium. Il est caractérisé par une anémie pernicieuse (anémie de Biermer), une diarrhée sévère grasse, une fonte musculaire et une insuffisance rénale. Sur le plan biologique on observe une hypokaliémie, une hypochlorémie et une hypocalcémie. L’apport de potassium permet une guérison.
28. ACIDOCETOSE ALCOOLIQUE. Acidocétose est une glycémie faible, provoquée par les efforts combinés du sevrage alcoolique et du jeûne. Le tableau associe des vomissements sévères et des douleurs abdominales à la suite d’un excès alcoolique. Des signes de pancréatite sont fréquents. Le traitement associe une réhydratation par voie veineuse et un apport vitaminique, notamment en thiamine (vitamine B1).
29. ACIDOCETOSE diabétique .
Définition et causes.
Accumulations de corps cétoniques induisant une acidose, due à un déficit en insuline. Elle est favorisée par une agression ‘infection, traumatisme, chirurgie…) ou peut être due à une interruption des injections d’insuline.
Epidémiologie.
Elle peut être la première manifestation d’un diabète jusqu’alors inconnu. C’est une affection relativement fréquence du fait du nombre de diabétique s.
Signes et symptômes.
Il existe une soif importante avec une augmentation du volume des urines (syndrome polyuropolydipsique), qui débouche sur une déshydratation, des troubles de la conscience évoluant vers le coma, des douleurs abdominales, une respiration alternant des phases amples et des phases de dépression (respiration de Kussmaul) et une odeur acétonique de l’haleine.
Investigations.
Il existe une hyperglycémie, une glycosurie, une cétonurie et une acidose.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution sous traitement est en général favorable en 24 heures. Une complication rare , mais qui peut être fatale , est la survenue d’un œdème cérébral aigu.
Traitement.
Il comporte une réhydratation massive, l’apport d’insuline et un apport de potassium (tendance à l’hypokaliémie). Le bicarbonate n’est utilisé que si le pH est inférieur à 7.
Prévention et Education.
La prévention repose sur des règles d’éducation simples ; contrôle de la cétonurie, poursuite de l’insulinothérapie (même en cas de vomissement), augmentation des doses en cas d’épisode infectieux…L’éducation du patient diabétique permet de réduire la fréquence de ce type d’accident.
30. ACIDOSE LACTIQUE.
Définition et causes.
L’acidose lactique correspond à un taux de lactates sanguins supérieurs à 7 mmol/l et un pH artériel inférieur à 7,25. Elle survient chez les patients diabétiques traités par biguanides en cas d’insuffisance rénale.
Epidémiologie.
C’est un accident très rare.
Signes et symptômes.
Le tableau est celui d’une acidose métabolique avec collapsus et anurie.
Investigations.
La glycémie et les corps cétoniques peuvent être normaux.
Traitement.
Il associe essentiellement la dialyse et la correction des troubles métaboliques.
Prévention et Education.
La prévention implique de ne pas utiliser cette classe de médicaments en cas d’insuffisance rénale prouvée ou potentielle.
31. ACIDOSE TUBULAIRE RENALE.
Définition et causes.
Incapacité de sécréter des ions hydrogènes dans le néphron distal (forme distale) ou de réabsorber des ions bicarbonates dans la partie proximale (forme proximale), aboutissant à une acidose métabolique chronique hyperchlorémique.
Epidémiologie.
La forme proximale s’intègre dans le syndrome de Fanconi. La forme distale est familiale ou associée à des maladies auto-immunes, comme les syndromes de Gougerot-Sjögren.
Signes et symptômes.
Asthénie musculaire, hyporéflexie et paralysie due à l’hypokaliémie. Douleurs osseuses. Lithiase, néphrocalcinose dus aux troubles du métabolisme du calcium.
Investigations.
Les bicarbonates et le pH sont abaissés. Dans la forme proximale on utilise le test de titration du bicarbonate (les bicarbonates injectés sont excrétés dans les urines avant la normalisation du taux sanguin) et dans la forme distale, le test de charge acide (malgré l’absorption de chlorure d’ammonium per os, le pH urinaire reste supérieur à 6).
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications sont : l’ostéomalacie, le rachitisme chez l’enfant et l’insuffisance rénale chronique.
Traitement.
Il consiste en l’administration de bicarbonates (ou de citrates) à doses modérées dans la forme distale, à fortes doses dans la forme proximale.
32. ACNE
Définition et causes.
Maladie inflammatoire du follicule pilosébacé (folliculite). Les facteurs favorisants sont une hypersécrétion de sébum et d’androgènes, et la colonisation bactérienne des follicules. Un facteur génétique est suspecté et certains médicaments peuvent avoir un effet favorisant (corticoïdes, progestatifs chez la femme…)
Epidémiologie.
L’acné affecte 80% des adolescents des deux sexes.
Signes et symptômes.
On observe, selon les formes, des comédons ouverts (des points noirs), des comédons fermés (des points blancs), des papules (élevures rouges autour du follicule obstrué), des pustules, des nodules inflammatoires qui se transforment en abcès.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait par poussées à partir de la puberté jusqu’à 25-30ans, âge auquel l’acné disparait habituellement. Il existe souvent une aggravation en hiver et une amélioration en été. Les formes graves peuvent laisser des cicatrices. Le retentissement psychologique peut être important.
Traitement.
Utilisation des kératolytiques qui luttent contre les comédons, les antiséborrhéiques, les anti-inflammatoires, ainsi que les antibiotiques locaux. Nettoyage de la peau et extractions des comédons sont également utiles
33. ACOUPHENES Perception d’un son (bourdonnement, tintement de cloche, ronflement, sifflement…) en l’absence de stimulus acoustique qui peut être intermittent, continu ou pulsatile. Ils peuvent survenir comme symptôme de presque toutes les maladies de l’oreille. La tolérance chez les patients est très variable. Le traitement est orienté vers la maladie sous jacente. La correction du déficit auditif associé entraine fréquemment la disparition des acouphènes.
34. ACROANGIODERMATITE ou PSEUDO-KAPOSI. Complication rare de l’insuffisance veineuse chronique caractérisée par des placards rouge-violacé ou bruns au niveau des orteils, du pied et de la cheville. Elle est due à une artérialisation du sang veineux, avec une prolifération des cellules des parois des vaisseaux. L’évolution est lente et les lésions peuvent régresser après correction (médicale ou chirurgicale) de l’hyperpression veineuse.
35. ACROCYANOSE.
Définition et causes.
Acrosyndrome vasculaire caractérisé par des troubles vasculaires des extrémités dont la cause serait en rapport avec un ralentissement du sang dans les plexus veineux sous-cutanés et dans un lit capillaire dilaté.
Epidémiologie.
Fréquent chez l’adolescente et la femme jeune.
Signes et symptômes.
Cyanose permanente et indolore des extrémités associée à une hypothermie locale, à une moiteur permanente et à une infiltration élastique des téguments. Localisation : doigts, pieds et plus rarement, nez et oreilles.
Investigations.
La capillaroscopie montre une stase capillaro-veinulaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est chronique sans troubles trophiques.
Traitement.
Il est surtout préventif : protection contre le froid. En cas d’hyperhidrose (sueurs abondantes) importante, la iontophorèse (trempage des mains dans un bain d’électrophorèse) peut être utile.
Prévention et Education.
L’éducation vise çà obtenir une réadaptation progressive du froid ; elle encourage l’activité physique et l’arrêt du tabac.
36. ACRODERMATITE ATROPHIANTE CHRONIQUE ou MALADIE DE PICK-HERXHEIMER.
Manifestations dermatologiques tardives de la maladie de Lyme (à voir) qui s’observent préférentiellement chez les femmes de plus de 50 ans. Le début est insidieux, avec des plaques ou des nodules inflammatoires qui apparaissent au dos des mains et des pieds, de manière symétrique. Plus tard s’installe une atrophie cutanée prenant une coloration brun-violacé. Le traitement antibiotique permet la régression des lésions.
37. ACRODERMATITE CONTINUE DE HALLOPEAU. Il s’agit d’une pustulose palmoplantaire. La lésion initiale est une pustule péri-ou sous-unguéale, indolore, qui succède souvent à un traumatisme et se situe souvent sur le pouce. Les pustules confluent puis desquament. L’évolution est marquée par des poussées incessantes qui gagnent les doigts voisins, avec une atrophie de l’épiderme, une attaque des ongles et, parfois, des lésions osseuses.
38. ACRODERMATITE PAPULEUSE INFANTILE ou (>) GIANOTTI-CROSTI (SYNDROME DE).
39. ACRODYNIE INFANTILE. Maladie touchant les enfants de 6 mois à 8 ans, caractérisée par une tuméfaction froide et violacée des mains, des pieds et, souvent aussi, du nez et de la face. Ces signes apparaissent souvent à l suite d’un syndrome grippal sans fièvre. L’évolution se fait par poussées sur plusieurs mois, avec une nette altération de l’état général. La guérison est spontanée et sans séquelles. La cause reste inconnue.
40. ACROGERIA. Aspect sénile constaté dès la naissance, dû à un défaut de développement de la peau. Il s’agit probablement d’une maladie génétique de transmission autosomique récessive.
41. ACROKERATOELASTOÏDOSE. Maladie cutanée génétique, de transmission autosomique dominante, du groupe des kératodermies palmoplantaires. Elle est caractérisée par des papules disposées en bandes sur les mains, les bords des doigts et des mollets. Le traitement est symptomatique.
42. ACROKERATOSE DE HOPF. Maladie cutanée héréditaire rare, probablement transmise sur le mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’existence de papules à type de verrues planes, prédominant sur les articulations des doigts, sur le dos de la main et sur les pieds. Il n’existe aucun traitement, mais la maladie est peu symptomatique et les lésions sont rarement inesthétiques.
1. ACROKERATOSE PARANEOPLASIQUE ou (>) BASEX (SYNDROME DE).
2. ACROMEGALIE.

Définition et causes.
Hypersécrétion d’hormone de croissance (GH) , survenant chez l’adulte , due à un adénome hypophysaire, à l’origine de deux effets principaux : le syndrome tumoral et la dysmorphie acromégalique.
Epidémiologie.
Environ 2000 patients en France. L’incidence annuelle est 150 à 200 nouveaux cas, mais il existe une sous-estimation probable.
Signes et symptômes.
Association :
• D’un syndrome tumoral avec céphalées fronto-orbitaires, avec atteinte du champ visuel.
• D’une paralysie oculomotrice.
• D’une dysmorphie acromégalique associant épaississement des mains et des pieds avec des paresthésies.
• D’un syndrome du canal carpien ou de Raynaud.
• D’un prognathisme (mâchoires proéminentes).
• D’une peau épaisse avec hyperhidrose.
• D’arthropathies.
• D’une cyphose.
• D’un diabète.

Investigations.
La GH et L’IGF1 (insulin growth factor) plasmatiques sont élevés. La GH n’est pas freinée par le test au glucose. L’IRM permet de localiser la tumeur.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le diagnostic ne se fait, le plus souvent, qu’au stade des complications qui sont : l’hypertension artérielle, l’insuffisance cardiaque, celles du diabète, l’hypertrophie linguale et pharyngée avec des troubles respiratoires.
Traitement.
Exérèse chirurgicale, complétée éventuellement par la radiothérapie. En cas de résistance de sécrétion de GH, un traitement médicamenteux (analogues de la somatostatine) est indiqué.
Prévention et Education.
On peut évoquer ce diagnostic chez les patients associant hypertension artérielle, diabète et troubles dysmorphiques pour instituer un traitement précoce.
45. ACROPARESTHESIES NOCTURNES. Fourmillements des doigts d’une main ou des deux mains qui surviennent la nuit et réveillent la malade, en général une femme ayant entre 40 et 60 ans, et qui s’intègrent dans le syndrome du canal carpien (à voir).
46. ACROPATHIE ULCEROMUTILANTE FAMILAILE ou MALADIE DE THEVENARD.
Maladie héréditaire rare, de transmission dominante, caractérisée par une ulcération du pied qui s’étend, entrainant des déformations avec des troubles de la sensibilité et une destruction osseuse progressive, aboutissant à des amputations croissantes. L’origine est complètement inconnue.
47. ACTINOMYCOSE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse chronique due à des bactéries de la famille des Actinomyces, souvent présentes comme saprophytes des gencives, des amygdales et des dents. Les facteurs favorisants sont les caries dentaires, la corticothérapie et les traumatismes locaux.
Epidémiologie.
C’est une affection rare avec une nette prédominance masculine.
Signes et symptômes.
La forme cervico-faciale, la lus fréquente, se déclare au décours d’une infection dentaire avec l’apparition d’une tuméfaction des parties molles du cou se fistulisant à la peau (écoulement de grains jaunâtres). La forme thoracique rappelle la tuberculose. La forme abdominale est, le plus souvent, secondaire à un geste chirurgical et peu simuler une tuberculose ou une carcinose péritonéale. La forme généralisée peut toucher tous les organes.
Investigations.
L’isolement du germe se fait à partir du pus ou d’une biopsie (culture anaérobie). L’examen anatomopathologique des lésions montre la présence de grains actinomycosiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Maladie lentement évolutive. Le pronostic est bon si le diagnostic et le traitement sont précoces ; il est sombre en cas d’atteinte du système nerveux central (50% de séquelles et 25% de décès).
Traitement.
Antibiothérapie et chirurgie (drainage des abcès ou excision d’une fistule).
Prévention et Education.
On recommande des soins précoces des caries dentaires.
48. ACTINOREICULOSE. Affection dermatologique chronique de l’adulte caractérisée par une trop grande sensibilité à la lumière. Elle se manifeste par des lésions cutanées avec un prurit au niveau des zones exposées à la lumière.
49. ACTIVATION MACROPHAGIQUE (SYNDROME D’) ou (>) SYNDROME HEMOPHAGOCYTAIRE.
50. ADAM (COMPLEXE D’). Egalement appelé maladie amniotique, ADAM est l’acronyme d’adhérences déformation amniotique mutilations. Ce complexe est caractérisé par la présence de brides fibreuses qui unissent deux points de la paroi amniotique ou la paroi amniotique et l’embryon et dont l’origine serait inflammatoire. Ces brides seraient la cause d’amputations congénitales ou de sillons, parfois observés à la naissance, sur des doigts ou des orteils.
51. ADAMANTIOME. Tumeur des maxillaires, kystique ou solide, provenant des restes de l’appareil de formation de la dentition. Sa structure est proche des tissus dentaires normaux et elle peut être bénigne ou maligne. La tumeur détruit la gencive et l’os. Le traitement est chirurgical, mais la récidive est fréquente.
52. ADAMS-STOKES (SYNDROME D’). Perte de connaissance brutale (‘syncope à l’emporte pièce’) due à une pause de l’activité ventriculaire cardiaque dans le cadre d’un bloc atrio-ventriculaire (à voir) du troisième degré ou complet. Cette syncope peut entrainer une chute dont les conséquences sont parfois graves, notamment en cas de traumatisme crânien (hématome intracrânien).
53. ADDISON (MALADIE D’) ou (>) INSUFFISANCE SURRENALE.
54. ADENITE MESENTERIQUE AIGUË. Affection de l’enfant ou de l’adulte jeune caractérisée par une inflammation des ganglions mésentériques de la région iléocæcale. La cause est une infection par Yersinia pseudotuberculosis, Yersinia enterolitica ou un adénovirus. Le tableau clinique rappelle celui d’une appendicite et l’appendicectomie permet la guérison.

