DICTIONNAIRE DES MALADIES K – L – M

K
1292. KAHLER (MALADIE DE)ou (-~) MYÉLOME MULTIPLE.
1293. KALA-AZAR ou (>) LEISHMANIOSE VISCÉRALE.
1294. KALLMANN-DE MORSIER (SYNDROME DE) . Syndrome associant un hypogonadisme (fonctionnement insuffisant des gonades, testicules et ovaires), une anosmie (absence d’odorat) et des malformations diverses des mains et de la face. La cause est une anomalie de l’hypophyse entraînant un défaut de sécrétion de GnRH à l’origine d’un déficit en LH et FSH. Le mode de transmission n’est pas clair; la maladie concerne 1 garçon sur 10000 et les filles sont 5 à 7 fois moins souvent atteintes. La plupart des cas sont diagnostiqués à l’adolescence devant l’absence de puberté spontanée, associée à un déficit de l’odorat.
1295. KAPOSI (MALADIE).
Définition et causes.
Maladie caractérisée par des tumeurs vasculaires dont la cause semble être l’herpes virus humain de type 8.
Epidémiologie.
On distingue:
• la forme classique, rare, non associée au sida, survenant chez les personnes âgées;
• la forme endémique présente en Afrique; la forme épidémique, touchant les sidéens, principalement les homosexuels;
• la forme après transplantation (immunosuppression iatrogénique).

Signes et symptômes.
Les lésions sont des plaques rouge violacé, associées à des nodules, parfois ulcérés, qui débutent au niveau des jambes, dans la forme classique, et sur la partie haute du corps, en cas d’immunodépression. Dans la forme africaine, on observe plus souvent des lésions infiltrantes agressives et une atteinte viscérale.
Investigations.
La biopsie permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Dans la forme classique, l’évolution est lente sur plusieurs années. Dans le sida, elle est rarement la cause du décès. Certaines formes africaines sont très agressives et entraînent un décès rapide.
Traitement.
Les lésions superficielles, peu évolutives, sont traitées localement (électrocoagulation, cryo-thérapie…). Dans le sida, le traitement antirétroviral contrôlant l’infection VIH permet des réponses complètes ou partielles de la maladie de Kaposi. En cas d’inefficacité, on aura recours à la chimiothérapie.
1296. KAPOSI-JULIUSBER (SYNDROME DE) (>) DERMATITE ATOPIQUE.
1297. KARTAGENER (SYNDROME DE). Affection génétique, de transmission autosomique récessive, présente chez 1 nouveau-né sur 40 000. Elle associe une polypose nasale, une dilatation des bronches et un sites inversus (inversion viscérale, cœur à droite, notamment). Il s’agit d’un sous-groupe du syndrome de dyskinésie ciliaire primitive (4) dans lequel les cils situés sur les voies aériennes et sur les spermatozoïdes sont immobiles ou présentent une faible mobilité. Une prise en charge précoce permet de limiter les complications liées notamment aux infections pulmonaires à répétition.
1298. KASABACH-MERRITT (SYNDROME DE) . Affection touchant le nouveau-né ou le nourrisson, caractérisée par l’association d’un angiome géant (agglomération de vaisseaux sanguins donnant une tache rouge cutanée) et d’hémorragies graves. Ces dernières sont dues à une activation de la coagulation au sein de l’angiome, ce qui entraîne une surconsommation des facteurs de la coagulation et des plaquettes.
1299. KASHIN-BECK (MALADIE DE). Troubles du développement des os (dystrophie ostéo-articulaire) touchant les adolescents dans les populations pauvres de Sibérie, de Chine et de Corée du Nord. Les articulations sont volumineuses et déformées. Une carence alimentaire en est vraisemblablement la cause.
1300. KATAYAMA (MALADIE DE). Maladie parasitaire due à Schistosoma japonicum, qui s’observe au Japon et dans quelques pays d’Extrême-Orient. Elle se traduit par une hypertrophie du foie et de la rate. L’évolution est longue et insidieuse, avec le développement d’une cirrhose mortelle.
1301. KAWASAKI (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie aiguë fébrile de l’enfant de moins de 5 ans, appelée également syndrome lymphonodulaire cutanéomuqueux. Elle est de cause inconnue.
Epidémiologie.
Elle est rare mais reste la première cause de cardiopathie acquise de l’enfant. Il existe une légère prédominance masculine, avec un pic de fréquence vers 18 mois.
Signes et symptômes.
Elle débute par une fièvre résistante au traitement, puis apparaît une conjonctivite bilatérale, associée à un exanthème (rougeur cutanée sur le tronc, évoluant par poussées), un érythème (rougeur disparaissant à la pression) palmoplantaire douloureux avec une desquamation fine vers le dixième jour, une stomatite avec langue framboisée et des adénopathies cervicales. Il existe une myocardite et une péricardite en général asymptomatiques dans les deux tiers des cas, ainsi que des anévrismes coronariens multiples dans 15 % des cas.
Investigations.
Il existe un syndrome inflammatoire (augmentation de la vitesse de sédimentation et de la protéine C-réactive), une hyperleucocytose et une thrombocytes. L’examen essentiel est l’échographie cardiaque.
Evolution, complications et pronostic.
La guérison est habituelle en quelques semaines. Le traitement doit être débuté le plus rapidement possible pour limiter le risque d’atteinte cardiaque. Il existe cependant 1 à 2 % de mortalité liée aux complications cardiaques.
Traitement.
Il associe les immunoglobulines (prévention des atteintes coronariennes) et l’aspirine.
Prévention.
Une surveillance particulière est nécessaire car le risque coronarien à l’âge adulte est réel en cas d’anévrismes.
1302. KEARNS-SAYRE (SYNDROME DE). Malformation congénitale associant des troubles oculaires et cardiaques (troubles de la conduction). D’autres anomalies sont souvent présentes: surdité, syndrome cérébelleux (troubles de l’équilibre et de la coordination), troubles endocriniens et petite taille.
1303. KELLY PATTERSON (SYNDROME DE) ou (>)
PLUMMER-VINSON (SYNDROME DE) KENNEDY
(SYNDROME DE). Maladie génétique, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une mutation du gène du récepteur des androgènes. Il s’agit d’une amyotrophie qui se manifeste à l’âge adulte par une faiblesse musculaire, des crampes, des fasciculations, une gêne pour avaler (dysphagie) et une impuissance. L’aggravation est progressive ;
1304. KENNY-CAFFEY (SYNDROME DE) . Maladie osseuse héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un comblement de la cavité avec un épaississement des os longs. Elle se manifeste dès la naissance par un poids inférieur à la normale, puis par un nanisme harmonieux. Des convulsions sont possibles. Il existe également une hypocalcémie et une hyperphosphatémie.
1305. KÉRATITE.
Définition et causes.
Affection inflammatoire et/ou dégénérative de la cornée, s’accompagnant ou non d’ulcérations Les causes sont infectieuses (virus, en particulier l’herpès, bactéries, champignons et amibes chez les porteurs de lentilles de contact), traumatiques (lumière trop vive, arc à souder…), la sécheresse oculaire (syndrome de GougerotSjôgren…), le zona ophtalmique ou des affections allergiques.
Epidémiologie.
C’est une affection fréquente du fait de la multiplicité de ses causes.
Signes et symptômes.
L’œil est rouge, douloureux, avec ou sans baisse de l’acuité visuelle. Il existe un larmoiement et, parfois, une photophobie (sensation douloureuse à la lumière).
Investigations.
L’instillation de fluorescéine permet de rechercher des ulcérations à la lampe à fente qui peuvent orienter vers une cause particulière (ulcérations en carte de géographie dans l’herpès). Des prélèvements locaux rechercheront l’agent infectieux.
Evolution, complications et pronostic.
Des lésions cornéennes graves et définitives sont possibles.
Traitement. Dans tous les cas, on utilisera des collyres cicatrisants, des pansements occlusifs et des
antalgiques par voie générale. L’antibiothérapie initiale à large spectre sera adaptée en fonction de l’antibiogramme. L’herpès nécessite un traitement antiviral.
Prévention.
Les corticoïdes sont formellement contre-indiqués en cas de cause virale. Un traitement précoce adapté à la cause est indispensable pour éviter les complications.
1306. KÉRATO-ACANTHOME . Lésion bénigne pseudo-carcinomateuse siégeant le plus souvent sur le visage des adultes et qui se présente sous la forme d’une lésion arrondie ferme, de couleur chair, avec un cratère central contenant des débris de kératine. La lésion croît en 1 à 2 mois, puis régresse en 3 mois. La distinction avec un carcinome spinocellulaire (.4 Cancers cutanés épithéliaux) est parfois difficile et impose une exérèse chirurgicale complète avec examen histologique.
1307. KÉRATOCÔNE. Anomalie du développement (dystrophie) de la cornée, survenant entre 10 et 20 ans. Elle est caractérisée par une déformation en forme de cône et se manifeste par un trouble de la vision, qui augmente progressivement. En l’absence de traitement, la cornée s’amincit et il existe un risque de perforation. Le traitement utilise initialement des lentilles de contact et, à un stade plus avancé, la greffe de cornée.
1308. KÉRATOCONJONCTIVITE PHLYCTÉNULAIRE . Inflammation de la cornée et de la conjonctive, caractérisée par le développement de petits nodules gris-jaune. C’est une maladie rare, qui touche généralement l’enfant et qui semble due à la réaction à un allergène non identifié. Les principaux signes sont une photophobie (exposition à la lumière pénible et douloureuse) et un larmoiement. Les nodules ont tendance à s’ulcérer mais guérissent généralement en une à deux semaines sans laisser de cicatrice. Les récidives sont fréquentes, avec des surinfections qui peuvent être responsables d’opacifications cornéennes avec une perte de la vision. Le traitement associe des corticoïdes et des antibiotiques locaux.
1309. KÉRATOCONJONCTIVITE VERNALE.
Autre appellation de la conjonctivite (>) printanière d’origine allergique.
1310. KÉRATODERMIES PALMOPLANTAIRES. Groupe de maladies cutanées, le plus souvent héréditaires, caractérisées par un épaississement de la peau des paumes et des plantes.
1311. KÉRATOMALACIE OU XÉROPHTALMIE. Sécheresse de la cornée qui devient floue et s’abrase progressivement. Il s’agit de la première cause de cécité chez le jeune enfant dans la plupart des pays en développement. Cette affection est due à une malnutrition avec une carence en vitamine A. Les ulcères cornéens avec des surinfections sont fréquents. Le traitement et la prévention utilisent l’administration de vitamine A.
1312. KÉRATOSE ACTINIQUE.
Définition et causes.
Lésion cutanée précancéreuse la plus fréquente dont la cause est l’exposition solaire (rayonsUV).
Epidémiologie.
Très fréquente.
Signes et symptômes.
Les lésions se développent sur les zones exposées au soleil (front, cou, oreilles, dos des mains…). Elles débutent par des taches jaunes ou brunes, planes, recouvertes d’un enduit gris, rugueux, sec et très adhérent. Leur taille initiale est souvent inférieure à 1 cm mais elles peuvent ensuite confluer.
Investigations.
L’examen histologique n’est nécessaire qu’en cas de doute avec une lésion cancéreuse.
Evolution, complications et pronostic.
10 à 20 % des malades non traités développent un cancer (en cas de prise en charge précoce, le risque de métastases est faible).
Traitement.
La cryothérapie permet d’obtenir un taux de guérison de près de 100 %.
Prévention et éducation.
La photoprotection solaire est essentielle : vêtements, chapeau, ombre… et écrans solaires. Une surveillance annuelle des lésions est nécessaire pour dépister une éventuelle cancérisation.
1313. KÉRATOSE SÉBORRHÉIQUE.
Définition et causes.
Lésions épithéliales superficielles pigmentées, volontiers multiples et siégeant le plus souvent sur le tronc et le visage. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Elle est très fréquente après 40 ans.
Signes et symptômes.
Papules de couleur brunâtre à la surface mamelonnée ou verruqueuse, parsemée d’orifices obstrués par des bouchons de kératine.
Evolution, complications et pronostic.
Elle est toujours bénigne et d’évolution indéfinie. Une irritation et des démangeaisons sont possibles.
Traitement.
Aucun traitement n’est nécessaire sauf en cas de préjudice esthétique, de prurit ou de doute sur un mélanome. Dans ces cas, on utilise l’électrocoagulation ou la cryothérapie.
1314. KÉRATOSE SÉNILE. Il s’agit du même type de lésions que celles de la kératose solaire ou actinique qui apparaissent chez de nombreuses personnes au cours du vieillissement, notamment sous la forme de taches brunes bien visibles au niveau des mains.
1315. KÉRION.
Nom donné à une forme de teigne (‘4) suppurée.
1316. KESHAN (MALADIE DE). Cardiomyopathie de l’enfance attribuée à une carence en sélénium, observée dans la région de Keshan en Chine.
1317. KID SYNDROME. Acronyme anglais pour keratitis-ichtyosis-deafness. Association congénitale d’une kératite (inflammation de la cornée), d’une ichtyose (peau sèche avec des squames ressemblant à des écailles de poisson) et d’une surdité. Il existe également un trouble de la croissance.
1318. KIENBOCK (MALADIE DE) . Ramollissement de l’os semi-lunaire au niveau du carpe, en général consécutif à un traumatisme. Il se traduit cliniquement par une douleur, un gonflement et une limitation des mouvements du poignet. La radiographie montre une image caractéristique de l’os.
1319. KIKUCHI (MALADIE DE). Affection rare, constituée d’une inflammation des ganglions cervicaux, avec une fièvre, apparaissant chez la femme jeune. Un processus immunitaire est suspecté mais la cause précise reste inconnue.
1320. KIMURA (MALADIE DE).
Il s’agit du syndrome HALE (>).
1321. KLEINE-LEVIN (SYNDROME DE) . Syndrome rare, touchant les adolescents de sexe masculin, caractérisé par des accès d’hypersomnie qui durent de quelques jours à quelques semaines, pendant lesquels le sujet ne se réveille que pour absorber une énorme quantité de nourriture. Il s’accompagne souvent de troubles caractériels. Sa cause est inconnue.
1322. KLINEFELTER (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Anomalie chromosomique avec un caryotype 47 XXY.
Epidémiologie.
Il touche 1 naissance pour 500 chez le garçon
Signes et symptômes.
Les signes évocateurs sont une grande taille disproportionnée (membres inférieurs trop longs), de petits testicules avec une verge normale, une gynécomastie (hypertrophie des seins), des troubles comportementaux avec un retard mental.
Investigations.
Le caryotype permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Il existe une stérilité avec azoospermie (absence de spermatozoïdes par développement anormal des tubes séminifères).
Traitement.
Il consiste en l’administration d’androgènes, mais la stérilité est définitive.
1323. KLIPPEL-FEIL (SYNDROME DE). Malformation de la colonne vertébrale cervicale se traduisant par l’absence de cou, ce qui limite fortement les mouvements de la tête. Les corps vertébraux atrophiés sont soudés et il existe souvent un défaut de soudure des arcs vertébraux en arrière permettant une saillie vers l’extérieur des méninges et parfois de la moelle épinière (spina bifida).
1324. KLIPPEL-TRENAUNAY (SYNDROME DE). Malformation congénitale associant une hypertrophie d’un membre inférieur, avec des varices et un angiome, en général plan. Dans certains cas, il existe une malformation vasculaire qui peut être corrigée chirurgicalement.
1325. KLOVER-BUCY (SYNDROME DE) . Ensemble de troubles observés après une ablation du lobe temporal et au cours de certaines atrophies corticales cérébrales. Les principaux signes sont une tendance à porter tous les objets à la bouche, une apathie, une baisse du pouvoir de concentration et une désinhibition sexuelle.
1326. KNIEST (MALADIE DE) ou DYSPLASIE MÉTAPHYSAIRE MÉTATROPIQUE DE TYPE 2. Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par une malformation de la colonne vertébrale (cyphoscoliose et platyspondylie = vertèbres plates) et de la face avec des yeux saillants et une fente palatine (>). Il existe également des déformations articulaires (gros genoux, absence de tête fémorale), ainsi qu’une atteinte oculaire aboutissant à une cécité et une surdité progressive.
1327. KOBBERLING-DUNNIGAN (SYNDROME DE). Maladie très rare, dont la transmission se fait suivant le mode dominant liée à l’X, due à un syndrome d’insulinorésistance exacerbé, extrême. Elle se caractérise par une lipodystrophie (diminution de la quantité de graisse) aux membres et au tronc. Le reste du corps n’est pas concerné par ce phénomène.
1328. KOBNER (ÉPIDERMOLYSE BULLEUSE DE)(–>) ÉPIDERMOLYSES BULLEUSES HÉRÉDITAIRES.
1329. KOCHER-DEBRÉ-SEMELAIGNE (SYNDROME DE)ou (>) DEBRÉ-SEMELAIGNE (SYNDROME DE).
1330. KOHLER (MALADIE DE)ou SCAPHOÏDITE TARSIENNE. Trouble de la croissance osseuse du scaphoïde tarsien s’observant surtout chez le garçon entre 5 et 14 ans. Il se manifeste par une douleur à la marche avec un gonflement du bord interne du pied. La radiographie montre une opacité irrégulière du scaphoïde. La guérison survient en quelques mois. Le traitement est symptomatique, avec ménagement du pied touché ; en cas d’échec, le port d’un appareil plâtré de marche peut être utile.
1331. KOJEWNIKOFF (SYNDROME DE) Forme d’épilepsie de l’enfant, se déclarant entre 8 mois et 10 ans, caractérisée par la coexistence de crises convulsives généralisées et de secousses cloniques localisées, se reproduisant sans perte de connaissance à des intervalles variables. Les crises sont souvent rebelles au traitement médicamenteux; parfois, un traitement chirurgical est possible, au prix de séquelles variables.
1332. KONIG (MALADIE DE)ou (>) OSTÉOCHONDRITE DISSÉQUANTE DU GENOU .
1333. KONIG (SYNDROME DE). Crises paroxystiques de douleurs abdominales bien localisées, dont l’intensité augmente en quelques minutes puis qui disparaissent avec des gargouillements. Des ondulations et une distension localisée peuvent être visibles au niveau de la paroi abdominale. Ce syndrome est le signe d’une sténose de l’intestin grêle.
1334. KONZO. Paraplégie spastique apparaissant en Afrique chez des personnes consommant du manioc mal préparé et non débarrassé de ses dérivés du cyanure.
1335. KORSAKOFF (SYNDROME DE).
Définition et causes
Affection neurologique survenant chez les éthyliques chroniques qui apparaît après un ou plusieurs accès de delirium tremens (4) ou après une encéphalopathie de Gayet-Wernicke (4). Une des causes est vraisemblablement la carence chronique en vitamine BI induite par l’alcoolisme.
Epidémiologie
Rare.
Signes et symptômes
Les troubles de la mémoire récente (incapacité à mémoriser des faits récents) sont prédominants, alors que celle des faits plus anciens est mieux conservée. Il existe également une désorientation, une fabulation (invente une histoire sur son vécu récent) et des fausses reconnaissances.
Investigations
Le diagnostic est essentiellement clinique. L’IRM peut montrer des lésions cérébrales évocatrices.
Evolution, complications et pronostic
L’évolution est chronique. Un traitement par la vitamine BI peut parfois apporter une amélioration partielle.
Traitement
Initialement, un traitement par vitamine B1 est institué. Une prise en charge psychiatrique est nécessaire avec, parfois, une hospitalisation en milieu spécialisé.
Prévention et éducation
Au-delà du sevrage alcoolique définitif, la prévention secondaire consiste en l’apport systématique et continu de vitamines de groupe B aux alcooliques chroniques.
1336. KOSTMANN (MALADIE DE) Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un arrêt de la maturation des granulocytes au stade promyélocytaire se traduisant par une agranulocytose Cet état favorise le développement d’infections qui peuvent être mortelles.
1337. KOZLOWSKI (MALADIE DE) Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une anomalie de la croissance osseuse (dysplasie) au niveau des vertèbres aboutissant à leur aplatissement (platyspondylie) et au niveau de la partie supérieure des fémurs. Elle est en général découverte entre 1 et 4 ans et se traduit par une petite taille.
1338. KRABBE (MALADIE DE)
Définition et causes.
Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraîne l’accumulation cellulaire de substances lipidiques à l’origine des symptômes.
Epidémiologie.
La fréquence est de 1/150000 naissances.
Signes et symptômes.
Elle débute en général entre 2 et 6 mois (9 cas sur 10), mais un début tardif est possible. Dans la forme infantile, les symptômes sont une irritabilité croissante avec hypertonie et hyperesthésie, ainsi que parfois des crises convulsives. A un stade plus avancé apparaissent une cécité et une surdité, puis un état végétatif et une hypotonie. En cas de début tardif, les premiers signes sont souvent des troubles de la marche, une hémiplégie et des troubles de la vision. La détérioration mentale est variable (en général, absente dans la forme tardive).
Investigations.
Le diagnostic est confirmé par le dosage de l’activité enzymatique.
Traitement.
Absence de traitement spécifique.
1339. KRUKENBERG (TUMEURS DE)
Métastases ovariennes d’un cancer, le plus souvent digestif. Elles représentent 1 à 2 % des tumeurs de l’ovaire. Elles se caractérisent par la présence de cellules en « bagues à chaton». Leur évolution est rapidement fatale.
1340. KUFS (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation de lipides particuliers, les ganglionites, dans le système nerveux (fait partie des gangliosidoses, >). Elle se manifeste à l’âge adulte par une déficience mentale progressive, des crises convulsives et divers troubles neurologiques (équilibre, coordination des mouvements, hypertonie…). L’évolution est mortelle en une dizaine d’années.
1341. KUGEL-STOLOFF (SYNDROME DE) . Dégénérescence du myocarde caractérisée par une fibrose interstitielle avec disparition des fibrilles. Elle se manifeste chez le jeune enfant par une insuffisance cardiaque rapidement mortelle.
1342. KUGELBERG-WELANDER (MALADIE DE) ou MALADIE DE WOHLFART-KUGELBERG- WELANDER.
Maladie génétique du groupe des amyotrophies musculaires spinales (>), de transmission autosomique récessive, caractérisée par une atrophie des muscles squelettiques, conséquence d’une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et du tronc cérébral. Elle débute entre 2 et 17 ans. L’évolution est lente et l’espérance de vie assez longue. Le quadriceps et les fléchisseurs de la hanche sont les premiers touchés, avec une atrophie et des troubles moteurs; les bras ne sont atteints que plus tard.
1343. KURU. Maladie neurologique progressive due à un prion (protéine anormale s’accumulant dans les neurones) qui n’est présente qu’en Nouvelle-Guinée. Endémique jusqu’en 1960, elle était vraisemblablement favorisée par les pratiques anthropophages ; aujourd’hui, moins de dix cas annuels sont rapportés. Le décès survient 3 à 12 mois après le début de la maladie.
1344. KURZ (SYNDROME DE). Variété de cécité congénitale caractérisée par des yeux profondément enfoncés dans l’orbite (énophtalmie), une abolition des réflexes pupillaires, un nystagmus pendulaire et une forte hypermétropie.
1345. KWASHIORKOR. Malnutrition chronique avec un déficit protéique prédominant. Le tableau associe des œdèmes, essentiellement au niveau des pieds et des mains, un amaigrissement, des lésions cutanées, une hépatomégalie, une hypoalbuminémie et un retard de croissance. La rééquilibration sera très progressive, pour éviter les complications qui entraînent une mortalité importante.
1346. KYASANUR (FIÈVRE DE) . Fièvre hémorragique virale (4) du groupe des arboviroses (>), qui est transmise par des tiques et qui est endémique en Asie du Sud-Est (signalée pour la première fois dans la forêt de Kyasanur en Inde). Le syndrome hémorragique est responsable d’une mortalité non négligeable. La convalescence est longue et peut être entrecoupée de rechutes.
1347. KYRLE (MALADIE DE) . Maladie cutanée chronique rare, de cause inconnue, qui apparaît entre 30 et 60 ans, avec une légère prédominance féminine. Elle est caractérisée par des papules de la taille d’une tête d’épingle, de couleur grise puis brune, sur lesquelles apparaît une couche cornée. Les éléments touchent surtout les membres inférieurs et sont parfois groupés en placards. L’évolution est imprévisible, allant de la régression spontanée (laissant souvent des cicatrices), à la chronicité sur des décennies. Le traitement est difficile. Les moyens utilisés sont la dermabrasion, la photothérapie et les rétinoïdes locaux ou généraux.
1348. KYSTE APICAL. Transformation kystique d’un granulome apical (>) dentaire par nécrose et formation d’une membrane. Le kyste est quiescent et ne se manifeste qu’en cas de surinfection ou lorsqu’il entraîne une déformation. La radiographie permet le diagnostic. Le traitement comprend l’énucléation de la poche kystique, avec ou sans conservation de la dent, en fonction de son état.
1349. KYSTEBRONCHOGÉNIQUE. Tumeur bénigne du médiastin (4) liée à un trouble du développement embryonnaire. Elle est le plus souvent latente, ou bien elle se manifeste par de la fièvre, des crachats sanglants ou purulents, une dyspnée ou une gêne à la déglutition (dysphagie) par compression. La radiographie et le scanner permettent le diagnostic. Le traitement est l’ablation chirurgicale.
1350. KYSTES DE DANDY-WALKER (>) DANDY¬WALKER (SYNDROME DE).
1351. KYSTE HYDATIQUE ou (>) HYDATIDOSE.
1352. KYSTES OSSEUX.
Tumeurs bénignes rares des os. Les différentes formes sont:
• le kyste solitaire, qui s’observe dans la seconde enfance; il touche surtout le fémur et l’humérus; il se révèle souvent par une fracture spontanée;
• le kyste anévrismal, constitué de lacs sanguins, qui s’observe chez l’enfant et l’adolescent; il se développe souvent à la suite d’un traumatisme;
• le kyste synovial, cavité intra-osseuse remplie d’une matière gélatineuse, qui se situe le plus souvent au niveau du poignet ou du genou ; il se manifeste en général vers 40 ans;
• le kyste épidermoïde, caractérisé par le développement intra-osseux d’îlot d’épithélium, qui siège au niveau de la voûte du crâne ou de la troisième phalange d’un doigt.

L’ensemble de ces tumeurs se guérit essentiellement par curetage chirurgical.
1353. KYSTE DE L’OVAIRE.
Définition et causes
Tumeur bénigne de l’ovaire, partiellement liquidienne. Il peut s’agir de kystes muqueux (multiples, les plus fréquents), séreux (contenant un liquide clair) ou dermoïdes (composé de résidus embryonnaires).
Epidémiologie
Fréquent. Il se rencontre à tout âge mais est plus fréquent chez la femme jeune.
Signes et symptômes
Les signes les plus fréquents sont des troubles des règles et des douleurs pelviennes. Parfois, il s’agit de la découverte d’une masse à l’examen gynécologique.
Investigations
L’échographie permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic l’évolution
peut être émaillée d’accidents (torsion, hémorragie, rupture) qui peuvent entraîner un tableau d’abdomen chirurgical. La dégénérescence cancéreuse est la complication la plus redoutable.
Traitement
Le traitement est chirurgical, le plus souvent par voie coélioscopique. Chez la femme jeune, il sera conservateur; en revanche, après la ménopause, il sera plus radical (‘totale’).
1354. KYSTE PILONIDAL. Tumeur sous-cutanée, à type de granulome, qui contient des poils et dont la localisation préférentielle est la fossette du coccyx. Son origine est discutée: congénitale ou acquise par pénétration de poils rompus sous la peau. Ses principales complications sont l’infection et la fistulisation, avec une tendance à la récidive après exérèse chirurgicale.
1355. KYSTE SIMPLE DU FOIE ou KYSTE BILIAIRE
Définition et causes.
Tumeur bénigne du foie constituée d’une cavité unique contenant un liquide séreux. Le kyste ne communique pas avec les voies biliaires. Dans la moitié des cas, il est unique; dans l’autre moitié, il y a plusieurs kystes. La cause supposée est la présence de petites malformations congénitales des voies biliaires intrahépatiques.
Epidémiologie.
Il est fréquent avec une prévalence dans la population générale de 3 à 4 % et une légère prépondérance féminine.
Signes et symptômes.
Dans la majorité des cas, le kyste est asymptomatique. Les kystes volumineux peuvent entraîner des douleurs et être palpables.
Investigations
L’échographie permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les complications sont rares : hémorragie intrakystique , rupture intrapéritonéale, infection, compression des voies biliaires…
Traitement.
Un geste chirurgical ne s’impose qu’en cas de kyste volumineux et symptomatique.
1356. KYSTE SYNOVIAL
Définition et causes.
Tuméfaction périarticulaire constituée d’une hernie de la membrane synoviale qui contient une substance gélatineuse dérivée du liquide synovial. La formation du kyste est due à une dégénérescence du tissu conjonctif juxta-articulaire dont l’origine est inconnue. Les localisations préférentielles sont le dos du poignet et le creux poplité au niveau du genou.
Epidémiologie.
Très fréquent. L’âge de prédilection est se situe entre 30 et 50 ans.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’une tuméfaction sous-cutanée, arrondie, molle, élastique, parfois dure, qui fait saillie. En général, la gêne est légère mais des poussées inflammatoires douloureuses sont possibles.
Evolution, complications et pronostic .
Le kyste peut grossir et devenir douloureux et gênant. La résorption spontanée est rare. La principale complication est la rupture spontanée ou post-traumatique. Les récidives sont fréquentes après traitement.
