DICTIONNAIRE DES MALADIES T – U – V – W – X – Y – Z.

T
2354. TABES. Complication neurologique tardive de la syphilis survenant 10 à 20 ans après la primo-infection. Le tableau clinique associe des douleurs fulgurantes, une ataxie (troubles de la coordination des mouvements), un signe d’Argyll Robertson (petite pupille irrégulière, qui réagit normalement à l’accommodation, mais pas à la lumière) et des troubles urinaires ( rétention incontinence).
2355. TACHYCARDIE ATRIALE ou TACHYSYSTOLIE ATRIALE.
Définition et causes.
Accélération du rythme auriculaire entre 150 et 250/ min, due à un centre d’automatisme autre que le centre sinusal. Elle se rencontre en cas de surdosage par les digitaliques ou au cours de l’évolution d’une cardiopathie, mais peut également survenir sur un cœur sain. )
Signes et symptômes.
Les signes dépendent de la fréquence ventriculaire. Si elle est rapide, la tolérance peut être mauvaise avec des palpitations, une dyspnée et une insuffisance cardiaque. Dans le cas contraire, la découverte peut être fortuite sur un électrocardiogramme.
Investigations.
L’électrocardiogramme montre une succession rapide d’onde P identiques et également espacées, séparée par un retour à la ligne isoélectrique. Les complexes ventriculaires sont de forme et de durée normales, avec un rythme très souvent plus lent que le rythme auriculaire (conduction 1 fois sur 2, 1 fois sur 3 ou 1 fois sur 4, parfois irrégulière).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution peut se faire sous la forme d’accès paroxystiques plus ou moins longs, mais elle peut également être permanente. La résistance aux antiarythmiques est fréquente.
Traitement.
L’arrêt des digitaliques s’impose en cas de surdosage. Si elle n’est pas d’origine digitalique, la prescription de digitaline ou d’un autre antiarythmique est indiquée, associée à un traitement anticoagulant. En cas de mauvaise tolérance, un choc électrique ou une stimulation œsophagienne s’imposent.
2356. TACHYCARDIE SINUSALE Accélération du rythme sinusal au dessus de 100/min chez l’adulte. Elle peut être symptomatique en cas de fièvre, d’hyperthyroïdie ou de poussée d’insuffisance cardiaque. Elle peut également survenir chez les patients neurotonique, émotifs ou lors d’abus de café, de thé…
2357. TACHYCARDIE SUPRAVENTRICUALAIRE. Tachycardie dont le point de départ de l’activation ventriculaire est située au dessus de la division du vaisseau de His. Les complexes ventriculaires sont fins et la position de l’onde P par rapport au complexe QRS permet de définir le point de départ de l’activation. Font partie des tachycardies supraventriculaires ; la tachycardie sinusale (>), la tachycardie atriale (>), la fibrillation et le flutter atrial (>), ainsi que la maladie de Bouveret (>).
2358. TACHYCARDIE VENTRICUALAIRE.
Définition et causes.
Salve de contractions ventriculaires consécutives, à un rythme supérieur à 120/min, déclenchée par un foyer anormal d’excitation au niveau du ventricule. Elle survient principalement à la phase aiguë de l’infarctus du myocarde, au cours de cardiopathies évoluées, ou peut être le fait d’une anomalie congénitale (> Dysplasie arythmogène du ventricule droit).
Epidémiologie.
Elle est beaucoup plus rare que la tachycardie supraventricualire.
Signes et symptômes.
La tolérance clinique est en général, très mauvaise du fait de l’atteinte cardiaque sous jacente : palpitations, signes d’insuffisance cardiaque, voire état de choc.
Investigations.
L’électrocardiogramme montre
• Des complexes QRS anormaux, élargis, se succédant rapidement ou à peu près régulièrement.
• Des ondes P régulières, indépendantes des complexes QRS, à un rythme entre 60 et 100/min (dissociation atrioventriculaire).
• Des complexes de capture (complexe ventriculaire normal) ou de fusion (complexe intermédiaire entre le normal et celui de la tachycardie).

Evolution, Complication et Pronostic.
La durée et la tolérance de la tachycardie sont variables : elle est d’autant moins bonne que la tachycardie est rapide et que le cœur est fatigué. L’arrêt peut être spontané. Le principal risque est le passage en fibrillation ventriculaire (>) mortelle.
Traitement.
En cas de mauvaise tolérance un choc électrique s’impose sans délai. Dans les autres cas un traitement comprend l’injection d’antiarythmiques, principalement la lidocaïne. La prévention à long terme utilise les antiarythmiques, la chirurgie ou l’implantation d’un défibrillateur automatique.
2359. TACHYSYSTOLIE ATRIALE ou (>) TACHYCARDIE ATRIALE.
2360. TAENIASIS A TAENIA SAGINATA ou ‘VER’ SOLITAIRE).
Définition et causes.
Parasitose due à un ver plat, Taenia Saginata, mesurant 5 à 10 m de long, qui se fixe dans l’intestin grêle et dont le corps est segmenté en anneaux, évacués par l’anus. La contamination se fait par la viande de bœuf peu cuite. Le ver met environ deux mois pour devenir adulte.
Epidémiologie.
Environ 500 000 annuels en France.
Signes et symptômes.
L’atteinte peut être asymptomatique. Les troubles digestifs sont une anorexie (ou boulimie), des épigastralgies, des diarrhées, des nausées, des vomissements. Les troubles extra digestifs comprennent l’asthénie, les céphalées, l’insomnie la dépression, l’anxiété et le prurit.
Investigations.
Les anneaux sont retrouvés dans les selles. Le scotche test anal (bande adhésive collée sur la marge anale) met en évidence les œufs à l’examen au microscope.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement permet la guérison.
Traitement.
Il est fondé sur la niclosamide ou le praziquantel en une cure unique.
Prévention et Education.
Le contrôle vétérinaire permet d’assurer une prévention efficace. Une bonne cuisson à la viande de bœuf (contraire aux habitudes alimentaires de la majorité des individus) limiterait les risques de contamination ou l’abstinence purement et simplement. .
2361. TAENIASIS A TAENIA SOLIUM.
Définition et causes.
Parasitose due à un ver plat, taenia solium, mesurant 5 à 8 m de long, qui se fixe dans l’intestin grêle et dont le corps est segmenté en anneaux, évacués par l’anus. La contamination se fait par la viande de porc insuffisamment cuite.
Epidémiologie.
Très rare en France, en général d’importation (Europe de l’Est, Amérique Latine, Asie).
Signes et symptômes.
(>) Taenasis à Taenia saginata.
Investigations.
(>) Taenasis à Taenia saginata.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la cysticercose, qui correspond à la migration des larves vers de nombreux tissus ou elles s’enkystent (cerveau et muscles). L’atteinte neurologique est particulièrement grave, avec une épilepsie, une hypertension intracrânienne et une hydrocéphalie.
Traitement.
Il est fondé sur la niclosamide et le praziquantel.
Prévention et Education.
La prévention par une bonne cuisson de la viande de porc ou l’abstinence purement et simplement.
2362. TAKAHARA (MALADIE DE) ou (>) ACATALASIE.
2363. TAKAYASHU (MALADIE DE) ou ARTERITE DE TAKAYASHU.
2364. TAKO TSUBO. Douleur thoracique aiguë survenant après un stress, associée à des anomalies du segmentSt et/ ou une augmentation du taux de troponin et une dysfonction ventriculaire gauche résolutive en l’absence de lésions coronaires significatives. Ce syndrome coronaire aiguë survient de manière préférentielle chez les femmes après la ménopause.
2365. TAMPONNADE CARDIAQUE
Définition et causes.
Compression aiguë du par un épanchement péricardique important ou rapidement constitué. Elle peut être due à une péricardite, qu’elle qu’en soit la cause, à une plaie cardiaque (chirurgie, cathétérisme, traumatisme), à une dissection de l’aorte s’étendant au péricarde, à un traitement anticoagulant institué ou poursuivi malgré l’existence d’une péricardite.
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une gène respiratoire, une tachycardie, une pression artérielle basse e des signes d’insuffisance cardiaque droite (turgescence jugulaire avec reflux hépatojugulaire). La pression artérielle chute en aspiration profonde, avec une disparition du pouls (pouls paradoxal). A l’auscultation les bruits du cœur sont assourdis.
Investigations.
L’échographie cardiaque retrouve un épanchement péricardique abondant avec un écrasement des cavités cardiaques, droites notamment.
Evolution, Complication et Pronostic.
La mort peut survenir dans un tableau de collapsus et de défaillance circulatoire, en l’absence de traitement rapide.
Traitement.
Le seul traitement efficace consiste en un drainage chirurgical en urgence. Dans l’attente, un remplissage vasculaire associé à des drogues inotropes (dobutamine, dopamine) peut améliorer l’hémodynamique.
2366. TANGIER (MALADIE DE) Maladie génétique de transmission autosomique récessive, apparaissant dans l’enfance, caractérisée par une hypertrophie des amygdales avec une coloration jaune orange, une hépatosplénomégalie, une diarrhée et parfois une neuropathie périphérique. La cause est un trouble du métabolisme des lipides conduisant à une accumulation de cholestérol dans les macrophages des tissus.
2367. TARUI (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive. Elle est du à un déficit enzymatique qui entraine une accumulation de glycogène dans les tissus glycogénose. Les principaux signes sont des rampes lors de l’effort musculaire et une destruction des globules rouges (hémolyse).
2368. TAUSSIG BING (SYNDROME DE). Cardiopathie congénitale cyanogène exceptionnelle caractérisée par une transposition incomplète des gros vaisseaux à la base du cœur. L’aorte part du ventricule droit et l’artère pulmonaire nait à cheval sur une communication interventriculaire.
2369. TAY SACHS (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraine une accumulation de lipides particuliers, les gangliosides, dans le système nerveux.
Epidémiologie.
Affection rare.
Signes et symptômes.
Apparition au cours du premier semestre de vie d’une macrocéphalie, de convulsions, d’une hypotonie et d’un sursaut exagéré de bruit.
Investigations.
Le fond de l’oeil montre des taches rouge cerise sur la rétine. Le dosage enzymatique permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le décès survient en une à trois années.
Traitement.
Aucun.
2370. TDAH ou TROUBLE DEFICIT DE L’ATTENTION/HYPERACTIVITE. Acronyme servant à désigner le trouble déficit de l’attention/hyperactivité. Il s’agit d’une affection touchant les enfants de plus de six ans, sans trouble de la personnalité, qui présentent depuis l’acquisition de la marche, une agitation excessive, injustifiée au regard de leur âge et de leurs compétences intellectuelles. Les garçons sont plus fréquemment concernés (2 à 4 garçons pour une fille) et, selon certaines études, près de 5% de la population scolaire serait concernée. Les principaux signes sont un trouble de l’attention, une hyperactivité motrice et une impulsivité. L’échec scolaire est fréquent, le risque de sévices important et l’enfant peut présenter des signes d’anxiété majeure ou de dépression. Les moyens thérapeutiques sont la psychothrapeuthie cognitivo comportamentale.
2371. TEIGNE.
Définition et causes.
Infection de cheveux du groupe de dermatophyties, due à un champignon (trichophyton ou microsporum) dont la transmission est interhumaine ou animale (chien).
Epidémiologie.
Elle touche principalement les enfants, avant la puberté avec des épidémies scolaires et la femme.
Signes et symptômes.
La teigne tondante réalise des plaques d’alopécie (absence de cheveux) de tailles variables sur lesquelles les cheveux sont cassés courts avec un cuir chevelu squameux. La forme suppurée ou kérion est plus rare avec des placards suppurés, crouteux, d’où les cheveux s’extraient sans résistance.
Investigations.
L’examen direct et la mise en culture d’un prélèvement identifient le champignon. En cas d’infection à microsporum, l’examen du cuir cheveu en lumière de Wood donne une fluorescence verte.
Evolution, Complication et Pronostic.
La teigne tondante peut guérir spontanément à la puberté et la repousse est constante. Les teignes suppurées peuvent guérir sans traitement mais en laissant une alopécie cicatricielle.
Traitement.
Il utilise la griséofulvine par voie générale ou le kétoconazole.
Prévention et Education.
L’application de crème amidazolée sur le cuir chevelu du sujet atteint évite la contamination d’autres enfants. Les foyers de réinfestations seront éliminés (peigne, brosse, bonnet…).
2372. TENDINITE.
Définition et causes.
Inflammation du tendon à proximité de son insertion osseuse. Les causes suspectées sont une diminution de la vascularisation des tendons avec l’âge et les microtraumatismes répétés (professionnels, sportifs..). Elle peut également s’intégrer dans le cadre des maladies rhumatismales.
Epidémiologie.
Très fréquent. Survient le plus souvent chez l’adulte d’âge moyen.
Signes et symptômes.
Les tendons touchés sont douloureux à la mobilisation et à la palpation. Une tuméfaction de leurs gaines peut être visibles en raison d’un épanchement et d’une inflammation.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Les radiographies peuvent montrer des petites calcifications autour des tendons.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement bien conduit est efficace. La rupture du tendon est une complication rare.
Traitement.
Il associe le repos, les anti-inflammatoires non stéroïdiens et l’injection de corticoïdes locaux. Dans certains cas résistants (l’exploration chirurgicale et l’ablation de dépôts (calcium notamment) sont nécessaires.
Prévention et Education.
La reprise de l’activité sportive ou professionnelle doit être adaptée et progressive, avec correction des gestes ou des postures favorisantes.
2373. TENOSYNOVITE.
Extension de l’inflammation du tendon vers la gaine synoviale (> Tendinite).
2374. TENOSYNOVITE STENOSANTE DE DE QUERVAIN ou MALADIE DE DE QUERVAIN.
Définition et causes.
Inflammation sténosante de la gaine synoviale commune aux tendons du long abducteur et du court extenseur du pouce, au niveau de leur passage sur la styloïde radiale. Elle est, e plus souvent, sans cause apparente ; parfois elle survient à la suite d’un traumatisme.
Epidémiologie.
Elle s’observe surtout chez la femme.
Signes et symptômes.
Elle se manifeste par une douleur au niveau du bord radial du poignet, augmentée par des mouvements du pouce. Il existe parfois une tuméfaction locale.
Traitement.
Les injections locales de corticoïdes, associées à une immobilisation du pouce par une attelle, permettent en général la guérison. En cas d’échec, la résection chirurgicale de la gaine sténosée est efficace.
2375. TESTICULE FEMINISANT.
Définition et causes.
Défaut de masculinisation chez les sujets avec un caryotype XY (pseudohermaphrodisme masculin), dû à une insensibilité aux androgènes par anomalie de récepteurs.
Epidémiologie.
Elle touche environ 1 enfant sur 30 000.
Signes et symptômes.
L’aspect physique est féminin, mais le vagin est en cul de sac et il n’existe ni utérus, ni trompes, mais des testicules abdominaux et inguinaux. A la puberté le développement des seins est normal, mais aucune pilosité pubienne ou axillaire n’apparaît et il n’y a pas de règle (aménorrhée primaire).
Investigations.
Le bilan normal montre une testostérone élevée. La FSH est normale et la LH est élevée.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque principal est la transformation cancéreuse des testicules.
Traitement.
La castration (ablation des testicules) est nécessaire après la puberté. Une supplémentation hormonale est prescrite après une intervention. Une plastie vaginale peut être nécessaire en cas de vagin trop court.
2376. TESTOTOXICOSE. Puberté précoce due à une activité trop importante des cellules de Leydig au niveau des testicules (hyperplasie leydigienne primitive). Les examens biologiques retrouvent un taux élevé de testostérone avec une absence de gonadotrophines (LH, FSH). Le traitement utilise un anti androgène ou un inhibiteur enzymatique comme le kétinazole.
2377. TETANIE. Terme désignant à la fois la spasmophilie (>) lorsque la calcémie est normale et les signes neuro-musculaires au cours des hypocalcémies (>).
2378. TETANOS.
Définition et causes.
Maladie infectieuse grave due à clotridium boulinum qui élabore une toxine s’attaquant au système neuromusculaire. Le germe est présent dans la terre et la contamination se produit par la contamination d’une plaie accidentelle ou chronique (ulcère de a jambe).
Epidémiologie.
La vaccination obligatoire a fait considérablement baisser le nombre de cas en France : quelques dizaines par an. La maladie touche dans 8 cas sur 10 et l’âge des patients est supérieure à 70 ans dans près de 9 cas sur 10.
Signes et symptômes.
Lac contracture de la mâchoire (trismius), avec une impossibilité de manger et de parler, est le signal initial essentiel. Puis le contractures se généralisent, deviennent permanentes, douloureuses et invincibles. Des épisodes de spasmes paroxystiques parfois déclenchés par des stimulations douloureuses, sonores ou lumineuses, sont fréquents.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est marquée par l’apparition de troubles respiratoires par spasme de la glotte ou contracture des muscles respiratoires. Les autres complications sont cardiaques (troubles du rythme) et infectieuses (origine nosocomiale). La mortalité reste de 25%.
Traitement.
La prise en charge à lien en réanimation. Malformation cardiaque congénitale Le malade doit être entouré de calme. Dans les formes généralisées, la ventilation artificielle avec un traitement médicamenteux permettant d lever les contractures (bezodiapézines , curares) s’impose.
Prévention et Education.
La vaccination est obligatoire avant l’âge de 18 ans, mais les rappels tous les 5 ans jusqu’à l’âge de 20 ans puis tous les dix ans sont souvent négligés, notamment chez les personnes âgées. En cas de plaie suspecte chez une personne qui n’est pas à jour de ses vaccinations, une injection d’immunoglobulines antitétaniques associée au rappel vaccinal, permet d’assurer une protection efficace.
2379. TETRALOGIE DE FALLOT.
Définition et causes.
Malformation cardiaque congénitale associant un rétrécissement de la voie pulmonaire, une communication interventriculaire, une dextroposition de l’aorte et une hypertrophie ventriculaire droite.
Epidémiologie.
C’est la cardiopathie cyanogène la plus fréquente.
Signes et symptômes.
La clinique est variable, mais la cyanose due au passage du sang des cavités droites vers les cavités gauches du cœur reste le signe principal. L’auscultation retrouve un souffle systolique au bord supérieur gauche du sternum.
Investigations.
L’échographie est l’examen clef.
Evolution, Complication et Pronostic.
Sans intervention, la durée moyenne de survie se situe vers 13 ans. Les principales complications sont les malaises anoxiques, les complications neurologiques de la polyglobulie conséquence de l’hypoxie chronique, les abcès cérébraux et l’endocardite. Les résultats de la chirurgie sont bons.
Traitement.
Il repose sur la chirurgie réparatrice. Le traitement des malaises fait appel à l’oxygénothérapie et la mise en position accroupie genoux contre poitrine ; les β-bloquants sont utilisés pour prévenir les malaises.
2380. THALASSEMIES.
Définition et causes.
Anomalie constitutionnelle de l’hémoglobine par défaut de synthèse des chaines α (α thalassémies) ou des chaines β (β-thalassémies), due à une perte des gènes responsables de cette synthèse.
Epidémiologie.
Les α thalassémies sont fréquentes dans le sud est asiatique, en Afrique subsaharienne, dans le bassin méditerranéen et au Moyen Orient. Les β-thalassémies sont très fréquentes autour du bassin Méditerranéen et dans le sud est asiatique.
Signes et symptômes.
Ils sont variables en fonction du nombre de gènes atteints : depuis les formes mineures asymptomatiques jusqu’au forme sévère avec anémie majeure.
Investigations.