1. ADENOME A PROLACTINE ou (>) PROLACTINOME.
2. ADENOME DE L’HYPOHYSE.

Définition et causes.
Tumeurs bénignes, sauf exceptions, de l’hypophyse. Les adénomes à prolactine ou prolactinomes (à voir) sont les plus fréquents (33% des cas), puis viennent les adénomes non fonctionnels (25%), le plus souvent gonadotropes, puis les adénomes somatotropes (20%) et, plus rarement, les adénomes corticotropes.
Epidémiologie.
Les adénomes hypophysaires constituent 10% des tumeurs cérébrales.
Signes et symptômes.
Les manifestations cliniques sont d’une part, en rapport avec l’extension de la tumeur, d’autre part, résultent de la sécrétion excessive d’une hormone. Elles sont particulières à chaque type d’adénome. Le syndrome tumoral comprend des céphalées et des troubles de la vision. Le prolactinome se manifeste le plus souvent par une absence de règles et un écoulement de lait au niveau des seins (syndrome aménorrhée-galactorrhée). L’adénome non secrétant ou gonadotrope se manifeste le plus souvent uniquement par un syndrome tumoral. Le tableau clinique de l’adénome somatotrope est l’acromégalie (à voir) et celui de l’adénome corticotrope la maladie de Cushing.
Investigations.
Le bilan hormonal et l’IRM avec injection de gadolinium permettent de faire le diagnostic. Le bilan ophtalmologique apprécie les conséquences de la compression tumorale sur les voies optiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est variable selon le type d’adénome. L’adénome à prolactine se traite facilement. En revanche, les autres adénomes échappent souvent au traitement. Pour l’ensemble des patients, le risque de récidives tardives impose un suivi régulier.
Traitement.
Le traitement chirurgical (voie transphénoïdale) est le seul permettant une guérison définitive.
57. ADENOME DE LA PROSTATE.
Définition et causes.
Hypertrophie bénigne occupant la zone centrale de la prostate et susceptible de créer une obstruction urinaire. Elle est la conséquence d’une perturbation hormonale due au vieillissement.
Epidémiologie.
Elle est exceptionnelle avant 30 ans et s fréquence augmente de 20 à 90% entre 40 et 80 ans.
Signes et symptômes.
Troubles mictionnels : dysurie (douleur ou gène à la miction avec diminution de la force du jet, retard au démarrage et miction en plusieurs temps), pollakiurie (mictions fréquentes), impériosité des mictions.
Investigations.
Le toucher rectal retrouve une grosse prostate, de consistance irrégulière et élastique. L’échographie transrectale et de l’appareil urinaire permet d’affirmer le diagnostic et d’apprécier le retentissement sur les voies urinaires. En cas d’élévation anormale du PSA, il faudra rechercher un cancer.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications sont fréquemment révélatrices : rétention vésicale aiguë ou chronique, infection biliaire, lithiase, diverticules de la vessie, retentissement sur le haut appareil urinaire.
Traitement.
Le traitement médical fait appel aux extraits de plantes, aux bétabloquants et aux anti¬androgènes. Le traitement chirurgical est soit endoscopique, soit à ‘ciel ouvert’. Au stade palliatif, on utilise la sonde à demeure ou un cathéter sus-pubien.
Prévention et Education.
Le choix du traitement sera fonction de la tolérance et des effets secondaires (lorsque l’adénome est petit, la résection endoscopique préserve l’éjaculation dans 80% des cas, alors que, dans la chirurgie à ciel ouvert, le risque d’éjaculation rétrograde est majeur).
58. ADENOME DU FOIE.
Définition et causes.
Tumeur bénigne du foie, de 1 à 20 cm de diamètre, généralement unique, formée d’hépatocytes normaux. Lorsqu’elle est volumineuse, il existe des zones nécrotiques et des zones hémorragiques. Les facteurs favorisants sont la prise de contraceptifs oraux fortement dosés en œstrogènes et la présence d’une glycogénose de type 1 (maladie génétique touchant le métabolisme des glucides).
Epidémiologie.
C’est une tumeur rare, affectant principalement la femme entre 15 et 40 ans. Sa fréquence a fortement diminuée depuis l’utilisation de pilules faiblement dosées en œstrogènes.
Signes et symptômes.
L’adénome peut être complètement asymptomatique ou découvert lors de douleurs ou de la perception d’une masse dans l’hypocondre droit.
Investigations.
L’échographie, le scanner avec injection de produit de contraste et l’IRM permettent le diagnostic. En cas de doute, une biopsie peut être effectuée.
Evolution, Complication et Pronostic.
Lorsque la tumeur est volumineuse, la principale complication est la rupture avec une hémorragie intra tumorale et/ou intra péritonéale. La transformation maligne est élevée en cas de glycogénose. L’adénome peut régresser à l’arrêt de la contraception et augmenter de volume pendant la grossesse.
Traitement.
L’exérèse chirurgicale permet d’éviter les complications.
59. ADENOME PLEOMORPHE.
Tumeur de la parotide bénigne la plus fréquente.
60. ADENOMYOSE.
Définition et causes.
Envahissement du myomètre (muscle utérin) par de l’endomètre (muqueuse utérine) dont la cause est inexpliquée. Les facteurs de risque sont la chirurgie gynécologique (autre que la césarienne) et la multiparité.
Epidémiologie.
Cette affection n’est symptomatique que chez un faible pourcentage de patientes. La découverte se situe autour de la ménopause.
Signes et symptômes.
Les signes les plus courants sont les douleurs pelviennes, les hémorragies génitales (ménorragies = règles trop abondantes) et les dyspareunies (douleurs pendant les rapports sexuels).
Investigations.
L’échographie et l’IRM sont les examens de choix. L’hystéroscopie est utile sur le plan diagnostique et thérapeutique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les saignements peuvent être la cause d’une anémie. Chez les femmes en âge de procréer, la réduction de l’endomètre compromet définitivement les chances de grossesse.
Traitement.
Le traitement médical est institué en premier. En cas d’échec, la réduction de l’endomètre est indiquée. L’hystérectomie est le dernier recours.
61. ADIE (SYNDROME D’).
Définition et causes.
Anomalie de la vision et de l’oculomotricité dont l’étiologie est inconnue.
Epidémiologie.
La plupart des patients sont des femmes 20et 40 ans. Le début est habituellement brutal.
Signes et symptômes.
Une des pupilles est anormalement tonique et dilatée et les réflexes photo moteurs directs et consensuels sont absents ou très diminués. A l’accommodation lors du regard fixe, la pupille se contracte, pour devenir plus petite que la pupille normale et met un temps beaucoup plus long à se dilater par la suite. La vue peut être un peu brouillée. Les réflexes tendineux profonds sont absents, mais il n’y a pas d’autre anomalie neurologique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Une fois fixés, les troubles sont définitifs.
62. ADRENOGENITAL (SYNDROME) ou (>) GENITOSURRENAL (SYNDROME).
63. ADRENOLEUCODYSTROPHIE. Définition et causes. Maladie héréditaire, de transmission récessive liée au sexe, associant une démyélinisation progressive du système nerveux central et une insuffisance corticosurrénale. La cause est une accumulation d’acides gras à très longues chaines (AGCL).
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Elle débute entre 3 et 12 ans par des troubles du comportement et du caractère, puis apparaissent des troubles visuels et auditifs ainsi que des troubles de la marche.
Investigations.
Le dosage des ACGL (plasma, hématies et fibroblastes en culture) confirme le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’aggravation est progressive, aboutissant à la mort en quelques mois avec une démence et une quadriparésie spastique.
Traitement.
Seule l’administration d’un régime pauvre en ACGL et riche en acide oléique débuté avant l’apparition des manifestations cliniques semble apporter des résultats intéressants. La greffe de moelle osseuse semble pouvoir stopper l’évolution de la démyélinisation.
64. ADRENOMYELONEUROPATHIE. Forme particulière de l’adrénoleucodystrophie (à voir). Elle débute entre 20 et 30 ans par une paraparésie spasmodique d’évolution lente. Il existe également des troubles sensitifs aux extrémités, des troubles sphinctériens, un hypogonadisme (insuffisance des organes sexuels) et une insuffisance rénale.

1. ADYNAMIE EPISODIQUE HEREDITAIRE ou (>) GAMSTORP (MALADIE).
2. AGAMMAGLOBULINEMIE CONGENITALE DE TYPE SUISSE ou (>) GLANZMANN-RINIKER (MALADIE DE) .
3. AGAMMAGLOBULINEMIE LIEE A L’X ou MALADIE DE BRUTON.

Maladie héréditaire, liée au chromosome X, caractérisée par un déficit en gammaglobulines lié à une absence de lymphocytes B. Elle se manifeste chez les nourrissons de sexe masculin par des infections respiratoires récidivantes du fait de l’absence de synthèse d’anticorps. Le traitement consiste en l’administration d’immunoglobulines durant toute la vie, associée une antibiothérapie précoce lors de toute infection.
68. AGGLUTINES FROIDES (MALADIE DES).
Anémie hémolytique (à voir) à auto-anticorps froids (qui réagissent à des températures inférieure à 37°C, plus particulièrement en dessous de 30° C). La forme aiguë est souvent associée à une infection ; alors qu’aucune cause n’est retrouvée dans la forme chronique. Le traitement essentiel consiste à éviter l’exposition au froid.
69. AGORAPHOBIE ou (>) NEVROSE PHOBIQUE.
70. AGRANULOCYTOSE MEDICAMENTEUSE.
Définition et causes.
Chute brutale du nombre de polynucléaires neutrophiles circulant dans le sang au-dessous de 300/μ L. Le mécanisme est en général immunologique, plus rarement toxique et dose-dépendant (aggravation progressive lors de la poursuite du traitement). Les médicaments le plus souvent en cause sont les antalgiques et les anti-inflammatoires, les antibiotiques et les antiviraux, les sulfamides hypoglycémiants, les antiulcéreux, les anticonvulsivants, les neuroleptiques, les anti-arythmiques …Tout nouveau médicament peut être incriminé jusqu’à preuve du contraire.
Epidémiologie.
Il s’agit de l’accident hématologique toxique le plus fréquent, mais son incidence reste faible ; 5 cas par million d’habitants par an.
Signes et symptômes.
Le début est brutal, survenant 8 à 15 jours après le début du traitement ou immédiatement après sa réintroduction. Le tableau typique est celui d’un syndrome infectieux avec une fièvre élevée. Les localisations infectieuses les plus fréquentes sont buccopharyngés, digestives (candidose), pulmonaires et périnéales (cellulite).
Investigations.
L’hémogramme et le myélogramme (absence d’éléments granuleux ou blocage à un stade précoce de différentiation) permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les agranulocytes médicamenteux sont réversibles (en général en 15 jours) et leur pronostic est lié aux complications infectieuses. La mortalité globale est estimée à 7%.
Traitement.
Tout médicament supposé toxique et nécessaire doit être remplacé. La prise en charge associe des mesures de prévention de l’infection (isolement en chambre particulière, aliments cuits exclusifs, soins de bouche, antibioprophylaxie…) et le traitement précoce de toute infection.
Prévention et Education.
L’utilisation préférentielle, lorsqu’un des choix est possible, de médicaments ne présentant pas ce type de complications représente la prévention la plus efficace. Chez tout patient ayant présenté un accident, le médicament en cause est définitivement proscrit sous quelque forme que ce soit. Le patient doit être muni d’une liste de l’ensemble des médicaments et spécialités interdites.
71. AICARDI (SYNDROME D’) . Malformation cérébrale (agénésie des corps calleux et lacunes choriorétiniennes) d’origine génétique (transmission dominante liée à l’X qui se traduit par des spasmes en flexion chez le nourrisson. Seules filles sont atteintes et le pronostic est mauvais.
72. AICARDI-GOUTIERES (SYNDROME D’). Encéphalopathie génétique, de transmission autosomique récessive, débutant peu après la naissance. Elle est caractérisée par un arrêt du développement et des calcifications intracérébrales ; Le diagnostic repose sur une augmentation du taux d’interféron alpha et sur la présence de lymphocytes dans le liquide céphalorachidien, ainsi que le scanner et l’IRM.
73. AÏNHUM ou (>) DACTYLOLYSIS SPONTANEA.
74. ALAGILLE (SYNDROME D’) ou DYSPLASIE ARTERIO-HEPATIQUE. Maladie génétique de transmission autosomique dominante avec une expression variable au sein d’une même famille. Egalement appelée dysplasie artério-hépatique, elle est caractérisée par une association chez l’enfant d’un ictère par rétention de bile , dû à une malformation de canicules biliaires intrahépatique, d’une sténose des branches de l’artère pulmonaire, de malformations vertébrales et d’un retard de développement physique, mental et sexuel. Une transplantation hépatique est proposée dans certains cas. Aucun élément ne permet de déterminer le pronostic.
75. ALAJOAUANINE (SYNDROME D). Association de malformations bilatérales comportant une paralysie des 6e et 7e paires crâniennes et un pied bot.
76. ALASTRIM. Forme atténuée de la variole (>) ; Les éléments cutanés sont superficiels et évoluent dans laisser de cicatrices. L’état général est peu altéré.
77. ALBERS SCHÖNBERG (MALADIE DE ) ou OSTEOPOROSE ou MALADIE DE MARBRE.
Définition et causes.
Maladie génétique offrant une ostéosclérose généralisée (os durs et fragiles à l’architecture modifiée avec des cavités médullaires et spongieuses fortement rétrécies). La cause semble être une déficience de la capacité de réabsorption des ostéoclastes. Les formes graves et intermédiaires sont de transmission autosomique récessive, alors que la forme bénigne est autosomique dominante.
Epidémiologie.
C’est une affection rare (prévalence de 1/200 000).
Signes et symptômes.
La forme apparaît dès les premiers mois de la vie, avec une insuffisance médullaire (anémie, neutropénie, thrombopénie) et des fractures spontanées. La forme intermédiaire se traduit par une petite taille des fractures à répétition et une ostéomyélite maxillaire favorisée par des caries dentaires. La forme bénigne peut être asymptomatique ou se manifester dans l’enfance ou l’adolescence par des fractures pour des traumatismes minimes et une atteinte de la vue par compression des nerfs optiques.
Investigations.
Les radiographies retrouvent des signes d’ostéocondensation caractéristiques. La numération formule sanguine retrouve une anémie.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans la forme grave, en l’absence de traitement, la mort survient au cours de la première décennie.
Traitement.
Il comporte un régime hypo calcique, la greffe de moelle et l’interféron gamma en administration prolongée.
78. ALBINISME.
Définition et causes.
Achromie congénitale de la transmission autosomique récessive, due à un déficit en mélanine sans diminution du nombre des mélanocytes.
Epidémiologie.
C’est une maladie grave (prévalence de 1/15 000).
Signes et symptômes.
Association de cheveux blancs, d’une peau pale avec des yeux roses.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont les atteintes oculaires et les érythèmes solaires. Les cancers de la peau sont très fréquents.
Prévention et Education.
Il faut éviter le soleil, porter des lunettes de protection et appliquer des crèmes protectrices de type ‘écran total’ sur les zones découvertes.
1. ALBRIGHT (OSTEODYSTROPHIE D’) (>) OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT.
2. ALBRIGHT (SYNDROME D’) ou (>) Mc CUNE¬ALBRIGHT STERNBERG ( SYNDROME DE).

81. ALCAPTONURIE ou OCHRONOSE HEREDITAIRE. Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’absence d’une enzyme, l’oxydase homogentisique, qui provoque des dépôts pigmentaires dans les tissus conjonctifs. Les principaux signes sont une pigmentation des cartilages de l’oreille et des conjonctives (taches bleues sombres), ainsi qu’un noircissement des urines lorsqu’elles sont
laissées à température ambiante. Il existe en outre, une dégénérescence des cartilages articulaire et du réseau vasculaire. Il n’existe aucun traitement efficace.
82. ALCOCK (SYNDROME). Névralgie du nerf pudendal interne liée à une fibrose de la gaine aponévrotique qui entoure le paquet vasculo-nerveux au niveau de la fosse ischiorectale.
83. ALEXANDER (MALADIE). Maladie neurologique (du type des leucodystrophies) rare, touchant plus souvent les garçons. Elle est caractérisée par une atteinte neurologique globale sévère, épaississant dès les premiers mois de la vie, avec une profonde arriération mentale. Le volume du crâne est augmenté et il existe une dégénérescence diffuse du tissu de soutien (glie) du cerveau et de la moelle pinière. L’évolution est rapidement mortelle.
84. ALGIE VASCULAIRE DE LA FACE .
Définition et causes.
Type particulier de céphalées beaucoup moins fréquentes que la migraine dont la cause exacte est inconnue. La prise d’alcool eut être un facteur déclenchant.
Epidémiologie.
La prévalence est de 0,1%, avec une nette prédominance masculine et un début entre 20 et 30 ans.
Signes et symptômes.
Les douleurs sont uniquement unilatérales, à prédominance orbitaire et temporale, extrêmement sévères et évoluant par crises quotidiennes qui durent entre 15 minutes à 3 heures. Le plus souvent, les crises évoluent par salves d’une durée de 2 à 8 semaines et se reproduisent une à deux fois par an. Il existe souvent un larmoiement, un écoulement nasal, une rougeur conjonctivale, un myosis (pupille rétrécie) et un ptosis (chute de la paupière) du coté de la douleur.
Evolution, Complication et Pronostic.
Des crises très fréquentes peuvent être invalides.
Traitement.
La crise est traitée par l’administration d’oxygène (6à 8L/ minute) pendant 15 minutes.

85. ALGODYSTROPHIE.
Définition et causes.
Ostéopathie réalisant un tableau pseudo-inflammatoire, d’une région articulaire qui a subit généralement une agression (traumatismes locaux en particulier). Mais, dans 30% de cas aucune cause n’est retrouvée.
Epidémiologie.
Affection fréquente, souvent méconnue, qui touche les deux sexes de la vie.
Signes et symptômes.
Présence d’une douleur, d’un œdème, d’une rougeur et d’une chaleur avec impotence fonctionnelle sévère ; puis apparition progressive de troubles de croissance des phanères, d’une hyperesthésie cutanée et d’une hyperhidrose (sueurs abondantes). Il n’y a ni fièvre ni altération de l’état général. Les localisations les plus fréquentes sont, par ordre décroissant ; la main, le pieds, le genou, l’épaule et la hanche.
Investigations.
La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation précoce de la région atteinte, alors que les radiographies standard ne présentent que des signes tardifs à type d’ostéoporose. L’IRM a une sensibilité comparable à la scintigraphie mais les anomalies sont plus spécifiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est spontanément favorable dans 90% des cas, parfois elle est capricieuse avec des récidives et des séquelles du fait de l’enraidissement articulaire par fibrose (syndrome épaule main de Steinbrocker = griffe cubitale au niveau de la main , capsulite rétractile de l’épaule).
Traitement.
Il est efficace sans constance et comporte la calcitonine, les β-bloquants, les blocs sympathiques régionaux, les vasodilatateurs.
Prévention et Education.
Le traitement doit être le plus précoce possible pour éviter le passage à la chronicité et les séquelles.
86. ALLAN-HERDON (SYNDROME). Maladie héréditaire caractérisée par l’association d’une petite tête (microcéphalie (avec un retard mental, de paralysies bilatérales, d’une anomalie de développement du cervelet, d’une atrophie optique et d’une amino-acidurie (présence d’acides aminées dans les urines).
87. ALLEN et MASTERS (SYNDROME D’). Affection caractérisée par des douleurs pelviennes spontanées et lors de rapports sexuels (dyspareunie). Il survient chez la femme, souvent après un accouchement. La cause est une déchirure du ligament large, entrainant une rétroversion de l’utérus avec une mobilité anormal du col de l’utérin. La structure du ligament large permet la guérison.
1. ALLGROVE (SYNDROME D’) ou (>) TRIPLE A (SYNDROME).
2. ALOPECIE

Définition et causes.
Il s’agit de la perte totale ou partielle des cheveux. O distingue :
1 Les alopécies localisées non cicatricielles (sans destruction des follicules pileux) : pelade (>), teigne(>) , trichotillomanie (tic d’arrachage des cheveux) ;
2 Les alopécies localisées cicatricielles (avec destruction des follicules pileux) : traumatisme, infection, teigne, lupus érythémateux, lichen plan, tumeur ;
3 Les alopécies diffuses aigues ; infection récente, affection endocrinienne, médicaments, choc psychoaffectif ;
4 Les alopécies diffuses chroniques dites androgéniques, affectant surtout les hommes.