Traitement.
Le seul traitement efficace est l’exérèse chirurgicale.
1357. KYSTE TRICHOLEMNAL Tumeur cutanée bénigne plus connue sous le nom de « loupe ». Il s’agit d’un kyste situé sur le cuir chevelu. Souvent multiples et familiaux, ils sont de taille variable, fermes, recouverts d’une peau nue et glabre (sans poils), non adhérente au kyste. Leur excision chirurgicale est facile

L
1358. LABYRINTHITE . Inflammation du labyrinthe au niveau de l’oreille interne. Elle peut être d’origine virale ou bactérienne. La labyrinthite suppurée, souvent secondaire à une otite moyenne aiguë ou à une méningite purulente, est caractérisée par de violents vertiges, avec une surdité complète et, parfois, une paralysie faciale. Dans ce cas, le traitement associe chirurgie (drainage du labyrinthe) et antibiotiques. La surdité est définitive.
1359. LADD (SYNDROME DE). Malformation due une rotation incomplète du mésentère qui entraîne une compression du duodénum. Elle se manifeste, chez le nouveau-né, par des vomissements et une altération de l’état général.
1360. LAFORA (MALADIE DE)ou ÉPILEPSIE MYOCLONIQUE PROGRESSIVE DE TYPE 2. Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, qui fait partie du groupe des épilepsies myocloniques progressives. Les premiers signes surviennent lors de la seconde enfance et sont caractérisés par des crises d’épilepsie et des secousses myocloniques. Puis apparaît une détérioration des fonctions cérébrales aboutissant à un état de dépendance complète du patient.
1361. LAMB SYNDROME. Syndrome associant des lentigines (grains de beauté), un myxome de l’oreillette (auricular myxoma) et des nævus bleus (taches cutanées surélevées colorées en bleu). Cette ancienne appellation est aujourd’hui intégrée dans la maladie appelée syndrome de Carney (>).
1362. LAMBERT-EATON (SYNDROME DE). Syndrome paranéoplasique (associé à un cancer) rare, ressemblant à la myasthénie. Il est caractérisé par une faiblesse musculaire des membres, due à un trouble au niveau de la jonction musculaire. Il peut précéder, survenir avec, ou apparaître après le diagnostic de cancer. Le traitement repose sur celui du cancer; la guanidine améliore souvent les symptômes.
1363. LAMBLIASE ou (—>) GIARDIASE.
1364. LANDAU-KLEFFNER (SYNDROME DE). Forme rare d’épilepsie de l’enfant caractérisée par des troubles du langage, des convulsions et un tracé électroencéphalographique caractéristique. L’âge de début se situe entre 3 et 8 ans, avec une prédominance masculine. Les médicaments antiépileptiques ont une efficacité variable. Dans la moitié des cas, l’évolution est favorable; dans l’autre moitié, des troubles plus ou moins sévères du langage persistent.

Maladie génétique de transmission autosomique dominante, de la famille des myopathies, caractérisée par un déficit des muscles faciaux et de la ceinture scapulaire. Son incidence est de 1/20000. Elle débute entre 7 et 20 ans et l’espérance de vie est normale.
1366. LANGER-GIEDON (SYNDROME DE). Affection génétique, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un nez bulbeux, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés, des malformations squelettiques (phalanges, excroissances cartilagineuses multiples) et un retard mental léger à modéré.
1367. LANGUE NOIRE VILLEUSE. Inflammation de la langue (> Glossite) caractérisée par un allongement et une coloration noire de papilles. Les facteurs favorisants sont l’utilisation prolongée d’antiseptiques locaux, une antibiothérapie récente, une irritation chronique (tabac…). La suppression de la cause et l’application locale de trétinoïne, complétées par des brossages quotidiens du dos de la langue, permettent, en général, la régression des signes.
1368. LAPAROSCHISIS.
Définition et causes.
Hernie des viscères abdominaux à travers un défaut de la paroi abdominale, généralement à droite de l’insertion du cordon ombilical. La cause est un défaut de croissance fœtale et de fermeture de la paroi abdominale.
Epidémiologie.
Beaucoup plus rare que l’omphalocèle (>). Il est rarement associé à d’autres anomalies.
Signes et symptômes.
À la naissance, les anses intestinales sont libres, sans sac et fortement oedématiées par le fait d’avoir baigné dans le liquide amniotique contenant de l’urine fœtale.
Investigations.
Le diagnostic prénatal (échographie) permet de faire accoucher la mère dans un centre adapté.
Evolution, complications et pronostic.
La souffrance intestinale existant à la naissance impose une alimentation parentérale initiale. Le pronostic est bon, avec 90 % de survie sans séquelles.
Traitement.
Le traitement chirurgical doit intervenir dans les plus brefs délais après la naissance. Il doit parfois se faire en plusieurs temps, en utilisant des plaques de silicone permettant une fermeture progressive.
1369. LA PEYRONIE (MALADIE DE). Plaque de fibrose au niveau du corps caverneux du pénis qui se rencontre de manière non exceptionnelle chez l’homme adulte. Cette plaque entraîne souvent des douleurs et une courbure de la verge en érection, qui peut parfois empêcher la pénétration vaginale. Le traitement utilise les corticoïdes locaux ou la chirurgie.
1370. LARMES DE CROCODILE (SYNDROME DES) ou SYNDROME DE BOGORAD. Sécrétion de larmes survenant par crises au moment de la mastication. Elle peut être secondaire à une paralysie faciale. Elle est due à une anomalie de la régénération des fibres qui innervent la glande lacrymale.
1371. LARON (SYNDROME DE) . Syndrome rare, de transmission autosomique récessive, qui se traduit par un nanisme. La cause est une résistance à l’hormone de croissance (trouble de l’utilisation de l’hormone de croissance, sécrétée en abondance, liée à l’absence d’un médiateur d’origine hépatique: la somatomédine).
1372. LARSEN (SYNDROME DE). Maladie génétique caractérisée par un nanisme associé à une hyperlaxité articulaire et à des luxations multiples.
1373. LARVA MIGRANS CUTANÉE ou LARBISH.
Définition et causes.
Éruption cutanée due à des larves d’ankylostomes de chien et de chat (Ancylostoma caninum et Ancylostoma brasiliense), qui pénètrent par la peau à partir de la terre souillée (marche pieds nus sur les plages).
Epidémiologie.
La diffusion est large en zone tropicale, avec une recrudescence pendant la période des pluies.
Signes et symptômes.
L’infestation se manifeste par un prurit, un érythème et une éruption papulovésiculeuse (vésicules surélevées). 2 à 4 jours plus tard apparaît un sillon sinueux, très prurigineux, progressant de quelques centimètres par jour, de façon irrégulière. Les lésions sont uniques ou multiples, siégeant au point de contact avec le sol.
Investigations.
Elles sont inutiles.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait vers la mort spontanée de la larve en 2 à 8 semaines. La principale complication est la surinfection des lésions de grattage.
Traitement.
Il repose sur le thiabendazole (Mintézol®), par voie générale ou locale, ou sur l’ivermectine, associé à des antiprurigineux locaux.
Prévention et éducation.
Il faut éviter de marcher pieds nus, notamment sur les plages infestées.
1374. LARVA MIGRANS VISCÉRALE. Syndrome dû à des larves d’helminthes (vers) qui ne peuvent effectuer leur cycle complet chez l’homme (impasse parasitaire) et qui migrent dans les différents organes. Il en existe trois types: la toxocarose (>), l’angiostrongylose (>) et l’anisakiase (>).
1375. LARYNGITE AIGUË DE L’ENFANT.
Définition et causes.
Inflammation aiguë de la muqueuse laryngée, due le plus souvent à une infection virale. On distingue : la forme sous-glottique (en dessous des cordes vocales) ou laryngite œdémateuse, la plus fréquente; la forme sus-glottique ou épiglottite; et la forme striduleuse.
Epidémiologie.
La laryngite œdémateuse est très fréquente chez l’enfant de 1 à 6 ans et se manifeste le plus souvent dans le cadre d’épidémies hivernales.
Signes et symptômes.
Au décours d’une rhinopharyngite apparaît, souvent la nuit, une gêne respiratoire à l’inspiration avec un tirage (dépression de la paroi thoracique) et un cornage (sifflement à l’inspiration) que l’on appelle une dyspnée laryngée. Le cri et la toux sont rauques, l’expiration est libre.
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution vers une forme grave est toujours possible, avec une détresse respiratoire nécessitant une intubation, voire une trachéotomie d’urgence.
Traitement.
Il associe les corticoïdes (per os ou par voie injectable) et l’humidification de l’air (initialement, faire couler de l’eau chaude dans la salle de bain pour dégager de la vapeur, puis aérosols). En l’absence d’amélioration, l’hospitalisation s’impose.
1376. LARYNGITE CHRONIQUE.
Définition et causes.
Inflammation chronique affectant le larynx, notamment les cordes vocales. Les facteurs favorisants sont le tabac, le climat (métiers au grand air…) ou le surmenage vocal (enseignants…).
Epidémiologie.
Très fréquente.
Signes et symptômes.
L’altération chronique de la voix (enrouement) est le signe capital. Elle peut être accompagnée de toux et de sensations de gêne au niveau de la gorge.
Investigations.
La laryngoscopie avec d’éventuelles biopsies pour éliminer des lésions cancéreuses permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Au-delà de la chronicité qui peut entraîner des répercussions socioprofessionnelles, la principale complication est l’évolution cancéreuse.
Traitement.
L’arrêt du tabac et le repos vocal sont les premières mesures. Dans certains cas, le laser et la microchirurgie sur les cordes vocales sont utiles.
1377. LARYNGITE STRIDULEUSE. Forme particulière de laryngite où l’œdème est localisé au niveau de la partie basse du pharynx. Le début est brutal, nocturne, associant des quintes de toux suivies d’accès de suffocation et une grande dyspnée inspiratoire avec cornage (sifflement). Ces épisodes surviennent souvent dans le cadre d’une rhinopharyngite et sont généralement de courte durée. Le traitement repose sur l’humidification de l’atmosphère, les corticoïdes et la désinfection rhinopharyngée.
1378. LARYNGOCÈLE. Hernie de la muqueuse laryngée. Elle peut être congénitale, apparaissant chez le sujet jeune et favorisée par une toux chronique ou l’utilisation d’instruments à vent (trompette), ou acquise dans le cadre d’un cancer du larynx. Les signes de découverte sont une modification de la voix ou l’apparition d’une masse au niveau du cou. Le traitement est l’exérèse chirurgicale.
1379. LASSA (FIÈVRE DE)(>) FIÈVRE DE LASSA.
1380. LASTHÉNIE DE FERJOL (SYNDROME DE). Affection psychiatrique caractérisée par une pathomimie, ou maladie auto-induite, au cours de laquelle la vie du sujet s’organise autour de l’entretien des troubles.
1381. LATHYRISME. Intoxication par une variété de fèves, consommée dans certaines régions d’Asie en période de disette, contenant une neurotoxine. Elle se manifeste par une paraplégie spastique.
1382. LAUBRY PEZZI (SYNDROME DE). Cardiopathie congénitale caractérisée par une communication interventriculaire haute qui entraîne secondairement un dysfonctionnement d’une valvule sigmoïde, attirée dans le ventricule, à l’origine d’une insuffisance aortique.
1383. LAUNOIS-BENSAUDE (MALADIE DE) ou (>) LIPOMATOSE DE LAUNOIS-BENSAUDE.
1384. LAURENCE-MOON-BIEDL-BARDET (SYNDROME DE).
Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, se manifestant chez l’adulte jeune. Elle associe des manifestations neurologiques (retard mental, ataxie = troubles de la coordination, paraplégie spastique progressive), ophtalmologiques (rétinite pigmentaire) et endocriniennes (hypogonadisme).
1385. LAXATIFS (MALADIES DES).
Définition et causes.
Affection digestive due à l’usage prolongé et intensif des laxatifs, survenant en général dans un contexte de phobie de la constipation ou dans le but de maigrir.
Epidémiologie.
Maladie rare, survenant 9 fois sur 10 chez des femmes présentant des troubles graves de la personnalité.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une diarrhée, des douleurs abdominales diffuses, une asthénie, des nausées et des vomissements. La patiente est généralement maigre et la prise de laxatifs est, le plus souvent, niée.
Investigations.
Le bilan biologique montre en général une hypokaliémie et une hypoprotidémie. La coloscopie retrouve parfois des anomalies évocatrices, comme une coloration sombre de la muqueuse (mélanose colique).
Traitement.
Au-delà des mesures symptomatiques concernant les troubles hydroélectrolytiques et digestifs, la base du traitement est une prise en charge psychologique.
1386. LEBER (>) ATROPHIE OPTIQUE DE LEBER ET (>) AMAUROSE CONGÉNITALE DE LEBER .
1387. LEDDERHOSE (MALADIE DE). Fibrose de l’aponévrose plantaire, unilatérale ou bilatérale, formant des nodules à la partie moyenne de la voûte plantaire. Elle s’observe chez l’adulte de sexe masculin et est parfois associée à une maladie de Dupuytren. Elle peut entraîner une gêne et des douleurs qui justifient un geste chirurgical.
1388. LEGG-PERTHES-CALVÉ (MALADIE DE) ou (–>) COXA PLANA.
1389. LÉGIONELLOSE.
Définition et causes.
Infection pulmonaire due à Legionella pneumophila, bactérie qui se développe dans les milieux humides, notamment les circuits de climatisation et les canalisations d’eau chaude. La contamination humaine se fait par voie aérienne (gouttelettes d’eau dans l’air inspiré).
Epidémiologie.
Les légionelloses représentent environ 5 % des pneumopathies hospitalisées. Environ 10 % semblent acquises à l’hôpital ou des épidémies sont possibles.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une fièvre avec des frissons, une toux sèche puis productive, une bradycardie, des troubles digestifs (nausées, diarrhée, vomissements) et des signes neurologiques (céphalées, confusion).
Investigations.
L’identification du germe se fait à partir de prélèvements bronchiques par des techniques immunologiques ou par culture. Un sérodiagnostic est disponible. La radiographie pulmonaire montre des opacités alvéolaires, mais n’a rien de spécifique.
Evolution, complications et pronostic.
Le taux de mortalité est de 15 % environ et est directement lié aux lésions pulmonaires.
Traitement.
L’antibiotique de choix est l’érythromycine. Les quinolones et la clarithromycine peuvent également être utilisées.
Prévention.
En cas d’épidémie, les sources de contamination (pommes de douche, circuits d’air conditionné…) doivent être identifiées et stérilisés.
1390. LEIGH (MALADIE DE)ou ENCÉPHALOMYOPATHIE NÉCROSANTE SUBAIGUË. Maladie du groupe des myopathies mitochondriales (anomalie des mitochondries dans les fibres musculaires). Elle débute dans l’enfance avec des crises d’épilepsie, une ataxie cérébelleuse (mouvements maladroits et désorganisés) et une atteinte relativement modérée des fonctions intellectuelles.
1391. LEINER-MOUSSOUS (MALADIE DE) ou
ÉRYTHRODERMIE DESQUAMATIVE GÉNÉRALISÉE
DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Dermatose généralisée. L’origine est inconnue.
Épidémiologie.
C’est une affection rare qui touche l’enfant avant trois mois.
Signes et symptômes.
Il existe des plaques de couleur rouge foncée avec des squames grasses sur l’ensemble du corps.
Investigations.
Aucun examen complémentaire n’est nécessaire.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les troubles caloriques, les pertes protéiques et hydroélectrolytiques qui peuvent entraîner un retentissement hémodynamique. Les surinfections sont possibles et peuvent déboucher sur une septicémie. Dans la plupart des cas, l’évolution est favorable en quelques semaines.
Traitement.
Un savonnage, un shampooing quotidien ainsi que l’application d’antiseptiques locaux sont nécessaires jusqu’à disparition des squames. Les corticoïdes locaux peuvent être utilisés pendant quelques jours.
1392. LÉIOMYOSARCOME. Tumeur maligne développée aux dépens des fibres musculaires lisses. Elle est très rare. Les principales localisations sont l’estomac, la veine cave supérieure et inférieure. Au niveau gastrique, le traitement est chirurgical alors qu’au niveau de la veine cave ce geste n’est pas toujours possible et qu’il faut recourir à la chimiothérapie et/ou à la radiothérapie.
1393. LEISHMANIOSE CUTANÉE ou (-) BOUTON D’ORIENT.
1394. LEISHMANIOSE VISCÉRALE ou KALA-AZAR.
Définition et causes.
Parasitose due à un protozoaire (animal unicellulaire), Leishmania donovani, qui est transmis par des insectes (phlébotomes) et qui envahit le sang ainsi que le système réticulo-endothélial. L’incubation est de 3 mois.
Epidémiologie.
Elle est présente en Inde, en Chine, en Asie centrale, en Afrique, dans le bassin méditerranéen et en Amérique du Sud. L’OMS estime entre 1 et 1,5 million le nombre de nouveaux cas annuels. L’enfant et l’adulte immunodéprimé sont particulièrement vulnérables.
Signes et symptômes.
Association d’une fièvre oscillante avec altération de l’état général et pâleur, d’une hépatosplénomégalie et de micro-adénopathies généralisées.
Investigations.
Il existe une pancytopénie (diminution de toutes les lignées cellulaires sanguines) associée à un syndrome inflammatoire. Le myélogramme met en évidence le parasite. La sérologie assure le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
En cas d’immunodépression, l’évolution est souvent fatale dans un tableau de diarrhées fébriles et de lésions cutanées (tâches de couleur foncée fourmillant de leishmanies, d’où le nom de kala-azar, « mort noire » en sanscrit). Une guérison sans séquelles est obtenue avec un traitement précoce.
Traitement.
On utilise l’antimoniate de méglumine , le stibogluconate de sodium , la pentamidine ou l’amphotéricine B , selon les cas.
Prévention.
La prévention consiste à utiliser des répulsifs antimoustiques et des moustiquaires imprégnées.
1395. LEMIÈRE (SYNDROME DE) Syndrome caractérisé par la survenue, après une angine, d’une thrombophlébite jugulaire avec septicémie et abcès métastatiques, principalement pulmonaires. Le germe en cause est Fusobacterium necrophorum. Une antibiothérapie adaptée et prolongée permet la guérison.
1396. LENÈGRE (MALADIE DE) Maladie dégénérative primitive touchant le tissu conjonctif du coeur, sans atteinte du myocarde ou du squelette fibreux du coeur. Elle est à l’origine de troubles de la conduction cardiaque (bloc auriculoventriculaire avec des blocs de branche) dont le traitement repose sur la pose de stimulateurs cardiaques.
1397. LENNOX-GASTAUT (SYNDROME DE). Une des formes les plus sévères d’épilepsie de l’enfant, débutant en général entre 3 et 5 ans. De prédominance masculine, elle peut se développer chez des enfants sains ou dans le cadre d’une affection ayant pu entraîner, en particulier, un syndrome de West (4). Les états de mal sont fréquents, les traitements décevants et le pronostic très mauvais. Un nouvel antiépileptique, le rifunamide (Inovelon) semble apporter une amélioration.
1398. LENTIGO. Tache lenticulaire (en forme de lentille) arrondie, de quelques millimètres de diamètre, bien limitée, plane, lisse, de coloration brune ou noire uniforme. L’enfant est atteint sur les zones exposées au soleil (lentigo solaire juvénile) ; chez l’adulte, les tâches peuvent être très nombreuses, avec une tendance à la disparition chez le vieillard.
1399. LEOPARD (SYNDROME). Ensemble de malformations héréditaires dont les initiales, en anglais, forment le nom: lentigines (petites taches pigmentées de la peau), electrocardiographic conductive defects (troubles de la conduction cardiaque), ocular hypertelorism (écartement excessif des yeux), pulmonary stenosis (sténose pulmonaire), abnormalities ofgenitalia (malformations génitales), retardation of growth (retard de croissance), deafneass (surdité). Un retard mental est associé.
1400. LÈPRE ou MALADIE DE HANSEN.
Définition et causes.
Maladie infectieuse chronique, à transmission interhumaine directe par voie respiratoire ou cutanée, due à un bacille acido-alcoolo-résistant, Mycobacterium leprae, ayant un tropisme cutané et nerveux. L’incubation est de 3 à 20 ans.
Epidémiologie.
Le nombre de cas mondiaux est passé de 5 millions en 1985 à 600 000 environ en 2000. Elle reste endémique dans les pays en voie de développement de la zone tropicale, avec environ 100 cas par an actuellement dans les DOM-TOM.
Signes et symptômes.
On distingue trois formes :
• La forme tuberculoïde, la plus fréquente, qui se caractérise par des taches cutanées hypo-chromiques (peu pigmentées) avec une perte de la sensibilité;
• La forme lépromateuse, avec des papules fermes et brillantes, les lépromes;
• La forme borderline, intermédiaire entre les deux formes précédentes. •

Investigations.
La bascilloscopie retrouve le bacille sur des prélèvements de lésions dans la forme lépromateuse. La biopsie cutanée permet le diagnostic dans la forme tuberculoïde.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait, en général, sur un mode chronique avec la survenue de déficits sensitifs ou moteurs, se traduisant par des troubles trophiques, des paralysies et des déformations progressives des pieds et des mains. Des épisodes aigus sont possibles.
Traitement.
Les protocoles OMS utilisent l’association DDS , rifampicine et clofazimine pendant 6 à 24 mois.
Prévention.
La lèpre tuberculoïde est considérée comme non contagieuse. Pour les autres, la contagion est rapidement réduite parla chimiothérapie. L’éradication de la lèpre est un objectif possible, car le seul réservoir connu est l’être humain.
1401. LEPRÉCHAUNISME. Syndrome héréditaire très rare, de transmission autosomique récessive, qui fait partie des syndromes d’insulinorésistance extrême. Il existe un retard de croissance staturopondéral, des anomalies de la face ainsi qu’une atrophie musculaire et graisseuse donnant un aspect morphologique ressemblant aux leprechaun, gnomes du folklore irlandais. Les autres signes sont des épisodes d’hypo-et d’hyperglycémie sévères. L’espérance de vie dépasse rarement quelques mois.
1402. LEPTOSPIROSE.
Définition et causes.
Groupe d’infections dues à des germes du genre Leptospira, touchant l’animal et transmises accidentellement à l’homme. La contamination s’effectue soit par contact direct, soit par le biais de l’eau ou d’un sol contaminé. La leptospirose ictérohémorragique est transmise par le rat (bains de rivières, travailleurs des égouts). L’incubation est de 4 à 10 jours.
Epidémiologie.
Maladie relativement fréquente sur l’ensemble de la planète.
Signes et symptômes.
La forme ictérohémorragique réalise un ictère fébrile, associé à un syndrome méningé et à une atteinte rénale. La phase initiale dure 5 jours, puis une rechute survient vers le 15e jour.
Investigations.
L’atteinte rénale se traduit par une élévation de l’urée, une oligurie (diminution du volume des urines), une protéinurie et une hématurie microscopique. Le germe peut être retrouvé dans les hémocultures, dans le LCR et dans les urines. On utilise le sérodiagnostic de Martin et Petit.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont une insuffisance rénale aiguë, un syndrome hémorragique et des atteintes cardiaques et neurologiques. Le pronostic est bon sous traitement.
Traitement.
Antibiothérapie par pénicilline ou tétracyclines.
Prévention et éducation.
La vaccination des populations à risque est recommandée. La prévention collective associe la dératisation, l’assainissement des foyers infectés et l’interdiction de la baignade dans les eaux contaminées. C’est une maladie professionnelle, dont la déclaration aux autorités sanitaires est obligatoire.
1403. LÉRI-WEILL (SYNDROME DE) ou DYSCHONDROSTÉOSE.
Maladie du développement osseux, héréditaire, de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par une soudure précoce des épiphyses (tête des os), avec une déformation et une hypertrophie des os. Elle est plus marquée au membre supérieur, entraînant une gêne aux mouvements.
1404. LERICHE (SYNDROME DE).
Obstruction chronique de la bifurcation aortique habituellement due à l’artériosclérose. Elle se traduit par une pâleur, une fatigabilité des deux membres inférieurs, une érection instable et une abolition des pouls fémoraux. Le traitement repose sur le pontage chirurgical.
1405. LERMOYEZ (VERTIGE DE) (>) VERTIGE DE LERMOYEZ.
1406. LESER-TRÉLAT (SYNDROME DE). Apparition brutale de nombreuses verrues séborrhéiques chez un sujet âgé, signe d’un cancer digestif.
1407. LESH-NYHAN (SYNDROME DE) ou HYPERURICÉMIE HÉRÉDITAIRE.
Maladie génétique rare de l’enfant de sexe masculin due à un déficit enzymatique, conséquence de la mutation de gènes situés sur le chromosome X. Elle entraîne une hyperproduction d’urates. Elle est caractérisée par une encéphalopathie hyperuricémique entraînant une arriération mentale et une goutte sévère, avec lithiase urique et insuffisance rénale. Un diagnostic précoce et un traitement spécifique par allopurinol peuvent prévenir et éliminer les complications de l’hyperuricémie mais sont sans effet sur les troubles neurologiques.
1408. LESSOF (SYNDROME DE). Réaction allergique, également appelée syndrome oral, qui se manifeste par un prurit oropharyngé, un œdème des lèvres, du palais et de la luette, à l’origine d’une gêne à la déglutition. Les facteurs déclenchants sont, en général, des fruits et des légumes.
1409. LETTERER-SIWE (MALADIE DE)
ou (-) ABT-LETTERER-SIWE (MALADIE D’).
1410. LEUCÉMIE AIGUË LYMPHOBLASTIQUE (LAL)
Définition et causes.
Prolifération maligne de cellules, précurseurs des lymphocytes dans la moelle, qui envahissent le sang et les organes. La cause n’est pas connue mais un certain nombre de facteurs favorisants ont été retrouvés: les radiations, l’intoxication au benzène et certaines tares génétiques.
Epidémiologie.
La fréquence annuelle est de 1 à 3 cas pour 100 000 habitants. Elle représente 80 % des leucémies chez l’enfant et 20 % chez l’adulte. C’est le plus fréquent des cancers chez l’enfant, avec un pic d’incidence entre 3 et 4 ans. Chez l’adulte, il existe une prédominance masculine et la gravité augmente avec l’âge.
Signes et symptômes.
Il existe des signes d’insuffisance médullaire (pâleur, asthénie, infections, hémorragies) et des manifestations tumorales (atteinte des testicules, splénomégalie, adénopathies, douleurs osseuses, signes neuroméningés).
Investigations.
L’hémogramme montre une hyperlymphocytose avec présence de lymphoblastes, une anémie arégénérative, une thrombopénie et une neutropénie. Le myélogramme montre un envahissement massif par les lymphoblastes.
Evolution, complications et pronostic.
Une rémission complète est obtenue rapidement chez 95 % des enfants et 70 % vont guérir complètement, sans séquelles. Chez l’adulte, la rémission complète n’est obtenue que dans 75 des cas et la survie à long terme ne concerne que 25 à 40 % des patients. Les principales complications sont les rechutes et les atteintes du système nerveux central. Le décès est dû aux conséquences de l’insuffisance médullaire (infections, hémorragies).
Traitement.
Il associe la chimiothérapie, la corticothérapie et la radiothérapie au cours des différentes phases: l’induction qui permet d’obtenir une rémission, la consolidation, l’intensification, la prévention des localisations neuroméningées et l’entretien. La greffe de moelle peut être utilisée dans certains cas après l’induction.
Prévention et éducation.
La période d’aplasie médullaire nécessite une information et des précautions particulières pour se protéger contre les infections.
1411. LEUCÉMIE AIGUË MYÉLOBLASTIQUE (LAM)
Définition et causes.
Prolifération maligne dans la moelle de cellules myéloïdes jeunes qui envahissent le sang et les organes. La cause n’est pas connue, mais un certain nombre de facteurs favorisant ont été retrouvés : des facteurs génétiques, les radiations, l’intoxication au benzène et des maladies préleucémiques (leucémie myéloïde chronique et d’autres syndromes myéloprolifératifs).
Epidémiologie.
La fréquence annuelle est de 2 nouveaux cas pour 10 000 habitants. Elle est rare chez l’enfant et sa fréquence croît avec l’âge (la moitié des cas est diagnostiquée après 50 ans).
Signes et symptômes.
Il existe des signes d’insuffisance médullaire (pâleur, asthénie, infections, hémorragies) et des manifestations tumorales (adénopathies, splénomégalie, hépatomégalie, lésions cutanées, hypertrophie des gencives et, parfois, atteinte osseuse).
Investigations.
L’hémogramme montre le plus souvent une hyperleucoytose faite essentiellement de cellules blastiques, une anémie arégénérative et une thrombopénie. Le myélogramme permet le diagnostic et un typage cytogénétique.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution spontanée est constamment mortelle, avec une médiane de survie à deux mois. Le taux de rémission complète varie de 50 à 90 % (les facteurs péjoratifs sont un âge > 60 ans, certaines anomalies cytogénétiques et l’existence d’une phase préleucémiques). Le taux de malades vivants en rémission complète à cinq ans est de 30 à 45 %.
Traitement.
Il associe la chimiothérapie et la greffe de moelle, en particulier chez les patients jeunes.
Prévention et éducation.
La période d’aplasie médullaire nécessite une information et des précautions particulières pour se protéger contre les infections.
1412. LEUCÉMIE LYMPHOYDE CHRONIQUE (LLC)
Définition et causes.