L’hémogramme indique le degré et le type d’anémie. L’électrophorèse et l’hémoglobine permet la détection de l’hémoglobine anormale.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans les α thalassémies, les formes sévères sont in utero ou se manifestent à la naissance par un tableau d’anémie hémolytique ; les formes mineures sont asymptomatiques. Les β¬thalassémies hétérozygotes ( 1 seul gène atteint ) sont asymptomatiques, le diagnostic est uniquement biologique. Les β-thalassémies homozygotes (maladie de Cooley), présentent un tableau d’anémie sévère imposant u traitement transfusionnel permanent.
Traitement.
Transfusions en cas d’atteinte sévère.
Prévention et Education.
La prévention implique un dépistage des porteurs du défaut génétique et un diagnostic prénatal.
2381. THESAURISMOSES. Egalement appelées maladies de surcharge, il s’agit des différentes pathologies caractérisées par une accumulation anormale de lipides de glucides ou de protides dans les tissus de l’organisme. Font partie de ce groupe les gangliosidoses, les glycogénoses et les mucopolysaccharidoses.
2382. THEVENARD (MALADIE DE) OU (>) ACROPATHIE ULCEROMUTILANTE FAMIALE .
2383. THIBIERGE ET WEISSENBACH (SYNDROME DE).
Correspond au CREST syndrome de la sclérodermie (>).
2384. THIEMANN (MALADIE DE). Anomalie de la croissance osseuse des doigts (acrodysplasie), héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une nécrose des têtes des deuxièmes phalanges des doigts. Elle survient chez l’enfant ou l’adolescent et se manifeste par une tuméfaction douloureuse et une raideur des articulations interphalangiennes.
2385. THOMSEN (MALADIE ou MYOTONIE DE. Maladie musculaire héréditaire, de transmission autosomique dominante, du groupe des myopathies myotoniques caractérisées par un relâchement anormalement lent après contraction volontaire du muscle. La cause est une anomalie d’une protéine de la membrane musculaire qui perturbe les échanges ioniques responsables de lac contraction. La maladie débute habituellement dans la petite enfance. Il existe une incapacité de relâcher rapidement le serrement de la main après l’ouverture et la fermeture de la main et une contraction persistante après la percussion, directe des muscles. La phénytoïne ou le sulfate de quinine peuvent diminuer la raideur musculaire et les crampes.
2386. THOST UNNA (MALADIE DE). Affection cutanée héréditaire, transmission autosomique dominante, caractérisée par un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Elle devient visible chez l’enfant à partir de la quatrième ou sixième semaine. La paume des mains et des plantes est la couleur jaunâtre et présente de profondes crevasses qui ont tendance à se surinfecter. Le traitement est difficile.
2387. TROMBANGEITE OBLITERANTE OU (>) BUERGER (MALADIE DE).
2388. THROMBASTHENIE DE GLANZMANN ou MALADIE DE GLANZMANN.
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, avec une incidence élevée de consanguinité, due à une anomalie de l’agrégation plaquettaire.
Epidémiologie.
Elle est rare (plus fréquente chez les Tsiganes et au Maghreb).
Signes et symptômes.
Existence d’un syndrome hémorragique avec une expression clinique parfois très hétérogène au sein d’une même famille : purpura (petites taches rouges cutanées ne s’effaçant pas à la pression) dès le plus jeune âge, épistaxis, gingivorragies et ménorragies (règles très abondantes) chez les filles.
Investigations.
Le temps de saignement est allongé. L’étude des fonctions plaquettaires montre des anomalies spécifiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Atténuation fréquente avec l’âge.
Traitement.
Il associe les gestes d’hémostase locaux et la transfusion de plaquettes déleucocytées, provenant d’un seul donneur (utilisation soigneusement pesée du fait du risque d’immunisation), ainsi que de culots globulaires phénotypés et déleucocytés.
Prévention et Education.
Le diagnostic prénatal est possible sur le sang du cordon. Le port d’une carte mentionnant la maladie, les principes du traitement et les coordonnées du centre de référence est indispensable.
2389. THROMBOCYTEMIE ESSENTIELLE.
Définition et causes.
Syndrome myéloprolifératif (prolifération d’allure cancéreuse de la lignée plaquettaire au niveau de la moelle), avec un thrombocyte > 600 x 10 puissance 9/L.
Epidémiologie.
Il s’agit d’un des syndromes myéloprolifératifs les plus fréquents. L’âge moyen de survenue est de 60 ans, avec une prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Association de thromboses artérielles responsables :
• D’infarctus du myocarde, d’accidents vasculaires cérébraux et d’ischémie des membres.
• D’accidents ischémiques transitoires au niveau de la microcirculation (orteils) et au niveau cérébral.

• D’hémorragies spontanées cutanéomuqueuses et digestives. Il existe une splénomégalie dans moins de la moitié des cas.
Investigations.
La biopsie médullaire montre une hyperplasie mégacaryocytaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque thrombotique est d’autant plus élevé que le chiffre de plaquettes est augmenté.
Traitement.
Il associe les antiagrégants plaquettaires, aspirines ou ticlopidine, et l’immunosuppression par hydroxyurée.
2390. THROMBOPHLEBITE SUPERFICIELLE. Thrombose d’une veine superficielle se manifestant par un cordon veineux induré. Elle se complique fréquemment d’une périphlébite se traduisant par une tuméfaction en bande, érythémateuse, chaude et douloureuse. Elle peut toucher une veine variqueuse. Elle est souvent associée à une thrombose veineuse profonde (>), qui doit être systématiquement recherchée. Le traitement de la thrombophlébite est soit médical (contention , anti¬inflammatoires en application locale et par voie générale) , soit chirurgical.
2391. THROMBOSE VEINEUSE CEREBRALE ou PHLEBITE CEREBRALE.
Définition et causes.
Obstruction d’un ou plusieurs sinus et/ ou veines corticales (sinus longitudinal ou sinus latéral, le plus souvent). Es états favorisants l’hypercoagubilité (grossesse, contraception, syndromes myéloprolifératifs, cancer, maladies systémiques…) son la cause principale ; plus rarement il s’agit de causes locales, plus particulièrement infectieuses.
Epidémiologie.
C’est un AVC rare.
Signes et symptômes.
Association de céphalées, de déficits localisés, de crises convulsives et de troubles de la conscience variables. Il existe parfois un syndrome du sinus caverneux avec une paralysie oculaire douloureuse.
Investigations.
Scanner sans et avec injection, IRM (après le cinquième jour) et angiographie permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La guérison est habituelle mais des séquelles ou un décès sont possibles dans un tiers des cas.
Traitement.
Anticoagulants (héparine puis relais par les antivitamines K pendant 4 à 6 mois) et traitement de la cause éventuelle (antibiotiques…).
2392. THROMBOSE VEINEUSE PROFONDE ou PHLEBITE.
Définition et causes.
Occlusion plus ou moins complète d’une veine profonde par un thrombus. Les principales causes sont un ralentissement de l’écoulement sanguin, une altération de la paroi vasculaire ou une hypercoagubilité. Les principaux facteurs de risque sont la chirurgie, l’immobilisation, les cancers, la grossesse, la contraception oetroprogestative et les anomalies de l’hémostase.
Epidémiologie.
Affection fréquente.
Signes et symptômes.
Association d’une douleur du mollet (signe de Homans : douleur provoquée par la dorsiflexion du pied), d’un œdème, d’une inflammation locale, d’une dilatation veineuse superficielle et d’une cyanose.
Investigations.
L’échographie doppler veineux est l’examen clef. Les D-Dimères sont très fiables pour exclure le diagnostic, pas pour l’affirmer.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le principal risque est l’embolie pulmonaire par extension de la thrombose et migration d’un caillot. Le tableau de plegmatia caerulea dolens ou phlébite bleue est une urgence car il correspond à une ischémie du membre par spasme ou compression artérielle du fait d’une thrombose proximale du membre.
Traitement.
Il est fondé sur l’héparine, relayé précocement par les anti vitamines K. Un filtre cave sera posé en cas de contre indication aux anticoagulants ou de récidive, même avec un traitement anticoagulant bien conduit. L’alitement et la surélévation des jambes jusqu’à l’obtention d’une anticoagulation efficace et un lever précoce avec contention élastique sont préconisés.
Prévention et Education.
La prévention doit être systématique dans les situations à risque ( par exemple : lever précoce du patient après une intervention chirurgicale).
2393. THROMBOSE DU SINUS CAVERNEUX. Thrombose du sinus caverneux (veine de la base du cerveau) due à l’infection du sinus sphénoïdal ou ethmoïdal situé à proximité. Elle se manifeste par une saillie du gobe oculaire (exophtalmie) douloureuse, une fièvre, des signes neurologiques (céphalées, troubles de la conscience, convulsions, paralysies des nerfs crâniens). Le taux de mortalité reste élevé malgré le traitement antibiotique.
2394. THYMOME. Tumeur maligne du rythme qui s’observe surtout chez l’adulte jeune entre 20 et 40 ans Elle est souvent découverte à l’occasion d’une radiographie systématique. Parfois des signes musculaires (> myasthénies) sont révélateurs. Le pronostic dépend de l’extension ; très bon lorsque la tumeur est limitée et bien encapsulée, aucune survie à cinq ans en cas de métastases à distance. Le traitement est chirurgical, éventuellement complété par la radiothérapie et la chimiothérapie.
2395. THYREOTOXICOSE.
Ensemble des symptômes observés dans l’hypothyroïdie aiguë (>).
2396. THYROÏDITE DE HASHIMOTO .
Définition et causes.
Inflammation chronique de la thyroïde d’origine auto immune.
Epidémiologie.
Elle touche dix fois plus souvent les femmes que les hommes.
Signes et symptômes.
Il existe un goitre de volume moyen, indolore, ferme, parfois bosselé.
Investigations.
Initialement, le bilan thyroïdien peut être normal et l’hyperthyroïdie ne s’installe que plus tard. Les titres d’anticorps antithyroïdiens sont élevés.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait vers l’hypothyroïdie. Le traitement permet la régression du goitre. Le risque de tumeur maligne de la thyroïde est plus élevé.
Traitement.
Un traitement hormonal thyroïdien substitutif à vie est nécessaire.
2397. THYROÏDITE DE RIEDEL . Egalement appelée thyroïdite chronique sclérosante. Il s’agit d’une inflammation de la glande thyroïde caractérisée par une fibrose de la thyroïde et des structures avoisinantes aboutissant à une induration des tissus du cou. C’est une affection rare qui s’accompagne souvent d’une hypothyroïdie. Le traitement est chirurgical.
2398. THYROÏDITE SUBAIGUË DE DE QUERVAIN
Définition et causes.
Inflammation de la thyroïde, probablement d’origine virale (succède souvent à une infection ORL).
Signes et symptômes.
Douleur cervicale avec une augmentation de volume de la glande et une fièvre à 38 ou 39 degré.
Investigations.
La vitesse de sédimentation est élevée. La T4 libre est augmentée avec une TSH basse. La scintigraphie est ‘blanche’ (absence de fixation d’iode).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est spontanément résolutive en quelques mois, avec parfois une légère hypothyroïdie transitoire.
Traitement.
Le traitement par l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens, voire les corticoïdes dans les formes sévères, raccourcit la durée d’évolution.
2399. TIBOLA. Acronyme anglais de tick borne lymphadenitis utilisé pour désigner une rickettsiose (>) due à Rickettsia slovaca, présente dans l’ensemble de l’Europe Centrale et du Sud. Elle se manifeste par l’association d’une escarre du cuir chevelu (au niveau de la zone de piqure) et des adénopathies cervicales. L’évolution est bénigne mais des séquelles à type d’alopécie au niveau du point de piqure ou d’asthénie persistante sont possibles. Le traitement consiste en une dose unique de doxycycline en cas d’adénopathies douloureuses.
2400. TICS. Mouvements involontaires brefs reproduisant un geste volontaire (clignement des yeux, haussement d’épaule…), qui peuvent être transitoirement inhibés par la volonté. Ils sont très fréquent chez l’enfant. Dans certains cas, ils peuvent persister à l’âge adulte, comme dans la maladie de Gilles de Tourette (>).
2401. TIETZE (SYNDROME DE). Gonflement douloureux d’une ou plusieurs articulations costochondrales. IL survient chez l’adulte d’âge moyen, sans prédominance de sexe. Il provoque une douleur qui peut irradier dans le bras et l’épaule et être augmentée par les mouvements (inspiration profonde, rotation du tronc…). La radiographie ne montre aucune anomalie. Les antalgiques, les anti¬inflammatoires et les injections locales de corticoïdes apportent, le plus souvent, un soulagement.
2402. TINU SYNDROME . Acronyme pour tubulo intertstitial nephritis uveitis. Association d’une uvéite (>) et d’une néphrite tubulo-interstitielle aiguë (>), dont l’origine peut être allergique. L’évolution sous corticoïdes ou spontanée est en général favorable pour l’atteinte rénale, mais l’uvéite peut récidiver.
2403. TOC (>) NEVROSE OBSESSIONNELLE.
2404. TOKELAU. Infection cutanée du groupe des dermatophyties (>) due au trichophyton concentricum, observée uniquement dans les iles du Pacifique. Elle se manifeste par de grandes cocardes constituées de cercles concentriques de squames écailleuses et blanchâtres. Le traitement utilise les antifongiques locaux et généraux.
2405. TOLOSA HUNT (SYNDROME DE). Atteinte unilatérale de plusieurs nerfs crâniens (III, IV, V, VI) due, en général, à des lésions inflammatoires des vaisseaux passant à proximité de l’émergence des nerfs. Les principaux signes dont des crises douloureuses de la face (en arrière de l’orbite, front et autour de l’œil = territoire de la branche ophtalmique du trijumeau) et une paralysie oculaire. La régression est spontanée en quelques semaines, ais les récidives sont fréquentes et peuvent laisse d graves séquelles oculaires. Les corticoïdes sont très efficaces. )
2406. TORCH (SYNDROME DE). Association chez les nouveau-né d’un ictère, d’un ictère, d’une hépatosplénomégalie et d’une thrombopénie dont les causes possibles sont la toxopasmose , la rubéole, le cytoméglovirus ou l’herpès.
2407. TORSADE DE POINTE.
Définition et causes.
Trouble du rythme ventriculaire caractérisé par une amplitude variable des complexes ventriculaires qui inversent régulièrement leur sens, décrivant ainsi une torsion autour de la ligne de base. Les principales causes sont l’hypokaliémie sévère, certains médicaments antiarythmiques, phénothiazines, antidépresseurs tricycliques) et le syndrome du QT long congénital (>).
Signes et symptômes.
Les symptômes dépendent de la durée de l’accès. Lorsqu’il dépasse quelques secondes, il peut entrainer une perte de connaissance.
Investigations.
L’électrogramme permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le principal risque est l’évolution vers la fibrlation ventricualire (>), mortelle en l’absence de prise en charge immédiate.
Traitement.
Le traitement utilise l’injection intraveineuse de sulfate de magnésium, la normalisation des éventuels troubles iniques et l’arrêt des médicaments potentiellement en cause. Parfois, la mise en place d’un entraineur électrosystolique (pacemaker) est nécessaire.
2408. TORSION DU CORDON SPERMATIQUE.
Définition et causes.
Le cordon spermatique est un pédicule qui suspend le testicule et l’épididyme dans le scrotum et qui contient, notamment les vaisseaux qui leur sont destinés. Sa torsion entraine une interruption vasculaire qui, en l’absence de traitement, peut déboucher sur la perte de la gonade. Les causes sont des anomalies anatomiques favorisantes.
Epidémiologie.
Il existe deux pics de fréquence, chez le nouveau né et chez l’adolescent.
Signes et symptômes.
Chez le nouveau né, le diagnostic est difficile du fait de l’absence de signes fonctionnels ; il existe un simple œdème avec une tuméfaction scrotale. Chez l’adolescent, il existe une douleur intrascrotale de début brutal, avec un œdème, un scrotum déplissé et rouge du côté de la torsion.
Investigations.
La clinique est évidente et aucun examen ne doit retarder le traitement.
Evolution, Complication et Pronostic.
En cas d’évolution vers la nécrose, le testicule devra être enlevé (orchidectomie).
Traitement.
Les manœuvres externes de détorsion permettent de gagner de précieuses minutes mais ne doivent pas retarder l’intervention chirurgicale systématique.
Prévention et Education.
Toute ‘bourse aiguë’, chez l’enfant et chez l’adolescent est, jusqu’à preuve du contraire, une torsion de testicule et nécesste un geste chirurgical sans délai.
2409. TORTICOLIS CONGENITAL. Attitude de la tête en inclinaison latérale et rotation du côté opposé due à un hématome, le plus souvent traumatique au moment de la naissance, du muscle sternocléidomastoïdien, qui est tuméfié puis se rétracte. Une kinésithérapie précoce assure un bon pronostic. En cas de retard de mise en œuvre du traitement, un geste chirurgical peut être nécessaire.
2410. TORTICOLIS SPASMODIQUE.
Définition et causes.
Contracture des muscles du cou, involontaire et impossible à contrôler par la volonté, provoquant une rotation et une inclinaison de la tête. La cause est inconnue. Cette affection fait partie des dystonies faciales (troubles localisés des équilibres musculaires).
Epidémiologie.
La prévalence est d’environ 1/ 10 000. Le début peut survenir à tout âge, avec une plus grande fréquence entre 30 et 60 ans et une légère prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’un spasme douloureux intermittent ou continu des muscles du cou. Dans un tiers des cas, il existe une dystonie focale d’une autre partie du corps (paupières, visage, mâchoires, mains).
Investigations.
Le bilan radiologique, incluant scanner et IRM, est utile pour éliminer une cause locale.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le début d la maladie est le plus souvent progressif. Les formes sévères, évoluant pendant toute la vie, aboutissent à une restriction des mouvements et une anomalie posturale. Dans 10 à 20 % des cas, une guérison spontanée dans les cinq ans est possible.
Traitement.
Il est difficile et souvent décevant. Les médicaments utilisés sont les benzodiazépines, les anticholinergiques ou la lévodopa. La kinésithérapie peut être utile.
2411. TOURAINE SOLENTE GOLEE (SYNDROME DE). (>) UEHLINGER (MALADIE DE).
2412. TOURNIOLE.
Panaris (>) superficiel péri-unguéal, ayant tendance à faire le tour d l’ongle.
2413. TOWNES BROCKS (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante de pénétrance et d’expression très variables. Les quatre principaux signes sont : Des malformations anales, des malformations de l’oreille externe, des anomalies de doigts (pouce avec trois phalanges et dédoublé, sixième doigts) et une surdité. La gravité et liée à l’éventuelle association de malformations rénales et cardiaques.
2414. TOXEMIE GRAVIDIQUE OU PREECLAMPSIE.
Définition et causes.
Apparition au cours du troisième trimestre de la grossesse d’une hypertension artérielle et d’une protéinurie accompagnée d’œdèmes. La cause semble être une anomalie placentaire, résultant d’un défaut de vascularisation de l’utérus.
Epidémiologie.
Elle touche 5% des grossesses. Elle se manifeste surtout chez les primipares. Les facteurs prédisposants sont une hypertension préexistante, une obésité, un diabète, une hypercholestérolémie.
Signes et symptômes.
La pression artérielle est supérieure à 140/90 mmHg et la protéinurie supérieure à 1 g par 24 heures. Des œdèmes (membre, face) d’installations brutales sont souvent associés.
Investigations.