Investigations.
L’examen microscopique des cheveux et la biopsie du cuir chevelu sont utilisés.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans les formes non cicatricielles, la repousse est possible, alors que ce n’est pas le cas dans les formes cicatricielles.
Traitement.
Dans l’alopécie androgénique, on utilise une application locale ou les greffons du cuir chevelu. Dans l’alopécie cicatricielle, le traitement est l’éviction de la cause.
90. ALPERS (MALADIE). Maladie parfois familiale, caractérisée par une dégénérescence de la substance grise du cerveau et du cervelet, dont la cause serait peut être un virus lent (comme la maladie de Creutzfeld-Jacob). Les principaux signes apparaissent dès l’enfance après une dégradation des fonctions intellectuelles, des contractures accompagnées de myoclonies et de convulsions, des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) et des mouvements involontaires (choréo-athéose). L’évolution est mortelle.
91. ALPHA-1- ANTITRYPSINE (DEFICIT EN).
Définition et causes.
L’alpha-1-antitrypsine est une protéine produite par le foie qui est un inhibiteur des enzymes protéolytiques actifs de la phase aigué de l’inflammation. Le déficit est d’origine génétique. Seules 20% des personnes atteintes par ce déficit PiZZ homozygote) présenteront des signes cliniques.
Epidémiologie.
Le génotype PiZZ concerne 1 sur 1 500 à 2 000 naissances.
Signes et symptômes.
Il existe une atteinte :
1 Hépatique avec une cholestase (arrêt de l’écoulement de la bile avec reflux vers le sang) néonatale qui évolue dans un tiers des cas vers la cirrhose ;
2 Pulmonaire avec un emphysème (infiltration gazeuse dans les tissus).

Investigations.
Le taux d’alpha-1-globuline dont l’alpha-1- antitrypsine représente 80 à 90% est abaissé, ainsi que le taux d’alpha-1-antitrypsine La biopsie hépatique confirme le diagnostic la radiographie pulmonaire objective l’emphysème.
Evolution, Complication et Pronostic.
Près de 50% des patients ont une évolution rapide avec une cirrhose et meurent avant 20 ans.
Traitement.
Le traitement de l’atteinte pulmonaire inclut l’élimination de tout facteur favorisant l’obstruction pulmonaire (notamment le tabac) et la prévention des infections bronchopulmonaires. Dans les lésions hépatiques sévères le seul traitement efficace est la transplantation du foie.
92. ALPORT (SYNDROME d’)
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission dominante liée à l’X dans 85% des cas (transmission autosomique dominante ou récessive dans les autre cas). Elle est caractérisée par une atteinte rénale associée à une atteinte de l’audition.
Epidémiologie.
La prévalence est de 1/5 000
Signes et symptômes.
L’atteinte rénale est progressive avec une hématurie, une protéinurie et un syndrome néphrotique évoluant vers une insuffisance rénale terminale. L’atteinte auditive n’est pas toujours présente. Elle peut se limiter à une surdité de perception, parfois discrète (prédominant sur les fréquences élevées) , parfois sévère.
Investigations.
Elle comprend un bilan biologique rénal et une audiométrie.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans certaines familles, l’insuffisance rénale terminale est atteinte dès l’enfance et l’adolescence, dans d’autres, seulement entre 30 et 60 ans. La maladie rénale est plus rapidement évolutive chez les hommes que chez les femmes.
Prévention et Education.
Le conseil génétique est recommandé pour identifier le mode de transmission , ainsi qu’un éventuel diagnostic prénatal.
93. ALSTRÖM (SYNDROME D’). Affection endocrinienne complexe, héréditaire, de transmission autosomique récessive, très rares (50 cas décrits). Elle est caractérisée par une obésité, un diabète sucré, un hypogonadisme (insuffisance des glandes sexuelles), une atteinte oculaire (rétinite pigmentaire) et une surdité.
94. ALVEOLITE ALLERGIQUE EXTRINSEQUE Ou (>) PNEUMOPATHIE D’HYPERSENSIBILITE.
95. ALVEOLITE DENTAIRE. Egalement appelée ostéite alvéolaire, il s’agit d’une complication locale après extraction dentaire. L’alvéolite sèche est liée à une ischémie osseuse par réaction excessive à l’agent vasoconstricteur de l’anesthésique. Les douleurs sont violentes, la plaie est sèche et se comble en quinze jours, en l’absence de surinfection. L’alvéolite purulente est une surinfection de l’alvéole. La douleur est retardée de quelques jours et la plaie est congestive. La cicatrisation nécessite plusieurs semaines. Le traitement consiste en pansement analgésique que l’on renouvellera tous les deux à trois jours.
96. ALZHEIMER (MALADIE D’)
Définition et causes.
Dégénérescence irréversible du système nerveux central à l’origine des deux tiers des démences. L’hypothèse d’une prédisposition génétique couplée à des facteurs favorisants est avancée. Il existe une forme familiale rare, à transmission autosomique dominante, débutant avant 60 ans. Les facteurs favorisants sont les traumatismes crâniens (boxeurs…), le diabète et l’hypertension artérielle.
Epidémiologie.
700 00 personnes sont atteintes en France, avec un doublement de cas prévus en 2020 (165 000 nouveaux cas par an, dont 4 000 de moins de 65 ans. La maladie touche 2 à 6% des sujets de 65 ans, 10% des sujets de 80 ans et 20% des plus de 85 ans.
Signes et symptômes.
Le début est progressif, se traduisant par des troubles de la mémorisation des faits récents, une modification de la personnalité avec un syndrome dépressif et une perte de l’autonomie (difficultés à réaliser es actes de la vie courante). Puis apparaissent des troubles importants de la mémoire, une désorientation dans le temps et dans l’espace, des troubles du langage, une difficulté à utiliser les appareils de la vie courante (apraxie), des troubles de la reconnaissance des lieux familiers, des objets, des sons, (troubles gnosiques) et une ignorance de son état par le malade (anosognosie).
Investigations.
Les tests neuropsychologiques (test de Grober et Buschke, mini mental state, MMS) apprécient le degré d’atteinte. Le scanner et l’IRM servent surtout à éliminer une autre affection (par exemple un hématome sous-dural chronique).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution, variable dans le temps, se fait vers une dépendance sévère. Le stade terminal associe dénutrition et état grabataire. Le traitement retarde la perte d’autonomie et le placement en institution.
Traitement.
Il consiste en une prise en charge multifactorielle : médicale, soutien psychologique, du malade et de la famille, paramédicale (infirmière, orthophoniste, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, services sociaux…)
Prévention et Education.
La seule prévention est celle de l’aggravation ; organiser une vie régulière, éviter les déménagements et les hospitalisations, entretenir les fonctions intellectuelles et les activités physiques.
Autre résumé succinst.
MALADIE D´ALZEIMER
Définitions et Causes. Dégénérescence du système nerveux à l’origine du 2/3 des démences. Détérioration intellectuelle. Facteurs favorisants ; traumatismes crâniens (boxeur), accidents, diabète, hypertension. 65 ans 2à 6% 80 ans 10% 85ans 20%
Epidémiologies.
300 000 /600000 cas par an.
Signes et Symptômes. Troubles de la mémoire, Modification de la personnalité, avec dépression et perte d’autonomie, Troubles importants de la mémoire Désorientation espace temps, Trouble du langage, Apraxie (difficulté a utiliser les appareils de la vie courante) Troubles gnosiques (troubles de la reconnaissance des lieux familiers, des objets, des sons, Anosognosie (ignorance de son état par le malade).
Investigations.
Tests neuropsychologiques Grober Buschke, scan et IRM servent surtout à éliminer d’autres infections.
Evolutions, Complications et Pronostic.
Dépendance sévère, Dénutrition, Etat grabataire, Perte autonomie et placement en institution
Traitement.
Prise en charge multi fonctionnelle. (Méd, psy, famille, paramédicale,) + médicament
Prévention et Education.
Vie régulière. Eviter déménagement et hospitalisation. Activité physique et intellectuelle
97. ALMARIC (SYNDROME D’) Association d’une altération de la rétine (dégénérescence tapétorétinienne avec pigmentation de la région maculaire) et d’une surdimutité.
98. AMAUROSE CONGENITALE DE LEBER. Maladie oculaire héréditaire, de transmission autosomique récessive, prédominant chez les garçons (85% des sujets atteints). Il s’agit d’une rétinite pigmentaire (>) particulière avec une amaurose (cécité sans altération des milieux de l’œil) , parfois associée à d’autres anomalies ( retard mental, cardiomyopathie, atteinte rénale..) le traitement est uniquement symptomatique.
99. AMBLYOPIE. Acuité visuelle anormalement basse. Elle peut être d’origine congénitale (cataracte, toxoplasmose), acquise (dégénérescence maculaire), fonctionnelle (strabisme chez l’enfant) ou due à la malnutrition (carence vitaminique, en particulier chez les alcooliques).
100. AMENORRHEE.
Définition et causes.
Absence de règles chez une femme en âge d’être réglée. Elle peut être primaire (absence des règles à l’âge de 16 ans) ou secondaire (absence de règles pendant plus de trois mois chez une femme qui a déjà eu des règles). Les causes des aménorrhées primaires sont :
• Une malformation vaginale et/ ou utérine ;
• Une anomalie de la différenciation sexuelle :
• Syndrome du testicule féminisant, syndrome de Turner ;
• Une atteinte hypothalamo-hypophysaire ;

• Un retard pubertaire. Les causes des aménorrhées secondaires sont :
• Des ‘épiphénomènes’ insuffisance rénale, cardiopathie, hépatopathie…
• Des synéchies (accolements de la muqueuse) utérine ;
• Un trouble ovarien : insuffisance ovarienne, ovaires polykystiques, tumeur ovarienne virilisante ;
• Une hyperandrogénie ; prise d’anabolisants, hyperplasie des surrénales, tumeurs virilisantes (corticosurrénalome) ;
• Un trouble hypothalamo-hypophysaire ; tumeurs, nécrose hypophysaire (Syndrome de Sheelan, inertie post-pilule ;
• Une anorexie mentale.

101. AMETROPIE. Nom donné à tous les troubles de la réfraction, liés à une mauvaise mise au point de l’image sur la rétine (dans l’œil normal emmétrope, un objet situé à l’infini donne une image nette sur la rétine). L’acuité visuelle est altérée mais est améliorable par des verres correcteurs. Les différentes formes sont l’hypermétropie, la myopie, l’astigmatisme et la presbytie.
102. AMIBIASE.
Définition et causes.
Parasitose due à un protozoaire (animal unicellulaire), Entamoeba histolytica, touchant principalement le colon. La transmission s’effectue uniquement par l’eau et la nourriture.
Epidémiologie.
Selon l’OMS ,10% de la population mondiale est infectée (zones tropicales). L’amibiase représente la troisième cause mondiale de mortalité par cause parasitaire, derrière le paludisme et la bilharziose.
Signes et symptômes.
Elle est symptomatique dans 10% des cas seulement avec un syndrome dysentérique (selles sanglantes, glaireuses, sans matières), des douleurs abdominales et un ténesme rectal (faux besoins) Il n’y a pas de fièvre et l’état général est conservé. On retrouve une douleur à la palpation du cadre colique.
Investigations.
L’examen parasitologique des selles et la rectoscopie permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est bonne sous traitement. Les principales complications sont l’abcès amibien hépatique, une appendicite, une péritonite, une colopathie postamibienne, un amoebome (tumeur inflammatoire du caecum ou du sigmoïde) ou une dissémination par voie sanguine (poumons, cerveau…)
Traitement.
Il repose sur les amoebicides de contact et tissulaires.
Prévention et Education.
La prévention collective associe le lavage des mains après chaque selle et avant chaque repas, ingestion d’eau filtrée ou traitée et lavage des fruits et des crudités à l’eau propre.
103. AMYLOÏDOSE CUTANEE DE TYPE GUTMAN-FREUDENTHAL.
Définition et cause.
Egalement appelée lichen amyloïde, cette maladie est une variété d’amylose localisée à la peau, caractérisée par un aspect papulonodulaire ou infiltré, plus ou moins lichenifié et pigmenté. L’atteinte est localisée préférentiellement aux membres inférieurs et est associé à un prurit intense. Il s’agit dune affection bénigne, indépendante de l’amylose classique.
104. AMYLOSE.
Définition et causes.
Accumulation dans les tissus de diverses protéines (fibrilles amyloïdes) dans un ou plusieurs tissus qui provoquent des anomalies fonctionnelles. On distingue trois formes : L’amylose primitive (AL, Light Chain), parfois associée à une prolifération tumorale (myélome, maladie de Waldenström). L’amylose inflammatoire (AA, serum amyloid A), associée à des maladies infectieuses (tuberculose, suppurations bactériennes…) ou inflammatoires (polyarthrite rhumatoïde, maladie de Crohn…) L’amylose héréditaire.
Epidémiologie.
Au cours des inflammations chroniques, l’amylose survient environ dix ans en moyenne après le début de l’affection causale et dans une proportion variable (mais en générale inférieure à 10%).
Signes et symptômes.
Les manifestations sont dépendantes de l’organe touché et souvent masquées par la maladie causale. L’amylose primitive atteint le cœur, les reins, le tube digestif et la peau. L’amylose inflammatoire touche de préférence la rate, le foie, les reins, les surrénales et les ganglions lymphatiques. La forme héréditaire est caractérisée par une neuropathie périphérique.
Investigations.
Le diagnostic est affirmé sur des biopsies (pannicule adipeux, muqueuse rectale, peau, rein foie).
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans la forme secondaire le diagnostic est lié au résultat du traitement de la maladie primitive. Toutes les formes d’amylose rénale sont de mauvais pronostic. L’amylose associée au myélome multiple a le plus mauvais pronostic (décès rapide en un à deux ans). L’amylose cardiaque est la forme la plus fréquente de décès (trouble du rythme, insuffisance cardiaque).
Traitement.
Le seul traitement satisfaisant est préventif (traitement de la maladie causale) ; la transplantation rénale est possible dans certaines formes.
105. AMYOTROPHIES MUSCULAIRES SPINALES. Groupe de maladies génétiques de transmission autosomique récessive, débutant dans l’enfance, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques, conséquence d’une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et du tronc cérébral. La forme aiguë est la maladie de Werdnig-Hoffman. La forme chronique est la maladie de Wolfart-Kugelberg-Welander ; la forme intermédiaire débute entre 6 et 12 mois avec un tableau d’hypotonie sévère ; le décès est précoce du fait des complications respiratoires.
106. ANDERSEN (MALADIE D’). Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique, qui entraine une accumulation de glycogène dans les tissus (glycogénose). Très rare. C’est une affection grave et mortelle de la petite enfance, caractérisée par une atteinte hépatique (cirrhose avec atteinte hépatique), musculaire (hypotonie) et, dans les formes à début tardif , cardiaque ( insuffisance cardiaque).
107. ANDERSON (MALADIE D’). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un trouble de l’absorption intestinale des graisses. Elle se manifeste chez le nourrisson par une diarrhée chronique, riche en graisse (stéatorrhée), une dilatation abdominale et un retard de croissance.
108. ANEMIE DE BIERMER ou ANEMIE PERNICIEUSE. Anémie mégaloblastique (>) liée à une carence en vitamine B12 due au déficit de facteur intrinsèque (nécessaire pour son absorption) au niveau gastrique, dont la cause la plus fréquente est une gastrite atrophique chronique. Le développement de l’anémie est insidieux et progressif avec fréquemment un amaigrissement important et des troubles neurologiques ; Le test de Schilling mesurant l’absorption de vitamine B12 radioactive, confirme le diagnostic. Le traitement consiste en l’injection Im de vitamine B12.
109. ANEMIE DE COOLEY. Il s’agit d’une thalassémie (>), β-thalassémie majeure, dans laquelle des symptômes d’anémie grave se manifestent (faiblesses, vertiges, céphalées, bourdonnements d’oreille, taches devant les yeux, somnolence, irritabilité, tachycardie, pâleur).
110. ANEMIE HEMOLYTIQUE.
Définition et causes.
Anémie due à une réduction de la durée de vie des globules rouges du fait d’une augmentation et d’une accélération de leur destruction. Les causes peuvent être infectieuses, auto¬immunes, toxiques, mécaniques (valve mécanique cardiaque) ou bien liées à un hypersplénisme (hyperfonctionnement de la rate) ou une anomalie des globules rouges.
Signes et symptômes.
En plus des symptômes généraux d’anémie (faiblesse, pâleur, polypnée, tachycardie, vertiges…) il existe éventuellement un ictère et une splénomégalie (grosse rate).
Investigations.
Le nombre de réticulocytes est élevé. Il existe une hyperbilirubinémie non conjuguée et le taux d’haptoglobine est effondré. Le test de Coombs direct est essentiel pour l’orientation vers une cause auto-immune.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principaux risques sont l’anorexie et l’insuffisance rénale.
Traitement.
La transfusion est indiquée en cas de mauvaise tolérance, mais sn efficacité est médiocre en cas d’origine immunologique ou mécanique. Le traitement curatif dépend de l’étiologie. Tout médicament suspect doit être arrêté.
111. ANEMIE HEMOLYTIQUE AUTO-IMMUNE.
Définition et causes.
Anémie par destructions des globules rouges due à la production par le sujet d’anticorps dirigés contre ses propres hématies. Les causes les plus fréquentes sont les maladies de système, les lymphopathies malignes, des médicaments ou certaines maladies virales ; mais dans près de la moitié des cas, l’origine reste inconnue.
Signes et symptômes.
L’anémie peut être aiguë ou chronique, avec parfois un ictère et une splénomégalie.
Investigations.
La positivité du test de Coombs direct affirme le diagnostic. Il sera complété par la recherche de la nature et la spécificité de l’anticorps.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution dépend de la cause.
Traitement.
Il dépend de la cause, mais la corticothérapie est, en général, efficace
112. ANEMIE INFLAMMATOIRE.
Définition et causes.
Anémie due à un freinage de la production globules rouges, lié à une baisse de la disponibilité en fer induit par un syndrome inflammatoire (maladies rhumatismales, immunologiques, infections, cancers).
Epidémiologie.
C’est l’anémie la plus fréquente après celle par carence martiale.
Signes et symptômes.
L’installation est lente et provoque rarement des signes cliniques majeurs.
Investigations.
L’hémoglobine est en général entre 9 et 11g/dL et le taux de réticulocytes est bas. Le fer sérique est bas, ainsi que la capacité totale de fixation de la sidérophiline, alors que la ferritinémie est élevée.
Traitement.
Le seul traitement est celui de l’inflammation.
113. ANEMIE MEGALOBLSTIQUE.
Définition et causes.
Anémie due à une carence en vitamine B12 (maladie de Biermer ou autres causes de malabsorption digestive…) et/ou en acide folique (sujets âgés et alcooliques), en trainant un défaut de production de globules rouges par la moelle osseuse.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente.
Signes et symptômes.
L’installation est progressive et l’anémie est en général, bien tolérée. Une atrophie de la muqueuse de la langue (glossite de Hunter) est possible. Des signes neurologiques sont possibles en cas de carence de vitamine B12.
Investigations.
Le volume globulaire moyen est supérieur à 100 μ3 ; en général, le taux de réticulocytes est bas (anémie arégénérative).Les dosages des vitamines B12 et de folates sanguins (et de folates dans les érythrocytes) permettent le diagnostic. En cas de malabsorption digestive de la vitamine B12, on aura recours au test de Schilling.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est favorable sous traitement. Les risques sont la survenue d’une atteinte neurologique irréversible et d’un cancer gastrique à distance.
Traitement.
Il repose sur la correction de la carence per os ou par voie parentale en cas de malabsorption, ainsi que le traitement de la cause.
Prévention et Education.
La prévention repose sur la supplémentation systématique chez les sujets à risque.
114. ANEMIE PAR CARENCE MARTIALE (FERRIPRIVE).
Définition et causes.
Anémie microcytaire conséquence d’’une carence en fer et témoin d’’un déséquilibre entre des pertes excessive s et des apports d’insuffisants. Les causes sont :
• Un saignement chronique (hémorragies digestives et utérines).
• Une carence alimentaire.
• Une malabsorption (maladie cœliaque).
• Des besoins augmentés et non supplémentés au cours de la grossesse et de l’allaitement.