Prolifération maligne de lymphocytes affectant les ganglions lymphatiques et les autres tissus lymphoïdes, avec un envahissement progressif de la moelle et passage dans le sang. La cause est inconnue mais certains cas sont familiaux.
Epidémiologie.
C’est une maladie fréquente avec une incidence de 1 à 3 nouveaux cas pour 100 000 habitants par an et une légère prédominance masculine. L’âge de début se situe entre 60 et 70 ans.
Signes et symptômes.
La maladie est, le plus souvent, latente avec une découverte fortuite. Les signes les plus fréquents sont des adénopathies au niveau du cou, des aisselles ou des aines, ainsi qu’une splénomégalie (grosse rate).
Investigations.
Le signe fondamental est une hyperlymphocytose sanguine variable entre 5 000 et 300000/mm3. La ponction médullaire retrouve une infiltration par de petits lymphocytes.
Evolution, complications et pronostic.
Les infections, notamment pulmonaires, sont la cause la plus habituelle d’hospitalisation et de mortalité. Les facteurs de mauvais pronostic sont une diminution des plaquettes et des globules rouges, ainsi que la présence de ganglions palpables dans plus de trois aires. La médiane de survie varie, selon le stade, de plus de dix ans à un peu plus de trois ans. Le risque de survenue d’un deuxième cancer (notamment digestif) est important.
Traitement.
Dans les formes simples, une simple surveillance suffit. Dans les autres cas, on utilise la chimiothérapie, éventuellement complétée par une corticothérapie et une irradiation de la rate, en cas de volumineuse splénomégalie. Toute infection bactérienne devra être rapidement traitée par antibiothérapie.
1413. LEUCÉMIE MYÉLOÏDE CHRONIQUE (LMC).
Définition et causes.
Prolifération au niveau de la moelle (syndrome myéloprolifératif) d’une cellule-souche pluripotente entraînant une surproduction de polynucléaires. La cause est inconnue mais les radiations ionisantes sont sûrement un facteur favorisant.
Epidémiologie.
Le nombre de nouveaux cas par an est d’environ 600 en France. L’incidence s’élève progressivement avec l’âge, avec une très légère prédominance masculine.
Signes et symptômes.
La découverte peut être fortuite sur un examen sanguin. Les signes les plus fréquents sont une asthénie, un amaigrissement, une altération de l’état général et une splénomégalie (grosse rate).
Investigations.
La numération formule sanguine retrouve une hyperleucocytose très importante (souvent supérieure à 50 000/mm3, mais peut atteindre 1 000 000/mm3). Le caryotype montre la présence du chromosome Philadelphie (translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22).
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait en trois phases : une phase chronique, une phase d’accélération et une phase de transformation en leucémie aiguë (90 % des malades en moins de quatre ans). Un score, l’indice de Sokal, permet d’évaluer la gravité. Lorsqu’il est faible, la survie globale est de cinq ans; elle tombe à moins de trois ans lorsqu’il est élevé.
Traitement.
La chimiothérapie, palliative et non curative, et l’interféron-a permettent des rémissions pendant des périodes assez longues. La greffe de moelle chez le sujet jeune en phase chronique permet d’obtenir une guérison chez près de 60 % des patients.
1414. LEUCÉMIE À TRICHOLEUCOCYTES.
Définition et causes.
Maladie du sang, du groupe des leucémies lymphoïdes chroniques (4), caractérisée par la prolifération de cellules atypiques provenant de lymphocytes de type B, qui présentent au microscope un aspect « chevelu » (tricholeucocytes). La cause reste inconnue.
Epidémiologie.
Cette maladie représente environ 2 % des leucémies. Elle touche l’adulte aux alentours de la soixantaine, avec une prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une asthénie et une pâleur accompagnées d’une grosse rate (splénomégalie). Dans 20 % des cas, la maladie est diagnostiquée à l’occasion d’une hémorragie.
Investigations.
Le bilan sanguin montre une chute du nombre de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs (pancytopénie) et la présence de tricholeucocytes. Ces cellules envahissent la moelle osseuse, qui présente également des lésions de fibrose.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont les hémorragies et les infections. La maladie évolue lentement et la médiane de survie était estimée à cinq ans environ, avant l’arrivée des nouveaux traitements qui semblent améliorer la durée et la qualité de vie des patients.
Traitement.
Le traitement classique reposait sur la splénectomie et un traitement symptomatique (transfusions répétées, antibiothérapie). Les nouveaux médicaments utilisés sont l’interféron-a et des anticancéreux analogues des purines .
1415. LEUCINOSE ou MALADIE DES URINES À ODEUR DE SIROP D’ÉRABLE.
Définition et causes.
Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des erreurs du métabolisme des acides aminés ramifiés.
Signes et symptômes.
Début à 4 ou 5 jours de vie avec des troubles de la conscience, une hypertonie, des mouvements anormaux.
Investigations.
Le dosage de la leucine permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Sans traitement, l’aggravation est rapide vers un coma profond l’interféron-a accompagné d’une odeur caractéristique des urines (sirop d’érable). Le décès est rapide en 10 à 15 jours. Le traitement est efficace, mais des complications aiguës déclenchées par des infections sont possibles.
Traitement.
Le traitement d’urgence nécessite une épuration d’urgence et une alimentation entérale adaptée. Un régime diététique particulier est nécessaire au long cours.
Prévention.
Le conseil génétique est recommandé.
1416. LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE. Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de substances (sulfatides) dans les cellules nerveuses à l’origine de la symptomatologie. La forme infantile est la plus fréquente et débute à l’âge de la marche, avec une régression motrice qui précède l’atteinte intellectuelle. L’évolution se fait en quelques années vers une décérébration. La forme juvénile débute vers 4-5 ans par arrêt des performances, puis régression intellectuelle. Les signes moteurs sont d’apparition plus tardive, mais l’issue est toujours fatale. La forme de l’adulte peut débuter vers l’âge de 10 ans mais le diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte. Elle se manifeste soit par des troubles moteurs, soit pas des manifestations psychiatriques. Le diagnostic est confirmé par la présence des sulfatides dans les urines.
1417. LEUCOENCÉPHALITES. Groupe de maladies neurologiques centrales, caractérisées anatomiquement par de vastes plages de démyélinisation, éventuellement associées à une sclérose, localisées dans la substance blanche des hémisphères cérébraux.
1418. LEUCOENCÉPHALITE AIGUË HÉMORRAGIQUE DE HURST.
Maladie rare proche de la sclérose en plaques (>). L’évolution est brutale, avec une fièvre et des troubles de la conscience évoluant rapidement vers le coma. Les lésions sont caractérisées par une démyélinisation (perte de la gaine de myéline autour des nerfs) et des lésions vasculaires hémorragiques et thrombotiques. Le décès survient fréquemment en quelques jours.
1419. LEUCOENCÉPHALITE MULTIFOCALE PROGRESSIVE.
Définition et causes.
Affection neurologique centrale caractérisée par une démyélinisation (perte de la gaine de myéline autour des neurones). Elle est due à une réactivation d’un virus, le PapovarirusJC, qui, après une infection initiale banale, reste latent au niveau des reins et s’observe essentiellement chez les patients immunodéprimés.
Epidémiologie.
Très rare avant l’épidémie de sida. Survient chez 3 à 4 % des sidéens.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont un déficit visuel, des troubles moteurs (hémiplégie) et des troubles mentaux (démence, confusion…).
Investigations.
Le scanner et l’IRM mettent en évidence une atteinte diffuse de la substance blanche. Le diagnostic est affirmé par la biopsie cérébrale.
Evolution, complications et pronostic.
La durée moyenne de survie est de 9 mois chez les patients sidéens; elle peut être plus longue (plusieurs années) chez les autres.
Traitement.
Les nombreux traitements essayés sont, jusqu’à présent, inefficaces.
1420. LEUCOENCÉPHALITE SCLÉROSANTE
SUBAIGUË ou (>) PANENCÉPHALITE SCLÉROSANTE
SUBAIGUË.
1421. LEUCOMÉLANODERMIE DES VAGABONDS. Affection cutanée touchant essentiellement les sujets dénutris, éthyliques chroniques à l’hygiène corporelle défectueuse et atteints d’ectoparasitose (due à des parasites animaux vivants sur le corps: puces, poux…). Elle est caractérisée par une hyperpigmentation de la peau prédominant aux zones de pression et de grattage, associée fréquemment à des taches ardoisées de la muqueuse buccale.
1422. LEUCOPLASIE BUCCALE. Lésion précancéreuse de la cavité buccale qui se présente comme une tache blanche arrondie sur la lèvre inférieure, triangulaire au niveau de la commissure, épaisse sur la langue ou dans la cavité buccale. Elle touche, le plus souvent, un homme de plus de 50 ans, grand fumeur. 10 des cancers de la cavité buccale évoluent sur une lésion de ce type. Le traitement inclut l’arrêt du tabac et l’application de vitamine A acide ou acide rétinoïque . En cas de doute sur le caractère malin, l’exérèse chirurgicale s’impose.
1423. LEUCOPLASIE ORALE CHEVELUE . Kératose (hypertrophie des couches cornées de la peau) des bords latéraux de la langue ayant l’aspect de plaques blanchâtres légèrement en relief. Elle est attribuée au virus d’Ebstein-Barr et survient chez les personnes infectées par le VIH.
1424. LEUCORRHÉE . La leucorrhée est un écoulement non sanglant d’origine génitale chez la femme. Le plus souvent physiologique, elle est couramment appelée «pertes blanches». Les leucorrhées pathologiques se rencontrent le plus souvent dans les vaginites (>), les cervicites (inflammation du col le plus souvent associée à une vaginite), dans les endométrites (inflammation de l’utérus) et les salpingites aiguës (inflammation des trompes). Chez la fillette, il faudra rechercher un corps étranger.
1425. LEV (MALADIE DE) . Maladie dégénérative responsable d’une calcification et d’une sclérose du squelette fibreux du coeur, touchant fréquemment les valves aortiques et mitrales, à l’origine de troubles de la conduction cardiaque (bloc auriculo-ventriculaire avec blocs de branches). Le traitement repose sur la pose d’un stimulateur cardiaque.
1426. LEVÉE D’OBSTACLE (SYNDROME DE) . Augmentation du volume des urines (polyurie) se développant après la levée d’un obstacle siégeant sur les voies urinaires. Ce syndrome est dû à une altération transitoire de la fonction rénale. Le traitement consiste en la compensation des pertes en eau et en sel, ainsi qu’en la correction des éventuels troubles hydroélectrolytiques.
1427. LEWY (MALADIE DES CORPS DE) Maladie rare se manifestant par une démence progressive, caractérisée parla présence de corps de Lewy diffus (alors que, dans la maladie de Parkinson, ils sont limités au locus niger). Elle se manifeste initialement par des épisodes confusionnels avec des troubles de l’attention. Puis apparaissent une rigidité de type parkinsonien, des mouvements involontaires, des myoclonies et une tétraparésie en flexion. L’évolution est progressive sur plusieurs années.
1428. LEYDEN-MOEBIUS (MYOPATHIE DE) . Maladie musculaire héréditaire, de cause inconnue, appartenant au groupe des myopathies des ceintures. Elle se manifeste par une atrophie musculaire débutant au niveau de la ceinture pelvienne, puis envahissant les membres supérieurs. L’évolution est lente.
1429. LHERMITTE-DUCLOS (MALADIE DE) . Maladie caractérisée par une augmentation de volume du cervelet. Elle se manifeste cliniquement par des signes d’hypertension intracrânienne (céphalées, vomissements, troubles oculaires) et un syndrome cérébelleux (troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements).
1430. LHERMITTE-McALPINE (SYNDROME DE) . Atteinte neurologique due à l’altération des systèmes pyramidal et extrapyramidal. Elle se manifeste cliniquement par une rigidité musculaire associée à des mouvements anormaux de la face, du larynx et du pharynx dus à une contraction brutale des muscles, ainsi qu’à des troubles psychiques. Ce syndrome apparaît après 50 ans et évolue rapidement vers la mort.
1431. LIBMAN-SACKS (SYNDROME DE) . Endocardite associée à un lupus érythémateux disséminé (>). Une insuffisance rénale est souvent présente. Le pronostic est en général sombre.
1432. LICHEN PLAN BUCCAL Il se présente sous la forme d’un réseau de points ou de papules blanches au niveau des joues et de taches plus larges au niveau de la langue. L’évolution se fait par poussées avec un érythème (rougeur) entre les mailles du filet et, parfois, des érosions. Sa gravité réside dans sa possible transformation cancéreuse (il s’observe chez plus de 5 % des personnes, qui développent un cancer de la cavité buccale). Le traitement utilise la vitamine A acide ou acide rétinoïque par voie locale ou les corticoïdes par voie générale dans les formes diffuses et mal supportées.
1433. LICHEN PLAN CUTANÉ.
Définition et causes.
Dermatose cutanée chronique de cause inconnue. Des lésions similaires sont parfois dues à des médicaments, des produits industriels, un traumatisme ou à un désordre immunologique (réaction lors de greffes de moelle osseuse).
Epidémiologie.
Il touche principalement l’adulte des deux sexes.
Signes et symptômes.
Il existe une éruption inflammatoire, récidivante, prurigineuse (qui gratte), faite de petites papules violines, à contours polygonaux qui peuvent confluer en plaques rugueuses squameuses, souvent accompagnées de lésions buccales.
Investigations.
La biopsie confirme le diagnostic en cas de doute.
Evolution, complications et pronostic.
La régression est en général spontanée en 12 à 18 mois, laissant une tache pigmentée qui peut persister plusieurs années.
Traitement.
La corticothérapie locale ou générale (en cas de lésions disséminées) est efficace. La puvathérapie (rayons ultraviolets et psoralènes) est utilisée dans les formes récidivantes.
1434. LICHEN SCLEROATROPHIQUE DE LA VULVE.
Définition et causes.
Lésion cutanée caractérisée par des lésions atrophiques (amincissement du revêtement cutané) au niveau de la vulve.
Epidémiologie.
Survient à tout âge, surtout après la ménopause.
Signes et symptômes.
Au niveau des lésions, la peau est pâle et mince comme du parchemin. Les petites lèvres sont atrophiques et ont souvent disparues, et l’orifice vulvaire est étroit. Il existe un prurit (démangeaisons) et des lésions de grattage. Les lésions peuvent déborder sur le périnée et la face interne des cuisses.
Investigations.
La biopsie permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Le risque de cancérisation est évalué à 5 % environ.
Traitement.
Corticothérapie locale prolongée (6 à 12 mois). Une surveillance annuelle est indispensable pour dépister une rechute et/ou un cancer débutant.
1435. LICHENIFICATION . Ce terme désigne une hyperplasie (développement exagéré) épithéliale bénigne d’une zone cutanée ou muqueuse, liée à un grattage permanent. Elle se développe le plus souvent sur une maladie cutanée sous-jacente. La peau est épaissie avec une accentuation des rides. Elle est grisâtre, blanchâtre ou érythémateuse (rouge). Le traitement comprend les corticoïdes et les antihistaminiques sédatifs (Phénergan , Théralèné , Polaramine ), ainsi que le traitement de la maladie sous-jacente.
1436. LIDDLE (SYNDROME DE). Maladie génétique de transmission autosomique dominante, caractérisée par une hypertension artérielle sévère et précoce, et une hypokaliémie dont la cause est une fuite urinaire de potassium, conséquence d’une anomalie intrinsèque de la portion terminale du néphron. Les diurétiques épargneurs potassique (amiloride et triamtérène) corrigent les troubles.
1437. LIEBOW-CARRINGTON (MALADIE DE) ou (>) GRANULOMATOSE LYMPHOMATOÏDE.
1438. LI-FRAUMENI (SYNDROME DE). Affection génétique rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition à différentes localisations cancéreuses. Le risque de développer un cancer est de 50 % à 30 ans (1 % dans la population générale) et près de 90 % à 70 ans. Les tumeurs possibles sont les sarcomes des tissus mous, les ostéosarcomes, les cancers du sein, les tumeurs cérébrales, les leucémies et le corticosurrénalome. Un examen clinique et des mammographies annuelles sont recommandés.
1439. LINDAU (MALADIE DE) . Tumeur vasculaire du système nerveux central (angioblastome) siégeant le plus souvent au niveau du cervelet. Lorsqu’elle est associée à des angiomes de la rétine, elle prend le nom de syndrome de Von Hippel-Lindau (>).
1440. LINITE PLASTIQUE Forme particulière de cancer de l’estomac (4), infiltrant et diffus. Au niveau histologique, la sclérose prédomine, associée à des cellules cancéreuses disséminées. L’estomac est petit, dur, rétracté. Les seuls signes cliniques sont une anorexie et un amaigrissement, ce qui explique le diagnostic souvent tardif.
1441. LIPOATROPHIE DIFFUSE ou (>) BERARDINELLI-SEIP (SYNDROME DE).
1442. LIPOFUSCINOSE NEURONALE CÉROÏDE Appellation qui regroupe un ensemble de maladies neurologiques dégénératives héréditaires rares, autosomiques récessives. Elles sont caractérisées par l’accumulation de pigments lipidiques dans les tissus, notamment les neurones. Quatre types principaux ont été définis :
• Une forme infantile précoce ou maladie de Santavuori-Haltia.
• Une forme infantile tardive ou maladie de Bielschowsky (>) ou Janski-Bielschowsky.
• Une forme juvénile ou maladie de battenmayou (>) ou de Spielmeyer-Vogt.

• Une forme de l’adulte ou maladie de Kufs (>). La forme infantile précoce est marquée par une hypotonie, une petite tête (microcéphalie), une épilepsie et une atteinte oculaire (atrophie optique).
1443. LIPOMATOSE FAMILIALE. Maladie héréditaire à transmission dominante, qui touche davantage les hommes. Elle se caractérise par de nombreux petits lipomes (4) de 2 à 5 cm qui se multiplient sous la peau, surtout sur les avant-bras, la périphérie du tronc et les racines des cuisses.
1444. LIPOMATOSE DE LAUNOIS-BENSAUDE. Il s’agit de lipomes (>) multiples, siégeant à la base du cou et au niveau de la nuque qui sont déformées de manière grotesque. C’est une affection acquise qui survient avant tout chez les alcooliques chroniques. Le traitement est soit la liposuccion, soit la chirurgie.
1445. LIPOME. Tumeur graisseuse bénigne fréquente. Il s’agit d’une masse sous-cutanée molle, arrondie, compressible, mobile, indolore, pouvant atteindre de grandes dimensions (jusqu’à 20 cm). Sa localisation est variable. Le traitement consiste en une ablation chirurgicale si la lésion est gênante.
1446. LIPOPROTÉINOSE ALVÉOLAIRE PULMONAIRE ou (>) PROTÉINOSE ALVÉOLAIRE PULMONAIRE.
1447. LIPOTHYMIE. Appellation imprécise désignant un malaise avec perte de connaissance incomplète. Le début est progressif, avec des sueurs, une angoisse, une pâleur, des bourdonnements d’oreille avec une chute non traumatique. Le pouls est lent et la pression artérielle basse. Les circonstances sont typiques: atmosphère chaude, ponction veineuse, douleur ou émotion, station debout prolongée, période postprandiale. Elle est spontanément résolutive en quelques minutes.
1448. LISSENCÉPHALIES. Lissencéphalie (ou agyrie), qui signifie littéralement «cerveau lisse». Les lissencéphalies sont des maladies génétiques rares caractérisées par une absence de circonvolutions normales au niveau du cerveau et une microcéphalie. La principales lissencéphalies sont le syndrome de Miller-Diecker (ou lissencéphalie de type 1), le syndrome de Walker-Warburg (ou lissencéphalie de type 2) et le syndrome de Noonan-Roberts.
1449. LISTÉRIOSE
Définition et causes.
Maladie infectieuse due à une bactérie, Listeria monacytogenes, commune à l’homme et à de nombreux animaux et largement répandue dans l’environnement. La transmission s’effectue essentiellement par voie alimentaire (fromages, charcuterie…) et par voie fœto-maternelle pour la forme néonatale.
Epidémiologie.
Peu fréquente. Les sujets à risque sont essentiellement les femmes enceintes, les sujets âgés et immunodéprimés. Il s’agit d’une des principales infections néonatales. La déclaration est obligatoire depuis 1998.
Signes et symptômes.
Le tableau chez le nouveau-né associe un liquide amniotique teinté, une prématurité inexpliquée, une septicémie grave avec une méningite et un éventuel syndrome de détresse respiratoire. Chez l’adulte, il peut s’agir d’un syndrome grippal banal, d’un avortement chez une femme enceinte ou d’une méningite (>).
Investigations.
La recherche du germe se fait dans le sang, le liquide céphalorachidien et le placenta. Il existe également un sérodiagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Chez le nouveau-né, la mortalité est élevée. Dans les formes méningées de l’adulte, il existe une guérison complète dans un tiers des cas, une guérison avec des séquelles neurologiques dans un deuxième tiers et le décès dans le dernier tiers.
Traitement.
L’antibiothérapie utilise l’amoxicilline, associée à un aminoside.
Prévention et éducation.
Au-delà des mesures de surveillance sanitaire, il est conseillé aux sujets à risque, notamment les femmes enceintes, de ne pas consommer de fromages au lait cru ou de charcuterie artisanale. Par ailleurs, tout syndrome infectieux évoquant une listériose pendant la grossesse doit être traitée par l’amoxicilline.
1450. LITHIASE BILIAIRE.
Définition et causes.
Présence de calculs (à base de cholestérol dans 80 % des cas et pigmentaire dans 20 % des cas) dans la vésicule ou dans les voies biliaire. Ils sont dus à une sursaturation de la bile en cholestérol ou en bilirubine.
Epidémiologie.
On estime sa prévalence à 15 % des adultes, mais la plupart des sujets restent asymptomatiques.
Signes et symptômes
La colique hépatique se traduit par une douleur violente, à début brutal. Elle siège au niveau épigastrique ou de l’hypochondre droit et irradie dans le dos ou vers l’épaule droite, atteignant un paroxysme en 15 à 60 minutes puis régressant en 1 à 6 heures La palpation de l’hypochondre droit reproduit la douleur (signe de Murphy).
Investigations
Les calculs calcifiés sont visibles à la radiographie de l’abdomen sans préparation, mais l’échographie reste l’examen de choix pour faire le diagnostic. La cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) est utilisée dans les cas où elle permet l’évacuation d’un calcul par section du muscle au niveau de l’abouchement de la voie biliaire dans l’intestin (sphinctérotomie).
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont dues à la migration des calculs et à l’obstruction des voies biliaires: cholécystite aiguë (.4), angiocholite (4), pancréatite (4).
Traitement.
La chirurgie reste le traitement de référence (cholécystectomie). Le traitement dissolvant médicamenteux peut être utilisé chez le sujet âgé, plus ou moins associé à la lithotritie (destruction des calculs par des ondes de choc).
Prévention et éducation.
Les facteurs déclenchants des crises sont un repas copieux et riche en graisse, l’alcool et le stress.
1451. LITHIASE SALIVAIRE.
Définition et causes.
Présence de calculs obstruant le canal excréteur d’une glande salivaire. La glande sous-maxillaire est cinq fois plus souvent touchée que la glande parotide, et l’atteinte de la glande sublinguale est exceptionnelle. La cause est une précipitation de sels de calcium, favorisée par la prolifération bactérienne et la stase salivaire (en cas de rétrécissement, de spasme ou d’inflammation du canal).
Epidémiologie.
Chez l’adulte, c’est la plus courante des affections salivaires. Chez l’enfant, elle se place en deuxième position derrière les oreillons.
Signes et symptômes.
La maladie se révèle soit par des accidents mécaniques, avec une hernie salivaire (tuméfaction apparaissant lors d’un repas, spontanément résolutive avec sensation d’écoulement de salive) ou une colique salivaire (douleur intense et brutale disparaissant brutalement) ; soit par des accidents infectieux, avec un abcès du plancher buccal ou un phlegmon (inflammation du tissu conjonctif) sous-mandibulaire.
Investigations.
La lithiase peut être perçue à la palpation du plancher buccal. Les radiographies avec des incidences particulières et la sialographie permettent de localiser et de visualiser l’obstruction.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est la fistulisation à la peau des abcès.
Traitement.
Le traitement médical fait appel aux sialagogues (stimulants de la production de salive: teinture de Jaborandi, anétholtrithione , aux antispasmodiques et à l’antibiothérapie en cas d’infection. En cas d’échec, on aura recours à la chirurgie ou, éventuellement, à la lithotritie (destruction de la lithiase par un faisceau d’ultrasons).
1452. LITHIASE URINAIRE.
Définition et causes.
Calcul urinaire situé dans la plupart des cas au niveau du haut appareil urinaire (uretères, cavités rénales). Dans 80 % des cas, il est à base de calcium et, dans 10 %, à base d’acide urique. Plus rarement, il s’agit d’une lithiase infectieuse, cystinique, xanthique ou médicamenteuse. La cause reste inconnue même si l’augmentation, pour des raisons variées, de la concentration de certains constituants ainsi que la modification du pH urinaires sont des facteurs favorisants.
Epidémiologie.
100 000 à 200 000 personnes présentent chaque année une manifestation clinique en rapport avec une lithiase urinaire.
Signes et symptômes.
La lithiase peut être complètement asymptomatique. Le tableau clinique classique est celui de la colique néphrétique (>) survenant lors de la mobilisation d’un calcul qui obstrue alors la voie excrétrice. Dans d’autres cas, il s’agit d’une hématurie isolée ou associée à des douleurs.
Investigations.
La radiographie d’abdomen sans préparation permet de visualiser les calculs radio-opaques. L’échographie est l’examen diagnostic fondamental; elle est complétée par l’urographie intraveineuse. Le bilan biologique recherche un retentissement sur la fonction rénale et est orienté vers la recherche d’une cause éventuelle (calcium, phosphore, acide urique, examen cytobactériologique des urines, pH urinaire…). L’analyse des calculs évacués ou extraits permet d’en déterminer la composition.
Evolution, complications et pronostic.
Les principales complications sont l’infection et le retentissement sur la fonction rénale, avec destruction du rein, qui peut conduire, dans les cas extrêmes (rein unique notamment), à une insuffisance rénale. L’évolution est émaillée de récidives fréquentes (nouvel épisode pour la moitié des patients dans les quartre années qui suivent).
Traitement.
En dehors du traitement de la crise de colique néphrétique, les moyens d’évacuation des calculs sont la lithotritie extracorporelle (destruction du calcul par les ultrasons), l’urétéroscopie (montée d’une sonde pour fragmenter ou extraire le calcul), la néphrolithotomie percutanée (extraction du calcul par ponction des cavités rénales par voie lombaire) ou la chirurgie classique.
Prévention et éducation.
Les moyens de prévention dépendent du type de calcul : augmentation du volume des urines, alcalinisation (eau de Vichy), mesures diététiques, traitement d’une infection.
1453. LITTLE (MALADIE DE) Troubles neurologiques qui touchent l’enfant dans les premiers mois de vie et qui sont la conséquence d’une souffrance cérébrale lors de l’accouchement (encéphalopathie infantile). Le symptôme caractéristique est une paraplégie spasmodique.
1454. LITTRÉ (HERNIE DE) (>’) HERNIE DE LITTRÉ.
1455. LOASE.
Définition et causes.
Parasitose due à un ver rond de la famille des filaires, Loa-loa. La transmission s’effectue par la piqûre d’un taon.
Epidémiologie.
Elle est présente en Afrique centrale (Gabon, Cameroun et Congo).
Signes et symptômes.
Le signe caractéristique est l’cedème de Calabar: oedème allergique, fugace, disparaissant en 24 heures, siégeant aux poignets, à la face et au thorax. Le passage des filaires sous la conjonctive déclenche un larmoiement, un prurit et une photophobie; sous la peau, on constate un cordon érythémateux, prurigineux, évoluant de 1 cm/min.
Investigations.
Il existe une hyperéosinophilie à la numération formule sanguine. Les microfilaires sont recherchées dans les prélèvements sanguins effectués en milieu de journée.
Evolution, complications et pronostic.
Après quelques années d’évolution, des localisations viscérales sont possibles (méningite, endocardite, néphropathie).
Traitement.
Il utilise l’ivermectine ou la diéthylcarbamazine, avec une posologie progressive en cas de microfilarémie élevée (risque de choc anaphylactique).
Prévention et éducation.
La prévention implique le port de vêtements longs lors des déplacements dans les forêts africaines.
1456. LOBSTEIN (MALADIE DE)ou MALADIE DES OS DE VERRE ou OSTÉOPSATHYROSE. Maladie héréditaire, à transmission autosomique dominante, caractérisée par une fragilité particulière des os liée à un trouble de la formation de la matrice protéique de l’os. Elle se manifeste dès la première enfance par la survenue de fractures des os qui se brisent au moindre choc, par une déformation du crâne (par amincissement des os) et parla coloration bleue des sclérotiques (enveloppes externes des yeux). Le trouble s’atténue ou disparaît à l’adolescence, mais est souvent à l’origine d’un nanisme.
1457. LOCKED-IN SYNDROME. Lésion neurologique touchant la protubérance (partie du cerveau située entre le bulbe et le mésencéphale). Le patient présente une paralysie motrice généralisée, est conscient mais ne peut communiquer sauf, parfois, par l’intermédiaire de mouvements oculaires codés.