Le bilan biologique recherche une altération de la fonction rénale et hépatique , une élévation de l’uricémie, des troubles de l’hémostase.
Evolution, Complication et Pronostic.

Le risque majeur est la passage au stade d’éclampsie (>) , avec des convulsions qui peuvent entrainer la mort du fœtus et de la mère. Seul l’accouchement permet la guérisson. Les principales complications sont une hémorragie cérébrale, un HELLP, Syndrome (>) , une insuffisance rénale aiguë, une coagulation intravasculaire disséminée, un œdème du poumon, un hématome rétroplacentaire.
Traitement.
Au-delà de la 32e semaine, l’accouchement est impératif. Plus tôt, un traitement antihypertenseur est indiqué.
Prévention et Education.
L’utilisation de l’aspirine à faible dose à un effet bénéfique sur les femmes à risque (antécédents de toxémie ou de prématurité lors d’une grossesse antérieure) lorsque le traitement est débuté vers la fin du premier trimestre.
2415. TOXIDERMIE MEDICAMENTEUSE.
Définition et causes.
Eruption cutanée due à une prise médicamenteuse. Les mécanismes en cause sont variés et complexes, bien que l’allergie soit fréquemment évoquée. Tous les événements peuvent être incriminés (particulièrement les antibiotiques).
Epidémiologie.
Les toxidermies sont les plus fréquentes des effets secondaires des médicaments.
Signes et symptômes.
Les formes les plus fréquentes sont :
• L’exanthème maculopapuleux (plaques rouges légèrement surélevées qui s’étendent progressivement sur tout le corps.
• L’urticaire.
• La pustulose exanthémique (éruption recouverte de pustules avec de la fièvre).
• Les réactions de photosensibilité (œdème et bulles sur les zones de peau exposée au soleil).
• Le purpura vasculaire (petits points rouges).
• L’érythème pigmenté (bulles laissant une pigmentation résiduelle).

Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique, mais dans certains cas, la biopsie cutanée avec un examen histologique peut être utile.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans le plupart des cas, l’évolution est simple à l’arrêt du médicament. Mais il existe une gravité potentielle importante avec une menace vitale en cas de choc anaphylactique (>), d’érythrodermie (>), de syndrome de Lyell (>) ou de syndrome de Lyell-Johnson (>).
Traitement.
L’administration de tout médicament qui n’est pas indispensable doit être arrêtée. Les antihistaminiques et les émollients cutanés (crèmes diverses qui calment l’inflammation) peuvent aider en cas de prurit.
Prévention et Education.
Il est nécessaire de prévenir les patients des effets secondaires potentiels des médicaments afin qu’ils arrêtent immédiatement un traitement et qu’ils consultent immédiatement en cas d’apparition de signes cutanés.
2416. TOXI INFECTION ALIMENTAIRE COLLECTIVE (TIAC).
Définition et causes.
Les TIAC sont définis par l’apparition d’au moins deux cas groupés ayant la même symptomatologie digestive, survenant après l’ingestion d’un aliment commun. Les germes les plus fréquemment en cause sont les salmonelles, Clostridium perfringens et les staphylocoques. Les aliments peuvent avoir été contaminés à n’importe quel moment de la chaine alimentaire.
Epidémiologie.
C’est une affection à déclaration obligatoire avec environ 10 000 cas par an, mais on estime qu’il existe une sous déclaration de plus de neuf cas sur dix. La restauration collective est la principale pourvoyeuse de ces toxi infections.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’une classique gastro entérite avec diarrhée aiguë, voire de vomissements et, selon le germe en cause, de la fièvre. L’incubation est de 24 à 48 heures pour les salmonelles, de 6 à 12 heures pour C. perfringens et de 1 à 6 heures pour les staphylocoques.
Investigations.
La mise en évidence du germe dans les excréta des malades et/ou dans les aliments incriminés permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans la plupart des cas, la guérison spontanée est rapide. Seuls les sujets fragiles (nourrissons, vieillards) peuvent être gravement affectés. En moyenne, 5 % des sujets atteints sont hospitalisés et la mortalité est très faible.
Traitement.
Le traitement de la diarrhée est essentiellement symptomatique. Seules les formes sévères nécessitent une antibiothérapie adaptée au germe en cause.
Prévention et Education.
La surveillance des procédures alimentaires par les services des Directions des affaires sanitaires et sociales représente la base de la prévention. La loi prévoit la conservation à 4 degré d’échantillons des aliments consommés pendant trois jours pour pouvoir effectuer des recherches microbiologiques en cas de besoin. Dans certains cas, des prélèvements sont effectués chez les personnels de cuisine pour rechercher des porteurs sains des germes en cause.
2417. TOXOCAROSE.
Définition et causes.
Parasitose faisant partie du groupe larva migrans viscérales, due à des larves de parasites des chiens et des chats ( toxocara canis et toxocara cani) qui migrent de façon erratique dans tout l’organisme. La transmission s’effectue par l’ingestion de terre contaminée (enfants géophages, c’est à dire qui mangent de la terre).
Epidémiologie.
Elle touche les jeunes enfants (ou les personnes âgées) en contact avec des chiens (20% des chiens infestés en France).
Signes et symptômes.
Association d’une fièvre, de troubles digestifs (nausées, vomissements, diarrhée), d’arthralgies et de myalgies, des signes respiratoires (toux, dyspnée asthmatiforme) et de signes cutanés (macules, urticaire, érythème polymorphe).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est en général, favorable avec une guérison spontanée en quelques mois. Des complications graves oculaires et neurologiques (encéphalite) sont possibles.
Investigations.
Il existe une hyperleucocytose avec une hyperoesinophilie importante. Le sérodiagnostic permet le diagnostic.
Traitement.
Il repose sur les antihelminthiques ; thiabendazole ou fluobendazole ou ivermectine.
Prévention et Education.
La prévention impose le déparasitage systématique des chiots et des femelles en début de gestation, le replacement régulier du sable dans les aires de jeux pour enfants , la lutte contre la géophagie, le lavage des mains et des jouets ayant séjourné dans le sable.
2418. TOXOPLASMOSE.
Définition et causes.
Infection due à un parasite toxoplasma gondii. Le chat joue un rôle essentiel dans la diffusion de la maladie, en excrétant des œufs dans ses selles. L’homme se contamine par contact direct avec le chat, les fruits ou les légumes crus souillés par la terre ou encore par de la viande peu cuite d’animaux infectés (mouton, porc, bœuf…)
Epidémiologie.
La maladie est très fréquente (près de deux tiers de la population est porteuse d’anticorps). Elle n’est dangereuse que chez les immunodéprimés (sidéens notamment) ou elle est liée à une primo-infection ou à une résurgence à partir d’une infection ancienne, et chez la femme enceinte (> Toxoplasmose congénitale).
Signes et symptômes.
Chez le sujet sain elle est le plus souvent asymptomatique. Chez l’immunodéprimé, l’atteinte principale est cérébrale (abcès) et se manifeste souvent par des convulsions ou d’autres troubles de la conscience. Une atteinte oculaire choriorétinite), voire d’autres organes, est également possible.
Investigations.
Le scanner cérébral retrouve des lésions typiques ‘en cocarde. Le fond de l’œil recherche des lésions oculaires.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement est efficace mais, la mortalité reste élevée (environ 15%) et 30 à 40 % des patients garderont des séquelles neurologiques. Les rechutes sont inéluctables et un traitement préventif est nécessaire.
Traitement.
Il associe pyriméthanine, sulfadiazine, et acide folinique avec, éventuellement, un traitement antiœdémateux cérébral et anticonvulsivant.
Prévention et Education.
Une prévention primaire par bactrim est indiquée pour tout patient dont le nombre CD 4 est inférieur à 200/mm3 et dont la sérologie toxoplasmique est positive. Chez les patients dont la sérologie est négative, il faut éviter les contacts avec les chats, ne pas consommer de viande crue ou insuffisamment cuite et bien rincer les fruits et les légumes crus. La prévention secondaire est essentielle après un traitement d’attaque pour éviter les récidives (même médicaments, mais à dose réduite).
2419. TOXOPLASMOSE CONGENITALE.
Définition et causes.
Infection parasitaire par Toxoplasmaa gondii, transmise par voie transplacentaire lors dune primo-infection affectant la mère autour de la grossesse.
Epidémiologie.
C’est un des principaux risques de fœtopathie (environ 1000 cas par an), car près d’un tiers des femmes ne sont pas protégées (séronégatives = n’ont jamais fait l’infection).
Signes et symptômes.
Les lésions fœtales peuvent être redoutables Hydrocéphalie avec calcifications intracrâniennes, retard psychomoteur, atteinte oculaire (choriorétinite avec destruction d’une partie de la rétine), avortement.
Investigations.
La sérologie de la toxoplasmose est systématique lors du bilan prénuptial et lors du premier examen au cours de la grossesse. En cas de séronégativité, la sérologie sera renouvelée tous les mois. En cas de montée des anticorps, le diagnostic d’infection fœtale repose sur les prélèvements de sang fœtal et le liquide amniotique. De plus un contrôle échographique régulier du fœtus sert à repérer l’apparition des malformations.
Traitement.
En cas d’infection maternelle et de diagnostic prénatal négatif, un traitement antibiotique par spiromycine sera institué pendant toute la grossesse. En cas de diagnostic prénatal positif et d’échographie normale, le traitement médicamenteux sera renforcé (cures de pyriméthadine et de sulfadiazine en alternance avec la spiramycine). A l’accouchement on vérifie l’absence d’infection placentaire pour éliminer une infection infraclinique qui nécessite un traitement spécifique et une surveillance notamment oculaire, du nouveau-né.
Prévention et Education.
Chez la femme séronégative, un certain nombre de conseils sont nécessaires : éviter les contacts avec les chats, ne pas consommer de viande crue ou insuffisamment cuite, bien rincer les fruits et les légumes.
2420. TRACHOME .
Définition et causes.
Conjonctivite chronique associée à une infection à Chlamydia trachomatis. La transmission s’effectue d’œil à œil, au contact des yeux par les mains, par la manipulation d’objets souillés (serviettes, mouchoirs…) ou par les mouches.
Epidémiologie.
Elle sévit à l’état endémique dans les pays sous-développés à climat sec du bassin Méditerranéen et d’Extrême Orient et représente encore la première cause de cécité curable.
Signes et symptômes.
Il existe au début, une conjonctivite qui s’aggrave avec l’apparition de petites granulations sur la conjonctive (pannus), qui augmentent progressivement en taille et en nombre.
Investigations.
Un prélèvement avec une mise en culture permet d’isoler le germe.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le stade initial évolue sur plusieurs mois, aboutissant au stade cicatriciel avec des lésions cornéennes qui peuvent aller jusqu’à la cécité.
Traitement.
Il associe des pommades ophtalmiques à base de tétracyclines avec une antibiothérapie per os (tétracyclines ou érythromycine). Les déformations palpébrales sont traitées chirurgicalement.
Prévention et Education.
Les mesures d’hygiène générale associées à une élévation du niveau de vie peuvent permettre d’éliminer le trachome endémique.
2421. TRANSFUSEUR-TRANSFUSE (SYNDROME DE) OU SYNDROME DU JUMEAU TRANSFUSE.
Définition et causes.
Déséquilibre circulatoire entre deux circulations fœtales lors d’une grossesse gémellaire monochoriale (un seul placenta). L’apport nutritionnel sera déséquilibré au profit du receveur.
Epidémiologie.
70% des grossesses gémellaires monozygotes sont monochoriales et des anastomoses placentaires sont alors présentent dans les deux circulations fœtales. C’est seulement dans 15 à 30% des cas qu’un déséquilibre circulatoire s’installe entre les deux jumeaux.
Signes et symptômes.
Ce syndrome peut se manifester à n’importe quel moment de la grossesse, du travail ou de l’accouchement. Dans sa forme aiguë, il peut être responsable de la mort d’un (voire des deux) fœtus, parfois très tôt au cours de la grossesse. Le donneur est hypovolémique et anémié. Parfois cette hypertension aboutit à un hydramnios (excès de liquide amniotique >) ainsi qu’une insuffisance cardiaque.
Investigations.
Le diagnostic prénatal est possible au cours du 2e trimestre, grâce à l’échographie.
Evolution, Complication et Pronostic.
Si le syndrome se déclare avant 28 semaines d’aménorrhée, la mortalité et la morbidité pour le fœtus survivant sont lourdes (survie globale de 10% , avec un terme moyen de 26 semaines d’aménorrhée). Les facteurs aggravant le pronostic sont, principalement, l’insuffisance cardiaque chez le receveur et le retard de croissance associé à une hypoxie chronique chez le donneur.
Traitement.
La technique la plus ancienne est celle des drainages amniotiques itératifs qui améliore significativement les taux de survie. La méthode la plus adaptée (traitement de la cause et non de ses conséquences) est celle de l’interruption des communications vasculaires, en utilisant un laser avec un guidage échographique et une vision endoscopique.
Prévention et Education.
Toute grossesse gémellaire doit bénéficier d’une échographie morphologique précoce, réalisée au mieux à douze semaines d’aménorrhée, afin de détecter une éventuelle anomalie.
2422. TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX.
Définition et causes.
Malformation cardiaque congénitale caractérisée par une aorte naissant du ventricule droit et une artère pulmonaire naissant du ventricule gauche, dont la conséquence est une hypoxémie (défaut d’oxygénation du sang artériel) sévère.
Epidémiologie.
C’est la deuxième cardiopathie congénitale cyanogène derrière la tétralogie de Fallot.
Signes et symptômes.
Le nouveau né présente une cyanose réfractaire isolée, sans souffle à l’auscultation.
Investigations.
L’échographie permet le diagnostic. Le cathétérisme est diagnostic et thérapeutique par réalisation d’une communication interatriale pour assurer la survie en attendant le traitement définitif.
Evolution, Complication et Pronostic.
En l’absence de traitement, l’évolution se fait vers la mort en quelques semaines.
Traitement.
Les interventions de correction sont impératives le plus rapidement possible, et possibles dans les premiers jours de vie dans les formes simples.
2423. TRAPS SYNDROME DE OU (>) FIEVRE HIBERNIENNE FAMILIALE.
2424. TREACHER-COLLINS (SYNDROME DE) ou SYNDROME DE FRANCESCHETTI-KLEIN ou DYSOSTOSE MANDIBULOFCIALE. Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante probable. Il comprend une petite taille de la mandibule et différentes anomalies de la face (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, malformation de l’oreille, suppression de l’angle nasofrontal, grande bouche…).
2425. TRICHIASIS. Incurvation des cils qui viennent frotte sur la cornée et risque de la léser. L’origine est souvent cicatricielle (traumatisme, trachome).Les plasties palpébrales sont efficaces.
2426. TRICHINOSE.
Définition et causes.
Parasitose, due au petit ver (trichinella spiralis), qui s’enkyste dans les muscles et qui se transmet par l’ingestion de viande infestée (porc ou cheval).
Epidémiologie.
Elle est rare en France (plus fréquente en Europe du Nord et de l’Est), évoluant par épidémies (dernières épidémies en 1993 et 1998, dues à de la viande de cheval).
Signes et symptômes.
L’évolution clinique dépend du nombre de larves infestantes, du tissu envahi et de l’état général du patient. Dans 48 heures après l’ingestion apparaissent des signes digestifs et une fièvre. Puis dans les 7 à 15 jours, on observe un œdème des paupières supérieures avec des douleurs musculaires.
Investigations.
Il existe une hyperéosinophilie importante. Le diagnostic repos sur la sérologie spécifique et, éventuellement, la biopsie musculaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Des complications rares peuvent entrainer un décès (myocardite avec défaillance cardiaque, encéphalite ou pneumonie). Les médicaments ne sont pas efficaces contre les larves enkystées dans les muscles, et les patients modérément infectés guérissent après un traitement symptomatique.
Traitement.
Dans la forme simple, le traitement est symptomatique. Les corticoïdes sont indiqués dans les formes sévères.
Prévention et Education.
Abstinence de consommation de viande en relation avec la pathologie décrite.
2427. TRICHOCEPHALOSE.
Définition et causes.
Parasitose due à Trichuris trichuria, vers spécifique de l’omme qui s’implante dans le tube digestif (caecum et colon), dans lequel il vit environ dix ans et se nourrit de sang (hématophage). L’infestation se fait par voie orale à partir de fruits, de légumes, ou d’eau souillée.
Epidémiologie.
Elle est cosmopolite et très fréquente. L’incidence est très difficile à déterminer, car elle est souvent asymptomatique.
Signes et symptômes.
Encas d’infestation massive (surtout chez l’enfant et l’immunodéprimé), il existe des troubles digestifs (douleur abdominale, constipation ou diarrhée sanglante, anorexie), un amaigrissement et une asthénie.
Investigations.
L’examen parasitologique des selles retrouve des œufs et il existe une anémie.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est bonne sous traitement. Une invagination intestinale ou une appendicite sont possibles.
Traitement.
Il est fondé sur les antihelminthiques : mébendazole, flubendaole ou albendazole.
Prévention et Education.
La prévention consiste en un bon nettoyage des légumes et des fruits consommés crus, ainsi qu’en un lavage de mains après chaque selle et après chaque repas.
2428. TRICHOEPITHELIOMES. Tumeur bénigne du follicule pileux. Il s’agit d’une maladie héréditaire de transmission dominante, apparaissant dès l’enfance ou l’adolescence. Il existe des formations multiples, papuleuses translucides, aplaties ou globuleuses de 2 à 5 mm, roses ou blanches qui siègent de préférence sur la face.
2429. TRICHOFOLLICULOME.. Tumeur cutanée bénigne caractérisée par une petite élevure cutanée globuleuse d’où sort une touffe de poils duveteux , située généralement sur la face.
2430. TRICHOLEMNOME. Tumeur cutanée bénigne qui ressemble cliniquement à une verrue située sur la face, le cuir chevelu ou le front. Des tricholemnomes multiples sont en faveur d’un syndrome de Cowden (>).
2431. TRICHOMONASE UROGENITALE
Définition et causes.
MST, due à trichomona vaginalis, caractérisée le plus souvent par l’absence de symptômes chez l’homme et un tableau d’infection vaginale chez la femme. L’incubation varie de 5 à 28 jours.
Epidémiologie.
20% des femmes sont touchées pendant leur période de fertilité. La prévalence est maximale en cas de partenaires multiples.
Signes et symptômes.
Il existe une vaginite chez la femme, avec un écoulement vaginal jaunâtre et malodorant, un érythème vulvaire prurigineux, une dysurie ou une pollakiurie et une dyspareunie. Chez l’homme une urétrite est possible.
Investigations.
Examen parasitologique sur prélèvement vaginal ou goutte urétrale.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les récidives sont fréquentes en cas de traitement mal conduit.
Traitement.
Il repose sur les imidazolés en dose unique. Chez la femme, , il faut ajouter un traitement local et une acidification vaginale.
Prévention et Education.
Un examen et un traitement concomitant du (des) partenaire (s) sont nécessaires, ainsi qu’une abstention de tout rapport sexuel jusqu’à confirmation de la guérison.
2432. TRICHORREXIE NOUEUSE HEREDITAIRE. Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une fragilité anormale des cheveux, qui se manifeste dès la naissance.
2433. TRICHOTILLOMANIE. Il s’agit d’un tic d’arrachage des cheveux qui correspond à un trouble névrotique se manifestant habituellement chez l’enfant. Les cheveux peuvent être cassés et avoir de longueurs différentes. La distinction avec la pelade (>) peut parfois nécessiter une biopsie du cuir chevelu. Une prise en charge psychothérapeutique est nécessaire.