Epidémiologie.
Elle est fréquente et peut être révélatrice d’une pathologie chronique.
Signes et symptômes.
Les symptômes sont pauvres car l’installation est progressive. On retrouve une pâleur cutanéomuqueuse, une asthénie, une tachycardie d’efforts, des vertiges, des acouphènes, (bourdonnements, sifflements d’oreille) ou des troubles de la croissance des ongles (koïlonychie).
Investigations.
Il existe une diminution de l’hémoglobine, de la concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (hypochromie), du volume globulaire moyen (microcytose) et du taux de réticulocytes. Le fer sérique et la ferritinémie sont effondrés, avec une augmentation de la capacité de fixation de la sérophiline.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est favorable en quelques semaines sous traitement.
Traitement.
Il consiste en l’apport de fer pendant six mois ou jusqu’à la correction de la ferritine sérique.
Prévention et Education.
Un apport préventif est recommandé chez a femme enceinte à partir du 4e mois, le nourrisson dès le 3e ou 4e mois (surtout en cas de prématuré ou de carence chez la mère). Attention les sels de fer donnent une coloration noire des selles.
115. ANEMIE DU NOUVEAU-NE.
Définition et causes.
Taux d’hémoglobine inférieur à 14 g/dL. Les causes sont une spoliation sanguine (anomalie placentaire, transfusion entre jumeaux) ou un problème hémolytique (incompatibilité rhésus ou ABO, anomalies des globules rouges ou de l’hémoglobine, infection.
Epidémiologie.
C’est un des problèmes importants pendant la période périnatale.
Signes et symptômes.
Avant la naissance : anasarque foetoplacentaire (œdèmes, ascite, hépatomégalie). A la naissance, pâleur, collapsus ou anasarque. Après la naissance ; ictère (en cas d’hémolyse = destruction des globules rouges), pâleur, difficultés à la prise de biberon, souffle cardiaque.
Investigations.
Le diagnostic est confirmé par la numération formule sanguine. Les autres examens indispensables sont le groupe sanguin, le test de Coombs, ainsi que le groupe sanguin et la recherche d’agglutinines chez la mère. L’échographie prénatale permet de dépister les anasarques.
Evolution, Complication et Pronostic.
La mort fœtale est fréquente.
Traitement.
On utilise la transfusion classique en cas de spoliation et l’exsanguino-transfusion (remplacement de la totalité du sang du nouveau né) , en cas d’hémolyse.
Prévention et Education.
En cas d’incompatibilité Rhésus, la mère recevra des immunoglobulines anti-D pendant la grossesse. En cas d’anasarque l’accouchement devra se faire dans un centre possédant une réanimation néonatale.
116. ANEMIE REFRACTAIRE PAR EXCES DE BLASTES (AREB). Il s’agit d’un défaut de production de la moelle osseuse, qui touche principalement les précurseurs des globules rouges et qui fait partie des syndromes myélodysplasiques (>). L’examen clinique est normal et la seule anomalie est une anémie arégénérative (absence d jeunes globules rouges dans le sang), normochrome (contenu en hémoglobine des globules rouges normal), normocytaires (taille des globules rouges normale). La ponction de moelle permet le diagnostic. L’évolution se fait vers l’aggravation de l’insuffisance médullaire dans 70% des cas ou vers une leucémie aiguë myéloïde dans 30% des cas. Une simple surveillance est nécessaire. L’apparition des blastes dans le sang est le signe d’une évolution vers la leucémie.
117. ANEMIE SIDEROBLASTIQUE ACQUISE IDIOPATHIQUE (ASAI). Il s’agit d’un défaut de production de la moelle osseuse, qui touche principalement les précurseurs des globules rouges et qui fait partie des syndromes myélodysplasiques (>). L’examen clinique est normal et la seule anomalie est une anémie arégénérative (absence de jeunes globules rouges dans le sang), normochrome (contenu en hémoglobine des globules rouges normal), le plus souvent macrocytaire (taille des globules rouges augmentée). La ponction de moelle permet le diagnostic (présence de sidéroblastes). L’évolution est généralement chronique, ne nécessitant qu’un traitement symptomatique (transfusions). Dans certains cas, elle peut se faire vers une insuffisance médullaire ou vers une leucémie aiguë myéloïde.
118. ANETODERMIES MACULEUSES. Atteintes cutanées caractérisées par des pertes localisées et arrondies du tissu élastique (anetos, en grec = lâche), non centré par un poil, qui se traduisent à la palpation par la formation de hernies de tissus sous jacents.
119. ANEVRISME DE L’AORTE ABDOMINALE.
Définition et cause.
Elargissement du segment de l’aorte abdominale avec perte du parallélisme des bords qui expose à la rupture. Les principales causes sont l’athérosclérose et un certains nombres de maladies génétiques entrainant une atteinte des parois vasculaires.
Epidémiologie.
La prévalence augmente régulièrement avec l’âge pour atteindre près de 10% après 75 ans, avec une très nette prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Longtemps asymptomatique, la découverte s’effectue souvent lors d’un examen pour une autre pathologie. Il existe une masse abdominale épigastrique battante chez le sujet maigre. La fissuration se manifeste par des douleurs abdominales plus ou moins intenses.
Investigations.
L’échographie, le scanner, et l’aortographie permettent de mesurer la taille et de localiser l’anévrisme (atteinte ou non des artères rénales).
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications peuvent être révélatrices. Il s’agit de compression des organes voisins (veine cave inférieure, uretères, racines nerveuses, érosion de corps vertébral), de complications thromboemboliques (ischémie aiguë ou chronique des membres inférieurs, micro embolies distales) et surtout de fissuration et de rupture entrainant une hémorragie cataclysmique, avec 90% de mortalité. Les malades arrivés vivant au bloc opératoire ont 50% de survie. Chez les patients n’ayant pas d’autres pathologies graves et un anévrisme de plus de 5 cm, la chirurgie offre la meilleure chance de survie.
Traitement.
Il est soit chirurgical avec la mise ne place d’une prothèse, soit endovasculaire depuis une artère périphérique.
120. ANEVRISME ARTERIEL DES MEMBRES.
Définition et causes.
Dilatation sur le trajet artériel due le plus souvent à l’artériosclérose ou, plus rarement, à une infection (mycose) ou à un traumatisme.
Epidémiologie.
Les artères poplitées sont le plus souvent touchées (anévrismes souvent bilatéraux et associés à un anévrisme de l’aorte abdominale). Les autres localisations sont les artères iliaques et fémorales ; l’artère sous clavière est rarement atteinte.
Signes et symptômes.
Une tuméfaction battante et expansive, parfois soufflante à l’auscultation, siège sur le trajet artériel.
Investigations.
L’échographie, le scanner et l’angiographie numérisée déterminent le siège exact, la forme et la taille de l’anévrisme.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont la thrombose avec l’envoi d’emboles en distal (ischémie de membre), la rupture, l’infection ou la compression de voisinage.
Traitement.
Il est chirurgical (résection et rétablissement de continuité par greffon).
121. ANEVRISME VENTRICULAIRE.
Définition et causes.
Déformation de la paroi ventriculaire formant une poche plus ou moins saillante et étendue, située au niveau de la cicatrice d’un infarctus et qui se développe en plusieurs semaines ou en un mois.
Epidémiologie.
C’est une complication non exceptionnelle des infarctus antérieurs importants.
Signes et symptômes.
Il existe un soulèvement systolique paradoxal à la palpation de l’aire cardiaque.
Investigations.
L’échographie complétée par l’angiocardiographie permet le diagnostic et de visualiser d’éventuels thrombus. L’ECG montre une persistance d’un sus-décalage du segment ST au décours de l’infarctus.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications peuvent être révélatrices ; insuffisance cardiaque gauche, trouble du rythme ventriculaire, embolie artérielle systémique ou rupture (gravissime mais exceptionnelle).
Traitement.
Dans les formes bien tolérées, une simple surveillance avec une anticoagulation suffit. Dans les formes mal tolérées, une résection chirurgicale est possible mais risquée.
122. ANGEITE ALLERGIQUE GRANULOMATEUSE ou (>)
CHURG et STRAUSS (MALADIE).
123. ANGELMAN (SYNDROME). Maladie génétique due à une anomalie du chromosome 15, rare (1 nouveau né sur 20 000). Elle est caractérisée par des mouvements involontaires, des accès de rire paroxystique, une ataxie (incoordination des mouvements volontaires) et un retard mental.
124. ANGINE ou AMYGDALITE.
Définition et causes.
Inflammation aiguë des amygdales palatines d’origine bactérienne ou virale, dont la gravité est due aux complications liées au streptocoque β-hémolytique (rhumatisme articulaire aigu).
Epidémiologie.
Elle est responsable de 8 à 9 millions d’actes par an.
Signes et symptômes.
Association d’une douleur pharyngée à type de striction, d’une fièvre de début brutal, d’une dysphagie (difficulté à avaler), d’une otalgie (douleur de l’oreille) et adénopathies locales.
Investigations.
L’examen de la gorge permet le diagnostic et de préciser la forme :
• Erythémateuse (rouge) ou érythématopultacée (points blancs) due à un virus ou au streptocoque, de loin la plus fréquente.
• Pseudomembraneuse (enduit grisâtre et adhérent) due à la mononucléose infectieuse ou, exceptionnellement, à la diphtérie.
• Ulcéronécrotique due à une mauvaise hygiène dentaire ou à une hémopathie.
• Vésiculeuse due à l’herpès ou à un virus : Coxsakie

Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont locales, avec une abcédation (phlegmon péri-amygdalien), ou générales, avec hypertrophie des amygdales, une glomérulonéphrite ou un rhumatisme articulaire aigu (>)
Traitement.
Il associe une antibiothérapie par pénicilline G (ou un macrolide), des antalgiques et des antipyrétiques dans la forme classique érythémateuse ou érythématopultacée. L’amygdalectomie est indiquée en cas d’hypertrophie symptomatique.
Prévention et Education.
Le traitement par la pénicilline à permis d’éradiquer le rhumatisme articulaire aigu dans les pays développés.
125. ANGINE DE POITRINE ou ANGOR.
Définition et causes.
Douleur thoracique traduisant une ischémie (défaut d’apport en oxygène) myocardique due essentiellement, à une obstruction partielle ou totale d’une ou plusieurs artères coronaires. La principale cause est l’athérosclérose (>), mais les valvulopathies et les myocardiopathies peuvent être en cause.
Epidémiologie.
L’angine de poitrine est l’expression clinique d’une coronaropathie qui peut entrainer un infarctus du myocarde, première cause de mortalité chez l’homme entre 35 et 60 ans.
Signes et symptômes.
Le tableau typique est celui de la crise angineuse, avec une douleur médiothoracique, rétrosternale, constrictive (qui serre), irradiant dans l’épaule et le bras gauche ainsi que dans la mâchoire. Elle est souvent déclenchée par l’effort (angor d’effort) et cède au repos ou après l’absorption d’un dérivé nitré, mais elle peut survenir au repos (angor de repos).
Investigations.
L’électrocardiogramme montre, en général, un sous-décalage du segment ST. Les épreuves d’effort et la coronographie complètent le bilan diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le principal risque est l’infarctus du myocarde avec la mort subite.
Traitement.
Lors de la crise l’on utilise les dérivés nitré en sublingual. Le traitement de fond repose sur les bêtabloquants, les dérivés nitrés et les inhibiteurs calciques, seuls ou en association. Les lésions coronaires peuvent bénéficier d’une dilatation lors de l’angiographie ou d’un pontage.
Prévention et Education.
La correction des facteurs de risque est essentielle : arrêt du tabac, réduction d’une surcharge pondérale, équilibration d’un diabète, contrôle d’une hypertension artérielle et d’une dyslipidémie…
126. ANGIOCHOLITE.
Définition et causes.
Infection des voies biliaires intra et extra hépatiques, due le plus souvent à un calcul enclavé dans le cholédoque. Plus rarement, l’obstacle biliaire peut être une tumeur du pancréas ou de la voie biliaire principale, une compression ganglionnaire ou une parasitose (hydatidose, distomatose).
Epidémiologie.
Complication relativement fréquente de la lithiase biliaire qui touche près de 15% de la population. Elle s’observe surtout après 70 ans chez les personnes avec des antécédents biliaires.
Signes et symptômes.
Les trois signes principaux sont :
• La douleur à type colique hépatique.
• La fièvre élevée (> 39 degrés C), accompagnée de frissons.
• L’ictère souvent discret (limité aux conjonctives)

Investigations.
Les examens biologiques montrent une hyperleucocytose, une augmentation de la bilirubine, des phosphatases alcalines et de transaminases. Les hémocultures permettent d’identifier le germe. L’échographie abdominale recherche une dilatation de la voie biliaire principale en amont d’une lithiase.
Evolution, Complication et Pronostic.
Un traitement précoce permet, en général, une évolution favorable. La principale complication est une septicémie avec un choc pouvant entraine le décès du patient.
Traitement.
Le traitement initial est médical : antibiothérapie et réanimation hydro électrolytique. Il est complété dans les 48 heures, par un traitement chirurgical permettant de lever l’obstacle ou de dériver la bile (cholangiographie rétrograde avec sphinctérotomie, cholécystectomie).
Prévention et Education.
Le traitement précoce des lithiases biliaires permet de diminuer la fréquence de cette complication.
127. ANGIODYSPLASIE COLIQUE.
Définition et causes.
Lésions dégénératives des vaisseaux (dilatés, déformés et à la paroi fine), qui se trouvent en général au niveau du colon et du caecum, mais qui peuvent être disséminés dans l’ensemble du tube digestif.
Epidémiologie.
Affection fréquente chez le sujet âgé.
Signes et symptômes.
Saignements aigus ou chroniques.
Investigations.
La coloscopie permet le diagnostic et le traitement.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’hémorragie peut être massive et entrainer un état de choc.
Traitement.
Le traitement de choix est la cautérisation ou la sclérose par coloscopie. Dans les formes graves, la chirurgie est parfois nécessaire avec ablation d’une partie du colon.
Prévention et Education.
Tout saignement digestif bas doit être exploré.
128. ANGIOENDOTHELIOME MALIN CEPHALIQUE.
Tumeur inflammatoire touchant les personnes âgées qui débute par des papules rouge-violacé du cuir chevelu ou, plus rarement, du visage. Elle diffuse inexorablement localement puis métastase. Le diagnostic est histologique. Le traitement consiste en une exérèse large. Le pronostic est généralement mauvais, avec une issue fatale à brève échéance.
129. ANGIOENDOTHELIOSE NEOPLASIQUE. Atteinte diffuse des vaisseaux due à la prolifération de cellules malignes dans les capillaires et les veinules dans la totalité de l’organisme. L’atteinte cérébrale constitue toute la gravité de la maladie. Elle se traduit le plus souvent, par une démence progressive, apparaissant après 40 ans, qui évolue vers la mort en un à deux ans, bien que des rémissions transitoires soient possibles sous corticoïdes.
130. ANGIOKERATOMES. Il s’agit de dilatations vasculaires (papules télangiectasiques) dont la surface est hyperkératosique, avec une peau épaissie). Ils sont le plus souvent bénins et seulement inesthétiques, mais révèlent parfois de redoutables maladies, comme la maladie de Fabry (>).
131. ANGIOKERATOSE DIFFUSE ou MALADIE DE FABRY.
Définition et causes.
Maladie héréditaire liée à l’X, due à un déficit enzymatique touchant le métabolisme des lipides. Elle entraine l’accumulation d’un glycolipide dans de nombreux tissus.
Epidémiologie.
L’incidence est de 1/40 000.
Signes et symptômes.
Association :
• De petites dilatations vasculaires (angiomes) recouvertes d’une épaisse couche cornée (kératose), disposées en caleçon, qui apparaissent chez l’homme à l’adolescence.
• D’opacités cornéennes.
• D’épisodes fébriles avec des douleurs des membres à type de brulures.