1458. LÜFFLER (ENDOCARDITE DE). Affection rare, de cause inconnue (une réaction allergique à une infection est suspectée), apparaissant chez l’homme vers 40 ans. Elle est caractérisée par une épaisse couche de tissu fibreux recouvrant l’endocarde d’un ou des deux ventricules et diffusant dans le myocarde. Elle se traduit cliniquement par une insuffisance cardiaque globale ou à prédominance droite, évoluant rapidement vers une insuffisance cardiaque terminale. Il existe souvent une fièvre et une importante éosinophilie. L’endocardectomie représente un traitement efficace.
1459. LÜFFLER (SYNDROME DE). Pneumopathie bénigne associée à une hyperéosinophilie sanguine. La cause est souvent parasitaire, liée à la migration du parasite dans les tissus. Les signes cliniques sont peu importants (toux, crachats, dyspnée asthmatiforme…). La radiographie pulmonaire montre un infiltrat qui régresse en une à quatre semaines.
1460. LOFGREN (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Variété de sarcoïdose (>) définie par l’association d’adénopathies médiastinales et/ou hilaires bilatérales et d’un érythème noueux (-). Sa cause est inconnue.
Epidémiologie.
Son incidence est variable selon les pays. En France, il représente 6 à 7 % des sarcoïdoses et atteint plutôt les femmes aux alentours de 30 ans.
Signes et symptômes.
L’érythème noueux se manifeste essentiellement au niveau des membres inférieurs et est associé à une inflammation des grosses articulations des membres, avec une prédilection pour les chevilles.
Investigations.
La mise en évidence de ganglions thoraciques asymptomatiques à la radiographie de thorax et surtout au scanner, ainsi que la négativité de l’intradermoréaction à la tuberculine suffisent pour le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est spontanément favorable, avec une guérison dans l’année qui suit l’apparition des premiers signes.
Traitement.
Aucun traitement n’est nécessaire. Seuls des anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utiles pour calmer les symptômes articulaires.
1461. LOPS SYNDROME. Acronyme anglais pour late onsetperipheralspondylarthropathy. Ce syndrome est caractérisé par la survenue, chez des hommes âgés, d’une atteinte inflammatoire articulaire (oligoarthrite) avec une altération de l’état général, et d’cedèmes non inflammatoires prédominant aux membres inférieurs, évoluant vers une spondylarthropathie (atteinte des articulations vertébrales).
1462. LOUIS BAR (SYNDROME DE)ou (>) ATAXIE-TÉLANGIECTASIES .
1463. LOUPE ou (>) KYSTE TRICHOLEMNAL.
1464. LOWE (SYNDROME DE). Affection rénale héréditaire avec une transmission liée au chromosome X. Elle est caractérisée par un défaut de réabsorption tubulaire des protéines, notamment des acides aminés. Elle comprend également des lésions oculaires (cataracte, glaucome), cérébrales (convulsions) et squelettiques (décalcification à l’origine de fractures).
1465. LOWN-GANONG-LEWIN (SYNDROME DE) Trouble de la conduction cardiaque qui entraîne des crises de tachycardie paroxystique. La cause est une voie de conduction accessoire qui relie l’oreillette au ventricule, comme dans le syndrome de Wolff-Parkinson-White (4) : la symptomatologie et le traitement sont d’ailleurs identiques. L’aspect électrocardiographique permet de les différencier: espace PR court dans les deux cas, mais pas d’empâtement et complexe QRS normal dans le syndrome de Lown¬Ganong-Lewin.
1466. LUBS (SYNDROME DE) . Forme familiale incomplète de syndrome d’insensibilité aux androgènes (>) qui se caractérise par un pseudohermaphrodisme masculin (>)
1467. LUCITE ESTIVALE BÉNIGNE
Définition et causes.
Réaction cutanée à l’exposition solaire (allergie solaire des vacances) dont la cause est inconnue.
Epidémiologie.
Touche près de 10 % de la population adulte, avec une prédilection pour les femmes jeunes (90 % des cas). Elle survient 2 à 3 jours après une exposition solaire intense ou une séance en cabine de bronzage.
Signes et symptômes.
Il existe une éruption aiguë très prurigineuse, atteignant principalement le décolleté, les épaules et les membres, avec de petites papules rouges et, parfois, des vésicules.
Investigations
Le diagnostic est uniquement clinique.
Evolution, complications et pronostic.
Les signes régressent en général en 5 à 15 jours. La lucite récidive chaque année, en général en s’aggravant (apparition plus précoce, pour des expositions modérées avec une extension de la surface corporelle).
Traitement.
Le traitement curatif comprend la mise à l’ombre, la protection vestimentaire et les laits hydratants. Le traitement préventif utilise les caroténoïdes comprimés), l’acide para¬aminobenzoïque, l’hydroxochloroquine et le nicotinamide. La puvathérapie (rayons ultraviolets et psoralènes) est réservée aux formes résistantes.
Prévention et éducation.
Les produits solaires de « protection extrême» à large spectre seront systématiquement appliqués en cas d’exposition solaire.
1468. LUJAN-FRYNS (SYNDROME DE) ; Affection génétique, également appelé retard mental lié au chromosome X, qui touche essentiellement les garçons. Elle associe une longueur anormale des membres (comme dans la maladie de Marfan), une dysmorphie faciale avec une voix nasonnée et des anomalies du comportement.
1469. LUMBAGO.
Définition et causes.
Douleur lombaire d’apparition brutale, qui est déclenchée le plus souvent par un banal effort de soulèvement et dont la cause est le plus souvent inconnue.
Epidémiologie.
C’est une des pathologies les plus fréquentes. Chez les personnes âgées, il s’agit souvent d’un tassement vertébral lié à l’ostéoporose.
Signes et symptômes.
La douleur est intense, exacerbée par le moindre effort, impulsive à la toux, calmée par l’immobilité totale. La colonne lombaire est raide avec, le plus souvent, une déviation latérale (attitude antalgique).
Investigations.
Elles sont inutiles dans les formes simples.
Evolution, complications et pronostic.
La régression est spontanée en quelques jours, mais une évolution chronique est possible (fond douloureux permanent ou récidives par accès).
Traitement.
Il comprend le repos, les antalgiques et les myorelaxants.
Prévention et éducation.
En cas de forme chronique, l’éducation du type École du dos est utile.
1470. LUPUS ÉRYTHÉMATEUX DISSÉMINÉ ou MALADIE LUPIQUE.
Définition et causes.
Affection inflammatoire auto-immune, qui touche le tissu conjonctif (collagénose) et dont la cause est inconnue, sauf pour les lupus induits par certains médicaments (10 % des cas).
Epidémiologie.
L’incidence de la maladie varie selon les pays de 0,2 à 10 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants. Le lupus touche 9 femmes pour un homme, avec un âge de début entre 20 et 30 ans.
Signes et symptômes.
Maladie polymorphe, elle débute habituellement par des atteintes articulaires (polyarthrite) et/ou cutanées (érythème facial caractéristique en « aile de papillon»). Les localisations viscérales graves sont rénales (atteinte glomérulaire), neurologiques centrales (crises convulsives, troubles psychiatriques) et cardiovasculaires (péricardite, syndrome de Raynaud (>)…).
Investigations.
Le test de dépistage est la recherche d’anticorps antinucléaires. La biopsie rénale évalue l’évolution de la maladie. Une atteinte hématologique est possible (anémie, leucopénie, thrombopénie).
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait par poussées entrecoupées de rémissions de durée et de qualité variables. Les formes cutanées ou articulaires sont bénignes. La survie globale à 10 ans est de près de 90 %, mais certaines atteintes viscérales (en particulier rénales) altèrent le pronostic. Les infections représentent les principales complications.
Traitement.
Le traitement est empirique et utilise, selon les formes, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les antimalariques, ainsi que les corticoïdes et les immunosuppresseurs en cas d’atteintes viscérales.
Prévention et éducation.
En cas de photosensibilité (troubles cutanés induits pas le soleil), une protection solaire est indispensable. Une liste de produits et de médicaments photosensibilisants sera remise au patient.
1471. LUTEMBACHER (SYNDROME DE). Cardiopathie congénitale associant une communication interauriculaire et un rétrécissement mitral avec une dilatation du tronc et des artères pulmonaires.
1472. LUTZ-LEWANDOWSKY (SYNDROME DE)ou (–>) ÉPIDERMODYSPLASIE VERRUCIFORME.
1473. LUXATION CONGÉNITALE DE HANCHE.
Définition et causes.
Instabilité de la hanche qui permet à la tête fémorale de sortir partiellement ou en totalité du cotyle. Une prédisposition génétique est probable. Les autres facteurs favorisants sont un accouchement par le siège et une mauvaise posture in utero.
Epidémiologie.
La fréquence est estimée à près de 1/100 naissances. Il existe une prédominance féminine, familiale et régionale (Bretagne, Auvergne).
Signes et symptômes.
L’examen recherche en période néonatale une limitation de l’abduction (écartement de la cuisse du bassin) sur les cuisses fléchies à 90°, un signe du ressaut à la manœuvre d’Ortolani (écartement puis rapprochement de la cuisse à la recherche d’un ressaut) ou un signe du piston à la manœuvre de Barlow (une main saisit le bassin et l’autre empaume la partie moyenne de la cuisse, puis en tournant alternativement le poignet dans un sens puis dans l’autre, on essaye de faire sortir et de faire rentrer la tête fémorale dans le cotyle).
Investigations.
Dans les premiers mois, l’échographie est l’examen de choix. À partir de 3-4 mois, la radiographie du bassin est indiquée en cas de doute.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution peut se faire spontanément vers la guérison en l’absence de traitement ; cependant, le principal risque est un développement anormal de l’articulation pouvant déboucher sur une coxarthrose (>) précoce. Le traitement est efficace, mais présente le risque d’une nécrose de la tête fémorale qui peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales au cours de la croissance.
Traitement.
Les moyens utilisés visent à réduire et à stabiliser la luxation. Il s’agit du langeage en abduction ou du harnais de Pavlik, maintenus jusqu’à la guérison clinique et radiologique (3 à 6 mois).
Prévention.
La prévention consiste en un dépistage systématique de cette affection lors de tout examen du nouveau-né, de la naissance jusqu’à 6 mois.
1474. LYELL (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Atteinte cutanée qui peut être mortelle, caractérisée par un décollement de la peau en larges lambeaux. La cause la plus fréquente est médicamenteuse (forme grave de la toxidermie médicamenteuse 4), mais, dans un certain nombre de cas, l’origine n’est pas trouvée. Les médicaments le plus souvent utilisés sont les anti-inflammatoires non stéroïdiens, la pénicilline, les sulfamides, les barbituriques, la phénytoïne et l’allopurinol. Le délai entre l’apparition des signes et la prise médicamenteuse est de 7 à 21 jours.
Epidémiologie.
Affection rare. La femme est deux fois plus touchée que l’homme et aucune tranche d’âge n’est épargnée.
Signes et symptômes.
Le début est caractérisé par une fièvre avec une éruption douloureuse qui se transforme, en 2 à 3 jours, en bulles, avec des zones de décollement épidermique qui donnent au patient l’aspect d’un brûlé. Toute la peau peut être atteinte, sauf le cuir chevelu. Les muqueuses sont atteintes (ulcérations).
Investigations.
Le diagnostic est clinique. L’histologie cutanée peut aider dans les cas douteux.
Evolution, complications et pronostic.
Les complications sont les même que pour une brûlure étendue: pertes hydroélectrolytiques, infection… La mortalité est de 25 à 30 % (septicémie, troubles respiratoires…)
Traitement.
Les médicaments suspects doivent être immédiatement arrêtés. L’hospitalisation doit se faire en soins intensifs et le traitement est le même que celui d’un grand brûlé.
1475. LYME (MALADIE DE) ou BOORÉLIOSE.
Définition et causes.
Maladie infectieuse due à un spirochète, Borrelia burgdorferi, transmise à l’homme par une tique. L’incubation est de 7 jours (en général, la piqûre est indolore et passe inaperçue).
Epidémiologie.
Environ 1000 cas par an en France, concentrés sur la période de mai à octobre. Les forestiers et les chasseurs sont particulièrement exposés.
Signes et symptômes.
L’évolution se fait en trois stades :
• stade primaire: éruption cutanée localisée qui s’étend par ses bords (érythème chro¬nique migrant) avec un banal syndrome viral
• stade secondaire: apparition, quelques semaines à quelques mois après la piqûre, de troubles neurologiques (méningite, atteinte des nerfs crâniens), d’arthralgies, d’éruptions cutanées multiples ou de troubles cardiaques (péricardite, troubles de la conduction) ;
• stade tertiaire : apparition, quelques mois ou quelques années plus tard, d’atteintes articulaires, cutanées (maladie de Pick-Herxheimer, lymphocytome cutané bénin) ou neurologiques évoluant par poussées.

•
Investigations.
Le sérodiagnostic donne une indication, mais il existe des réactions croisées avec d’autres affections.
Evolution, complications et pronostic.
La gravité réside dans les complications neurologiques et cardiaques. Le traitement est efficace dans les manifestations aiguës.
Traitement.
Il est fondé sur une antibiothérapie adaptée selon le stade du diagnostic : amoxilline, ceftriaxone ou doxycydine en cas d’allergie aux β-lactamines. Une antibiothérapie systématique par amoxicilline est recommandée chez la femme enceinte en cas de morsure de tique.
Prévention et éducation.
Les mesures de protection comportent le port de vêtements couvrants, l’utilisation de répulsifs et un examen attentif du corps au retour d’une promenade en forêt pour repérer et enlever les tiques (une ablation précoce, en utilisant, par exemple, une goutte d’huile alimentaire pour endormir la tique, limiterait l’infection).
1476. LYMPHANGIECTASIE INTESTINALE PRIMITIVE ou (-) WALDMAN (MALADIE DE).
1477. LYMPHANGIOLÉIOMYOMATOSE PULMONAIRE.
Définition et causes.
Prolifération pulmonaire diffuse de cellules musculaires lisses immatures. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Très rare. Elle touche les femmes entre 30 et 40 ans.
Signes et symptômes.
Elle se traduit par la formation de bulles d’emphysème à l’origine de pneumothorax. Les autres signes révélateurs les plus fréquents sont une dyspnée d’effort et des hémoptysies.
Investigations.
La fibroscopie bronchique ou la vidéothoracoscopie permettent la réalisation de biopsies pulmonaires qui confirment le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
La grossesse peut entraîner une poussée évolutive et l’activité de la maladie semble diminuer après la ménopause. La maladie peut récidiver après transplantation pulmonaire. L’évolution se fait vers une insuffisance respiratoire chronique, plus ou moins rapidement (80 % de survie à huit ans).
Traitement.
Les mesures symptomatiques comprennent le traitement des pneumothorax, l’oxygénothérapie au long cours et la transplantation pulmonaire. La grossesse et la contraception hormonale à base d’œstrogènes sont contre-indiquées.
1478. LYMPHANGIOMES Atteintes congénitales caractérisées par des paquets de vaisseaux lymphatiques dilatés. Il en existe différentes formes:
• Lymphangiome circonscrit ou superficiel : élevures pseudovésiculeuses de 1 à 5 mm de diamètre, groupées en bouquet ou en placards irréguliers remplies de liquide clair, parfois rosé ou rouge (en cas de mélange avec du sang), tendues mais dépressibles.
• Lymphangiome caverneux: tumeur de taille variable, ferme, molle et dépressible, qui augmente de volume progressivement ou à l’occasion de poussées inflammatoires; sa localisation est cutanée mais la langue peut en être le siège.
• Lymphangiome kystique: présent à la naissance ou apparaissant avant 2 ans, il est localisé sur le cou (hygroma colli) ; tumeur élastique, indolore, sous une peau normale, adhérant au plan profond, dont la taille souvent importante peut entraîner des compressions ; il peut se compliquer d’hémorragie et d’infection.
• Lymphangiome diffus éléphantiasique: il déforme tout un membre, une partie de la

face ou les organes génitaux; il s’aggrave avec l’âge et les infections sont fréquentes. Dans tous les cas, les examens diagnostics de choix sont l’échographie et l’IRM. L’abstention thérapeutique est souvent de mise; un traitement chirurgical est possible mais il doit pouvoir enlever tous les vaisseaux dilatés sous peine de récidive dans les mois qui suivent.
1479. LYMPHANGITE AIGUË.
Définition et causes.
Inflammation aiguë des voies lymphatiques sous-cutanées provoquée habituellement par des streptocoques qui pénètrent après une excoriation cutanée, une blessure ou une infection (cellulite) d’un membre.
Signes et symptômes.
Traînées rouges, irrégulières, chaudes, douloureuses à la palpation, apparaissant au niveau de la périphérie du membre et s’étendant vers la racine, avec l’apparition d’adénopathies sensibles. Une fièvre, des frissons et une tachycardie sont fréquents.
Investigations.
Une hyperleucocytose est habituelle.
Evolution, complications et pronostic.
La plupart des cas réagissent rapidement au traitement. Une cellulite avec suppuration et une septicémie sont possibles.
Traitement.
L’antibiothérapie doit être la plus précoce possible.
1480. LYMPHOCYTOME CUTANÉ BÉNIN Manifestations cutanées du stade tertiaire de la maladie de Lyme (>). Il s’agit, le plus souvent, d’un nodule isolé, d’un ou deux centimètres de diamètre, arrondi, lisse, indolore, de couleur rouge ou violette, siégeant surtout au niveau du cuir chevelu et du lobule de l’oreille. Parfois, il existe un semis de papulonodules sur le tronc, les mamelons ou la partie supérieure du visage.
1481. LYMPHCEDÈME
Définition et causes
Accumulation de lymphe dans le tissu sous-cutané, due à un blocage ou à une destruction des vaisseaux lymphatiques. Les principales causes sont une malformation congénitale (la manifestation peut être précoce ou tardive, avec, parfois, un facteur déclenchant: traumatisme, infection, grossesse), le traitement radiochirurgical d’un cancer (sein ou tumeur abdominale) et, dans les pays tropicaux, la filariose.
Epidémiologie
Affection fréquente qui touche 1 individu sur 10000, avec une nette prépondérance féminine.
Signes et symptômes
Le lymphoedème se manifeste par un gonflement persistant, blanc et froid, en général non douloureux (simple sensation de lourdeur et de pesanteur), accompagné d’un épaississement de la peau. Il est le plus souvent unilatéral, localisé à un segment de membre, voire au membre tout entier. L’œdème est parfois monstrueux (éléphantiasis).
Investigations
Le diagnostic est essentiellement clinique. Une échographie et un scanner abdominopelvien rechercheront une cause éventuelle. La lymphographie aux isotopes peut être utile pour la compréhension du mécanisme dans les rares cas où un traitement chirurgical peut s’envisager.
Evolution, complications et pronostic.
La chronicité est la règle, émaillée de poussées inflammatoires de fréquence variable. À la longue, la peau devient indurée, fragile, sensible aux infections et elle cicatrise difficilement.
Traitement
La base du traitement est la réduction de volume du lymphoedème par drainage lymphatique et contention élastique. La lutte contre l’infection peut nécessiter la prescription d’antibiotiques en cure prolongée. La colchicine peut être utile dans les poussées inflammatoires.
Education
Le patient doit bénéficier d’une information précise sur les règles de bonne utilisation de la contention, et sur les règles d’hygiène pour éviter les infections et les plaies par microtraumatismes, notamment (chaussures inadaptées…).
1482. LYMPHOGRANULOMATOSE VÉNÉRIENNE
ou (>) NICOLAS-FAVRE (MALADIE DE).
1483. LYMPHOHISTIOCYTOSE FAMILIALE ou
HISTIOCYTOSE HÉMOPHAGOCITAIRE FAMILIALE, ou
RÉTICULOSE HÉMOPHAGOCITAIRE Maladie génétique transmise sur un mode autosomique récessif. Elle est caractérisée par une diminution du nombre des globules rouges (anémie), des globules blancs (granulocytopénie) et des plaquettes (thrombocytopénie), due à leur destruction (phagocytose) et à un défaut de production par la moelle osseuse qui est anormale.
1484. LYMPHOME DE BURKITT.
Définitions et causes
Maladie due à la transformation maligne et la prolifération de cellules lymphoïdes de type B. Il existe deux formes : la forme africaine liée à l’infection par le virus d’Ebstein-Barr (EBV) et la forme liée à l’infection par le VIH.
Epidémiologie
C’est une affection qui touche classiquement l’enfant africain, avec un pic de fréquence autour de 7 ans. Depuis l’émergence du sida, il fait partie des affections entrant dans la définition de la maladie.
Signes et symptômes
La forme classique est l’apparition d’une tuméfaction abdominale de croissance très rapide. Plus rarement, il peut s’agir d’une tumeur maxillaire ou d’une leucémie.
Investigations
Le diagnostic est posé sur l’analyse d’une ponction de la masse. Le bilan d’extension recherche une localisation pulmonaire (radiographie), médullaire (myélogramme) et méningée (ponction lombaire).
Evolution, complications et pronostic.
Dans la forme de l’enfant, le traitement permet d’obtenir près de 90 % de guérisons.
Traitement
Chimiothérapie.
1485. LYMPHOMES CUTANÉS
Ils correspondent à deux entités : le mycosis fungoïde (>) et le syndrome de Sézary (>).
1486. LYMPHOMES FOLLICULAIRES.
Définition et causes.
Groupe de lymphomes malins non hodgkiniens (LMNH), de faible malignité, caractérisés par leur type histologique et une anomalie génétique très fréquente (translocation entre les chromosomes 14 et 18).
Epidémiologie.
Ils représentent 30 % des LMNH de l’adulte, avec un âge médian de survenue de 55 ans.
Signes et symptômes.
Des adénopathies superficielles, le plus souvent disséminées, sont le signe révélateur le plus fréquent. Les symptômes généraux (amaigrissement, fièvre, sueurs…) sont présents dans moins de 25 % des cas. Les autres localisations fréquentes sont la rate, le foie, la moelle osseuse et la sphère ORL.
Investigations.
Le diagnostic est assuré par la biopsie ganglionnaire. La biopsie médullaire retrouve un envahissement dans près des deux tiers des cas. Le bilan d’extension comporte un examen ORL avec une éventuelle biopsie et un scanner thoraco-abdominal.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est lente avec une médiane de survie de huit ans. Dans 30 % des cas, il existe une transformation en forme diffuse dont le pronostic est très mauvais.
Traitement.
Dans les formes localisées, une simple surveillance est préconisée. Le traitement classique utilise la chimiothérapie associée à l’interféron-a. Dans certains cas, l’autogreffe de moelle est utilisée.
1487. LYMPHOME MALIN CÉRÉBRAL.
Définition et causes.
Tumeur cérébrale constituée de la transformation maligne et de la prolifération de cellules lymphoïdes. Un déficit immunitaire congénital ou acquis (sida, transplantation) est un facteur favorisant majeur.
Epidémiologie.
Les lymphomes cérébraux représentent 1 à 2 % des tumeurs cérébrales et à peu près la même proportion des lymphomes.
Signes et symptômes.
Les signes cliniques révélateurs, plus ou moins associés, sont des signes déficitaires localisés, des troubles psychiques, des crises convulsives ou des symptômes en faveur d’une hypertension intracrânienne (>).
Investigations.
Le scanner et l’IRM retrouvent, en général, une lésion intracérébrale unique (souvent multiples dans le sida). Le diagnostic est établi par une biopsie. L’étude cytologique du liquide céphalorachidien permet de détecter une atteinte méningée.
Evolution, complications et pronostic.
En dépit d’une bonne réponse initiale au traitement, les rechutes sont précoces. Le pronostic est mauvais avec une médiane de survie de 40 mois (6 mois seulement dans le sida).
Traitement.
Le traitement associe corticothérapie, radiothérapie et chimiothérapie (sauf dans le sida où la chimiothérapie risque d’aggraver l’immunodépression).
1488. LYMPHOMES MALINS NON HODGKINIENS.
Définition et causes.
Groupe de maladies caractérisées par la transformation maligne de cellules résidant dans les tissus lymphoïdes qui envahissent secondairement l’organisme. La cause est inconnue mais l’immunodépression est un facteur favorisant. Cette appellation regroupe un nombre important de maladies individualisées, notamment le lymphome de type MALT (>), le lymphome de Burkitt (>), le mycosis fungoïde ou syndrome de Sézary (>).
Epidémiologie.
L’incidence des lymphomes malins augmente régulièrement et atteint actuellement 13 hommes sur 100000 hommes par an et 8 femmes 100 000 par an. Les taux de mortalité sont respectivement de 5/100000/an pour les hommes et de 3/100000/an pour les femmes. L’âge moyen du diagnostic se situe entre 50 et 60 ans, mais certaines formes sont plus fréquentes chez l’enfant et l’adulte jeune.
Signes et symptômes.
Les premiers signes chez la plupart des malades sont des adénopathies périphériques persistantes, indolores. Les autres symptômes sont très variables et dépendent de la localisation de la tumeur: masse médiastinale, abdominale, lésions cutanées, atteinte cérébrale… La classification de Kiel utilise un classement histologique et celle d’Ann-Arbor évalue l’extension du lymphome.
Investigations.
La biopsie permet de poser le diagnostic et de préciser le type du lymphome.
Evolution, complications et pronostic.
Au-delà du type de lymphome, le pronostic dépend de la masse tumorale, du nombre de localisations extra-ganglionnaires, du stade d’extension et du taux de LDH. Dans les formes de faible malignité, l’évolution est lente avec une médiane de survie de l’ordre de huit ans. Dans les lymphomes agressifs, en l’absence de facteurs de mauvais pronostic, le traitement permet d’obtenir une guérison dans près de 90 % des cas, mais dans les autres cas, le taux de survie à long terme chute à 40 %.
Traitement.
Les schémas thérapeutiques dépendent du grade histologique et de l’extension de la maladie. La chimiothérapie associée à l’interféron-a est le traitement de choix dans la plupart des cas. La radiothérapie peut être utilisée seule dans des formes localisées ou en association avec la chimiothérapie. En cas de rechute, l’autogreffe de cellules souches permet d’obtenir des rémissions prolongées.
1489. LYMPHOMES MALT. Lymphomes malins non hodgkiniens (>) des tissus lymphoïdes associés aux muqueuses (mucosa associated lymphoid tissue). Ils se développent principalement au niveau du tube digestif, mais peuvent toucher les poumons, les glandes salivaires ou la thyroïde. Dans les formes de faible malignité, l’évolution est très lente et l’attitude thérapeutique est peu agressive. Dans les formes agressives, la chirurgie est indiquée en cas de lésions limitées, sinon le traitement utilise la chimiothérapie.
1490. LYMPHOMES MÉDITERRANÉENS . Lymphomes malins non hodgkiniens (>) caractérisés par une infiltration lymphoïde diffuse de tout l’intestin grêle, sans intervalle de muqueuse saine. La maladie des chaînes lourdes alpha (>) est la forme la plus fréquente.
1491. LYMPHOME PRIMITIF OSSEUX ou (>) SARCOME DE PARKER ET JACKSON.
1492. LYNCH (SYNDROME DE). Prédisposition familiale à développer certains cancers. Dans le syndrome de Lynch de type 1, il s’agit uniquement des cancers colorectaux (sans polypose), alors que, dans le syndrome de Lynch de type 2, ce sont les cancers des voies digestives, des voies biliaires et urinaires ainsi que les cancers de l’endomètre et des ovaires.
1493. LYSE TUMORALE (SYNDROME DE). Affection survenant spontanément ou, le plus souvent, dans les suites d’une chimiothérapie anticancéreuse. Elle résulte de la destruction massive et rapide de cellules tumorales se traduisant par une hyperuricémie, une hyperphosphorémie et une hypocalcémie, une hyperkaliémie et une insuffisance rénale aiguë. Le traitement utilise largement l’épuration extra-rénale.
M
1494. McARDLE (MALADIE DE). Maladie métabolique héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif liée au déficit en une ou plusieurs enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène (glycogénose >), ce qui entraîne son dépôt en quantité et en qualité anormale dans les tissus. Elle se traduit cliniquement par des signes musculaires (d’où son classement dans le groupe des myopathies métaboliques), principalement des crampes survenant à l’effort. La vie quotidienne est subnormale. Cependant, la moitié des patients feront une myolyse (destruction des fibres musculaires favorisée par un effort violent ou le froid) qui peut conduire à une insuffisance rénale aiguë dans un quart des cas.
1495. McCUNE-ALBRIGHT-STERNBERG (SYNDROME DE) ou SYNDROME D’ALLBRIGHT.
Syndrome associant des anomalies osseuses unilatérales (dysplasie fibreuse), des taches café au lait du même côté et une puberté précoce chez la fille.
1496. McDUFFIE (SYNDROME DE). Affection s’observant plus souvent chez la femme, due à une inflammation des petits vaisseaux (angéite) d’origine allergique. Elle se manifeste par de la fièvre, une atteinte cutanée (papules à centre clair, macules brunâtres, purpura), des douleurs articulaires migratrices et fugaces, et des douleurs abdominales. L’évolution se fait vers la guérison après plusieurs poussées.
1497. McLEOD (SYNDROME DE) ou SYNDROME DE SAWYER-JAMES (ou SWYER-JAMES) . Emphysème pulmonaire unilatéral souvent découvert lors d’un examen systématique. Les voies aériennes sont normales mais le nombre d’alvéoles est réduit. La cause semble être une infection survenue avant l’âge de 8 ans où le nombre d’alvéoles augmente encore. Le plus souvent, l’artère pulmonaire du côté atteint est anormale. La principale complication est la survenue d’infections à répétition, imposant parfois un geste chirurgical.