2434. TRIPLE A (SYNDROME) ou MALADIE D’ALLGROVE. Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une achalasie (dysfonctionnement des sphincters, notamment œsophagien et urétral, qui ne se relâchent pas correctement), un addisonnisme (insuffisance surrénalienne) et une alacrimie (absence de larmes). Les premières manifestations apparaissent avant l‘âge de 10 ans, avec des épisodes d’hypoglycémie sévère qui peuvent être mortels. Les autres manifestations sont des troubles moteurs des membres supérieurs, un retard mental, une petite taille avec une microcéphalie (petite tête). Les atteintes sont de sévérité variable.
2435. TRISOMIE 13 ou (>) PATAU (SYNDROME DE).
2436. TRISOMIE 18 ou (>) EDWARDS (SYNDROME D’).
2437. TRISOMIE 21 ou (SYNDROME DE DOWN).
Définition et causes.
Anomalie du nombre des chromosomes avec présence de 3 chromosomes 21. L’âge de la mère est le principal facteur de risque.
Epidémiologie.
C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente : elle touche 1/700 naissances, avec un léger excès de garçons. Elle est responsable de nombreuses fausses couches spontanées précoces.
Signes et symptômes.
Avant la naissance, les signes échographiques peuvent être évocateurs. Après la naissance, on constate des signes dysmorphiques (microcéphalie avec un faciès caractéristique ; des mains trapues avec des doigts courts ; un pli palmaire transverse unique) ; une hypotonie musculaire avec une hyperlaxité ligamentaire ; et des malformations fréquentes (cardiaques, digestives, urinaires, oculaires).
Investigations.
Le diagnostic est assuré par le caryotype.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le retard mental est constant et s’accentue avec l’âge. La mortalité est importante pendant la première enfance du fait des malformations cardiaques et digestives et d’une sensibilité accrues aux infections. le risque de leucémie est multiplié par 20. Les patients atteignent fréquemment l’âge adulte, mais avec un vieillissement précoce.
Traitement.
A la naissance, l’annonce sera faite aux deux parents en même temps et une prise en charge précoce sera proposée.
Prévention et Education.
Le diagnostic prénatal, en particulier chez les femmes âgées de plus de 38 ans, est essentiel. Il utilise le dosage de trois marqueurs qui permettent de calculer un taux de risque. Lorsque ce dernier est inférieur) à 1/250, une amniocentèse (ou, avant 15 semaines, une biopsie de villosités choriales), est effectuée pour obtenir des cellules fœtales permettant de réaliser un caryotype. En outre, diverses anomalies échographiques (clarté nucale, fémurs courts, etc.) sont plus fréquentes en cas de trisomie 21.
2438. TROPHOEDEME OU SYNDROME DE MEIGE MILROY NONNE. Œdème chronique blanc, dur, indolore, siégeant le plus souvent au niveau de l’un ou des deux membres inférieurs. Il peut être isolé ou héréditaire. La cause serait une malformation des vaisseaux lymphatiques.
2439. TROUBLE DEFICIT DE L’ATTENTION/ HYPERACTIVITE ou (>) TDAH.
2440. TROUBLES OBSESSIONNELS COMPULSIFS (TOC) ou (>) NEVROSE OBSESSIONNELLE.
2441. TRIPANOSOMIASE AFRICAINE. ou (>) SOMMEIL) (MALADIE DE).
2442. TRIPANOSOMIASE AMERICAINE. ou (>) CHAGAS (MALADIE DE).
2443. TUBECULOSE EXTRAPULMONAIRE. Infection par le bacille de Koch d’un autre organe que les poumons. Elle est présente dans un tiers des cas, isolée, ou associée à une attente pulmonaire. La localisation la plus fréquente est urogénitale (cystite, épididymite, salpingite). Des localisations hépatiques ou digestives sont également possibles. Le traitement médical est le me^me que dans la tuberculose pulmonaire. Des gestes chirurgicaux sur les organes partiellement détruits sont parfois nécessaires.
2444. TUBERCULOSE PULMONAIRE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse du poumon et de la plèvre due au bacille de Koch (BK ou Mycobactérium tuberculosis). La contagiosité est relativement faible et la contamination se fait par voie aérienne lors des contacts répétés d’un sujet non immunisé avec un malade rejetant des bacilles dans l’air expiré (sujet bacillifère).
Epidémiologie.
On estime à près de 20 millions le nombre de tuberculeux dans le monde. Le nombre de cas en France est d’environ 10 000 par an (avec une localisation pulmonaire isolée dans les deux tiers des cas). La place d’âge la plus touchée est celle des plus de 75 ans. Les migrants sont six fois plus touchés que les Français. La co-infection par le HIV concerne 10% des cas.
Signes et symptômes.
La primo-infection tuberculeuse peut être latente et se limiter à une positivation de la réaction tuberculinique. Dans la primo-infection patente, qui touche surtout le jeune enfant, les signes principaux sont une asthénie, un amaigrissement, une fièvre peu élevée, des adénopathies cervicales. Dans la tuberculose maladie, les signes sont similaires, peu spécifiques et c’est surtout le contexte qui fait évoluer la maladie.
Investigations.
La radiographie pulmonaire peut montrer des nodules de contours flous, des infiltrations ou des cavernes à un stade plus tardif. La recherche des BK s’effectue sur les crachats ou par tubage gastrique (examen direct et mise en culture). L’intradermoréaction à la tuberculine est positive.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la miliaire tuberculeuse (>) qui correspond à une dissémination du germe dans tut l’organisme. Le traitement antibiotique permet une évolution favorable, le plus souvent sans séquelle. Les cavernes à l’origine d’aspergillose, sont devenues rares.
Traitement.
Les différents schémas thérapeutiques associent 3 à 4 antibiotiques sur une durée de 6 à 9 mois. Les produits utilisés sont l’isoniazide, la rifampicine, le pyrazinamide et l’éthambutol. Ils présentent des toxicités variées qui nécessitent une surveillance de la fonction hépatique et rénale, une surveillance de l’uricémie et du champ visuel.
Prévention et Education.
La vaccination par le BCG, obligatoire en France, est la meilleure prévention. La maladie est à déclaration obligatoire et impose le dépistage des sujets contacts. Des mesures d’isolement simples sont préconisées lors des 15 premiers jours du traitement.
2445. TULAREMIE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse aiguë, due à Francisella tularensis, ccommune à l’homme et à certains animaux (rongeurs, mammifères, oiseaux) caratérisée par une ulcération au site d’inoculation avec une adénopathie régionale et de la fièvre. La contamination se produit par contact direct, à la faveur d’une excoriation cutanée ou d’une piqure de tique, plus rarement par ingestion ou inhalation. L’incubation est de 2 à 4 jours .
Epidémiologie.
Quelques dizaines de cas par an en France.
Signes et symptômes.
La forme ulcéroganglionnaire est la plus fréquente, avec une fièvre, une papule prurigineuse se transformant en ulcération avec une lymphangite régionale et des adénopathies dans le territoire satellite qui vont se fistuliser. Moins souvent, il existe une atteinte oculaire avec une conjonctivite.
Investigations.
L’isolement du germe est réalisé à partir de la sérosité ganglionnaire. Le sérodiagnostic est positif à partir du 10e ou 12e jour.
Evolution, Complication et Pronostic.
La guérison est rapide sous traitement et l’immunité persiste toute la vie. Il existe de rares complications viscérales (pulmonaires, méningées, péricardiques).
Traitement.
Il est fondé sur les cyclines
Prévention et Education.
C’est une maladie à déclaration obligatoire. La vaccination pour les populations exposées, ainsi que le port de vêtements de protection pour la manipulation des animaux sauvages et une bonne cuisson du gibier, sont recommandés. La contagiosité est importante et la manipulation de tous les prélèvements doit être très prudente.
2446. TUMEURS BENIGNE DU FOIE. On distingue : L’hémangiome. L’adénome. L’hyperplasie nodulaire focale. Le kyste simple. Le cystadénome.
2447. TUMEUR BENIGNE DES OS A CELLULES GEANTES.
Définition et causes.
Tumeur bénigne des os caractérisée par la présence de nombreuses cellules géantes multinuclées. Elle siège principalement au niveau du genou (épiphyse fémorale inférieure ou tibiale supérieure).
Epidémiologie.
Elle représente 15 % des tumeurs bénignes des os et apparaît à l’âge adulte.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une douleur spontanée et une tuméfaction chaude, douloureuse à la pression.
Investigations.
La radiographie montre une zone transparente, parfois coupée de travées opaques. Seule la biopsie permet de faire le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La tumeur grossit assez vite et peut ‘souffler’ l’os intéressé. Une transformation maligne est possible (sarcome).
Traitement.
Suivant la taille de la tumeur, le traitement chirurgical comprend un curetage ou une résection en bloc, suivie d’une reconstruction par prothèse ou greffe osseuse.
2448. TUMEURS BENIGNES DU SEIN ou (>) MASTOPATHIES BENIGNES.
2449. TUMEURS CARDIAQUES. Les tumeurs primitives du cœur son rares et les métastases cardiaques sont 20 fois plus fréquentes. Les tumeurs primitives bénignes sont, par ordre de fréquence, les myxomes (>), les lipomes, les papillomes vasculaires, les rhadomyomes et les fibromes. Les tumeurs primitives malignes sont essentiellement des sarcomes(>). Dans la majorité des cas, le traitement est chirurgical, car même les tumeurs bénignes exposent à des complications graves, souvent mortelles.
2450. TUMEURS GLOMIQUES MULTIPLES ou (>) GLOMANGIOMATOSE.
2451. TUMEURS DE GRAWITZ ou (>) CANCER DU REIN.
2452. TUMEURS HYPOPHYSAIRES.
Définition et causes.
Adénomes hypophysaires qui sont responsables d’une insuffisance antéhypophysaire, de signes tumoraux par envahissement local ou de syndromes d’hypersécrétion hormonale.
Epidémiologie.
Elles représentent 10 à 15% des tumeurs intracrâniennes. La prévalence est de 1/ 10 000 dans la population générale.
Signes et symptômes.
Le syndrome tumoral associe des céphalées, des signes d’hypertension intracrânienne (vomissement, somnolence) et des signes visuels. L’insuffisance antéhypophysaire (>) se manifeste, chez l’enfant, par un nanisme et chez l’adulte, par des signes cutanéomuqueux, une aménorrhée ou une impuissance, une hypothermie, un ralentissement psychomoteur, des troubles digestifs. Les signes d’hypersécrétion sont variables en fonction de l’hormone concernée.
Investigations.
Le scanner et l’IRM permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont liées à la compression (cécité…) ou aux troubles endocriniens.
Traitement.
Il est souvent chirurgical, mais l’exérèse complète est difficile et les récidives sont nombreuses. Le traitement hormonal est indiqué en premier lieu dans certains cas (adénome à prolactine) et, dans tous les cas , pour contrôler le fonctionnement hypophysaire.
2453. TUMEURS DU MEDIASTIN.
Définition et causes.
Il s’agit de l’ensemble des néoformations situées dans le médiastin dont 25% sont malignes. On distingue les adénopathies (lymphomes hodgkiniens ou non, métastases, tuberculose, sarcoïdose), les tumeurs du thymus (thymomes), les tumeurs nerveuses, les tumeurs thyroïdiennes et parathyroïdiennes, les tumeurs germinales ou dysembryomes et tumeurs kystiques (bronchogéniques, péricardiques…).
Epidémiologie.
Elles ne sont pas rares du fait de la diversité des étiologies.
Signes et symptômes.
Ils sont liés à la compression des différentes structures intramédiastinales : veine cave supérieure (cyanose et œdème de la face, circulation collatérale thoracique avec turgescence des jugulaires,), voies respiratoires et nerf récurrent (toux, dyspnée, trouble de la voix), œsophage en nerf sympathique (difficulté à avaler, syndrome de Claude Bernard-Horner >), veine cave inférieure (œdème des membres inférieurs, ascite, circulation veineuse collatérale abdominale).
Investigations.
Le scanner et l’IRM sont les examens clefs.
Evolution, Complication et Pronostic.
Certaines compressions peuvent engager le pronostic vital. Le pronostic dépend de l’étiologie
Traitement.
Il dépend de la cause, mais le premier objectif est de lever les compressions.
2454. TUMEURS OSSEUSES BENIGNES. On distingue les tumeurs ossifiantes (ostéome, ostéome ostéoïde, ostéoblastome bénin), les tumeurs cartilagineuses (ostéochondrome, chondrome, chondroblastome bénin, fibrome chondromyxoïde), les tumeurs conjonctives (fibrome non ostéogénique) , la tumeur bénigne des os à cellules géantes, l’angiome, les kystes (solitaire, anévrismal, synovial, épidermoïde) et le lipome intra-osseux.
2455. TUMEURS OSSEUSES MALIGNES. On distingue le sarcome ostéogénique, le chondrosarcome, le fibrosarcome, le sarcome d’Ewing, la syndrome de Parker et Jackson et le chordome.
2456. TUMEUR DE LA PAROTIDE.
Définition et causes.
Elles sont bénignes dans plus de 80% des cas et il s’agit le plus souvent d’un adénome pléomorphe. Les tumeurs malignes sont le carcinome muco-épidermoïde, le carcinome adénoïde kystique, l’adénocarcinome, le carcinome, sur adénome pléomorphe et le carcinome à cellules acineuses.
Epidémiologie.
Ces tumeurs sont rares.
Signes et symptômes.
Les tumeurs bénignes sont souvent asymptomatiques. Dans les autres cas, il existe une tuméfaction unilatérale, douloureuse au niveau de l’angle de la mâchoire, avec une paralysie faciale et une adénopathie cervicale.
Investigations.
Seul l’examen anatomopathologique de la pièce opératoire permet de déterminer la nature de la tumeur.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le taux de survie des cancers est de près de 70% à dix ans. Il existe des métastases viscérales dans un quart des cas. La paralysie postopératoire est la principale complication.
Traitement.
Le seul traitement est la parotidectomie totale.
2457. TUMEURS DE WILMS ou (>) NEPROBLASTOME.
2458. TUNGOSE. Maladie due à la pénétration de la femme d’une puce de petite taille, dénommée Tunga penetrans, présente en Amérique intertropicale, en Afrique et à Madagascar. La contamination se fait lors d’un contact prolongé avec le sol hébergeant les puces. Il existe un prurit et une sensation de cuisson lors de la pénétration. Au bout de 4 à 5 jours apparait une tuméfaction centrée par un petit point sombre. Le traitement consiste à extraire la puce de sa logette avec un vaccinostyle ou une sonde mousse.
2459. TURCOT (SYNDROME DE). Affection héréditaire exceptionnelle, de transmission autosomique récessive, caractérisée par de multiples polypes au niveau de l’intestin grêle (polypose adénomateuse) et des tumeurs cérébrales
2460. TURNER (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Maladie chromosomique avec un caryotype 45 XO (il s’agit de la seule atteinte viable avec perte d’un chromosome)..
Epidémiologie.
La fréquenc est d’un nouveau né sur 2 500 naissances féminines.
Signes et symptômes.
En anténatal, l’échographie peut montrer des signes évocateurs. A la naissance, on constate un retard de croissance intra-utérin, des œdèmes du dos, des pieds et des mains, ainsi que des replis cutanés pigmentaires cutanés du dos et de la face (syndrome de Bonnevie-Ulrich). Chez la fillette, le tableau associe un retard statural et pubertaire, ainsi qu’un syndrome dysmorphique (cou palmé, anomalies des fentes palpébrales, micrognathisme (développement incomplet de la mandibule), nombreux naevus pigmentaires…).
Investigations.
Le diagnostic est fondé sur le caryotype.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est transformé par le traitement avec la possibilité de grossesse par la fécondation in vitro.
Traitement. Il utilise l’hormone de croissance (Attention quant à un traitement par hormone de croissance, ou son utilisation, suite à des effets secondaires déplorables sur l’appareil locomoteur … et autres) et les progestatifs, pour le retard pubertaire.
Prévention et Education.
Un caryotype fœtal est indiqué en cas de doute échographique.
2461. TYLOSE. Maladie dermatologique héréditaire, de transmission autosomique dominante, dont la cause serait une anomalie du métabolisme de la vitamine A. Elle est caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire (épaississement de la couche cornée de la peau) et un risque de cancer élevé de l’œsophage.
2462. TYPHUS DES BROUSSAILLES.
Définition et causes.
Maladie infectieuse de la famille des rickettsioses (>), due à Rickettsia tsurugamushi et transmise par des acariens qui pique l’homme .L’incubation est de 10 à 12 jours.
Epidémiologie.
Elle ne se rencontre qu’en Asie et en Australie.
Signes et symptômes.
Il existe un escarre d’inoculation dans la moitié des cas, avec une adénopathie régionale , ensuite apparaît une fièvre à 40 degré avec des céphalées, des douleurs musculaires et une éruption. Une injection conjonctivale, une splénomégalie et une polyadénopathie sont fréquentes.
Investigations.
Il existe un sérodiagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Des complications neurologiques, cardio-vasculaires ou pulmonaires pouvant entrainer un décès sont possibles.
Traitement.
Par la doxycyline.
Prévention et Education.
La prévention implique le débroussaillage.
2463. TYPHUS EXANTHEMATIQUE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse de la famille des rickettsioses (>), due à Rickettsia prowazekiiet transmise par les poux (contamination des lésions de grattage par les déjections de poux) L’incubation est de 7 à 14 jours.
Epidémiologie.
Des épidémies touchent les grands rassemblements humains (armées en campagne, migrations de population, fuite de population…).
Signes et symptômes.
Le début est brutal avec une fièvre à 40 degré, des frissons et des douleurs diffuses. Au quatrième jour apparaît une éruption touchant les plis de flexion, la racine et les membres, le thorax et l’abdomen, et épargnant le visage. Une atteinte neurologique est possible, avec un état stuporeux appelé ‘tuphos’.
Investigations.
Il existe un sérodiagnostic spécifique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La guérison est généralement sans séquelle après traitement. Les complications comprennent méningo-encéphalite, myocardite, hémorragies viscérales et insuffisance rénale. La maladie de Brill-Zinser est une résurgence tardive, spontanée et atténuée de la maladie chez une personne qui a guéri du typhus, sans traitement plusieurs années auparavant.
Traitement.
Il est fondé sur la doxycycline ou le chloramphénicol.
Prévention et Education.
Le vaccin est disponible pour les personnes travaillant dans les zones à risque. La déclaration est obligatoire. Un isolement et un épouillage du malade sont nécessaires.
2464. TYPHUS MARIN. Maladie infectieuse de la famille des rickettsioses (>), due à Rickettsia typhi et transmise par la puce du rat (piqure ou infection par les déjections sur les lésions de grattage), dont le tableau ressemble en moins grave, au typhus exanthématique (>).Elle est sporadique, de distribution mondiale et plus fréquente dans les régions surpeuplées ou les rats abondent, mais l’incidence globale est faible.
2465. TYROSINOSE OU TYROSINEMIE DE TYPE 1.
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’association d’une cirrhose et d’une atteinte rénale dont la cause est un déficit enzymatique.
Epidémiologie.
Maladie rare
Signes et symptômes.
Association d’une cirrhose nodulaire, d’une atteinte rénale et d’un rachitisme vitaminorésistant entrainant un défaut de croissance.
Investigations.
Il existe une hypertyrosinémie modérée et une accumulation de dérivés cétoniques dans le sang et dans les urines.
Evolution, Complication et Pronostic.