Investigations.
L’absence de l’alphagalactosidase A est mise en évidence dans les leucocytes ou le sérum.
Evolution, Complication et Pronostic.
La mort survient du fait d’une insuffisance rénale, de complications cardiaques ou cérébrales, d’une HTA ou d’une autre maladie vasculaire.
Traitement.
Un traitement substitutif de l’enzyme déficient est disponible depuis peu.
Prévention et Education.
Le diagnostic prénatal est possible par dosage de l’activité de galactosidase dans les amniocytes ou les villosités choriales.
132. ANGIOME BACILLAIRE. Maladie infectieuse de la famille des rickettsioses dues à Rochalimea quitana (agent de la fièvre des tranchées, (>) et à Rochalimea henselae (agent de la maladie de la griffe du chat, (>) touchant les personnes immunodéprimées. Les manifestations sont essentiellement dermatologiques (papules, nodules ou placards inflammatoires) et peuvent ressembler à celles du syndrome de Kaposi(>). Le diagnostic repose sur la mise en évidence du germe au niveau des lésions. Le traitement antibiotique (macrolides, cyclines) est très efficace, mais les récidives sont fréquentes.
133. ANGIOME.
Proliférations ou malformation des petits vaisseaux sanguins ou lymphatiques localisés au niveau de la peau, des tissus sous cutanés ou plus rarement, du système neveux central.
• L’angiome plan est une lésion plane, rose, rouge ou violacée (tache lie de vin) existant dès la naissance.
• L’hémangiome (angiome immature ou fraise) est une lésion rouge brillant, en relief, se développant peu de temps après la naissance et tendant à grossir lentement dans les premiers mois. La régression est spontanée dans 75 à 95 % des cas en cinq à sept ans.
• L’angiome caverneux est une lésion surélevée rouge ou violacée, constituée de grands lacs vasculaires. La régression est rare. Il existe une possibilité d’ulcération ou d’hémorragie. Le traitement est fondé sur les corticoïdes. Parfois une excision chirurgicale est nécessaire.
• L’angiome stellaire (angiome télangiectasique) est une lésion rouge brillant, faiblement pulsatile, comportant une artériole centrale avec de très fines branches qui s’écartent comme les pates d’une araignée. Il s’efface à la pression. Les causes sont la cirrhose hépatique, la grossesse ou les contraceptifs oraux. La disparition est spontanée en 6 à 9 mois après l’accouchement, ou après l’arrêt de la contraception.

Les lymphangiomes sont des lésions en relief constituées de vaisseaux lymphatiques dilatés, kystiques, en général jaunâtres, parfois rougeâtres, en raison de petits vaisseaux sanguins entremêlés. Le traitement consiste en l’excision profonde. L’angiome encéphalotrigéminé est le syndrome de Sturge-Weber (>).
Les angiomes cutanés, muqueux et viscéraux sont présents dans la maladie de Rendu-Osler-Weber (>).
134. ANGIOME DES OS. Tumeur osseuse bénigne formée de vaisseaux sanguins, le siège de prédilection est la colonne vertébrale (plus souvent le crane). La plupart des angiomes n’ont pas d’expression clinique. Rarement la vertèbre peut être le siège d’un tassement. L’artériographie montre une prise de contraste diffuse. Lorsque l’angiome est extensif et entraine des compressions neurologiques, un traitement par injection de ciment orthopédique et une radiothérapie sont parfois nécessaires.
135. ANGIOME SOUS-GLOTTIQUE. Malformation vasculaire située au niveau du pharynx sous les cordes vocales. Il se manifeste vers l’âge d’un mois environ par une gêne inflammatoire avec sifflement (dyspnée laryngée). L’endoscopie confirme le diagnostic. La corticothérapie permet d diminuer la dyspnée. La régression spontanée est la règle. Une aggravation de la dyspnée peut entrainer une prise en charge en réanimation avec intubation, laser, trachéotomie, voire chirurgie, pour éliminer l’angiome.
1. ANGIO-ŒDEME OU (>) ŒDEME DE QUINCKE.
2. ANGIO-ŒDEME NEUROTIQUE HEREDITARE OU (>) ŒDEME ANGIONEUROTIQUE HEREDITAIRE.

138. ANGIOPATHIE AMYLOÏDE CEREBRALE. Atteinte des vaisseaux cérébraux caractérisée par des dépôts de substance amyloïde dans les parois des artérioles. Les manifestations cliniques sont des accidents vasculaires cérébraux récidivants, le plus souvent hémorragique, et avec une démence. Il n’existe aucun traitement.
139. ANGIOSTRONGYLOSE.
Définition et causes.
Cette parasitose faisant partie du groupe des larva migrans viscérales est due à l’angiostrongylus cantonensis , dont la contamination s’effectue par l’ingestion de mollusques, crabes , crevettes d’eau douce crus ou insuffisamment cuits ou par des végétaux souillés par de petits mollusques ; l’incubation est de dix jours.
Epidémiologie.
Elle est présente en Asie du Sud est et dans le pacifique.
Signes et symptômes.
Il existe un syndrome méningé avec des troubles de la sensibilité (paresthésies, brulure) et, parfois des atteintes des nerfs crâniens.
Investigations.
La ponction lombaire retrouve de nombreux éosinophiles et une hyperprotéinorachie. Il existe une hyper éosinophilie sanguine.
Evolution, Complication et Pronostic.
Elle est en général spontanément résolutive avec une guérison complète.
Traitement.
Il est symptomatique dans les formes simples ; les corticoïdes sont utilisés dans les formes sévères.
Prévention et Education.
La prévention consiste à effectuer une cuisson suffisante des mollusques et des crustacés ainsi qu’à éviter la consommation des végétaux souillés.
1. ANGOISSE (CRISE D’) OU (>) ATTAQUE DE PANIQUE.
2. ANGOISSE (NEVROSE D’).

Définition et causes.
Trouble psychologique caractérisée par une anxiété chronique, sans raison apparente, souvent ponctuée d’attaque de panique ou d’angoisse. Les facteurs prédisposant sont le stress émotionnel ou affectif.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente qui concerne globalement 3 à 5 % de la population. Elle touche principalement l’adulte jeune, avec une nette prédominance féminine.
Signes et symptômes.
La première forme est l’attaque de panique : crise d’anxiété paroxystique, d’apparition brutale (de quelques minutes), associée à des manifestations somatiques (palpitations oppressions thoraciques, nausées, douleurs abdominales, tremblements, hyperventilation, sueurs…) il existe, en outre, une sensation de malaise interne, d’anéantissement, de catastrophe imminente, accompagnée de peur (de mourir, de devenir fou…). Le second tableau est celui du trouble anxieux généralisé dans lequel les signes sont identiques, mais moins intenses et de plus longues durées.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’attaque de panique dure de quelques minutes à 1 ou 2 heures. La répétition des attaques aboutit à une forme chronique, le trouble panique, chez un tiers des patients. Dans ce cas l’association à une dépression est très fréquente avec un risque suicidaire réel ; l’anxiété généralisée à une forte tendance à devenir chronique.
Traitement.
Le traitement fait appel aux antidépresseurs. La psychothérapie est recommandée dans les deux formes.
142. ANGOR ou (>) ANGINE DE POITRINE.
143. ANGOR DE PRINZMETAL. Douleur thoracique de type angine de poitrine (>) due à un spasme dune artère coronaire de gros calibre. La crise angineuse est caractérisée par une survenue au repos et un sus décalage du segment ST à l’électrocardiogramme qui revient à son état de base après la crise. Dans les trois cars des cas, le spasme survient sur une sténose coronaire sévère. La prise d’un dérivé nitré en sublingual apporte en général un soulagement.
144. ANGUILLULOSE ou STRONGYLOÏDOSE.
Définition et causes.
Parasitose due au ver strongyloides stercoralis, qui pénètre dans l’organisme en traversant la peau, après contact avec de l’eau souillée par des matières fécales. Il atteint les poumons, remonte les voies respiratoires et est dégluti. Dans l’intestin la femelle pond des œufs qui éclosent sur place et peuvent se transformer en larves infestantes, ce qui explique la persistance de la maladie pendant plusieurs dizaines d’années.
Epidémiologie.
L’anguillulose est présente dans toutes les zones tropicales et autour du bassin méditerranéen. L‘homme est le principal réservoir.
Signes et symptômes.
Elle peut rester longtemps asymptomatique. La pénétration causée se résume à une simple réaction érythémateuse et prurigineuse disparaissant en 1 à 2 jours. Le passage pulmonaire se manifeste par une toux sèche ou une crise asthmatique forme. La phase intestinale se traduit par des douleurs, une diarrhée, une altération de l’état général, associés à une urticaire avec un sillon prurigineux avançant en 10 cm/h appelé larva currens.
Investigations.
L’examen parasitologique des selles retrouve des larves. L’hyperéosinophilie sanguine est marquée.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est bonne sous traitement. En cas d’immunodépression ou de traitement par corticoïdes, une anguillulose diffuse maligne avec atteintes viscérales multiples peut se développer : elle est de mauvais pronostic.
Traitement.
Elle est fondée sur les antihelminthiques : thiabendazole, albendazole, ivermectine.
Prévention et Education.
L’interdiction de marcher pieds nus dans les zones humides évite le passage du vers à travers la peau.
145. ANISAKIASE.
Définition et causes.
Parasitose digestive, appartenant au groupe des larva migrans viscérales. Elle est due à une larve de la famille des anisakiadae ; la contamination s’effectue par l’ingestion de poissons (harengs, anchois, morue…) contaminés crus ou insuffisamment cuits.
Epidémiologie.
Les poissons sont infestés au Japon, dans la Manche et dans la mer du Nord ainsi que sur les côtes américaines.
Signes et symptômes.
Plusieurs heures à deux jours après l’ingestion, apparition d’épigastralgies intenses, d’une diarrhée, de nausées et de vomissements.
Investigations.
La fibroscopie et le transit avec produit de contraste permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La forme chronique correspond à la pénétration de la larve dans la paroi intestinale avec la formation d’un granulome pouvant entrainer un tableau d’occlusion ou d’appendicite.
Traitement.
Au stade initial, la fibroscopie permet l’extraction de la larve ; dans la forme chronique, la chirurgie est nécessaire pour extraire le granulome.
Prévention et Education.
La prévention consiste en la congélation des poissons pendant 24 heures à -20degré C ou leur cuisson à plus de 60 degré C .
146. ANKYLOSE TEMPOROMANDIBULAIRE.
Diminution ou impossibilité d’ouvrir la bouche du fait d’une lésion fixée au niveau de l‘articulation temporomandibulaire ; Elle est souvent post-traumatique et peut, chez l’enfant , entrainer un trouble de la croissance, aboutissant à un ‘profil d’oiseau’.
147. ANKYLOSTOMIASE ou ANKYLOSTOMOSE.
Définition et causes.
Parasitose due à des vers hématophages, ankylostoma duodenale ou necator americanus , dont les larves traversent la peau , atteignent les poumons , remontent les voies respiratoires et sont dégluties. Après avoir traversé la peau, elles atteignent les intestins, se fixent sur la muqueuse de l’intestin grêle et suce le sang.
Epidémiologie.
Environ 25% de la population mondiale est atteinte (ankylostoma duodenale dans les zones subtropicales et tempérées ; necator americanus dans les zones tropicales ).
Signes et symptômes.
La maladie est souvent asymptomatique. La migration larvaire dure 2 mois et les signes se modifient en fonction de la progression des larves. La pénétration cutanée se limite à un érythème disparaissant en quelques heures. La traversée pulmonaire est rarement symptomatique. La phase digestive se manifeste par des épigastralgies, une sensation de faim douloureuse, des diarrhées et un pyrosis (brulures rétrosternales).
Investigations.
Il existe une anémie hypochrome microcytaire par perte digestive de fer et une hyperéosinophilie. L’examen parasitologique des selles permet le diagnostic en retrouvant les œufs des parasites.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le retentissement peut être important chez les enfants, avec un retard de croissance. Les complications sont une pleurésie, une péricardite, une ascite avec une anasarque.
Traitement.
Il associe la lutte contre l’anémie (transfusions éventuelles) et la destruction du parasite par des antihelminthiques : pamoate de pyrantel, flubendazole et albendazol.
Prévention et Education.
L’interdiction de marcher pieds nus dans les zones humides évite le passage du vers à travers la peau.
148. ANOREXIE MENTALE.
Définition et causes.
Restriction alimentaire volontaire sous-entendue par une peur de grossir, alors que le poids est déjà anormalement bas. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Ce trouble survient principalement chez les adolescentes, plutôt originaires de milieux socio-économiques favorisés. La prévalence est de 0,5 à 1% des femmes entre 16 et 25 ans. Un cas sur 10 est de sexe masculin.
Signes et symptômes.
Les trois signes principaux sont :
• L’anorexie, qui est une conduite volontaire de restriction alimentaire avec une lutte active contre la faim (vomissements provoqués parfois après un excès de boulimie, abus de laxatifs…)
• Un amaigrissement pouvant aller jusqu’à 50% du poids normal pour l’âge.

• Une aménorrhée, c’est-à-dire une absence de règles pour une fille pubère. Il persiste souvent une hyperactivité motrice et intellectuelle.
Investigations.
Le bilan sanguin a pour but d’apprécier le retentissement biologique et endocrinien de l’état de dénutrition et d’éliminer une éventuelle cause organique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont la cachexie (phase terminale de l’amaigrissement avec épuisement de l’organisme) et les troubles hydroélectrolytiques (en particulier hypokaliémie). La mortalité est d’environ 5% à cinq ans, mais peut remonter à 15% à quinze ou vingt ans dans certaines études. Les tentatives de suicide concernent 15 à 20% des patientes. Dans un tiers des cas, l’évolution est bonne, avec une reprise de vie normale ; dans un tiers des cas, la guérison est incomplète avec des difficultés psychologiques et des conduites alimentaires atypiques ; enfin dans le dernier tiers, une aggravation se produit avec une chronicisation des troubles.
Traitement.
L’hospitalisation est nécessaire (parfois en urgence en cas de danger immédiat pour la vie de la patiente) avec une séparation momentanée de la famille. Une prise en charge psychothérapeutique avec une thérapie familiale est ensuite nécessaire.
149. ANOSMIE. Perte complète ou partielle, uni ou bilatérale de l’odorat. Il existe trois formes aux étiologiques différentes :
• La forme aiguë conséquente d’un traumatisme crânien (atteinte de l’étage antérieur avec lésions des voies nerveuses olfactives), d’une infection du nez et des sinus ou d’une intervention neurochirurgicale.
• La forme progressive dans le cadre d’une infection chronique (rhinite , sinusite) de polypes nasosinusiens ou d’une tumeur de l’étage antérieur de la base du crane.
• La forme congénitale qui correspond au syndrome de Kallman de Morsier.