1498. MACHADO-JOSEPH (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant caractérisée par une dégénérescence nerveuse localisée au niveau du cervelet et du tronc cérébral.
Epidémiologie.
Elle s’observe dans les familles portugaises originaires des Açores.
Signes et symptômes.
La maladie débute à l’âge adulte et a une expression très variable avec l’association d’une ataxie progressive (troubles de la coordination des mouvements) et une paralysie oculaire. En général, les fonctions intellectuelles sont préservées.
Investigations.
L’IRM retrouve l’atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est progressive avec un décès en dix à trente ans.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique.
Prévention et éducation.
Le conseil génétique est utile.
1499. MACROSOMIE FŒTALE. Enfant de poids supérieur à 4000, voire 4 500 g. Les facteurs prédisposants sont une obésité maternelle, un facteur ethnique, la multiparité, les antécédents de macrosomie, un hydramnios (liquide amniotique anormalement abondant), une prise de poids importante et la survenue d’un diabète. La mère est exposée à un risque accru de traumatisme (déchirures périnéales, rupture utérine), d’hémorragies de la délivrance et de complications infectieuses. Le risque pour le fœtus est dominé par les traumatismes (fracture de la clavicule ou de l’humérus, paralysie du plexus brachial, souffrance lors de l’accouchement) et les complications métaboliques. L’accouchement est à risque et l’obstétricien doit être disponible pour effectuer des manœuvres appropriées ou une césarienne.
1500. MADELUNG (MALADIE DE). Malformation héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une déformation, généralement bilatérale, du poignet. Elle est due à une anomalie de croissance de l’extrémité inférieure du radius, dont la partie postérieure se développe plus vite que l’antérieure. Cliniquement, il existe une flexion du poignet qui semble luxé.
1501. MADUROMYCOSE ou PIED DE MADURA ou MYCÉTOME. Maladie infectieuse du pied (et, parfois, du membre supérieur), se rencontrant sous les tropiques, due à Nocardia ou à différents champignons, caractérisée par une tuméfaction évoluant sur des années avec des atteintes profondes et des fistulisations. Le traitement médicamenteux est indiqué si le germe est sensible à un agent anti-microbien ; sinon, la chirurgie, avec parfois une amputation, est nécessaire pour éviter une surinfection avec une septicémie et un décès.
1502. MAFFUCI (SYNDROME DE) . Phacomatose (>) caractérisée par des angiomes cutanés diffus (malformations vasculaires tubéreuses ou plan), des télangiectasies (dilatations vasculaires), des lymphangiomes (malformations des vaisseaux lymphatiques) et une dyschondroplasie (malformation des cartilages) prédominante initialement aux extrémités. Ce syndrome est très évolutif jusqu’à la puberté et, dans 20 % des cas, des tumeurs de type sarcome se développent. Les manifestations neurologiques sont liées soit aux localisations cérébromédullaires des angiomes, soit à des tumeurs (gliomes), soit à la dyschondroplasie de la base du crâne.
1503. MAL DE POTT
Il s’agit d’une spondylodiscite (>) tuberculeuse.
1504. MAL AIGU DES MONTAGNES
Définition et causes.
Ensemble de signes dus à une mauvaise adaptation de l’organisme à l’altitude. Ils sont liés à une diminution de l’oxygène dans l’air inspiré (à 5 000 m, la pression partielle en oxygène diminue de moitié). Leur cause semble être un œdème cérébral débutant, associé à une rétention d’eau. Il existe une grande susceptibilité individuelle.
Epidémiologie.
Il se manifeste chez environ la moitié des sujets se rendant à plus de 3 000 m et y séjournant plus de 6 heures (voyages dans les Andes, au Tibet…). Il peut apparaître dès 2 000 m.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont des céphalées, une insomnie, une perte d’appétit, des nausées, des vertiges, une toux sèche, une dyspnée et des œdèmes localisés (yeux, face, mains, cheville).
Investigations.
Le diagnostic est clinique.
Evolution, complications et pronostic.
Les deux principales complications sont l’œdème cérébral de haute altitude (>) et l’œdème pulmonaire de haute altitude (>) dont le pronostic peut être très mauvais.
Traitement.
La conduite à tenir dépend de la gravité des signes. Dans les formes simples, l’arrêt de la montée en altitude et des antalgiques (aspirine) peuvent suffire. En cas de forme sévère, la redescente est impérative.
Prévention et éducation.
Un dénivelé de 300 m par 24 heures au-dessus de 3000 m permet en général de s’acclimater sans problème. L’acétazolamide peut également être utilisée à titre préventif chez certains sujets très sensibles. Des consultations spécialisées permettent d’effectuer des tests de tolérance avant de partir en voyage.
1505. MAL CHRONIQUE DES MONTAGNES ou (-*) MALADIE DE MONGE.
1506. MAL DES TRANSPORTS .
Définition et causes.
Ensemble de manifestations déclenchées par les accélérations et les décélérations répétitives lors de l’utilisation d’un moyen de transport (voiture, bateau, avion…). La cause est une susceptibilité individuelle à la stimulation de l’appareil vestibulaire au niveau de l’oreille interne qui joue un rôle essentiel dans les sensations de position et d’équilibre.
Epidémiologie.
Très fréquent, en particulier chez les enfants.
Signes et symptômes.
Le tableau comprend une sensation de malaise avec pâleur, sueurs, hypersalivation, hyperventilation, rapidement suivie de nausées et de vomissements.
Evolution, complications et pronostic.
Le soulagement apporté par les vomissements est souvent fugace. Chez les personnes fragiles, les troubles digestifs peuvent entraîner des pertes de liquides importantes dont les conséquences peuvent être sévères en l’absence de traitement.
Traitement, prévention et éducation.
Le traitement est essentiellement préventif. Les conseils d’usage sont d’éviter d’avoir trop ou pas mangé, d’éviter les boissons gazeuses et l’alcool, d’éviter de regarder les vagues ou d’autres objets mouvants, de se mettre en position de repos le plus près du centre de gravité du bateau ou de l’avion, d’éviter les accélérations et les coups de freins vifs en voiture… Les médicaments disponibles sont des anticholinergiques ou des antihistaminiques Hl.
1507. MAL PERFORANT PLANTAIRE.
Définition et causes.
Principale altération cutanée observée au cours des troubles neurologiques des membres inférieurs, dont l’origine peut être familiale, toxique, métabolique (diabète), infectieuse ou traumatique. L’atteinte neurologique entraîne une anesthésie avec des troubles de la microcirculation qui sont à l’origine de lésions cutanées et ostéoarticulaires en regard des points d’appui ou de microtraumatismes répétitifs du pied.
Epidémiologie.
Très fréquent, notamment chez le diabétique.
Signe et symptômes.
Ulcération chronique, indolore, non inflammatoire qui s’installe insidieusement sur ou sous une callosité. Elle est de forme ovalaire, d’une taille de quelques millimètres à plus d’l cm, avec des bords saillants et un bourrelet périphérique.
Investigations.
Elles ont pour objectif de rechercher l’étiologie lorsque celle-ci n’est pas connue, d’évaluer l’étendue de l’atteinte neurologique et de rechercher une éventuelle atteinte ostéoarticulaire sous-jacente.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est chronique, avec une cicatrisation lente et difficile.
Traitement.
Il associe des soins locaux minutieux, une décharge des zones d’appui, la correction des troubles nutritionnels, métaboliques ou neurologiques et, parfois, la chirurgie.
Prévention et éducation.
La prévention est essentielle (orthèse plantaire) chez tous les patients à risque, notamment les diabétiques. L’éducation du patient est indispensable.
1508. MALACOPLAKIE.
Définition et causes
Maladie inflammatoire diffuse ou localisée dont la cause reste obscure. Les principaux organes touchés sont le tractus urinaire et le tube digestif. Les lésions muqueuses sont caractéristiques : plaques brun jaunâtre ayant tendance à s’ulcérer en leur centre.
Epidémiologie
Rare. Elle survient après 50 ans et touche principalement la femme.
Signes et symptômes
Au niveau rénal, les principaux signes sont une difficulté pour uriner (dysurie), une hématurie, des infections urinaires résistantes et une insuffisance rénale avec hypertrophie rénale. La forme digestive se manifeste par une fièvre, des rectorragies, une diarrhée, des douleurs abdominales, mais dans 80 % des cas elle est associée à une autre affection (dont 40% de cas) dont les signes prédominent.
Investigations
Les biopsies par voie endoscopique montrent des lésions caractéristiques : granulomes avec des macrophages contenant des inclusions cytoplasmiques (corps de Michaelis et Gutman).
Evolution, complications et-pronostic.
Le pronostic est mauvais (extension de l’atteinte rénale, évolution de l’affection digestive associée).
Traitement
Une antibiothérapie prolongée est parfois efficace. La chirurgie est utile dans les formes digestives chaque fois qu’une résection est possible.
1509. MALADIE CŒLIAQUEou INTOLÉRANCE AU GLUTEN.
Définition et causes
Malabsorption intestinale chronique provoquée par une intolérance au gluten (protéine des céréales). Une liaison avec un type HLA particulier est présente dans 99 % des cas et les formes familiales représentent 10 % des cas.
Epidémiologie
L’incidence est de 1/2 500 en France. Elle peut se révéler à n’importe quel âge, mais prédomine chez le nourrisson et l’enfant.
Signes et symptômes
Chez le nourrisson et le jeune enfant, les manifestations sont une dénutrition, une apathie, des vomissements fréquents, une diarrhée chronique avec des selles grasses ainsi qu’un abdomen météorisé et flasque. Dans la seconde enfance existent un retard statural, une insuffisance pondérale modérée et peu de signes digestifs. Chez l’adulte, les signes sont une diarrhée chronique, un syndrome carentiel avec des troubles osseux, cutanés et une anémie.
Investigations
L’endoscopie avec biopsie du grêle montre une atrophie villositaire. L’examen des selles montre une stéatorrhée (trop de graisses dans les selles). Le test au D-Xylose et la recherche d’anticorps anti-endomysium aident au diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Chez l’enfant, la réponse est constante au régime sans gluten, avec une possibilité de rechute lors de sa réintroduction après l’âge de 4 ans. Chez l’adulte, le régime doit être poursuivi indéfiniment et il existe un risque important de lymphome intestinal.
Traitement
Il associe une alimentation sans gluten et une supplémentation des carences (vitamines, sels minéraux…). La nutrition parentérale et les corticoïdes seront utilisés dans les formes graves.
Prévention et éducation
Les associations de patients apportent des informations sur la teneur en gluten des aliments et sur les produits diététiques de remplacement. Le risque de cancérisation fait discuter la nécessité d’un régime sans gluten à vie.
1510. MALADIE EXOSTOSANTE
ou (>) EXOSTOSES MULTIPLES.
1511. MALADIE GÉLATINEUSE DU PÉRITOINE ou (>) PSEUDOMYXOME PÉRITONÉAL.
1512. MALADIE HÉMOLYTIQUE NÉONATALE ou (>) IMMUNISATION SANGUINE FOETO-MATERNELLE.
1513. MALADIE DES MEMBRANES HYALINES.
Définition et causes.
Détresse respiratoire du nouveau-né survenant chez le prématuré du fait d’un défaut de synthèse du surfactant, produit permettant de maintenir les alvéoles ouvertes même en expiration.
Epidémiologie.
Survient chez les prématurés de moins de 35 semaines. Plus l’enfant est prématuré, plus le risque est grand.
Signes et symptômes.
Le nouveau-né présente une détresse respiratoire avec tirage, battement des ailes du nez et geignement expiratoire dès la naissance ou dans les heures qui suivent.
Investigations.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Les gaz du sang et la radiographie de thorax permettent d’évaluer la gravité de l’atteinte.
Evolution, complications et pronostic.
En l’absence de traitement, le déficit en oxygène (hypoxémie) entraîne la défaillance de nombreux organes et la mort. Chez les survivants, des séquelles neurologiques sont possibles.
Traitement.
Le traitement utilise l’installation endotrachéale de surfactant de synthèse ou semi-naturel, associé à l’oxygénothérapie. La ventilation artificielle est parfois nécessaire.
Prévention.
L’injection de corticoïdes à la mère (accélération de la maturation pulmonaire du fœtus) est une mesure de prévention efficace mise en œuvre en cas d’accouchement prématuré prévisible.
1514. MALADIES MITOCHONDRIALES Terme utilisé pour désigner différentes maladies affectant la structure des mitochondries (organites cellulaires jouant un rôle essentiel dans l’utilisation de l’énergie dans l’organisme). Les principales sont les suivantes : maladie de Leber, syndrome de Kearns et Sayre, MERRF syndrome, MELAS syndrome, MIDD, NARP syndrome, syndrome de Wolfram.
1515. MALADIE MITRALE.
Définition et causes.
Insuffisance et rétrécissement mitral associés à des degrés divers. Elle est presque toujours une séquelle d’un rhumatisme articulaire aigu (RAA).
Epidémiologie.
La quasi-disparition du RAA depuis la diffusion des antibiotiques va faire diminuer progressivement la fréquence de cette maladie.
Signes et symptômes.
Le principal symptôme est une dyspnée d’effort progressivement croissante. L’auscultation est typique: souffle systolique irradiant dans l’aisselle, daquement d’ouverture mitrale, roulement diastolique.
Investigations.
L’échodoppler cardiaque permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
La complication la plus fréquente est la survenue de troubles du rythme auriculaires (fibrillation auriculaire) exposant à des embolies artérielles. Plus rarement, un oedème pulmonaire ou des hémoptysies peuvent survenir. Comme dans toutes les valvulopathies, il existe un risque d’endocardite.
Traitement.
Le traitement médical comporte un régime pauvre en sel, l’abstention des efforts physiques importants, des diurétiques, des tonicardiaques, des vasodilatateurs associés à des antiarythmiques et à des anticoagulants en cas de troubles du rythme. Dès qu’apparaissent des signes de mauvaise tolérance, une intervention chirurgicale (plastie ou remplacement valvulaire) doit être envisagée.
1516. MALADIE DE L’OREILLETTE
(>) OREILLETTE (MALADIE DE L’)
1517. MALADIE PÉRIODIQUE ou FIÈVRE FAMILIALEMÉDITERRANÉENNE.
Définition et causes.
Maladie familiale, de transmission autosomique récessive à pénétrance variable, qui fait partie des syndromes auto-inflammatoires (>). Elle est caractérisée par des crises douloureuses fébriles apparaissant dès l’enfance et dues à une inflammation des séreuses (péritoine, plèvre…).
Epidémiologie.
Elle touche principalement les sujets du pourtour méditerranéen, particulièrement les juifs séfarades (1/2 000), avec une prédominance masculine.
Signes et symptômes.
Association d’une fièvre, de crises douloureuses abdominales pouvant mimer une péritonite, thoraciques avec dyspnée, douleur basithoracique et frottement pleural, et articulaires avec un gonflement important. Des plaques cutanées érythémateuses (rouges) sont également possibles.
Investigations.
Il existe un syndrome inflammatoire important (VS augmentée) et une hyperleucocytose.
Evolution, complications et pronostic.
Les crises durent quelques jours et se reproduisent régulièrement, avec des périodes de latence et des intensités variables. La régression des signes est spontanée. La principale complication est la survenue d’une amylose (>) rénale et/ou cardiaque qui transforme une maladie invalidante mais bénigne en une maladie mortelle.
Traitement.
La colchicine prévient ou diminue les accès chez plus de 90 % des patients. En cas de crise, le traitement est symptomatique. Lors du premier accès, une urgence chirurgicale abdominale vraie (appendicite, cholécystite…) doit être éliminée.
1518. MALADIE RYTHMIQUE AURICULAIRE ou (>) OREILLETTE (MALADIE DE L’).
1519. MALADIE SÉRIQUE.
Réaction allergique qui apparaît généralement 7 à 12 jours après l’injection de certains médicaments (pénicilline, par exemple) ou, plus rarement, d’un sérum hétérologue (sérum de cheval). Les principales manifestations sont une urticaire, des douleurs articulaires (polyarthrite) et des adénopathies. La régression se fait habituellement en quelques jours.
1520. MALAISE GRAVE DU NOURRISSON.
Définition et causes ;
Survenue inopinée d’un accident qui laisse à l’entourage la crainte d’une mort imminente et justifie de sa part des manœuvres de « réanimation ». Les principales causes identifiées sont le reflux gastro-œsophagien, l’hyperréflextivité vagale et les apnées isolées récidivantes.
Epidémiologie ;
C’est un problème fréquent à l’origine de multiples hospitalisations des enfants entre 1 et 6 mois.
Signes et symptômes ;
Le malaise survient souvent pendant l’éveil. La forme hypertonique comprend un blocage respiratoire avec une cyanose, une révulsion oculaire, une perte de connaissance avec un accès de pâleur intense durant quelques dizaines de secondes, suivi du réveil de l’enfant. La forme syncopale se caractérise par une hypotonie brutale, avec une pâleur, une apnée et, parfois, des convulsions.
Investigations ;
Le bilan à la recherche de la cause comprend notamment : pHmétrie, fibroscopie œsophagienne, recherche du réflexe oculocardiaque avec un enregistrement électrocardiographique, enregistrement du sommeil.
Evolution, complications et pronostic ;
Le risque de récidive est estimé entre 10 à 20 % La grande complication est la survenue d’une mort subite.
Traitement ;
Le traitement est avant tout celui de la cause, si elle est identifiée. Dans l’hyperréflectivité vagale, on utilise un dérivé atropinique, le diphémanil. En cas d’apnées récidivantes ou en l’absence de cause retrouvée, un monitorage à domicile est utile (poursuivi jusque vers la fin de la première année).
1521. MALLORY-WEISS (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Dilacération de l’oesophage distal et de l’estomac proximal au cours d’efforts de vomissements ou de hoquet.
Epidémiologie.
Il est responsable de 5 % des hémorragies digestives hautes. L’association avec une hernie hiatale ou un alcoolisme est fréquente.
Signes et symptômes.
La séquence classique comprend des vomissements alimentaires suivis de vomissements de sang rouge.
Investigations.
La fibroscopie permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic..
La guérison est spontanée dans 90 % des cas sous traitement médical. Le risque principal est le retentissement hémodynamique de l’hémorragie.
Traitement
Le traitement médical se limite à une surveillance hémodynamique et à d’éventuelles transfusions. La sonde à ballonnet, l’électrocoagulation endoscopique ou la chirurgie sont indiquées en cas d’hémorragie active abondante.
1522. MALTE (FIÈVRE DE) ou (>) BRUCELLOSE.
1523. MANNOSIDOSE. Maladie métabolique héréditaire, de transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique qui entraîne l’accumulation cellulaire de substances qui sont à l’origine des symptômes. Elle débute entre 6 et 18 mois. Il existe un retard mental, un faciès grossier avec une hypertrophie de la langue (macroglossie), un gros foie et/ou une grosse rate (hépato-et/ou splénomégalie), des anomalies osseuses et des atteintes oculaires.
1524. MARASME
Tableau de malnutrition du nourrisson qui est l’aboutissement d’une carence énergétique globale prolongée, le plus souvent en raison d’un allaitement insuffisant ou de l’utilisation de laits dilués. L’amaigrissement est progressif, avec un déficit pondéral sévère, une disparition de la graisse sous-cutanée et une fonte musculaire. Les enfants ont un aspect de « petit vieux». La renutrition doit être très progressive, avec la correction des carences éventuelles associées (vitamines, fer…).
1525. MARBURG (FIÈVRE DE)(>) FIÈVRE DE MARBURG.
1526. MARCHIAFAVA-BIGNAMI (MALADIE DE). Démence rare, d’apparition progressive, avec un syndrome frontal (excitation, jovialité, désinhibition des instincts) survenant chez les alcooliques chroniques; elle est due à une démyélinisation du corps calleux. La régression est possible en quelques mois, mais une évolution vers la mort avec des convulsions et un coma est parfois possible.
1527. MARCHIAFAVA-MICHELI (MALADIE DE)ou HÉMOGLOBINURIE PARAXYSTIQUE NOCTURNE.
Définition et causes.
Hémolyse due à une anomalie acquise de la structure des protéines de la membrane des globules rouges et des plaquettes (mutation d’un gène situé sur le chromosome X). Elle est responsable d’une activation anormalement facile du complément lors de conflits immunologiques minimes (infections, vaccins, règles…).
Epidémiologie.
C’est une affection rare qui survient à tout âge, principalement entre 20 et 50 ans, sans prédominance de sexe.
Signes et symptômes.
Le signe majeur est l’hémoglobinurie (urines rouges) intermittente à prédominance nocturne qui est souvent confondue avec une hématurie.
Investigations.
On retrouve une anémie hémolytique avec une réticulocytose élevée et une thrombopénie. Le test de Ham-Dacie et le test au sucrose confirment le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est chronique avec une sévérité variable. Les complications sont les thromboses veineuses, cause possible de décès, et l’anémie. Une aplasie médullaire et une leucémie aiguë myéloblastique sont possibles. Le pronostic est bon avec une survie moyenne de dix à quinze ans à partir du diagnostic.
Traitement.
L’anémie mal tolérée implique des transfusions de globules rouges lavés et, éventuellement, l’administration d’androgènes, de corticoïdes et de fer. Les patients jeunes avec une forme grave peuvent bénéficier d’une greffe de moelle. Un nouveau médicament, l’éculizumab, semble efficace pour éviter les complications graves de la maladie.
1528. MARDEN-WALKER (SYNDROME DE) Syndrome rare, de cause inconnue, associant des malformations de la tête (petite tête avec petite mandibule, rétrécissement de la fente palpébrale, implantation basse des oreilles), une raideur articulaire, une hypotonie musculaire ainsi qu’un retard de croissance et du développement psychomoteur.
1529. MARFAN (MALADIE DE) .
Définition et causes.
Maladie héréditaire de transmission autosomique dominante (mais dans 25 % des cas, il s’agit d’une mutation sporadique car aucun des parents n’est atteint), entraînant une faiblesse des tissus conjonctifs par modification des constituants de l’élastine.
Epidémiologie.
L’incidence est de 1/10 000.
Signes et symptômes.
Association d’atteintes squelettiques (longueur anormale des membres, des doigts et des orteils), d’atteintes cardiaques (anévrisme de l’aorte, valvulopathies) et d’atteintes oculaires (luxation du cristallin, cataracte, myopie, décollement de la rétine).
Traitement.
Des remplacements aortiques et valvulaires sont parfois nécessaires.
1530. MARIE-UNNA (MALADIE DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une anomalie de développement des cheveux et des poils. Il se produit vers l’âge de 3 ans une pousse de cheveux, grossiers et incoiffables qui ont l’aspect d’une perruque mal adaptée. Dès la puberté, les cheveux et les poils disparaissent, progressivement et complètement.
1531. MARINESCO-SJOGREN (SYNDROME DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, associant une cataracte congénitale, un retard mental et des troubles neurologiques (incoordination des mouvements, troubles de la marche notamment).
1532. MAROTAUX-LAMY (MALADIE DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE VI.
Maladie génétique de transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. Elle est caractérisée par des anomalies morphologiques, en particulier faciales, avec un retard de croissance qui apparaît vers 2 à 3 ans et des opacités cornéennes. Il existe une forme sévère aboutissant à la mort vers la fin de l’adolescence et une forme bénigne compatible avec une vie sensiblement normale.
1533. MARSHALL (SYNDROME DE) . Maladie héréditaire très rare, de transmission autosomique dominante. Elle associe des anomalies oculaires (myopie grave, glaucome, décollement de rétine, cataracte) une surdité, des anomalies craniofaciales, ainsi que des troubles osseux et ligamentaires (hypolaxité).
1534. MARSHALL (SYNDROME DE) . Maladie pédiatrique caractérisée par la survenue de crises fébriles apparaissant vers l’âge de 3 ans. Les principaux signes cliniques sont une fièvre à 40 °C d’apparition brutale, avec des frissons, une pharyngite, des adénopathies cervicales et des aphtes buccaux. Les enfants se plaignent aussi de douleurs abdominales. Les accès durent en moyenne 5 jours et récidivent avec un intervalle variant de 4 à 9 semaines. La biologie montre un syndrome inflammatoire non spécifique. Le traitement est fondé sur les corticoïdes.
1535. MARSHALL-SMITH (SYNDROME DE). Syndrome génétique rare caractérisé par une grande taille et une avance de l’âge osseux présentes à la naissance. L’évolution est sévère avec des difficultés d’alimentation, une absence de prise de poids, un retard mental et des infections respiratoires fréquentes. Le décès survient au cours des premières années de vie.
1536. MARTIN-BELL (SYNDROME DE) ou X FRAGILE (SYNDROME DE L’)
1537. MASQUE DE GROSSESSE ou (>) MELASMA
1538. MASTERS ET ALLEN (SYNDROME DE) Douleurs pelviennes spontanées associées à une dyspareunie (douleurs pendant les rapports) dues à une déchirure du ligament large (repli de péritoine maintenant l’utérus en position dans le petit bassin). Ce syndrome apparaît chez la femme jeune, le plus souvent après un accouchement. La cœlioscopie permet le diagnostic. Le traitement est chirurgical.
1539. MASTOCYTOSE.
Définition et causes.
Affection dont la cause est inconnue, caractérisée par une accumulation excessive de mastocytes dans divers organes et tissus de l’organisme. Les mastocytes sont des cellules qui participent aux défenses de l’organisme, notamment dans le cadre des réactions allergiques.
Epidémiologie.
Il existe deux formes différentes chez l’adulte et chez l’enfant (parfois forme familiale).
Signes et symptômes.
Chez l’adulte apparaissent de petites papules de couleur brun-rouge, rondes sur le tronc et à la racine des membres qui ressemblent à des lésions d’urticaire lorsqu’on les gratte (urticaire pigmentée). Des atteintes viscérales sont possibles, notamment osseuses (douleurs articulaires et osseuses) et digestives (diarrhée, ulcère). Chez l’enfant, les signes cutanés sont plus variés : urticaire pigmentaire, plaque unique pseudo-tumorale (mastocytome) ou plaques multiples jaunâtres et prurigineuses (qui grattent).
Investigations.
La biopsie cutanée permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Chez l’enfant, l’évolution est en général spontanément régressive à l’adolescence. La maladie est chronique chez l’adulte.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique contre le prurit (antihistaminiques).
1540. MASTODYIE. Douleurs ou sensation de tension des seins. La cause peut être hormonale (apparaissant avant les règles), il peut s’agir du premier signe en rapport avec une tumeur, ou bien il s’agit uniquement de seins volumineux, tombants. Le terrain est souvent particulier: jeune femme anxieuse, cancérophobe, ayant des problèmes sociaux, familiaux ou sentimentaux. Dans la forme hormonale, un traitement par progestérone est efficace.
1541. MASTOÏDITE.
Définition et causes.
Infection des cellules mastoïdiennes du rocher. Il s’agit d’une des complications de l’otite moyenne aiguë (>) qui survient en général deux semaines ou plus après le début d’une otite.
Epidémiologie.
Rare depuis le traitement antibiotique. Complique 1/10 000 otites.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une fièvre, une douleur à la pression de la mastoïde et un écoulement purulent de l’oreille associés à une surdité croissante. En cas de mastoïdite extériosée apparaissent une rougeur, un gonflement et une fluctuence en arrière de l’oreille qui décolle le pavillon.
Investigations.
L’otoscopie montre une collection en arrière du tympan. La radiographie et le scanner permettent de confirmer le diagnostic et d’évaluer l’extension osseuse de l’infection. Le germe en cause est identifié sur un prélèvement du liquide d’écoulement.
Evolution, complications et pronostic. La principale complication est l’abcès sous-périosté. En l’absence de traitement adapté, une extension méningée et cérébrale gravissime est possible.
Traitement.
L’antibiothérapie utilise initialement l’association amoxicilline-acide clavulanique (Augmentin) ou une céphalosporine, puis sera adaptée en fonction de l’antibiogramme. Un cas d’abcès sous-périosté, un évidemment chirurgical des cellules mastoïdiennes (mastoïdectomie) s’impose.
Prévention.
Le traitement antibiotique des otites moyennes aiguës a permis de réduire très fortement l’incidence de cette complication.
1542. MASTOPATHIES BÉNIGNES ou TUMEURS BÉNIGNES DU SEIN.
Définition et causes
Tumeurs bénignes du sein. Les formes les plus fréquentes sont la mastose fibrokystique (>), le papillome intracanalaire, l’adénome et la tumeur phyllode. Dans la plupart des cas, le facteur prédisposant est une insuffisance de progestérone, donc un excès relatif d’œstrogènes.
Epidémiologie.
Très fréquentes, notamment chez les femmes entre 40 et 50 ans.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une douleur ou une sensation de tension des seins (mastodynie), une grosseur palpable ou un écoulement par le mamelon.
Investigations.
Elles comprennent la mammographie, l’échographie et la ponction avec une analyse du liquide ou du tissu prélevé.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution vers le cancer, notamment dans la mastose fibrokystique, est toujours possible.
Traitement.
En cas de kyste isolé, une évacuation par ponction est indiquée. Dans la plupart des cas, on utilise un traitement progestatif par voie générale et locale. Dans le cas des tumeurs solides, une exérèse chirurgicale avec examen histologique est nécessaire.
Prévention.
Le traitement de la préménopause permet de corriger le déséquilibre hormonal favorisant le développement de certaines lésions.
1543. MASTOSE FIBROKYSTIQUE .
Définition et causes.