La forme aiguë débute dans les premiers mois de vie et le décès est rapide, malgré le traitement. Dans la forme chronique, le décès survient en général avant l’âge de 5 ans, souvent du fait d’une infection ou d’une tumeur du foie (hépatome).
Traitement.
Il associe un régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine, ainsi que sur le NTBC ( sbstance inhibant la tyrosine oxydase). La transplantation hépatique est possible.
Prévention et Education.
Le diagnostic anténatal et recommandé.
U
2466. UEHLINGER (MALADIE DE) ou SYNDROME DE TOURAINE-SOLENTE-GOLE ou PACHYDERMOPERIOSTOSE. Maladie osseuse héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétration variable et de sévérité beaucoup plus grande dans le sexe masculin Elle est caractérisée par une augmentation de la masse osseuse qui se traduit par des déformations apparaissant dès la puberté au niveau des mains et des pieds. Le visage parait prématurément vieilli du fait d’un épaississement de la peau creusée de rides profondes.
2467. UHL (MALADIE D’). Malformation congénitale caractérisée par une absence de développement du muscle du ventricule droit, qui est mince et translucide. Elle est rapidement mortelle.
2468. UHCERATION THERMOMETRIQUE. Ulcération de la muqueuse rectale par traumatisme du à l’utilisation d’un thermomètre. Elle peut être favorisée par la fragilisée de la muqueuse (une maladie digestive). Elle se manifeste par des hémorragies, parfois importantes nécessitant des transfusions. La rectoscopie permet le diagnostic. Un geste d’hémostase locale est souvent nécessaire (tamponnement, électrocoagulation, suture).
2469. ULCERE DE BURULI. Maladie tropicale caractérisée par une irritation cutanée indolore qui se transforme en une plaie ulcérante ouverte. La bactérie responsable de la maladie, Mycoactrium ulcerans, est de la même famille que les germes de la lèpre et de la peste. La biopsie de l’ulcère permet de mettre le germe en évidence. La lésion peut évoluer de manière indolente pendant de longs mois. Le seul traitement est une excision chirurgicale avec une greffe cutanée (sous culture antibiotique afin d’éviter une surinfection).
2470. ULCERE GASTRODUODENAL.
Définition et causes.
Perte de substance de la paroi gastrique ou duodénale. On distingue ulcère chronique ou maladie ulcéreuse, associée dans la grande majorité des cas à une infection par Helicobacter pylori et l’ulcère aigu, lié à la prise de médicaments gastrotoxiques (aspirine et anti¬inflammatoires non stéroïdiens).
Epidémiologie.
Près de 10 % de la population est touchée par l’ulcère gastroduodénal chronique au cours de sa vie. L’ulcère gastrique est deux à quatre fois moins fréquent que l’ulcère duodénal. L’âge moyen de survenue est entre 55 et 65 ans. L’incidence de la forme aiguë est directement liée à la consommation de médicaments gastrotoxiques.
Signes et symptômes.
Le signe typique est la douleur de siège épigastrique à type crampe, rythmée par les repas (survenant deux à trois heures après les repas et calmée par les aliments et les antiacides. Il peut être révélé par une hémorragie digestive ou une perforation sans douleur préalable.
Investigations.
Le seul examen est l’endoscopie œsogastroduodénale qui permet de visualiser l’ulcère et de rechercher la présence d’Helicobacter pylori.
Evolution, Complication et Pronostic.
Sous traitement, la cicatrisation se produit en quelques semaines. La complication la plus fréquente est l’hémorragie qui peut mettre en jeu la vie du patient. La perforation avec douleur en cou de poignard et contracture abdominale peut entrainer une péritonite en cas retard de diagnostic.
Traitement.
L’éradication de l’Helicobacter pylori est codifiée avec l’association d’un inhibiteur de la pompe à protons et d’une double antibiothérapie. Un traitement antisécrétoire (anti H2 ou inhibiteurs de la pompe à protons), est instauré en complément pendant quelques semaines. En cas de complication, un traitement initial et médical permet le plus souvent d’éviter la chirurgie.
Prévention et Education.
Le contrôle de l’éradication de l’Helicobacter pylori, rend le risque de récidive très faible. Le respect des contre-indications dans la prescription de l’aspirine et des anti-inflammatoires ainsi que leur prises au cours des repas limitent le risque de toxicité digestive.
2471. ULCERE DE LA JAMBE.
Définition et causes.
Perte de substance cutanée, d’origine veineuse dans la majorité des cas ou plus rarement artérielle, d’évolution chronique, sans tendance spontanée à la guérison, atteignant la jambe, ou le dos du pied. Les ulcères veineux sont dus à une insuffisance veineuse essentielle ou à une obstruction des troncs veineux profonds ; les ulcères artériels, à une artériopathie oblitérante des membres inférieurs.
Epidémiologie.
Il s’agit le plus souvent d’une femme de plus de 50 ans.
Signes et symptômes.
L’ulcère veineux siège en général au niveau de la malléole interne. Il est soit peu douloureux avec des bords souples (origine veineuse), soit douloureux avec les bords indurés (obstruction veineuse). L’ulcère artériel siège plutôt sur la face antéro-externe de la jambe ou sur le pied ; il est creusant et nécrotique, à bords nets avec des orteils et des pieds froids.
Investigations.
L’écho-doppler veineux et artériel est l’examen essentiel, éventuellement complété par une artériographie et /ou une phlébographie.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’ulcère veineux est récidivant, sa principale complication est l’infection. Dans l’ulcère artériel, une ischémie sévère peut empêcher la cicatrisation et entrainer une amputation.
Traitement.
Il comprend quatre phases ; la désinfection, la détersion, le bourgeonnement et l’épidermisation (avec éventuelle greffe de peau). Pour l‘ulcère veineux, on associera contention, surélévation des jambes et traitement des varices. Les angioplasties (dilatations avec un cathéter) ou le pontage, peuvent être indiqués en cas d’ulcère artériel.
Prévention et Education.
Une bonne compliance au traitement est absolument nécessaire. Dans la forme artérielle, l’arrêt du tabac et la correction des facteurs de risque associés (diabète, hypertension artérielle, dyslipidémies…) sont essentiels.
2472. ULICK (SYNDROME DE). Forme particulière d’hyperplasie congénitale des surrénales (>) caractérisée par un syndrome de perte de sel.
2473. ULLRICH-SCHEIE (MALADIE DE) ou (>) SCHEIE ( SYNDROME DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDDOSE I S.
2474. UNVERRICHT- LUNDBORG (MALADIE DE) ou EPILEPSIE MYOCLONIQUE PROGRESSIVE DE TYPE 1. Forme d’épilepsie due à une mutation génétique et caractérisée par des crises myocloniques et une atteinte neurologique progressive, avec une démence et des troubles de la coordination des mouvements (ataxie).
2475. URBACH – XIETHE (MALADIE DE) ou HYALINOSE CUTANEOMUQUEUSE. Maladie génétique très grave, de transmission autosomique récessive à pénétrance variable, également appelée hyalinose cutanéomuqueuse. Elle est due à des dépôts anormaux dans les tissus de collagène et des glycosaminoglycanes notamment. Les premiers signes sont une atteinte des cordes vocales (voix rauques), puis l’apparition de placards jaunâtres dans la bouche, sur les lèvres, les paupières, les narines et les membres. Des atteintes viscérales, notamment neurologiques (crises convulsives.) sont possibles et conditionnent le pronostic.
2476. URETRITE.
Définition et causes.
Maladie sexuellement transmissible, caractérisée par une inflammation de l’urètre, due le plus souvent à Chlamydia trachomatis, au gonocoque, ou Trichomonas ou à Candida albicans.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente.
Signes et symptômes.
Chez l’homme il s’agit de brulure mictionnelle et découlement urétral. Chez la femme, il existe une vulvovaginite ou une cystite.
Investigations.
L’examen direct et la mise en culture d’un prélèvement permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les complications sont chez l’homme, l’orchi-épididymite, la prostatite, les douleurs articulaires (syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter) et le rétrécissement urétral, et chez la femme, la salpingite avec le risque de stérilité et la périhépatite.
Traitement.
Il comprend les antibiotiques, les antimycotiques et les antiparasitaires en fonction du germe en cause.
Prévention et Education.
Les mesures de prévention comprennent : l’utilisation de préservatifs, le traitement systématique des partenaires, la recherche d’autres maladies sexuellement transmissibles (syphilis, VIH, herpès).
2477. URTICAIRE.
Définition et causes.
Eruption cutanée ou cutanéomuqueuse, faites de plaques rouges localisées ou généralisées à l’ensemble du corps. Le principales causes sont des réactions de type allergique à différents agents : médicaments, aliments, agents physiques (pression, froid, soleil, chaleur, émotion, effort…) maladies infectieuses (ORL, parasitoses) ou systémiques (lupus, périartérite noueuse…).
Epidémiologie.
Très fréquent, près de 15% de la population à présentée au moins une crise d’urticaire. Une cause n’est retrouvée que dans la moitié des cas dans les formes chroniques.
Signes et symptômes.
L’éruption est brutale, constituée de plaques rouges, oedématiées, prurigineuses à contours nets, mobiles, fugaces, localisées à certaines parties du corps ou généralisées.
Investigations.
La recherche de la cause nécessite un interrogatoire précis, un bilan allergologique, la recherche d’un foyer d’infection (sinus, dents…) ou d’une affection systématique.
Evolution, Complication et Pronostic.
En général, l’évolution est spontanément favorable en quelques minutes à quelques heures. Des formes chroniques avec des poussées récidivantes sur plusieurs semaines sont possibles. Les principales complications sont l’œdème de Quincke (>) et le choc anaphylactique (>).
Traitement.
Il associe la suppression du facteur déclenchant et un traitement symptomatique (antihistaminique). Lors de crises sévères, les corticoïdes peuvent être utilisés.
Prévention et Education.
L’éducation du patient comprend la connaissance des facteurs déclenchants afin de pouvoir les éviter.
2478. URTICAIRE FAMILIALE A FROID. Maladie très rare moins de 1/1 000 000), de transmission autosomique dominante, faisant partie de syndromes anti-inflammatoires (>). Elle est caractérisée par des accès de fièvre et de douleurs articulaires, faisant suite à une exposition généralisée au froid. Les crises surviennent 1 à 2 heures après exposition et durent moins de 24 heures. On utilise aussi pour désigner ce syndrome l’acronyme anglais FCAS pour Family cold autoinflammtory syndrome.
2479. USHER (SYNDROME D’). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’association d’na atteinte oculaire (rétinopathie pigmentaire) et une surdité de perception. Sa prévalence est de 1 : 16 000 à 1/ 15 000. Elle représente 5% des surdités et 14% des rétinopathies pigmentaires. L’atteinte rétinienne, rarement présente à la naissance, est progressive. E traitement est uniquement symptomatique.
2480. UVEITE. Inflammation de l’uvée, qui est la tunique vasculaire de l’œil. Elle est composée de l’iris et du cops ciliaire qui forment l’uvée antérieure ( on parle alors d’uvéite antérieure qui se décline en iritis (>), inflammation de l’iris, et en iridocyclite (>), inflammation de l’iris et du cops ciliaire et de la choroïde, elle forme l’uvée postérieure et correspond à l’uvéite postérieure ou choroïdite (>).
V
2481. VACCINE. Maladie caractérisée de la peau provoquée par inoculation de la vaccine qui permet d’obtenir une immunité contre la variole. En deux semaines, la guérison était complète et laissait une cicatrice. Quelques complications sévères possibles pouvaient entrainer le décès ou laisser des séquelles neurologiques. Ce vaccin n’est plus utilisé car la variole a été déclarée éradiquée par l’OMS en 1979.
2482. VACTREL SYNDROME. Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique récessive, associant des anomalies vertébrales, anales, cardiaques, trachéo-œsophagiennes, une malformation du radius et des membres (L=Limbs). Une hydrocéphalie est souvent associée.
2483. VAGINISME. Contraction involontaire des muscles du vagin empêchant toute pénétration. La cause peut être une dyspareunie (douleurs pendant les rapports), mais il s’agit souvent d’un problème d’ordre psychologique (peur incontrôlé du rapport sexuel…) Après élimination d’une cause organique, une pris en charge psychothérapeutique intégrant éventuellement des techniques de lever du spasme par des dilations progressives est indiquée.
2484. VAGINITE ou VULVOVAGINITE.
Définition et causes.
Il s’agit d’une infection du vagin et de la vulve, souvent associée à celle du col (cervicite). Les germes les plus fréquents sont candida albicans, Trichomonas vaginalis, Chlamydiae trachomatis, Gardnerella vaginalis ou le gonocoque. Elle est soit due à une contamination sexuelle, soit à la rupture d’équilibre entre la flore locale naturelle et les moyens de défense du vagin, soit à la prédominance d’une espèce potentiellement pathogène.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente. Les principaux facteurs favorisant sont la grossesse, les règles, la contraception, les toilettes végétales répétées ou un manque d’hygiène, un diabète, un traitement corticoïde ou antibiotique.
Signes et symptômes.
Il existe un prurit vulvaire, des troubles urinaires, une dyspareunie et une leucorrhée. Le type de la leucorrhée peut orienter vers le germe : grumeleux et blanchâtre en faveur d’une candidose, verdâtre et nauséabonde pour le Trichomonas, grisâtre et malodorante pour Gardnerella.
Investigations.
Les prélèvements locaux (examen direct, culture, tests spécifiques…) permettent d’’identifier l’agent pathogène.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la remontée de l’infection vers l’utérus (endométrite) ou vers les trompes (salpingite).
Traitement.
On utilise essentiellement les traitements locaux (parfois traitement minute), adaptés aux germes en cause. Le traitement du partenaire est nécessaire pour éviter une récidive dans la plupart des cas.
2485. VAN BOGAERT (MALADIE DE) ou XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE. Maladie génétique rare de transmission autosomique récessive, touchant l’adulte jeune, caractérisée par une ataxie cérébelleuse (démarche ébrieuse) progressive, une démence, une cataracte et des xanthomes tendineux (nodules composés d’amas de lipides). La cause est le déficit d’un enzyme hépatique participant à la synthèse des acides biliaires qui entraine une accumulation d’un dérivé de cholestérol dans le cerveau, les tendons et autres tissus.
2486. VAN BUCHEM (MALADIE DE). Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une hyperostose corticale généralisée se traduisant par une hypertrophie et une déformation de la mandibule et des arcades sourcilières avec des compressions des nerfs crâniens, entrainant une paralysie faciale et une surdité. L’épaississement et la sclérose de la voute, de la base du crane et de la mandibule sont les principaux signes radiologiques. La taille est normale et l’espérance de vie n’est pas affectée.
2487. VAN DER WOUDE (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, dont la fréquence est de 1/70 000 nouveau-nés. Elle est caractérisée par la présence d’une fente labiale, labiopalatine ou platine.
2488. VAN NECK-ODELBERG (MALADIE DE). Anomalie de la croissance osseuse (ostéochondrose) de la branche ischiopubienne au niveau du bassin. Elle survient chez les enfants entre 6 et 10 ans et se manifeste par une douleur au niveau de la partie haute de la cuisse et une boiterie.
2489. VAQUEZ (MALADIE DE).
Définition et causes.
Syndrome myéloprolifératif caractérisé par une augmentation du nombre des globules rouges due à la prolifération non régulée du tissu myéloïde sur la lignée érythrocytaire. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
L’incidence est d’un cas pour 100 000 habitants avec une découverte vers 60 ans sans prédominance du sexe.
Signes et symptômes.
Association d’une érythrose (rougeur) des muqueuses , d’un splénomégalie, de signes fonctionnels d’hyperviscosité (céphalées, vertiges, acouphènes, troubles visuels, paresthésies), d’un prurit lors de bains chauds et d’accidents ischémiques transitoires au niveau des pieds se traduisant par une douleur , une sensation e brulure et une modification de la couleur cutanée (crises érytromélalgiques).
Investigations.
L’hématocrite et le nombre de plaquettes sont élevés, ainsi que le volume globulaire total mesuré par méthode isotopique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le risque majeur est celui d’accidents thrombotiques centraux ou périphériques. L’évolution se fait vers insuffisance médullaire, mais une leucémie aiguë myéloblastique est possible vers 20% des cas.
Traitement.
Il associe les saignées en urgence et le freinage médullaire par phosphore radioactif ou sur la chimiothérapie.
2490. VARICELLE.
Définition et causes.
Maladie virale contagieuse due à un virus du groupe Herpès : le virus varicelle zona (VZV). La varicelle représente la primo-infection. Le zona est la réactivation du virus resté latent dans les ganglions sensitifs. La période de contagion débute 24 heures avant les premiers signes et dure jusqu’à la formation des croutes. La période d’incubation est de 10 à 15 jours.
Epidémiologie.
Il existe des épidémies au cours de l’hiver et au début du printemps. La varicelle survient surtout chez l’enfant de 2 à 6 ans. Elle entraine une immunité solide et définitive.
Signes et symptômes.
La maladie commence par une fièvre modérée et une éruption cutanée dé&butant sur la face et le thorax, puis gagnant tout le corps, qui évolue en trois stades ; macules, vésicules, et croutes. Des poussées successives se succèdent pendant 2 à 4 jours, faisant coexister des éléments cutanés d’âges différents. Les démangeaisons sont très importantes.
Investigations.
Le diagnostic est avant tout clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les croutes disparaissent en 8 à 10 jours sans laisser de trace. La principale complication est la surinfection des lésions, favorisée par le grattage. Plus rarement, il peut exister une pneumonie ou une encéphalite (dans moins d’un cas sur 1 000). La varicelle est grave chez les patients immunodéprimés.
Traitement.
L’application de compresse humide et les antihistaminiques, par voie orale permette de calmer les démangeaisons. Les surinfections sont traitées par des désinfectants locaux et des antibiotiques. Dans les formes graves, en particulier chez les immunodéprimés, un traitement antiviral par voie intraveineuse est indiqué.
Prévention et Education.
Les sujets à risque doivent éviter tout contact avec les patients infectés. Dans le cas contraire, l’administration d’immunoglobuline standard peut être utile dans les 48 heures qui suivent. Le vaccin est strictement réservé aux enfants atteints de leucémie et d’un cancer et n’ayant jamais contracté la varicelle.
2491. VARICES.
Définition et causes.
Dilatation des veines superficielles, habituellement au niveau des jambes, due à une altération des valvules qui ne jouent plus leur rôle et entrainent un reflux veineux. Les varices se manifestent dans le cadre d’une insuffisance veineuse chronique (primitive ou secondaire à une phlébite).
Epidémiologie.
L’insuffisance veineuse chronique est très fréquence (20% de la population), avec une nette prédominance féminine.
Signes et symptômes.
En position debout, les veines apparaissent dilatées et tortueuses. L’épreuve de Trendelenburg montre un remplissage brutal de haut en bas des varices en position debout après suppression d’un garrot veineux.
Investigations.
L’echodoppler est l’examen de choix pour étudier la topographie des varices et examiner les veines profondes.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive par poussées. Les principales complications sont les troubles cutanés (ulcères variqueux notamment), la thrombophlébite superficielle et la rupture avec saignement, notamment chez les personnes âgées.
Traitement.
Les différentes méthodes sont le traitement médical (marche, réduction pondérale, contention élastique, médicaments phlébotoniques…), les injections de produits sclérosants et le traitement chirurgical (stripping : extirpation des veines saphènes).
Prévention et Education.
La prévention du développement des varices implique des mesures précoces de prise en charge de l’insuffisance veineuse, notamment le port de bas de contention.