150. ANTHRAX. Agglomérat de furoncles (>) réalisant un placard inflammatoire en relief, douloureux, fébrile, souvent localisé à la nuque. Le traitement consiste en des soins locaux et une antibiothérapie par voie générale.
151. ANTHRAX.
Appellation anglo-saxonne du charbon. (>)
152. ANTICORDS ANTIPHOSPHOLOPIDES (SYNDROME DES) Association de thromboses (veineuses ou artérielles) ou de pertes fœtales à la présence d’anticorps antiphospholipides (auto-anticorps). Ce syndrome peut être primaire ou présent dans le cadre d’un lupus (prévalence de 30%). Les signes évocateurs sont les phlébites et les embolies pulmonaires récidivantes, les thromboses artérielles du sujet jeune et les pertes fœtales répétées. Il existe fréquemment une diminution de plaquettes (thrombocytopénie). Le traitement utilise la vitamine K ou l’aspirine au cours de la grossesse.
153. ANTITHROMBINE 3 (DEFICIT EN).
Définition et causes.
Déficit génétique en antithrombine 3 qui est un inhibiteurs de certains facteurs de la coagulation, ce qui entraine un risque accru de thrombose. La transmission est autosomique dominante.
Epidémiologie.
Ce déficit touche une personne sur 2 000 à 5 000.
Signes et symptômes.
Thromboses préférentielles des veines des membres inférieurs.
Investigations.
Elles comprennent un dosage immunologique et de l’activité de l’antithrombine 3.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’embolie pulmonaire est la complication majeure des thromboses périphériques.
Traitement.
En cas de thrombose, le traitement comprend l’héparine avec un relais par antivitamine K qui seront poursuivis à vie. En cas de résistance à l’héparine, il est possible d’utiliser de l’antithrombine 3 humaine purifiée. Lorsque le déficit reste asymptomatique, un traitement préventif avant tout geste médical ou chirurgical augmentant le risque de thrombose est essentiel.
Prévention et Education.
Une étude familiale est utile car la moitié de la fratrie peut être touchée.
154. ANTLEY-BIXLER (SYNDROME D’). Maladie très rare dont la cause n’est pas connue. Elle est caractérisée par la fusion anormales de certains os, en particulier du crane, des hanches et des bras. La sténose des choanes doit être traitée dans l’enfance (risque d’obstruction des voies respiratoires à l’origine de décès et la craniectomie permet de traiter la craniosténose (soudure des os du crane).
155. ANURIE. Absence totale d’émission d’urine. Les causes les plus fréquentes sont une obstruction des voies urinaires (calcul, tumeurs…) ou une insuffisance rénale aiguë (>).
156. ANXIETE DE SEPARATION.
Définition et causes.
Anxiété excessive de qui survient lorsque l’enfant est séparé des parents. L’âge moyen de début se situe entre 6-7ans. Le début peut être spontané ou survenir à la suite d’un événement de vie stressant (maladie, hospitalisation, décès dans la famille, changement d’école…).
Epidémiologie.
Il s’agit du plus fréquent des troubles anxieux de l’enfant et de l’adolescent avec une prévalence de 4%.
Signes et symptômes.
Les trois signes sont : Une détresse lors de la séparation (pleurs, crises de colère, demande pressante aux parents de ne pas partir ; état de panique avec céphalées, nausées, vomissement, palpitations, vertiges…). Des ruminations et des préoccupations morbides (craintes d’accidents ou de maladies pour lui-même ou ses parents ; peur exagérée des agresseurs, des voleurs ou des ravisseurs d’enfants…). Une nostalgie de chez soi et un intense désir de réunion familiale (sentiment de manque de la maison avec tristesse, apathie et incapacité à se concentrer sur aucune activité).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait sur plusieurs années avec des rémissions entrecoupées d’exacerbations ; les principales complications sont l’isolement et le retrait social (refus scolaire, troubles du comportement, agressivité). La présence de ce trouble représente un facteur de risque important de la survenue ultérieur de troubles phobiques dépressifs et addictifs (dépendance vis à vis de drogues).
Traitement.
Il pris en charge est exclusivement psychothérapeutique. Cette prise en charge doit concerner aussi bien les parents que l’enfant lui-même.
157. APACHE SYNDROME. Acronyme pour acral pseudolymphomatous angiokeratoma of children . Il réalise un aspect d’angiokératomes (>) des mains et des pieds, dont l’aspect histologique ressemble à un lymphome.
158. APECED SYNDROME. Acronyme utilisé pour désigner un syndrome associant une candidose cutanéomuqueuse chronique apparaissant dans l’enfance, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale avec des anticorps antisurrénaliens (auto-immune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy). Il s’agit d’une affection génétique rare de transmission autosomique récessive faisant partie des polyendocrinopathies auto-immunes (>).
159. APERT (SYNDROME). Maladie génétique très rare (1 nouveau né sur 100 000), de transmission autosomique dominante. Elle associe :
• Une atteinte craniofaciale comprenant une craniosynostose (soudure des os du crane) avec hypoplasie (développement insuffisant médiofaciale).
• Une syndactylie (soudure des doigts des mains et des pieds).
• Une communication interventriculaire.
• Le gène de cette maladie a été identifié et un diagnostic prénatal est possible.

160. APHTOSE.
Définition et causes.
Les aphtes sont de petites ulcérations, le plus souvent muqueuses, buccales ou génitales, douloureuses et récidivantes. La cause est inconnue. Certains aliments (noix, fraises, gruyère…) favorisent les poussées. Lorsqu’elle précède les règles, on parle d’aphtose cataméniale.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente.
Signes et symptômes.
Les ulcérations ont une forme arrondie de 2 à 10 mm de diamètre, des bords nets avec un fond jaunâtre et sont entourées d’un halo rouge. Elles sont très douloureuses pendant 3 à 4 jours. L’aphtose bipolaire (buccale et génitale) ou multipolaire s’observe dans la maladie de Behçet.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La poussée guérit spontanément en 10 à 15 jours, mais les récidives sont fréquentes.
Traitement.
On utilise un anti inflammatoire très efficace : pyralvex.
161. APLASIE MEDULLAIRE.
Définition et causes.
Atteinte de la moelle entrainant une chute de la production des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes (pancytopénie). Les causes les plus fréquente sont toxiques (anticancéreux, autres médicaments, irradiation), génétique (maladie de Fanconi) ou infectieuses (hépatite virale). Mais dans certains cas, aucune cause n’est retrouvée.
Epidémiologie.
C’est une situation fréquente, du fait de la large diffusion des chimiothérapies anticancéreuses.
Signes et symptômes.
Le début de l’aplasie est souvent insidieux. Les signes les plus fréquents sont une sthénie, une pâleur, des pétéchies (petits points rouges sur la peau), des ecchymoses, des hémorragies gingivales, nasales ou digestives. Parfois, une infection peut être révélatrice.
Investigations.
L’hémogramme, éventuellement complété par une ponction et une biopsie médullaire, permet de faire le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic dépend de la cause, de la gravité de l’atteinte, de sa réversibilité et des effets du traitement. La mortalité reste importante, principalement du fait des complications infectieuses.
Traitement.
La prévention et le traitement très précoces des infections sont essentiels. Le déficit des différents éléments figurés du sang est corrigé par des transfusions (globules rouges, plaquettes), l’administration de facteurs de croissance des granulocytes et d’androgènes.
Prévention et Education.
Les moyens pour diminuer l’apparition et/ou la sévérité des aplasies sont : l’amélioration des protocoles de chimiothérapie, l’utilisation des facteurs de croissance et la limitation de l’emploi de médicaments potentiellement toxiques.
162. APNEES DU SOMMEIL. (SYNDROME D’)
Définition et causes.
Survenue d’au moins 10 apnées ou hypopnées (diminution du flux respiratoire) de plus de 10 secondes par heure de sommeil. La cause principale est une obstruction des voies aériennes supérieures, conséquence de l’hypotonie musculaire, au cours du sommeil ; plus rarement, il s’agit d’un trouble de la commande centrale de la respiration.
Epidémiologie.
Le profil type est un homme (ou une femme après la ménopause), obèse, entre 40 et 65 ans, consommateur d’alcool. Selon certaines études, jusqu’à 4% des hommes seraient atteints.
Signes et symptômes.
Association :
• D’un ronflement nocturne fort, irrégulier avec pauses suivies de reprise inspiratoire bruyante.
• D’une somnolence diurne.
• De troubles de l’attention et de la mémoire.
• D’une irritabilité.
• De céphalées matinales.

Investigations.
L’oxymétrie nocturne montre des épisodes de désaturation de l’hémoglobine en oxygène. La polygraphie nocturne du sommeil (associant électro-encéphalogramme, électromyogramme, électro-oculogramme, flux et effort respiratoire, ainsi qu’un enregistrement électro cardiographique et une oxymétrie) permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications sont une hypertension artérielle, une polyglobulie, une hypertension artérielle pulmonaire et des accidents du travail ou de la voie publique liés à la somnolence.
Traitement.
Il consiste en la suppression de facteurs d risque (obésité, alcool, benzodiapézines) et la correction d’anomalies ORL et du massif facial. L’uvulo-palato-pharyngoplastie (reconstruction chirurgicale du carrefour pharyngé) est efficace dans les cas peu sévères. La ventilation nocturne avec un masque nasal offrant une pression positive continue est le traitement préférentiel.
Prévention et Education.
Ne pas se résigner aux ronflements nocturnes. Evoquer ce diagnostic du fait de la gravité de ses complications.
1. APOPHYSITE CALCANEENNE ou (>) SEVER ( MALADIE DE)
2. APOPHYSITE TIBIALE ANTERIEURE ou (>) OSGOOD-SCHLATTER (MALADIE) .
3. APPENDICITE AIGUE.

Définition et causes.
Inflammation aiguë de l’appendice qui peut être favorisée par une stase ou par l’obstruction par un coprolithe (amas durci de matières fécales).
Epidémiologie.
300 000 appendicectomies par an en France. L’appendicite aiguë est la cause de 25% des syndromes douloureux abdominaux aigus vus aux urgences. Le est sous estimée chez l’adulte et le vieillard, souvent opérés au stade de la complication, et surestimée chez l’enfant et l’adolescent.
Signes et symptômes.
La forme typique associe :

• Une douleur spontanée, d’installation brutale, dans la fosse iliaque droite (renforcée par la palpation avec, une fois sur deux, une réaction de défense).
• Une fièvre modérée.
• Des vomissements.
• Une diarrhée.

Les formes trompeuses sont :
• Rétrocoecale ; simule une colique néphrétique.
• Sous-hépatique ; signes localisés au niveau de l’hypocondre droit.
• Mésocoeliaque ; iléus paralytique (occlusion intestinale) réactionnel fébrile.
• Pelvienne : douleur bas située, signes urinaires fréquents et vive douleur au toucher rectal.
• Herniaire : simule un étranglement herniaire.

Investigations.
Il existe une hyperleucocytose sanguine. La radiographie d’abdomen sans préparation et l’échographie permettent d’éliminer d’autres affections
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la perforation avec péritonite aiguë généralisée ou plastron appendiculaire (en cas de cloisonnement). Il existe une possibilité d’évolution vers le choc septique en cas de retard au traitement.
Traitement.
Le traitement de l’appendice diagnostiquée est exclusivement chirurgical (dans ce cadre la mortalité est très faible, de l’ordre de 4 pour 1000).
166. ARBOVIROSES. Ensemble des maladies infectieuses dues aux arbovirus, virus transmis par des arthropodes ou insectes piqueurs (arthropod borne virus). Elles entrainent soit des syndromes fébriles algiques (fièvre à tiques du Colorado, dengue…) soit des encéphalites (encéphalites de Saint Louis, encéphalite japonaise…) soit des syndromes hémorragiques (fièvre jaune, fièvres hémorragiques…).
167. ARLEQUIN (SYNDROME D’). Maladie génétique de transmission autosomique récessive caractérisée par un trouble de la kératinisation (ichtyose), probablement dû à des anomalies des lipides cutanés, qui se manifeste par une hyperkératose massive sillonnée de profondes crevasses. L’aspect fait penser à l’habit d’arlequin. Le décès survient dans les premières semaines de vie. Un diagnostic anténatal est possible par examen d’une biopsie cutanée en microscopie électronique.
168. ARNOLD -CHIARI (MALFORMATION D’). Anomalie de formation du tronc cérébral caractérisée par une élongation des amygdales cérébelleuses qui font hernie à travers le trou occipital, un allongement du bulbe et un épaississement de la moelle cervicale haute. Elle peut être isolée ou associée à une syringomyélie (>). Les principaux signes sont une hypertension intracrânienne due à une hydrocéphalie. L’IRM est l’examen de choix et le traitement est neurochirurgical, avec une ouverture du trou occipital.
169. ARRET CARDIORESPIRATOIRE (ACR).
Définition et causes.
Interruption brutale de la circulation et de la ventilation. Les principales causes sont cardiaques (troubles du rythme et de la conduction dans le cadre d’une maladie coronaire, d’une valvulopathie ou d’une cardiomyopathie), respiratoires (asthme aigu grave, corps étranger) ou accidentelles (traumatismes, intoxications, noyades…)
Signes et symptômes.
Le diagnostic est établit sur :
• L’absence de pouls carotidien décelable.
• Une absence de ventilation spontanée efficace.
• Une perte de connaissance brutale.
• Une mydriase (dilatation des pupilles). •

Investigations.
Le tracé scopique montre une fibrillation ventriculaire ou une asystolie (tracé plat).
Evolution, Complication et Pronostic.
En l’absence de réanimation cardiopulmonaire de base dans les 4 premières minutes et de réanimation médicalisée dans les dix premières minutes , le taux de survie est très faible ; Le pronostic global est très mauvais , avec seulement 2 à 3% de survie à 6 mois.
Traitement.
La prise en charge secouriste comprend :
• La reconnaissance rapide de l’ACR.
• L’alerte immédiate (15 ou18).
• Les gestes élémentaires de survie. (A liberté des voies aériennes, B ventilation C

massage cardiaque externe). La réanimation spécialisée nécessite l’utilisation d’un scope défibrillateur avec défibrillation immédiate en cas de fibrillation ventriculaire, une intubation et l’injection d’adrénaline (éventuellement complété de celle de lidocaïne.
Prévention et Education.
L’éducation de la population aux gestes qui sauvent (Attestation de formation aux premiers secours) et la diffusion de défibrillateurs semi-automatiques pouvant être mise en œuvre par des secouristes pourraient améliorer le taux de survie des patients.
170. ARTERE POPLITEE PIEGEE (SYNDROME L’). Compression de l’artère poplitée par des éléments musculotendineux variés, due à une anomalie de son trajet. Les principaux signes sont une claudication intermittente du mollet (boiterie due à une douleur du mollet) ou à une ischémie aiguë de la jambe sous le genou du fait d’une thrombose locale. Des embolies distales sont également possibles.
171. ARTERIOPATHIE OBLITERANTE DES MEMBRES INFERIEURS.
Définition et causes.
Obstruction des artères des membres inférieurs due à des lésions d’athérosclérose (>) qui provoquent un épaississement de leur paroi, des thromboses locales, une sténose puis une occlusion. Le facteur favorisant le plus important est le tabac.
Epidémiologie.
Cette affection concerne 800 000 personnes en France et est responsable de 6 000 amputations par an.
Signes et symptômes.
Le signe le plus significatif est la claudication intermittente : crampe (le plus souvent au mollet) douloureuse survenant à la marche, obligeant à l’arrêt et réapparaissant pour un périmètre de marche fixe (plus le périmètre est réduit, plus l’atteinte est sévère). Des douleurs en position couchée sont possibles ; elles sont soulagées par la position jambes pendantes. Les pouls au niveau du pied sont diminués ou absents.
Investigations.
L’échographie couplée au Doppler artériel permet le diagnostic. L’artériographie fait partie u bilan postopératoire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont les troubles cutanés dus à une mauvaise vascularisation (ulcère de jambe, nécrose des orteils poussée d’ischémie aiguë de jambe…) En l’absence de facteurs de contrôle de risque , notamment la suppression du tabac, l’évolution est inexorable avec des amputations répétitives de plus en plus hautes.
Traitement.
Le traitement médical comprend l’arrêt du tabac, la correction des autres facteurs de risque de l’athérosclérose, les antiagrégants plaquettaires, les vasodilatateurs, ainsi que la marche quotidienne. Le traitement chirurgical utilise la désobstruction, le pontage artériel ou l’amputation lorsque l’ischémie est irréversible.
Prévention et Education.
La suppression du tabac est impérative dès les premiers signes.
172. ARTERIOSCLEROSE. Terme général pour désigner l’épaississement et la perte d’élasticité de la paroi artérielle. La forme la pus importante est l’athérosclérose (>) qui touches les artères de gros et moyen calibre.
1. ARTERITE GIGANTOCELLULAIRE ou (>) HORTON (MALADIE DE).
2. ARTERITE DE TAKAYASHU ou (>) MALADIE DE TAKAYASHU.

Définition et causes.
Maladie vasculaire inflammatoire, de cause inconnue qui atteint principalement les parois de l’aorte et de ses branches
Epidémiologie.
C’est une maladie rare qui touche surtout la femme jeune.
Signes et symptômes.
Dans la moitié des cas la maladie débute par des signes généraux peu spécifiques (phase systémique) : altération de l’état général, fièvre, douleurs articulaires et musculaires. A la phase vasculaire, quelques années plus tard, les signes sont les conséquences de sténoses, d’occlusions, ou de dilatations des artères concernées ; abolition ou diminution du pouls au membre supérieur, angor ou infarctus du myocarde, accident ischémique transitoire… L’insuffisance aortique et l’hyperventilation artérielle sont fréquentes.
Investigations.
La biologie montre un symptôme inflammatoire. Le diagnostic est assuré par le bilan agiographique qui montre des rétrécissements et parfois, des anévrismes au niveau des artères concernées.
Evolution, Complication et Pronostic.
La survie globale est de l’ordre de 90% à 10 ans. Les causes décès sont le plus souvent l’insuffisance cardiaque, par les accidents vasculaires cérébraux ou les hémoptysies massives. La grossesse est possible et n’aggrave pas la maladie. Elle ne fait courir un risque à la mère qu’en cas d’hypertension artérielle mal contrôlée et elle expose au risque d’hypotrophie fœtale en cas d’atteinte des artères hypogastriques.
Traitement.
Les corticoïdes représentent le traitement de fond. La chirurgie joue un rôle majeur dans les phases tardives de la maladie (greffe, pontage, résection des anévrismes…)
1. ARTERITE TEMPORALE ou (>) HORTON (MALADIE DE).
2. ARTHRITE.