Tumeur bénigne du sein se développant chez les femmes entre 40 et 50 ans, période de la vie génitale où il existe une insuffisance en progestérone et un excès relatif en œstrogènes.
Epidémiologie
Fréquent.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une douleur et une tension des seins (mastodynie) avec une tuméfaction isolée, ferme, régulière. Il existe parfois un placard plus ou moins sensible au niveau des quadrants supéro-externes. Parfois, notamment chez la femme jeune, les lésions sont diffuses. Un écoulement bilatéral provoqué est possible.
Investigations.
Elles comprennent la mammographie, l’échographie et la ponction avec un examen cytologique.
Evolution, complications et pronostic.
L’existence d’une mastose fibrokystique augmente très fortement le risque de cancer du sein.
Traitement.
Il associe un progestatif par voie générale et de la progestérone par voie percutanée au niveau du sein. Au moindre doute, surtout après 35 ans, une exérèse avec examen histologique pour éliminer un cancer est recommandée.
Prévention et éducation.
Le traitement de la préménopause permet de corriger le déséquilibre hormonal favorisant le développement de certaines lésions.
1544. MAURIAC (SYNDROME DE). Syndrome observé autrefois chez les enfants atteints d’un diabète grave et instable, traité depuis longtemps par insuline. Il est caractérisé par un gros foie (hépatomégalie), l’arrêt de la croissance et une obésité localisée à la partie supérieure du corps.
1545. MAY-HEGGLIN (SYNDROME DE) . Affection héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une thrombopénie, la présence de corps bleutés (corps de Dôhle) dans les leucocytes et des plaquettes géantes.
1546. MEADOR (SYNDROME DE). Syndrome de Cushing (>) associé à de très nombreuses petites tumeurs glandulaires (polymicro-adénomatose) du cortex surrénalien.
1547. MEADOW (SYNDROME DE).ou SYNDROME DE MÜNCHAUSEN PAR PROCURATION. Ce syndrome désigne des pathologies factices, provoquées sur leurs propres enfants par des mères appartenant à une profession paramédicale. Elles se présentent aux urgences en jouant un rôle de salvatrice héroïque et veulent rester jour et nuit auprès de leur enfant. Les symptômes cessent dès que les visites sont suspendues. Les troubles provoqués peuvent être graves et entraîner des décès.
1548. MEADOWS (SYNDROME DE). Atteinte cardiaque survenant à la fin de la grossesse et surtout dans les semaines qui suivent l’accouchement, chez des femmes au coeur antérieurement sain. Elle se manifeste par une augmentation de volume du coeur (cardiomégalie) avec une hypertrophie du ventricule gauche, des oedèmes et parfois des embolies. Son évolution est généralement favorable mais elle récidive souvent lors des grossesses ultérieures.
1549. MECKEL (SYNDROME DE) ou MECKEL-GRUBER (SYNDROME DE).
Maladie génétique, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un ensemble de malformations: doigts surnuméraires (polydactylie), anomalie rénale (polykystose) et malformation crâniocérébrale (encéphalocèle = partie du cerveau et des méninges hors de la boîte crânienne).
1550. MÉDIASTINITE
Définition et causes.
Infection du médiastin qui survient, le plus souvent, dans les suites d’une chirurgie cardiaque et, plus rarement, en cas de rupture de l’œsophage (accidentelle lors d’une fibroscopie, spontanée dans le syndrome de Boerhaave).
Epidémiologie.
Il s’agit d’une des principales complications de la chirurgie cardiaque (2 % des interventions).
Signes et symptômes.
Aucun signe n’est typique. En post-chirurgical, le diagnostic est évoqué en cas d’écoulement purulent au niveau de la cicatrice, accompagné d’une douleur et d’une instabilité du sternum. En cas de rupture de l’œsophage, les signes possibles sont un emphysème sous-cutané, une hématémèse et des douleurs lors de la déglutition.
Investigations.
La ponction médiastinale à l’aiguille ramène un liquide purulent dans lequel le germe pourra être identifié. En cas de rupture, un transit œsophagien confirme le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
La principale complication est le choc septique. La mortalité est élevée et peut atteindre 50 %.
Traitement.
Le traitement chirurgical est une urgence. Il est complété par une antibiothérapie précoce, initialement dirigée contre le staphylocoque, puis adaptée au germe lorsqu’il a pu être identifié.
Prévention.
Le respect des règles d’asepsie dans les blocs opératoires en chirurgie cardiaque permet de limiter l’incidence de cette complication.
1551. MÉDULLOBLASTOME.
Définition et causes.
Tumeur cérébrale primitive dérivée du neuroectoderme embryonnaire caractérisée par la prolifération de cellules pluripotentes capables d’exprimer une différenciation aussi bien neuronale que gliale. La localisation préférentielle est sous le cervelet.
Epidémiologie.
C’est la plus fréquente des tumeurs cérébrales malignes du jeune enfant survenant, avec un pic de fréquence autour de 5 ans.
Signes et symptômes.
Le tableau associe des céphalées occipitales, des vomissements et des troubles de la marche en rapport avec une hypertension intracrânienne.
Investigations.
L’IRM assure le diagnostic et l’étude cytologique du LCR recherche une dissémination dans les espaces sous-arachnoïdiens.
Evolution, complications et pronostic.
Des métastases pulmonaires, hépatiques, vertébrales et pelviennes sont possibles. La survie à cinq ans est de 75 %. Le pronostic est mauvais chez les enfants de moins de 3 ans, en cas de tumeur volumineuse ou de dissémination sous-arachnoïdienne.
1552. MÉGACÔLON CONGÉNITAL ou (>) MALADIE DE HIRSCHSPRUNG.
1553. MÉGA-OESOPHAGE ou (>) ACHALASIE DU SPHINCTER DU BAS ŒSOPHAGE.
1554. MÉGA-URÉTÈRE . Malformation congénitale caractérisée par une dilatation d’une partie ou de la totalité de l’uretère due à une anomalie de la jonction urétérovésicale (sténose, reflux, saillie de l’extrémité inférieure de l’uretère dans la vessie = urétérocèle). Les principales complications sont l’infection et la destruction du rein en amont. Le traitement consiste en une réparation chirurgicale.
1555. MÉGALÉRYTHÈME ÉPIDÉMIQUE ou CINQUIÈME MALADIE.
Définition et causes.
Infection aiguë due au parvovirus B19.
Epidémiologie.
Il touche les enfants de 5 à 15 ans, particulièrement sous forme endémique en milieu scolaire.
Signes et symptômes.
Il existe une éruption en plaques confluentes prédominant au niveau des joues et de la racine des membres (mégalérythème) avec une fièvre inconstante.
Investigations.
La recherche du virus n’est utile qu’en cas de forme sévère ou de grossesse.

Evolution, complications et pronostic.
Les signes régressent en une semaine avec la possibilité de récidives épisodiques pendant quelques semaines. L’infection chez l’immunodéprimé est sévère et la transmission maternofoetale est possible, avec un risque de mort fœtale.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique..
Prévention et éducation.
Les femmes enceintes et les sujets à risque doivent éviter le contact avec des personnes infectées.
1556. MEIGE (SYNDROME DE). Association d’un clignement involontaire (blépharospame), de grimaces et de mouvements de grincement des mâchoires involontaires (dystonie oromandibulaire). La cause est inconnue et le début se fait au milieu de la vie. Le traitement par l’injection de toxine botulinique est très efficace, notamment sur le blépharospame.
1557. MEIGE-MILROY-NONNE (SYNDROME DE)ou (> TROPHOEDÉME.
1558. MEIGS (SYNDROME DE) ou SYNDROME DE DEMONS-MEIGS.
1559. MÉLANOBLASTOSE NEUROCUTANÉE. Maladie caractérisée par l’association de nævus (parfois très étendus, pigmentaires, verruqueux et pileux) et de troubles neurologiques (hydrocéphalie du nourrisson, céphalées, paralysies, syndrome cérébelleux…) dus à des anomalies pigmentaires des méninges.
1560. MÉLANODONDIE INFANTILE . Affection qui frappe uniquement les dents de lait et qui consiste en une destruction de l’émail sur une surface plus ou moins grande, laissant apparaître l’ivoire qui prend une teinte noirâtre. La cause serait une carence en vitamine C.
1561. MÉLANOME DE DUBREUILH . Lésions cutanées affectant la personne âgée, localisées principalement au niveau des joues, des paupières et du front. Ce sont de petites taches brunes ou noires qui augmentent de taille puis se stabilisent. Il s’agit d’une lésion précancéreuse.
1562. MÉLANOME MALIN CUTANÉ.
Définition Et Causes.
Tumeur maligne développée à partir des mélanocytes. L’exposition solaire, surtout chez les blonds et les roux représente un facteur favorisant majeur.
Epidémiologie.
10000 nouveaux cas/an en France avec une augmentation rapide de l’incidence (doublement tous les dix ans) chez les sujets de peau blanche. L’incidence maximale se situe vers 60 ans, avec deux fois plus de femmes que d’hommes.
Signes Et Symptômes.
Il s’agite d’une tumeur pigmentée survenant le plus souvent en peau saine ou sur un nævus préexistant et évoluant dans le temps. La forme la plus fréquente est le mélanome superficiel extensif. Il existe également une forme nodulaire, une forme acrolentigineuse touchant la région palmaire ou plantaire et une forme se développant sur une mélanose de Dubreuilh (>).
Investigations.
Elles comprennent l’exérèse et l’examen histologique de toute lésion suspecte.
Evolution, Complications Et Pronostic.
Le potentiel métastatique est redoutable. Le taux global de survie à cinq ans varie de 65 à 85 % en cas de lésion limitée et tombe à 25 % en cas de métastases ganglionnaires, et à moins de 20 % en cas de métastases à distance.
Traitement.
L’exérèse doit être complète avec une marge de sécurité suffisante (en fonction de la profondeur).
Prévention
La prévention associe la photoprotection en cas de phénotype cutané à risque et sur l’autosurveillance des nævus selon la règle ABCDE: asymétrie — bordure encochée, irrégulière — couleur hétérogène — diamètre > 6 mm — évolutivité.
1563. MÉLANOME MALIN DE LA CHOROÏDE. Tumeur maligne primitive de l’œil la plus fréquente qui se développe aux dépens de la choroïde (tunique vasculaire postérieure de l’œil). Elle se révèle le plus souvent par une baisse de la vision due à un décollement de la rétine. Elle est d’évolution redoutable avec des métastases (foie, os cerveau). Le traitement est souvent l’énucléation ou, parfois, la radiothérapie (radioéléments au contact ou protonthérapie) dans les petites tumeurs.
1564. MELAS SYNDROME. Acronyme anglais pour mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke¬like episodes. Ce syndrome associe une myopathie mitochondriale (accumulation de mitochondries anormales dans des fibres musculaires anormales), une encéphalopathie, une acidose lactique et de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. La plupart du temps, la cause est une mutation sporadique. Dans sa forme complète la maladie conduit à la démence, à un état grabataire et au décès souvent avant l’âge de 20 ans.
1565. MELASMA ou CHLOASMA ou MASQUE DE GROSSESSE.
Tâches brun foncé, apparaissant sur le front, les tempes et les pommettes qui surviennent principalement pendant la grossesse et chez les femmes prenant des contraceptifs oraux. L’exposition au soleil accentue la pigmentation. La coloration s’estompe quelque temps après l’accouchement, à l’arrêt de la pilule et avec le temps. Des dépigmentants locaux comme l’hydroquinone associés à la vitamine A peuvent apporter une aide. Il faut éviter l’exposition au soleil et utiliser un écran total à l’extérieur sur les zones hyper-pigmentées.
1566. MELEDA (MALADIE DE). Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par des dilatations des vaisseaux (télangiectasies) symétriques des extrémités avec un épaississement de la peau (hyperkératose) et une sudation abondante (hyperhidrose). Elle est très commune dans l’île de Meleda, située sur la côte Dalmate.
1567. MÉLIOÏDOSE Infection due à Pseudomonas pseudomallei, endémique dans le Sud-Est asiatique, l’Australie et l’Afrique. La contamination se fait par la peau, l’inhalation ou l’ingestion. La forme la plus fréquente est une pneumonie, mais il existe aussi une forme septicémique et une forme suppurée chronique pouvant toucher différents organes. L’antibiotique de choix est le ceftazidime (Fortune) qui permet une guérison, bien que la forme septicémique puisse être mortelle.
1568. MÉLITOCOCCIE ou (>) BRUCELLOSE.
1569. MELKERSSON-ROSENTHAL (SYNDROME DE) Syndrome rare, de cause inconnue, associant paralysie faciale récidivante, œdème facial (surtout labial) récurrent puis fixe et, moins souvent, une plicature de la langue (sillons longitudinaux profonds avec des papilles saillantes).
1570. MÉLORHÉOSTOSE VERTÉBRALE ou (>) HYPEROSTOSE VERTÉBRALE ANKYLOSANTE.
1571. MEMBRANES HYALINES
(MALADIE DES) (>) MALADIE DES MEMBRANES HYALINES.
1572. MENACE (SYNDROME DE) Terme qui désigne la présence d’une angine de poitrine (>) de repos avec des crises qui durent de 10 à 15 minutes au moins et qui sont accompagnées de modifications électrocardiographiques. L’appellation « menace » exprime le risque important de constitution d’un infarctus du myocarde en l’absence de traitement approprié.
1573. MENACE D’ACCOUCHEMENT PRÉMATURÉ.
Définition et causes
On appelle accouchement prématuré toute naissance survenant avant 37 semaines et après 22 semaines d’aménorrhée (limite de viabilité théorique). Les principales causes sont une infection maternelle, un traumatisme, une anomalie utérine (béance du col, malformation), une grossesse multiple, une malformation fœtale, un placenta prævia, un hydramnios. Les facteurs de risque sont liés à ces conditions socio-économiques défavorables (conditions de travail, de logement, grande multiparité…).
Epidémiologie.
La menace d’accouchement prématuré est la pathologie la plus fréquente de la grossesse (15 à 20 % des grossesses). Les prématurés représentent un peu moins de 6 % des naissances.
Signes et symptômes.
Les signes évocateurs sont des contractions utérines fréquentes et douloureuses, un écoulement de liquide amniotique qui traduit une rupture prématurée des membranes ou des métrorragies (saignements).
Investigations.
L’enregistrement des contractions (tonométrie externe) permet de les quantifier. Le bilan biologique recherche des signes d’infection et l’échographie contrôle l’état du fœtus, du placenta, du col et la quantité de liquide amniotique.
Evolution, complications et pronostic.
La prise en charge a pour objectif de retarder le plus possible l’accouchement, sachant que la mortalité et la morbidité de l’enfant sont directement liées à l’importance de la prématurité.
Traitement.
Le repos est primordial. Le traitement médical a évolué ces dernières années, avec un abandon progressif des bêta-mimétiques du fait de leurs effets secondaires, et leur remplacement par la nicardipine ou l’atosiban . En cas de béance du col, un cerclage est indiqué en fin de premier trimestre.
Prévention et éducation.
La prévention nécessite le dépistage des femmes à risque dès le début de la grossesse et une prise en charge adaptée (repos, aide ménagère, poste de travail aménagé, arrêt de travail…).
1574. MENDE (SYNDROME DE).
Affection familiale associant un albinisme partiel (mèche de cheveux blanche) et une surdité. Il existe parfois un aspect mongoloïde du visage, une malformation de l’oreille externe et une coloration différente des deux iris (hétérochromie).
1575. MENDELSON (SYNDROME DE).
Définition et causes.
Inflammation pulmonaire due au passage dans les poumons de suc gastrique acide qui entraîne la destruction des parois alvéolaires. Elle survient le plus souvent dans les suites d’une anesthésie (inhibition du réflexe nauséeux).
Épidémiologie.
II s’agit d’une des principales complications de l’anesthésie.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une dyspnée aiguë avec une cyanose, un bronchospasme, une fièvre et des crachats mousseux.
Investigations.
La radiographie thoracique montre dans les 8 à 24 heures qui suivent des « poumons blancs » bilatéraux. Il existe une hypoxie franche à l’analyse des gaz du sang.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution peut se faire soit vers une guérison rapide, soit vers un syndrome de détresse respiratoire aiguë (>), soit vers une surinfection bactérienne. La mortalité est importante.
Traitement.
La base du traitement est l’oxygénothérapie et la ventilation assistée si nécessaire. Les antibiotiques sont utilisés en cas de surinfection.
Prévention.
La prévention nécessite une surveillance fréquente des patients pendant et après l’anesthésie, notamment pendant la phase de réveil: apparition de signes de détresse respiratoire (dyspnée, augmentation de la fréquence respiratoire), d’une fièvre. La surveillance de tous les patients présentant des troubles de la conscience est essentielle.
1576. MENDES DA COSTA (SYNDROME DE) . Maladie cutanée héréditaire, de transmission autosomique dominante, qui débute dès la première enfance et dont la variabilité inter-et intrafamiliale est importante. Elle est caractérisée par la survenue indépendante de deux types de lésions cutanées: des placards rouges et une hypertrophie de la couche cornée de l’épiderme qui desquame. Les traumatismes cutanés peuvent exacerber les symptômes.
1577. MÉNÉTRIER (MALADIE DE) .
Définition et causes.
Hypertrophie très importante de la muqueuse gastrique, le plus souvent limitée au corps de l’estomac et à la grande tubérosité, entraînant une diminution de la sécrétion acide et une perte protidique. La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Elle est rare et touche préférentiellement l’homme entre 30 et 60 ans.
Signes et symptômes.
Il existe le plus souvent une douleur épigastrique; plus rarement, une anorexie, une nausée, des vomissements, des œdèmes.
Investigations.
L’endoscopie permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est chronique avec, parfois, une guérison spontanée. Les complications comprennent les hémorragies, des œdèmes en rapport avec l’hypoprotidémie et une cancérisation dans 15 % des cas.
Traitement.
Il consiste en des antisécrétoires gastriques, mais le résultat est inconstant. La gastrectomie totale est parfois nécessaire dans les formes graves.
Prévention.
Les troubles gastriques chroniques nécessitent une exploration pour éviter une découverte tardive au stade de cancer.
1578. MÉNIÈRE (MALADIE DE).
Définition et causes.
Affection de l’oreille interne caractérisée par une augmentation de la quantité de liquide dans le labyrinthe (hydrops labyrinthique). La cause est inconnue.
Epidémiologie.
Peu fréquente. L’âge moyen de début se situe avant 50 ans.
Signes et symptômes.
Les trois symptômes caractéristiques sont:
• Un vertige récidivant, survenant par crises durant de quelques minutes à quelques heures, accompagné de nausées et de vomissements ;
• Une surdité unilatérale fluctuante au début de la maladie;
• Des acouphènes (bourdonnements) au niveau de l’oreille atteinte.

Investigations.
L’audiogramme évalue le niveau de surdité. Le reste du bilan a pour but d’éliminer une autre cause.
Evolution, complications et pronostic.
Les récidives se produisent à intervalles variables, les rémissions sont parfois très longues. La principale complication est l’évolution vers le stade chronique avec une surdité, tandis que les autres symptômes disparaissent graduellement.
Traitement.
Dans les crises graves, un traitement intraveineux est indiqué (antivertigineux, antinauséeux, sédatifs). Dans les autres cas, les antivertigineux per os sont suffisants .Dans les formes sévères, un traitement chirurgical peut être indiqué (décompression du labyrinthe).
1579. MÉNINGIOME.
Définition et causes.
Tumeur bénigne extra-cérébrale qui se développe à partir des méninges et qui refoule progressivement le cerveau sans l’envahir. Elle est très vascularisée et d’évolution très lente.
Epidémiologie.
Il représente 15 % des tumeurs cérébrales et survient le plus souvent après 40 ans, avec une légère prédominance féminine.
Signes et symptômes.
Lorsque la tumeur se développe dans une «zone parlante», le diagnostic peut être précoce devant des signes de localisation neurologique. Dans les autres cas, il s’agit souvent de signes psychiques d’aggravation progressive.
Investigations.
Le scanner permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Le pronostic dépend de la taille de la tumeur au moment du diagnostic. L’intervention est délicate sur les tumeurs de gros volume du fait de la richesse de la vascularisation.
Traitement.
Il consiste en l’exérèse chirurgicale qui doit être complète pour éviter la récidive.
Prévention.
Tous les troubles psychiques évolutifs non expliqués doivent bénéficier d’un scanner.
1580. MÉNINGITE BACTÉRIENNE DE L’ADULTE.
Définition et causes.
Envahissement des méninges par un processus infectieux bactérien (souvent à partir d’un foyer ORL). L’agent causal dominant est le méningocoque chez l’adolescent et l’adulte jeune, le pneumocoque chez l’adulte âgé.
Epidémiologie.
L’incidence annuelle est de 1 à 2 cas/100 000 habitants. Les principaux facteurs de risque de la méningite à méningocoques sont le diabète, l’absence de rate et l’alcoolisme.
Signes et symptômes.
Le signe principal est le syndrome méningé fébrile associant céphalées, vomissements, raideur de nuque, signes de Kernig (impossibilité de maintenir les jambes en extension en position assise ou lors du relèvement des membres en position couchée) et de Brudzinski (la flexion passive de la nuque provoque la flexion des membres inférieurs), photophobie, position en chien de fusil. Les signes de gravité sont l’existence d’une pneumopathie pour les pneumocoques et les taches purpuriques pour le méningocoque.
Investigations.
Le scanner est le premier examen à effectuer en cas de signes d’hypertension intracrânienne. La ponction lombaire montre un liquide hypertendu, trouble ou purulent contenant de nombreux polynucléaires neutrophiles avec la présence de germes à l’examen direct et une recherche d’antigènes solubles pneumococciques ou méningocciques positive. Les hémocultures sont également utiles.
Evolution, complications et pronostic.
Pour le méningocoque, le taux de mortalité est de 10 % et la présence d’un purpura fulminans est de très mauvais pronostic. Pour le pneumocoque, le taux de mortalité est entre 20 et 40 %; un âge supérieur à 45 ans et des troubles de la conscience sont de mauvais pronostic.
Traitement.
Le traitement initial comprend la pénicilline G ou l’amoxicilline ou le céfotaxime à fortes doses ; il sera ensuite adapté en fonction du germe et de l’antibiogramme. Le traitement local des portes d’entrée du germe (otites, sinusites) est nécessaire.
Prévention.
En cas de méningocoque, une chimioprophylaxie des sujets contacts, selon un protocole standardisé, associée éventuellement à une vaccination est indispensable. Une vaccination et, éventuellement, une chimioprophylaxie sont nécessaires en cas de pneumocoque chez certains patients à risque (splénectomisés, drépanocytaires homozygotes).
1581. MÉNINGITE BACTÉRIENNE DU NOUVEAU-NÉ ET DE L’ENFANT.
Définition et causes.
Envahissement des méninges par un processus infectieux bactérien. Chez le nouveau-né, les germes le plus souvent responsables sont le streptocoque B, et E. coli. Chez le nourrisson et l’enfant, l’Haemophilus influenzae b était le plus fréquent avant la diffusion de la vaccination, puis viennent, par ordre de fréquence, le méningocoque et le pneumocoque.
Epidémiologie.
Chez le nouveau-né, l’incidence est de 0,2 à 0,3 pour 1 000 naissances. On relève 3 500 cas par an en France chez le nourrisson et l’enfant.
Signes, symptômes et investigations.
Le tableau clinique et les investigations sont les mêmes que dans le cas des méningites bactériennes de l’adulte (>).
Evolution, complications et pronostic.
La mortalité est importante, de 3 à 10 % selon les germes (le pneumocoque étant le plus redoutable) et les séquelles fréquentes (surdité, retard mental et moteur, convulsions).
Traitement.
Dans les méningites néonatales, le choix de l’antibiothérapie dépend des circonstances d’apparition. Le céfotaxime ou la ceftriaxone sera utilisé chez le nourrisson et de l’enfant.
Prévention.
La prévention contre Haemophilus influenzae b est obtenue par la vaccination dès 3 mois. Pour le méningocoque, la chimioprophylaxie des sujets contacts associée éventuellement à une vaccination est indispensable. La vaccination contre le pneumocoque est indiquée chez les enfants à risque (splénectomisés, drépanocytaires homozygotes).
1582. MÉNINGITE TUBERCULEUSE.
Définition et causes.
Elle apparaît généralement au décours d’une primo-infection non traitée, par dissémination hématogène (par voie sanguine) et constitution d’un granulome tuberculeux méningé. Le délai entre la primo-infection et l’atteinte méningée est de 6 mois à 2 ans chez l’adulte et de 3 mois environ chez le nourrisson.
Epidémiologie.
L’incidence mondiale de la tuberculose est en augmentation depuis 1985. Les sujets à risque sont les populations socialement défavorisées et les immunodéprimés.
Signes et symptômes.
L’installation est progressive ou insidieuse, avec une altération de l’état général, une fièvre à 38 °C, un syndrome méningé modéré avec, parfois, des troubles de la conscience ou des crises convulsives.
Investigations.
La ponction lombaire montre une lymphocytose, une hyperprotéinorachie, une hypoglycorachie et la présence de BK (recherche à l’examen direct, par technique PCR et culture). Le scanner recherche un ou des tuberculome(s) et une hydrocéphalie.
Traitement.
Il consiste en une quadrithérapie (isoniazine + rifampicine + éthambutol + pirilène) pendant 3 mois puis bithérapie (isoniazine + rifampicine) pendant 9 à 12 mois.
Prévention.
Elle associe la vaccination par le BCG, l’identification et l’isolement des tuberculeux contagieux, ainsi que le dépistage dans l’entourage et le traitement de toute primo-infection.
1583. MÉNINGITES VIRALES.
Définition et causes.
Inflammation des méninges d’origine virale avec un liquide céphalorachidien clair typiquement lymphocytaire.
Epidémiologie.
Les entérovirus sont responsables d’environ 80 des méningites aiguës virales. La plupart des cas surviennent chez l’enfant à la fin de l’été.
Signes et symptômes.
Le signe essentiel est un syndrome méningé fébrile d’apparition brutale associant céphalées, vomissements, raideur de nuque, signe de Kernig (impossibilité de maintenir les jambes en extension en position assise ou lors du relèvement des membres en position couchée), signe de Brudzinski (la flexion passive de la nuque provoque la flexion des membres inférieurs) et photophobie. Il n’y a aucun signe neurologique de localisation et la conscience est normale.
Investigations.
La ponction lombaire montre un liquide clair, hypertendu avec moins de 500 éléments/mm3 avec une recherche bactériologique négative.
Evolution, complications et pronostic.
En dehors de la poliomyélite et des infections à entérovirus chez le nouveau-né, l’évolution est, en général, spontanément favorable en moins d’une semaine. Exceptionnellement, des complications peuvent survenir à type d’encéphalite ou, après une infection ourlienne, de surdité.
Traitement.
Il est uniquement symptomatique.
Prévention.
Seuls la poliomyélite et les oreillons peuvent être prévenus par une vaccination.
1584. MÉNINGO-ENCÉPHALITES A LIQUIDE CLAIR.
Définition et causes.
Inflammation des méninges avec un nombre de cellules dans le liquide céphalorachidien inférieur à 500 éléments/mm3. Les principales causes sont les virus, la tuberculose et la listériose.
Epidémiologie.
Ce sont les méningites les plus fréquentes.
Signes et symptômes.
Le signe essentiel est un syndrome méningé fébrile d’apparition brutale associant céphalées, vomissements, raideur de nuque, signes de Kemig (impossibilité de maintenir les jambes en extension en position assise ou lors du relèvement des membres en position couchée), signe de Brudzinski (la flexion passive de la nuque provoque la flexion des membres inférieurs) et photophobie. Il existe parfois des troubles de la conscience, éventuellement des crises convulsives et des atteintes des paires crâniennes.
Investigations.
Le scanner est le premier examen en cas de troubles de la conscience. La ponction lombaire montre un liquide clair, hypertendu avec moins de 500 éléments/mm3 avec une recherche bactériologique négative.
Evolution, complications et pronostic.
Les méningites virales sont bénignes et guérissent spontanément sauf la méningite herpétique grevée d’une mortalité de 60 à 80 % en l’absence de traitement. Les méningites à Listeria peuvent laisser des séquelles neurologiques.
Traitement.
Le traitement est symptomatique sauf pour la méningite herpétique traitée par aciclovir et pour la méningite à Listeria traitée par l’association : ampicilline ou amoxicilline et aminoside.
1585. MÉNINGO-ENCÉPHALITE À TIQUES (-) ENCÉPHALITE À TIQUES.
1586. MENKÈS (MALADIE DE).
Définition et causes.
Maladie génétique liée à l’X (seuls les garçons sont atteints) caractérisée par un déficit généralisé en cuivre. Sa cause est un déficit du mécanisme de transport membranaire du cuivre.
Epidémiologie.
La fréquence est de 1 à 5 cas pour 100 000 naissances.
Signes et symptômes.
Le principal signe est un retard mental grave.
Investigations.
Le cuivre et la coeruloplasmine sérique sont abaissés.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution naturelle se fait vers la mort en deux à trois ans du fait d’une détérioration neurologique progressive.
Traitement.
L’injection journalière d’histidinate de cuivre a une efficacité partielle et ne fait que repousser l’issue fatale, qui survient au cours de la première décennie.
Prévention.
Le diagnostic prénatal est possible sur les cellules amniotiques ou les villosités choriales.