2492. VARICES OESOPHAGIENNES.
Définition et causes.
Dilatation des veines de la muqueuse œsophagienne, principalement au niveau du tiers inférieur. Elle est due à une dérivation du flux sanguin en provenance du tube digestif lorsqu’il existe un obstacle hépatique, cirrhose notamment, à l’origine d’une hypertension portale (>).
Epidémiologie.
Il s’agit d’une des principales complications de la cirrhose du foie.
Signes et symptômes.
Elles sont latentes et se manifestent sous la forme d’une hémorragie digestive haute (hématémèse) de sang rouge.
Investigations.
La fibroscopie œsophagienne retrouve des cordons bleuâtres naissant de l’estomac et se développant vers le haut.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’hémorragie peut être cataclysmique et entrainer la mort du patient. En l’absence de traitement, la récidive est inéluctable.
Traitement.
En phase hémorragique, le traitement utilise les vasoconstricteurs, les sondes à ballonnet et la sclérothérapie par endoscopie. Le traitement chronique comprend également la sclérothérapie ou la ligature des varices, les bétabloquants, l’anastomose portocave et la mise en place d shunts intrahépatiques.
Prévention et Education.
La prévention est celle de l’alcoolisme chronique.
2493. VARICOCELE.
Définition et causes.
Dilatation du plexus veineux péritesticulaires provoquée par un reflux sanguin, dans la veine spermatique, due à une insuffisance valvulaire veineuse, le plus rarement, à une compression tumorale (cancer du rein).
Epidémiologie.
Une varicocèle survient chez 10 à 15% des hommes.
Signes et symptômes.
La palpation des bourses retrouve la sensation d’un ‘paquet de vers’, qui est perceptible en position debout et qui disparaît en position allongée. La varicocèle peut être douloureuse ou provoquer une sensation de distension des bourses.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est la stérilité (on retrouve une varicocèle chez près de 50% des hommes stériles).
Traitement.
La résection chirurgicale est indiquée dans le cadre du traitement d’uns stérilité ou en cas de varicocèle gênante.
2494. VARIOLE. Maladie contagieuse responsable d’une mortalité importante. Le dernier cas est survenu en 1977. Elle a été déclarée éradiquée par l’OMS en 1979. Elle était caractérisée par de la fièvre, une éruption cutanée (similaire à celle de la varicelle), et dans la forme maligne, par des hémorragies et un état de choc.
2495. VASCULARITE. Inflammation et altération des vaisseaux sanguins qui entrainent une altération de la vascularisation des tissus concernés. L’atteinte peut être localisée ou généralisée. La vascularite et ses conséquences peuvent être la première l’unique manifestation de la maladie ou, au contraire, s’intégrer dans un tableau plus complexe. La classification distingue :
• Les vascularites nécrosantes systématiques : périartérite noueuse, syndrome de Churg et Strauss.
• Les vascularites d’hypersensibilité : purpura de Schonlein-Hénoch, lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Sjögren.
• La granulomatose de Wegener.
• L’artérite à cellules géantes : maladie de Horton, artérite de Takayashu.
• Divers : maladie de Kawasaki, maladie de Buerger, maladie de Behçet.

2496. VEGETATIONS ADENOIDES.
Définition et causes.
Hypertrophie des amygdales pharyngées survenant chez l’enfant, sans raison apparente ou secondairement à une allergie ou à des infections.
Epidémiologie.
C’est une affection très fréquente chez le jeune enfant.
Signes et symptômes.
Les végétations sont responsables d’une obstruction nasale, d’infections OR (notamment des otites) à répétition.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. La radiographie de profil du cavum montre une hypertrophie des tissus adénoïdiens.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont les otites chroniques. A partir de 8-10 ans l’hypertrophie régresse spontanément.
Traitement.
L’adénoïdectomie (ablations des végétations) sous anesthésie générale est indiquée en cas de complications. C’est une intervention bénigne, accompagnée de bons résultats
2497. VENO-OCCLUSIVE (MALADIE). Maladie caractérisée par une occlusion des petites veines hépatiques par épaississement des parois vasculaires. Les causes sont principalement toxiques ; prises de préparation à base de certaines plantes et médicaments anticancéreux. Le traitement n’est pas bien établi.
2498. VERNER-MORRISON (SYNDROME DE) ou VIPOME. Tumeur endocrine, le plus souvent pancréatique (cellules non beta de Langerhans) sécrétant du VIP (vasoactive intestinal polypeptide) ou, plus rarement intestinale. Elle est très rare. Le principal symptôme est la diarrhée profuse (choléra pancréatique). Le traitement repose sur l’exérèse de la tumeur, mais les métastases, notamment hépatiques sont fréquentes.
2499. VERNET (SYNDROME DE). Atteinte des nerfs crâniens (9, 10,11) due un processus évolutif au niveau du trou déchiré postérieur (tumeur, anévrisme). Les principaux signes sont un trouble de la parole, des difficultés de déglutition, une déviation du voile du palais du coté sain, une anesthésie de la paroi postérieure du pharynx, une paralysie des muscles trapèze et sternocléidomastoïdien.
2500. VERNEUIL (MALADIE DE) ou (>) HYDROSADENITE.
2501. VERRUES.
Définition et causes.
Tumeurs cutanées bénignes dues à des papillomavirus humains (HPV) elles sont contagieuses par contact direct ou indirect.
Epidémiologie.
Elles sont fréquentes et affectent surtout l’enfant et certains individus prédisposés.
Signes et symptômes.
Les verrues vulgaires, retrouvées notamment au niveau des mains, sont des petites lésions en dôme, de surface irrégulière. Les verrues plantaires se retrouvent au niveau des points d’appui sous a forme de lésions superficielles, rugueuses ou profondes, enchâssés dans un durillon. Les verrues planes siègent sur le visage sous la forme de petites plaques surélevées, plates.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La régression spontanée en 1 à 2 ans est fréquente, surtout chez l’enfant. La multiplication et la dissémination sont favorisées par les traumatismes (notamment le rasage au niveau du visage).
Traitement.
Il utilise des agents kératolytiques (vaseline salicylée) ou la cryothérapie à l’azote liquide.
Prévention et Education.
La fréquentation des piscines est déconseillée aux porteurs de verrues, notamment plantaires, du fait de la contagiosité.
2502. VERRUES SEBORRHEIQUES. Lésions cutanées superficielles, bien limitées, de couleur jaune ou noire, marquées par la présence de bouchons cornés. La cause est inconnue. Elles surviennent chez les adultes de plus de 50 ans et sont, en général, situées sur le tronc et les tempes. Ce ne sont pas des lésions précancéreuses et elles ne nécessitent aucun traitement, sauf en cas d’irritation ou de problème esthétique.
2503. VERRUGA PERUANA (>) BARTONELLOSE.
2504. VERREBRA PLANA ou (>) CALVE (MALADIE DE).
2505. VERTIGE DE LERMOYEZ. Forme particulière de la maladie de Ménière (>) dans laquelle les troubles auditifs (surdité, bourdonnements) précèdent le premier accès de vertiges de plusieurs mois ou années, puis s’améliorent brutalement ors de la crise.
2506. VERTIGE D’ORIGINE CENTRALE.
Définition et causes.
Sensation erronée de déplacement du corps ou des objets environnants. L’origine est une lésion neurologique au niveau des noyaux vestibulaires ou de leurs connexions ascendantes. Les causes les plus fréquentes sont la sclérose en plaques, une tumeur du cervelet, un accident ischémique du tronc cérébral, un traumatisme crânien.
Signes et symptômes.
Il existe un vestige ou un déséquilibre persistant avec des troubles de la marche. Le nystagmus spontané (oscillation rythmique involontaire des yeux en deux secousses, une lente et une rapide de rappel, qui définit la direction d’un nystagmus) est plutôt vertical ou de direction variable. Des troubles neurologiques peuvent être présents (atteinte de la parole, incoordination ou diminution de la motricité d’un membre…).
Investigations.
Le scanner et l’IRM recherchent la lésion neurologique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Variable selon la cause.
Traitement.
C’est celui de la cause.
2507. VERTIGE PAROXYSTIQUE POSITIONNEL BENIN.
Définition et causes.
Vertige périphérique (>) déclenché par la rotation rapide de la tête vers le coté de l’oreille atteinte. La mobilisation des lithiases (otolithes existants au niveau des canaux circulaires dans l’oreille interne en est l’origine la plus fréquente. Dans la moitié des cas, aucune cause n’est retrouvée. Dans l’autre moitié, on retrouve l’existence d’un traumatisme crânien, d’une affection virale, d’une chirurgie de l‘oreille…
Epidémiologie.
Il s’agit de la cause la plus fréquente de vertige. Il touche le plus souvent les sujets de plus de 50 ans, avec une légère prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Il s’agit de vertiges violents, de durée brève (inférieur à 30 s) apparaissant quelques secondes après le changement de position de la tête .Ils sont souvent accompagnés de nausées, de vomissements, de pâleur, de sueurs et d’une sensation de malaise.
Investigations.
Le diagnostic est confirmé par des manœuvres déclenchantes (manœuvre de Dix et Hallpike).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait par la disparition en quelques semaines ou mois, mais les récidives sont fréquentes.
Traitement.
La manœuvre libératoire de Semont (déloge les lithiases au niveau de l’oreille interne) est très efficace. En cas d’échec et de formes particulièrement invalidantes, un geste chirurgical (section du nerf ampullaire postérieur) est indiqué.
Prévention et Education.
Le patient doit connaître et éviter les positions déclenchantes.
2508. VERTIGE PERIPHERIQUE.
Définition et causes.
Sensation erronée de déplacements du corps ou d’objets environnants. Il est le plus souvent rotatoire (‘ça tourne’). L’origine est une atteinte de l’oreille interne et du nerf vestibulaire. Les causes sont variés ; atteinte vestibulaire banale dans le cadre du vertige paroxystique bénin, névrite vestibulaire, otite chronique, la labyrinthite, maladie de Ménière, toxiques, (aminosides), fracture du rocher, tumeur (neurinome de l’acoustique).
Epidémiologie.
Fréquent.
Signes et symptômes.
Les vertiges évoluent par crises, accompagnées de nausées, de vomissements et de troubles de l’audition. Le nystagmus (oscillation rythmique involontaire des yeux en deux secousses, une lente et une rapide de rappel, qui définit la direction du nystagmus) est horizontal ou rotatoire. Les troubles de l’équilibre et de la marche sont nets avec une déviation du coté lésé.
Investigations.
Le bilan comprend un audiogramme, des épreuves vestibulaires (épreuve de Barany : irrigation du conduit auditif avec de l’eau froide puis chaude et observation du nystagmus) et des potentiels évoqués auditifs. Le scanner et l’IRM sont utiles dans certains cas (otite chronique, fracture du rocher, neurinome de l’acoustique.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution fréquente vers la chronicité peut être handicapante et retentir sur la vie socio professionnelle ou sur le psychisme du patient. Une aggravation de la surdité qui peut devenir permanente est possible.
Traitement.
Le traitement est avant tout, celui de la cause lorsque c’est possible. Le traitement symptomatique, utilise les antivertigineux. Les techniques de rééducation sont également utiles.
2509. VESPERTILIO. Forme de lupus érythémateux disséminé (>), qui se développe symétriquement sur es pommettes et à la face dorsale du nez, donnant un aspect de chauve-souris aux ailes déployées.
2510. VESSIE NEUROLOGIQUE.
Définition et causes.
Trouble fonctionnel résultant d’une atteinte du contrôle neurologique réflexe et volontaire de l’évacuation vésicale. Elle peut être congénitale ou acquise. Les causes les plus fréquentes sont les lésions médullaires, notamment traumatiques, avec une paraplégie ou une quadriplégie. On distingue la forme hypotonique (flasque) et la forme hypertonique (spasmodique).
Signes et symptômes.
La dysfonction vésicale est caractérisée par une rétention urinaire partielle ou totale, une incontinence ou pollakiurie (mictions très fréquentes). L’association des troubles rectaux et sexuels est fréquente.
Investigations.
Le bilan urodynamique permet d’apprécier l’équilibre des forces de retenue et d’évacuation. L’urographie intraveineuse et l’urographie apprécient l’état de l’appareil urinaire.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont l’infection urinaire et le retentissement sur la fonction rénale.
Traitement.
La base du traitement est la rééducation vésicale ou, en cas d’échec, l’autosondage intermittent (sondage par le malade lui même plusieurs fois par jour). Le traitement médicamenteux est variable selon la forme (hypotonique ou hypertonique). En cas d’insuffisance rénale ou pour des raisons de confort, une dérivation urinaire externe peut être mise en place.
Prévention et Education.
L’éducation du patent est primordiale au niveau de la rééducation et de l’autosondage, qui doit être propre, mais non stérile.
2511. VILLARET (SYNDROME DE). Atteinte des nerfs crâniens (9, 10, 11,12) due à un processus évolutif au niveau de l’espace sous parotidien postérieur (>). Les causes sont une tumeur de la parotide, du glomus carotidien, ou des ganglions. Les principaux signes sont un trouble de la parole, des difficultés de déglutition , une déviation du voile du palais du coté sain, une anesthésie de la paroi postérieur du pharynx, une paralysie des muscles trapèze et sternocléidomastoïdien, une atrophie de la langue et un syndrome de Claude Bernard-Horner ( chute de la paupière = ptosis, myosis, œil enfoncé dans l’orbite = énophtalmie).
2512. VIPOME (>) VERNER-MORRISSON (SYNDROME DE).
2513. VITAMINE K (DEFICIT EN).
Définition et causes.
Carence en vitamine K, essentielle pour la synthèse hépatique de certains facteurs de la coagulation sanguine (2, 7, 9, 10). Elle est systématique chez les nouveau-nés. Les principales causes sont un défaut d’absorption (maladie intestinale, obstruction biliaire), un défaut de production (traitement antibiotique qui détruit la flore intestinale productrice de vitamine K) ou un traitement anticoagulant par antivitamine K.
Signes et symptômes.
Le déficit se manifeste par des saignements modérés (gencives, nez, hématomes cutanés…) ou sévères (hémorragies digestives ou cérébrales).
Investigations.
Le bilan d’hémostase indique un temps de prothrombine allongé et un abaissement du taux des facteurs (2, 7, 9, 10).
Evolution, Complication et Pronostic.
L’abondance et/ou la localisation des saignements peut mettre en jeu la vie du malade ou laisser des séquelles importantes, en particulier en cas d’hémorragie cérébrale.
Traitement.
Le traitement utilise l’arrêt des antivitamines K (le cas échéant), l’apport initial des facteurs manquants par voie intraveineuse et l’administration de vitamine K (celle-ci met plusieurs heures avant d’agir).
Prévention et Education.
L’injection de vitamine K est systématique à la naissance. La surveillance du niveau de l’anticoagulation (en particulier avec certaines associations médicamenteuses) chez les patients traités par antivitamine K permet d’éviter des surdosages.
2514. VITILIGO.
Définition et causes.
Zones cutanées hypopigmentées dues à l’absence de mélanocytes. La cause est inconnue. Il peut être congénital et parfois familial, faire suite à un traumatisme (en particulier de la tête) ou être associé à des affections endocriniennes.
Epidémiologie.
Il n’est pas rare.
Signes et symptômes.
Il s’agit de petites plaques de peau plus claires, très nettement délimitées, dont l’étendue varie d’une à deux taches à la diffusion à tout le tégument.
Evolution, Complication et Pronostic.
C’est une affection bénigne, dont le préjudice est uniquement esthétique. Un érythème solaire est possible.
Traitement.
Les petites lésions peuvent être dissimulées par les produits cosmétiques. La puvathérapie est employée, mais, mais les résultats sont aléatoires et comportent quelques contre indications.
Prévention et Education.
Les crèmes solaires à haut indice de protection sont recommandées.
2515. VOENER (KERATODRMIE EPIDERMOLYTIQUE DE). Maladie cutanée touchant les paumes et les plantes des pieds, caractérisée par un épaississement de la peau jaunâtre avec un liseré rouge et une desquamation.
2516. VOGT-KOYANAGI-HARADA (MALADIE). ou (MALADIE DE HARADA).
Maladie inflammatoire de cause inconnue, présente surtout en Extrême-Orient, touchant les adultes jeunes ou d’âge moyen. Elle associe une atteinte oculaire avec une baisse d’acuité visuelle (uvéite >), une réaction méningée, des zones de dépigmentation cutanée (vitiligo >) et une baisse de l’audition. La maladie répond bien aux corticoïdes.
2517. VOHWINKEL (SYNDROME DE). Affection cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Il existe une striction des doigts, avec des bandes fibreuses entre les articulations interphalangienne qui peuvent toucher tous les doigts et les orteils. Un geste chirurgical est nécessaire pour éviter une amputation spontanée.
2518. VOIES LACRYMALES (OBSTRUCTION DES). Extrêmement fréquente chez le nourrisson et le sujet âgé, elle se traduit par un larmoiement, clair au début puis purulent (conjonctivite purulente). Chez le nouveau né, il s’agit d’un rétrécissement ou d’une imperforation du canal lacrymal qui cède à un cathétérisme ou à un sondage. Chez l’enfant, l’obstruction des canicules est fréquente au cours des rhinopharyngites et régresse avec un traitement symptomatique. Chez la personne âgée, le rétrécissement est souvent d’origine inflammatoire et la mise en place d’une sonde est souvent nécessaire.
2519. VOL SOUS CLAVIER (SYNDROME DU). Ischémie vertébrobasialaire due à un détournement sanguin vers l’artère sous clavière lors de mouvements d’exercice avec le bras gauche, du fait d’une occlusion de la sous clavière en amont de l’abouchement de l’artère vertébrale. Elle se traduit par des vertiges, des troubles sensitifs de l’hémiface du même coté et des membres controlatéraux, une diplopie (vision double) et une dysarthrie (trouble de la parole), en général régressifs.
2520. VOLKMANN (SYNDROME DE). Affection observée à la suite de traumatismes du coude, consistant en une atteinte ischémique de certains muscles de l’avant bras, en particulier les longs fléchisseurs des doigts. La cause serait une compression du muscle par un hématome profond ou une lésion vasculaire. Une atteinte similaire, tant au niveau du membre supérieur que du membre inférieur peut être liée à la compression par un plâtre trop serré. La conséquence est une sclérose avec un raccourcissement des muscles atteints.
2521. VOLVULUS INTESTINAL. Torsion d’une anse digestive qui entraine une interruption (ischémie) avec une occlusion (>) et un risque de nécrose intestinale.
2522. VON ECONOMO (MALADIE DE). Infection virale touchant le cerveau (encéphalite) pouvant évoluer sous la forme épidémique. Les derniers cas ont été observés en 1925. Les principaux signes étaient une fièvre, une somnolence, la paralysie de certains nerfs crâniens (surtout oculaire) et des contractions musculaires (myoclonies) douloureuses. La mortalité atteignait près d’un tiers des patients. La guérison pouvait être complète ou bien l’évolution pouvait se faire, après une rémission plus ou moins longue, vers une maladie de Parkinson (>).
2523. VON EULENBURG (MALADIE DE). ou PARAMYOTONIE CONGENITALE.
Myopathie (>)héréditaire, très rare, de transmission autosomique dominante, due à une protéine membranaire défaillante entrainant une anomalie des échanges ioniques permettant la contraction des cellules musculaires. Elle est caractérisée par une myotonie (lenteur et difficulté à la contraction musculaire au cours de mouvements volontaires) diffuse, sensible au froid, avec une impotence musculaire qui s’aggrave à la répétition des mouvements (après quelques mouvements de fermetures/ouvertures forcées du poing, aucun mouvement des doigts n’est possible pendant quelques minutes).