Définition et causes.
Lésion articulaire inflammatoire, débutant au niveau de la synoviale puis s’étendant à l’ensemble de l’articulation ; les causes sont infectieuses (> arthrite infectieuse), rhumatismales (polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante..) ou métaboliques (goutte, chondrocalcinose).
Signes et symptômes.
Les signes communs à toutes les arthrites sont :
• Une douleur (maximale pendant la nuit).
• Une impotence.
• Une rougeur, une chaleur et une tuméfaction.

Investigations.
Les radiographies montrent des signes variables selon la cause. Les examens sanguins objectivent un syndrome inflammatoire. La ponction (lorsqu’elle est possible) permet d’éliminer une arthrite infectieuse.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic dépend de la cause, mais le principal risque est la destruction articulaire.
Traitement.
Les antalgiques et les anti-inflammatoires sont la base du traitement, complétés par des plâtres de posture et une kinésithérapie en période non algique. Les eaux thermales sont vivement conseillées et apportent un soulagement prononcé après une seconde cure. En cas d’arthrite septique, l’antibiothérapie est une urgence.
177. ARTHRITE CHRONIQUE JUNENILE.
Définition et causes.
Rhumatisme qui débute avant l’âge de 16 ans que l’on divise en trois groupes :
• Forme systématique ou maladie de Still (>)
• Forme polyarticulaire (poche de la polyarthrite rhumatoïde).
• Forme pauci-articulaire (touchant au plus quatre articulations).

Epidémiologie.
Ce rhumatisme est beaucoup plus rare que la polyarthrite rhumatoïde. Il est deux fois plus fréquent chez les filles. L’âge moyen de début se situe autour de 6 ans avec deux pics de fréquences (3-4 ans et 9-14 ans). A répartition entre les trois formes est à eu près équivalente.
Signes et symptômes.
Les symptômes articulaires communs intéressent les genoux, les poignets, les doigts, les coudes, les pieds, les hanches… Il existe une douleur et une limitation de la mobilité , ainsi qu’un gonflement et une chaleur locale au niveau des articulations superficielles dans la maladie de Still (>), les signes systématiques précèdent souvent l’atteinte articulaire.
Investigations.
Les radiographie montrent une hyper transparence des extrémités, puis un pincement articulaire. Le facteur rhumatoïde est, en général, négatif.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est l’apparition de troubles de la croissance. Une atteinte oculaire (uvéite) est possible dans la forme pauci-articulaire. Une atteinte rénale (amylose) complique la maladie de Still.
Traitement.
Les anti-inflammatoires (aspirine) sont la base du traitement les corticoïdes ne sont utilisés que dans les formes systématiques graves du fait du risque du retard de croissance. La kinésithérapie et le soutient psychologique complètent le traitement.
178. ARTHRITE INFECTIEUSE.
Définition et causes.
Colonisation articulaire par un germe infectieux (bactérie, virus, microbactérie ou champignon). L’origine est plus souvent un foyer infectieux à distance (arthrites hématogènes ou métastasiques), mais une inoculation directe (acte chirurgical, injection, traumatisme) est également possible.
Epidémiologie.
Ce sont des maladies de plus en plus rares depuis la large diffusion des antibiotiques. Tous les âges de la vie sont concernés. Les patients atteints d’un rhumatisme inflammatoire sont particulièrement exposés. Le germe aujourd’hui le plus fréquemment en cause est le staphylocoque.
Signes et symptômes.
Il existe une fièvre, une altération de l’état général et des adénopathies satellites. L’articulation est douloureuse, raide, chaude et tuméfiée avec des signes d’épanchement. Il s’agit par ordre de fréquence décroissante, du genou, de l’épaule du poignet, de la hanche, des phalanges et du coude. Chez le nourrisson, le tableau est moins typique ; fièvre irritabilité, absence de mobilité spontanée du membre, douleur à la palpation et à a mobilisation passive de l’articulation.
Investigations.
La ponction articulaire permet d’identifier le germe. Il existe une vitesse de sédimentation très augmentée et une hyperleucocytose.
Evolution, Complication et Pronostic.
En cas de retard de traitement, le risque est la destruction de l’articulation. Chez l’enfant, la principale complication est un retentissement sur la croissance.
Traitement.
Le traitement antibiotique par voie veineuse est une urgence médicale, initialement empirique en fonction du germe suspecté, puis rapidement adapté en fonction du germe identifié et de l’antibiogramme. Il est complété par le drainage (ponction à l’aiguille ou chirurgical) et à la mise au repos de l’articulation.
179. ARTHROGRYPOHSE. Regroupement de plusieurs affections congénitales ayant en commun des raideurs articulaires multiples, non évolutives. La cause semble être une atteinte neurologique entrainant au cours de la vie fœtale, une immobilisation articulaire et une fixation dans les positions vicieuses. L’intelligence est normale et il n’y a pas d’atteinte viscérale ; le traitement associe une rééducation et une chirurgie précoces.
180. ARTHROSE.
Définition et causes.
Maladie dégénérative articulaire chronique due à la destruction lente du cartilage avec des anomalies osseuses sous jacentes. Les principaux facteurs de risque sont l‘âge, les traumatismes, le surmenage d’une articulation ou l’obésité (pour le genou).
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente, dont l’incidence augmente avec l’âge. L’arthrose du genou est la première cause d’incapacité fonctionnelle.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’une douleur mécanique ( qui est peu importante le matin, augmente dans la journée et est maximale le soir). Entrainant une impotence fonctionnelle (limitation des mouvements). Un épanchement synovial est possible.
Investigations.
La radiographie retrouve : Un pincement articulaire (excroissances osseuses). Une ostéosclérose (condensation sous le cartilage).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est plus ou moins rapide, mais inéluctable, vers une importance croissante. Dans certaines formes, il existe une destruction rapide de l’articulation.
Traitement.
Il comprend des moyens palliatifs pour ralentir l’évolution et soulager le patient (antalgiques, anti inflammatoires non stéroïdiens, infiltrations intra-articulaires, kinésithérapie…) La chirurgie est indiquée dans certaines localisations (hanche, en particulier).
Prévention et Education.
La perte de poids est essentielle dans les atteintes des membres inférieurs. D’une manière générale, il est recommandé d’éviter les activités qui entraient ses sollicitations répétitives et contraignantes sur es articulations.
181. ARTHROSE CERVICALE ou CERVICARTHROSE.
Définition et causes.
Atteintes dégénérative du rachis cervical avec atteinte des disques et formations d’ostéophytes (excroissances) osseuses entrainant un rétrécissement du canal cervical ou d’un ou plusieurs trous de conjugaison.
Epidémiologie.
Elle est banale à partir de la quarantaine et sa fréquence augmente avec l’âge.
Signes et symptômes.
Elle est plus souvent silencieuse ou se manifeste par douleurs de la nuque et un enraidissement du cou, avec une irradiation vers les épaules.
Investigations.
Les radiographies du cou permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait par poussées durant de quelques jours à quelques semaines. La principale complication est la radiculalgie cervicobrachiale par compression d’une racine nerveuse.
Traitement.
Le traitement de la crise douloureuse comprend des antalgiques, des anti-inflammatoires, des myorelaxants, le port d’un collier et la physiothérapie.
182. ARTHROSE DU COUDE. Affection rare qui touche les hommes ayant travaillé avec un marteau piqueur ou des engins assimilés. La gêne est modérée, des corps intra articulaires peuvent causer des blocages. Elle est susceptible de se compliquer d’une paralysie cubitale qui nécessite une libération chirurgicale.
183. ARTHROSE DES DOIGTS.
On distingue trois types.
• L’arthrose interphalangienne distale ou nodosités d’Heberden est très fréquente chez les femmes après la ménopause et souvent héréditaire. Elle est souvent multiple, avec une atteinte progressive symétrique des deux mains, l’ostéphytose (excroissances osseuses) se manifeste par des nodosités postérieures (nodosités d’Heberden). Le plus souvent elle ne cause aucune gêne. Lors de la constitution des nodosités, l’aspirine et la mobilisation transitoire sont efficaces.
• L’arthrose interphalangienne proximale ou nodosités de Bouchard est plus rare et se manifeste par un gonflement des articulations concernées (nodosités de Bouchard) et une limitation de la mobilité. Le traitement comprend les antalgiques, les anti¬inflammatoires non stéroïdiens et, parfois des injections intra-articulaires de corticoïdes.
• L’arthrose trapézométacarpienne ou rhizarthrose du pouce est très fréquente chez les femmes après la ménopause. Elle se traduit par des douleurs du bord externe du poignet lors de mouvements du pouce. Le traitement comprend les antalgiques, les injections locales de corticoïdes et l’immobilisation.

184. ARTHROSE DE L’EPAULE. Affection rare qui entraine une raideur de l’articulation et qui succède le plus souvent à un traumatisme (fracture, luxation, rupture de la coiffe des rotateurs). La radiographie montre un amincissement de l’interligne articulaire et une ostéphytose (excroissances osseuses). Le traitement associe antalgiques, anti-inflammatoires, injection intra-articulaire de dérivés de la cortisone et la kinésithérapie. La principale complication est l’arthropathie destructive rapide de l’épaule qui peut nécessiter la mise en place d’une prothèse.
185. ARTHROSE DU GENOU ou GONARTHROSE..
Définition et causes.
Affection dégénérative de l’articulation du genou souvent secondaire à un genu varum (genou dévié vers l’intérieur de l’axe hanche-cheville) ou un genu valgum (genou dévie vers l’extérieur) ou à une malposition de la rotule.
Epidémiologie.
Elle atteint surtout les femmes, souvent obèses, après 40 ans.
Signes et symptômes.
Il existe une douleur à la marche (particulièrement à la montée et à la descente des escaliers), avec une difficulté à l’agenouillement et à l’accroupissement.
Investigations.
Les radiographies du genou montrent l’atteinte articulaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les épanchements articulaires sont très fréquents. En cas d’atteinte fémorotibiale, la capacité de marche peut être fortement réduite.
Traitement.
Le traitement comprend le ménagement du genou, les antalgiques, les anti-inflammatoires non stéroïdiennes et les infiltrations de corticoïdes. En cas d’impotence sévère, on aura recours à la chirurgie (correction de la statique ou prothèse de genou).
Prévention et Education.
La réduction du surpoids est essentielle.
186. ARTHROSE DU GROS ORTEIL. Atteinte fréquente, bilatérale, de l’articulation métatarsophalangienne du gros orteil qui résulte souvent de microtraumatismes répétés, en particulier dans le cas du hallux valgus (>). Elle se manifeste par une raideur douloureuse qui gêne la marche et des poussées inflammatoires sont possibles. Une semelle orthopédique soulage les malades. Au stade primitif, la chirurgie est indiquée (arthrodèse ou fixation de l’articulation).
187. ARTHROSE LOMBAIRE.
Définition et causes.
Affection dégénérative des articulations du rachis lombaire (surtout la charnière L5 –S1). Certaines professions (chauffeurs routiers…) ainsi que les obèses et certains sportifs sont particulièrement exposés.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des arthroses et presque personne n’y échappe, même si toute le monde n’en souffre pas.
Signes et symptômes.
Les douleurs sont lombaires ou lombofessières, d’allure mécanique (augmentant progressivement dans la journée). Des crises aiguës sont assez fréquentes (lumbago, lombosciatique).
Investigations.
Les radiographies permettent le diagnostic (pincement de l’articulation, excroissances osseuses = becs de perroquet).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est plus ou moins rapide, mais inéluctable vers une aggravation progressive.
Traitement.
Il comprend les antalgiques, l’amaigrissement et la kinésithérapie. La suppression de la cause favorisante (reclassement professionnel) est souvent difficile.
Prévention et Education.
Une éducation de type de celle proposée par l’Ecole du dos est utile.
188. ARTHROSE DU POIGNET. Affection rare, qui succède souvent à un traumatisme ancien du poignet (fracture, entorse, luxation radiocarpienne, fracture du scaphoïde…). Si le port d’un bracelet de contention ne suffit pas, une intervention chirurgicale peut être proposée (arthrodèse = fixation du poignet).
189. ARTHROSE TIBIOTARSIENNE. Elle est très rare et ne survient qu’après un traumatisme de la jambe ou du pied. Lorsqu’elle entraine une impotence de marche sérieuse résistant au traitement médical, elle nécessite une arthrodèse (fixation chirurgicale).
190. ASBESTOSE.
Définition et causes.
Fibrose pulmonaire diffuse (pneumoconiose) due à l’inhalation de poussière d’amiante, se déclarant après une période de latence de 20 à 30 ans.
Epidémiologie.
L’interdiction de l’utilisation de l’amiante n’est intervenue en France qu’au début des années
90. Elle peut se déclarer même après une exposition modérée. On évalue à 2 000 par an le nombre de décès dus à l’amiante en France (asbestose et cancer bronchopulmonaire), mais il est vraisemblable que ce chiffre soit sous estimé.
Signes et symptômes.
Il existe une dyspnée d’effort progressivement croissante, fréquemment associée à une symptomatologie de bronchite chronique.
Investigations.
La radiographie et le scanner pulmonaire montrent des opacités réticulaires et des plaques pleurales. Le lavage broncho-alvéolaire retrouve des corps abestosiques de couleur jaunâtre.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est une tumeur, le mésothéliome malin (>) de pronostic très défavorable. L’évolution est inexorable vers l’insuffisance respiratoire chronique.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique.
Prévention et Education.
C’est une maladie professionnelle indemnisable donnant droit à réparation médico-légale. Un fonds d’indemnisation des victimes ainsi qu’un fonds de cessation anticipée d’activité des travailleurs de l’amiante ont été récemment crées. Une protection est obligatoire en cas d’exposition.
191. ASCARIDIASE ou ASCARIDOSE.
Définition et causes.
Parasitose due à un ver, Ascaris lombricoïdes. La contamination se produit par l’absorption d’eau souillée. Puis les larves éclosent dans l’intestin, envahissent la muqueuse et migrent vers les poumons, remontent l’arbre bronchique et basculent, par déglutition dans l’intestin grêle ou elles se développent en vers adultes qui mesurent environ 20 cm de long. La durée du cycle est de 60 jours ; la durée de vie du ver est d’un à deux ans.
Epidémiologie.
La prévalence est faible dans les pays tempérés. En revanche, on estime le nombre de cas annuel à près de 1 milliard dans les zones tropicales.
Signes et symptômes.
L’infection modérée est asymptomatique. Le stade larvaire correspond au syndrome de Loffler (>) qui associe dyspnée, toux, fébricule avec parfois prurit ; ces signes disparaissent spontanément en 15 à 20 jours. Le stade adulte du ver entraine des douleurs abdominales, des ballonnements, de diarrhées et des vomissements.
Investigations.
L’examen parasitologique des selles retrouve des œufs et on peut observer l’expulsion d’un ver avec les selles ou après un effort de vomissement. il existe une hyperéosinophilie.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications sont digestives à type d’occlusion, de volvulus (torsion d’une anse intestinale), de perforation, d’angiocholite (>), de pancréatite ou de l’appendicite. En cas d’infestation massive, une malnutrition peut s’installer.
Traitement.
Il utilise des antihelminthiques, pamoate de pyrantel, flubendazole, albendazole.
Prévention et Education.
La prévention implique des mesures d’assainissement éliminant la contamination par des matières fécales de l’eau utilisée pour la boisson ou la cuisine.
192. ASCHER (SYNDROME D’). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante. Il est caractérisé par une atrophie des paupières avec altération du tissu élastique (blépharochalasis), un dédoublement de la lèvre supérieure, une augmentation du volume des lèvres (macrochéilie) et une atteinte thyroïdienne (goitre).
193. ASCITE.
Définition et causes.
Présence de liquide dans la cavité péritonéale. Les principales causes sont hépatiques (cirrhose), péritonéales (envahissement cancéreux), cardiaques (insuffisance cardiaque droite) ou pancréatiques (pancréatite).
Signes et symptômes.
L’ascite n’est détectable cliniquement que lorsque son volume atteint 1L. Elle entraine une matité des flancs à la percussion, puis une distension abdominale avec un plissement de l’ombilic lorsqu’elle devient très abondante.
Investigations.
L’échographie est l’examen de choix pour détecter l’ascite, même de faible volume. La ponction permet d’examiner l’aspect et de déterminer la composition du liquide.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont l’apparition ou le développement de hernies, la rupture de l’ombilic, un syndrome hépatorénal (>) et surtout, l’infection du liquide avec une péritonite. Le pronostic est mauvais, notamment en cas de cirrhose et de cancers pour lesquels l’apparition de l’ascite est le signe d’un développement de la maladie.
Traitement.
Il comprend un régime désodé et des diurétiques distaux, éventuellement associés à des diurétiques de l’anse. Des ponctions évacuatrices son parfois nécessaires.
194. ASHERMAN (SYNDROME D’). Aménorrhée (absence de règles) due à une destruction de l’endomètre (muqueuse utérine), conséquence d’un curetage vigoureux lors d’une hémorragie du post-partum ou d’un avortement compliqué d’une infection.
195. ASPERGER (SYNDROME D’). Variété d’autisme (>) associant un trouble de la socialisation et de la communication sans retard de langage, ni retard mental chez les enfants qui présentent, par ailleurs de performances exceptionnelles dans certains domaines (calcul, dessin…). Ces compétences ne sont pas utilisées à des fins pratiques : on parlait autrefois d’ ‘idiots savants’.
196. ASPERGILLOSE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse due à des champignons de la famille des aspergillus qui se développent dans les matières organiques en décomposition et dont le mode de contamination habituel est respiratoire (système de ventilation, plantes en pots, travaux de construction…).
Epidémiologie.
La forme invasive se développe, pour 90% des cas, chez les patients immunodéprimés.
Signes et symptômes.
L’aspergillose pulmonaire est le développement dans une cavité pulmonaire d’une masse mycélienne (filaments de champignons) qui se manifeste par des hémoptysies (crachats sanglants) isolées. L’aspergillose bronchopulmonaire allergique se manifeste par des accès brutaux de toux avec une expectoration des crachats comprenant des amas brunâtres.
L’aspergillose invasive associe une pneumopathie extensive résistante aux antibiotiques, et une dissémination avec atteinte cérébrale, oculaire, sinusienne, osseuse, endocardique.
Investigations.
La radiographie et le scanner pulmonaire montrent une image en ‘grelot’ pour l’aspergillome, sinon des infiltras diffus. L’isolement d’Aspergillus se fait dans les crachats. Le sérodiagnostic est utile, en particulier dans les formes allergiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans les formes simples, l’évolution est souvent trainante avec des hémoptysies répétées. La mortalité est importante dans la forme invasive.
Traitement.
Il repose sur l’amphotécine B ou la capsofungine. La chirurgie en éventuelle association avec un traitement médicamenteux est indiquée en cas d’aspergillose.
Prévention et Education.
Chez les patients immunodéprimés, des mesures prophylactiques (éviction des plantes vertes…).
197. ASTHME.
Définition et causes.
Maladie inflammatoire chronique des bronches entrainant, en cas de crise, une obstruction des voies aériennes par un bronchospasme paroxystique, associé à un œdème et une hypersécrétion des mucus. La cause est une hyperréactivité bronchique, en particulier sur un terrain allergique. L’infection représente un facteur déclenchant fréquent.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente, en augmentation régulière, qui est plus fréquentes dans les villes et les zones humides et qui touche 5% de la population générale (10% des enfants et 3% des adultes). Il s’agit de la maladie chronique la plus fréquente chez les enfants d’âge scolaire. Elle est responsable d’environ 1 500 à 2 000 morts par an en France.
Signes et symptômes.
La crise débute fréquemment avec une dyspnée expiratoire sifflante et des râles sibilants à l’auscultation.
Investigations.
En cas de crise, le débit expiatoire de pointe ou peak-flow est effondré. En dehors des crises, l’exploration fonctionnelle respiratoire montre un trouble respiratoire obstructif.
Evolution, Complication et Pronostic.
La chronicité est la règle, avec une évolution vers une insuffisance respiratoire. Les crises peuvent être entre coupées de périodes d’accalmie ou se transformer en asthme à dyspnée continue. La principale complication est l’état de mal asthmatique qui reste responsable de près de 2 000 morts par an en France.
Traitement.
Le traitement associe des bronchodilatateurs et les corticoïdes par voie inhalée ou per os , et , parfois des antiallergiques. Dans les formes les plus sévères, le recours à la ventilation assistée s’avère nécessaire.
Prévention et Education.
La prévention repose sur l’éviction des allergènes (acariens, poussière..) et des irritants (fumée de cigarette…) et la désensibilisation. L’éducation du patient est essentielle, en, particulier pour lui permettre de reconnaitre les facteurs déclenchants, de traiter les crises et de suivre correctement le traitement de fond.
198. ASTHME CARDIAQUE. Manifestation de l’insuffisance cardiaque gauche dans laquelle l’oedème bronchique se manifeste par une dyspnée avec des sifflements expiatoires (> Œdème aigu du poumon).
199. ASTIGMATISME.
Définition et causes.
Anomalie de la réfraction selon laquelle l’image d’un objet diffère selon les axes de l’œil. La cause principale est une anomalie de la sphéricité de la cornée, primitive ou acquise (post¬chirurgicale).
Epidémiologie.
Un astigmatisme modéré touche 15% de la population, mais seulement 2% des malades sont atteints d’une forme plus sévère. L’association à une hypermétropie est très fréquente
Signes et symptômes.
La gêne porte sur la vision de près et de loin (confusion de certaines lettres, fatigue visuelle). Les lignes droites verticales et horizontales sont vues avec une inégale netteté.
Investigations.
Le kératomètre (projection de mire sur la face antérieure de la cornée) permet de quantifier l’astigmatisme.
Evolution, Complication et Pronostic et Traitement.
Le port de lunettes ou de lentilles, ou, en cas d’échec, la chirurgie (kératomie = incisions cornéennes) donnent de bons résultats.
Prévention et Education.
La prévention repose sur l’amélioration de la chirurgie du segment antérieur de l’œil, autrefois grande pourvoyeuse d’astigmatismes.
200. ASTROCYTOME.
Définition et causes.
Tumeur cérébrale développée à partir des astrocytes ; on distingue l’astrocytome de bas grade et l’astrocytome malin (ou glioblastome).
Epidémiologie.
L’astrocytome est la tumeur cérébrale la plus fréquente, aussi bien chez l’adulte que chez l’enfant.
Signes et symptômes.
Le mode de révélation de la tumeur peut être :
• Une crise convulsive
• Des signes d’hypertension intracrânienne (céphalées, vomissements, atteintes visuelles).
• Des signes neurologiques focaux (paralysies).