1587. MÉNOPAUSE.
Définition et causes
Disparition définitive du cycle menstruel. Il peut s’agir d’une ménopause naturelle liée à l’âge et à l’épuisement de la fonction ovarienne ou d’une ménopause par castration chirurgicale, par chimiothérapie ou par radiothérapie.
Epidémiologie
L’âge moyen de survenue est de 51 ans.
Signes et symptômes
Association d’une aménorrhée (absence de règles) persistante et d’un syndrome climatérique, inconstant et d’intensité variable associant bouffées de chaleur, sueurs profuses, surtout nocturnes, céphalées avec irritabilité et tendance dépressive, atrophie et sécheresse vulvovaginale.
Investigations
La FSH et la LH sont élevées, l’cestradiol effondré et la progestérone indosable.
Evolution, complications et pronostic
Une fois la ménopause installée, le syndrome climatérique s’atténue, la vulve s’atrophie et devient sèche .
Traitement
Il associe un traitement hormonal substitutif (THS) comprenant des œstrogènes et des progestatifs, ainsi qu’un traitement symptomatique des bouffées de chaleur et de la sécheresse vaginale.
Prévention et éducation
Les contre-indications absolues du THS sont le cancer du sein ou de l’endomètre, les tumeurs hypophysaires, l’hypeprolactinémie et les hémorragies génitales non diagnostiquées. Les bénéfices du THS sont immédiats sur le syndrome climatérique et permettent à terme une diminution du risque de fractures et des pathologies cardio-vasculaires.
1588. MÉRALGIE PARESTHÉSIQUEou NÉVRALGIE FÉMOROCUTANÉE.
Définition et causes
Trouble sensitif siégeant dans le territoire du nerf fémorocutané. La cause est une compression du nerf, le plus souvent au niveau de son passage sous l’arcade crurale, mais il peut également s’agir d’une hernie discale, d’une tumeur vertébrale ou abdominale, d’une lésion traumatique ou chirurgicale ou d’habits trop serrés (gaine, ceinture, bandage herniaire…).
Signes et symptômes
Il existe des troubles sensitifs (diminution de la sensibilité, brûlures, sensations anormales…) au niveau de la face externe de la cuisse sur une surface ayant la forme d’une raquette. La pression en dessous et en dedans de l’épine iliaque antéro-supérieure (zone de passage du nerf) déclenche des douleurs ou des sensations anormales.
Investigations
Les explorations radiologiques (radiographies du rachis et du bassin, scanner, IRM) sont orientées en fonction de la cause suspectée.
Evolution, complications et pronostic l’évolution est souvent chronique.
Traitement
Lors de la compression dans l’arcade crurale, l’injection locale d’un corticoïde est rapidement efficace mais la récidive est fréquente. Dans les autres cas, le traitement est celui de la cause.
1589. MERKELOME. Cancer de la peau développé à partir des cellules de Merkel. Il est rare et survient en général après 60 ans. Il s’agit d’un nodule de couleur blanchâtre, violacé ou rouge brun, parfois recouvert de petits vaisseaux sous-cutanés (télangiectasies) qui siège sur les zones de peau exposées au soleil. Le diagnostic est affirmé par la biopsie. Le traitement est chirurgical. Les récidives locales sont fréquentes, ainsi que des métastases ganglionnaires et à distance entraînant la mort.
1590. MERRF SYNDROME. Acronyme anglais pour myclonus epilepsy associated with ragged red fibres. Ce syndrome associe une myopathie mitochondriale (accumulation de mitochondries anormales dans des fibres musculaires anormales), des myodonies, des crises d’épilepsie, une détérioration intellectuelle, une ataxie (trouble de la coordination des mouvements) et une surdité. La cause est une mutation ponctuelle du gène de l’ARN de transfert pour la lysine au niveau de l’ADN mitochondrial. Les manifestations de la maladie sont très variables d’un sujet à l’autre.
1591. MÉRYCISME ou RUMINATION DE L’ADULTE. Régurgitation habituellement involontaire de petites quantités d’aliments provenant de l’estomac (le plus souvent 15 à 30 minutes après le repas), pour les remâcher et, dans la plupart des cas, les avaler à nouveau. Le traitement consiste en une prise en charge psychiatrique.
1592. MÉSOTHÉLIOME MALIN.
Définition et causes.
Cancer primitif de la plèvre (plus rarement du péricarde ou du péritoine) dû dans le plus souvent à l’amiante. Il se déclare très longtemps après l’exposition à l’amiante.
Epidémiologie.
850 cas observés en France en 1998 avec une augmentation de 25 % tous les trois ans depuis dix ans. Le risque existe, même pour de très faibles niveaux d’exposition. L’âge moyen d’apparition est de 60 ans. Du fait du délai d’apparition de la maladie, il est prévu une forte augmentation du nombre de cas dans les années à venir, avec un pic vers 2030.
Signes et symptômes.
Le début se manifeste par une pleurésie banale avec un épanchement pleural, souvent récidivant, parfois bilatéral, résolutif en moyenne en 3 mois.
Investigations.
La radiographie thoracique et le scanner montrent un épanchement et un épaississement pleural. La biopsie thoracoscopique retrouve des nodules évocateurs.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait vers un envahissement du poumon, une extension au diaphragme, au foie, au péritoine et au péricarde. Le pronostic dépend du stade et du type histologique avec une médiane de survie variant de près de trois ans à moins de 6 mois.
Traitement.
Il associe l’immunothérapie intrapleurale et la chirurgie.
Prévention.
L’interdiction très tardive en France (années quatre-vingt-dix) de l’utilisation de l’amiante fait de cette question un véritable problème de santé publique, avec la nécessité d’une réparation pour les personnes touchées. Des mesures draconiennes de prévention pour les travaux de désamiantage sont indispensables.
1593. MÉTHÉMOGLOBINÉMIE.
Définition et causes.
Augmentation du taux de méthémoglobine au-dessus de 1 %. La méthémoglobine est une hémoglobine dont l’atome de fer est oxydé (Fe"’), ce qui l’empêche de fixer l’oxygène. Les causes sont héréditaires (déficit enzymatique de transmission autosomique récessive ou présence d’une hémoglobine M de transmission autosomique dominant) ou toxiques (nitrites, chlorates, médicaments).
Epidémiologie.
Rare.
Signes et symptômes.
Lorsque la méthémoglobine dépasse 10 % de l’hémoglobine totale, le sujet présente une peau cyanosée. Lorsque le taux dépasse 35 %, les symptômes sont des céphalées, une asthénie et une dyspnée. Au-delà de 80 %, la mort survient. Dans les formes héréditaires, la symptomatologie se limite le plus souvent à une cyanose.
Investigations.
Le diagnostic est fait par un examen spectroscopique de sang hémolysé. L’électrophorèse de l’hémoglobine retrouve l’hémoglobine M.
Traitement.
Le traitement des méthémoglobinémies toxiques graves utilise le bleu de méthylène par voie veineuse. Dans la forme avec déficit enzymatique, l’acide ascorbique ou la riboflavine (vitamine B2) permet de faire régresser la cyanose. En cas d’hémoglobine M, le traitement n’est ni possible, ni nécessaire.
1594. 1594.MEYER-SCHWICKERATH (SYNDROME DE). Syndrome malformatif héréditaire, de transmission autosomique dominante à expression variable, comportant des anomalies oculaires, dentaires et digitales.
1595. 1595.MICROANGIOPATHIE THROMBOTIQUE. Désigne les affections avec une hémolyse par fragmentation des globules rouges due à des lésions des petits vaisseaux et qui s’accompagne souvent d’une thrombopénie. Les deux principaux tableaux sont le purpura thrombotique thrombocytopénique (>) et le syndrome hémolytique et urémique (>).
1596. MICROCORIE CONGÉNITALE . Maladie ophtalmologique héréditaire, rare, de transmission autosomique dominante. Il s’agit d’une absence totale ou partielle du muscle dilatateur de l’iris qui s’exprime dès la naissance par un petit diamètre de la pupille dans le regard à l’infini. Les complications possibles sont une myopie et un astigmatisme, ainsi qu’un glaucome juvénile de pronostic parfois très sévère.
1597. MICROPHTALMIE TYPE LENZ. Anomalie oculaire d’origine génétique, de transmission liée à l’X. Il s’agit d’un colobome (>) avec des yeux de petite taille (microphtalmie) et une cataracte. Sont associés des malformations squelettiques (clavicules, pouces), un retard mental, des troubles de la croissance, une petite tête (microcéphalie), des oreilles décollées, un palais creux avec des anomalies dentaires et, plus rarement, une anomalie rénale et des testicules intra-abdominaux (cryptorchidie).
1598. MICROSPORIDIOSE. Complication infectieuse du sida due à un parasite digestif du groupe des Enterocytozoon. Elle se manifeste par une diarrhée chronique. Le diagnostic est confirmé par l’examen parasitologique des selles. Le traitement utilise le métronidazole ou l’albendazole .
1599. MIDD SYNDROME. Acronyme anglais de maternally inherited diabètes et deafness. Syndrome héréditaire, transmis par les femmes, d’origine mitochondriale, associant un diabète sucré et une surdité.
1600. MIETENS (SYNDROME DE) . Syndrome malformatif associant un nanisme, un retard mental, une contracture en flexion des coudes, un nystagmus et des opacités cornéennes.
1601. MIGRAINE.
Définitions et causes.
Affection caractérisée par des crises récidivantes de céphalées, accompagnées ou non de troubles visuels ou digestifs. La cause reste inconnue. Il existe une susceptibilité familiale. Les principaux facteurs déclenchants des crises sont les contrariétés, les règles, l’alcool ou certains aliments, l’hypoglycémie, le bruit…
Epidémiologie.
La migraine est très fréquente (prévalence: 12 % de la population). Elle touche tous les âges, avec un maximum entre 30 et 40 ans et une nette prédominance féminine.
Signes et symptômes.
La forme la plus fréquente est la migraine commune ou sans aura. La crise est souvent précédée de signes annonciateurs (irritabilité, somnolence, sensation de faim…), puis la céphalée, le plus souvent unilatérale et pulsatile, s’installe. Elle est aggravée par les efforts, la lumière, le bruit, et est soulagée par le repos, le calme et l’obscurité. Des nausées et des vomissements peuvent l’accompagner. La migraine avec aura est plus rare. L’aura correspond à des symptômes neurologiques qui précèdent ou accompagnent la céphalée. Le plus souvent il s’agit de signes visuels: étoiles, flou visuel, effacement de la vision de la moitié d’un champ visuel (hémianospie latérale homonyme). L’aura migraineuse s’installe et se développe en quelques minutes puis disparaît progressivement.
Investigations.
Le diagnostic est clinique. Les examens complémentaires, en particulier le scanner cérébral, ne servent qu’à éliminer une autre cause de céphalées.
Evolution, complications et pronostic.
C’est une affection bénigne mais qui peut avoir de graves retentissements sur la vie sociale et professionnelle des individus. La principale complication est l’état de mal migraineux (crise persistante au-delà de 72 heures), souvent liée à un abus d’antimigraineux. La fréquence des crises est variable, en général une à deux par mois. Une diminution, voire une disparition des crises, est habituelle chez les sujets âgés.
Traitement.
Lors de la crise, les médicaments utilisés sont les antalgiques, les alcaloïdes de l’ergot de seigle et les agonistes sélectifs des récepteurs 5HT1 ou triptans . Le traitement préventif peut utiliser les bêtabloquants, la dihydro-ergotamine ou divers produits.
Prévention et éducation.
Le traitement de la crise doit être expliqué au patient: le médicament doit être pris dès le début de la crise, à dose suffisante, éventuellement renouvelé 15 à 30 minutes plus tard. Sa connais¬sance des facteurs déclenchants est utile pour pouvoir éventuellement s’y soustraire.
1602. MIGRAINE HÉMIPLÉGIQUE FAMILIALE Forme familiale de migraine, de transmission autosomique dominante, caractérisée par l’association de signes de paralysies d’une moitié du corps.
1603. MIKULICZ (SYNDROME DE) Tuméfaction chronique, habituellement indolore, de la parotide et des glandes lacrymales dont la cause est inconnue. Ce syndrome s’observe au cours de la sarcoïdose, du lupus, des leucémies et des lymphosarcomes.
1604. MILIAIRE TUBERCULEUSE Forme très rare de tuberculose qui correspond à la diffusion du bacille de Koch dans l’ensemble de l’organisme par voie sanguine. Le tableau clinique associe une altération de l’état général et des signes respiratoires marqués (toux, dyspnée, fièvre). La radiographie monter des images de micronodules disséminés dans les deux poumons, avec parfois un épanchement pleural. La fibroscopie avec lavage broncho-alvéolaire permet l’identification du germe. La mise en route d’une antibiothérapie antituberculeuse est une urgence.
1605. MILIUM (GRAINS DE) Minuscules kystes sébacés (-3′) superficiels formant des élevures blanches perlées. Ils surviennent fréquemment sur le visage des nouveau-nés et disparaissent spontanément en quelques semaines. Ils peuvent se rencontrer chez l’adolescent et l’adulte sur les paupières, les joues et le front. En cas de persistance, ils peuvent être enlevés avec la pointe d’un bistouri.
1606. MILKMAN (SYNDROME DE) Syndrome comprenant des douleurs osseuses avec une gêne à la marche. Les images radiologiques sont typiques: fentes linéaires symétriques au niveau du bassin, des côtes et des omoplates (stries de Looser-Milkman). Il s’agit d’une déminéralisation due le plus souvent à des carences alimentaires qui correspond à une forme d’ostéomalacie (>).
1607. MILLARD-GUBLER (SYNDROME DE). Accident neurologique dont le tableau clinique est caractérisé par l’association d’une paralysie faciale, parfois d’une paralysie du nerf moteur oculaire externe du côté de la lésion, et d’une hémiplégie des membres du côté opposé. Ce syndrome est dû à une lésion au niveau de la protubérance.
1608. MILLER-DIECKER (SYNDROME DE) Syndrome malformatif d’origine génétique, caractérisé au niveau anatomopathologique par une absence ou une anomalie des circonvolutions du cerveau visibles à l’IRM. On l’appelle également lissencéphalie de type 1. Cliniquement, il existe un retard mental profond, une hypotonie avec une spasticité des membres, une épilepsie précoce réfractaire au traitement. L’espérance de vie est habituellement réduite, du fait principalement des difficultés alimentaires, des infections pulmonaires répétées et de la gravité de l’épilepsie.
1609. MILLER-FISHER (SYNDROME DE) Variante du syndrome de Guillain-Barré qui associe une paralysie oculaire (ophtalmoplégie), des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) et une aréflexie tendineuse généralisée.
1610. MILLS (SYNDROME DE) Affection neurologique caractérisée par une hémiplégie avec une contracture débutant au pied et s’étendant, au cours d’une progression très lente qui dure des années, à tout le membre inférieur et au membre supérieur.
1611. MILROY (SYNDROME DE) Lymphoedème (>) congénital transmis sur le mode autosomique dominant à pénétrance variable qui se caractérise par un oedème d’un membre débutant à son extrémité et s’étendant vers sa racine et qui apparaît dès la naissance. Les surinfections et l’érysipèle sont une cause fréquente d’aggravation.
1612. MINAMATA (MALADIE DE) Intoxication par l’absorption de poissons et de coquillages contaminés par me mercure, pêchés près de la ville de Minamata au Japon. Elle se traduit par des troubles neurologiques (paralysies, douleurs violentes, cécité, troubles psychiques) souvent mortels et par la naissance d’enfants anormaux.
1613. MINKOWSKI-CHAUFFARD (MALADIE DE)ou SPHÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE.
Définition et causes.
Maladie héréditaire caractérisée par une anomalie de la membrane du globule rouge qui leur donne une forme de sphère et les fragilise. Le mode de transmission semble autosomique dominant mais, dans 20 % des cas, aucun antécédent familial n’est retrouvé.
Epidémiologie.
L’incidence est d’environ 1/4 500. C’est la cause la plus fréquente des anémies hémolytiques (>).
Signes et symptômes.
Les signes sont variables. Un ictère néonatal est fréquent. Habituellement, l’association d’un ictère, d’une anémie et d’une splénomégalie (grosse rate) permet d’évoquer le diagnostic chez l’enfant.
Investigations.
La numération formule sanguine montre une anémie de degré variable, avec un nombre de réticulocytes élevé. L’aspect des globules rouges et les tests d’hémolyse permettent d’affirmer le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Les formes frustres sont en général bien supportées. Les principales complications en l’absence de traitement sont un retard de croissance chez l’enfant, des poussées d’anémie aiguë, en général dans le cadre d’une infection virale, et des lithiases biliaires chez l’adulte.
Traitement.
Des transfusions sont nécessaires en cas d’anémie sévère. L’administration d’acide folique a un effet préventif sur la survenue des crises anémiques. Le seul traitement efficace est en fait la splénectomie (ablation de la rate), dont l’effet est rapidement bénéfique.
Prévention et éducation.
Les splénectomisés sont particulièrement sensibles aux infections, ce qui nécessite une vaccination anti-pneumococcique et anti-Haemophilus influenzae b, ainsi qu’une consultation immédiate en cas de fièvre ou de n’importe quel signe d’infection.
1614. MIRRIZI (SYNDROME DE) .
Ictère par compression extrinsèque de la voie biliaire principale consécutive à l’enclavement d’une lithiase dans le canal cystique. Cette situation se produit lorsque ce dernier est accolé au canal hépatique.
1615. MNGIE SYNDROME ou (>) POLIP SYNDROME.
1616. MODY SYNDROME. Le MODY (acronyme anglais pour maturity onset diabètes of the young) est une maladie héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par un diabète sucré survenant chez l’enfant qui présente les caractéristiques d’un diabète non insulinodépendant. Le traitement utilise les conseils diététiques et les sulfamides hypoglycémiants. Une surveillance du retentissement vasculaire à long terme s’impose.
1617. MOEBIUS (SYNDROME DE). Anomalie du développement de cause inconnue, caractérisée par des paralysies des nerfs crâniens et des anomalies des membres. Chez les nouveau-nés, le premier signe est une diminution de la capacité à téter. La plupart des enfants concernés souffrent d’une hypotonie, plus particulièrement de la partie supérieure du corps.
1618. MOERSCH-WOLTMAN (SYNDROME DE). ou SYNDROME DE L’HOMME RAIDE ou RIGIDE. Syndrome très rare dû à une anomalie génétique. Il est caractérisé par une raideur progressive et irréversible des muscles du tronc et des membres, accompagnée de spasmes très douloureux. La cause est inconnue. L’évolution se fait vers la mort en quelques années.
1619. MOHR (SYNDROME DE) . Maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un ensemble de malformations affectant la bouche et les mains. La langue est divisée en plusieurs lobes par l’hypertrophie des freins buccaux. Le palais et la lèvre supérieure sont souvent fendus. Les doigts sont courts, déviés, fléchis ou soudés.
1620. MÔLE HYDATIFORME.
Définition et causes.
Tumeur maligne se développant au cours du premier trimestre de la grossesse à partir du tissu trophoblastique (dégénérescence du placenta). Les facteurs de risque sont des antécédents familiaux ou personnels de môle et l’âge maternel (avant 20 ans et après 40 ans).
Epidémiologie.
L’incidence est d’environ 0,5 à 2,5 pour 10000 grossesses.
Signes et symptômes.
Il s’agit d’une grossesse dont le début est anormal, avec un utérus plus gros que ne le voudrait l’âge de la grossesse, des métrorragies, des nausées et des vomissements.
Investigations.
Les β -HCG sont très élevées. L’échographie visualise une image en «flocons de neige», sans embryon retrouvé, et des kystes ovariens. La radiographie pulmonaire recherche des métastases.
Evolution, complications et pronostic.
Dans 15 % des cas, l’évolution se fait vers une môle invasive avec invasion locale du muscle utérin. 1 môle sur 30 se transforme en choriocarcinome (>).
Traitement.
Le traitement consiste en l’aspiration du contenu utérin, suivi d’un curetage. L’hystérectomie est réservée aux patientes de plus de 45 ans et en cas de perforation utérine sur une môle invasive lors de l’aspiration. En cas de môle invasive, une chimiothérapie est nécessaire.
Prévention.
La détection des complications et la prévention des récidives reposent sur la surveillance de la décroissance régulière des taux de β -HCG. La rémission complète est affirmée par trois dosages successifs négatifs. Une surveillance mensuelle est ensuite nécessaire pendant un an, avec une couverture contraceptive. Ensuite, une nouvelle grossesse est possible.
1621. MOLLER-BARLOW (MALADIE). Forme de scorbut infantile (>) qui apparaît chez les nourrissons élevés au lait modifié industriellement. Les manifestations sont des douleurs osseuses, des hématomes sous¬périostés avec un trouble de l’ossification et une anémie marquée. La guérison est obtenue par l’administration de jus de fruits.
1622. MOLLUSCUM CONTAGIOSUM.
Définition et causes.
Infection cutanée à Poxvirus se traduisant par de petites tumeurs cutanées bénignes. Elle est contagieuse et la transmission se fait par contact direct. L’essaimage peut se faire par auto-inoculation, en particulier chez l’enfant qui se gratte.
Epidémiologie.
Banal chez l’enfant au niveau du visage et du tronc. Chez l’adulte, elle touche la sphère génitale et est souvent associée à un déficit immunitaire, notamment du fait d’une infection par le virus de l’immunodéficience humaine.
Signes et symptômes.
Il s’agit de petites papules ombiliquées (porteuses d’une dépression en leur centre) de 2 à 10 mm de diamètre, de même couleur que la peau, lisses, cireuses. Elles peuvent entraîner des démangeaisons (prurit).
Evolution, complications et pronostic.
La dissémination par grattage peut être importante avec de possibles surinfections.
Traitement.
On utilise l’ablation en bloc à la curette après une anesthésie locale (crème Emlâ).
Prévention et éducation.
La présence de molluscum contagiosum chez l’enfant impose l’examen des frères et soeurs.
1623. MOLLUSCUM PENDULUM ou ACHROCORDONS. Petites lésions bénignes fréquentes, pédiculées, molles, de couleur chair ou hyperpigmentées. En général multiples, elles siègent principalement sur le cou, au niveau axillaire ou inguinal. La brûlure à l’azote ou la section au scalpel est utilisée en cas d’irritation ou de problème esthétique.
1624. MONCKEBERG (MALADIE DE) .
Il s’agit du rétrécissement aortique (>) calcifié et dégénératif de la personne âgée.
1625. MONDOR (MALADIE DE) . Thrombose d’une veine superficielle du sein et de la paroi thoracique adjacente. Elle se manifeste par un cordon induré et douloureux. La cause est inconnue. La guérison est spontanée en quelques semaines.
1626. MONGE (MALADIE DE) ou MAL CHRONIQUE DES MONTAGNES .
Maladie caractérisée par une polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges) chronique due au séjour prolongé à des altitudes élevées. Elle semble due à une hypoventilation alvéolaire qui se surajoute à la diminution de la concentration en oxygène de l’air inspiré. Les personnes atteintes ont en général entre 40 et 60 ans. Les principaux signes sont une coloration rouge de la peau qui vire à la cyanose lors d’un effort modéré, une fatigue, des céphalées. Le retour au niveau de la mer fait rapidement disparaître les symptômes.
1627. MONILETHRIX ou SYNDROME DE SABOURAUD. Affection héréditaire, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une atteinte du bulbe pileux et se manifestant, dès le premier mois de vie, par une alopécie (chute des cheveux) définitive et plus ou moins complète. Le cuir chevelu est recouvert de petites élevures rosées et les cheveux sont cassants, avec une alternance de zones étranglées et de zones renflées (moniliformes).
1628. MONONUCLÉOSE INFECTIEUSE.
Définition et causes.
Traduction clinique de la primo-infection par le virus d’Epstein-Barr (groupe des virus herpès). La transmission s’effectue par la salive. L’incubation est de 3 à 7 semaines.
Epidémiologie.
La grande majorité de la population est touchée, mais la maladie n’est en général symptomatique que chez l’adolescent et l’adulte jeune.
Signes et symptômes.
Association d’une fièvre, d’une angine et d’adénopathies. Une splénomégalie est présente dans 50 % des cas. Un exanthème se déclare parfois, presque toujours déclenché par la prise de pénicilline.
Investigations.
Il existe un syndrome mononucléosique, c’est-à-dire une hyperleucocytose avec plus de 10 % de lymphocytes atypiques hyperbasophiles. Le MNI-test ou la réaction de Paul-Bunuel-Davidson ou la présence d’IgM antiVCA permettent le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
En règle générale, la guérison est spontanée en 3 à 4 semaines, laissant une asthénie persistante pendant plusieurs mois. L’immunité acquise est solide et il n’y a pas de récidive.
Traitement.
Le traitement associe mesures symptomatiques et repos.
1629. MONTRÉAL (SYNDROME DE). Anomalie plaquettaire héréditaire, de transmission autosomique dominante, observée au Québec. Elle comporte une thrombopénie avec un aspect géant des plaquettes et un allongement important du temps de saignement.
1630. MORGAGNI-STEWART-MOREL (SYNDROME DE). Syndrome qui survient uniquement chez la femme après la ménopause et qui serait dû à un trouble hypophysaire. Il se manifeste par une hypertrophie osseuse frontale, une virilisation (pilosité du type masculine) et une obésité.
1631. MORPHÉE .
Il s’agit d’une forme de sclérodermie (>) caractérisée par une atteinte cutanée en plaques.
1632. MORQUIO (MALADIE DE) ou MUCOPOLYSACCHARIDOSE IV. Maladie génétique de transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de dépôts anormaux dans les cellules. Elle est caractérisée par des anomalies morphologiques apparaissant vers l’âge de 1 à 2 ans, une taille définitive de 1,10 m environ, et des opacités cornéennes. La mort survient aux alentours de 20 ans.
1633. MORT SUBITE DU NOURRISSON.
Définition et causes.
Décès soudain d’un nourrisson, apparemment bien portant, sans cause expliquée. L’immaturité des mécanismes de contrôle cardiorespiratoire est suspectée.
Epidémiologie.
Le nombre de cas a spectaculairement diminué depuis les campagnes préconisant de coucher l’enfant sur le dos: près de 1200 cas en 1993, moins de 400 en 1997. L’âge préférentiel de survenue se situe entre 2 et 4 mois.
Signes et symptômes.
Le plus souvent l’enfant est retrouvé en arrêt cardiorespiratoire dans son lit.
Investigations.
Une autopsie systématique dans un centre de référence est préconisée pour rechercher une éventuelle cause.
Evolution.
Le risque de récidive chez un autre enfant n’est pas augmenté sauf, en cas de présence d’un certain nombre de facteurs de risque (conditions socio-économiques défavorables, reflux gastrocesophagien, hyperréactivité vagale).
Prise en charge de la famille
Un certain nombre de mesures sont préconisées: accompagnement de la famille par une équipe médicopsychologique spécialisée, hospitalisation d’un jumeau pour surveillance et dépistage d’une éventuelle cause, bilan à 1 mois des enfants suivants à la recherche de facteurs favorisants. La mise en place d’un monitorage à domicile n’est utile qu’en cas de «mort subite évitée» (>) Malaise grave du nourrisson).
Prévention
La seule mesure ayant fait la preuve de son efficacité est de coucher les enfants sur le dos.
1634. MORTON (NÉVROME DE) . Douleur métatarsienne très vive qui survient par crises à déclenchement brutal, à la station debout ou à la marche, et qui est due à une fibrose entourant le nerf intermétatarsien. Le traitement médical comprend une semelle de décharge et l’injection de corticoïdes locaux; en cas d’échec, une excision chirurgicale est indiquée.
1635. MORVAN (MALADIE DE) . Troubles nerveux et trophiques touchant les doigts qui peuvent s’intégrer dans des maladies comme la lèpre (>) ou la syringomyélie (>). Les principaux signes sont des troubles de la sensibilité et des douleurs au niveau des doigts avec des inflammations non douloureuses (panaris analgésiques) des dernières phalanges. L’évolution se fait fréquemment vers la nécrose et des mutilations.
1636. MORVE.
Définitions et causes
Maladie infectieuse commune aux hommes et aux équidés (chevaux, ânes…) due à Malleomyces mallei et transmise par contact direct.
Epidémiologie.
Elle n’est plus présente qu’en Afrique, en Asie et en Amérique du Sud.
Signes et symptômes.
L’inoculation au niveau d’une plaie entraîne la formation d’un nodule avec une lymphangite, une fièvre et une altération de l’état général. Il existe des sécrétions purulentes au niveau des yeux et du nez. Une pneumonie est également possible.
Investigations.
Le diagnostic repose sur la culture à partir d’un prélèvement et la sérologie.
Evolution, complications et pronostic.
Une forme septicémique est possible avec un décès rapide. La forme chronique suppurée se présente sous la forme d’abcès sous-cutanés et intramusculaires, touchant particulièrement les extrémités.
Traitement.
Il comprend une antibiothérapie par une céphalosporine de troisième génération et un traitement chirurgical des abcès.
Prévention et éducation.
La prévention passe par l’éradication de la maladie chez les animaux.
1637. MOSCHCOWITZ (SYNDROME DE)
Nom donné parfois chez l’adulte au purpura thrombotique thrombocytopénique (>).
1638. MOUCHET ET BELOT (MALADIE DE) Anomalie de la croissance osseuse qui touche surtout les garçons et qui intéresse les os du tarse d’un seul côté. Il existe une prolifération osseuse et cartilagineuse qui se manifeste par un gonflement dur et indolore avec une déformation articulaire. Un traitement chirurgical est indiqué lorsque la croissance est terminée.