2524. VON GIERKE (MALADIE DE). Maladie métabolique, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraine une accumulation de glycogène dans les tissus (glycogénose). Les principaux signes sont un gros foie (hépatomégalie), de gros reins, un retard de croissance, des épisodes d’hypoglycémie sévère, une acidose, une hyperlipidémie, et une hyperuricémie. Le traitement consiste en l’administration régulière de petites quantités d’hydrate de carbone jour et nuit ou une alimentation continue par sonde gastrique.
2525. VON HIPPEL-LINDAU (SYNDROME DE).
Définitions et causes.
Maladie génétique de la famille des phacomatoses (>) de transition autosomique dominante à pénétrance incomplète et à expression variable, caractérisée par des tumeurs vasculaires (hémangioblastomes) rétiniennes et cérébelleuses.
Epidémiologie.
La fréquence est de 1/13 000 naissances avec une révélation à l’âge adulte, entre 25 et 35 ans.
Signes et symptômes.
Association d’une perte progressive de la vision du fait d’angiomes capillaires rétiniens multiples, de céphalées, d’œdème papillaire et d’ataxie cérébelleuse (instabilité en position debout et à la marche), du fait des tumeurs du cervelet. Des tumeurs rénales et pancréatiques sont fréquemment associées.
Investigations.
Le fond de l’œil, l’IRM et l’artériographie vertébrale permettent le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
La cécité est la première complication. Les tumeurs cérébrales ou viscérales peuvent entrainer le décès.
Traitement.
Il associe la chirurgie et l’embolisation en fonction de la symptomatologie et des complications
W
2526. WAARDENBURG (SYNDROME). Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, associant des malformations craniofaciales (acrocéphalie = soudure précoce de certaines sutures crâniennes entrainant une surélévation importante de l’occiput et un aplatissement général de la tête) et des doigts (syndactylie = doigts courts et soudés).
2527. WAARDENBURG-JONKERS (MALADIE DE). Anomalie héréditaire de la cornée, de transmission autosomique dominante, caractérisée par des opacités en flocons de neige au niveau des couches antérieures. Les troubles fonctionnels sont très discrets.
2528. WAGNER (MALADIE DE). Affection oculaire héréditaire , de transmission autosomique dominante , caractérisée par une dégénérescence du corps vitré de la rétine La maladie évolue vers une myope, compliquée d’une perte d’une partie du champ visuel (scotome) , d’une cataracte et d’un décollement de la rétine.
2529. WAGR (SYNDROME).
Acronyme anglais de Wilms tumor, aniridia, genitourinaruy anomalies, mental retardation. Ce syndrome associe un risque de survenue de tumeur de Wilms ou néphroblastome (>) à tout âge, une aniridie (absence d’iris) totale ou partielle avec, éventuellment une cataracte ou un glaucome, des anomalies génito-urinaires allant de l’ambigüité sexuelle à l’ectopie testiculaire, ainsi qu’un déficit intellectuel de degré variable.
2530. WALDENSTRÖM (MALADIE DE) ou MACROGLOBULINEMIE DE WALDENSTRÖM.
Définition et causes.
Prolifération maligne de lymphocyte B produisant une immunoglobuline particulière, appelée macroglobuline ; La cause est inconnue. La conséquence est une hyperviscosité sanguine (sang trop épais).
Epidémiologie.
La maladie est observée dès l’âge de 30 ans, avec un pic de fréquence vers 30 ans et une légère prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une fatigue, des hémorragies muqueuses (nez, gencives, tube digestif), des céphalées, une sensibilité anormale au froid, un syndrome de Raynaud (>) , des adénopathies disséminées, une hépatosplénomégalie (gros foie et grosse rate) un purpura (petites taches rouges sur la peau).
Investigations.
L’électrophorèse des protéines retrouve un pic anormal constitué d’immunoglobines de type
M. Le myélogramme montre un envahissement de type lymphocytaire. Il existe, en outre, une anémie, une thrombopénie et une vitesse de sédimentation élevée.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les principales complications sont des infections à répétition, des troubles neurologiques dues à l’hyperviscosité sanguine et une insuffisance rénale. La maladie est d’évolution lente avec une survie moyenne de six à dix ans, liée au degré d’insuffisance médullaire.
Traitement.
Le médicament de choix est le chlorambucil. Des plasmaphérèses (sous traction de plasma) sont indiquées en cas de troubles liés à l’hyperviscosité.
2531. WALMAN (MALADIE DE) ou LYMPHANGIECTASIE INTESTINALE PRMITAIVE.
Définition et causes.
Malformation diffuse du système lymphatique qui n’est pas capable de drainer efficacement la lymphe du tube digestif vers le canal thoracique. La conséquence est une dilatation des lymphatiques (lymphangiectasies) avec une fuite de la lymphe dans le tube digestif.
Epidémiologie.
Exceptionnelle. L’âge moyen de début est de 11 ans.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont des œdèmes périphériques qui peuvent être accompagnés d’épanchements de lymphe péritonéaux, pleuraux et péricardiques. Des signes digestifs sont parfois présents. Lorsque la fuite intestinale est sévère, il existe des troubles neurologiques en rapport avec l’hypocalcémie et un retard de croissance.
Investigations.
Le bilan biologique montre une hypoprotidémie et une hypocalcémie associée, ainsi qu’une lymphopénie. La lymphographie permet le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution est longue, marquée par des périodes de rémission spontanée. Le pronostic est lié à la survenue d’accidents infectieux et de lymphomes, plus fréquent que dans la population générale.
Traitement.
Un régime pauvre en triglycérides à longues chaines et enrichi en triglycérides à moyenne permet de contrôler, au moins partiellement l’hypocalcémie, l’hypoprotidémie et la lymphopénie. En cas d’échec, l’exérèse des zones intestinales les plus atteintes ou d’une fistule lymphatique est indiquée.
2532. WALKER-WARBURG (SYNDROME DE) ou (>) WARBURG (SYNDROME DE).
2533. WALLENBERG (SYNDROME DE). Ensemble des troubles neurologiques dû à un ramollissement dans le territoire vertébrobasilaire. Du coté de la lésion, il existe une anesthésie de la face, une paralysie du voile du palais, de la corde vocale et du pharynx, des troubles cérébelleux et vestibulaires (vertiges, troubles de l’équilibre), une paralysie de certains muscles du cou (trapèze, sternocléidomastoïdien). Du coté opposé, on observe une anesthésie à la douleur et à la chaleur (thermoalgique) et parfois, une légère paralysie.
2534. WARBURG (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique récessive, de la famille des lissencéphalies (>). Il est caractérisé, par une absence de circonvolutions cérébrales, une hydrocéphalie, des anomalies oculaires et une atteinte musculaire. La mort survient en généra rapidement.
2535. WATERHOUSE-FRIEDERICHSEN (SYNDROME DE). Choc septique à Pseudomonas ou à méningocoque avec destruction hémorragique des deux glandes surrénales, survenant chez l’enfant. Il entraine une insuffisance surrénale aiguë (>). La mortalité est très importante.
2536. WATERMELON STOMACH. Forme de gastrite hémorragique caractérisée par la présence de dilatations vasculaires (ectasies) au niveau de l’antre. Cette atteinte se retrouve le plus souvent chez les femmes entre 60 et 70 ans, cirrhotique dans un tiers des cas. Les conséquences les plus fréquentes sont une anémie par carence en fer et des hémorragies digestives. Le traitement est l’électrocoagulation endoscopique.
2537. WATSON (SYNDROME DE). Syndrome malformatif associant une sténose pulmonaire, des troubles de la conduction cardiaque, des anomalies craniofaciales, un retard mental et des taches cutanées de couleur ‘café au lait’.
2538. WEAVER (SYNDROME DE). Ensemble de malformation comprenant une avance du poids, de la taille et de l’âge osseux à la naissance, des anomalies faciales avec un écartement excessif des yeux (hypertélorisme)), une flexion permanente d’un ou plusieurs doigts (camptodactylie) et un cri de tonalité grave.
2539. WEBER (SYNDROME DE). Association d’une hémiplégie et d’une paralysie oculaire (nerf moteur oculaire commun) du coté opposé à l‘hémiplégie. La cause est ne lésion du pédoncule cérébral.
2540. WERBER-CHRISTIAN (MALADIE DE) ou PANNICULITE NODULAIRE FEBRILE.
Définition et causes.
Appelée également panniculite (inflammation de la graisse) nodulaire aiguë récidivante. La cause est inconnue
Epidémiologie.
C’est une affection rare qui apparait sans prodromes chez la femme d’âge mûr.
Signes et symptômes.
Présences de nouures de grandes tailles (inférieur à 5 cm), prédominant dans les zones à pannicule adipeux abondant (mollet, cuisses, fesses, abdomen, face postérieure des bras), sensibles à la palpation, chaudes pouvant confluer en un grand placard érythémateux avec une fièvre, des douleurs musculaires et des douleurs abdominales et thoraciques, qui sont le signe d’une extension à la graisse interne.
Evolution, Complication et Pronostic.
L’évolution se fait par poussées sur des mois ou des années. La régression de chaque nouure prend 2 à 3 semaines. Elle peut se fistuler et laisser des séquelles.
Traitement.
Il comprend les anti-inflammatoire non stéroïdiens et les corticoïdes dans les formes systématiques.
2541. WEBER-COCKAYNE (EPIDERMOLYSE BULEUSE DE) (>) (EPIDERMOLYSES BULEUSES HEREDITAIRES.
2542. WEGENER (GRANULOMATEUSE DE) ou (>) GRANULOMATEUSE DE WEGENER.
2543. WEILL (SYNDROME DE). Trouble de la sensibilité au cours de la tuberculose pulmonaire, touchant l’hémicorps du coté de la lésion pulmonaire prédominante.
2544. WEILL-MARCHESANI (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, probablement de transmission autosomique récessive, caractérisée par un nanisme avec une anomalie du cristallin (sphérophakie = cristallin sphérique), source de glaucome, et des membres courts (brachymélie).
2545. WEINGARTEN (SYNDROME DE) ou POUMON TROPICAL OESINOPHILIQUE. Affection observée dans les régions tropicales, caractérisée par une atteinte pulmonaire (toux, dyspnée) et une altération sévère de l’état général ; La cause est une parasitose, le plus souvent une filariose lymphatique (>). La radiographie de poumons montre de petites images arrondies, variables selon les jours et une hyperoesininophilie majeure. Le traitement par invermectine permet la guérison.
2546. WELLS (SYNDROME DE). Maladie cutanée rare, également appelée cellulites éosinophiles. Le début est brutal, parfois après la piqure d’un insecte. Il s’agit d’une éruption localisée de type urticaire avec un prurit et une sensation de brulure. Il existe une hyperéosinophilie sanguine et l’examen histologique confirme le diagnostic. La régression se produit en 4 à 6 semaines sans laisser de cicatrices, mais de nouvelles poussées apparaissent. La guérison est spontanée au bout de plusieurs années. Les corticoïdes sont efficaces lors de poussées.
2547. WERNIG-HOFFMAN (MALADIE DE). Maladie génétique du groupe des amyotrophies musculaires spinales (>), de transmission autosomique récessive, caractérisée par une atrophie des muscles squelettiques, conséquence d’une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et du tronc cérébral. Le début est précoce avec un décès avant la fin de la première année. Les enfants sont hypotoniques à la naissance et présentent un retard moteur précoce.
2548. WERLHOF (MALADIE DE). Purpura hémorragique apparaissant sans cause connue, ne s’accompagnant ni de fièvre, ni d’altération marquée de l’état général. La guérison survient au bout de 8 à 10 jours. Il s’agit d’une forme de purpura thrombopénique idiopathique (>).
2549. WERMER (SYNDROME DE) ou (>) NEOPLASIE ENDOCRINIENNE MULTIPLE DE TYPE 1 (NEM 1). Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante à expression variable, caractérisée par l’association de tumeurs des parathyroïdes, du pancréas et de l’hypophyse. Un membre d’une famille touche présentant une de ces atteintes risques de développer les autres tumeurs associées. Un dépistage périodique est donc essentiel à la fois chez les sujets atteints et les parents indemnes.
2550. WERMER (SYNDROME DE) ou (>) PROGERIA.
2551. WEST (SYNDROME DE) ou SPASME EN FLEXION.
Définition et causes.
Epilepsie du nourrisson apparaissant entre 3 et 8 mois. Dans les deux tiers des cas, aucune cause n’est retrouvée ; dans d’autres cas on retrouve des malformations cérébrales ou diverses affections neurologiques.
Epidémiologie.
C’est a plus fréquente des épilepsies du nourrisson.
Signes et symptômes.
Association de spasmes (brusque flexion des bras, du tronc en avant avec l’extension des jambes) durant quelques secondes et pouvant se répéter plusieurs fois par jour, et d’une régression psychomotrice.
Investigations.
L’électroencéphalogramme montre typiquement une hypsarythmie (succession ininterrompue d’ondes lentes et de pointes de très grande amplitude).
Evolution, Complication et Pronostic.
Le pronostic est mauvais, avec un décès dans 20% des cas, des séquelles graves dans 50% et un développement normal dans 10% (uniquement dans les formes idiopathiques).
Traitement.
Il associe les corticoïdes et les antiépileptiques.
2552. WESTPHAL (MALADIE DE) ou PARALYSIE PERODIQUE HYPOKALIEMIQUE.
Définition et causes.
Maladie familiale de transmission autosomique dominante, avec une pénétrance incomplète (mais il existe de nombreux cas sporadiques). Il s’agit d’une ‘channelopathie’ (trouble au niveau du canal calcium et de la membrane cellulaire). Les facteurs déclenchant sont une prise excessive d’hydrates de carbone ou des efforts physiques prolongés et inhabituels.
Epidémiologie.
La prévalence est de 1/100 000, ce qui en fait la plus fréquente des paralysies familiales périodiques. Elle débute dans l’adolescence puis les accès ont tendance à disparaître après 40 ans.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’accès de paralysies flasques durant de quelques heures à 48 heures, intéressant le plus souvent les quatre membres, parfois les muscles pharyngolayngés, rarement les muscles respiratoires.
Investigations.
L’hypokaliémie est inférieure à 3 mmol/l. L’ECG est caractéristique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Entre les accès, l’examen neurologique est normal. Les troubles de la déglutition peuvent être la cause de fausses routes.
Traitement.
La prise orale de potassium ou par sonde gastrique permet de traiter les accès.
Prévention et Education.
Le traitement préventif utilise l’acétazolamide ou la spironolactole. Il est conseillé d’éviter les efforts violents et de suivre un régime pauvre en hydrate de carbone.
2553. WESTHALL – STRÜMPELL ou (MALADIE DE). Maladie neurologique héréditaire, de transmission autosomique récessive, ressemblant à la sclérose en plaques. Elle est due à une anomalie du métabolisme du cuivre. Les principaux symptômes sont un tremblement intentionnel, une parole scandée et l’existence de cercles colorés au niveau de la cornée (anneaux de Kayser-Fleischer dus aux dépôts de cuivre).
2554. WHIPPLE (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie systématique touchant plus particulièrement l’intestin grêle, ayant une composante infectieuse (trophéryma Whippelii) et immunitaire (intéressant les macrophages et les lymphocytes T).
Epidémiologie.
C’est une affection rare prédominant chez l’homme, avec un âge de survenue entre 40 et 60 ans.
Signes et symptômes.
Association d’une diarrhée, d’une malabsorption sévère entrainant un amaigrissement, d’adénopathies périphériques multiples, d’arthrites, de signes neurologiques (désorientation amnésie, atteinte des paires crâniennes) et d’une pigmentation cutanée.
Investigations.
On retrouve une stéatorrhée (excès de graisses dans les selles) et des troubles biologiques en rapport avec la malabsorption. La fibroscopie permet des biopsies multiples de la muqueuse duodénojéjunale.
Evolution, Complication et Pronostic.
Une amélioration rapide des signes puis une rémission complète surviennent sous traitement, mais des rechutes sont possibles.
Traitement.
Il consiste en une antibiothérapie longue (1 an).
2555. WHITAKER (SYNDROME DE) ou (>) POLYENDOCRINOPATHIE DE TYPE 1.
2556. WIDAL (SYNDROME DE). Syndrome caractérisé par des crises d’asthme déclenchées par la prise d’aspirine chez les asthmatiques chroniques ayant également une polypose nasale (>) ou nasosinusienne.
2557. WIEDEMANN-BECKWITH
(SYNDROME DE). Syndrome caractérisé à la naissance par une grosse langue (macroglossie), une hernie ombilicale (omphalocèle), une taille et un poids excessifs, et une augmentation de volume des viscères. Le gigantisme se développe dans l’enfance, tandis que l’hypertrophie de la langue et de viscères régresse. Le diabète et l’hyperlipidémie sont fréquents.
2558. WILEBRAND (MALADIE DE). ou MALADIE DE VON WILLEBRAND.
Définition et causes.
Maladie hémorragique héréditaire, de transmission autosomique dominante. Elle est due à un déficit (quantitatif ou qualitatif) du facteur Von Willebrand qui joue un double rôle au niveau de l’hémostase : adhésion des plaquettes des plaquettes et protéine porteuse du facteur 8.
Epidémiologie.
Elle touche 1 personne sur 1 000, mais la forme sévère est très rare (1 personne sur 1 000 000).
Signes et symptômes.
Habituellement les signes sont modérés, tendance aux ecchymoses, saignement prolongé au niveau de petites coupures, règles abondantes, saignement anormal après une intervention chirurgicale. Des hémorragies ORL ou articulaire sont possibles dans les formes graves.
Investigations.
Le temps e saignement et le temps de céphaline activé (TCA) sont allongés. Il existe une absence d’agrégation des plaquettes en présence de ristocétine. La diminution concordante de l’antigène du facteur Willebrand, de l’activité cofacteur de la ristocétine et le taux de facteur 8 assure le diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Dans la plupart des cas, les gestes locaux suffisent à arrêter les saignements. Un traitement n’est nécessaire qu’en cas d’hémorragie importante ou postopératoire.
Traitement.
On utilise les concentrés de facteurs Willebrand et la desmopressine qui, chez certaines personnes, augmente le taux de facteur Willebrand circulant.
Prévention et Education.
Afin de diminuer le risque d’hémorragie, les injections intramusculaires et la prise d’aspirine doivent être interdites. En cas de règes abondantes (ménorragies), la mise sous contraception oestroprogestative est conseillée.
2559. WILLIAMS-BEUREN (SYNDROME DE) ou SYNDROME DE WILLIAMS. Association de malformations dont la cause est probablement liée à une anomalie de métabolisme de la vitamine D. Il existe une sténose de l’aorte, des anomalies faciales (faciès d’elfe = front élargi, yeux écartés, nez retroussé, grosses lèvres retournées, joues pendantes, menton fuyant) et un retard mental.
2560. WILLIAMS-CAMPBELL (SYNDROME DE). Malformation caractérisée par l’absence de cartilage au delà des bronches segmentaires, ce qui provoque une dilatation inspiratoire et un collapsus expiratoire des bronches affétées. Les troubles apparaissent dans la petite enfance et le tableau clinique est celui de la bronchectasie(>).
2561. WILSON (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation du cuivre, notamment au niveau du foie et du cerveau. La cause est un défaut de synthèse au niveau du foie de la protéine transporteuse du cuivre la coeruloplasmine.