Investigations.
Le scanner et l’IRM permettent une orientation, mais une seule biopsie permet d’affirmer le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Malgré le traitement, le pronostic est très mauvais dans la forme maligne, avec une médiane de survie d’un an. Pour les astrocytome de bas grade, la survie de cinq ans ne dépasse pas 30%.
Traitement.
Selon le cas, on associe la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie. Le traitement symptomatique utilise les corticoïdes (contre l’œdème) et les antiépileptiques.
201. ATAXIE- TELANGIECTASIES
ou SYNDOME DE LOUIS BARR. Définition et causes. Maladie génétique du groupe des phacomatoses (>), de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par des troubles neurologiques, des télangiectasies (dilatations vasculaires) cutanées et conjonctivales associés à un déficit immunitaire.
Epidémiologie.
L’incidence est de 1/ 40 000 naissances, sans prédominance de sexe.
Signes et symptômes.
Les manifestations neurologiques associent :
• Des troubles de l’équilibre au moment de l’apprentissage de la marche, d’aggravation progressive.
• Des troubles de la coordination
• Des mouvements anormaux choréo-athétosiques (contractions involontaires lentes ou brusques des muscles) :

• Des troubles de l’oculomotricité. Les télangiectasies se retrouvent au niveau des conjonctives de la face et des plis de flexion. Le déficit immunitaire est source d’infections récidivantes.
Investigations.
Il existe un déficit en IgE et en IgA (et parfois IgG) et une augmentation quasi constante de l’alphafoetoprotéine.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait vers une détérioration neurologique progressive, la démence et la mort. Un cancer est associé dans 15% des cas.
Traitement.
Il est symptomatique. Les immunoglobulines sont utilisées en cas de déficit en IgG.
202. ATHEROSCLEROSE.
Définition et causes.
Maladie des artères de gros et moyens calibres, due à une altération de la paroi interne des vaisseaux avec des dépôts de graisses (athérome) entrainant une diminution de calibre et une obstruction. Les facteurs favorisants sont le tabac, les hyperlipidémies, l’hypertension artérielle et le diabète.
Epidémiologie.
Elle est à l‘origine des affections cardiovasculaires qui représentent la principale cause de mortalité en France, soit un tiers des décès annuels.
Signes et symptômes.
Les manifestations cliniques n’apparaissent qu’après des années d’évolution : coronopathie (angor, infarctus du myocarde), accidents vasculaires cérébraux, artériopathies des membres inférieurs.
Prévention et Education.
La stratégie de prévention repose sur les facteurs de risque modifiables : arrêt du tabac, traitement de l’hypercholestérolémie, de l’hyper tension artérielle et du diabète. En prévention secondaire (pour éviter une récidive), l’aspirine est efficace.
203. ATRESIE ANALE. Imperforation anale qui est évidente à la naissance, si l’anus n’est pas ouvert, mais il existe parfois un cul de sac, situé au dessus du plancher périnéal. Si l’enfant est alimenté, des signes d’occlusion se manifestent. Des fistules avec l’urètre chez les garçons et avec le vagin chez les filles, peuvent exister. Le traitement est chirurgical soit d’emblée, soit vers l’âge d’un an avec colostomie en attente.
204. ATRESIE DES CHOANES. Fermeture totale ou partielle de l’orifice postérieur des fosses nasales qui entraient une détresse respiratoire néonatale, majorée par la prise des biberons. La mise en place dune canule oropharyngée améliore immédiatement l’état de l’enfant. L’alimentation se fera par gavage en attente d’un traitement chirurgical.
205. ATRESIE DE L’OESOPHAGE.
Définition et causes.
Malformation congénitale caractérisée par une interruption de la continuité de l’œsophage associée le plus souvent à une fistule oesotrachéale (communication entre l’œsophage et la trachée).
Epidémiologie.
C’est la malformation obstructive du tube digestif la plus fréquente ; elle doit être diagnostiquée dès la naissance.
Signes et symptômes.
Avant la naissance on peut retrouver un hydramnios (excès de liquide amniotique) ; A la naissance il est impossible de passer une sonde dans l’estomac (elle bute à dix centimètres environ, et il n’y a pas de bruit hydroaérique au niveau de l’estomac à l’injection d’air avec la seringue.
Investigations.
La radiographie avec une sonde radio opaque permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
En cas d’absence de diagnostic à la naissance, des complications respiratoires apparaissent rapidement et une inondation trachéale survient lors du premier biberon.
Traitement.
Il est chirurgical et précoce.
Prévention et Education.
La perméabilité de l’œsophage doit être systématiquement vérifiée en salle de naissance.
206. ATRESIE DE TRICUSPIDIENNE.
Définition et causes.
Cardiopathie congénitale cyanogène liée à l’imperforation de l’orifice auriculoventriculaire droit associée à une communication interauriculaire (CIA) indispensable à la survie, ainsi qu’à une communication interventriculaire (CIV).
Epidémiologie.
C’est une malformation rare.
Signes et symptômes.
Il existe une cyanose et des malaises anoxiques dès la naissance. A l’auscultation, on retrouve un souffle systolique au bord gauche du sternum.
Investigations.
L’échographie, le doppler pulsé et le cathétérisme cardiaque permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution spontanée est rave avec une fermeture progressive de la CIA et de la CIV.
Traitement.
Il est chirurgical, palliatif dès le plus jeune âge en cas de mauvaise tolérance la correction physiologique n’est possible qu’à partir d’un poids de 10 à 15 kg.
207. ATRESIE DES VOIES BILIAIRES.
Définition et causes.
Anomalie congénitale de cause inconnue, caractérisée par une absence ou un rétrécissement avec dilatation des voies biliaires.
Epidémiologie.
Elle touche un nouveau né sur 10 000.
Signes et symptômes.
Il existe un ictère dès la naissance (ou qui apparaît dans la première semaine), avec des selles décolorées et une hépatomégalie qui augmente progressivement.
Investigations.
L’échographie complétée éventuellement par une biopsie hépatique, permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Malgré le traitement, le diagnostic reste sévère.
Traitement.
Il est chirurgical avant l’âge de deux mois, par dérivation ou intervention de Kasaï (porto-entérostomie). La transplantation hépatique eut être proposée d’emblée ou en cas d’échec de la chirurgie initiale.
Prévention et Education.
Une atrésie des voies biliaire doit être provoquée devant tout ictère néonatal.
208. ATROPHIE MULTISUSYTEMATISEE ou (>) SHY-DRAGER (SYNDROME).
209. ATROPHIE OLIVO-PONTO-CEREBELLEUSE. Atrophie cérébelleuse primitive, parfois héréditaire et familiale, débutant après 50 ans. Au niveau anatomique, elle est caractérisée par lé dégénérescence de certaines parties du cervelet, des noyaux du pont et des olives bulbaires. Cliniquement il existe un syndrome cérébelleux (défaut de coordination des mouvements avec des troubles de la marche notamment). L’évolution se fait en cinq à sept ans, vers une dégradation progressive, avec un état démentiel.
210. ATROPHIE OPTIQUE. Dégénérescence des fibres du nerf optique entrainant un déficit visuel qui peut aller jusqu’à a cécité complète. Elle peut être primitive dans le cadre des maladies familiales (maladie de Leber) ou secondaire (hypertension intracrânienne prolongée, glaucome, traumatisme, compression par une tumeur cérébrale…). Dans certains cas le traitement de la cause peut entrainer une amélioration spectaculaire de la vision.
211. ATROPHIE OPTIQUE DE LEBER. Maladie héréditaire touchant essentiellement les hommes, avec un âge moyen de survenue de 27 ans. Sa prévalence est de 1 cas su 55 000 personnes. Elle est caractérisée par une atteinte du nerf optique, qui se traduit par une perte rapide de la vision centrale, se bilatérisant en quelques semaines et conduisant souvent à la cécité. Il n’y a pas de traitement spécifique ; seul le conseil peut être utile.
1. ATROPHIE DE PIERINI-PASINI ou (>) PIERINI-PASINI (ATROPHIE – DERMIE IDIOPATHIQUE DE).
2. ATTAQUE DE PANIQUE ou CRISE D’ANGOISSE.

Définition et causes.
Egalement appelée crise d’angoisse aiguë, la maladie se caractérise par des périodes de peurs intenses, accompagnées de symptômes psychiques et physiques. Les attaques surviennent en général dans un contexte psychique et social particulier ; troubles phobiques, événements traumatiques graves durant l’enfance (deuil, séparation, abus sexuels).Un facteur déclenchant est souvent présent : situations conflictuelles, modification du cadre de vie, surmenages, accidents… en cas de répétition des attaques de panique, on parle de trouble panique.
Epidémiologie.
La prévalence du trouble panique est relativement élevée :2% de la population.
Signes et symptômes.
Les symptômes sont variés mais peuvent être regroupés en quatre :
• Signes somatiques :
-Cardiovasculaires (oppression thoracique, palpitations, lipothymies…). -Digestifs (sensation de boule dans la gorge, douleurs abdominales, nausées…). -Respiratoires (sensation d’étouffements, hyperventilation…). -Musculaires (crampes, tremblements…). -Neurovégétatifs (sueurs, mains moites, bouche sèche).
• Signes sensoriels :
-Impression de vide intérieur. -Illusions visuelles ou auditives. -Impression de vivre dans un état de rêve. -Sensation de vertiges avec dérobement des jambes.
• Signes psychiques :
-Impression de malaise ou de catastrophe imminente. -Impression de devenir fou. -Impression de perdre le contrôle de son comportement.
• Signes comportementaux :
-Interruption de l’activité. -Besoin de prendre l’air. -Recherche d’un ‘remontant’ alcool, ou d’un ‘calmant’ médicament.
Investigations.
Le diagnostic est difficile, car la présentation est toujours trompeuse, orientant vers une pathologie somatique ou toxique qu’il faudra éliminer par des investigations appropriées.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution vers la chronicité est possible, avec des complications sévères : agoraphobie (>), dépression, alcoolisation, toxicomanie, conduites suicidaires.
Traitement.
La prise en charge associe un traitement médicamenteux (antidépresseurs) et une psychothérapie.
1. AURICULO- TEMPORALE (SYNDROME DE L’) ou (>) FREY (SYNDROME DE).
2. AUTISME.

Définition et causes.
Psychose infantile précoce qui se manifeste en général avant l’âge de 4 ans.
Epidémiologie.
L’incidence est de 2 à 5 /10 000 naissances, avec une légère prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Association d’un retrait (l’enfant se comporte comme s’il était seul et ne pouvait pas voir son environnement), de troubles du langage (l’enfant parle de lui à la troisième personne et ne communique pas), ainsi que des gestes stéréotypés et répétitifs.
Investigations.
Elles ne servent qu’améliorer un déficit sensoriel ou une cause organique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est en général très défavorable, avec une absence d’activité relationnelle et un développement cognitif très incomplet. Il dépend cependant de la précocité du diagnostic et de la mise en route du traitement.
Traitement.
Il repose sur le maternage , l’abord corporel et l’aménagement du cadre de vie , complétés par une action éducative.
Prévention et Education.
Une prise en charge globale incluant les parents est nécessaire. Les associations de famille de malades peuvent apporter une aide importante.
216. AVORTEMENT SPONTANE ou FAUSSE-COUCHE).
Définition et cause.
Perte du fœtus avant les 20e semaines de grossesse (poids du fœtus d’environ 500 g). Les principales causes sont les anomalies chromosomiques, les infections, une malformation ou une anomalie utérine.
Epidémiologie.
Il existe un avortement spontané dans 10 à 15 % des grossesses. Environ 85% des cas surviennent au cours du premier trimestre.
Signes et symptômes.
La menace de fausse couche se traduit par des saignements et des douleurs utérines à type de crampes. L’expulsion peut être complète ou incomplète.
Investigations.
L’échographie est l’examen essentiel pour visualiser le contenu utérin. Le dosage des β-HCG peut donner des indications sur l’évolution de la grossesse.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont la rétention d’un fœtus mort avec un risque de trouble de la coagulation (coagulation intravasculaire disséminée) et un avortement septique avec un risque de choc septique. Si la mère est rhésus négatif, il existe un risque d’iso-immunisation qui peut être prévenue par l’injection de sérum anti-D.
Traitement.
Encas de menace de fausse couche, le repos et les antispasmodiques sont prescrits. Lorsque le fœtus est mort ou lorsque l’évacuation est incomplète, une aspiration ou un curetage sont nécessaires.
Prévention et Education.
En cas d’avortements à répétition, des études génétiques et chromosomiques, ainsi qu’un bilan infectieux (cervicite, endométrite…) seront pratiqués pour retrouver une cause éventuelle.