1639. MOUNIER-KUHN (SYNDROME DE) Affection caractérisée par une dilatation de la trachée et des bronches (trachéobronchomégalie) de cause inconnue Elle se manifeste, à l’âge adulte, par une symptomatologie d’irritation bronchique et des infections bronchopulmonaires récidivantes (en raison d’une inefficacité de la toux). Le scanner permet de confirmer le diagnostic. Le traitement est essentiellement symptomatique.
1640. MOYA-MOYA ou MALADIE DE NISHIMOTO Maladie occlusive des grosses artères intracrâniennes avec le développement d’un important réseau collatéral donnant une image de nuage de fumée (Moya-moya) à l’angiographie. La cause est inconnue. Elle s’observe essentiellement chez les sujets orientaux, mais elle doit être suspectée en cas d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant et l’adulte jeune.
1641. MUCINOSES Ensemble de maladies cutanées caractérisées par l’accumulation de mucine dans la peau ou les follicules pilaires.
1642. MOCKLE-WELLS (SYNDROME DE) Affection très rare (environ 15 familles en France), transmise sur le mode autosomique dominant, faisant partie des syndromes auto-inflammatoires (4). Le syndrome débute dans l’enfance par des crises d’urticaire associées à des douleurs musculaires et des frissons. Après plusieurs années, une surdité apparaît. L’amylose (4) se manifeste environ cinq ans après le début de la maladie. Les décès sont liés à l’atteinte rénale.
1643. MUCOCÈLE . Tumeur bénigne formant une cavité contenant un liquide muqueux épais. Elle se développe le plus souvent aux dépens des sinus ethmoïdal et frontal. Le point de départ est fréquemment un traumatisme ancien. Elle entraîne souvent des destructions osseuses importantes pouvant comprimer les organes de voisinage (oeil notamment). Lorsqu’elle est extériorisée, la palpation est caractéristique donnant une sensation de balle de ping-pong. Le scanner et l’IRM font le diagnostic. Le traitement est toujours chirurgical.
1644. MUCOLIPIDOSES. Maladies héréditaires du métabolisme dues à des déficits enzymatiques responsables d’une anomalie de dégradation des glycolipides et des glycoprotéines. Elles sont caractérisées par des anomalies morphologiques et une atteinte oculaire, sauf la maladie de Schindler dont la présentation est uniquement neurologique. L’âge de début et le pronostic sont variables.
1645. M UCOPOLYSACCHARIDOSES. Maladies héréditaires du métabolisme dues à des déficits enzymatiques responsables d’une anomalie de dégradation des glycoprotéines. Elles sont caractérisées par une augmentation de l’excrétion urinaire de mucopolysaccharides et des manifestations systémiques variées, comprenant un faciès typique, des anomalies du développement du squelette, une déficience mentale, une opacité cornéenne et une hépatosplénomégalie. Il n’existe aucun traitement spécifique et le pronostic est variable selon les formes, mais dans nombre d’entre elles le décès survient dans les deux premières décennies.
1646. MUCORMYCOSE. Infection due à un champignon de la famille des phycomycètes (> Phycomycoses) qui survient généralement chez un diabétiqueen acidocétose ou chez un patient immunodéprimé. Elle touche les sinus, l’orbite puis le cerveau. La mort survient en général en quelques jours, malgré le traitement (amphotéricine B et excisions chrirugicales).
1647. MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS.
Définition et causes
Maladie génétique de transmission autosomique récessive, responsable d’une atteinte du transport cellulaire, qui se traduit par la production d’un mucus très épais obstruant les canaux pancréatiques et les bronches. La cause est un dysfonctionnement de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulation) liée à deux mutations du gène CF (cystic fibrosis).
Epidémiologie.
C’est la maladie héréditaire la plus fréquente qui touche 1/3 000 enfants.
Signes et symptômes.
Chez le nouveau-né, il peut exister des signes d’occlusion par iléus méconial (accumulation d’un méconium anormalement épais). Chez le nourrisson, le tableau associe des bronchites à répétition et une diarrhée chronique avec un éventuel retentissement nutritionnel.
Investigations.
Depuis 2002, un dépistage néonatal est devenu obligatoire en France: réalisation au troisième ou quatrième jour de vie en prélevant quelques gouttes de sang au talon (dosage de la trypsine immunoréactive éventuellement complété par la recherche de la mutation des gènes CFTR par analyse en biologie moléculaire). Le même carton est utilisé pour les autres dépistages mis en place par l’Association française de dépistage et deprévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales et, pour les populations ciblées, drépanocytose. Le test à la sueur (dosage du chlore dans la sueur) confirme le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution pulmonaire se fait avec une bronchite chronique avec l’ensemble de ses complications. L’insuffisance pancréatique est à l’origine d’un retard de croissance staturo¬pondéral et d’un retard pubertaire. Le développement d’une cirrhose biliaire est également possible mais plus rare (10-15 % des cas). La médiane de survie dépasse maintenant 30 ans.
Traitement.
Il associe la kinésithérapie, l’antibiothérapie, les mucolytiques, les bronchodilatateurs, les extraits pancréatiques, les vitamines et la diététique. La transplantation pulmonaire ou cardio¬pulmonaire est l’ultime recours au stade pulmonaire terminal.
Prévention et éducation.
L’éducation met l’accent sur un apprentissage de la toux efficace, l’autodrainage et l’adhésion au traitement. La lutte contre l’infection est essentielle (vaccinations, antibiothérapie précoce). Une activité physique régulière est préconisée. Il est important d’éviter une exposition au tabac.
1648. MUGUET
Forme de candidose buccale (>) très fréquente, notamment chez le nourrisson.
1649. MUIR ET TORRE (SYNDROME DE) Lésions cutanées à types d’adénomes sébacés (petites lésions nodulaires de 3 à 6 mm de diamètre, fermes, de couleur blanc-nacré, disséminées sur le visage) associés à une ou plusieurs tumeurs, surtout digestives, mais aussi urinaires, génitales et à des lymphomes.
1650. MULTICORE DISEASE Myopathie congénitale, caractérisée parla présence de multiples foyers de désorganisation des fibrilles au sein des cellules musculaires. L’atteinte musculaire est sévère, notamment au niveau du tronc. L’évolution est progressive et peut entraîner une perte de l’autonomie et une insuffisance respiratoire.
1651. MÜNCHHAUSEN (SYNDROME DE) Imitation de maladies sur un mode dramatique et très convaincant chez un patient errant d’hôpital en hôpital à la recherche d’un traitement. Dans certaines formes, un enfant peut être utilisé comme malade de remplacement avec un parent qui falsifie l’histoire ou rend l’enfant malade par des médicaments… C’est une pathologie psychiatrique complexe avec des troubles de la personnalité, dont le traitement est rarement efficace.
1652. MÜNCHHAUSEN PAR PROCURATION (SYNDROME DE) ou (-) MEADOW (SYNDROME DE)
1653. MÜNCHMEYER (MALADIE DE) ou MALADIE DE L’HOMME DE PIERRE ou (>) FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE
1654. MURCS SYNDROME MURCS est l’acronyme anglais de mullerian, renal, cervicothoracic somite (prévertèbre chez l’embryon) abnormalities. Il s’agit d’un ensemble d’anomalies congénitales associant une absence de développement de vagin et d’utérus (syndrome de Rokitansky-Kuster 4), des anomalies osseuses (malformations de la colonne vertébrale, des côtes et/ou des bras) et rénale (rein en position anormale ou absent). Plusieurs techniques chirurgicales sont utilisées pour corriger l’anomalie vaginale, les autres anomalies ne requièrent en général pas de prise en charge particulière.
1655. MYALGIE-ÉOSINOPHILIE (SYNDROME) ou (>) SYNDROME ÉOSINOPHILIE-MYALGIE
1656. MYALGIE ÉPIDÉMIQUE ou (>) MALADIE DE BORNHOLM
1657. MYASTHÉNIE.
Définition et causes.
Maladie auto-immune caractérisée par la présence d’autoanticorps dirigés contre le récepteur post-synaptique à l’acétylcholine, ce qui entraîne un bloc de la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire striée. Une anomalie thymique existe dans plus de 80 % des cas.
Epidémiologie.
5 000 cas en France avec une prédominance féminine. Elle se rencontre à tout âge, avec de pics: à 20-30 ans et à 60-70 ans.
Signes et symptômes.
Le syndrome myasthénique est une fatigabilité musculaire anormale (après un effort ou en fin de journée). Le début est en général insidieux parfois aigu, avec une atteinte oculomotrice (vue double et chute de la paupière), des troubles de la mastication ou de la phonation, une faiblesse des muscles de la nuque avec tête tombante ou une paralysie des membres prédominant à la racine (difficulté à la montée des escaliers…).
Investigations.
Le test à la Prostigmine® ou au Tensilon® entraîne une régression transitoire des signes. Le bilan inclut un électromyogramme, un dosage des anticorps antirécepteurs à l’acétylcholine et un scanner médiastinal à la recherche d’un thymome
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait par poussées imprévisibles avec des périodes de rémission. Il existe une possibi-lité d’aggravation brutale avec une insuffisance respiratoire mettant en jeu le pronostic vital.
Traitement.
Il associe les anticholinestérasiques: néostigmine , chlorure d’ambénonium , pyridostigmine , la thymectomie, les corticoïdes, les immunosuppresseurs et les échanges plasmatiques.
Education.
Le patient doit connaître les médicaments formellement contre-indiqués et les signes de surdosage en anticholinestérasiques.
1658. MYCÉTOME ou (>)MADUROMYCOSE.
1659. MYCOBACÉRIOSES ATYPIQUES.
Définition et causes.
Infections dues à une dizaine de mycobactéries, exceptées celles responsables de la tuberculose et de la lèpre. Ces mycobactéries, présentes dans le sol et l’eau, sont peu ou pas pathogènes pour l’adulte sain. Elles sont responsables d’infections humaines, en particulier chez les immunodéprimés (Mycobacterium avium…), en cas d’inoculation directe (Mycobacterium xenopi…), lors d’un geste opératoire, par exemple, ou sur des poumons pathologiques, en cas de séquelles de tuberculose notamment (Mycobacterium kansasii…).
Epidémiologie.
Leur nombre est en recrudescence depuis le début de l’épidémie du sida.
Signes et symptômes.
Les signes cliniques sont variables en fonction de l’agent en cause. Les principales atteintes sont pulmonaires, ganglionnaires, cutanées et périarticulaires.
Investigations. Seule la recherche bactériologique, en multipliant les prélèvements, peut affirmer le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Le traitement est très difficile. Chez les sidéens, l’infection peut se généraliser.
Traitement.
Le traitement est long, en général 12 mois, et nécessite souvent l’association de plusieurs antibiotiques.
Prévention.
Chez les sujets séropositifs ayant moins de 100 CD4, la rifabutine permet de réduire l’incidence des infections généralisées à M. avium. La stérilisation correcte des instruments est indispensable pour éviter l’inoculation de mycobactéries lors des interventions chirurgicales. La prévention des mycobactérioses pulmonaires consiste à ne pas laisser en place des cavités pulmonaires séquellaires, lorsque cela est possible.
1660. MYCOSIS FUNGOÏDE
Définition et causes.
Lymphome (prolifération maligne de cellules lymphoïdes) chronique à cellules T affectant la peau et, parfois, des organes profonds.
Epidémiologie.
Affection rare (2 nouveaux cas/million d’habitants par an) qui touche plutôt les hommes au-delà de 50 ans.
Signes et symptômes.
Le début est insidieux avec une éruption prurigineuse chronique, à type de plaques qui peut s’étendre à une grande partie de la peau. Secondairement apparaissent des nodules tumoraux, qui peuvent s’ulcérer.
Investigations.
La biopsie cutanée et ganglionnaire permet le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
Au stade précoce, le pronostic est bon avec une évolution chronique sur plusieurs années. En cas d’adénopathies avec des ulcérations cutanées et des atteintes viscérales, le risque de décès est de 50 % dans l’année.
Traitement.
La radiothérapie et l’application locale d’anticancéreux sont indiquées en cas d’atteinte cutanée. Une chimiothérapie sera instituée en cas d’atteintes viscérales.
1661. MYÉLINOLYSE CENTROPONTINE . Démyélinisation (perte du manchon de myéline entourant les neurones) de la partie centrale de la protubérance ou pont (partie du cerveau située entre le bulbe et le mésencéphale). C’est une affection rare qui s’observe en cas de troubles métaboliques (notamment chez des patients dénutris, comme les alcooliques chroniques), principalement lorsqu’une hyponatrémie sévère (< 115 mEq/1) est trop vite corrigée. Le tableau clinique associe une tétraplégie avec des troubles de la déglutition. Le pronostic est mauvais car les lésions sont souvent définitives.
1662. MYÉLODYSPLASIES ou (>) SYNDROMES MYÉLODYS PLASIQUES.
1663. MYÉLOFIBROSE AIGUË. Forme de leucémie caractérisée par la présence d’une pancytopénie (diminution conjointe des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes) et de mégacaryoblastes circulants. Elle se rencontre chez l’adulte, le nouveau-né (notamment trisomique) et l’enfant. Le traitement par chimiothérapie est souvent décevant, bien que des rémissions prolongées soient possibles chez l’enfant.
1664. MYÉLOME MULTIPLE ou MALADIE DE KAHLER
Définition et causes.
Hémopathie maligne caractérisée par une prolifération de plasmocytes dans la moelle qui sécrètent une immunoglobuline monoclonale. La cause est inconnue mais une hypothèse virale est évoquée.
Epidémiologie.
L’incidence annuelle est de 2 à 3/100000 en France. L’âge médian de survenue est de 65 ans.
Signes et symptômes.
La découverte se fait le plus souvent devant de complications: manifestations osseuses (douleurs, fractures spontanées, tumeurs, compressions nerveuses…), rénales (insuffisance rénale) ou signes d’hypercalcémie (nausées, vomissements, polyurie-polydipsie).
Investigations.
L’électrophorèse des protéines permet le diagnostic. Les radiographies osseuses montrent des lésions caractéristiques, à l’emporte-pièce.
Evolution, complications et pronostic.
C’est une maladie incurable avec une survie moyenne médiocre (trois ans et demi). Les complications infectieuses sont fréquentes.
Traitement.
Lorsque la masse tumorale est importante, le traitement combine une chimiothérapie intensive complétée d’une autogreffe de cellules souches du sang périphérique. Sinon, l’abstention est la règle. Les complications nécessitent un traitement spécifique (érythropoïétine pour l’anémie et biphosphonates pour l’atteinte osseuse).
1665. MYÉLOPLAXOME Tumeur généralement bénigne, de couleur brun-rouge, saignant facilement, siégeant sur le maxillaire ou sur l’épiphyse des os longs. Elle est formée de tissu conjonctif très vasculaire contenant des myéloplaxes (cellules géantes multinuclées de la moelle osseuse). Le traitement est chirurgical.
1666. MYÉLOSE FUNICULAIRE ou (>) SCLÉROSE COMBINÉE DE LA MOELLE.
1667. MYIASE CUTANÉE. Affection cutanée due au cheminement dans ou sous la peau de différentes larves de parasites. Elle est caractérisée par une traînée rouge, sinueuse, prurigineuse (qui gratte) progressant chaque jour. Une des principales formes est la larva currens de l’anguillulose (>).
1668. MYOCARDIOPATHIE DILATÉE ou CARDIOMYOPATHIE NON OBSTRUCTIVE.
Définition et causes.
Dilatation des ventricules et des oreillettes, ainsi que des anneaux valvulaires mitraux et tricuspides, conséquence d’une dégénérescence des cellules musculaires avec une fibrose interstitielle. Les causes sont plurifactorielles: génétique (contexte familial dans 25 % des cas), inflammatoire (viral ou auto-immun), toxique (alcool, chimiothérapie) ou carentielle (vitamine B1, sélénium).
Epidémiologie.
L’incidence annuelle est de 5 à 8/100000 habitants, avec une apparition à l’âge adulte.
Signes et symptômes.
Le principal symptôme est l’insuffisance cardiaque avec une dyspnée d’effort, des palpitations et des œdèmes des membres inférieurs. Il existe parfois une arythmie par fibrillation auriculaire.
Investigations.
L’échographie et la scintigraphie au technétium permettent d’évaluer la dilatation et son retentissement sur la capacité d’éjection du cœur.
Evolution, complications et pronostic. La période de développement infraclinique est très longue. La mortalité des patients symptomatiques est de 20 % à 5 ans, mais une amélioration spontanée s’observe dans 20 % des cas.
Traitement.
C’est celui de l’insuffisance cardiaque: régime sans sel, diurétiques, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, digitaliques (en cas de troubles du rythme auriculaire).
Prévention.
Nécessité du dépistage précoce et de la surveillance dans les formes familiales.
1669. MYOCARDIOPATHIE HYPERTROPHIQUE ou CARDIOMYOPATHIE OBSTRUCTIVE.
Définition et causes. Augmentation de la masse myocardique avec hypertrophie (prédominant au niveau du septum dans 90 % des cas) caractérisée par une désorganisation cellulaire. Il s’agit d’une affection génétique de transmission autosomique dominante à pénétrance variable.
Epidémiologie.
L’incidence annuelle est de 2,5/100000.
Signes et symptômes.
Ils sont peu typiques avec une dyspnée, des douleurs thoraciques, une syncope ou des signes d’insuffisance cardiaque.
Investigations.
Elles comprennent l’échographie, la scintigraphie au thallium et la tomographie à émission de positons (TEP).
Evolution, complications et pronostic.
La mort subite peut être inaugurale par troubles du rythme. Le taux annuel de mortalité est d’environ 4 %.
Traitement.
Il est fondé sur les 0-bloquants et les inhibiteurs calciques. La résection d’une partie du septum par voie chirurgicale ou la pose d’un stimulateur cardiaque sont parfois indiquées dans les formes graves.
Prévention.
Le conseil génétique est utile. Le traitement actif des troubles du rythme est nécessaire car ils augmentent le risque de mort subite.
1670. MYOCARDITE.
Définition et cause.
Processus inflammatoire intéressant le muscle cardiaque. La cause la plus fréquente est une infection, le plus souvent virale (Coxsackie B), mais tous les agents infectieux peuvent être en cause. Plus rarement, il peut s’agir d’une intoxication, d’un phénomène allergique ou immunologique.
Epidémiologie.
Relativement fréquente, notamment chez l’adulte jeune.
Signes et symptômes.
Le tableau clinique est très variable. Les signes peuvent se limiter à une fatigue ou à une dyspnée. Parfois, il s’agit d’une douleur thoracique et, dans les cas les plus graves, il existe une insuffisance cardiaque gauche (œdème du poumon), rapidement complétée par une insuffisance cardiaque droite (turgescence jugulaire, gros foie, œdèmes des membres inférieurs).
Investigations.
Les anomalies électrocardiographiques sont multiples: troubles du rythme, de la conduction et de la repolarisation. Les examens biologiques montrent de signes d’inflammation et recherchent l’agent infectieux éventuel. L’échocardiographie confirme l’atteinte cardiaque: dilatation et hypocontractilité du ventricule gauche, épanchement péricardique fréquent.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution est le plus souvent favorable en quelques semaines. A la phase aiguë, une mort subite est possible par trouble du rythme ventriculaire. Un passage à la chronicité est également possible.
Traitement.
Les mesures symptomatiques comprennent le repos et le traitement de l’insuffisance cardiaque (diurétiques et dérivés digitaliques). Le traitement de la cause éventuelle est indispensable.
1671. MYOFASCIITE À MACROPHAGES. Nouvelle maladie identifiée en 1997, qui serait provoquée par certains vaccins et leurs adjuvants à base d’aluminium (vaccin contre l’hépatite B, notamment), mais cette origine est contestée par certains. Les principaux signes sont des douleurs musculaires et une fatigue chronique qui peuvent être très invalidantes. La biopsie musculaire retrouvant des inclusions aluminiques dans les macrophages confirme le diagnostic.
1672. MYOPATHIES. Ensemble des maladies musculaires qui provoquent un déficit musculaire. Elles débutent plus ou moins tard dans la vie et l’aggravation est plus ou moins rapide avec une invalidité parfois grave, voire mortelle lorsqu’il existe des atteintes respiratoires ou cardiaques. Ces maladies sont assez fréquentes et se présentent sous des formes très nombreuses. On distingue les myopathies primitives (héréditaires et congénitales), les plus sévères, et les myopathies secondaires (métaboliques, endocriniennes et toxiques), moins graves. La biopsie musculaire permet le diagnostic dans les formes primitives:
• Myopathies héréditaires : dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, dystrophie myotonique, dystrophie de Landouzy-Déjerine, dystrophie des ceintures, dystrophie oculopharyngée.
• Myopathies congénitales: central core disease, myopathie à bâtonnets, myopathies centronucléaires, myopathie myotubulaire liée à l’X, multicore disease, myopathies congénitales avec inclusions, myopathies avec surcharge en desmine.
• Myopathies métaboliques: paralysie périodique hypokaliémique, paralysie hyperkaliémique, glycogénoses, myopathies mitochondriales, lipidoses.
• Myopathies endocriniennes et toxiques : hypo-et hyperthyroïdie, hypo-et hyperparathyroïdie, insuffisance surrénalienne, insuffisance hypophysaire, carences vitaminiques, médicaments, alcool.

1673. MYOPATHIE À BÂTONNETS. Myopathie congénitale caractérisée par l’amas de bâtonnets dans les fibres musculaires. Elle se manifeste par une hypotonie néonatale sévère avec des déformations du squelette du thorax et des pieds. La station debout et la marche sont acquises avec beaucoup de retard. Le déficit moteur est d’évolution stable en général. L’atteinte respiratoire conditionne le pronostic.
1674. MYOPATHIES CENTRONUCLÉAIRES. Myopathies congénitales caractérisées par la centralisation du noyau dans les fibres musculaires. Chez l’enfant, elles se révèlent par une hypotonie modérée et un retard des acquisitions motrices accompagnés d’une atteinte oculomotrice, de crises convulsives et d’une évolution lentement progressive, confinant souvent l’adolescent au fauteuil. Chez l’adulte, le déficit musculaire est diffus avec une détérioration progressive.
1675. MYOPATHIES CONGÉNITALES À INCLUSIONS. Groupe de myopathies à l’expression clinique très variée, caractérisée par la présence d’inclusions intracytoplasmiques au niveau des fibres musculaires.
1676. MYOPATHIES MITOCHONDRIALES. Groupe de maladies musculaires caractérisées par l’accumulation de mitochondries anormales dans des fibres musculaires anormales appelées ragged red fibers. Les principales formes sont le syndrome de Kearns-Sayre, l’ophtalmoplégie externe progressive, le MERRF syndrome, le MELAS syndrome, la maladie de Leigh.
1677. MYOPATHIE MYOTUBULAIRE LIÉE À L’X . Myopathie héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X, caractérisée par des fibres musculaires comportant en leur centre un noyau ou une petite vacuole centrale. L’hypotonie est majeure à la naissance et la mort survient très rapidement dans la majorité des cas.
1678. MYOPATHIE AVEC SURCHARGE EN DESMINE.
Myopathie congénitale caractérisée par la surcharge en desmine dans les fibres musculaires. Il s’agit probablement d’une maladie héréditaire, à transmission autosomique dominante. L’atteinte musculaire est diffuse, symétrique et elle est accompagnée d’une cardiomyopathie hypertrophique non obstructive qui peut dominer le tableau clinique.
1679. MYOPIE.
Définition et causes.
Anomalie de la réfraction de l’œil dans laquelle l’image d’un objet éloigné se forme en avant de la rétine. La cause la plus fréquente est une augmentation du diamètre antéropostérieur de l’œil. On distingue la myopie simple, qui est un simple trouble de la réfraction, et la myopie grave, qui est une affection héréditaire dégénérative, souvent transmise sur le mode autosomique dominant.
Epidémiologie.
La myopie simple est très fréquente et débute à l’âge scolaire. La myopie grave touche de 1 à 3 % de la population.
Signes et symptômes.
Les premiers signes sont une difficulté à la vision éloignée, alors que la vision de près n’est pas altérée.
Investigations.
Le bilan ophtalmologique permet de quantifier la myopie (en dioptries). Le fond d’oeil recherche des lésions rétiniennes.
Evolution, complications et pronostic.
La myopie simple débute à l’âge scolaire, évolue pendant quelques années et se stabilise à l’âge adule. La myopie forte est une maladie dégénérative évolutive, dont les nombreuses complications peuvent entraîner une cécité: déchirures et décollement de rétine, glaucome chronique, opacification du cristallin.
Traitement.
Les moyens de correction sont les lunettes, les lentilles et la chirurgie (en particulier, la kératotomie radiaire dans les myopies faibles ou moyennes).
Prévention et éducation.
Une bonne correction permet d’éviter une aggravation. Un contrôle régulier de l’état de la rétine, en particulier en cas de myopie forte, est indispensable pour dépister de manière précoce et traiter les lésions rétiniennes.
1680. MYOSITES À INCLUSIONS.
Définition et causes.
Groupe de maladies musculaires inflammatoires, lentement progressives, résistantes aux traitements classiques, caractérisées par l’existence de vacuoles au sein des fibres musculaires. Leur origine reste inconnue.
Epidémiologie.
Il existe une forme familiale rare, qui touche le sujet jeune, et des formes sporadiques, plus fréquentes, qui se manifestent vers 50 ans, avec une prédominance masculine. L’incidence annuelle totale est très faible (1/1000000 d’habitants).
Signes et symptômes.
Il existe un déficit et une atrophie musculaire bilatérale, symétrique, d’installation progressive qui prédomine aux ceintures.
Investigations.
Le diagnostic est assuré par la biopsie musculaire qui permet de faire la différence avec les polymyosites et les dermatomyosites.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution se fait vers une aggravation lente et progressive. Les principales complications sont cardiaques (cardiomyopathies) et pulmonaires (pneumopathies de déglutition).
Traitement.
Aucun traitement ne s’est montré vraiment efficace jusqu’à présent.
1681. MYOSITE OSSIFIANTE LOCALISÉE. Affection rare, bénigne, d’apparition spontanée ou post-traumatique, caractérisée par la présence d’un foyer osseux ou cartilagineux, situé dans les parties molles, au voisinage d’un os normal. Elle est surtout observée entre 15 et 30 ans, notamment au niveau du bassin, du fémur, de l’humérus et des premiers métacarpiens. Les principaux signes sont une douleur et une tuméfaction locale. L’évolution se fait en 2 à 3 mois vers une stabilisation avec une disparition de la douleur. Seul un traitement symptomatique est nécessaire.
1682. MYOSITE OSSIFIANTE PROGRESSIVE ou (>) FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE.
1683. MYOTONIES CONGÉNITALES. Maladies musculaires héréditaires caractérisées par un relâchement anormalement lent après contraction volontaire d’un muscle. La cause est une anomalie d’une protéine de la membrane musculaire qui perturbe les échanges ioniques responsables de la contraction. Il n’existe pas de déficit musculaire, ni d’atteinte systémique. Les deux principales maladies décrites sont la maladie de Thomsen (>) et la myotonie de Becker (>).
1684. MYRINGITE. Inflammation de la membrane du tympan due à une infection virale (grippe) ou bactérienne (pneumocoque, mycoplasme). Les principaux signes sont une douleur et une fièvre. L’otoscopie montre des bulles (phlyctènes) qui vont grossir et se rompre. Le traitement comprend une antibiothérapie (comme dans l’otite moyenne aiguë) et des antalgiques. La rupture des bulles avec une aiguille soulage la douleur.
1685. MYTILISME. Intoxication par la mylotoxine présente le plus souvent dans les moules. Les symptômes apparaissent peu de temps après l’ingestion des mollusques. Il s’agit de paresthésies des extrémités, une impression de «flottement», des céphalées, une paralysie des membres et parfois des muscles respiratoires. L’évolution est généralement favorable.
1686. MYXOEDÈME (>) HYPOTHYROÏDIE .
1687. MYXOEDÈME PRÉTIBIAL. Accumulation au niveau de la face antérieure des jambes de mucine (substance fabriquée par les cellules muqueuses et s’accumulant dans leur intervalle), survenant au cours du traitement antithyroïdien dans la maladie de Basedow (>). Le plus souvent, il s’agit d’un placard de la face antérieure des jambes, bilatéral mais non symétrique, à surface en peau d’orange ou bosselée, bien circonscrit, de couleur rose-jaunâtre ou violacée, non douloureux. Une corticothérapie locale permet en général une régression des signes.
1688. MYXOME CARDIAQUE
Définition et causes.
Tumeur cardiaque bénigne située, dans la grande majorité des cas, au niveau de l’oreillette gauche. Il s’agit d’une excroissance attachée par un pied plus fin à la paroi et mobile dans la cavité.
Epidémiologie.
Rare. Représente la plus fréquente des tumeurs cardiaques bénignes.
Signes et symptômes.
Les principaux signes sont une dyspnée d’effort, des syncopes aux changements de position et des embolies artérielles provoquant un accident vasculaire cérébral, une ischémie aiguë d’un membre ou un infarctus du myocarde.
Investigations.
L’échographie cardiaque permet de faire le diagnostic.
Evolution, complications et pronostic.
L’évolution peut se faire vers une insuffisance cardiaque. Une mort subite peut survenir en cas d’obstruction valvulaire par la tumeur.
Traitement.
Il consiste en l’exérèse de la tumeur sous circulation extracorporelle.