Epidémiologie.
La prévalence est de 1/30 000. Plus de 1% de la population mondiale est porteur hétérozygote d’un gène de la maladie.
Signes et symptômes.
Association : -D’une atteinte cérébrale qui se traduit par des tremblements, une hypertonie et des convulsions.
• D’une atteinte hépatique avec une stéatose évoluant vers une cirrhose.
• D’une atteinte oculaire avec des dépôts au niveau de la cornée (anneau de Kayser-Fleischer).

Investigations.
La coeruloplasmine sanguine est basse, et il existe une cuprurie élevée avec un cuivre sérique total modérément abaissé. La biopsie hépatique montre un taux élevé de cuivre intrahépatique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les deux complications sont une hémolyse intravasculaire aiguë et une cytolyse hépatique. L’issue est fatale avant l’âge de 30 ans, en l’absence d’un traitement précoce spécifique qui durera toute la vie.
Traitement.
Il est fondé sur la D-pénicillamine qui permet une élimination urinaire du cuivre.
2562. WISKOTT-ALRICH (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Maladie génétique liée au chromosome 10 entrainant un déficit immunitaire.
Epidémiologie.
Il est rare et apparaît dès la petite enfance.
Signes et symptômes.
Association d’un eczéma, d’une diarrhée sanglante et d’infections respiratoires récidivantes.
Investigations
Les IgM sont basses et il existe des anomalies plaquettaires avec une augmentation de leur destruction splénique.
Evolution, Complication et Pronostic.
Un décès précoce est fréquent, dû aux complications infectieuses et hémorragiques. En cas de survie au delà de 10 ans, un lymphome ou une leucémie sont fréquents
Traitement.
Il comprend une splénectomie, une antibiothérapie continue , des immunoglobulines 4 et la greffe de moelle osseuse.
Prévention et Education.
Le conseil génétique est recommandé.
2563. WISSLER-FANCONI (SYNDROME DE). ou (>) POLYARTHRITE CHRONIQUE JUVENILE.
2564. WOHFART-KUGELBERG-WELANDER (MALADIE DE) ou (>) KUGELBERG- WELANDER (MALADIE DE).
2565. WOLFF-PARKINSON-WHITE (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Syndrome caractérisé par des accès de tachycardie paroxystique dus à une anomalie de la conduction de l’influx nerveux entre les oreillettes et les ventricules. Il s’agit d’un véritable court circuit, aboutissant à une activation prématurée des ventricules (on parle de pré-excitation).
Epidémiologie.
Relativement fréquent. Il s’observe à tout âge y compris chez les enfants et les nourrissons.
Signes et symptômes.
Les accès de tachycardie se traduisent par des palpitations et une sensation de malaise.
Investigations.
L’électrocardiogramme montre un espace PR raccourci et un empâtement (appelé onde delta) du début du complexe QRS. Les études électrophysiologiques de la conduction cardiaque affirment le diagnostic en mettant en évidence une voie accessoire de conduction entre les oreillettes et les ventricules.
Evolution, Complication et Pronostic.
La plupart du temps les accès sont rares et peu gênants. La principale complication est la survenue de troubles du rythme auriculaire (fibrillation auriculaire, flutter >). Le risque de mort subite est très faible.
Traitement.
La tachycardie peut être réduite dans les accès simples par les manœuvres vagales (massage des sinus carotidiens, compressions des globes oculaires), injection intraveineuse d’adénosine ou d’un autre antiarythmique. En cas d’accès mal tolérés, d’échec du traitement préventif, la fibrillation atriale, une interruption de la voie accessoire est possible (fulguration ou section chirurgicale).
Prévention et Education.
La prévention des accès de tachycardie utilise les antiarytmiques (bétabloquants, inhibiteurs calciques…).
2566. WOLFRAM (SYNDROME DE). Maladie génétique de transmission autosomique récessive, associant un diabète insipide (>), un diabète insulinodépendant, une atrophie optique et une surdité.
2567. WOLMAN (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récidivante, due à un déficit enzymatique provoquant une accumulation de lipides dans les tissus (lipidose). Elle se manifeste dès les premières semaines de vie par une augmentation du volume de la rate et du foie (hépatosplénomégalie), une diarrhée avec des graisses dans les selles (stéatorrhée) et des calcifications surrénales. La mort survient en général avant 6 mois.
2568. WORINGER-KOLOPP (MALADIE DE). Forme exclusivement cutanée de mycosis fongoïde (>). Le tableau clinique comprend une lésion unique rouge, squameuse, arrondie, avec une extension périphérique et une guérison centrale. La biopsie montre une image caractéristique avec un épiderme envahi par des cellules mononuclées.
2569. WYBURN-MASON (SYNDROME DE).
Anomalies vasculaires de la rétine caractérisées par des connexions artérioveineuses directes.
X
2570. (SYNDROME) ou SYNDROME METABOLIQUE. Le nouveau nom utilisé pour désigner ce syndrome est ‘syndrome métabolique’. Il s’agit de l’association d’une surcharge pondérale, d’une dyslipidémie, d’une hypertension artérielle et d’un hyperinsulinisme lié à une résistance à l’insuline qui aboutit au diabète. Il représente un facteur de risque majeur de développement des maladies cardiovasculaires.
2571. .X FRAGILE (SYNDROME DE L’) ou SYNDROME DE MARTIN – BELL.
Définition et causes.
Anomalie chromosomique liée à une fragilité du bras chromosomique X qui peut se rompre. Le gène responsable a été identifié (FMR ou fragile X mental retardation).
Epidémiologie.
Il touche 1/ 4 000 garçons et 1/ 8 000 et représente la deuxième cause de retard mental en France après la trisomie 2L. Il peut toucher les eux sexes mais est plus sévère chez les garçons.
Signes et symptômes.
Association d’un retard des acquisitions (sévère chez le garçon, plus modéré chez la fille), de troubles du comportement et d’une morphologie faciale particulière (menton et front proéminents avec de grandes oreilles décollées) qui est inconstante et qui ne devient souvent évidente qu’à l’âge adulte. Chez le garçon existe une macro-orchidie (testicules augmentées de volume). Une association avec un autisme (>) est possible.
Investigations.
Un bilan génétique (caryotype et génétique moléculaire) permet le diagnostic.
Traitement.
Il n’existe aucun traitement spécifique.
Prévention et Education.
Il existe un risque accru de l’expression clinique au fur et à mesure des générations. Un dépistage des femmes porteuses du gêne et un diagnostic anténatal sont proposés dans les familles à risque.
2572. XANTHELASMAS. Il s’agit de xanthomes (>) qui apparaissent sous la forme de plaques planes, de couleur jaune, au niveau des paupières. Les xanthélasmas sont présents dans la plupart des hyperlipidémies mais, dans près de la moitié des cas, le bilan lipidique peut être normal.
2573. XANTHOGRANULOMATOSE JUVENILE. Maladie cutanée liée à un dysfonctionnement du système de cellules de défense de l’organisme (système des phagocytes mononuclés) qui survint le plus souvent chez le nouveau né et le nourrisson. Les lésions sont des papules molles, de 5 à 10 mm de diamètre, de couleur jaune, orange ou brune. Elles sont situées habituellement sur la face, le cuir chevelu, le tronc, et la racine des membres. Les lésions régressent en général en un an environ, sans séquelles ou avec une légère pigmentation ou atrophie. Le traitement est inutile.
2574. XANTHOMA DISSEMIMATUM. Syndrome associant des xanthomes cutanés (>) prédominant aux plis des flexions, des xanthomes muqueux des voies respiratoires, un diabète insipide (>) et l’absence d’hyperlipidémie. L’évolution est chronique et bénigne, sauf en cas d’atteinte sévère des voies respiratoires.
2575. XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE ou (>) VAN BOGAERT (MALADIE).
2576. XANTHOMES.
Définition et causes.
Plaques surélevées, indolore, de couleur jaune ou brune, qui traduisent les déports de lipides dans les cellules du derme. Les xanthomes son généralement liés à des anomalies du métabolisme lipidique, le plus souvent congénitales (> Hypercholestérolémie familiale).
Epidémiologie.
Fréquent.
Signes et symptômes.
On distingue :
• Les xanthélasmas (plaques au niveau des paupières, présents dans la plupart des hyperlipidémies, mais parfois en l’absence d’anomalie lipidique).
• Les xanthomes éruptifs (éruption sur les fesses, les épaules et les membres, régressant en quelques semaines avec le traitement de l’hyperlipidémie).
• Les xanthomes plans (le plus souvent sans anomalie lipidique).
• Les xanthomes tubéreux (nodules saillants au niveau des genoux et des épaules, avec une hyperlipidémie).
• Les xanthomes tendineux (nodules rattachés à un tendon au niveau des mains et de pieds, avec une hyperlipidémie).

Investigations.
Elles prennent un bilan lipidique complet et, parfois une biopsie cutanée en cas de doute diagnostic.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le traitement de l’hyperlipidémie, lorsqu’elle existe, permet la régression des lésions. Des régressions spontanées sont possibles dans les autres cas, mais la persistance des xanthomes peut engendrer des problèmes esthétiques.
Traitement.
Il consiste soit dans le traitement de l’éventuelle hyperlipidémie, soit dans l’exérèse (chirurgie, laser) en cas de problème esthétique.
Prévention et Education.
La détection et le traitement précoce des hyperlipidémies, notamment familiales, permettent de diminuer la fréquence des lésions.
2577. XERODERMA PIGMENTOSUM.
Définition et causes.
Syndrome malformatif, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un

(dilatation des vaisseaux sanguins superficiels visibles sous la peau), d’une fibrose et de tumeurs épidermiques.
Evolution, Complication et Pronostic.
Les carcinomes cutanés apparaissent vers l’âge de huit ans, avec une extension et une généralisation progressive. Le pronostic est sévère.
Traitement.
Les cancers doivent être traités chirurgicalement de manière précoce et intensive, mais leur multiplicité rend rapidement la tache difficile. Les rétinoïdes per os et le fluorouracile en topique retardent la cancérisation.
Prévention et Education.
La protection solaire retarde l’évolution.
2578. XEROPHTALMIE ou (>) KERATOMALACIE.
Y
2579. YELLOW NAIL SYNDROME ou (>) ONGLES JAUNES (SYNDROME DES).
2580. YERSINOSE DIGESTIVE.
Définition et causes.
Infection digestive due à deux germes, yersinia enterocolica, le plus souvent, et yersinia pseudotuberculosis. La transmission se produit vraisemblablement par voie digestive à partir d’un réservoir naturel (eau, sol, animaux sauvages…)
Epidémiologie.
Ces deux germes responsables de 2 à 3% de l’ensemble des diarrhées bactériennes aiguës.
Signes et symptômes.
Chez les nourrissons et les jeunes enfants, le syndrome dominant est une diarrhée aqueuse aiguë. Chez l’enfant plus grand et le jeune adulte, le tableau ressemble à une appendicite aiguë avec une douleur de la fosse iliaque droite et de la fièvre.
Investigations.
Le germe peut être isolé dans le sang (hémoculture) ou dans les selles (coproculture). Le sérodiagnostic (recherche d’anticorps) est également utilisé.
Evolution, Complication et Pronostic.
Des arthrites réactionnelles peuvent compliquer les infections à Y. enterocolica , une à trois semaines après l’épisode digestif.
Traitement.
Une appendicectomie est souvent réalisée Une antibiothérapie simultanée est nécessaire, utilisant les tétracyclines, les céphalosporines de troisième génération ou des fluoroquinolones.
2581. YEUX DE CHAT (SYNDROME DES). Egalement appelé cat-eye-syndrome, ce syndrome est une association variable de malformations congénitales, dont les plus significatives sont une atrésie anale ( occlusion complète ou incomplète de l’anus) et un colobome de l’iris (encoche au niveau de l’iris dont l’aspect rappelle la forme de la pupille du chat). Sa fréquence est estimée entre 1/50 000 et 1/150 000. Le caryotype montre un chromosome supplémentaire dérivé du chromosome 22. D’autres anomalies sont possibles (cardiopathies, malformations urinaires ou squelettiques). Un retard mental, le plus souvent modéré peut également être présent.
2582. YOUNG (SYNDROME DES). Association d’une bonchopneumopathie chronique obstructive avec souvent une dilatation des bronches, des infections ORL chroniques, notamment des sinusites, et une azoospermie obstructive (absence d’excrétion des spermatozoïdes par obstruction de l’épididyme par des sécrétions bloquées).
2583. YUPPIE’S SYNDROME. Syndrome de fatigue chronique touchant les sujets jeunes (yuppies vient de young urban professionnals). Les principaux signes sont une asthénie constante, réduisant l’activité, une fièvre modérée, une pharyngite, des céphalées, des douleurs musculaires et des adénopathies multiples. La cause suspectée est la présence persistante dans l’organisme d’un virus du groupe herpès, dont l’organisme est incapable de se débarrasser. Aucun traitement ne s’est révélé efficace.
Z
2584. ZELLWEGER (SYNDROME DE) ou SYNDROME HEPATO-CEREBRO-RENAL. Ensemble de malformations héréditaires transmises sur le mode autosomique récessif. Il comprend une hypertrophie avec des malformations craniofaciales, cérébrales et cardiaques, un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire, des convulsions, des anomalies osseuses, un gros (hépatomégalie), des reins polykystiques et une surcharge par accumulation de fer.
2585. ZIEHEN-OPPENHEIM (MALADIE DE). Maladie neurologique familiale débutant dans l’enfance. Elle est caractérisée par des mouvements involontaires dus à des ondes de contractions toniques, frappant surtout les muscles du tronc et des membres (spasmes en torsion).
2586. ZIEVE (SYNDROME DE). Syndrome survenant chez les alcooliques chroniques, caractérisée par un ictère cholestatique (par arrêt de l’écoulement de la bile), une hyperlipidémie et une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) modérée. L’évolution se fait vers la guérison en quelques semaines en cas d’arrêt de l’intoxication.
2587. ZINSSER – ENGMAN – (SYNDROME DE). Maladie héréditaire de transmission récessive prédominant chez le sexe masculin, débutant vers l’âge de 6-7 ans. Elle est caractérisée par des troubles cutanés (pigmentation brune avec des dilations de vaisseaux sur le cou et la racine des membres), une leucoplasie buccale (>) et des anomalies des ongles. L’évolution est grave ; la mort survient par hémorragie, infection ou développement de cancres, parfois multiples.
2588. ZOLLINGER-ELLISON (SYNDROME DE) ou GASTRINOME.
Définition et causes.
Tumeur à cellules G localisée au niveau du pancréas ou du duodénum et produisant de la gastrine, responsable d’une hypersécrétion gastrique acide. Dans 20% des cas, il existe une association avec d’autres endocrinopathies, notamment parathyroïdiennes, dans le cadre d’un néoplasie endocrine multiple (>).
Epidémiologie.
La fréquence est de 0,4 pour 1 million avec un âge de début entre 30 et 50 ans et une légère prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Association d’un syndrome ulcéreux, d’une diarrhée chronique et des vomissements.
Investigations.
La fibroscopie retrouve des ulcères multiples. L’écho-endoscopie est localisée pour retrouver la tumeur. Le test à la sécrine est anormal et il existe une hypergastrinémie.
Evolution, Complication et Pronostic.
Le potentiel cancéreux est important, mais d’évolution lente. Les principales complications sont l’hémorragie et la perforation.
Traitement.
Le traitement associe les antisécrétoires et la chirurgie. L’exérèse est possible dans 50% des cas ; dans le contraire on aura recours à la chimiothérapie ou à la gastrectomie totale.
2589. ZONA ou HERPES ZOSTER.
Définition et causes.
Infection neurologique due à la réactivation du virus varicelle zona (VZV, de la famille des virus Herpes), qui reste à l’état latent dans les ganglions sensitifs rachidiens (atteinte inter costale dans 50% des cas) ou crâniens après une varicelle. Le zona survient, le plus souvent sans cause déclenchante vivante.
Epidémiologie.
Le zona survient dans 10 à 20 % de la population, tous âges confondus. Il touche plus souvent les personnes liées à des sujets immunodéprimés.
Signes et symptômes.
La topographie de l’éruption est caractéristique : elle est unilatérale et touche la surface cutanée correspondant aux territoires d’un ou de plusieurs nerfs sensitifs (dermatomes). Elle est composée de vésicules en bouquet apparaissant sur un fond érythémateux (rouge) qui vont se rompre puis se recouvrir de croutes. La zone atteinte présente des troubles de la sensibilité et est à l’origine de douleurs qui peuvent être très intenses.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La zone évolue par poussées successives (2 ou 3 en moyenne) sur une période de 2 à 3 semaines. Les récidives sont peu fréquentes (moins de 5%) mais les cicatrices sont constantes. Des douleurs (douleurs post-zostériennes) persistent pendant plusieurs mois chez près de la moitié des patients de plus de 50 ans la principale complication (rare, plus fréquente chez les sujets immunodéprimés) est l’encéphale aiguë zostérienne dont la mortalité est de 20 à 30%.
Traitement.
Dans le zona simple chez les sujets de moins de 50 ans, le traitement se limite aux antiseptiques locaux et aux antalgiques. A partir de 50 ans un antiviral est indiqué pour réduire la durée et la fréquence des douleurs post-zostériennes
Prévention et Education.
En présence de patients immunodéprimés, un sujet atteint de zona doit être isolé, et le personnel soignant doit se laver les mains après chaque contact.
2590. ZONA AURICULAIRE ou SYNDROME DE RAMSAY-HUNT. Zona (>) qui intéresse le territoire du septième nerf crânien (facial et intermédiaire de Wrisberg). Il commence par une douleur au niveau de l’oreille et l‘éruption touche le pavillon de l’oreille, le conduit auditif externe et le tympan. Il existe également une paralysie faciale. La principale complication est une atteinte du nerf auditif avec la possibilité d’une surdité définitive. La corticothérapie est le traitement de choix, associé à un antiviral.
2591. ZONA OPHTALMIQUE.
Définition et causes.
Infection neurologique due à la réactivation du virus varicelle zona (VZV, de la famille des virus Herpes), qui reste à l’état latent dans le ganglion de Gasser correspondant au nerf ophtalmique. Le zona survient, le plus souvent sans cause déclenchante évidente.
Epidémiologie.
L’ensemble des formes de zona survient dans 10% à 20% de la population, tous les âges confondus. Il touche plus souvent les personnes âgées et les sujets immunodéprimés.
Signes et symptômes.
Il existe des douleurs d’une hémiface, suivies dans une éruption vésiculeuse dans le territoire correspondant au nerf ophtalmique (front, paupière, conjonctive, nez).
Investigations.
L’examen oculaire doit être systématique.
Evolution, Complication et Pronostic.
La principale complication est l’atteinte oculaire (kératite, uvéite..) qui peut laisser des séquelles (ulcérations et opacification de la cornée).
Traitement.
Il associe un antiviral, les antalgiques et les soins locaux (collyres antiseptiques, pommades à base d’antiviraux).
2592. ZUELZER (SYNDROME DE.) Maladie immunitaire de l’enfant probablement due à un phénomène allergique, entrainant La formation de complexes immuns qui lèsent les parois des petits vaisseaux. Elle est caractérisée par une hépatomégalie, un asthme, des atteintes articulaires, de l‘urticaire et des convulsions.
2593. ZUMBUSCH (SYNDROME DE). (>) Forme de psoriasis (>) généralisé, caractérisée par l’apparition d’une multitude de minuscules pustules, avec une fièvre élevée et un prurit. L’évolution est parfois grave.